Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 1p36-Deletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie mit charakteristischen fazialen Dysmorphien, Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung, reduzierter Intelligenz, Krampfanfällen, Herzfehlern, Schwerhörigkeit und pränatalem Kleinwuchs.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie (45,X/46,XY MGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen (Y-chromosomales Mosaik) und abnorme Entwicklung der Gonaden.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die 46,XY-Partielle Gonadendysgenesie (46,XY-PGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch anomale Entwicklung der Gonaden mit daraus folgender, unterschiedlich stark ausgeprägter Intersexualität der Genitalien. Der Phänotyp der PGD-Patienten mit 46,XY-Karyotyp reicht von einem fast normal weiblichem Erscheinungsbild mit großer Klitoris bis zu einem fast normal männlichen Erscheinungsbild mit isolierter Hypospadie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die vollständige 46,XY Gonadendysgenesie (46,XY-CGD) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit Anomalien der Gonadenentwicklung, die zu einem weiblichen externen und internen Genitale trotz 46,XY-Karyotyp führen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das 8p-Invertierte Duplikation/Deletion [invdupdel(8p)]-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie. Klinische Merkmale sind: Leichte bis schwere geistige Behinderung, schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorisch und Sprachentwicklung), Muskelhypotonie mit Tendenz zur Entwicklung eines zunehmenden Muskelhypertonus, im Verlauf auftretende schwere orthopädische Probleme, kleinere faziale Dysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Amyloidose bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Langzeitdialyse, die durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen aus Beta-2-Mikroglobulin (beta2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat gekennzeichnet ist und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Morphologische Anomalie
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
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Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Zentrale areoläre Choroidea-Dystrophie (CACD) ist eine erbliche Makulastörung. Sie manifestiert sich in der Regel im Alter von 30-60 Jahren und ist gekennzeichnet durch ein großes atrophisches Areal im Zentrum der Makula und den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, Netzhautpigmentepithel und Choriocapillaris in diesem Bereich. Die Folge ist eine zunehmende Abnahme der Sehkraft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine peroxisomale Störung mit zerebraler Demyelinierung und axonaler Dysfunktion im Rückenmark. Die Folgen sind spastische Paraplegie, Nebenniereninsuffizienz und in manchen Fällen testikuläre Insuffizienz.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die X-chromosomale zerebrale Adrenoleukodystrophie (X-CALD), ein Subtyp der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (X-ALD, siehe dort), ist eine peroxisomale Erkrankung mit schwerer entzündliche Demyelinisierung im Gehirn, oft assoziiert mit einer Nebenniereninsuffizienz.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Adrenomyeloneuropathie (AMN), eine adulte Form der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (X-ALD, siehe dort), ist gekennzeichnet durch spastische Paraparese, bei männlichen Patienten oft in Verbindung mit einer peripheren Nebenniereninsuffizienz.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Unbekannt
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch Agenesie des Corpus callosum (CC), durch distale Fehlbildungen der Gliedmassen, kleine kraniofaziale Anomalien und durch intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Akute infantile Atemnotsyndrom ist eine Lungenerkrankung Frühgeborener. Ursachen sind strukturelle Unreife der Lungen und mangelhafte Entwicklung der Surfactantproduktion. Die Symptome treten in der Regel kurz nach der Geburt auf: Tachypnoe, Tachykardie, Einziehungen der Thoraxwand, expiratorisches Stöhnen, Nasenflügeln und Zyanose bei den Bemühungen zu atmen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
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Symptome:
Beschreibung:
Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
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Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Nicht anwendbar
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.
Art der Erkrankung:
Klinischer Subtyp
Vererbungsart:
Autosomal-dominant
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome:
Beschreibung:
Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.
Art der Erkrankung:
Krankheit
Vererbungsart:
Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.
Manifestationsalter:
Für nähere Informationen:
Symptome: