Alle Krankheiten

15q-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Große Hände (Large hands)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Turricephaly (Turricephaly)

1p36-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Autism (Autism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Makula (Macule)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Adipositas (Obesity)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)

21q-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anämie (Anemia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)

22q11.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Autism (Autism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Seizure (Seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)

3C-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anämie (Anemia)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Anorexie (Anorexia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Apnoe (Apnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Ödeme (Edema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fieber (Fever)
    • Blässe (Pallor)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Koma (Coma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3MC-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Spastizität (Spasticity)

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Koma (Coma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Clonus (Clonus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)

3M-Syndrom

Beschreibung:

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Athetose (Athetosis)
    • Gehirn sehr klein (Brain very small)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Beschreibung:

Die 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie (45,X/46,XY MGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen (Y-chromosomales Mosaik) und abnorme Entwicklung der Gonaden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Chordee (Chordee)

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Beschreibung:

Die 46,XY-Partielle Gonadendysgenesie (46,XY-PGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch anomale Entwicklung der Gonaden mit daraus folgender, unterschiedlich stark ausgeprägter Intersexualität der Genitalien. Der Phänotyp der PGD-Patienten mit 46,XY-Karyotyp reicht von einem fast normal weiblichem Erscheinungsbild mit großer Klitoris bis zu einem fast normal männlichen Erscheinungsbild mit isolierter Hypospadie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Beschreibung:

Die vollständige 46,XY Gonadendysgenesie (46,XY-CGD) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit Anomalien der Gonadenentwicklung, die zu einem weiblichen externen und internen Genitale trotz 46,XY-Karyotyp führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

47,XYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Asthma (Asthma)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Varikozele (Varicocele)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tics (Tics)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

48,XXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Asthma (Asthma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Adipositas (Obesity)

48,XXYY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Asthma (Asthma)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zittern (Tremor)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Depression (Depression)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Talipes (Talipes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

48,XYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Asthma (Asthma)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Akne (Acne)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)

49,XXXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Asthma (Asthma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Zittern (Tremor)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)

49,XXXYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

49,XYYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Große Hände (Large hands)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

4H-Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Aufregung (Agitation)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Falls (Falls)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Clonus (Clonus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Depression (Depression)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chorea (Chorea)

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Autism (Autism)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

AA-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Goiter (Goiter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Makroglossie (Macroglossia)

AApoAIV-Amyloidose

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)

Aarskog-Scott-Syndrom

Beschreibung:

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Talipes (Talipes)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

Aase-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Trismus (Trismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Neoplasma (Neoplasm)

ABeta2M-Amyloidose, variante

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)

ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Langzeitdialyse, die durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen aus Beta-2-Mikroglobulin (beta2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat gekennzeichnet ist und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerz (Pain)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Demenz (Dementia)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Beschreibung:

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

ABetaL34V-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Demenz (Dementia)
    • Koma (Coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Migräne (Migraine)

Abetalipoproteinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Skotom (Scotoma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Punding (Punding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)

Absencen-Epilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)

Aceruloplasminämie

Beschreibung:

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Chorea (Chorea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Apathie (Apathy)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)

Achalasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)

Achalasie - Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Acheiropodie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)

Achondrogenesie

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)

Achondrogenesie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Ödeme (Edema)
    • Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)

Achondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
    • Dreizack-Hand (Trident hand)
    • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Achromatopsie

Beschreibung:

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
    • Monochromie (Monochromacy)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)

Acrodermatitis enteropathica

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pustel (Pustule)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Acrokeratosis verruciformis Hopf

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Verrucae (Verrucae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Akantholyse (Acantholysis)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Beschreibung:

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

ACys-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Adamantinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Adams-Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Talipes (Talipes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Aszites (Ascites)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)

Addison-Krankheit

Beschreibung:

Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Zöliakie (Celiac disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Auf Thiamin reagierende megaloblastische Anämie (Thiamine-responsive megaloblastic anemia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Adenohypophysitis, lymphozytische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Blässe (Pallor)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Adenokarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Adenokarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Adenom, funktionelles gonadotropes

Beschreibung:

Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Impotenz (Impotence)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Das Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Beschreibung:

Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Drusen (Drusen)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Aderhautmelanom

Beschreibung:

Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Melanom (Iris melanoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Ziliarkörper-Melanom (Ciliary body melanoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Subluxation der unteren Linse (Inferior lens subluxation)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)

Adipositas dolorosa

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Psychose (Psychosis)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Erhöhte totale hämolytische Komplementaktivität (Increased total hemolytic complement activity)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Mastalgie (Mastalgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypertonie (Hypertension)

Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Adipositas durch SIM1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)

Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Colitis (Colitis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

ADNP-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)

Adrenokortikales Karzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ängste (Anxiety)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnormität der Physiologie des Fortpflanzungssystems (Abnormality of reproductive system physiology)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion

Beschreibung:

Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Demenz (Dementia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Impotenz (Impotence)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Beschreibung:

Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Apraxie (Apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Blindheit (Blindness)

Adrenomyeloneuropathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)

Adrenomyodystrophie

Beschreibung:

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Megacystis (Megacystis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Beschreibung:

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)

ADULT-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Afibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Afrikanische Eisenüberladung

Beschreibung:

Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hepatische Überbrückungsfibrose (Hepatic bridging fibrosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Vitamin-C-Mangel (Vitamin C deficiency)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Morphologische Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of thyroid morphology)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)

Afrikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Ängste (Anxiety)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Zittern (Tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Impotenz (Impotence)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anomalie des Renin-Angiotensin-Systems (Abnormality of renin-angiotensin system)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Iritis (Iritis)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormaler Wachstumshormonspiegel (Abnormal growth hormone level)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Seizure (Seizure)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Delirium (Delirium)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Husten (Cough)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)

Agammaglobulinämie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anämie (Anemia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Meningitis (Meningitis)

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Agel-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ödeme (Edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Depression (Depression)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Synotia (Synotia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

AH-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung:

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Aicardi-Goutières-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zittern (Tremor)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myositis (Myositis)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)

Aicardi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

AICA-Ribosidurie

Beschreibung:

Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

AIDS-Wasting-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gonadotropin-Releasing-Hormon-Konzentration (Abnormal gonadotropin-releasing hormone concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Akatalasämie

Beschreibung:

Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerz (Pain)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Akranie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Talipes (Talipes)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Akrodysostose

Beschreibung:

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Akrodysplasie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Akrogerie

Beschreibung:

Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diastema (Diastema)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Langer Fuß (Long foot)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akrokallosal-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Akro-kardio-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Akrokeratoelastoidose Costa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Akromegalie

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Große Hände (Large hands)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Depression (Depression)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Migräne (Migraine)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Akne (Acne)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)

Akro-oto-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akro-pektorales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Akrorenales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)

Akro-reno-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
  • Häufig (79-30%):
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Talipes (Talipes)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)

Akrozephalopolydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Beschreibung:

Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfriger Gesichtsausdruck (Sleepy facial expression)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Krampfanfall-Cluster (Seizure cluster)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Takotsubo-Kardiomyopathie (Takotsubo cardiomyopathy)

Akute Erythroleukämie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Anämie (Anemia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Akute generalisierte exanthematische Pustulose

Beschreibung:

Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Eosinophile dermale Infiltration (Eosinophilic dermal infiltration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Purpura (Purpura)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende, lebensbedrohliche, refraktäre Atemnot bei reifen Neugeborenen gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an Surfactant-Protein B einhergeht. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale alveoläre Proteinose mit interstitieller Fibrose und Entzündung charakteristisch sind, sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinartigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den alveolären Lufträumen besteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontaner neonataler Pneumothorax (Spontaneous neonatal pneumothorax)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

Beschreibung:

Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Erhöhte Anzahl von Mikromegakaryozyten (Increased micromegakaryocyte count)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Akuter peripherer Arterienverschluss

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie der venösen Physiologie (Abnormality of venous physiology)
    • Fehlender Knöchelpuls (Absent ankle pulse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Azidose (Acidosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schock (Shock)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fieber (Fever)
    • Stottern (Stuttering)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)

Akutes Strahlensyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)

Alagille-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
    • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Athetose (Athetosis)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Saugreflex (Suck reflex)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
    • Astasia (Astasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Gliose (Gliosis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chorea (Chorea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)

Alakrimie, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Achalasie (Achalasia)

AL-Amyloidose

Beschreibung:

Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Åland Island-Augenkrankheit

Beschreibung:

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Alazami-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)

Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp

Beschreibung:

Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Beschreibung:

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Albinismus (Albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Albinismus (Albinism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Beschreibung:

Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Nävus (Nevus)

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)

Albinismus - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Piebaldismus (Piebaldism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

ALECT2-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Goiter (Goiter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Alexander-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Clonus (Clonus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zittern (Tremor)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Depression (Depression)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Chorea (Chorea)

Alexander-Krankheit Typ I

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)

Alexander-Krankheit Typ II

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

ALG11-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Seizure (Seizure)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

ALG12-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Teilweises Fehlen einer spezifischen Antikörperantwort auf das Haemophilus-influenzae-Typ-b-Vakzin (Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Ödeme (Edema)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

ALG13-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autism (Autism)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

ALG1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

ALG2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

ALG3-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

ALG6-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

ALG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Aszites (Ascites)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anämie (Anemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

ALG9-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Asthma (Asthma)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Alkaptonurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
    • Ochronose (Ochronosis)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Hypertonie (Hypertension)

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Beschreibung:

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Große Stirn (Large forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Asthma (Asthma)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Konische Zehe (Tapered toe)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der dermalen Melanosomen (Abnormality of dermal melanosomes)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Hypoplastische Schweißdrüsen (Hypoplastic sweat glands)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)

Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Melena (Melena)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Blindheit (Blindness)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Alopecia totalis

Beschreibung:

Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Trachyonychie (Trachyonychia)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)

Alopecia universalis

Beschreibung:

Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch die Assoziation von totaler, angeborener Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Elektroenzephalographie-Befunde waren normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)

Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Alopezie mit Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Koma (Coma)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Reduziertes Serum Alpha-1-Antitrypsin (Reduced serum alpha-1-antitrypsin)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hinterer kapsulärer Katarakt (Posterior capsular cataract)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Anhäufung von Muskelfaser-Desmin (Accumulation of muscle fiber desmin)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)

Alpha-Mannosidose

Beschreibung:

Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)

Alpha-Mannosidose, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Depression (Depression)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)

Alpha-Mannosidose, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Depression (Depression)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Beschreibung:

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blindheit (Blindness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Clonus (Clonus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Alpha-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Alpha-Thalassämie

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anämie (Anemia)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hämoglobin Barts (Hb Barts) (Hemoglobin Barts)

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

Beschreibung:

Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Autism (Autism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Anämie (Anemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Depression (Depression)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)

Alport-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
    • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Diffuse glomerular basement membrane lamellation)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stridor (Stridor)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Husten (Cough)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)

Alström-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Häufig (79-30%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Abnormale Leberphysiologie (Abnormal liver physiology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Abnormale Physiologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery physiology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Drusen (Drusen)
    • Hodenfibrose (Testicular fibrosis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Aufregung (Agitation)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Seizure (Seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Semantische Demenz (Semantic dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Apraxie (Apraxia)

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)

Amaurosis congenita Leber

Beschreibung:

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Augenbohren (Eye poking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Amelogenesis imperfecta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Demenz (Dementia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Amerikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Husten (Cough)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Blässe (Pallor)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Myokarditis (Myocarditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Aminoacylase 1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Apnoe (Apnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Beschreibung:

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Talipes (Talipes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Amöbenkeratitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)

Amöbiasis durch Entamoeba histolytica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Anämie (Anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Husten (Cough)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)

Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben

Beschreibung:

Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Granulom (Granuloma)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Pustel (Pustule)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Myokardiale Nekrose (Myocardial necrosis)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Papel (Papule)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Koma (Coma)

Amyloidangiopathie, zerebrale

Beschreibung:

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Demenz (Dementia)

Amyotrophe Lateralsklerose

Beschreibung:

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Ängste (Anxiety)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Depression (Depression)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schmerz (Pain)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Clonus (Clonus)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Retrocollis (Retrocollis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chorea (Chorea)

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Amyotrophie, monomelische

Beschreibung:

Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Anadysplasie, metaphysäre

Beschreibung:

Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)

Analbuminämie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)

Analfistel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)

Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ

Beschreibung:

Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Fieber (Fever)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte

Beschreibung:

Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ

Beschreibung:

Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Mikrosphärozytose (Microspherocytosis)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fieber (Fever)

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Beschreibung:

Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Melena (Melena)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)

Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Andersen-Tawil-Syndrom

Beschreibung:

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Polymorphe und polytopische ventrikuläre Extrasystolen (Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Bidirektionale ventrikuläre Ektopie (Bidirectional ventricular ectopy)
    • Seizure (Seizure)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Synkope (Syncope)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Androgen-Insensitivität, komplette

Beschreibung:

Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Akne (Acne)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Beschreibung:

Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler zirkulierender Östrogenspiegel (Abnormal circulating estrogen level)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)

Anendokrinose, enterische

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anenzephalie (Anencephaly)

Anenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)

ANE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)

Anetodermie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)

Aneurysma der Vena Galeni

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)

Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Migräne (Migraine)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Koma (Coma)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Synkope (Syncope)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Beschreibung:

Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anämie (Anemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)

Angelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Adipositas (Obesity)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verkürzter Schlafzyklus (Shortened sleep cycle)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Angioma serpiginosum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)

Angiom, laryngotracheales

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stridor (Stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Husten (Cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)

Angioödem, hereditäres, Typ 1

Beschreibung:

Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Limbus-Ödem (Limbal edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)

Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes

Beschreibung:

Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Geschwollene Lippe (Swollen lip)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Juckreiz (Pruritus)

Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Ödeme (Edema)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)

Angiostrongylose

Beschreibung:

Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte spezifische IgE-Antikörper im Blut (Increased circulating specific IgE antibody)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Seizure (Seizure)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Koma (Coma)

Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)

Aniridie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Abnorme Fovea-Mulde auf der Makula-OCT (Abnormal foveal pit on macular OCT)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Abnormes multifokales Elektroretinogramm (Abnormal multifocal electroretinogram)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Aniridie (Aniridia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myopie (Myopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Seizure (Seizure)

Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Lippengrube (Lip pit)

Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)

Anoctaminopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)

Anomalien der Fingerstrecksehnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Anonychie (Anonychia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnormität der Brustwarze (Abnormality of the nipple)
    • Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)

Anophthalie plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Beschreibung:

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Anthrax durch Inhalation

Beschreibung:

Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Schweißdrüse (Abnormality of the sweat gland)
    • Epigastrische Auren (Epigastric auras)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)

Antiinsulinantikörper-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

Beschreibung:

Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Purpura (Purpura)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Fieber (Fever)

Anti-Phospholipid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgM Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgG Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Seizure (Seizure)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Anti-Synthetase-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Myositis (Myositis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Antley-Bixler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Talipes (Talipes)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Aortenbogenunterbrechung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Blutdruck in den Armen deutlich höher als in den Beinen (Blood pressure substantially higher in arms than legs)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schock (Shock)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der aufsteigenden Aorta (Abnormal ascending aorta morphology)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)

Aortendissektion, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)

Aortenisthmusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)

Aortenklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Erhöhte QRS-Spannung (Increased QRS voltage)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Aortenstenose, supravalvuläre

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Synkope (Syncope)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Aorto-ventrikulärer Tunnel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aorto-ventrikulärer Tunnel (Aorto-ventricular tunnel)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)

APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Osteom (Osteoma)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)

Apert-Syndrom

Beschreibung:

Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Akrobrachyzephalie (Acrobrachycephaly)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Halswirbelversteifung (C5/C6) (Cervical vertebrae fusion (C5/C6))
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Morphologische Anomalien des Bogenganges (Semicircularis) (Morphological abnormality of the semicircular canal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Aphakie, kongenitale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Aniridie (Aniridia)

Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Persistierende Kloake (Persistent cloaca)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Aphasie, nicht-flüssige progrediente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Alexia (Alexia)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Apraxie (Apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Mutismus (Mutism)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)

Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Unilaterale Stimmbandlähmung (Unilateral vocal cord paralysis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Duplizierung des distalen Zehenglieds (Phalanx) (Duplication of distal phalanx of toe)
    • Beugekontraktur des 2. Fingers (Flexion contracture of the 2nd finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)

Aplasia cutis congenita

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Erythema (Erythema)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Meningitis (Meningitis)

Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Aplastische Anämie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Apolipoprotein A-I-Mangel

Beschreibung:

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)

Apparenter Mineralocorticoid Exzess

Beschreibung:

Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Abnorme Natriumkonzentration im Urin (Abnormal urine sodium concentration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormal gefaltete Helix (Abnormally folded helix)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)

Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)

Arachnoidalzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Leptomeningeale Anreicherung (Leptomeningeal enhancement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Interhemisphärische Zyste (Interhemispheric cyst)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mania (Mania)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abnorme Morphologie der Rückenmarkshäute (Abnormal spinal meningeal morphology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Depression (Depression)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Ischias (Sciatica)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Vergrößerte Fossa interpeduncularis (Enlarged fossa interpeduncularis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Arachnoiditis

Beschreibung:

Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

AREDYLD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)

Argininämie

Beschreibung:

Der Arginase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der Aminosäuren und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie unterschiedlicher Stärke, die sich etwa ab dem Alter von 3 Jahren entwickelt und zu fortschreitendem Verlust der Meilensteine und zu Spastik führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Argininosuccinat-Acidurie (Argininosuccinic aciduria)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte zirkulierende Argininosuccinat-Konzentration (Increased circulating argininosuccinic acid)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Monilethrix (Monilethrix)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zittern (Tremor)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Psychose (Psychosis)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener

Beschreibung:

Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Arginin-Vasopressin-Resistenz

Beschreibung:

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Beschreibung:

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
    • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)

Aromatase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Myosis (Miosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Arrhinie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nasenscheidewand (Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)

Arterial-Tortuosity-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Myopie (Myopia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Arteriendissektion mit Lentiginose

Beschreibung:

Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schwacher Puls (Weak pulse)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Ödeme (Edema)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fieber (Fever)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Aszites (Ascites)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)

Arteriitis temporalis, juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)

Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität der Faszien (Abnormality of the fascia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit des proximalen Interphalangealgelenks (Limited mobility of proximal interphalangeal joint)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)

Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative

Beschreibung:

Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive

Beschreibung:

Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Symetrische distale Arthritis (Symetrical distal arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erosionen der Interphalangealgelenke (Interphalangeal joint erosions)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)

Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Zehen-Daktylitis (Toe dactylitis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Allgemeine Morgensteifigkeit (Generalized morning stiffness)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Iritis (Iritis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)

Arthritis, idiopathische juvenile, systemische

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Arthritis, reaktive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Iritis (Iritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Balanitis (Balanitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Beschreibung:

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie

Beschreibung:

Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten Hautausschlag, Fieber, Eosinophilie, Lymphozytose und viszerale Beteiligung (Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Perikarditis und Myokarditis) sowie bei einigen Patienten durch eine Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6 gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt in der Regel 2 bis 6 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva und Sulfonamiden in Verbindung gebracht, aber auch andere Medikamente (Allopurinol, Cyclosporin, Azathioprin, Goldsalze und antivirale Mittel) wurden bereits in diesem Zusammenhang genannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula (Macule)
    • Erythema (Erythema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Enanthema (Enanthema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Husten (Cough)
    • Pustel (Pustule)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Asbestintoxifikation

Beschreibung:

Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Spätinspiratorische Knistergeräusche (Late inspiratory crackles)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Bösartiges Mesotheliom (Malignant mesothelioma)

Ascher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Goiter (Goiter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Aseptisches Abszesssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Asherman-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)

Aspartylglukosaminurie

Beschreibung:

Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aspartylglucosaminurie (Aspartylglucosaminuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Aspergillose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Invasive pulmonale Aspergillose (Invasive pulmonary aspergillosis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Seizure (Seizure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)

Aspergillose, allergische bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asthma (Asthma)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Husten (Cough)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Astley-Kendall-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)

Aszites, chylöser

Beschreibung:

Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Glaukom (Glaucoma)

Ataxia-Teleangiectasia

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Chorea (Chorea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Zittern (Tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Ataxie, episodische, Typ 1

Beschreibung:

Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Myotonie (Myotonia)

Ataxie, episodische, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie, episodische, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)

Ataxie, episodische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, episodische, Typ 6

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie, episodische, Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

Beschreibung:

Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Beschreibung:

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie, paroxysmale, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impotenz (Impotence)

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Trägheit (Inertia)
    • Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) (Abnormal flash visual evoked potentials)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Chorea (Chorea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Apathie (Apathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dystonie (Dystonia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demenz (Dementia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Titubation (Titubation)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Chorea (Chorea)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Titubation (Titubation)
    • Kopftremor (Head tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Demenz (Dementia)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Chorea (Chorea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Isometrischer Tremor (Isometric tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Intermittierende mikroakkadische Beschäftigungen (Intermittent microsaccadic pursuits)
  • Häufig (79-30%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

Beschreibung:

Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Seizure (Seizure)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Papel (Papule)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Falls (Falls)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zittern (Tremor)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sprache scannen (Scanning speech)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sprache scannen (Scanning speech)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Depression (Depression)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Impotenz (Impotence)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Bradyopsie (Bradyopsia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Depression (Depression)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe

Beschreibung:

Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)

Atelosteogenesis Typ I

Beschreibung:

Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Atelosteogenesis Typ II

Beschreibung:

Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Übermäßige Anteversion des Oberschenkels (Excessive femoral anteversion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Hämangiom der Mittellinie im Gesicht (Facial midline hemangioma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Atelosteogenesis Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Distaler verjüngter Oberschenkelknochen (Distal tapering femur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epiphyseale Stippung des Humerus (Epiphyseal stippling of the humerus)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen (Club-shaped distal femur)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fehlender Oberarmknochen (Absent humerus)
    • Abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (Abnormal cervical curvature)

Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertonie (Hypertension)

Athyreose

Beschreibung:

Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)

Atkin-Flaitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Atransferrinämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Arthritis (Arthritis)

Atresie der Urethra

Beschreibung:

Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Patent urachus (Patent urachus)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Aszites (Ascites)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Verschiebung der Papillarmuskeln (Displacement of the papillary muscles)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Synkope (Syncope)
    • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Anomaler Ursprung der linken Halsschlagader aus der Pulmonalhauptschlagader (Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Präsynkope (Presyncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Synkope (Syncope)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Feste Spaltung des zweiten Herztons (Fixed splitting of the second heart sound)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Synkope (Syncope)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Synkope (Syncope)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Paradoxe Aufspaltung des zweiten Herztons (Paradoxical splitting of the second heart sound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Automatische atriale Tachykardie (Automatic atrial tachycardia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Beschreibung:

Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Myopie (Myopia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Blindheit (Blindness)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Beschreibung:

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyssynergie (Dyssynergia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Atrophie, kortikale posteriore

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alexia (Alexia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ängste (Anxiety)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trägheit (Inertia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)

Atrophoderma, lineares, Typ Moulin

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lineare Hyperpigmentierung (Linear hyperpigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Steife Haut (Stiff skin)

Atrophodermia vermiculata

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische pilosebaceous Einheiten (Hypoplastic pilosebaceous units)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hautgrube (Skin pit)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Herzblock (Heart block)
    • Erythema (Erythema)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)

Attenuated familial adenomatous polyposis

Beschreibung:

Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Papillom (Papilloma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Herzblock (Heart block)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Impotenz (Impotence)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Schmerz (Pain)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

ATTRV122I-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Anämie (Anemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Abnormität der Morphologie des enterischen Nervensystems (Abnormality of enteric nervous system morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)

ATTRV30M-Amyloidose

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Aurikulo-kondyläres Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schnarchen (Snoring)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

SLC35A3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch distale Arthrogrypose (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhalsdeformität), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnormaler Sprachgebrauch, Schwierigkeiten bei der Anbahnung, dem Verständnis und der Aufrechterhaltung sozialer Interaktionen, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere intellektuelle Entwicklungsstörungen, die sich mit zunehmendem Alter zeigen. Die Krankheit wird durch Mutationen in dem Gen <I>SLC35A3</I> (1p21) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)

Autoimmune limbische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-LGI1-Antikörper (Anti-LGI1 antibody)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Psychose (Psychosis)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Anti-GABA(B)R-Antikörper (Anti-GABA(B)R antibody)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-10-Konzentration (Increased circulating interleukin 10 concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Erhöhter Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, alpha-beta regulatorischen T-Zellen (Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Abnorme Lymphozytenapoptose (Abnormal lymphocyte apoptosis)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-18-Konzentration (Increased circulating interleukin 18 concentration)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Colitis (Colitis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Lymphozytäre Infiltration der kolorektalen Schleimhaut (Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Alopezie (Alopecia)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Alopezie (Alopecia)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)

Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Depression (Depression)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Migräne (Migraine)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Anomalie der Kupferhomöostase (Abnormality of copper homeostasis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)

Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)

Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Blindheit (Blindness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Tortuosität der Bindehautgefäße (Tortuosity of conjunctival vessels)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grauer Star (Cataract)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)

Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre

Beschreibung:

Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Beschreibung:

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypodontie (Hypodontia)

AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)

Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Myotonie (Myotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kurzer 3. Mittelfußknochen (Short third metatarsal)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Aymé-Gripp-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Seizure (Seizure)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)

Azidose, renale tubuläre, distale

Beschreibung:

Die distale renale tubuläre Azidose (dRTA) zeichnet sich durch eine eingeschränkte Netto-Säurenausscheidung über den distalen Nierentubulus aus, die eine hyperchlorämische metabolische Azidose bewirkt. Die klassische Form ist oft mit einer Hypokaliämie assoziiert, während andere Formen der erworbenen dRTA entweder mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokalämie assoziiert sein könne.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Rachitis (Rickets)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)

Azidose, renale tubuläre, proximale

Beschreibung:

Die proximale renale tubuläre Azidose (pRTA) ist eine tubuläre Nierenerkrankung. Sie ist charakterisiert durch eine Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli, die nur noch eine eingeschränkte Fähigkeit besitzen, um Bicarbonat aus dem glomerulären Filtrat zu reabsorbieren. Dieser Zustand führt zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

B4GALT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Babesiose

Beschreibung:

Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Husten (Cough)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Depression (Depression)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Koma (Coma)

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Bakrania-Ragge-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Baller-Gerold-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Lymphom (Lymphoma)

Bamforth-Lazarus-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Bangstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Banki-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Lymphom (Lymphoma)

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Mutismus (Mutism)
    • Seizure (Seizure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)

Barber-Say-Syndrom

Beschreibung:

Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)

Bardet-Biedl-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Autism (Autism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Barth-Syndrom

Beschreibung:

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)

Bartsocas-Papas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Talipes (Talipes)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Bartter-Syndrom

Beschreibung:

Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Bartter-Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)

Bathing-suit-Ichthyose

Beschreibung:

Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Bazex-Dupré-Christol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Milia (Milia)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Macrotia (Macrotia)

Bazex-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Liposarkom (Liposarcoma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)

Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)

Becken-Schulter-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke anteriore Alveolarkämme (Thick anterior alveolar ridges)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Fehlende proximale Fingerbeugefalten (Absent proximal finger flexion creases)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)

Becker Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Abnormität der Form des Mittelgesichts (Abnormality of the shape of the midface)
    • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
    • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Beschreibung:

Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)

Behçet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Fieber (Fever)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Pustel (Pustule)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Akne (Acne)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Positiver Pathergietest (Positive pathergy test)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Myositis (Myositis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • AA-Amyloidose (AA amyloidosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Blindheit (Blindness)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Bencze-Syndrom

Beschreibung:

Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Beschreibung:

Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Clonus (Clonus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)

Bernard-Soulier-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Asthma (Asthma)
    • Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Migräne (Migraine)

Beryllium-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Husten (Cough)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Best vitelliforme Makuladegeneration

Beschreibung:

Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystoide Makuladegeneration (Cystoid macular degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Demenz (Dementia)
    • Koma (Coma)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)

Beta-Ketothiolase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Azidose (Acidosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Apathie (Apathy)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Husten (Cough)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Koma (Coma)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Aufregung (Agitation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Körpergeruch (Body odor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ödeme (Edema)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Beta-Mannosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Demenz (Dementia)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)

Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Beta-Thalassämie, dominante

Beschreibung:

Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Beta-Thalassämie intermedia

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)

Beta-Thalassämie major

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)

Bethlem-Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)

BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Angeborene Fußkontraktionsdeformitäten (Congenital foot contraction deformities)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)

Bickerstaff-Enzephalitis

Beschreibung:

Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Koma (Coma)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)

Biemond-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Adipositas (Obesity)

Bietti-Kristalldystrophie

Beschreibung:

Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Kristalline Hornhautdystrophie (Crystalline corneal dystrophy)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Blindheit (Blindness)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)

Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)

Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Bilirubin-Enzephalopathie, chronische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)

Binder-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Flächige Verkrümmung der Wirbelsäule (Patchy distortion of vertebrae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Biotinidase-Mangel

Beschreibung:

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Nicht fortschreitender Sehverlust (Nonprogressive visual loss)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skotom (Scotoma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Birk-Barel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung/-streckung (Limited elbow flexion/extension)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)

Björnstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Blasenekstrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Blasenkarzinom, kleinzelliges

Beschreibung:

Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Blau-Syndrom

Beschreibung:

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Papel (Papule)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Blauzapfenmonochromasie

Beschreibung:

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Zapfen Monochromasie (Blue cone monochromacy)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Verminderte OCT-gemessene Foveadicke (Reduced OCT-measured foveal thickness)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)

Bleivergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anämie (Anemia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Depression (Depression)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Asthma (Asthma)
    • Verminderter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Decreased circulating osteocalcin level)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Koma (Coma)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)

Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Distichiasis (Distichiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)

Blepharo-naso-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Punctusstenose (Punctal stenosis)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)

Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Volle Wangen (Full cheeks)

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Anosmie (Anosmia)

Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Mikrophakie (Microphakia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)

Bloom-Syndrom

Beschreibung:

Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abszess (Abscess)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Blount-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)

Blue-Diaper-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blauer Urin (Blue urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)

Blue rubber bleb-Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)

BNAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)

Bohring-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

Beschreibung:

Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Book-Syndrom

Beschreibung:

Das Book-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und wurde in einer schwedischen Familie (25 Fälle aus 4 Generationen) und bei einem isolierten Fall beschrieben. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Aplasie der Praemolaren, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare. Zusätzliche Symptome des isolierten Falles waren schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Boomerang-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

BOR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
    • Branchialer Sinus (Branchial sinus)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)

Botulismus

Beschreibung:

Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Botulismus, ernährungsbedingter

Beschreibung:

Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Botulismus, iatrogener

Beschreibung:

Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Harnverhalt (Urinary retention)

Botulismus, infektiöser

Beschreibung:

Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Botulismus, inhalativer

Beschreibung:

Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Botulismus, intestinaler

Beschreibung:

Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Botulismus, intestinaler, adulter

Beschreibung:

Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Boutonneuse-Fieber

Beschreibung:

Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Makula (Macule)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Petechiae (Petechiae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Photophobie (Photophobia)

Bowen-Conradi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hypertonie (Hypertension)

Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)

Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Beschreibung:

Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Brachydaktylie Typ A1

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Brachydaktylie Typ A2

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A2 Brachydaktylie (Type A2 brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 2. (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer 2. Mittelhandknochen (Short 2nd metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)

Brachydaktylie Typ A4

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Brachydaktylie Typ A7

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medial abgewinkelte zweite Zehe (Medially deviated second toe)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Dreiecksepiphyse der Mittelphalanx des 2. Fingers (Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Breite Phalangen der 2. Zehe (Broad phalanges of the 2nd toe)
    • Kurze Mittelphalanx der fünften Zehe (Short middle phalanx of the 5th toe)
    • Fehlende Mittelphalanx des 2. Fingers (Absent middle phalanx of 2nd finger)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)

Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Mittelphalanxhypoplasie der 2. bis 5. Zehe (2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Brachydaktylie Typ B2

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Brachydaktylie Typ C

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal)
    • Typ C Brachydaktylie (Type C brachydactyly)
    • Pseudoepiphysen des 2. Mittelhandknochens (Pseudoepiphyses of the 2nd finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Tüpfelung der Epiphyse des distalen Daumenglieds (Phalanx) (Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Vollständige Duplikation des distalen Daumenglieds (Complete duplication of distal phalanx of the thumb)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Brachydaktylie Typ E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)

Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Beschreibung:

Das Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien (grobe Gesichtszüge, breiter Mund, breite Nase) und leichte intellektuelle Behinderung. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom (s. dort) und das BOD -Syndrom evtl. allelische Varianten sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Brachyolmie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)

Brachyolmie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)

Braddock-Syndrom

Beschreibung:

Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Bradyopsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)

Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)

Branchio-okulo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Supraaurikuläre Grube (Supraauricular pit)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Branchiootisches Syndrom

Beschreibung:

Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

BRESEK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Brittle-Cornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität der Haarpigmentierung (Abnormality of hair pigmentation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hernie (Hernia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Bronchiektasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Bronchiektasie (IB) ist eine fortschreitende Lungenerkrankung, die durch eine chronische Erweiterung der Bronchien und eine Zerstörung der Bronchialwände ohne zugrunde liegende Ursache (wie z. B. nach einer Infektionskrankheit, Aspiration, Immunschwäche, angeborenen Anomalien und Zilienanomalien) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Verminderte Lungenfunktion (Decreased pulmonary function)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Mundgeruch (Halitosis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Clubbing (Clubbing)

Bronchiolitis obliterans

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Verminderter forcierter exspiratorischer Fluss 25-75 %. (Decreased forced expiratory flow 25-75%)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Husten (Cough)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)

Bronchogene Zyste

Beschreibung:

Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)

Brooke-Spiegler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cylindroma (Cylindroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Neubildung von Hautanhangsgebilden (Skin appendage neoplasm)
    • Trichoepitheliom (Trichoepithelioma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie der Unterzungendrüsen (Abnormality of the sublingual glands)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)

Brucellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Physiologische Anomalien des hepatobiliären Systems (Abnormality of hepatobiliary system physiology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Purpura (Purpura)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Depression (Depression)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Granulom (Granuloma)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Pulmonale Granulomatose (Pulmonary granulomatosis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Chorea (Chorea)

Bruck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Pterygium (Pterygium)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)

Brugada-Syndrom

Beschreibung:

Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trifaszikulärer Block (Trifascicular block)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Primäres Peritonealkarzinom (Primary peritoneal carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)

Budd-Chiari-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitiges Ödem (Bipedal edema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Buerger-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Digitale Ischämie (Digital ischemia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)

Burkitt-Lymphom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Burn-McKeown-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)

C3-Glomerulopathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Extrakapilläre Hyperzellularität (Extracapillary hypercellularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Zentrale seröse Chorioretinopathie (Central serous chorioretinopathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Drusen (Drusen)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)

CACH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Blindheit (Blindness)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)

CADDS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Erhöhte Konzentration an zirkulierenden sehr langkettigen Fettsäuren (Increased circulating very long-chain fatty acid concentration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)

Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte

Beschreibung:

Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen (Freckling)

Caffey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Periostverdickung der langen Röhrenknochen (Periosteal thickening of long tubular bones)
    • Fieber (Fever)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Proptosis (Proptosis)

Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Atrophie der Skapuliermuskeln (Scapular muscle atrophy)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Amyotrophie des Beckengürtels (Pelvic girdle amyotrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)

CAMOS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Spastizität (Spasticity)

Camurati-Engelmann-Syndrom

Beschreibung:

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anämie (Anemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Canavan-Krankheit

Beschreibung:

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Blindheit (Blindness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Seizure (Seizure)

Canavan-Krankheit, milde

Beschreibung:

Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Canavan-Krankheit, schwere

Beschreibung:

Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Erhöhter N-Acetylaspartinsäure-Spiegel im Urin (Elevated urinary N-acetylaspartic acid level)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Blindheit (Blindness)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Candidose, chronische mukokutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Husten (Cough)

Cantrell-Pentalogie

Beschreibung:

Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Talipes (Talipes)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Capillary-Leak-Syndrom, systemisches

Beschreibung:

Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Cap-Myopathie

Beschreibung:

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Carney-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
    • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
    • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)

Carney-Stratakis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Carney-Trias (Triade)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Aszites (Ascites)
    • Überaktivität der Nebennieren (Adrenal overactivity)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertonie (Hypertension)

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligurie (Oliguria)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Koma (Coma)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Carnitin-Mangel, primärer systemischer

Beschreibung:

Eine Störung des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Koma (Coma)
    • Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Koma (Coma)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

Beschreibung:

Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Erhöhte Konzentration langkettiger Fettsäuren im Blut (Elevated circulating long chain fatty acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Beschreibung:

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzblock (Heart block)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Koma (Coma)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Beschreibung:

Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Carnosinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Carnosinurie (Carnosinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Caroli-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Aszites (Ascites)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Werte von Alpha-Fetoprotein (Abnormal levels of alpha-fetoprotein)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Caroli-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Melena (Melena)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Carvajal-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Castleman-Krankheit

Beschreibung:

Die Castleman-Krankheit (CD) ist eine gutartige lymphoproliferative Erkrankung, die als lokalisierte oder multizentrische Form auftreten kann (siehe diese Begriffe). Die klinischen Manifestationen sind heterogen und reichen von asymptomatischer diskreter Lymphadenopathie bis hin zu rezidivierenden Episoden diffuser Lymphadenopathie mit schweren systemischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)

Catel-Manzke-Syndrom

Beschreibung:

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

CDKL5-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Apnoe (Apnea)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chorea (Chorea)

CEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Cenani-Lenz-Syndaktylie

Beschreibung:

Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypodontie (Hypodontia)

Central-Core-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Cernunnos/XLF-Mangel

Beschreibung:

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)

CHAND-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Häufig (79-30%):
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Handtremor (Hand tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Unfähigkeit zu gehen in der Kindheit/Jugend (Inability to walk by childhood/adolescence)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Schmerz (Pain)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y

Beschreibung:

Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tongue tremor (Tongue tremor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Periphere Dysmyelinisierung (Peripheral dysmyelination)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Husten (Cough)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Myelinausfaltungen (Myelin outfoldings)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist eine schwere Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 4 (siehe dort), die eine demyelinisierende hereditäre senso-motorische Polyneuropathie darstellt. Sie zeichnet sich durch eine Gangstörung aus, welche sich in der ersten Lebensdekade manifestiert, gefolgt von einer Beteiligung der oberen Extremitäten in der zweiten Lebensdekade, sowie Schallempfindungsschwerhörigkeit, welche für gewöhnlich in der zweiten oder dritten Lebensdekade auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Beschreibung:

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zittern (Tremor)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ataxie (Ataxia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Zittern (Tremor)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie, die bereits im Säuglings- bis Kindesalter auftritt und durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist: 1) fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie (zuerst in den unteren Extremitäten auftretend und ausgeprägter als in den oberen), die sich in der Regel mit Fußsenkung und Gangstörung manifestiert, 2) beidseitige, tiefgreifende, prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und 3) fortschreitende Optikusneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zittern (Tremor)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Paraparese (Paraparesis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

CHARGE-Syndrom

Beschreibung:

Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Autism (Autism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Talipes (Talipes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Charlie M-Syndrom

Beschreibung:

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)

Char-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myopie (Myopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Chédiak-Higashi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der natürlichen Killerzellen (Abnormal natural killer cell morphology)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Große Pigmentklumpen, die unregelmäßig am Haarschaft verteilt sind (Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Demenz (Dementia)
    • Anämie (Anemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)

Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Cheilitis glandularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Cherubismus

Beschreibung:

Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Proptosis (Proptosis)

Chikungunyafieber

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Makula (Macule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erythema (Erythema)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periostitis (Periostitis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Depression (Depression)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Ankle joint effusion (Ankle joint effusion)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neuritis (Neuritis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Chilblain-Lupus

Beschreibung:

Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Asthma (Asthma)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)

CHIME-Syndrom

Beschreibung:

Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Erythema (Erythema)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Autism (Autism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Choanalatresie

Beschreibung:

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Cholangiokarzinom

Beschreibung:

Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fieber (Fever)

Cholangitis, primär biliäre

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Aszites (Ascites)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)

Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Übergewicht (Overweight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Cholera

Beschreibung:

Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Azidose (Acidosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Fieber (Fever)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

Beschreibung:

Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Beschreibung:

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

Beschreibung:

Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Beschreibung:

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des vorderen Nasenrückens (Hypoplasia of the anterior nasal spine)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • C1-C2-Subluxation (C1-C2 subluxation)
    • Asthma (Asthma)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abnormität des Zungenbeins (Abnormality of hyoid bone)
    • Kalkaneale Epiphysenfugen (Calcaneal epiphyseal stippling)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Epiphyseale Stippung der Zehenphalangen (Epiphyseal stippling of toe phalanges)
    • Verkalkung des Kehlkopfes (Laryngeal calcification)
    • Stippling der Epiphysen der distalen Phalangen der Hand (Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Alopezie (Alopecia)

Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Häufig (79-30%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Chondrodysplasie, letale, rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ödeme (Edema)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Mikromelie (Micromelia)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Distale femorale metaphysäre Anomalie (Distal femoral metaphyseal abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Osteosklerose der Rippen (Osteosclerosis of ribs)
    • Verbreiterte proximale Tibiametaphysen (Widened proximal tibial metaphyses)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Abnormitäten der Metaphysen der Hand (Abnormalities of the metaphyses of the hand)
    • Metaphysäre Trichterbildung der proximalen Phalangen (Metaphyseal cupping of proximal phalanges)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Distale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Distal femoral metaphyseal irregularity)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Radiale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Radial metaphyseal irregularity)
    • Unregelmäßigkeit der Ulnar-Metaphysen (Ulnar metaphyseal irregularity)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Progressive Beinbeugung (Progressive leg bowing)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Myosis (Miosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Beschreibung:

Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

Beschreibung:

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Breiter Oberarmknochen (Wide humerus)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychauxis (Onychauxis)

Chorea, benigne hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Depression (Depression)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demenz (Dementia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Simultanagnosie (Simultanapraxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Gliose (Gliosis)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

Beschreibung:

Die Huntington-ähnliche Störung 2 (HDL2) ist eine schwere neurodegenerative Störung, die als Teil der Neuroakanthozytose-Syndrome (siehe diesen Begriff) angesehen wird und die durch eine Trias aus Bewegungs-, psychiatrischen und kognitiven Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Demenz (Dementia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Chorea (Chorea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Chorea (Chorea)

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Chorea (Chorea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zittern (Tremor)
    • Psychose (Psychosis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Choreoakanthozytose

Beschreibung:

Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Falls (Falls)
    • Motorische Tics (Motor tics)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Phonische Tics (Phonic tics)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Sozial unangemessenes Verhalten (Socially inappropriate behavior)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Ängste (Anxiety)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Selbstverstümmelung von Zunge und Lippen durch unwillkürliche Bewegungen (Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Depression (Depression)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kiefergelenkkrepitus (Temporomandibular joint crepitus)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)

Chorioideremie

Beschreibung:

Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)

Chorionkarzinom, gestationales

Beschreibung:

Das Schwangerschafts-Chorionkarzinom ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sekundär nach ektopischer oder normaler Schwangerschaft, nach Fehlgeburt, nach Abruptio oder aus einer Blasenmole (s. dort) enststeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Trophoblastischer Tumor (Trophoblastic tumor)

Chorioretinopathie Typ Birdshot

Beschreibung:

Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makula-Loch (Macular hole)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Arkutisches Skotom (Arcuate scotoma)

Choroid-Plexus-Papillom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Papillom des Plexus choroideus (Choroid plexus papilloma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Christianson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Autism (Autism)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mutismus (Mutism)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Chromomykose

Beschreibung:

Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Ödeme (Edema)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Zurückziehen der Augenlider (Eyelid retraction)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Chromosom 8p-Deletion, partielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Kategorie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


Chromosom X, kleine Ringe

Beschreibung:

Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Großes Kinn (Tall chin)

Chromosom Y-Mikrodeletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Y-chromosomal

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie

Beschreibung:

Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Neurofascin 186 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin 186 antibody positivity)
    • Anti-Neurofascin-155 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin-155 antibody positivity)
    • Falls (Falls)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Anti-Contactin-1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-1 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anti-Contactin-assoziiertes Protein 1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)

Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

Beschreibung:

Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anämie (Anemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Akne (Acne)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Fieber (Fever)

Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie

Beschreibung:

Die Chronische thromboembolische pulmonale Hypertension (CTEPH) ist gekennzeichnet durch persistierende Thromben in Form organisierten Gewebes, das die Lungenarterien obliteriert.Hierdurch wird der pulmonale Gefäßwiderstand (PVR) erhöht, und es resultiert eine pulmonale Hypertension (PH) mit fortschreitendem Rechtsherzversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Dysfibrinogenämie (Dysfibrinogenemia)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Synkope (Syncope)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)

Chylomikronämie-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Ansammlung von Chylomikronen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören wiederkehrende Episoden schwerer akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome und Gedeihstörung. Kinder können oft asymptomatisch sein. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperchylomikronämie (Hyperchylomicronemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Demenz (Dementia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Beschreibung:

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Retinopathie (Retinopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

CINCA-Syndrom

Beschreibung:

Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Papel (Papule)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Migräne (Migraine)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Blindheit (Blindness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Purpura (Purpura)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

CK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)

CLAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Depression (Depression)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Chorea (Chorea)

Cleido-rhizomeles Syndrom

Beschreibung:

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

CLN12-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zittern (Tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Depression (Depression)

CLOVE-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Testikuläre Lipomatose (Testicular lipomatosis)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Schmerz (Pain)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Autism (Autism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Areflexie (Areflexia)

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Coats-Krankheit

Beschreibung:

Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Cockayne-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Gliose (Gliosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myosis (Miosis)
    • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Cockayne-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Zittern (Tremor)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)

Cockayne-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)

Cockayne-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Hydroureter (Hydroureter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)

CODAS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Coffin-Lowry-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Chordae tendineae der Mitralklappe (Short chordae tendineae of the mitral valve)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen (Pseudoepiphyses of the metacarpals)
    • Kurze Chordae tendineae der Trikuspidalklappe (Short chordae tendineae of the tricuspid valve)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)

Coffin-Siris-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Myopie (Myopia)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

COFS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Talipes (Talipes)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

COG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hoher Gaumen (High palate)

COG2-CDG

Beschreibung:

Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

COG4-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein O-linked glycosylation)
    • Abnorme N-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein N-linked glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)

COG5-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)

COG7-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)

COG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)

Cogan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Myopie (Myopia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Cole-Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Colipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Cono-spondyläre Dysplasie

Beschreibung:

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Cooks-Syndrom

Beschreibung:

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)

Cooper-Jabs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Cornelia de Lange-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Autism (Autism)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Seizure (Seizure)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)

Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Turricephaly (Turricephaly)

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Costello-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Papillom (Papilloma)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Cowden-Syndrom

Beschreibung:

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Papel (Papule)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Papillom (Papilloma)
    • Makula (Macule)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Autism (Autism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Seizure (Seizure)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Melanom (Melanoma)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Coxo-aurikuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Crandall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Crane-Heise-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zittern (Tremor)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Fortschreitende Vergesslichkeit (Progressive forgetfulness)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Depression (Depression)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Seizure (Seizure)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vestibulärer Nystagmus (Vestibular nystagmus)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Chorea (Chorea)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische

Beschreibung:

Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Demenz (Dementia)
    • Großhirnrinde mit spongiformen Veränderungen (Cerebral cortex with spongiform changes)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Gliose (Gliosis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Cri-du-chat-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Crigler-Najjar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Koma (Coma)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)

Crisponi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Seizure (Seizure)

Criss-Cross-Herz

Beschreibung:

Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Cronkhite-Canada-Syndrom

Beschreibung:

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Crouzon-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Migräne (Migraine)

C-Syndrom

Beschreibung:

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Talipes (Talipes)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)

CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Phimose (Phimosis)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)

Currarino-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemisakrum (Hemisacrum)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
    • Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Meningitis (Meningitis)

Curry-Jones-Syndrom

Beschreibung:

Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Cushing-Krankheit

Beschreibung:

Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Plethora (Plethora)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Akne (Acne)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Purpura (Purpura)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Spülung (Flushing)
    • Depression (Depression)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Demenz (Dementia)

Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie

Beschreibung:

Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makronoduläre Nebennierenhyperplasie (Macronodular adrenal hyperplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Plethora (Plethora)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Abnormes Ansprechen auf den Stimulationstest mit dem Corticotropin-Releasing-Hormon (Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Depression (Depression)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Akne (Acne)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Mania (Mania)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningiom (Meningioma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)

Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Beschreibung:

Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Plethora (Plethora)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Akne (Acne)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Purpura (Purpura)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Spülung (Flushing)
    • Depression (Depression)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Demenz (Dementia)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Cutis laxa, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Hernie (Hernia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Osteopenie (Osteopenia)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hernie (Hernia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Abnorme Morphologie der elastischen Hautfasern (Abnormal cutaneous elastic fiber morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Demenz (Dementia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Seizure (Seizure)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Purpura (Purpura)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aszites (Ascites)

Cystathioninurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zystathioninurie (Cystathioninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Cystinose

Beschreibung:

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Rachitis (Rickets)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fieber (Fever)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Cystinose, okuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)

Czeizel-Losonci-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Antitragus (Prominent antitragus)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • 1-2 Finger-Syndaktylie (1-2 finger syndactyly)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platybasia (Platybasia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Darier-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Makula (Macule)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)

Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mutismus (Mutism)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

DDOST-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zittern (Tremor)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

De Barsy-Syndrom

Beschreibung:

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Athetose (Athetosis)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Beschreibung:

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Koma (Coma)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schüttelfrost (Rigors)

Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Erhöhte Hämoglobinkonzentration (Increased hemoglobin concentration)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)

Deletion 22q11

Beschreibung:

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Akne (Acne)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tetanie (Tetany)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Purpura (Purpura)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Asthma (Asthma)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Autism (Autism)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Depression (Depression)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)

Delta-beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie (s. dort), ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Anämie (Anemia)

Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

DEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Dengue-Fieber

Beschreibung:

Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Aszites (Ascites)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Dentale Ankylose

Beschreibung:

Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Dentindysplasie

Beschreibung:

Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)

Dentinogenesis imperfecta

Beschreibung:

Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Zahnwurzel (Abnormality of the dental root)
    • Obliteration der Pulpakammer (Obliteration of the pulp chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Generalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Generalized hypoplasia of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Dent-Krankheit

Beschreibung:

Die Dent-Krankheit ist eine seltene genetische Nierenerkrankung mit Zeichen einer Funktionsstörung des proximalen Tubulus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Nicht-azidotische proximale Tubulopathie (Non-acidotic proximal tubulopathy)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhter Serumspiegel von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 (Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rachitis (Rickets)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorgewölbte Epiphysen (Bulging epiphyses)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Grauer Star (Cataract)

Denys-Drash-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)

Dermatitis, aktinische chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Erythroderma (Erythroderma)

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erythema (Erythema)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Dermatitis herpetiformis

Beschreibung:

Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Erythema (Erythema)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Endomysium Antikörper-Positivität (Anti-endomysial antibody positivity)
    • Anti-Typ VII Kollagen Antikörper (Anti-type VII collagen antibody)
    • Anti-Retikulin Antikörper-Positivität (Anti-reticulin antibody positivity)
    • Antigliadin-Antikörper-Positivität (Antigliadin antibody positivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Anti-epidermale Transglutaminase Antikörper-Positivität (Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity)
    • Anti-Transglutaminase 6 Antikörper (Anti-transglutaminase 6 antibody)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)

Dermatofibrosarcoma protuberans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Erythema (Erythema)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Dermatoleukodystrophie

Beschreibung:

Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Dermatomyositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-&#947;, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 1 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 2 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity)
    • Heliotropes Exanthem (Heliotrope rash)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gottron-Papeln (Gottron's papules)
    • Papel (Papule)
    • Myositis (Myositis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schal-Zeichen (Shawl sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Anti-Transkriptionsintermediärfaktor-1y-Antikörper-Positivität (Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity)
    • V-Zeichen (V-sign)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-Mi2-Antikörper-Positivität (Anti-Mi2 antibody positivity)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Anti-MDA5-Antikörper-Positivität (Anti-MDA5 antibody positivity)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Anti-SUMO-aktivierende Enzym-Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Anti-nukleäres Matrixprotein-2-Antikörper-Positivität (Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Myokarditis (Myocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)

Dermatomyositis, juvenile

Beschreibung:

Eine früh einsetzende Form der Dermatomyositis (DM), einer systemischen, autoimmunen, entzündlichen Muskelerkrankung mit Vaskulopathie, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche, evokative Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Vaskulopathie tritt in der Haut, im Muskel (hauptsächlich im perifaszikulären Bereich) und manchmal im Darmgewebe auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myositis (Myositis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erythema (Erythema)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fieber (Fever)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Husten (Cough)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dermatose, pustulöse subkorneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Pustel (Pustule)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Dermoodontodysplasie

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Dermotrichales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anämie (Anemia)

Desbuquois-Syndrom

Beschreibung:

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)

Desintegrative Störung der Kindheit

Beschreibung:

Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Ängste (Anxiety)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Desminopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Desmoidtumor

Beschreibung:

Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Fibrom (Fibroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Desmosterolose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Talipes (Talipes)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Dextrokardie

Beschreibung:

Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalie des pulmonalen Situs (Abnormality of pulmonary situs)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnormität des abdominalen Situs (Abnormality of abdominal situs)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie des Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the ear)

D-Glycerat-Kinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Chorea (Chorea)

Diabetes-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringerung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse (Reduced pancreatic beta cells)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Koma (Coma)
    • Apraxie (Apraxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, neonataler transienter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)

Diamond-Blackfan-Anämie

Beschreibung:

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Diaphanospondylodysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Laktasekonzentration in der Dünndarmschleimhaut (Decreased small intestinal mucosa lactase level)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)

Diarrhoe, syndromale

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Colitis (Colitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Dickdarmatresie

Beschreibung:

Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Kolon-Atresie (Colonic atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)

Dienzephales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Große Hände (Large hands)

Diethylstilbestrol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)
    • Chronische Tinea-Infektion (Chronic tinea infection)
    • Erythema (Erythema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Dihydantoin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hernie (Hernia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Dihydropteridinreduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity)
    • Uracilurie (Uraciluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Palpebralverdickung (Palpebral thickening)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Normochrome mikrozytäre Anämie (Normochromic microcytic anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zwerchfell-Eventration (Diaphragmatic eventration)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)

Diphallie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)

Diprosopus

Beschreibung:

Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Ödeme (Edema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Distal duplication 17q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)

Distale Deletion 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Clonus (Clonus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myopie (Myopia)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Seizure (Seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)

Distale Deletion 12q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Adipositas (Obesity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Große Hände (Large hands)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)

Distale Deletion 13q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Distale Deletion 15q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Angeborener Septumdefekt (Congenital septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Auslass, Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis)

Distale Deletion 17q

Beschreibung:

Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Distale Deletion 19p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Keloide (Keloids)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Seizure (Seizure)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Distale Deletion 1q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Distale Deletion 3p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Seizure (Seizure)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Distale Deletion 6p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Distale Deletion 9p

Beschreibung:

Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Distale Duplikation 14q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)

Distale Duplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Analatresie (Anal atresia)

Distale Duplikation 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Distale Duplikation 5q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Distale Duplikation 6p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)

Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikroglossie (Microglossia)

Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Depression (Depression)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zittern (Tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)

Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlendes Muskelfaser-Dysferlin (Absent muscle fiber dysferlin)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)

Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Finger (Decreased finger mobility)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Unvollständige Stimmbandadduktion (Imperfect vocal cord adduction)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)

Distale Nebulin-Myopathie

Beschreibung:

Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Triplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geburtslänge größer als 97. Perzentil (Birth length greater than 97th percentile)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hernie (Hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)

Distal Monosomie 7q36

Beschreibung:

Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Seizure (Seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hernie (Hernia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

DK1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)

Donnai-Barrow-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Myopie (Myopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

DOORS-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Kleine Kleinhirnrinde (Small cerebellar cortex)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Plazentamembranen (Abnormality of placental membranes)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
  • Häufig (79-30%):
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie (Anemia)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Synkope (Syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Depression (Depression)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorübergehende Hyperphenylalaninämie (Transient hyperphenylalaninemia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Doppelausstromventrikel, linker

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme rechtsventrikuläre Funktion (Abnormal right ventricular function)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)

Doppelausstromventrikel, rechter

Beschreibung:

Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)

Dowling-Degos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende netzartige Hyperpigmentierung (Progressive reticulate hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Skrotale Hyperpigmentierung (Scrotal hyperpigmentation)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Plattenepithelkarzinom am Analrand (Anal margin squamous cell carcinoma)
    • Keratoakanthom (Keratoacanthoma)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Arthritis (Arthritis)

Down-Syndrom

Beschreibung:

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Myopie (Myopia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

DPAGT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Anämie (Anemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Autism (Autism)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Headbanging (Head-banging)

DPM1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

DPM3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)

Drakunkulose

Beschreibung:

Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gangrän (Gangrene)

Dravet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Drusen, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Makuladrusen (Macular drusen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)

Duane-Retraktionssyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Seizure (Seizure)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Dubin-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Fieber (Fever)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Dubowitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Asthma (Asthma)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Anämie (Anemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Dünndarmatresie

Beschreibung:

Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)

Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Duodenalatresie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Pränatales Doppelblasenzeichen (Prenatal double bubble sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hypokaliämische hypochlorämische metabolische Alkalose (Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Duplikation 18p

Beschreibung:

Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Duplikation 9p partial

Beschreibung:

Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Duplikation, kaudale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Gekrümmtes Kreuzbein (Bifid sacrum)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Beschreibung:

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aufregung (Agitation)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)

Durale Sinusmalformation, kraniale

Beschreibung:

Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Apathie (Apathy)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Seizure (Seizure)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Demenz (Dementia)

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysäquilibrium-Syndrom

Beschreibung:

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)

Dysautonomie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myopie (Myopia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)

Dysautonomie, reine

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormität des zirkulierenden Katecholaminspiegels (Abnormality of circulating catecholamine level)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Synkope (Syncope)
    • Dysurie (Dysuria)