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15q-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Steißlage (Breech presentation)

1p36-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Makula (Macule)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Adipositas (Obesity)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)

21q-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

22q11.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ängste (Anxiety)

3C-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Analatresie (Anal atresia)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anämie (Anemia)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Apathie (Apathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Blässe (Pallor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Koma (Coma)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Apnoe (Apnea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ödeme (Edema)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Seizure (Seizure)

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3MC-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Koma (Coma)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Clonus (Clonus)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

3M-Syndrom

Beschreibung:

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Gehirn sehr klein (Brain very small)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Beschreibung:

Die 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie (45,X/46,XY MGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen (Y-chromosomales Mosaik) und abnorme Entwicklung der Gonaden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Chordee (Chordee)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)

46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Beschreibung:

Die 46,XY-Partielle Gonadendysgenesie (46,XY-PGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch anomale Entwicklung der Gonaden mit daraus folgender, unterschiedlich stark ausgeprägter Intersexualität der Genitalien. Der Phänotyp der PGD-Patienten mit 46,XY-Karyotyp reicht von einem fast normal weiblichem Erscheinungsbild mit großer Klitoris bis zu einem fast normal männlichen Erscheinungsbild mit isolierter Hypospadie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Beschreibung:

Die vollständige 46,XY Gonadendysgenesie (46,XY-CGD) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit Anomalien der Gonadenentwicklung, die zu einem weiblichen externen und internen Genitale trotz 46,XY-Karyotyp führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

47,XYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asthma (Asthma)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Tics (Tics)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

48,XXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Autism (Autism)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Asthma (Asthma)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zittern (Tremor)
    • Adipositas (Obesity)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Coxa valga (Coxa valga)

48,XXYY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Asthma (Asthma)
    • Depression (Depression)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zittern (Tremor)
    • Adipositas (Obesity)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Apnoe (Apnea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

48,XYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Asthma (Asthma)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Akne (Acne)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)

49,XXXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Autism (Autism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Asthma (Asthma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zittern (Tremor)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

49,XXXYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)

49,XYYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Große Hände (Large hands)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hängeohr (Lop ear)

4H-Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Myopie (Myopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Blässe (Pallor)
    • Depression (Depression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Falls (Falls)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Aufregung (Agitation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Unruhe (Restlessness)

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Autism (Autism)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

AA-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Goiter (Goiter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

AApoAIV-Amyloidose

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Aarskog-Scott-Syndrom

Beschreibung:

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)

Aase-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trismus (Trismus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Strabismus (Strabismus)

ABeta2M-Amyloidose, variante

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Langzeitdialyse, die durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen aus Beta-2-Mikroglobulin (beta2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat gekennzeichnet ist und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Arthropathie (Arthropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Beschreibung:

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Demenz (Dementia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

ABetaL34V-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Koma (Coma)
    • Demenz (Dementia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Migräne (Migraine)

Abetalipoproteinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Skotom (Scotoma)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Coloboma (Coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Punding (Punding)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Absencen-Epilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)

Aceruloplasminämie

Beschreibung:

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Apathie (Apathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)

Achalasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Bronchitis (Bronchitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)

Achalasie - Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Acheiropodie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)

Achondrogenesie

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ödeme (Edema)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Myopie (Myopia)

Achondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dreizack-Hand (Trident hand)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Achromatopsie

Beschreibung:

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Monochromie (Monochromacy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)

Acrodermatitis enteropathica

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erythema (Erythema)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)

Acrokeratosis verruciformis Hopf

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Leukonychie (Leukonychia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Beschreibung:

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gliose (Gliosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypertonie (Hypertonia)

ACys-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Adamantinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Adams-Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Talipes (Talipes)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aszites (Ascites)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)

Addison-Krankheit

Beschreibung:

Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Auf Thiamin reagierende megaloblastische Anämie (Thiamine-responsive megaloblastic anemia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)

Adenohypophysitis, lymphozytische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Blässe (Pallor)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)

Adenokarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Analstenose (Anal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)

Adenokarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Adenom, funktionelles gonadotropes

Beschreibung:

Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Impotenz (Impotence)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Aszites (Ascites)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Das Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Beschreibung:

Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Drusen (Drusen)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Aderhautmelanom

Beschreibung:

Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Melanom (Iris melanoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Ziliarkörper-Melanom (Ciliary body melanoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Subluxation der unteren Linse (Inferior lens subluxation)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Adipositas dolorosa

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Depression (Depression)
    • Adipositas (Obesity)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergewicht (Overweight)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte totale hämolytische Komplementaktivität (Increased total hemolytic complement activity)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mastalgie (Mastalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)

Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Adipositas durch SIM1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Colitis (Colitis)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

ADNP-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Ängste (Anxiety)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Adrenokortikales Karzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormität der Physiologie des Fortpflanzungssystems (Abnormality of reproductive system physiology)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion

Beschreibung:

Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Lähmung (Paralysis)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Beschreibung:

Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Astereognosie (Astereognosia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Blindheit (Blindness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Adrenomyeloneuropathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Harnverhalt (Urinary retention)

Adrenomyodystrophie

Beschreibung:

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Beschreibung:

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)

ADULT-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Afibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Afrikanische Eisenüberladung

Beschreibung:

Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitamin-C-Mangel (Vitamin C deficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Hepatische Überbrückungsfibrose (Hepatic bridging fibrosis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Morphologische Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of thyroid morphology)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)

Afrikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Impotenz (Impotence)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormaler Wachstumshormonspiegel (Abnormal growth hormone level)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Iritis (Iritis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Anomalie des Renin-Angiotensin-Systems (Abnormality of renin-angiotensin system)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Zittern (Tremor)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ängste (Anxiety)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Koma (Coma)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Delirium (Delirium)

Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Husten (Cough)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Neutropenie (Neutropenia)

Agammaglobulinämie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Agel-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ödeme (Edema)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Depression (Depression)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synotia (Synotia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

AH-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Goiter (Goiter)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung:

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ataxie (Ataxia)

Aicardi-Goutières-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Zittern (Tremor)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Myositis (Myositis)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Enchondroma (Enchondroma)

Aicardi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

AICA-Ribosidurie

Beschreibung:

Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

AIDS-Wasting-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Gonadotropin-Releasing-Hormon-Konzentration (Abnormal gonadotropin-releasing hormone concentration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anorexie (Anorexia)

Akatalasämie

Beschreibung:

Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schmerz (Pain)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Akranie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Akrodysostose

Beschreibung:

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Flache Seite (Flat face)

Akrodysplasie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Akrogerie

Beschreibung:

Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Feines Haar (Fine hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Diastema (Diastema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Akrokallosal-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Akro-kardio-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Analatresie (Anal atresia)

Akrokeratoelastoidose Costa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Akromegalie

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Große Hände (Large hands)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Depression (Depression)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Migräne (Migraine)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Impotenz (Impotence)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Akne (Acne)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Akro-oto-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akro-pektorales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Akrorenales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)

Akro-reno-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Akrozephalopolydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Beschreibung:

Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Schläfriger Gesichtsausdruck (Sleepy facial expression)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Krampfanfall-Cluster (Seizure cluster)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Takotsubo-Kardiomyopathie (Takotsubo cardiomyopathy)

Akute Erythroleukämie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Akute generalisierte exanthematische Pustulose

Beschreibung:

Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Eosinophile dermale Infiltration (Eosinophilic dermal infiltration)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Purpura (Purpura)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende, lebensbedrohliche, refraktäre Atemnot bei reifen Neugeborenen gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an Surfactant-Protein B einhergeht. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale alveoläre Proteinose mit interstitieller Fibrose und Entzündung charakteristisch sind, sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinartigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den alveolären Lufträumen besteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Spontaner neonataler Pneumothorax (Spontaneous neonatal pneumothorax)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

Beschreibung:

Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Erhöhte Anzahl von Mikromegakaryozyten (Increased micromegakaryocyte count)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Akuter peripherer Arterienverschluss

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der venösen Physiologie (Abnormality of venous physiology)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fehlender Knöchelpuls (Absent ankle pulse)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Stottern (Stuttering)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Fieber (Fever)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)

Akutes Strahlensyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Alagille-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Chorea (Chorea)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Saugreflex (Suck reflex)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Athetose (Athetosis)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Astasia (Astasia)
    • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Alakrimie, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Achalasie (Achalasia)

AL-Amyloidose

Beschreibung:

Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Åland Island-Augenkrankheit

Beschreibung:

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Alazami-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp

Beschreibung:

Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)
    • Myopie (Myopia)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Beschreibung:

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Albinismus (Albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Beschreibung:

Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Albinismus (Albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Nävus (Nevus)

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)

Albinismus - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Piebaldismus (Piebaldism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

ALECT2-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Goiter (Goiter)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Alexander-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Clonus (Clonus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Depression (Depression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zittern (Tremor)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Chorea (Chorea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Alexander-Krankheit Typ I

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)

Alexander-Krankheit Typ II

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Steifigkeit (Rigidity)

ALG11-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Seizure (Seizure)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)

ALG12-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Teilweises Fehlen einer spezifischen Antikörperantwort auf das Haemophilus-influenzae-Typ-b-Vakzin (Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ödeme (Edema)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)

ALG13-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Kurzes Kinn (Short chin)

ALG1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

ALG2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)

ALG3-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)

ALG6-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)

ALG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Ödeme (Edema)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

ALG9-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Asthma (Asthma)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Alkaptonurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Ochronose (Ochronosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Prostatitis (Prostatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Beschreibung:

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Asthma (Asthma)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Konische Zehe (Tapered toe)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Abnormität der dermalen Melanosomen (Abnormality of dermal melanosomes)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypoplastische Schweißdrüsen (Hypoplastic sweat glands)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)

Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Melena (Melena)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Blindheit (Blindness)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Alopecia totalis

Beschreibung:

Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Trachyonychie (Trachyonychia)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Alopecia universalis

Beschreibung:

Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch die Assoziation von totaler, angeborener Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Elektroenzephalographie-Befunde waren normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)

Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)

Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Myopie (Myopia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Alopezie mit Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Koma (Coma)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Reduziertes Serum Alpha-1-Antitrypsin (Reduced serum alpha-1-antitrypsin)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bronchitis (Bronchitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Anhäufung von Muskelfaser-Desmin (Accumulation of muscle fiber desmin)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Hinterer kapsulärer Katarakt (Posterior capsular cataract)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)

Alpha-Mannosidose

Beschreibung:

Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Alpha-Mannosidose, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Myopie (Myopia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)

Alpha-Mannosidose, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Depression (Depression)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Beschreibung:

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Clonus (Clonus)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Autism (Autism)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Papel (Papule)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Alpha-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Alpha-Thalassämie

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Hämoglobin Barts (Hb Barts) (Hemoglobin Barts)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

Beschreibung:

Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Autism (Autism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Depression (Depression)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Alport-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Diffuse glomerular basement membrane lamellation)
    • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
    • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Nephritis (Nephritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Stridor (Stridor)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)

Alström-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Abnormale Leberphysiologie (Abnormal liver physiology)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Drusen (Drusen)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormale Physiologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery physiology)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hodenfibrose (Testicular fibrosis)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Depression (Depression)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
    • Demenz (Dementia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufregung (Agitation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Semantische Demenz (Semantic dementia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Amaurosis congenita Leber

Beschreibung:

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Augenbohren (Eye poking)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Amelogenesis imperfecta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Demenz (Dementia)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Seizure (Seizure)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Amerikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Blässe (Pallor)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ödeme (Edema)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Aminoacylase 1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Beschreibung:

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Amöbenkeratitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)

Amöbiasis durch Entamoeba histolytica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)

Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben

Beschreibung:

Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Granulom (Granuloma)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Pustel (Pustule)
    • Koma (Coma)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Papel (Papule)
    • Myokardiale Nekrose (Myocardial necrosis)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Sinusitis (Sinusitis)

Amyloidangiopathie, zerebrale

Beschreibung:

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Amyotrophe Lateralsklerose

Beschreibung:

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrocollis (Retrocollis)
    • Clonus (Clonus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Chorea (Chorea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Amyotrophie, monomelische

Beschreibung:

Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Anadysplasie, metaphysäre

Beschreibung:

Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)

Analbuminämie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Analfistel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Schüttelfrost (Chills)

Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ

Beschreibung:

Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte

Beschreibung:

Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ

Beschreibung:

Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Mikrosphärozytose (Microspherocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Beschreibung:

Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Blässe (Pallor)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Melena (Melena)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)

Andersen-Tawil-Syndrom

Beschreibung:

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Polymorphe und polytopische ventrikuläre Extrasystolen (Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Bidirektionale ventrikuläre Ektopie (Bidirectional ventricular ectopy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Seizure (Seizure)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Synkope (Syncope)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Androgen-Insensitivität, komplette

Beschreibung:

Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akne (Acne)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Beschreibung:

Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormaler zirkulierender Östrogenspiegel (Abnormal circulating estrogen level)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)

Anendokrinose, enterische

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Anenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)

ANE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)

Anetodermie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)

Aneurysma der Vena Galeni

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)

Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Migräne (Migraine)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Koma (Coma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Synkope (Syncope)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Beschreibung:

Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anämie (Anemia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Angelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Verkürzter Schlafzyklus (Shortened sleep cycle)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)

Angioma serpiginosum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)

Angiom, laryngotracheales

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stridor (Stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Husten (Cough)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Apnoe (Apnea)
    • Erbrechen (Vomiting)

Angioödem, hereditäres, Typ 1

Beschreibung:

Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Limbus-Ödem (Limbal edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes

Beschreibung:

Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Geschwollene Lippe (Swollen lip)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Erythema (Erythema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Juckreiz (Pruritus)

Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Ödeme (Edema)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Parästhesien (Paresthesia)

Angiostrongylose

Beschreibung:

Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhte spezifische IgE-Antikörper im Blut (Increased circulating specific IgE antibody)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Koma (Coma)

Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Aniridie (Aniridia)

Aniridie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Abnorme Fovea-Mulde auf der Makula-OCT (Abnormal foveal pit on macular OCT)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Abnormes multifokales Elektroretinogramm (Abnormal multifocal electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Myopie (Myopia)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)

Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)

Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)

Anoctaminopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)

Anomalien der Fingerstrecksehnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Anonychie (Anonychia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnormität der Brustwarze (Abnormality of the nipple)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Anophthalie plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Myopie (Myopia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Beschreibung:

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Anthrax durch Inhalation

Beschreibung:

Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epigastrische Auren (Epigastric auras)
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Schweißdrüse (Abnormality of the sweat gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Antiinsulinantikörper-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

Beschreibung:

Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Purpura (Purpura)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arthritis (Arthritis)

Anti-Phospholipid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgG Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgM Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Schmerz (Pain)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Seizure (Seizure)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Anti-Synthetase-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Ödeme (Edema)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Juckreiz (Pruritus)

Antley-Bixler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Aortenbogenunterbrechung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Blutdruck in den Armen deutlich höher als in den Beinen (Blood pressure substantially higher in arms than legs)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schock (Shock)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der aufsteigenden Aorta (Abnormal ascending aorta morphology)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)

Aortendissektion, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Aortenisthmusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)

Aortenklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Erhöhte QRS-Spannung (Increased QRS voltage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)

Aortenstenose, supravalvuläre

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Synkope (Syncope)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Aorto-ventrikulärer Tunnel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aorto-ventrikulärer Tunnel (Aorto-ventricular tunnel)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)

APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Lipom (Lipoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Osteom (Osteoma)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)

Apert-Syndrom

Beschreibung:

Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Akrobrachyzephalie (Acrobrachycephaly)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Halswirbelversteifung (C5/C6) (Cervical vertebrae fusion (C5/C6))
    • Morphologische Anomalien des Bogenganges (Semicircularis) (Morphological abnormality of the semicircular canal)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Aphakie, kongenitale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Aniridie (Aniridia)

Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Persistierende Kloake (Persistent cloaca)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Aphasie, nicht-flüssige progrediente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Depression (Depression)
    • Alexia (Alexia)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Mutismus (Mutism)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)

Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beugekontraktur des 2. Fingers (Flexion contracture of the 2nd finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Duplizierung des distalen Zehenglieds (Phalanx) (Duplication of distal phalanx of toe)
    • Unilaterale Stimmbandlähmung (Unilateral vocal cord paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)

Aplasia cutis congenita

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Myopie (Myopia)

Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)

Aplastische Anämie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Apolipoprotein A-I-Mangel

Beschreibung:

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)

Apparenter Mineralocorticoid Exzess

Beschreibung:

Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Abnorme Natriumkonzentration im Urin (Abnormal urine sodium concentration)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Abnormal gefaltete Helix (Abnormally folded helix)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)

Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)

Arachnoidalzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Leptomeningeale Anreicherung (Leptomeningeal enhancement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Ischias (Sciatica)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Interhemisphärische Zyste (Interhemispheric cyst)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Depression (Depression)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Abnorme Morphologie der Rückenmarkshäute (Abnormal spinal meningeal morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Mania (Mania)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Vergrößerte Fossa interpeduncularis (Enlarged fossa interpeduncularis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)

Arachnoiditis

Beschreibung:

Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Migräne (Migraine)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

AREDYLD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Argininämie

Beschreibung:

Der Arginase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der Aminosäuren und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie unterschiedlicher Stärke, die sich etwa ab dem Alter von 3 Jahren entwickelt und zu fortschreitendem Verlust der Meilensteine und zu Spastik führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Argininosuccinat-Konzentration (Increased circulating argininosuccinic acid)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Argininosuccinat-Acidurie (Argininosuccinic aciduria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Monilethrix (Monilethrix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nykturie (Nocturia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener

Beschreibung:

Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Arginin-Vasopressin-Resistenz

Beschreibung:

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Beschreibung:

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Häufig (79-30%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Aromatase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myosis (Miosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Zittern (Tremor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Arrhinie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nasenscheidewand (Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)

Arterial-Tortuosity-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Myopie (Myopia)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Arteriendissektion mit Lentiginose

Beschreibung:

Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwacher Puls (Weak pulse)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Fieber (Fever)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Ödeme (Edema)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Arteriitis temporalis, juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität der Faszien (Abnormality of the fascia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit des proximalen Interphalangealgelenks (Limited mobility of proximal interphalangeal joint)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)

Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative

Beschreibung:

Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive

Beschreibung:

Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erosionen der Interphalangealgelenke (Interphalangeal joint erosions)
    • Symetrische distale Arthritis (Symetrical distal arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Zehen-Daktylitis (Toe dactylitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Morgensteifigkeit (Generalized morning stiffness)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Iritis (Iritis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)

Arthritis, idiopathische juvenile, systemische

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)

Arthritis, reaktive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pustel (Pustule)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Iritis (Iritis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Balanitis (Balanitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Beschreibung:

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie

Beschreibung:

Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)

Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten Hautausschlag, Fieber, Eosinophilie, Lymphozytose und viszerale Beteiligung (Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Perikarditis und Myokarditis) sowie bei einigen Patienten durch eine Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6 gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt in der Regel 2 bis 6 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva und Sulfonamiden in Verbindung gebracht, aber auch andere Medikamente (Allopurinol, Cyclosporin, Azathioprin, Goldsalze und antivirale Mittel) wurden bereits in diesem Zusammenhang genannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Erythema (Erythema)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Makula (Macule)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pustel (Pustule)
    • Enanthema (Enanthema)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Husten (Cough)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Asbestintoxifikation

Beschreibung:

Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Spätinspiratorische Knistergeräusche (Late inspiratory crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartiges Mesotheliom (Malignant mesothelioma)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Ödeme (Edema)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)

Ascher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Aseptisches Abszesssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Asherman-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)

Aspartylglukosaminurie

Beschreibung:

Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aspartylglucosaminurie (Aspartylglucosaminuria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pes planus (Pes planus)

Aspergillose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Invasive pulmonale Aspergillose (Invasive pulmonary aspergillosis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Aspergillose, allergische bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Asthma (Asthma)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Astley-Kendall-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)

Aszites, chylöser

Beschreibung:

Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Ataxia-Teleangiectasia

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Zittern (Tremor)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
    • Chorea (Chorea)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zittern (Tremor)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Dystonie (Dystonia)

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Ataxie, episodische, Typ 1

Beschreibung:

Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Ataxie, episodische, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Seizure (Seizure)

Ataxie, episodische, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)

Ataxie, episodische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Ataxie, episodische, Typ 6

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Migräne (Migraine)
    • Seizure (Seizure)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, episodische, Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

Beschreibung:

Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Beschreibung:

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie, paroxysmale, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Migräne (Migraine)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impotenz (Impotence)

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Trägheit (Inertia)
    • Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) (Abnormal flash visual evoked potentials)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Chorea (Chorea)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Depression (Depression)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Apathie (Apathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dystonie (Dystonia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Demenz (Dementia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Titubation (Titubation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Zittern (Tremor)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Kopftremor (Head tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Titubation (Titubation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Chorea (Chorea)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Isometrischer Tremor (Isometric tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Intermittierende mikroakkadische Beschäftigungen (Intermittent microsaccadic pursuits)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Erbrechen (Vomiting)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

Beschreibung:

Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Depression (Depression)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Akinesie (Akinesia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystonie (Dystonia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Papel (Papule)
    • Makula (Macule)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Strabismus (Strabismus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Migräne (Migraine)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Falls (Falls)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Zittern (Tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Inkoordination (Incoordination)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Bradyopsie (Bradyopsia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Psychose (Psychosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blindheit (Blindness)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Depression (Depression)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Demenz (Dementia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe

Beschreibung:

Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)

Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)

Atelosteogenesis Typ I

Beschreibung:

Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Atelosteogenesis Typ II

Beschreibung:

Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Übermäßige Anteversion des Oberschenkels (Excessive femoral anteversion)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hämangiom der Mittellinie im Gesicht (Facial midline hemangioma)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Atelosteogenesis Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Distaler verjüngter Oberschenkelknochen (Distal tapering femur)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (Abnormal cervical curvature)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Fehlender Oberarmknochen (Absent humerus)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Epiphyseale Stippung des Humerus (Epiphyseal stippling of the humerus)
    • Keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen (Club-shaped distal femur)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anämie (Anemia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zittern (Tremor)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)

Athyreose

Beschreibung:

Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)

Atkin-Flaitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Blindheit (Blindness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Atransferrinämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Atresie der Urethra

Beschreibung:

Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Patent urachus (Patent urachus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Analatresie (Anal atresia)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Verschiebung der Papillarmuskeln (Displacement of the papillary muscles)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler Ursprung der linken Halsschlagader aus der Pulmonalhauptschlagader (Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Präsynkope (Presyncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Feste Spaltung des zweiten Herztons (Fixed splitting of the second heart sound)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Tachypnoe (Tachypnea)

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Synkope (Syncope)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Paradoxe Aufspaltung des zweiten Herztons (Paradoxical splitting of the second heart sound)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Automatische atriale Tachykardie (Automatic atrial tachycardia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Beschreibung:

Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Myopie (Myopia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Blindheit (Blindness)
    • Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Beschreibung:

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Dyssynergie (Dyssynergia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Atrophie, kortikale posteriore

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Alexia (Alexia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
  • Häufig (79-30%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Trägheit (Inertia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Atrophoderma, lineares, Typ Moulin

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lineare Hyperpigmentierung (Linear hyperpigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Steife Haut (Stiff skin)

Atrophodermia vermiculata

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hautgrube (Skin pit)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Hypoplastische pilosebaceous Einheiten (Hypoplastic pilosebaceous units)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Herzblock (Heart block)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Juckreiz (Pruritus)

Attenuated familial adenomatous polyposis

Beschreibung:

Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fibrom (Fibroma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Papillom (Papilloma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Herzblock (Heart block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Schmerz (Pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)

ATTRV122I-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnormität der Morphologie des enterischen Nervensystems (Abnormality of enteric nervous system morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

ATTRV30M-Amyloidose

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Aurikulo-kondyläres Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
    • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

SLC35A3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch distale Arthrogrypose (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhalsdeformität), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnormaler Sprachgebrauch, Schwierigkeiten bei der Anbahnung, dem Verständnis und der Aufrechterhaltung sozialer Interaktionen, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere intellektuelle Entwicklungsstörungen, die sich mit zunehmendem Alter zeigen. Die Krankheit wird durch Mutationen in dem Gen <I>SLC35A3</I> (1p21) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hammertoe (Hammertoe)

Autoimmune limbische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Fieber (Fever)
    • Lethargie (Lethargy)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Anti-LGI1-Antikörper (Anti-LGI1 antibody)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-GABA(B)R-Antikörper (Anti-GABA(B)R antibody)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Lymphozytenapoptose (Abnormal lymphocyte apoptosis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-10-Konzentration (Increased circulating interleukin 10 concentration)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erhöhter Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, alpha-beta regulatorischen T-Zellen (Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-18-Konzentration (Increased circulating interleukin 18 concentration)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Colitis (Colitis)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Lymphozytäre Infiltration der kolorektalen Schleimhaut (Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Zöliakie (Celiac disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Dystonie (Dystonia)

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Photophobie (Photophobia)

Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Anomalie der Kupferhomöostase (Abnormality of copper homeostasis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Seizure (Seizure)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)

Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)

Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Blindheit (Blindness)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tortuosität der Bindehautgefäße (Tortuosity of conjunctival vessels)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)

Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre

Beschreibung:

Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Beschreibung:

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Analstenose (Anal stenosis)

AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)

Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Myotonie (Myotonia)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer 3. Mittelfußknochen (Short third metatarsal)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Aymé-Gripp-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Azidose, renale tubuläre, distale

Beschreibung:

Die distale renale tubuläre Azidose (dRTA) zeichnet sich durch eine eingeschränkte Netto-Säurenausscheidung über den distalen Nierentubulus aus, die eine hyperchlorämische metabolische Azidose bewirkt. Die klassische Form ist oft mit einer Hypokaliämie assoziiert, während andere Formen der erworbenen dRTA entweder mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokalämie assoziiert sein könne.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Rachitis (Rickets)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Lähmung (Paralysis)

Azidose, renale tubuläre, proximale

Beschreibung:

Die proximale renale tubuläre Azidose (pRTA) ist eine tubuläre Nierenerkrankung. Sie ist charakterisiert durch eine Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli, die nur noch eine eingeschränkte Fähigkeit besitzen, um Bicarbonat aus dem glomerulären Filtrat zu reabsorbieren. Dieser Zustand führt zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)

B4GALT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myopie (Myopia)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ödeme (Edema)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Babesiose

Beschreibung:

Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Depression (Depression)
    • Koma (Coma)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Bakrania-Ragge-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Baller-Gerold-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Analatresie (Anal atresia)

Bamforth-Lazarus-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Bangstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Seizure (Seizure)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Banki-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Nävus (Nevus)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Barber-Say-Syndrom

Beschreibung:

Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Bardet-Biedl-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Autism (Autism)
    • Depression (Depression)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Blindheit (Blindness)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Asthma (Asthma)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Barth-Syndrom

Beschreibung:

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)

Bartsocas-Papas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Talipes (Talipes)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Bartter-Syndrom

Beschreibung:

Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Bartter-Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)

Bathing-suit-Ichthyose

Beschreibung:

Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Bazex-Dupré-Christol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Milia (Milia)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)

Bazex-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Anämie (Anemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Liposarkom (Liposarcoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)

Becken-Schulter-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dicke anteriore Alveolarkämme (Thick anterior alveolar ridges)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Fehlende proximale Fingerbeugefalten (Absent proximal finger flexion creases)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Syndaktylie (Syndactyly)

Becker Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Kyphose (Kyphosis)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnormität der Form des Mittelgesichts (Abnormality of the shape of the midface)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Beschreibung:

Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)

Behçet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Migräne (Migraine)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Papel (Papule)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Pustel (Pustule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Positiver Pathergietest (Positive pathergy test)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Akne (Acne)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Myositis (Myositis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Blindheit (Blindness)
    • Grauer Star (Cataract)
    • AA-Amyloidose (AA amyloidosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)

Bencze-Syndrom

Beschreibung:

Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Beschreibung:

Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Clonus (Clonus)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)

Bernard-Soulier-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Migräne (Migraine)
    • Asthma (Asthma)
    • Seizure (Seizure)
    • Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)

Beryllium-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Best vitelliforme Makuladegeneration

Beschreibung:

Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zystoide Makuladegeneration (Cystoid macular degeneration)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Choroideremie (Choroideremia)

Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Migräne (Migraine)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Demenz (Dementia)

Beta-Ketothiolase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Husten (Cough)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Koma (Coma)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Apathie (Apathy)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blässe (Pallor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Körpergeruch (Body odor)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Beta-Mannosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)

Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Beta-Thalassämie, dominante

Beschreibung:

Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Blässe (Pallor)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Beta-Thalassämie intermedia

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Beta-Thalassämie major

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Blässe (Pallor)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Bethlem-Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)

BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Angeborene Fußkontraktionsdeformitäten (Congenital foot contraction deformities)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)

Bickerstaff-Enzephalitis

Beschreibung:

Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Schmerz (Pain)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)

Biemond-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Bietti-Kristalldystrophie

Beschreibung:

Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Kristalline Hornhautdystrophie (Crystalline corneal dystrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)

Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fieber (Fever)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Bilirubin-Enzephalopathie, chronische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fieber (Fever)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)

Binder-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Flächige Verkrümmung der Wirbelsäule (Patchy distortion of vertebrae)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Biotinidase-Mangel

Beschreibung:

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Nicht fortschreitender Sehverlust (Nonprogressive visual loss)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Skotom (Scotoma)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Birk-Barel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung/-streckung (Limited elbow flexion/extension)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Papel (Papule)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Björnstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Blasenekstrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Blasenkarzinom, kleinzelliges

Beschreibung:

Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Blau-Syndrom

Beschreibung:

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Papel (Papule)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fieber (Fever)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)

Blauzapfenmonochromasie

Beschreibung:

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Zapfen Monochromasie (Blue cone monochromacy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Myopie (Myopia)
    • Verminderte OCT-gemessene Foveadicke (Reduced OCT-measured foveal thickness)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)

Bleivergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Depression (Depression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anämie (Anemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Asthma (Asthma)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verminderter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Decreased circulating osteocalcin level)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)

Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Analatresie (Anal atresia)

Blepharo-naso-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Punctusstenose (Punctal stenosis)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Prominente Nase (Prominent nose)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)

Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Strabismus (Strabismus)

Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)

Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrophakie (Microphakia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)

Bloom-Syndrom

Beschreibung:

Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Abszess (Abscess)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)

Blount-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)

Blue-Diaper-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blauer Urin (Blue urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)

Blue rubber bleb-Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)

BNAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)

Bohring-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

Beschreibung:

Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Book-Syndrom

Beschreibung:

Das Book-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und wurde in einer schwedischen Familie (25 Fälle aus 4 Generationen) und bei einem isolierten Fall beschrieben. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Aplasie der Praemolaren, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare. Zusätzliche Symptome des isolierten Falles waren schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Boomerang-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

BOR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Branchialer Sinus (Branchial sinus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Botulismus

Beschreibung:

Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)

Botulismus, ernährungsbedingter

Beschreibung:

Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Botulismus, iatrogener

Beschreibung:

Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Verstopfung (Constipation)

Botulismus, infektiöser

Beschreibung:

Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diplopie (Diplopia)

Botulismus, inhalativer

Beschreibung:

Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Botulismus, intestinaler

Beschreibung:

Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Botulismus, intestinaler, adulter

Beschreibung:

Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Boutonneuse-Fieber

Beschreibung:

Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makula (Macule)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Photophobie (Photophobia)

Bowen-Conradi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Seizure (Seizure)

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)

Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)

Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Langer Thorax (Long thorax)

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Beschreibung:

Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)

Brachydaktylie Typ A1

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Brachydaktylie Typ A2

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A2 Brachydaktylie (Type A2 brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 2. Mittelhandknochen (Short 2nd metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 2. (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)

Brachydaktylie Typ A4

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Brachydaktylie Typ A7

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Phalangen der 2. Zehe (Broad phalanges of the 2nd toe)
    • Kurze Mittelphalanx der fünften Zehe (Short middle phalanx of the 5th toe)
    • Medial abgewinkelte zweite Zehe (Medially deviated second toe)
    • Fehlende Mittelphalanx des 2. Fingers (Absent middle phalanx of 2nd finger)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Dreiecksepiphyse der Mittelphalanx des 2. Fingers (Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Mittelphalanxhypoplasie der 2. bis 5. Zehe (2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Brachydaktylie Typ B2

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Brachydaktylie Typ C

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Typ C Brachydaktylie (Type C brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Pseudoepiphysen des 2. Mittelhandknochens (Pseudoepiphyses of the 2nd finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Tüpfelung der Epiphyse des distalen Daumenglieds (Phalanx) (Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Vollständige Duplikation des distalen Daumenglieds (Complete duplication of distal phalanx of the thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Brachydaktylie Typ E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Beschreibung:

Das Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien (grobe Gesichtszüge, breiter Mund, breite Nase) und leichte intellektuelle Behinderung. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom (s. dort) und das BOD -Syndrom evtl. allelische Varianten sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Brachyolmie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)

Brachyolmie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Braddock-Syndrom

Beschreibung:

Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Bradyopsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)

Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)

Branchio-okulo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Supraaurikuläre Grube (Supraauricular pit)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)

Branchiootisches Syndrom

Beschreibung:

Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

BRESEK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Brittle-Cornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Haarpigmentierung (Abnormality of hair pigmentation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hernie (Hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Pes planus (Pes planus)

Bronchiektasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Bronchiektasie (IB) ist eine fortschreitende Lungenerkrankung, die durch eine chronische Erweiterung der Bronchien und eine Zerstörung der Bronchialwände ohne zugrunde liegende Ursache (wie z. B. nach einer Infektionskrankheit, Aspiration, Immunschwäche, angeborenen Anomalien und Zilienanomalien) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Verminderte Lungenfunktion (Decreased pulmonary function)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Mundgeruch (Halitosis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Clubbing (Clubbing)

Bronchiolitis obliterans

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Verminderter forcierter exspiratorischer Fluss 25-75 %. (Decreased forced expiratory flow 25-75%)
    • Husten (Cough)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)

Bronchogene Zyste

Beschreibung:

Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Brooke-Spiegler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cylindroma (Cylindroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Neubildung von Hautanhangsgebilden (Skin appendage neoplasm)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Trichoepitheliom (Trichoepithelioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie der Unterzungendrüsen (Abnormality of the sublingual glands)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)

Brucellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Physiologische Anomalien des hepatobiliären Systems (Abnormality of hepatobiliary system physiology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Purpura (Purpura)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Granulom (Granuloma)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Chorea (Chorea)
    • Pulmonale Granulomatose (Pulmonary granulomatosis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)

Bruck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)

Brugada-Syndrom

Beschreibung:

Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Synkope (Syncope)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Trifaszikulärer Block (Trifascicular block)

Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäres Peritonealkarzinom (Primary peritoneal carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)

Budd-Chiari-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Beidseitiges Ödem (Bipedal edema)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Buerger-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Gangrän (Gangrene)
  • Häufig (79-30%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Digitale Ischämie (Digital ischemia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)

Burkitt-Lymphom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Burn-McKeown-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Neoplasma (Neoplasm)

C3-Glomerulopathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Extrakapilläre Hyperzellularität (Extracapillary hypercellularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Drusen (Drusen)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Zentrale seröse Chorioretinopathie (Central serous chorioretinopathy)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)

CACH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Blindheit (Blindness)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Migräne (Migraine)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)

CADDS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte Konzentration an zirkulierenden sehr langkettigen Fettsäuren (Increased circulating very long-chain fatty acid concentration)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dystonie (Dystonia)

Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte

Beschreibung:

Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen (Freckling)

Caffey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Periostverdickung der langen Röhrenknochen (Periosteal thickening of long tubular bones)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Proptosis (Proptosis)

Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie des Beckengürtels (Pelvic girdle amyotrophy)
    • Atrophie der Skapuliermuskeln (Scapular muscle atrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)

CAMOS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Camurati-Engelmann-Syndrom

Beschreibung:

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Canavan-Krankheit

Beschreibung:

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Blindheit (Blindness)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Canavan-Krankheit, milde

Beschreibung:

Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Canavan-Krankheit, schwere

Beschreibung:

Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhter N-Acetylaspartinsäure-Spiegel im Urin (Elevated urinary N-acetylaspartic acid level)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Candidose, chronische mukokutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Juckreiz (Pruritus)

Cantrell-Pentalogie

Beschreibung:

Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Capillary-Leak-Syndrom, systemisches

Beschreibung:

Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Husten (Cough)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Cap-Myopathie

Beschreibung:

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Carney-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)

Carney-Stratakis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Carney-Trias (Triade)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Überaktivität der Nebennieren (Adrenal overactivity)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anorexie (Anorexia)

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligurie (Oliguria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Koma (Coma)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Carnitin-Mangel, primärer systemischer

Beschreibung:

Eine Störung des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

Beschreibung:

Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Erhöhte Konzentration langkettiger Fettsäuren im Blut (Elevated circulating long chain fatty acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Beschreibung:

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Koma (Coma)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Beschreibung:

Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Carnosinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Carnosinurie (Carnosinuria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Caroli-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Leberabszess (Liver abscess)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Werte von Alpha-Fetoprotein (Abnormal levels of alpha-fetoprotein)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Caroli-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Melena (Melena)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Carvajal-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Castleman-Krankheit

Beschreibung:

Die Castleman-Krankheit (CD) ist eine gutartige lymphoproliferative Erkrankung, die als lokalisierte oder multizentrische Form auftreten kann (siehe diese Begriffe). Die klinischen Manifestationen sind heterogen und reichen von asymptomatischer diskreter Lymphadenopathie bis hin zu rezidivierenden Episoden diffuser Lymphadenopathie mit schweren systemischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Husten (Cough)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)

Catel-Manzke-Syndrom

Beschreibung:

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

CDKL5-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Chorea (Chorea)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

CEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Cenani-Lenz-Syndaktylie

Beschreibung:

Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)

Central-Core-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Cernunnos/XLF-Mangel

Beschreibung:

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

CHAND-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Unfähigkeit zu gehen in der Kindheit/Jugend (Inability to walk by childhood/adolescence)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y

Beschreibung:

Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Tongue tremor (Tongue tremor)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Periphere Dysmyelinisierung (Peripheral dysmyelination)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Husten (Cough)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Anisocoria (Anisocoria)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myelinausfaltungen (Myelin outfoldings)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zittern (Tremor)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist eine schwere Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 4 (siehe dort), die eine demyelinisierende hereditäre senso-motorische Polyneuropathie darstellt. Sie zeichnet sich durch eine Gangstörung aus, welche sich in der ersten Lebensdekade manifestiert, gefolgt von einer Beteiligung der oberen Extremitäten in der zweiten Lebensdekade, sowie Schallempfindungsschwerhörigkeit, welche für gewöhnlich in der zweiten oder dritten Lebensdekade auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Beschreibung:

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zittern (Tremor)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie, die bereits im Säuglings- bis Kindesalter auftritt und durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist: 1) fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie (zuerst in den unteren Extremitäten auftretend und ausgeprägter als in den oberen), die sich in der Regel mit Fußsenkung und Gangstörung manifestiert, 2) beidseitige, tiefgreifende, prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und 3) fortschreitende Optikusneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

CHARGE-Syndrom

Beschreibung:

Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Charlie M-Syndrom

Beschreibung:

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Macrotia (Macrotia)

Char-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Chédiak-Higashi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Große Pigmentklumpen, die unregelmäßig am Haarschaft verteilt sind (Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der natürlichen Killerzellen (Abnormal natural killer cell morphology)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ödeme (Edema)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)

Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Inkoordination (Incoordination)

Cheilitis glandularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Cherubismus

Beschreibung:

Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)

Chikungunyafieber

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makula (Macule)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ankle joint effusion (Ankle joint effusion)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Depression (Depression)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Neuritis (Neuritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)

Chilblain-Lupus

Beschreibung:

Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Asthma (Asthma)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)

CHIME-Syndrom

Beschreibung:

Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erythema (Erythema)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Autism (Autism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Choanalatresie

Beschreibung:

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Cholangiokarzinom

Beschreibung:

Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)

Cholangitis, primär biliäre

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)

Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)

Cholera

Beschreibung:

Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

Beschreibung:

Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Beschreibung:

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

Beschreibung:

Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Juckreiz (Pruritus)

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Beschreibung:

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hypoplasie des vorderen Nasenrückens (Hypoplasia of the anterior nasal spine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Asthma (Asthma)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Epiphyseale Stippung der Zehenphalangen (Epiphyseal stippling of toe phalanges)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • C1-C2-Subluxation (C1-C2 subluxation)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Stippling der Epiphysen der distalen Phalangen der Hand (Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Kalkaneale Epiphysenfugen (Calcaneal epiphyseal stippling)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Abnormität des Zungenbeins (Abnormality of hyoid bone)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Verkalkung des Kehlkopfes (Laryngeal calcification)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Chondrodysplasie, letale, rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ödeme (Edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikromelie (Micromelia)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Distale femorale metaphysäre Anomalie (Distal femoral metaphyseal abnormality)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Verbreiterte proximale Tibiametaphysen (Widened proximal tibial metaphyses)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Metaphysäre Trichterbildung der proximalen Phalangen (Metaphyseal cupping of proximal phalanges)
    • Distale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Distal femoral metaphyseal irregularity)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Abnormitäten der Metaphysen der Hand (Abnormalities of the metaphyses of the hand)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Osteosklerose der Rippen (Osteosclerosis of ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Adipositas (Obesity)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Unregelmäßigkeit der Ulnar-Metaphysen (Ulnar metaphyseal irregularity)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Radiale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Radial metaphyseal irregularity)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Progressive Beinbeugung (Progressive leg bowing)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Myosis (Miosis)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Beschreibung:

Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

Beschreibung:

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Breiter Oberarmknochen (Wide humerus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychauxis (Onychauxis)

Chorea, benigne hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Simultanagnosie (Simultanapraxia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

Beschreibung:

Die Huntington-ähnliche Störung 2 (HDL2) ist eine schwere neurodegenerative Störung, die als Teil der Neuroakanthozytose-Syndrome (siehe diesen Begriff) angesehen wird und die durch eine Trias aus Bewegungs-, psychiatrischen und kognitiven Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Demenz (Dementia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Chorea (Chorea)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Chorea (Chorea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Chorea (Chorea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Choreoakanthozytose

Beschreibung:

Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Motorische Tics (Motor tics)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Falls (Falls)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Phonische Tics (Phonic tics)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Kiefergelenkkrepitus (Temporomandibular joint crepitus)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Selbstverstümmelung von Zunge und Lippen durch unwillkürliche Bewegungen (Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Sozial unangemessenes Verhalten (Socially inappropriate behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Chorioideremie

Beschreibung:

Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Chorionkarzinom, gestationales

Beschreibung:

Das Schwangerschafts-Chorionkarzinom ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sekundär nach ektopischer oder normaler Schwangerschaft, nach Fehlgeburt, nach Abruptio oder aus einer Blasenmole (s. dort) enststeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Trophoblastischer Tumor (Trophoblastic tumor)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)

Chorioretinopathie Typ Birdshot

Beschreibung:

Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Makula-Loch (Macular hole)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arkutisches Skotom (Arcuate scotoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)

Choroid-Plexus-Papillom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Papillom des Plexus choroideus (Choroid plexus papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Christianson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Häufig (79-30%):
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Chromomykose

Beschreibung:

Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Ödeme (Edema)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Zurückziehen der Augenlider (Eyelid retraction)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)

Chromosom 8p-Deletion, partielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Kategorie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


Chromosom X, kleine Ringe

Beschreibung:

Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Chromosom Y-Mikrodeletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Y-chromosomal

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie

Beschreibung:

Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anti-Contactin-assoziiertes Protein 1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity)
    • Falls (Falls)
    • Anti-Neurofascin-155 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin-155 antibody positivity)
    • Anti-Neurofascin 186 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin 186 antibody positivity)
    • Anti-Contactin-1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-1 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)

Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

Beschreibung:

Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Fieber (Fever)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anämie (Anemia)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Akne (Acne)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)

Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie

Beschreibung:

Die Chronische thromboembolische pulmonale Hypertension (CTEPH) ist gekennzeichnet durch persistierende Thromben in Form organisierten Gewebes, das die Lungenarterien obliteriert.Hierdurch wird der pulmonale Gefäßwiderstand (PVR) erhöht, und es resultiert eine pulmonale Hypertension (PH) mit fortschreitendem Rechtsherzversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Dysfibrinogenämie (Dysfibrinogenemia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Synkope (Syncope)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Chylomikronämie-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Ansammlung von Chylomikronen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören wiederkehrende Episoden schwerer akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome und Gedeihstörung. Kinder können oft asymptomatisch sein. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperchylomikronämie (Hyperchylomicronemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Beschreibung:

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Retinopathie (Retinopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

CINCA-Syndrom

Beschreibung:

Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Fieber (Fever)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Papel (Papule)
    • Migräne (Migraine)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Purpura (Purpura)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

CK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Seizure (Seizure)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)

CLAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Depression (Depression)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Pes planus (Pes planus)

Cleido-rhizomeles Syndrom

Beschreibung:

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

CLN12-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Depression (Depression)

CLOVE-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Breite Palme (Broad palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Testikuläre Lipomatose (Testicular lipomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Schmerz (Pain)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Meningocele (Meningocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Autism (Autism)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Coats-Krankheit

Beschreibung:

Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Cockayne-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Gliose (Gliosis)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Myosis (Miosis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)

Cockayne-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Zittern (Tremor)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Anämie (Anemia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Seizure (Seizure)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Cockayne-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)

CODAS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)

Coffin-Lowry-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Große Hände (Large hands)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Chordae tendineae der Trikuspidalklappe (Short chordae tendineae of the tricuspid valve)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Chordae tendineae der Mitralklappe (Short chordae tendineae of the mitral valve)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen (Pseudoepiphyses of the metacarpals)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Coffin-Siris-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Hernie (Hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

COFS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

COG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Coxa valga (Coxa valga)

COG2-CDG

Beschreibung:

Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

COG4-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein O-linked glycosylation)
    • Abnorme N-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein N-linked glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)

COG5-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

COG7-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

COG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)

Cogan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Blindheit (Blindness)

Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)

Cole-Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Colipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Cono-spondyläre Dysplasie

Beschreibung:

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Cooks-Syndrom

Beschreibung:

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)

Cooper-Jabs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Cornelia de Lange-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autism (Autism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Costello-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Papillom (Papilloma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Cowden-Syndrom

Beschreibung:

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Papel (Papule)
    • Makula (Macule)
    • Goiter (Goiter)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Papillom (Papilloma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Autism (Autism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Melanom (Melanoma)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Coxo-aurikuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)

Crandall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Feines Haar (Fine hair)

Crane-Heise-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Depression (Depression)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Apathie (Apathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Fortschreitende Vergesslichkeit (Progressive forgetfulness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Demenz (Dementia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Vestibulärer Nystagmus (Vestibular nystagmus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische

Beschreibung:

Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Demenz (Dementia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Großhirnrinde mit spongiformen Veränderungen (Cerebral cortex with spongiform changes)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gliose (Gliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Cri-du-chat-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Crigler-Najjar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Koma (Coma)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Juckreiz (Pruritus)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)

Crisponi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Criss-Cross-Herz

Beschreibung:

Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Cronkhite-Canada-Syndrom

Beschreibung:

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Crouzon-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Migräne (Migraine)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

C-Syndrom

Beschreibung:

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Phimose (Phimosis)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Currarino-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hemisakrum (Hemisacrum)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Curry-Jones-Syndrom

Beschreibung:

Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Cushing-Krankheit

Beschreibung:

Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Plethora (Plethora)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Akne (Acne)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Depression (Depression)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Purpura (Purpura)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Demenz (Dementia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Pedalödem (Pedal edema)

Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie

Beschreibung:

Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makronoduläre Nebennierenhyperplasie (Macronodular adrenal hyperplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
  • Häufig (79-30%):
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Plethora (Plethora)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Abnormes Ansprechen auf den Stimulationstest mit dem Corticotropin-Releasing-Hormon (Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mania (Mania)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Akne (Acne)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Beschreibung:

Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Plethora (Plethora)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Akne (Acne)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Depression (Depression)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Purpura (Purpura)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Demenz (Dementia)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Cutis laxa, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pes planus (Pes planus)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hernie (Hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnorme Morphologie der elastischen Hautfasern (Abnormal cutaneous elastic fiber morphology)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Athetose (Athetosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Demenz (Dementia)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Seizure (Seizure)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Purpura (Purpura)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aszites (Ascites)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)

Cystathioninurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zystathioninurie (Cystathioninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Cystinose

Beschreibung:

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Rachitis (Rickets)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fieber (Fever)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)

Cystinose, okuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Photophobie (Photophobia)

Czeizel-Losonci-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • 1-2 Finger-Syndaktylie (1-2 finger syndactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Ausgeprägter Antitragus (Prominent antitragus)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)

Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)

Darier-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Depression (Depression)
    • Makula (Macule)
    • Seizure (Seizure)

Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

DDOST-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

De Barsy-Syndrom

Beschreibung:

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Athetose (Athetosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Beschreibung:

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Koma (Coma)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)

Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Ödeme (Edema)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Erhöhte Hämoglobinkonzentration (Increased hemoglobin concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)

Deletion 22q11

Beschreibung:

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Tetanie (Tetany)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Akne (Acne)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Asthma (Asthma)
    • Depression (Depression)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Purpura (Purpura)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Delta-beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie (s. dort), ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)

Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)

DEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Dengue-Fieber

Beschreibung:

Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aszites (Ascites)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Dentale Ankylose

Beschreibung:

Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Dentindysplasie

Beschreibung:

Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)

Dentinogenesis imperfecta

Beschreibung:

Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Zahnwurzel (Abnormality of the dental root)
    • Obliteration der Pulpakammer (Obliteration of the pulp chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Generalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Generalized hypoplasia of dental enamel)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Dent-Krankheit

Beschreibung:

Die Dent-Krankheit ist eine seltene genetische Nierenerkrankung mit Zeichen einer Funktionsstörung des proximalen Tubulus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Nicht-azidotische proximale Tubulopathie (Non-acidotic proximal tubulopathy)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Erhöhter Serumspiegel von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 (Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Rachitis (Rickets)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Vorgewölbte Epiphysen (Bulging epiphyses)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)

Denys-Drash-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)

Dermatitis, aktinische chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Erythema (Erythema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Papel (Papule)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Dermatitis herpetiformis

Beschreibung:

Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erythema (Erythema)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Makula (Macule)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Typ VII Kollagen Antikörper (Anti-type VII collagen antibody)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Anti-epidermale Transglutaminase Antikörper-Positivität (Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity)
    • Anti-Retikulin Antikörper-Positivität (Anti-reticulin antibody positivity)
    • Anti-Endomysium Antikörper-Positivität (Anti-endomysial antibody positivity)
    • Antigliadin-Antikörper-Positivität (Antigliadin antibody positivity)
    • Anti-Transglutaminase 6 Antikörper (Anti-transglutaminase 6 antibody)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)

Dermatofibrosarcoma protuberans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Erythema (Erythema)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Dermatoleukodystrophie

Beschreibung:

Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Dermatomyositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-&#947;, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ödeme (Edema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erythema (Erythema)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 1 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Schal-Zeichen (Shawl sign)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Myositis (Myositis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Heliotropes Exanthem (Heliotrope rash)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gottron-Papeln (Gottron's papules)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 2 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Papel (Papule)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-SUMO-aktivierende Enzym-Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anti-nukleäres Matrixprotein-2-Antikörper-Positivität (Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity)
    • Anti-Mi2-Antikörper-Positivität (Anti-Mi2 antibody positivity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anti-Transkriptionsintermediärfaktor-1y-Antikörper-Positivität (Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Anti-MDA5-Antikörper-Positivität (Anti-MDA5 antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • V-Zeichen (V-sign)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)

Dermatomyositis, juvenile

Beschreibung:

Eine früh einsetzende Form der Dermatomyositis (DM), einer systemischen, autoimmunen, entzündlichen Muskelerkrankung mit Vaskulopathie, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche, evokative Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Vaskulopathie tritt in der Haut, im Muskel (hauptsächlich im perifaszikulären Bereich) und manchmal im Darmgewebe auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Husten (Cough)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dermatose, pustulöse subkorneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Dermoodontodysplasie

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Dermotrichales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)

Desbuquois-Syndrom

Beschreibung:

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Desintegrative Störung der Kindheit

Beschreibung:

Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Ängste (Anxiety)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Desminopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Desmoidtumor

Beschreibung:

Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibrom (Fibroma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)

Desmosterolose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Dextrokardie

Beschreibung:

Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnormität des abdominalen Situs (Abnormality of abdominal situs)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Anomalie des pulmonalen Situs (Abnormality of pulmonary situs)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the ear)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Flügelhals (Webbed neck)

D-Glycerat-Kinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Diabetes-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verringerung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse (Reduced pancreatic beta cells)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Koma (Coma)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, neonataler transienter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)

Diamond-Blackfan-Anämie

Beschreibung:

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Blässe (Pallor)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Diaphanospondylodysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Laktasekonzentration in der Dünndarmschleimhaut (Decreased small intestinal mucosa lactase level)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)

Diarrhoe, syndromale

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Colitis (Colitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Dickdarmatresie

Beschreibung:

Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolon-Atresie (Colonic atresia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Dienzephales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Große Hände (Large hands)

Diethylstilbestrol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erythema (Erythema)
    • Papel (Papule)
    • Chronische Tinea-Infektion (Chronic tinea infection)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Dihydantoin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hernie (Hernia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Dihydropteridinreduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity)
    • Uracilurie (Uraciluria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Palpebralverdickung (Palpebral thickening)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Normochrome mikrozytäre Anämie (Normochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zwerchfell-Eventration (Diaphragmatic eventration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)

Diphallie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)

Diprosopus

Beschreibung:

Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Ödeme (Edema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Distal duplication 17q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Distale Deletion 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Clonus (Clonus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Distale Deletion 12q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Große Hände (Large hands)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Distale Deletion 13q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Analatresie (Anal atresia)

Distale Deletion 15q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Angeborener Septumdefekt (Congenital septal defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Seizure (Seizure)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Auslass, Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Distale Deletion 17q

Beschreibung:

Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Distale Deletion 19p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Keloide (Keloids)

Distale Deletion 1q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Distale Deletion 3p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Distale Deletion 6p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Distale Deletion 9p

Beschreibung:

Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hernie (Hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Distale Duplikation 14q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)

Distale Duplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Analatresie (Anal atresia)

Distale Duplikation 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Große Hände (Large hands)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Distale Duplikation 5q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Distale Duplikation 6p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Langer Thorax (Long thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hernie (Hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Myopie (Myopia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Demenz (Dementia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)

Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Fehlendes Muskelfaser-Dysferlin (Absent muscle fiber dysferlin)
  • Häufig (79-30%):
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Finger (Decreased finger mobility)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unvollständige Stimmbandadduktion (Imperfect vocal cord adduction)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Demenz (Dementia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)

Distale Nebulin-Myopathie

Beschreibung:

Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Triplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Geburtslänge größer als 97. Perzentil (Birth length greater than 97th percentile)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Hernie (Hernia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Distal Monosomie 7q36

Beschreibung:

Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hernie (Hernia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)

DK1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)

DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)

Donnai-Barrow-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Myopie (Myopia)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)

DOORS-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kleine Kleinhirnrinde (Small cerebellar cortex)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Plazentamembranen (Abnormality of placental membranes)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Synkope (Syncope)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Depression (Depression)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorübergehende Hyperphenylalaninämie (Transient hyperphenylalaninemia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fieber (Fever)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Doppelausstromventrikel, linker

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme rechtsventrikuläre Funktion (Abnormal right ventricular function)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)

Doppelausstromventrikel, rechter

Beschreibung:

Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Dowling-Degos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende netzartige Hyperpigmentierung (Progressive reticulate hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Skrotale Hyperpigmentierung (Scrotal hyperpigmentation)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Keratoakanthom (Keratoacanthoma)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Plattenepithelkarzinom am Analrand (Anal margin squamous cell carcinoma)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

Down-Syndrom

Beschreibung:

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Häufig (79-30%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

DPAGT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Autism (Autism)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)

DPM1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)

DPM3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Pes planus (Pes planus)

Drakunkulose

Beschreibung:

Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gangrän (Gangrene)

Dravet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Blässe (Pallor)
    • Sabberndes (Drooling)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Drusen, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
    • Makuladrusen (Macular drusen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
    • Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)

Duane-Retraktionssyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)

Dubin-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Dubowitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Asthma (Asthma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anämie (Anemia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Dünndarmatresie

Beschreibung:

Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)

Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Duodenalatresie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pränatales Doppelblasenzeichen (Prenatal double bubble sign)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hypokaliämische hypochlorämische metabolische Alkalose (Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis)

Duplikation 18p

Beschreibung:

Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Duplikation 9p partial

Beschreibung:

Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Duplikation, kaudale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Gekrümmtes Kreuzbein (Bifid sacrum)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Beschreibung:

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Durale Sinusmalformation, kraniale

Beschreibung:

Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Apathie (Apathy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Dysäquilibrium-Syndrom

Beschreibung:

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Dysautonomie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Dysautonomie, reine

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Abnormität des zirkulierenden Katecholaminspiegels (Abnormality of circulating catecholamine level)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Synkope (Syncope)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)

Dysbetalipoproteinämie

Beschreibung:

Eine seltene kombinierte Hyperlipidämie (HLP Typ 3), die durch hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, die von Lipoproteinen intermediärer Dichte (IDLs) transportiert werden, und ein hohes Risiko für fortschreitende Atherosklerose und vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Xanthome der Palmarfalten (Xanthomas of the palmar creases)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Tuberöses Xanthom (Tuberous xanthoma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Atheromatose (Atheromatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Gicht (Gout)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Makula (Macule)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)

Dyschromatosis universalis hereditaria

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch einen Beginn im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender, proximaler Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskeln gekennzeichnet ist. Die Herz- und Atemmuskulatur ist nicht betroffen. Eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur und stark erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Brachialplexus-Neuropathie (Brachial plexus neuropathy)
    • Chorea (Chorea)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Dysfibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Dysgenesie, renale tubuläre

Beschreibung:

Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Renotubuläre Dysgenesie (Renotubular dysgenesis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dyskeratom, warziges

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige Erkrankung der Epidermis, die durch das Vorhandensein einer einzelnen, asymptomatischen, warzigen, hautfarbenen oder rotbraunen Papel oder eines Knötchens mit einer zentralen Pore und einem keratotischen Fleck gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich auf der Kopfhaut, im Gesicht oder am Hals befindet (selten in der Mundhöhle, unter der Nagelplatte oder am Schamhügel). Gelegentlich können die Läsionen multipel und/oder pruriginös sein. Histologische Untersuchungen zeigen eine gut umschriebene, becherförmige, keratingefüllte Inagination mit ausgeprägter akantholytischer Dyskeratose, suprabasilären Spalten und in die Spalten hineinragenden Zotte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Abnorme perifollikuläre Morphologie (Abnormal perifollicular morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Nabelknötchen (Umbilicated nodule)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale epitheliale Hyperplasie der Mundschleimhaut (Focal epithelial hyperplasia of oral mucosa)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Abnormität der Alveolarkämme (Abnormality of the alveolar ridges)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Dyskeratosis congenita

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anämie (Anemia)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Makula (Macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch schwere psychomotorische Verzögerung, Intelligenzminderung, angeborene, symmetrische, umlaufende Hautfalten an Armen und Beinen, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphismus (längliches Gesicht, hohe Stirn, Blepharophimose, kurze Lidspalten, Mikrophthalmie, Mikrokornea, Epikanthusfalten, Telekanthus, Mikrotie, nach hinten abgewinkelte Ohren, breiter Nasenrücken, Mikrostomie und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Merkmale werden Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypotonie, <i>pectus excavatum</i>, schwere Skoliose, hypoplastisches Skrotum und gemischte Schwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Dysosteosklerose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch fortschreitende Osteosklerose und Platyspondylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)

Dysostose, akrofaziale postaxiale

Beschreibung:

Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine schwere Hypoplasie des Unterkiefers, eine Phokomelie der oberen Extremitäten mit Olygodaktylie, eine fehlende Fibula und eine Reihe anderer Skelettanomalien (hypoplastische Scapula und Ischii, 11 Rippen, Klumpfüße) gekennzeichnet ist. Weitere charakteristische Merkmale sind Gesichtsanomalien (Hypertelorismus, hypoplastische supraorbitale Kämme, breiter Nasenrücken, Mikrotie mit tief angesetzten Ohren) und variable Anomalien der inneren Organe (einschließlich Arhinenzephalie, hypolobulierte Lungen und angeborene Herzfehler), die in der Regel zum perinatalen Tod führen. Die überlebenden Patienten weisen ähnliche Merkmale auf wie beim Nagel-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)

Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)

Dysostose, akro-kranio-faziale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalie des Ambosses (Abnormality of the incus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Anomalie des Malleus (Abnormality of the malleus)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Dysostose, kleidokraniale

Beschreibung:

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Coxa vara (Coxa vara)

Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Dysostose, okulo-maxillo-faziale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch Kleinwuchs, Anomalien der Orbitalregion und Augen (z.B. asymmetrische Augenhöhlen, Anophthalmie, schräg nach unten verlaufende und S-förmige Lidspalten, spärliche Augenbrauen/Wimpern, abnorme Augenlider, Ektropium, Symblepharon, Hornhautleukom), Nasenanomalien (z. B. breite und ungewöhnlich modellierte Nasenwurzel, Nasenrücken und Nasenspitze, seitliche Abweichung), Malarhypoplasie, Lippen-Gaumenspalte und schräge Gesichtsspalten. Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Mikrognathie und Gliedmaßenanomalien (z. B. Hemimelie, Schultergürtelanomalien, Brachydaktylie, Syndaktylie, breite Großzehen) sind ebenfalls berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Spondylo-costale Dysostose ist eine sehr seltene, milde Form der Spondylo-costalen Dysostose und gekennzeichnet durch Segmentierungsdefekte der Wirbel und Rippen, oft in Verbindung mit verminderter Rippenzahl.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Posteriore Rippenfusion (Posterior rib fusion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Meningocele (Meningocele)

Dysphasie, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)

Dysplasia epiphysealis hemimelica

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine lokalisierte, asymmetrische osteochondrale Proliferation gekennzeichnet ist, die eine oder mehrere Epiphysen betrifft, am häufigsten den distalen Femur, die proximale Tibia und den Talus. Die Läsionen sind im Allgemeinen auf eine Seite der Epiphyse beschränkt, wobei die mediale Seite doppelt so häufig betroffen ist wie die laterale Seite. Die Erkrankung wird in der Regel bei Kindern diagnostiziert, wobei Jungen dreimal häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Patienten leiden unter Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit und Fehlstellungen oder Schwellungen des betroffenen Gelenks.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu varum (Genu varum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)

Dysplasie, akro-capito-femorale

Beschreibung:

Die Acro-capito-femorale Dysplasie, eine kürzlich beschriebene Skelettdysplasie, ist klinisch gekennzeichnet durch unterschiedlich schweren Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, Brachydaktylie und schmalem Thorax.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Dysplasie, akromele frontonasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Meningocele (Meningocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Glaukom (Glaucoma)

Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Aplasie der Mittelphalangen der Zehen (Aplasia of the middle phalanges of the toes)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch schweren Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter ca. 120 cm) mit auf die Gliedmaßen beschränkten Anomalien (betrifft die unteren Gliedmaßen stärker als die oberen, wobei die mittleren und distalen Segmente am stärksten betroffen sind), starke Verkürzung, Fehlen oder Fusion der Röhrenknochen von Händen und Füßen und große Gelenkdislokationen gekennzeichnet ist. Wie bei der akromesomelen Dysplasie Typ Grebe, und der akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux, sind die Gesichtszüge und die Intelligenz normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Quaderförmiger Mittelhandknochen (Cuboidal metacarpal)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)

Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)

Dysplasie, akromikrische

Beschreibung:

Die Akromikrische Dysplasie ist eine seltene Knochendysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kurze Hände und Füße, leichte faziale Dysmorphien und charakteristische Röntgenbefunde an den Händen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fünfter Mittelhandknochen mit ulnarer Kerbe (Fifth metacarpal with ulnar notch)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)

Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spina bifida (Spina bifida)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Analatresie (Anal atresia)

Dysplasie, axiale mesodermale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Dysplasie, bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Bronchopulmonale Dysplasie ist eine chronische Atemwegserkrankung, die entweder bei Frühgeborenen als Komplikation (Schädigung der Lunge) während der Behandlung des Atemnotsyndroms oder bei älteren Kindern als Folge einer abnormen Entwicklung der Lunge auftritt. Klinische Zeichen sind Tachypnoe, Tachykardie und Zeichen von Atemnot wie interkostale Einziehungen, expiratorisches Stöhnen und Nasenflügeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperoxämie (Hyperoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Strabismus (Strabismus)

Dysplasie, diastrophe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Dysplasie, ektodermale hidrotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Brüchiges Kopfhaar (Brittle scalp hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Husten (Cough)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)

Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypotrichose (Hypotrichosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung des Rückens (Irregular hyperpigmentation of back)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)

Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalie der radialen Epiphysen (Abnormality of radial epiphyses)
    • Fragmentierung der Epiphysen der Mittelhandknochen (Fragmentation of the metacarpal epiphyses)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Radial abgewinkelte Handgelenke (Radially deviated wrists)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Doppellagige Kniescheibe (Double-layered patella)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Verlagerung des Oberschenkelkopfes (Dislocation of the femoral head)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Steifer Knöchel (Stiff ankle)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Abgeflachte radiale Epiphysen (Flattened radial epiphyses)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Abnormität der Ulnarepiphysen (Abnormality of the ulnar epiphyses)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb epiphysis morphology)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Mehrere kleine Wirbelfrakturen (Multiple small vertebral fractures)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry

Beschreibung:

Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

Dysplasie, faziokardiomele letale

Beschreibung:

Die Letale fazio-kardiomele Dysplasie ist eine extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Dysplasie, fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende innere Augenwimpern (Absent inner eyelashes)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Dysplasie, fronto-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Diaphysen (Short diaphyses)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Keloide (Keloids)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Verkrümmung der Röhrenknochen (Progressive bowing of long bones)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotrophie der kleinen Handmuskeln (Hypotrophy of the small hand muscles)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)

Dysplasie, gnatho-diaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Dysplasie, kampomele

Beschreibung:

Eine seltene Skelettdysplasie, die durch spezifische Gesichtsanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Gaumenspalte und Verkürzung und Verbiegung der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Sexuelle Uneindeutigkeit oder weibliche äußere Genitalien sind bei Personen mit männlichem Karyotyp möglich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Unzureichend verknöcherte Halswirbelsäule (Poorly ossified cervical vertebrae)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kleine, abnorm geformte Schulterblätter (Small abnormally formed scapulae)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kyphose (Kyphosis)

Dysplasie, kraniodiaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Dysplasie, kranioektodermale

Beschreibung:

Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine seltene Entwicklungstörung mit angeborenen Defekten des Skeletts und Ektoderms, Dysmorphien, Nephronophthise, Leberfibrose und Augenanomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Myopie (Myopia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale Anomalien wie uni- oder bikoronale Synostose, Hypertelorismus und eine bifide Nase, gefurchte oder gespaltene Nägel, krauses Haar, Anomalien des Schultergürtels, der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Posteriorer Y-suturaler Katarakt (Posterior Y-sutural cataract)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Anomalie des Wirbelbogens (Vertebral arch anomaly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Dysplasie, kranio-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Dysplasie, kraniotelenzephale

Beschreibung:

Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dysplasie, kyphomele

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die radiologisch durch kurze, stumpfe Röhrenknochen, stark abgewinkelte Oberschenkelknochen und eine geringere Verkrümmung anderer Röhrenknochen (leichte, mäßige oder keine Verkrümmung), kurze und breite Illiaca-Flügel mit horizontalen Acetabulumdächern, Platyspondylie und einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine schwere, überproportionale Kleinwüchsigkeit äußert. Mit zunehmendem Alter wird eine Rückbildung der Oberschenkelknochenwinkelung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Große Hände (Large hands)

Dysplasie, mandibulo-akrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Fast vollständiges Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe (subkutan, intraabdominal, intrathorakal) (Nearly complete absence of metabolically active adipose tissue (subcutaneous, intraabdominal, intrathoracic))

Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)

Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra

Beschreibung:

Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Hantelförmiger Oberarmknochen (Dumbbell-shaped humerus)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Talipes (Talipes)

Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Aufgeweitete radiale Metaphyse (Flared radial metaphysis)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Zweigliedrige Napfschnecke (Bipartite patella)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Sklerose der Mittelfingerphalanx (Sclerosis of middle finger phalanx)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Sklerose der proximalen Fingerphalanx (Sclerosis of proximal finger phalanx)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Exostosen der Speiche (Exostoses of the radius)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Exostosen an der Elle (Exostoses of the ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)

Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Dysplasie, okulo-dento-digitale

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale, okuläre, dentale und digitale Anomalien sowie neurologische Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Dysplasie, osteoglophone

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Dysplasie, pelvi-skapuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Gelenkspalte des Ellenbogens (Abnormality of the joint spaces of the elbow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
  • Häufig (79-30%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplasie, pseudodiastrophische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Deformierte Oberarmköpfe (Deformed humeral heads)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Coxa vara (Coxa vara)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Aplasie/Hypoplasie der Wirbelsäule (Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periphere Netzhautdegeneration (Peripheral retinal degeneration)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung, die durch drei unterschiedliche Phänotypen gekennzeichnet ist: 1) Patienten mit durchschnittlicher Körpergröße mit schmerzhaften, osteoarthritischen Veränderungen der Hüftgelenke und ohne Wirbelsäulenanomalien 2) kleinwüchsige Patienten mit vorwiegend Rumpfverkürzung, einer die Körpergröße übersteigenden Armspanne, dysplastischen Veränderungen der Hüften und unterschiedlichen Graden von Platyspondylie, und 3) Patienten mit Kleinwuchs und verschiedenen assoziierten Skelettanomalien (insbesondere der Knie und Hände) und schweren epiphysären Dysplasien (von Hüften, Knien, Händen, Handgelenken) in Verbindung mit signifikanter Platyspondylie. Die meisten Betroffenen können keine langen Strecken gehen. In der Bildgebung zeigen sich häufig eine verringerte Gelenkspalte sowie sklerotische und zystische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Coxa vara (Coxa vara)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Birnenförmige Wirbelsäule (Pear-shaped vertebrae)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
    • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Myopie (Myopia)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Mikromelie (Micromelia)

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte

Beschreibung:

Die Dysplasia spondyloepiphysaria tarda (SEDT) ist gekennzeichnet durch einen bei Adoleszenten und Erwachsenen manifesten dysproportionierten Kleinwuchs und durch verkürzten Stamm, kurze Arme und fassförmigen Thorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Steifes Knie (Stiff knee)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Synovitis (Synovitis)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Eckfraktur der Metaphyse (Corner fracture of metaphysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Myopie (Myopia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnormaler zirkulierender Osteocalcinspiegel (Abnormal circulating osteocalcin level)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Kyphose (Kyphosis)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian

Beschreibung:

Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)

Dysplasie, thorakomelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
  • Häufig (79-30%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hernie (Hernia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Wirbelsäulendysraphie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßenreduktionsfehler und Anenzephalie gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Dysspondyloenchondromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Dystonia-Aphonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Dystonie 16

Beschreibung:

Die Dystonie 16 (DYT16) ist eine sehr seltene, kürzlich erkannte Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch früh beginnende fortschreitende Dystonie der Gliedmassen, laryngeale und oro-mandibuläre Dystonie und Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dystonie 28

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)

Dystonie, oromandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Depression (Depression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Bruxismus (Bruxism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die durch eine fortschreitende Bewegungsstörung und erhöhte Manganwerte im Blut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit einen Verlust motorischer Meilensteine, schnell fortschreitende Dystonie, Spastizität, bulbäre Dysfunktion und Parkinsonismus, was zum Verlust des unabhängigen Gehens führt. Die Kognition kann beeinträchtigt sein, ist aber im Allgemeinen besser erhalten als die motorischen Funktionen. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören abnormales Kopfwachstum und Fehlbildungen des Schädels. Die MRT-Untersuchung des Gehirns zeigt Anomalien der Basalganglien und in einigen Fällen auch anderer Hirnregionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypermanganämie (Hypermanganesemia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)

Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Steife Hüfte (Stiff hip)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Depression (Depression)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Seizure (Seizure)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn

Beschreibung:

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung mit plötzlichem Beginn von Parkinsonismus und Dystonie, oft ausgelöst durch körperliche oder psychologische Belastung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Dystonie, primäre, Typ DYT17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Dystonie, primäre, Typ DYT2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT27

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dystonie, die durch fokale oder segmentale isolierte Dystonien gekennzeichnet ist, die das Gesicht, den Hals, die oberen Gliedmaßen (häufig Schreibdystonie), den Kehlkopf oder den Rumpf betreffen und in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Dystonie kann tremolierend sein und zu einem Kopf- oder Handtremor führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)

Dystonie, primäre, Typ DYT6

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch eine Dystonie gekennzeichnet ist, die zunächst die oberen Gliedmaßen betrifft, seltener im Kopf- und Halsbereich beginnt und sich dann langsam auf andere Bereiche ausbreitet. Das klinische Spektrum ist ebenso wie das Alter des Ausbruchs variabel, mit fokaler, segmentaler oder generalisierter Verteilung, wobei eine kraniale Beteiligung mit Sprachstörungen und eine Beteiligung der Halswirbelsäule typisch sind, während die unteren Gliedmaßen oft verschont bleiben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit leiden viele Patienten an einer generalisierten Dystonie, bleiben aber meist gehfähig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angeborenes abnormales Haarmuster (Congenital abnormal hair pattern)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atrichia (Atrichia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Dystrophie, dermo-chondro-corneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Große Hände (Large hands)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Eales-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch 3 Stadien gekennzeichnet ist: Vaskulitis, Okklusion und Neovaskularisation der Netzhaut, die zu wiederkehrenden Glaskörperblutungen und Sehverlust führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Periphere Neovaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal neovascularization)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Subhyaloidale Blutung (Subhyaloid hemorrhage)

EAST-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)

Ebola hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Ebola hämorrhagische Fieber (EHF), verursacht durch das Ebola-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch anfängliches Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Viremia (Viremia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Husten (Cough)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Melena (Melena)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Imperforierte Trikuspidalklappe (Imperforate tricuspid valve)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Echinokokkose, alveoläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Husten (Cough)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Ectopia lentis, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)

Edinburgh-Fehlbildungssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

EEC-Syndrom

Beschreibung:

Das EEC-Syndrom ist eine genetische Entwicklungsstörung mit Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und oro-fazialen Spalten (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Entropium (Entropion)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Nävus (Nevus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

EEM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von ektodermaler Dysplasie (mit Hypotrichose, die Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern betrifft, und teilweiser Anodontie), Ektrodaktylie und Makuladystrophie (die als zentrale geografische Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der choriokapillären Schicht des Makulabereichs mit groben Hyperpigmentierungen und Einsparung der größeren choroidalen Gefäße auftritt) gekennzeichnet ist. Es wurden auch variable zusätzliche Gliedmaßendefekte (einschließlich Verlust-Fehlbildungen, Polydaktylie, Syndaktylie oder Camptodaktylie) beschrieben, wobei die Hände oft stärker betroffen sind als die Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch eine angeborene beidseitige Hüftdislokation, eine schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit wiederkehrenden Gelenkdislokationen und Subluxationen sowie eine hyperextensible und/oder fragile Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Mutismus (Mutism)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch extreme Hautbrüchigkeit und -erschlaffung, eine ausgeprägte Gesichtsform, übermäßige Blutergüsse und manchmal schwere Komplikationen aufgrund von viszeraler und vaskulärer Brüchigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Hernie (Hernia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Beckenorganprolaps (Pelvic organ prolapse)
    • Depression (Depression)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Migräne (Migraine)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Genitaler Leistenbruch (Genital hernia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch weiche Haut, Überdehnbarkeit der Haut, Neigung zu blauen Flecken, atrophische Narbenbildung, Gelenkhypermobilität und schwere, progressive Herzklappenfehler mit Mitral- und/oder Aortenklappeninsuffizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fehlende Phalangealfalte (Absent phalangeal crease)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Myopie (Myopia)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Hypermobilität der distalen Interphalangealgelenke (Hypermobility of distal interphalangeal joints)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Rezidivierende Schulterluxation (Recurrent shoulder dislocation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurzsichtiger Astigmatismus (Myopic astigmatism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Langes Zäpfchen (Long uvula)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Myopie (Myopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Kyphose (Kyphosis)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Bindegewebsstörung, die durch eine Überdehnbarkeit der Haut, verbreiterte atrophische Narben und eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Subkutane Sphäroide (Subcutaneous spheroids)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Inzisionshernie (Incisional hernia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Molluskoide Pseudotumore (Molluscoid pseudotumors)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, für die zwei Subtypen existieren, die entweder mit dem <i>PLOD1</i>- oder dem <i>FKBP22</i>-Gen assoziiert sind und deren gemeinsame klinische Merkmale kongenitale Muskelhypotonie, kongenitale oder frühkindliche (progressive oder nicht progressive) Kyphoskoliose und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie) sind. Weitere gemeinsame Manifestationen sind Dehnbarkeit der Haut, leichte Hämatome der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Refraktionsfehler. Beide Subtypen weisen zudem zusätzliche spezifische Merkmale mit unterschiedlicher Ausprägung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Spontane Ruptur des Augapfels (Spontaneous rupture of the globe)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Myopie (Myopia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Wiederkehrende Gelenkverrenkungen (Recurrent joint dislocation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Blässe (Pallor)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Myopie (Myopia)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Kyphose (Kyphosis)

Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Myopie (Myopia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Häufig (79-30%):
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
    • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Bindegewebsstörung, die typischerweise durch eine unerwartete Organbrüchigkeit (Arterien-/Darm-/Gravidienruptur) in Verbindung mit unbeständigen körperlichen Merkmalen wie dünner, durchscheinender Haut, leichten Blutergüssen und akrogerischen Zügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Makula (Macule)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Fisteln der Zöliakal- und Mesenterialgefäße (Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Hypoplastischer Tränengang (Hypoplastic lacrimal duct)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Migräne (Migraine)

Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Seltene systemische Erkrankung, die durch einen schweren Phänotyp bei allen männlichen Patienten gekennzeichnet ist und die für das Ehlers-Danlos-Syndrom typischen Bindegewebsanomalien (u. a. Hypermobilität der Gelenke, Skoliose, weiche und teigige Haut, hyperextensive Haut, abnorme Narbenbildung, Gesichtsanomalien und generalisierte Hypotonie) mit einer letztlich tödlich verlaufenden Herzinsuffizienz aufgrund einer polyvalenten Erkrankung kombiniert. Weibliche Träger sind in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hernie (Hernia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Eiken-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)

Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Motoneuronen (Abnormal motor neuron morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Einschlusskörper-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene degenerative entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine spät einsetzende Schwäche gekennzeichnet ist, die entweder im Quadrizeps oder in den Fingerbeugern beginnt und sich langsam auf andere Muskelgruppen der Gliedmaßen ausweitet. Zu den charakteristischen histopathologischen Merkmalen gehören entzündliche und degenerative Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)

Eisenmenger-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Synkope (Syncope)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)

Ekstrophie-Epispadie-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)

Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Feines Haar (Fine hair)

Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel (EBS-PD) ist ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte oberflächliche Erosionen und seltener durch Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Juckreiz (Pruritus)

Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hidrotische ektodermale Dysplasie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)

Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Elastoderma

Beschreibung:

Eine extrem seltene, erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine lokal begrenzte erhöhte Hauterschlaffung in Verbindung mit einer verzögerten Hautrückbildung gekennzeichnet ist und typischerweise an den Ellenbogen, Knien und/oder am Hals auftritt. Histologisch wird eine fokale Abundanz des elastischen Gewebes in der Dermis mit pleomorphen und fragmentierten elastischen Fasern ohne Kalzifizierung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Elastosis perforans serpiginosa

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermehrtem elastischem Gewebe, die durch fokale dermale Elastose und transepidermale Eliminierung abnormaler elastischer Fasern gekennzeichnet ist und sich in Form kleiner keratotischer Papeln oder Plaques zeigt, die gruppenweise in serpiginösen oder ringförmigen Mustern an Hals, Gesicht und Armen angeordnet sind, während andere Bereiche seltener betroffen sind. Obwohl eine spontane Rückbildung möglich ist, persistieren die Läsionen oft über längere Zeiträume. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf und ist bei Männern häufiger als bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)

Elliptozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Ellis Van Creveld-Syndrom

Beschreibung:

Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Kapitat-Hamat-Fusion (Capitate-hamate fusion)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Emanuel-Syndrom

Beschreibung:

Das Emanuel-Syndrom, eine konstitutionelle genomische Störung, ist verursacht durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom. Symptome sind: Schwere geistige Behinderung, charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gebogene Lider, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und Nierenfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kapuzenlid (Hooded eyelid)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Husten (Cough)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Submuköse Lippenspalte (Submucous cleft lip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Analatresie (Anal atresia)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kontrakturen des Interphalangealgelenks des Daumens (Contractures of the interphalangeal joint of the thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)

Emphysem, kongenitales lobäres

Beschreibung:

Das Kongenitale lobäre Emphysem (CLE) ist eine Anomalie der Atemwege und gekennzeichnet durch Atemnot bei starker Aufweitung eines oder mehrerer Lungenlappen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Mediastinalverlagerung (Mediastinal shift)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)

Encephalitis lethargica

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine akute oder subakute Enzephalitis mit Beteiligung des Mittelhirns und der Basalganglien gekennzeichnet ist und sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftritt. Erste Symptome sind Pharyngitis und Fieber, gefolgt von fortschreitender Lethargie, Schlafstörungen, extrapyramidalen Symptomen (Parkinsonismus, Chorea, Dystonie), neuropsychiatrischen Manifestationen (zwanghaftes Verhalten, Mutismus, Katatonie) und okulären Erscheinungen (okulogyrische Krisen). Autoantikörper gegen menschliche Basalganglien sind häufig positiv. Überlebende können post-enzephalitische Syndrome entwickeln, vor allem Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Fieber (Fever)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Zittern (Tremor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Koma (Coma)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Endomyokardfibrose, tropische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Fieber (Fever)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Aszites (Ascites)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Vierer-Galopprhythmus (Quadruple gallop rhythm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • P pulmonale (P pulmonale)

Endostale Hyperostose, Typ Worth

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Klavikuläre Sklerose (Clavicular sclerosis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II

Beschreibung:

Die Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie II (CHED II) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch diffus milchglasartiges Aussehen der Kornea, ausgeprägte Verdickung der Kornea von Geburt an, Nystagmus und verschwommenen Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)

Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie (XECD) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kongenitale milchglasartige Trübungen der Hornhaut oder durch einen diffusen Hornhaut-Nebel und verschwommenes Sehen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)

Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs

Beschreibung:

Die Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs (FECD) ist die häufigste Form der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch Auswüchse auf der verdickten Descemet-Membran (Hornhaut-Tropfen), generalisiertes Hornhautödem und graduell verminderte Sehschärfe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ödeme (Edema)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Eng-Strom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Enterovirus-Infektion, kongenitale

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die durch Coxsackie- und ECHO-Viren hervorgerufen wird und Spontanaborte, Totgeburten, akute systemische Erkrankungen des Neugeborenen und möglicherweise fetale Missbildungen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Anämie (Anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch ein angeborenes Fehlen von Heparansulfat im Dünndarmepithel gekennzeichnet ist und sich durch sekretorische Diarrhöe und massiven Proteinverlust im Darm äußert. Die Patienten zeigen eine Intoleranz gegenüber enteraler Nahrung während der ersten Lebenswochen bis -monate. Histochemisch wurde ein vollständiger Mangel des Heparansulfats in der basolateralen Oberfläche der Dünndarm-Enterozyten nachgewiesen, ansonsten zeigt die Dünndarmbiopsie keine Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalie des Polysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of polysaccharide metabolism)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ödeme (Edema)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Nach außen gedrehte Hüften (Externally rotated hips)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zahnenge (Dental crowding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Autism (Autism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Enzephalomyelitis, akute disseminierte

Beschreibung:

Eine demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Fieber (Fever)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Koma (Coma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Herpes-simplex-Enzephalitis (Herpes simplex encephalitis)
    • Schwere Parainfluenza-Infektion (Severe parainfluenza infection)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Masern nach der Impfung (Post-vaccination measles)
    • Röteln nach der Impfung (Post-vaccination rubella)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Beschreibung:

Das Mitochondriale Neuro-gastro-intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von gastro-intestinalen Motilitätsstörungen, peripherer Neuropathie, chronisch-progredienter externer Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Atrophische Muskularis propria (Atrophic muscularis propria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)

Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Die Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie ist eine extrem seltene Störung der mitochondrialen Atemkette, die bisher bei 2 Patienten beschrieben wurde. Klinische Folge ist eine neurodegenerative Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Muskelhypotonie, Areflexie, Muskelschwäche und Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Koma (Coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fieber (Fever)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Blutung der Aderhaut (Choroid hemorrhage)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)

Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dystonie (Dystonia)

Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dystonie (Dystonia)

Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form

Beschreibung:

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Zittern (Tremor)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das durch ein frühes Auftreten von Anfällen unterschiedlicher Art und Schwere gekennzeichnet ist. Zu dem Spektrum der möglichen klinischen Anzeichen und Symptome gehören u. a. eine verzögerte oder fehlende psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Spastizität, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns sind variabel und können eine zerebrale Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)

Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Blässe (Pallor)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Enzephalozele, frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine systemische Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Asthma, Blut- und Gewebe-Eosinophilie und Vaskulitis-Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Purpura (Purpura)
    • Asthma (Asthma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Eosinophile Pneumonie (Eosinophilic pneumonia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myositis (Myositis)
    • Husten (Cough)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kutanes Granulom (Cutaneous granuloma)
    • Fieber (Fever)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Papel (Papule)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Ependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)

Ependymom, myxopapilläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)

Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Papel (Papule)
    • Verrucae (Verrucae)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, akantholytische letale

Beschreibung:

Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa, ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort), ist gekennzeichnet durch nässende Erosionen und in der Regel fehlende Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Abnorme Morphologie dermoepidermaler Hemidesmosomen (Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte Blasenbildung, Milienbildung, atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Milia (Milia)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Depression (Depression)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Nävus (Nevus)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anämie (Anemia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Milia (Milia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Depression (Depression)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Erythema (Erythema)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Milia (Milia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel

Beschreibung:

Eine Form der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa (EBD), die durch dystrophische Nägel ohne Blasenbildung gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung der Nägel beschränkt sich oft auf die Zehennägel, die verdickt und verkürzt erscheinen können, oder sie können ganz fehlen. Es werden keine anderen kutanen oder extrakutanen Symptome beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Milia (Milia)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Keloide (Keloids)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anämie (Anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte oder lokalisierte Hautveränderungen mit starkem, oft anhaltendem Juckreiz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Papel (Papule)
    • Milia (Milia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, die sich normalerweise innerhalb der ersten 6 bis 24 Lebensmonate zurückbildet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Milia (Milia)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Hauterosion (Skin erosion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anämie (Anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Epidermolysis bullosa, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene, chronische, unheilbare, subepitheliale, bullöse Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von gewebegebundenen Autoantikörpern gegen Kollagen Typ VII in der Basalmembranzone der dermal-epidermalen Grenzfläche von geschichteten Plattenepithelien gekennzeichnet ist. Auch im Serum des Patienten können Anti-Typ-VII-Kollagen-Autoantikörper vorhanden sein. Das klinische Bild ist vielfältig und kann die Haut, die Mundschleimhaut und das obere Drittel der Speiseröhre betreffen. Das klassische Erscheinungsbild erinnert an die hereditäre dystrophe Epidermolysis bullosa (EB) mit fragiler Haut, Blasen, Erosionen und Hautvernarbung. Zu den anderen, nicht klassischen klinischen Erscheinungsbildern gehören ein entzündlicher bullöser Pemphigoid-ähnlicher Hautausschlag, ein Schleimhautpemphigoid-ähnlicher Hautausschlag und eine IgA-bullöse Dermatose-ähnliche Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)

Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch Blasen und Erosionen gekennzeichnet ist, die sich ab dem Jugend- oder frühen Erwachsenenalter hauptsächlich auf die beugenden Hautstellen beschränken.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Milia (Milia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Anämie (Anemia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa inversa, junktionale

Beschreibung:

Eine seltene intermediäre Form der Epidermolysis bullosa junctionalis, die durch angeborene Blasenbildung und Erosionen gekennzeichnet ist, die auf intertriginöse Hautstellen, die Speiseröhre, die Leistengegend und das Perineum beschränkt sind. Die Blasenbildung ist in der Regel schwer und die Läsionen können mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Zu den extrakutanen Manifestationen gehören Nageldystrophie, Zahnschmelzhypoplasie und Zahnkaries, Blasen und Erosionen im Mund, in der Speiseröhre und in der Scheide.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Milia (Milia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anämie (Anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Keloide (Keloids)

Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch Blasen und ausgedehnte Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Anämie (Anemia)
    • Stridor (Stridor)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ödeme (Edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pyoderma (Pyoderma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Seizure (Seizure)
    • Bradykardie (Bradycardia)

Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch generalisierte Hautblasenbildung, atrophische Narbenbildung, Nageldystrophie oder das Fehlen von Nägeln und Zahnschmelzhypoplasie mit extrakutaner Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Milia (Milia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anonychie (Anonychia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische, lückenhafte Alopezie (Atrophic, patchy alopecia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Milia (Milia)

Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch den Beginn der Blasenbildung in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Blasenbildung tritt zunächst im Bereich der Nägel auf, begleitet von Nageldystrophie und -ablösung, und betrifft dann Hände und Füße und in geringerem Maße auch Ellbogen und Knie. Die Läsionen heilen mit atrophischer Narbenbildung ab. Weitere Erscheinungsformen sind das Verschwinden von Dermatoglyphen und palmoplantare Hyperhidrose. Die extrakutane Beteiligung beschränkt sich auf Weichteilanomalien in der Mundhöhle und Zahnschmelzdefekte mit Kariesentwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anämie (Anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Milia (Milia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Keloide (Keloids)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch den neonatalen Beginn einer generalisierten oder, seltener, lokalisierten akralen Blasenbildung gekennzeichnet ist. Milien sind selten, aber atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel treten in der Regel zusammen mit fokalen Keratodermien (Handflächen und Fußsohlen) auf. Schwere generalisierte Blasenbildung kann zum perinatalen Tod führen oder ein Leben lang bestehen bleiben. Häufig kommt es zu einer extrakutanen Beteiligung, einschließlich Anämie, Wachstumsverzögerung, Anomalien in der Mundhöhle (Blasen und Erosionen sowie Karies) und Verstopfung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nävus (Nevus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Non-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher als Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner (EBS-K) bekannt, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen, die besonders an Stellen mit Reibung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Häufig (79-30%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Milia (Milia)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papel (Papule)
    • Juckreiz (Pruritus)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex, Typ Dowling-Meara (EBS-DM) ist der basale Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Bläschen und bogenförmig oder in Gruppen angeordnete kleine Blasen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Milia (Milia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte

Beschreibung:

Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Milia (Milia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie

Beschreibung:

Eine seltene Form der Epidermolysis bullosa simplex, bei der die typischen traumatisch bedingten Blasen mit zusätzlichen Merkmalen wie Hörstörungen, Alopezie, Hypo- oder Anodontie und Nageldystrophie einhergehen. Auch das Auftreten vitiliginöser Hautareale, die nicht mit den Blasen in Verbindung stehen, ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)

Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die sich durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter beginnende generalisierte Blasenbildung mit einer sich später entwickelnden gesprenkelten oder netzartigen braunen Pigmentierung auszeichnet. Die Blasenbildung geht häufig mit einer leichten Nageldystrophie und fokalen Palmoplantarkeratosen einher, seltener mit Milien, und betrifft meist die Gliedmaßen und den Rumpf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Milia (Milia)

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine Form der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die durch eine generalisierte Blasenbildung in Verbindung mit Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Mutismus (Mutism)
    • Echolalie (Echolalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)

Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Milia (Milia)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)

Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Erythema migrans (Erythema migrans)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)

Epidermolytische palmoplantare Keratose

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Clubbing (Clubbing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)

Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, verzögerte Knochenreifung und Skelettanomalien (u. a. Skoliose oder Pectus excavatum) gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, Hirsutismus, dicke Augenbrauen, eine breite Nasenscheidewand, ein kurzes Philtrum, ein großer Mund und abstehende Ohren. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Epilepsie mit Augenlidmyoklonie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit durch Hyperventilation ausgelösten epileptiformen Entladungen (EEG with hyperventilation-induced epileptiform discharges)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Visuell induzierter Anfall (Visually-induced seizure)
    • EEG mit photoparoxysmaler Reaktion (EEG with photoparoxysmal response)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)

Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch früh einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Ataxie, leichte Gesichtsdysmorphien und autistisches Verhalten berichtet. Die MRT-Befunde des Gehirns sind variabel und umfassen zerebrale Atrophie, Kleinhirnhypoplasie/-atrophie und ein dünnes Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Beschreibung:

Die auf das weibliche Geschlecht beschränkte Epilepsie mit Intelligenzminderung ist ein seltenes X-chromosomales Epilepsiesyndrom. Es ist gekennzeichnet durch febrile oder afebrile Anfälle (hauptsächlich tonisch-klonisch, aber auch Absence, myoklonisch und atonisch), die in den ersten Lebensjahren beginnen, und in den meisten Fällen durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades. Auch Verhaltensstörungen (z. B. autistische Züge, Hyperaktivität und Aggressivität) sind häufig assoziiert. Diese Krankheit betrifft ausschließlich Frauen, männliche Träger sind trotz eines X-chromosomalen Erbgangs nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)

Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Beschreibung:

Die Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (continuous spike-wave during sleep, CSWS) ist eine seltene epileptische Enzephalopathie bei Kindern. Charakteristisch sind Krampfanfälle, elektroenzephalographische Muster eines Status epilepticus im Schlaf (ESES) und eine kognitive Entwicklungsregression in mindestens zwei der Entwicklungsdomänen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Seizure (Seizure)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • EEG mit frontalen fokalen Spike-Wellen (EEG with frontal focal spike waves)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Beschreibung:

Ein im Kindesalter auftretendes Epilepsiesyndrom, das durch mehrere Anfallstypen einschließlich myoklonisch-atonischer Anfälle (MA) gekennzeichnet ist, die normalerweise bei zuvor gesunden Kindern auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Myoklonische atonische Anfälle (Myoclonic atonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Mangel an Beziehungen zu Gleichaltrigen (Lack of peer relationships)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Demenz (Dementia)

Epilepsie, Pyridoxin-abhängige

Beschreibung:

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)

Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitales Anomalien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmale gehören Gesichtsdysmorphien (Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken mit breiter fleischiger Nasenspitze, leicht antevertierte Nasenlöcher, tiefe Nasolabialfalten, breiter Mund mit dünner Oberlippe) und Skelettanomalien (abnormal platzierter Daumen, Brachydaktylie, Skoliose, dysplastische Handwurzelknochen). Die Patienten zeigen darüber hinaus schwere Verhaltensstörungen (Aggression, Hyperaktivität), sowie hypopigmentierte Hautläsionen und hypoplastische digitale Muster. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Myokymia (Myokymia)

Epispadie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Nach vorne verlagerter Harnröhrengang (Meatus urethralis anterior) (Anteriorly displaced urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweiteilige Klitoris (Bifid clitoris)

Erdheim-Chester-Krankheit

Beschreibung:

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD), eine nicht-Langerhanssche Form der Histiozytose, ist eine Multisystem-Erkrankung mit Skelettsymptomen (Knochenschmerzen), Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädigung der Nieren und des Zentralnervensystems (ZNS) und/oder kardiovaskulären Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form

Beschreibung:

Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut ist eine seltene chronische Entzündung der Kopfhaut, die in der Regel bei älteren Frauen (>70 Jahre alt) auftritt. Charakteristisch ist die Entwicklung schmerzhafter Pusteln, flacher Erosionen und Verkrustungen auf der atrophischen Haut, die eventuell zu narbiger Alopezie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Hauterosion (Skin erosion)

Erythema elevatum diutinum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)

Erythroderma desquamativa

Beschreibung:

Ein seltener Immundefekt mit Hautbeteiligung, gekennzeichnet durch einen frühen Beginn einer klinischen Tetrade mit generalisiertem schweren seborrhoischen Erythrodermie, rezidivierenden sekundären bakteriellen oder Pilzinfektionen (am häufigsten <i>Staphylococcus aureus</i>, Candida und gramnegative Bakterien), persistierenden profusen malabsorptiven Diarrhoen und Gedeihstörungen oder ausgeprägter Abmagerung. Systemische Begleitsymptome sind Fieber, Anämie und Gewichtsverlust. Weitere kritische Komplikationen sind eine gestörte Thermoregulation und ein hoher Flüssigkeitsverlust aufgrund der starken Exfoliation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CiE) ist eine Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI), einer seltenen epidermalen Erkrankung mit feinen, weißlichen Schuppen auf dem Hintergrund einer am ganzen Körper geröteten Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Erythrodermie, kongenitale letale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Erythrokeratoderma en cocardes Degos

Beschreibung:

Das Erythrokeratoderma 'en cocardes' ist eine seltene Genodermatose mit umschriebenen, schießscheiben- oder rosetten(kokarden)-ähnlichen, erythematösen, hyperkeratotischen Läsionen. Diese Läsionen bilden sich zurück und treten erneut auf, befallen den Rumpf und die Extremitäten und werden von schuppigen Plaques begleitet, die an ein Erythrokeratoderma variabilis (s. dort) denken lassen. Die Symptome beginnen bei Geburt oder in der frühen Kindheit. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Erythrokeratodermia variabilis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Makula (Macule)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Erythrokeratodermie, progressive symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautplatte (Skin plaque)

Erythromelalgie, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erythema (Erythema)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Erythrozytenautosensibilisierung

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmunerkrankung mit Hautbeteiligung, die durch wiederkehrende Episoden mit isolierten oder multiplen schmerzhaften, ödematösen, entzündlichen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die innerhalb von 24 Stunden zu Ekchymosen fortschreiten und auf eine Autosensibilisierung gegenüber einer stromalen Komponente der eigenen Erythrozyten des Patienten zurückzuführen sind. Der Entwicklung der Läsionen geht in der Regel eine emotionale oder körperliche Belastung voraus, gefolgt von einem Prodromalstadium mit Müdigkeit oder Unwohlsein. Am häufigsten sind die unteren Gliedmaßen und der Rumpf betroffen. Zu den Begleitmerkmalen können unter anderem Fieber, Arthralgie, Myalgie, Kopfschmerzen, gastrointestinale Probleme oder Hämaturie und Epistaxis gehören. Die Krankheit tritt überwiegend bei Frauen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Posttraumatisches Belastungssymptom (Posttraumatic stress symptom)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenadhäsion (Impaired platelet adhesion)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Ödeme (Edema)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Essentielle Thrombozythämie

Beschreibung:

Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung (MPD) mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hyperlobulation des Megakaryozytenkerns (Megakaryocyte nucleus hyperlobulation)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Migräne (Migraine)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Ethylenglykol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Ethylenglykol kommt selten vor, ist aber potentiell tödlich. Da die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Ethylenglykol zu Glykolsäure verstoffwechselt, führt die Vergiftung zu einer metabolischen Azidose mit vermehrtem Anionendefizit. Charakteristische Symptome sind Euphorie, verwaschene Sprache, Enzephalopathie, Koma und Krampfanfälle gefolgt von Spätfolgen wie Tachykardie, Arrythmie, myokardiale Depression, hämodynamische Imbalance und im Endstadium akutes Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Euphorie (Euphoria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Koma (Coma)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)

Evans-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronische hämatologische Erkrankung, die durch die gleichzeitige oder aufeinander folgende Assoziation einer autoimmunen hämolytischen Anämie (AIHA; eine Erkrankung, bei der Autoantikörper gegen rote Blutkörperchen gerichtet sind und eine Anämie unterschiedlichen Schweregrades verursachen) mit einer immunthrombozytopenischen Purpura (ITP; eine Gerinnungsstörung, bei der Autoantikörper gegen Blutplättchen gerichtet sind und hämorrhagische Episoden verursachen) und gelegentlich einer autoimmunen Neutropenie gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende Ätiologie bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Petechiae (Petechiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Blässe (Pallor)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)

Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hinterlappen-Hypophysenagenesie (Posterior pituitary agenesis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom

Beschreibung:

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom ist eine Assoziation, die bisher in einer einzigen Familie beschrieben wurde und die durch das variable Vorhandensein der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: Anetodermie (Makulaatrophie der Haut), multiple Exostosen und Brachydaktylie Typ E (s. dort). In der Literatur gibt es seit 1985 keine weiteren Beschreibungen dieser Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Makula (Macule)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)

Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Störung mit Strabismus, die durch eine angeborene nicht-progrediente Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, die den Nucleus oculomotorius und/oder den Nervus trochlearis und die von ihnen innervierten Muskeln betrifft. Die Patienten zeigen eine abnorme Ruhestellung der Augen (in den meisten Fällen infraduziert und exotrop), eine Einschränkung des vertikalen und horizontalen Blicks, eine Beeinträchtigung des Binokularsehens, Amblyopie, ein- oder beidseitige Blepharoptose und eine kompensatorische abnorme Kopfhaltung. Zu den extraokularen Manifestationen gehören u. a. Intelligenzminderung, periphere Neuropathie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eingeschränkte vertikale extraokulare Bewegung (Limited vertical extraocular movement)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atrophie des Levator palpebrae superioris (Levator palpebrae superioris atrophy)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Häufig (79-30%):
    • Myosis (Miosis)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kompensatorische Kinnanhebung (Compensatory chin elevation)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Nicht-progressive restriktive externe Ophthalmoplegie (Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Aplasie des Bulbus olfactorius (Aplasia of the olfactory bulb)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Anisocoria (Anisocoria)

Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Fabry-Syndrom

Beschreibung:

Die Fabry-Krankheit (FD) ist eine progrediente, vererbte, multisystemische lysosomale Speicherkrankheit und gekennzeichnet durch neurologische, kutane, kardiovaskuläre, cochleo-vestibuläre und zerebro-vaskuläre Symptome. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Auftretens und bei Frauen vom Grad der X-Inaktivierung ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

FADD-abhängiger Immundefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Faktor II-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung, die auf einer verminderten Aktivität des Faktors II (FII, Prothrombin) beruht und durch Schleimhaut- und Weichteilblutungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Vermindertes Prothrombin-Antigen (Reduced prothrombin antigen)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Starke Blutungen aus oberflächlichen Schnitten (Excessive bleeding from superficial cuts)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Faktor VII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Vitamin-K-abhängige Form von Blutungsneigung, die durch verminderte Werte oder Fehlen des Gerinnungsfaktors VII (FVII) gekennzeichnet ist und zu Blutungsdiathesen unterschiedlichen Schweregrades führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)

Faktor V-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)

Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Verminderte Faktor XIII-Aktivität (Reduced factor XIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Faktor XII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor XII-Aktivität (Reduced factor XII activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Arteriolärer Verschluss der Netzhaut (Retinal arteriolar occlusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Faktor XI-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Faktor X-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung mit vermindertem Antigen und/oder verminderter Aktivität des Faktors X (FX), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Antepartale Blutung (Antepartum hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Fallot-Tetralogie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen

Beschreibung:

Fallot-Komplex - intellektuelles Defizit - verzögertes Wachstum ist eine seltene Erkrankung mit Fallot'scher Tetralogie, kleinen Gesichtsanomalien und, in schwerer Ausprägung, mit intellektuellem Defizit und Wachstumsretardierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoplastische Nasenspitze (Hypoplastic nasal tip)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)

Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Vergrößerung des linken Ventrikels und/oder eine eingeschränkte systolische Funktion gekennzeichnet ist, der eine signifikante Erkrankung des Reizleitungssystems und/oder Herzrhythmusstörungen einschließlich Bradyarrhythmien, supraventrikuläre oder ventrikuläre Arrhythmien vorausgehen oder damit einhergehen. Die Krankheit beginnt in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Der plötzliche Herztod kann auftreten und das erste Symptom sein. In einigen Fällen ist die Krankheit mit einer Skelettmuskelerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Synkope (Syncope)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sinusatrialer Block (Sinoatrial block)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Herzblock (Heart block)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie

Beschreibung:

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie ist eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die durch paroxysmale choreiforme, dystone und myoklonische Bewegungen der Gliedmaßen (meist der distalen oberen Gliedmaßen), des Halses und/oder des Gesichts gekennzeichnet ist, die sowohl in der Häufigkeit als auch im Schweregrad progressiv zunehmen können, bis sie nahezu konstant werden. Die Patienten können auch mit verzögerten motorischen Meilensteinen, perioralen und periorbitalen Dyskinesien, Dysarthrie, Hypotonie und Schwäche auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden

Beschreibung:

Die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden ist eine seltene genetische Epilepsiestörung, die durch autosomal-dominante läsionelle und non-läsionelle fokale Epilepsie mit variabler Penetranz gekennzeichnet ist. Die fokalen Anfälle gehen bei verschiedenen Familienmitgliedern von unterschiedlichen kortikalen Lokalisationen aus (temporal, frontal, zentroparietal, parietal, parietal-okzipital, okzipital), aber bei jedem Individuum bleibt ein einziger Fokus während des gesamten Lebens konstant. Anfallstyp (tonisch, tonisch-klonisch oder hyperkinetisch) und Schweregrad variieren zwischen den Familienmitgliedern und nehmen im Erwachsenenalter tendenziell ab (verschwinden aber nicht). Viele Patienten haben eine Aura und zeigen Automatismen während der täglichen Anfälle, während andere nächtliche Anfälle haben. Die meisten Betroffenen sind von normaler Intelligenz, aber es wurden auch Patienten mit Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und Zwangsstörung beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blässe (Pallor)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Déjà-vu (Deja vu)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Spülung (Flushing)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)

Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)

Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Vollständiger Herzblock mit engen QRS-Komplexen (Complete heart block with narrow QRS complexes)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Mittelsystolisches Herzgeräusch (Midsystolic murmur)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Familiäre intestinale Malrotation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Fehlbildung des Darms, die durch eine fehlerhafte Rotation des sich entwickelnden Gastrointestinaltraktes um die Arteria mesenterica superior während der Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist und zu einer Reihe von Anomalien der Lage und Fixierung des Darms führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise in der Neugeborenenperiode mit einer Mitteldarmvolvulus, die zu einem Kurzdarmsyndrom oder sogar zum Tod führen kann. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören galliges Erbrechen, Nahrungsmittelintoleranz, Gedeihstörungen, Verstopfung, blutiger Stuhl oder intermittierender Atemstillstand. Die Erkrankung kann sich auch im späteren Leben mit Komplikationen wie Knickbildung oder Hernien und einem breiten Spektrum von Darmsymptomen manifestieren. Die Störung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Familiäre multiple Naevi flammei

Beschreibung:

Familiäre multiple Naevi flammei stellen eine seltene, genetisch bedingte Kapillarfehlbildung dar, die durch dunkelrote bis violette Muttermale gekennzeichnet ist und sich als flache, scharf umschriebene Hautläsionen, die sich typischerweise im Kopf- und Halsbereich befinden, in verschiedenen Mitgliedern einer einzigen Familie manifestiert. Die Läsionen wachsen proportional mit dem Individuum, verändern sich in der Farbe und werden mit zunehmendem Alter oft dicker.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Ödeme (Edema)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die zu einem vollständigen atrioventrikulären (AV) Block führen kann. Die Krankheit ist entweder asymptomatisch oder äußert sich in Form von Atemnot, Schwindel, Synkopen, Bauchschmerzen, Herzversagen oder plötzlichem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Synkope (Syncope)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzblock (Heart block)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Familiärer multinodulärer Kropf

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alveoläres Rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma)
    • Medulloepitheliom (Medulloepithelioma)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

Familiäres kolorektales Karzinom Typ X

Beschreibung:

Ein hereditäres Krebsprädispositionssyndrom, das bei Personen auftritt, die die Amsterdam-Kriterien zur Diagnose des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erfüllen, aber keine somatischen oder Keimbahnmutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Migräne (Migraine)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Beschreibung:

Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)

Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrales Beerenaneurysma (Cerebral berry aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormität des Willis-Kreises (Abnormality of circle of Willis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Fanconi-Anämie

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Analatresie (Anal atresia)

Fanconi-Bickel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die gekennzeichnet ist durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation, die zu einer schweren renalen tubulären Dysfunktion und einem gestörten Glukose- und Galaktosestoffwechsel führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Galaktose-Intoleranz (Galactose intolerance)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Farber-Krankheit

Beschreibung:

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Seizure (Seizure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Fasziitis, eosinophile

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine Entzündung und Verdickung der Faszien gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer peripheren Eosinophilie einhergeht. Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter mit symmetrischer schmerzhafter Schwellung vor allem der Extremitäten, die zunehmend verhärten. Erschöpfung, beeinträchtigende Hautfibrose, Myositis und Arthritis sind weitere Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Makula (Macule)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Myositis (Myositis)

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die tödliche infantile Laktatazidose mit Methylmalonsäureurie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch einen infantilen Beginn einer schweren Enzephalomyopathie, Laktatazidose und erhöhte Methylmalonsäureausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit schwerer psychomotorischer Verzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten und Dystonie. Epilepsie und multiple kongenitale Anomalien können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)

FATCO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Fazio-kardio-renales Syndrom

Beschreibung:

Das Fazio-kardio-renale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Hufeisenniere und angeborene Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)

Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale

Beschreibung:

Eine anomale Verbindung zwischen einer oder mehreren Pulmonalarterien und einer oder mehreren Pulmonalvenen, die zu einem anatomischen intrapulmonalen Rechts-Links-Shunt führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Pulmonale arteriovenöse Fisteln (Pulmonary arteriovenous fistulas)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Husten (Cough)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Migräne (Migraine)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Clubbing (Clubbing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)

Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)

Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Milia (Milia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)

Fehlen der Arteria carotis interna

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)

Fehlen der Pulmonalarterie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Pedalödem (Pedal edema)

Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)

Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom

Beschreibung:

Fehlender Zahndurchbruch mit Maxillahypoplasie und Genu valgum ist ein extrem seltenes Syndrom. Merkmale sind: Mehrere retinierte Zähne des Dauergebisses, Hypoplasie des Alveolarfortsatzes und der Maxilla-Jochbein-Region, schweres Genu valgum, malformierte Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypoplasie des Alveolarfortsatzes (Alveolar process hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Feingold-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)

Feingold-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphiesyndrom, das durch Anomalien der Finger (Verkürzung des 2. und 5. Mittelhandknochens, Klinodaktylie des 5. Fingers, Syndaktylie der Zehen 2-3 und/oder 4-5, Daumenhypoplasie), Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien (kurze Lidspalten und Mikrognathie), gastrointestinale Atresie (hauptsächlich Ösophagus und/oder Duodenum) und eine leichte bis mittelschwere Lernbehinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Multiple muskuläre Ventrikelseptumdefekte (Multiple muscular ventricular septal defects)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Analatresie (Anal atresia)

Feingold-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Feingold-Syndrom Typ 2 (FS2) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Finger- und Zehenanomalien (Brachymesophalangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen) und leichte Intelligenzminderungen gekennzeichnet ist, bei dem jedoch (im Gegensatz zu FS1) keine gastrointestinale Atresie auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Stimmungsschwankungen (Mood changes)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)

Felty-Syndrom

Beschreibung:

Das Felty-Syndrom (FS), auch als 'super-rheumatoide' Krankheit bekannt, ist eine schwere Form der rheumatoiden Arthritis (RA; siehe dort) und gekennzeichnet durch die Trias RA, Splenomegalie und Neutropenie mit resultierender Anfälligkeit für bakterielle Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Femoral-faziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)

Femur-Fibula-Ulna-Komplex

Beschreibung:

Ein kongenitale syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine sehr variable Kombination von angeborenen Anomalien des Oberschenkels, des Wadenbeins und/oder der Elle gekennzeichnet ist, die zusammen mit Anomalien der Finger/Zehen an der ulnaren/fibulären Seite auftreten können. Die Gliedmaßendefekte sind asymmetrisch, wobei die oberen Gliedmaßen häufiger betroffen sind als die unteren und die rechte Körperseite häufiger als die linke. Zu den Anomalien der oberen Gliedmaßen gehören Amelie, Hypoplasie des Humerus, Humero-Radial-Synostose und Fehlbildungen der Ulna und der Ulnarisstrahlen. Zu den Anomalien der unteren Gliedmaßen gehören das Fehlen des proximalen Teils des Oberschenkelknochens und das Fehlen des Wadenbeins. Das axiale Skelett, die inneren Organe und die intellektuellen Funktionen sind in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Peromelie (Peromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Femurkopfdysplasie Typ Meyer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Multizentrische Verknöcherung des Hüftkopfes (Multicentric femoral head ossification)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Fieber (Fever)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)

Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
    • Pterygium (Pterygium)

Fetales Alkoholsyndrom

Beschreibung:

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)

Fetales Aneurysma des linken Ventrikels

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Ausbuchtung der linken Kammerwand gekennzeichnet ist, die durch einen breiten Hals mit dem linken Ventrikel verbunden ist (mit einem Verhältnis der Verbindung zum Körper der Anomalie >1). Die Größe der beschriebenen Aneurysmen reicht von 0,5 cm im Durchmesser bis zu einer Größe von 8x9 cm. Die häufigsten Lokalisationen sind die linke Herzspitze und der perivalvuläre Bereich. Aneurysmen können a- oder dyskinetisch sein oder eine fast normale Kontraktilität aufweisen. Die Patienten können asymptomatisch bleiben oder eine systemische Embolie, Herzinsuffizienz, Herzklappeninsuffizienz, eine Ruptur der Ventrikelwand, ventrikuläre Tachykardie oder einen plötzlichen Herztod aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Apnoe (Apnea)

Fetales Zytomegalie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fetale Zytomegalie-Syndrom ist eine Fetopathie, die sich ausbilden kann, wenn eine mit dem Zytomegalievirus (CMV) infizierte Schwangere das Virus im Uterus überträgt. Kinder, die mit einer angeborenen CMV-Infektion geboren wurden, können Hepatomegalie, Splenomegalie, Gelbsucht, Lungenentzündung, fetale Wachstumsretardierung, Petechien, Purpura und Thrombozytopenie aufweisen. Eine angeborene CMV-Infektion kann ebenfalls zu schwerwiegenden neurologischen Folgen führen, darunter Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, sensorineuraler Hörverlust, Chorioretinitis, intellektuelle und motorische Behinderungen sowie Krampfanfälle. CMV-Krankheitsfolgen, die durch eine Primärinfektion verursacht werden, sind in der Regel schwerer als solche, die durch die Reaktivierung einer latenten Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Fetale Valproat-Spektrumstörung

Beschreibung:

Eine seltene teratogene Erkrankung, die auf die Exposition des Embryos/Fötus gegenüber Valproinsäure (VPS) zurückzuführen ist und in der Folge durch einen ausgeprägten Gesichtsdysmorphismus, kongenitale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen (insbesondere in Sprache und Kommunikation) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Plasmalogenbiosynthese, die sich als syndromale Form der Intelligenzminderung mit kongenitalem Katarakt, frühkindlicher Epilepsie, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung und Kleinwuchs sowie spastischer Quadriparese manifestiert. Gesichtsdysmorphien wie hochgezogene Augenbrauen, abgeflachte Nasenwurzel, Hypertelorismus und langes, glattes Philtrum können auftreten. Eine Rhizomelie ist nicht Bestandteil des Syndroms. In der zerebralen Bildgebung wurden zerebelläre Atrophie, Anomalien der weißen Substanz und Dandy-Walker-Fehlbildungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Falls (Falls)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ängste (Anxiety)

FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Überfaltung der oberen Helices (Overfolding of the superior helices)
    • Unvollständige Verknöcherung des Schambeins (Incomplete ossification of pubis)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Metopische Depression (Metopic depression)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Periost-Morphologie (Abnormal periosteum morphology)
    • Steiles Acetabulumdach (Steep acetabular roof)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)

FG-Syndrom Type 1

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Analatresie (Anal atresia)

Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Fibrochondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikromelie (Micromelia)

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Beschreibung:

Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Abnormität des ersten Mittelfußknochens (Abnormality of the first metatarsal bone)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe (Ectopic ossification in ligament tissue)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Enchondroma (Enchondroma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Fibroelastose, endokardiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)

Fibromatose, digitale infantile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerz (Pain)

Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)

Fibromatose, hyaline juvenile

Beschreibung:

Juvenile hyaline Fibromatose (JHF) ist ein seltener Weichteiltumor, der durch papulo-noduläre Hautläsionen (insbesondere um Kopf und Hals), Weichteilmassen, Zahnfleischhypertrophie, Beugekontrakturen der großen Gelenke und osteolytische Knochenläsionen in unterschiedlichem Ausmaß gekennzeichnet ist. Gelenkkontrakturen können Patienten lähmen und die normale motorische Entwicklung verzögern, wenn sie im Säuglingsalter auftreten. Schwere gingivale Hyperplasie kann die Nahrungsaufnahme stören und den Zahndurchbruch verzögern. Die histopathologische Analyse der beteiligten Gewebe zeigt Stränge von spindelförmigen Zellen, die in ein amorphes, hyalinisches Material eingebettet sind. JHF ist eine milde Form der infantilen systemischen Hyalinose (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Fibronektin-Glomerulopathie

Beschreibung:

Eine primäre glomeruläre Erkrankung, die durch Proteinurie, renale tubuläre Azidose vom Typ IV, mikroskopische Hämaturie und Hypertonie gekennzeichnet ist und im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt zum Nierenversagen im Endstadium führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Fibrothekom des Ovars

Beschreibung:

Das Fibrothekom des Ovars ist ein seltener, gutartiger, Keimstrang-Stroma-Tumor mit typischerweise einseitiger Lokalisation im Ovar, der durch gemischte Merkmale von sowohl Fibrom als auch Thekom gekennzeichnet ist. Die Patientinnen können asymptomatisch sein oder sich mit Becken-/Bauchschmerzen und/oder Blähungen und gelegentlich mit postmenopausalen Blutungen vorstellen. Große Tumoren (&gt;10 cm) sind oft mit Pleuraerguss und Aszites (Meigs-Syndrom-Trias) verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)

Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Fehlbildungssyndrom der Gliedmaßen, das durch eine Duplikation der Fibula in Verbindung mit einer präaxialen Spiegelpolydaktylie des Fußes gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten, oder zusammen mit einer ulnaren Dimelie, fazialen Anomalien und Steißbeinteratom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)

Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen

Beschreibung:

Eine potenziell tödliche epileptische Enzephalopathie, die durch explosionsartig auftretende, wiederkehrende multifokale und bilaterale tonisch-klonische Anfälle nach einer unspezifischen fiebrigen Erkrankung gekennzeichnet ist. Das Syndrom entwickelt sich ohne eine eindeutige akute strukturelle, toxische oder metabolische Ursache bei Patienten ohne vorherige Epilepsie. FIRES ist eine Untergruppe des neu auftretenden refraktären Status epilepticus (NORSE) und setzt als zwingendes Merkmal eine vorangegangene fieberhafte Infektion voraus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Filaminopathie, muskuläre

Beschreibung:

Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)

Filippi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mutismus (Mutism)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Seizure (Seizure)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Fischaugen-Syndrom

Beschreibung:

Die Fischaugen-Krankheit (FED) ist eine Form des genetischen LCAT (Lecithin-Cholesterol- Acyltransferase)-Mangels (s. dort), klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübungen und biochemisch durch signifikant vermindertes HDL-Cholesterol und partiell defiziente LCAT-Enzymaktivität.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Fistel, broncho-biliäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

Fixes Arzneimittelexanthem

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch das Auftreten erythematöser oder violetter, runder, manchmal schmerzhafter Plaques gekennzeichnet ist, die zu einer lang anhaltenden Pigmentierung führen können oder auch nicht, und die bei erneuter Exposition gegenüber dem verursachenden Medikament erneut auftreten (in der Regel an derselben Stelle). Die schwere Form der Krankheit, die generalisierte bullöse fixe Arzneimittelreaktion, tritt typischerweise bei älteren Menschen auf und kann lebensbedrohlich sein. Der Ausbruch tritt in der Regel 30 Minuten bis mehrere Stunden nach Verabreichung des verursachenden Medikaments auf. Viele Medikamente, darunter auch Paracetamol, wurden in Betracht gezogen. Selten kann die Krankheit durch Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die Histologie ist durch eine Oberflächendermatitis oder eine epidermale Nekrolyse bei bullösen Formen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Medikamentenallergie (Drug allergy)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Vaginale Schleimhautgeschwüre (Vaginal mucosal ulceration)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit sehr variablem Erkrankungsalter. Das phänotypischem Spektrum umfasst typischerweise eine langsam fortschreitende proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur (vorwiegend an den unteren Gliedmaßen), häufig verbunden mit Watschelgang, Scapula alata, Waden- und Zungenhypertrophie, belastungsinduzierter Myalgie und Myoglobinurie und/oder erhöhten Kreatinkinase-Serumspiegel. Weitere Manifestationen sind abdominale Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Reduziertes Merosin der Muskelfasern (Reduced muscle fiber merosin)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)

FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mäßige Myopie (Moderate myopia)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Floating-Harbor-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Humerus-Pseudarthrose (Humeral pseudarthrosis)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)

Floride Knochenzement-Dysplasie

Beschreibung:

Die Floride Knochenzement-Dysplasie (FCOD) ist eine seltene fibro-ossäre Läsion in Kiefer, die überwiegend bei Frauen mittleren Alters mit afrikanischer Herkunft gesehen wird. Sie bleibt in der Regel symptomfrei oder manifestiert sich mit Schmerzen und Gingivaschwellung. Der radiologische Befund ist gekennzeichnet durch multiple dichte, gelappte Knochenläsionen in verschiedenen Bereichen des Kiefers, oft mit symmetrischer Anordnung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere impaktierte Zähne (Multiple impacted teeth)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Periapikaler Knochenverlust (Periapical bone loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Kieferschwellung (Jaw swelling)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)

FLOTCH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Flynn-Aird-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Foix-Alajouanine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Kolon-Trägheit (Colonic inertia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)

Foix-Chavany-Marie-Syndrom

Beschreibung:

Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) ist eine kortiko-subkortikale suprabulbäre oder pseudobulbäre Parese der unteren Hirnnerven und gekennzeichnet durch schwere Dysarthrie und Dysphagie in Verbindung mit beidseitiger zentraler fazio-pharyngo-glosso-mastikatorischer Paralyse, mit ausgeprägter automatisch-willkürlicher Dissoziation, bei der die unwillkürlichen Bewegungen der betroffenen Muskeln erhalten geblieben sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bitemporale Pinzettenmarkierungen (Bitemporal forceps marks)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Gebogenes lineares Grübchen unterhalb der Unterlippe (Curved linear dimple below the lower lip)
    • Trichiasis (Trichiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hängeohr (Lop ear)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Abnormität der Wangenschleimhaut (Abnormality of buccal mucosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Nävus (Nevus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Fokale palmoplantare und gingivale Keratose

Beschreibung:

Die fokale palmoplantare und gingivale Keratodermie ist eine sehr seltene Form der fokalen Palmoplantarkeratose, die durch schmerzhafte, umschriebene hyperkeratotische Läsionen an belasteten Bereichen der Fußsohlen, mäßige fokale Hyperkeratose an palmaren Druckstellen und eine asymptomatische Leukokeratose gekennzeichnet ist, die auf die labiale und linguale Gingiva beschränkt ist. Weitere gelegentliche Merkmale können Hyperhidrose, follikuläre Keratose und ausgedehnte Mundschleimhautbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose der Gingiva (Gingival hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Fokales Stiff-Limb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: kontinuierliche motorische Einheitsaktivität in Ruhe (EMG: continuous motor unit activity at rest)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Falls (Falls)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Ängste (Anxiety)

Folat-Malabsorption, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Folat-Malabsorption (HFM) ist eine erbliche Störung des Folat-Transportes. Kennzeichnend ist ein systemischer und zentralnervöser Folatmangel, der sich mit Megaloblasten-Anämie, Gedeihstörung, Diarrhö und/oder Entzündung der Mundschleimhaut, immunologischer Funktionsstörung und neurologischen Störungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Folinsäure-abhängige Anfälle

Beschreibung:

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)

Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anosmie (Anosmia)

Folliculitis decalvans Quinquaud

Beschreibung:

Die Folliculitis decalvans ist eine seltene narbige Alopezie der Kopfhaut bei Erwachsenen mittleren Alters. Sie ist gekennzeichnet durch die Entwicklung haarloser Bereiche vor allem an Scheitel und Hinterkopf, die sich langsam zentrifugal ausbreiten. Diese Veränderungen sind begleitet von perifollikulärem Erythem, follikulären Pusteln und hämorrhagischen Verkrustungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)

Foramina parietalia, vergrößerte

Beschreibung:

Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnormität der Hirnvenen (Abnormality of cerebral veins)

Formiminoglutaminsäure-Azidurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Folsäurestoffwechsels und -transports, die biochemisch durch erhöhten Formiminoglutamatgehalt in Urin und Plasma aufgrund eines Glutamat-Formiminotransferase-Mangels gekennzeichnet ist und mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der von Entwicklungsverzögerung, intellektueller Entwicklungsstörung und Anämie bis hin zu normaler Entwicklung ohne Anämie reicht. Erhöhte Hydantoin-5-Propionsäure und/oder Folat im Plasma können ebenfalls damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Anomalie des Folsäurestoffwechsels (Abnormality of folate metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Erhöhte Folsäurekonzentration im Blut (Increased blood folate concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autism (Autism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Fountain-Syndrom

Beschreibung:

Das Fountain-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Multisystemstörung mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erythema (Erythema)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Große Hände (Large hands)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Papel (Papule)
    • Kyphose (Kyphosis)

Foveahypoplasie - präsenile Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Fowler-Syndrom der Dysfunktion des urethralen Sphinkters

Beschreibung:

Eine seltene urogenitale Erkrankung, die durch eine ansonsten unerklärliche chronische Harnretention von mehr als 1 Liter sterilem Urin bei Katheterisierung, eine unempfindliche Blase mit Verlust des Harndrangs und Anstrengung beim Wasserlassen gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen wird eine schlechte Verträglichkeit des Selbstkatheterismus berichtet. Die Erkrankung tritt bei Frauen zwischen der Menarche und der Menopause auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akne (Acne)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)

FOXG1-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)

FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)

FOXP1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Allergie (Allergy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist eine seltene neurodegenerative Störung mit im Erwachsenenalter einsetzender Gangstörung und zunehmendem Intentionstremor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Trägheit (Inertia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aufregung (Agitation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Fragiles X-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Autism (Autism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ängste (Anxiety)

Frank-ter Haar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Akne (Acne)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Fraser-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Fehlbildung, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitigen Kryptophthalmus, Syndaktylie und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Missgebildete Tränenkanäle (Malformed lacrimal ducts)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)

Frasier-Syndrom

Beschreibung:

Das Frasier-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Kombination einer progressiven glomerulären Nephropathie und einer kompletten 46,XY-Gonadendysgenesie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

FRAXE-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Aufregung (Agitation)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

FRAXF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Freeman-Sheldon-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hernie (Hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Friedreich-Ataxie

Beschreibung:

Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch fortschreitende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Dysphagie, okulomotorische Dysfunktion, Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Skoliose und in einigen Fällen auch durch Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Falls (Falls)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beeinträchtigung des visuell verstärkten vestibulo-okularen Reflexes (Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)

Fried-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der frontonasalen Dysplasie, die durch eine frontonasale Dysplasie in Verbindung mit totaler Alopezie, Hypogonadismus und leichter bis mittlerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die frontonasale Dysplasie umfasst eine koronale Kraniosynostose, einen großen Schädeldefekt mit einer Aplasie des Siebbeines und der Nasenknochen, Hypertelorismus, einen stark abgesenkten Nasenrücken und eine bifide Nasenspitze.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie/Aplasie des Brustmuskels (Pectoral muscle hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)

Frontorhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit (Congenital conductive hearing impairment)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Basale Enzephalozele (Basal encephalocele)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)

Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Depression (Depression)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gliose (Gliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)

Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte progressive myoklonische Epilepsie, die in der Kindheit mit fortschreitender Dysarthrie, Myoklonus, Ataxie, Krampfanfällen und kognitivem Verfall beginnt. Die Krankheit nimmt einen langwierigen Verlauf, wobei die Patienten bis ins Erwachsenenalter überleben und Anzeichen und Symptome wie Psychosen mit Ausbrüchen anhaltender Unruhe und Schreien, Spastik und Hyperreflexie, Verwirrung, Mutismus und Inkontinenz entwickeln. Es gibt keine visuellen Störungen. Die Muskelbiopsie zeigt zahlreiche periodische Säure-Schiff-positive Einschlüsse, so genannte Lafora-Körperchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paranoia (Paranoia)

Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine früh einsetzende schwere neurodegenerative Enzephalopathie, die vor allem durch Entwicklungsverzögerung (DD) / Entwicklungsregression (DR), Epilepsie, kortikale Atrophie, sekundäre Hypomyelinisierung und dünnes Corpus callosum gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sekundäre Mikrozephalie, Hypotonie, Spastizität, Optikusatrophie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Dystonie (Dystonia)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Hypoplasia of the optic tract)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Rückbildung der motorischen Fähigkeiten mit distaler Amyotrophie, Ataxie und Spastik, fehlende Sprache oder Dysarthrie und mäßige bis schwere kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Auch eine Optikusatrophie kann damit verbunden sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus callosum sowie eine Eisenanreicherung im Pallidum und in der Substantia nigra, die im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit nicht-progredientem intellektuellem Defizit (mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, kognitiver Beeinträchtigung und Makrozephalie) und früh einsetzendem Parkinsonismus (vor dem 45. Lebensjahr) bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)

Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)

Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale neurologische Störung, die durch eine frühkindlich einsetzende, progrediente Kalzifizierung des Gehirns und des Rückenmarks, Wachstumsverzögerung, psychomotorische Verschlechterung, Schwerhörigkeit, mikrozytäre hypochrome Anämie und variable distale renale tubuläre Azidose gekennzeichnet ist. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Gliose (Gliosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Dystonie (Dystonia)

Frühgeborenen-Apnoe

Beschreibung:

Die Frühgeborenen-Apnoe ist eine Entwicklungsstörung frühgeborene Kinder, wahrscheinlich als Folge unreifer Atmungskontrolle. Sie führt zu idiopathische Atempausen, oft in Verbindung mit verlangsamtem Herzschlag und vermindertem Sauerstoffspiegel des arteriellen Blutes. Durch gleichzeitig bestehende andere Krankheiten wird sie verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apnoe (Apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)

Frühgeborenen-Retinopathie

Beschreibung:

Eine seltene vasoproliferative Erkrankung der Netzhaut bei Frühgeborenen, die zunächst durch eine Verzögerung der physiologischen Netzhautgefäßentwicklung und eine beeinträchtigte physiologische Vaskularität gekennzeichnet ist. In der Folge kommt es als Ausdruck einer aberranten Angiogenese zu intravitrealer Neovaskularisation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blindheit (Blindness)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

Frühjahrskonjunktivitis

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des vorderen Augenabschnitts, die durch eine schwere wiederkehrende allergische Reaktion gekennzeichnet ist, die die Hornhaut und die Bindehaut betrifft. Sie äußert sich durch rote Augen, Augenjucken, Photophobie, Fremdkörpergefühl, schleimigen Ausfluss, Blepharospasmus und verschwommenes Sehen. Die Symptome sind in der Regel beidseitig, können aber auch asymmetrisch sein. Zu den charakteristischen Anzeichen gehören Injektionen in die Bindehaut, riesige Papillen vor allem an der oberen tarsalen Bindehaut (Kopfsteinpflaster), gelatinöse Infiltrate an der Limbuswand (Horner-Trantas-Punkte) und variable Hornhautzeichen. Die Erkrankung tritt häufiger in heißen Klimazonen auf und betrifft am häufigsten junge Knaben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Allergie (Allergy)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Riesige Bindehautpapillen (Giant conjunctival papillae)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Augenjucken (Ocular pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Keratokonus (Keratoconus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)

Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel

Beschreibung:

Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Blässe (Pallor)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Koma (Coma)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ketose (Ketosis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)

Fruktoseintoleranz, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (siehe dort), die auf einen Mangel an hepatischer Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität zurückzuführen ist und nach der Aufnahme von Fruktose zu gastrointestinalen Störungen und postprandialer Hypoglykämie führt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann zum Tod führen, wenn sie unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)

Fruktosurie, essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Beeinträchtigung des Fructosestoffwechsels (Impairment of fructose metabolism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ohne Entwicklung der primären motorischen Fähigkeiten und der Sprache) und eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind marfanoider Habitus, Gelenklaxität, beidseitige Hüftluxation, Hypotonie, Skoliose und charakteristische Gesichtsdysmorphien (d. h. hoher Nasenrücken, spitze Nase, kurzes Philtrum, großer Mund, volle Lippen und Oberkieferhypoplasie). Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)

Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und Lungenhypoplasie, Hypoplasie der distalen Extremitäten und Gesichtsanomalien sowie durch eine variable Ausprägung anderer angeborener Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis

Beschreibung:

Die Heterochrome Iridozyklitis Fuchs (FHI) ist eine seltene, ätiologisch ungeklärte Augenkrankheit, die in seltenen Fällen (0,5-6,2%) bei Uveitis auftritt. Kennzeichen sind diffuse Heterochromie oder Atrophie der Iris, keratitische Ablagerungen bei fehlender Synechie und, in einigen Fällen, Entwicklung von Glaukom und Glaskörpertrübungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündungszellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber inflammatory cells)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Beste korrigierte Sehschärfe 0,1 LogMAR (Best corrected visual acuity 0.1 LogMAR)
    • Perforation der Netzhaut (Retinal perforation)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Anisocoria (Anisocoria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)

Fukosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Fusariose

Beschreibung:

Fusariose beschreibt eine oberflächliche, lokal invasive, disseminierte Infektion durch den pathogenen Schlauchpilz der Gattung <i>Fusarium</i>, der sich oft im Erdboden und Gewässern befindet und hauptsächlich über Verletzung auf Menschen übertragen wird. Sie äußert sich als Keratitis, Onychomykose und seltener als Peritonitis und Cellulitis. Bei Immungeschwächten tritt eine disseminierte Fusariose häufiger auf und manifestiert sich in hartnäckigem Fieber, Hautläsionen (Ekthym-ähnlich, multiple subkutane Knötchen), schweren Myalgien sowie Infektion der Lungen und Nasennebenhöhlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Granulom (Granuloma)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Papel (Papule)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Fusionierte mandibuläre Inzisoren

Beschreibung:

Fusionierte mandibuläre Inzisoren sind eine extrem seltene Zahnanomalie. Kennzeichnend ist die Vereinigung von zwei (normal getrennten) Zahnknospen des Milchgebisses. Häufig bestehen gleichzeitig eine Hypodontie (sh. dort) und ein erhöhtes Risiko für eine offene Pulpa.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)

Gabriele-De Vries-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Sydney-Falte (Sydney crease)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ängste (Anxiety)

Gaisböck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Plethora (Plethora)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Erhöhte Plasmazellzahl (Elevated plasma cell count)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gicht (Gout)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Galaktokinase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Galaktosämie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen Fütterprobleme, Lethargie und schwere Leberfunktionsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)

Galaktose-Epimerase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Galaktose-Mutarotase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Galaktosestoffwechsels, die durch eine persistierende kongenitale Galaktosämie aufgrund eines Mangels des Enzyms Galaktose-Mutarotase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine beidseitige Katarakt aufweisen, während gastrointestinale Symptome oder eine schwere Leberfunktionsstörung fehlen. Der natürliche Verlauf der Krankheit ist unbekannt. Schwerwiegende Komplikationen, wie z. B. neurologische Symptome, wurden bei frühzeitiger Behandlung mit einer galaktosebeschränkten Diät nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Galaktosialidose

Beschreibung:

Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Seizure (Seizure)

Gallengangatresie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine fortschreitende obliterative Cholangiopathie der intra- und extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und in der embryonalen/perinatalen Phase auftritt und zu schwerer und anhaltender Neugeborenengelbsucht und acholischem Stuhl führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Atretische Gallenblase (Atretic gallbladder)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Dunkelgelber Urin (Dark yellow urine)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Xanthelasma (Xanthelasma)

Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 1) ist die häufigste Anomalie der Gallensäure-Synthese und gekennzeichnet durch unterschiedliche Zeichen einer progredienten cholestatischen Lebererkrankung und Fett-Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 2) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch schwere und schnell progrediente cholestatische Hepatopathie.mit Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Gallensäurekonzentration im Serum (Abnormal serum bile acid concentration)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rachitis (Rickets)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 3), eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese, ist gekennzeichnet durch sehr schweren Verlauf mit cholestatischer Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Beschreibung:

Der Typ 4 des Kongenitalen Defektes der Gallensäuren-Synthese, eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese (s. dort), ist gekennzeichnet durch leichte cholestatische Lebererkrankung, Malabsorption von Fett und/oder neurologische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Migräne (Migraine)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Galloway-Mowat-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Schulter- und Beckengürtel-Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die häufig mit Wadenhypertrophie, Zwerchfellschwäche und/oder variablen kardialen Anomalien einhergeht. Es werden leicht bis mäßig erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte und ein positives Gowers-Zeichen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Gamma-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Gamma-Schwerketten-Krankheit (Gamma-HCD), ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler Gamma-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt am meisten dem von Patienten mit systemischen lymphoproliferativen Autoimmunkrankheiten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Ganglioneurom

Beschreibung:

Das Ganglioneurom ist ein seltene, gutartige Neoplasie des neuroepithelialen Gewebes, das sich als differenzierte, von der Neuralleiste abgeleitete Masse darstellt, die vom sympathischen Nervensystem ausgeht und aus Ganglienzellen und Schwann-Stromazellen besteht. Er kann überall von der Schädelbasis bis zum Becken entstehen, wobei die häufigsten Lokalisationen die Nebennieren, das Retroperitoneum, das hintere Mediastinum und das Becken sind, oder, in seltenen Fällen, das zentrale Nervensystem, das Herz, die Knochen, der Darm oder andere Stellen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder klinische Zeichen aufweisen, die auf das Vorhandensein der Masse zurückzuführen sind. Es wurde über eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I, multipler endokriner Neoplasie Typ 2B und Turner-Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)

Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)

Gangliozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Hemianopie (Hemianopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Demenz (Dementia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

GAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Myopie (Myopia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Gardner-Syndrom

Beschreibung:

Das Gardner-Syndrom ist eine schwere Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch multiple Adenome im Kolon und Rektum gekennzeichnet ist, die mit auffälligen extrakolonischen Merkmalen wie Osteomen und multiplen Haut- und Weichteiltumoren einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Lipom (Lipoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Osteom (Osteoma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Karzinom der Papilla Vateri (Ampulla of Vater carcinoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)

Gastroenteritis, eosinophile

Beschreibung:

Die Eosinophile Gastroenteritis (EGE) ist ein ungewöhnlicher pathologischer Prozess, bei dem abnorme und unspezifische gastro-intestinale Symptome mit eosinophiler Infiltration eines oder mehrerer Bereiche des Verdauungstraktes ohne systemische Beteiligung auftreten. Diese kann mehrere Segmente und Schichten der Magendarmwand betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Asthma (Asthma)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Ödeme (Edema)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Gastro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Strabismus (Strabismus)

Gastroschisis

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Bauchdecke, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Darm an der rechten seitlichen Basis der Nabelschnur aus dem fetalen Bauch herausragt, ohne dass er von einem Membransack bedeckt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Abnorme Morphologie des fetalen gastrointestinalen Systems (Abnormal fetal gastrointestinal system morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

GATA2-Defizienz-Spektrum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Blässe (Pallor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Migräne (Migraine)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Gaucher-Krankheit

Beschreibung:

Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Form sowie eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulärer Verkalkung bzw. Gaucher-ähnliche Krankheit) umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Depression (Depression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Erhöhte zirkulierende Angiotensin-konvertierendes Enzym-Konzentration (Elevated circulating Angiotensin-converting enzyme concentration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Gaucher-Krankheit, fetale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Totgeburt (Stillbirth)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anämie (Anemia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Gaucher-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Pinguecula (Pinguecula)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Depression (Depression)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Aszites (Ascites)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Gaucher-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Trismus (Trismus)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Stridor (Stridor)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Gaucher-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Anämie (Anemia)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)

Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Clonus (Clonus)
    • Chordee (Chordee)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch Gaumenspalte, große abstehende Ohren, Mikrozephalie und Kleinwuchs (pränatales Auftreten) gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien (verzögertes Knochenalter, distal spitz zulaufende Finger, hypoplastische distale Phalangen, proximal platzierte Daumen, Klinodaktylie des fünften Fingers), Pierre-Robin-Sequenz, zystische Nierendysplasie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypospadie, zerebrale Anomalien in der Bildgebung (Vergrößerung der Seitenventrikel, milde kortikale Atrophie), Krampfanfälle, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Gaumenspalte, auffälligem Gesicht (asymmetrisches Aussehen, innere Epikanthusfalten, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, tief anliegende und nach hinten ausgerichtete Ohren, dünne Oberlippe und Mikrogenie), Kleinwuchs, kurzem Hals, Wirbelanomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Oligodontie der Milchzähne (Oligodontia of primary teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)

Gaumenspalte, submuköse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Submuköse Gaumenspalte (Submucous cleft palate)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

GCGR-abhängige Hyperglucagonämie

Beschreibung:

Ein seltener Tumor der Bauchspeicheldrüse, der durch Mutationen im <i>GCGR</i>-Gen verursacht wird und durch eine Hyperplasie der Alphazellen der Bauchspeicheldrüse, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und deutlich erhöhte Serumglukagonwerte bei Fehlen eines Glukagonomsyndroms gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen können Bauchschmerzen, Pankreatitis, Müdigkeit, Durchfall und Diabetes mellitus gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)

GCS1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Seizure (Seizure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Apnoe (Apnea)
    • Ödeme (Edema)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)

Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Strabismus (Strabismus)

Gelbe-Nägel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nagelanomalie, die durch die variable Trias von charakteristischen gelben Nägeln, chronischen Atemwegsmanifestationen und primären Lymphödemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
  • Häufig (79-30%):
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

Gelbfieber

Beschreibung:

Das Gelbfieber (YF), das vom YF-Virus verursacht wird, ist eine Zoonose mit Fieber und Allgemeinsymptomen, die potentiell in ein schweres und tödliches virales hämorrhagisches Fieber mit Schock und Multiorganversagen übergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Viremia (Viremia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hyperplasia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Koma (Coma)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Schock (Shock)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Anuria (Anuria)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Gelenkdislokationen wichtiger Gelenke führt, z. B. der Hüfte (oft mit angeborener Hüftluxation), der Schulter, des Ellbogens oder der Kniescheibe. Die Patienten leiden häufig unter Muskel- und Gelenkschmerzen (manchmal mit Erguss) und können schon in relativ jungem Alter degenerative Gelenkveränderungen entwickeln. Hautanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)

Gemignani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Beschreibung:

Ein seltenes familiäres Epilepsiesyndrom, das durch fieberhafte, fokale und generalisierte Anfälle gekennzeichnet ist und bei dem das Spektrum der Phänotypen bei den verschiedenen Familienmitgliedern sehr unterschiedlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Ängste (Anxiety)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Zittern (Tremor)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Pes planus (Pes planus)

Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (>3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz))
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Anämie (Anemia)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)

Generalisierte pustulöse Psoriasis

Beschreibung:

Die Generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP) ist eine schwere entzündliche, potenziell lebensbedrohliche Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden mit hohem Fieber, Erschöpfung, erythematösen Hautausschlägen, Bildung steriler Pusteln in verschiedenen Bereichen des Körpers und neutrophile Leukozytose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Pustel (Pustule)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Geografische Zunge (Geographic tongue)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Sepsis (Sepsis)

Geniospasmus, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mentalis-Muskels (Abnormality of mentalis muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Genito-palato-kardiales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gonadale Dysgenesie, männlich (Gonadal dysgenesis, male)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Genito-patellares Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Apnoe (Apnea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)

Genochondromatose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Gerbode-Defekt, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

German-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Geroderma osteodysplastica

Beschreibung:

Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hernie (Hernia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pes planus (Pes planus)

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, bei der im Erwachsenenalter eine langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie auftritt, wobei sich die Demenz erst relativ spät im Krankheitsverlauf entwickelt (klassischer ataktischer Phänotyp). Die Patienten können Gangstörungen und häufige Stürze, Dysarthrie, Dysphagie, Nystagmus, Dysmetrie und schließlich ein pancerebelläres Syndrom, Myoklonus, Spastizität, schwere Demenz und Mutismus aufweisen. Die Krankheit endet im Durchschnitt nach fünf Jahren tödlich. Neuropathologisches Kennzeichen ist das Vorhandensein zahlreicher multizentrischer Prionprotein-Plaques in der Groß- und Kleinhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Demenz (Dementia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)

Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Asthma (Asthma)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)

Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Dandy-Walker-Fehlbildung, Makrozephalie, schwere Myopie, Brachytelephalie mit kurzen und breiten Fingernägeln und Gesichtsdysmorphien (z. B. dicke Augenbrauen, Synophrys, Epikanthusfalten, tiefsitzende Ohren, kurzes Philtrum und hoher Gaumen). Darüber hinaus werden Krampfanfälle sowie Skelett- und Genitalanomalien beschrieben. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Myopie (Myopia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nävus (Nevus)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Gigantismus, hypophysärer

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine übermäßige Körpergröße und ein schnelles Wachstum gekennzeichnet ist, das auf einen Wachstumshormonüberschuss aufgrund eines Hypophysenadenoms/einer Hypertrophie vor dem Verschluss der epiphysären Wachstumsplatten zurückzuführen ist. Weitere Merkmale können Pubertätsverzögerung, Sehstörungen, Kopfschmerzen, übermäßiger Appetit, Hyperhidrosis, Menstruationsunregelmäßigkeiten, Progenie, grobe Gesichtszüge und große Hände/Füße sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Große Hände (Large hands)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)

Gingivale Fibromatose, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Gingiva-Fibromatose (HGF) ist eine seltene benigne, langsam progrediente, nicht-entzündliche fibröse Hyperplasie der maxillären und mandibulären Gingiva. In der Regel wird sie beim Durchbruch der Dauerzähne manifest, seltener mit den Milchzähnen, aber auch schon bei der Geburt. Sie besteht in lokokalisierter oder generalisierter, weicher oder nodulärer Proliferation unterschiedlichen Schweregrades von Gingivagewebe. Sie tritt isoliert, autosomal-dominant vererbt oder als Symptom eines Syndroms auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)

Gitelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Gitelman-Syndrom (GS), ist gekennzeichnet durch hypokaliämische metabolische Alkalose mit ausgeprägter Hypomagnesiämie und niedriger Kalziumausscheidung im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Niedriger bis normaler Blutdruck (Low-to-normal blood pressure)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitochondriale Enzephalopathie (Mitochondrial encephalopathy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Primärer Hyperaldosteronismus (Primary hyperaldosteronism)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gicht (Gout)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Synkope (Syncope)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Tinnitus (Tinnitus)

GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch Lymphödeme in allen vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im Alter von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftritt. Die Manifestationen sind von unterschiedlicher Schwere, und die oberen Gliedmaßen können erst später im Krankheitsverlauf betroffen sein. In schweren Fällen werden wiederkehrende Episoden von Zellulitis und Hautinfektionen beobachtet. Krampfadern und Veneninsuffizienz wurden in Zusammenhang mit der Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Ptosis (Ptosis)

Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Glaukom, juveniles

Beschreibung:

Ein primäres Glaukom mit frühem Beginn, gekennzeichnet durch einen früh einsetzenden, rasch fortschreitenden starken Anstieg des Augeninnendrucks, der zu einer Exkavation des Sehnervs und unbehandelt zu einer erheblichen Sehbehinderung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Glaukomatöser Gesichtsfeldausfall (Glaucomatous visual field defect)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)

Glaukom, kongenitales

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch einen erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation geht häufig mit einer Vergrößerung des Auges und einem Hornhautödem einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Megalocornea (Megalocornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myopie (Myopia)

Glaukom, neovaskuläres

Beschreibung:

Das Neovaskuläre Glaukom ist der häufigste Typ des sekundären Glaukoms, in der Regel verursacht durch diabetische Retinopathie, Verschluss der zentralen Netzhautvene oder der Carotisarterie, manchmal aber auch durch Trauma, Uveitis oder Augentumoren. Merkmale sind schwere Schmerzen in den Augen, Glaukom mit Kammerwinkel-Synechien, hoher Augeninnendruck und Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Abnormität der zentralen Netzhautarterie (Abnormality of central retinal artery)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Glaukom - Schlafapnoe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Glaukom (Glaucoma)

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende proximale Schwäche des Schulter- und Hüftgürtels (die später zu einer distalen Schwäche fortschreitet), nasale Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind verkrampfte Fersenstränge, reduzierte tiefe Sehnenreflexe und erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel. Eine Ateminsuffizienz sowie eine leichte Gesichtsschwäche und Dysphagie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)

Gliedmaßen-Körperwand-Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnormales Einführen der Nabelschnur (Abnormal insertion of umbilical cord)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ectopia cordis (Ectopia cordis)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Unterarmreduktion-Defekte (Forearm reduction defects)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)

Glioblastom

Beschreibung:

Die Glioblastome sind maligne Astrozytome (WHO Grad IV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)

Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Analatresie (Anal atresia)

Glomerulonephritis, membranoproliferative

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die durch ein Muster glomerulärer Schädigung bei der Nierenbiopsie mit charakteristischen lichtmikroskopischen Veränderungen gekennzeichnet ist: Hyperzellularität des Mesangiums, endokapilläre Proliferation und Verdickung der glomerulären Basalmembran (GBM). Anhand der Immunfluoreszenz (IF) wird die Erkrankung in C3-Glomerulopathie (C3G) oder immunglobulinvermittelte membranoproliferative Glomerulonephritis unterteilt. Elektronenmikroskopisch wird die C3G weiter unterteilt in die Dense-Deposit-Krankheit mit stark elektronenverdichteten Ablagerungen in der glomerulären Basalmembran und die C3-Glomerulonephritis mit mesangialen, intramembranösen, subendothelialen und subepithelialen Ablagerungen. Sekundäre Ursachen (Autoimmunerkrankungen, Infektionen, Malignome) sind ausgeschlossen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomeruläre subendotheliale elektronendichte Ablagerungen (Glomerular subendothelial electron-dense deposits)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Drusen (Drusen)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Glomerulonephritis, pauci-immune

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, die mit einer rasch fortschreitenden Glomerulonephritis (GN) einhergeht und klinisch durch Nierenmanifestationen wie Urinabnormalitäten (Hämaturie und/oder Proteinurie) und Bluthochdruck gekennzeichnet ist, die innerhalb von Tagen oder Wochen zu Nierenversagen führen. Die Krankheit kann als auf die Nieren begrenzte Erkrankung oder als Bestandteil einer systemischen nekrotisierenden Vaskulitis der kleinen Gefäße auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Husten (Cough)
    • Purpura (Purpura)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)

Glomerulonephritis, primäre membranöse

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die histologisch durch eine Verdickung der Kapillarwände mit subepithelialer Ablagerung von vorwiegend IgG4- und C3-haltigen Immunkomplexen gekennzeichnet ist und sich meist mit einem nephrotischen Syndrom manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Phospholipase A2 Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-phospholipase A2 receptor antibody positivity)

Glomuvenöse Malformation

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch das Vorhandensein kleiner, multifokaler bläulich-violetter venöser Läsionen gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Haut betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Anomalie der Nasenhöhle (Abnormality of the nasal cavity)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)

Glossopharyngeusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene kraniale Neuralgie, die durch paroxysmale, meist einseitige stechende Schmerzen in den sensorischen Verteilungen der aurikulären und pharyngealen Äste des N. glossopharyngeus und manchmal des N. vagus gekennzeichnet ist (d. h. hinterer Teil der Zunge, Fossa tonsillaris, Oropharynx, Larynx, Unterkieferwinkel und/oder Ohr). Die Anfälle dauern Sekunden bis Minuten, wobei die Intervalle zwischen den Paroxysmen von einigen Minuten bis zu einigen Stunden reichen, und treten in Gruppen auf, die Wochen bis Monate andauern, wiederum mit unregelmäßigen Intervallen dazwischen. Die Schmerzattacken werden in der Regel durch einen bestimmten Reiz ausgelöst, können aber auch spontan auftreten. Die Erkrankung kann manchmal mit Bradykardie, Synkope, Krampfanfällen und sogar Asystolie einhergehen und wird dann als vagoglossopharyngeale Neuralgie bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Depression (Depression)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)

Glucagonom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Depression (Depression)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Glukokortikoid-Mangel, familiärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Verminderter zirkulierender Dehydroepiandrosteronspiegel (Decreased circulating dehydroepiandrosterone level)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Beeinträchtigte Kortisolreaktion auf Insulinstimulationstest (Impaired cortisol response to insulin stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte

Beschreibung:

Ein seltenes adrenogenitales Syndrom, das durch eine generalisierte, partielle Gewebsunempfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden gekennzeichnet ist und mit variablen Phänotypen einhergeht. Das klinische Spektrum umfasst asymptomatische Personen mit lediglich biochemischen Veränderungen, Patienten mit uneindeutigen Genitalien bei der Geburt, Bluthochdruck, Akne, Hirsutismus, vorzeitige Pubertät, Haarausfall bei Männern, Angstzuständen und Depressionen bei beiden Geschlechtern, Menstruationsunregelmäßigkeiten bei Frauen und Oligospermie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Akne (Acne)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)

Glukose-Galaktose-Malabsorption

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osmotische Diarrhö (Osmotic diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperaktive Darmgeräusche (Hyperactive bowel sounds)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fieber (Fever)

Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Psychose (Psychosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Glutarazidurie Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorm hohe Urinausscheidung von Glutarsäure aufgrund eines peroxisomalen Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht kein Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)-Mangel (Glutarazidurie Typ I, GA1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung und klinisch gekennzeichnet durch enzephalopathische Krisen mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Athetose (Athetosis)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Chorea (Chorea)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)

Glutathionsynthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
    • Mangel an Glutathion-Synthetase (Glutathione synthetase deficiency)

Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Nebennierenrinde (Adrenocortical hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)

Glycin-Enzephalopathie

Beschreibung:

Die Glycin-Enzephalopathie (GE) ist ein angeborener Fehler des Glycin-Stoffwechsels mit Akkumulation von Glycin in den Körperflüssigkeiten und Geweben, einschließlich des Gehirns. Die Folge sind neurometabolische Symptome unterschiedlichen Schweregrades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Respiratorische Azidose (Respiratory acidosis)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)

Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pustel (Pustule)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anämie (Anemia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)

Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens. Es ist die leichteste Form der GSD durch PhK-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Anämie (Anemia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Reduzierte Muskelphosphorylasekinase-Aktivität (Reduced muscle phosphorylase kinase activity)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch unterschiedliche Kombinationen von nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie, Myopathie und verschiedenen Anomalien des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Migräne (Migraine)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15 ist eine extrem seltene genetische Glykogen-Speicherkrankheit, die bisher nur bei einem einzigen Patienten beschrieben wurde. Charakteristisch sind Muskelschwäche, kardiale Arrhythmie, Akkumulation abnormen Speichermaterials im Herzen und Glykogen-Depletion des Skelettmuskels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ventrikelseptumhypertrophie (Ventricular septal hypertrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Glykogenose Typ 1

Beschreibung:

Die Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase (G6P)-Mangel, die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1, umfasst die Typen a und b und ist gekennzeichnet durch schlechte Fasten-Toleranz, durch Wachstumsretardierung und Hepatomegalie mit Speicherung von Glykogen und Fett in der Leber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)

Glykogenose Typ 12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Glykogenose Typ 1b

Beschreibung:

Die Glykogenose mit Glukose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ b, oder Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1b, ist eine Form der Glykogenose durch G6P-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnorme Morphologie der myeloischen Leukozyten (Abnormal myeloid leukocyte morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Gicht (Gout)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Glykogenose Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Glykogenose Typ 2, infantile Form

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Glykogenose Typ 3

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)

Glykogenose Typ 4

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 4 (Andersen-Krankheit, Amylopektinose, GSD4), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme', GBE), ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht etwa 3% aller Formen von Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini) aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Neuronenverzweigung (Abnormal neuron branching)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormaler Muskelglykogengehalt (Abnormal muscle glycogen content)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aszites (Ascites)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Glykogenose Typ 5

Beschreibung:

Die Prävalenz ist nicht bekannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)

Glykogenose Typ 6

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 6b, bedingt durch Leberphosphorylase-Mangel (Hers-Krankheit, GSD 6b), ist eine benigne und seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Postprandiale Hyperlakämie (Postprandial hyperlactemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Glykogenose Typ 7

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 7 (Tarui-Krankheit, GSD 7), bedingt durch den Mangel der Muskel-Phosphofruktokinase (PFK), ist eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit und durch leichte Ermüdbarkeit und Belastungsintoleranz gekennzeichnet. Die Symptome beginnen im Kindesalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Glykogenose Typ IIb

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel

Beschreibung:

Der Hepatische Glykogensynthase-Mangel, die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 0 ist eine genetische Störung des Glykogenstoffwechsels und eine GSD-Form mit Hypoglykämie beim Fasten. Die Krankheit ist keine Glykogenspeicherkrankheit im eigentlichen Sinne, da der Enzymdefekt mit reduzierten Glykogenreserven einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

GM1-Gangliosidose

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Blindheit (Blindness)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

GM1-Gangliosidose Typ 1

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose Typ 1 ist die schwere infantile Form der GM1-Gangliosidose (s. dort) und durch unterschiedliche neurologische und systemische Symptome gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erhöhtes galaktosyliertes Oligosaccharid im Urin (Increased urinary galactosylated oligosaccharide)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Breite Diaphysen der langen Knochen (Broad long bone diaphyses)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Spatelrippen (Spatulate ribs)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

GM2-Gangliosidose, AB-Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Glabellarreflex (Glabellar reflex)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)

GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)

GMS-Syndrom

Beschreibung:

Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

GNE-Myopathie

Beschreibung:

Die GNE-Myopathie ist eine seltene autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam bis mäßig fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die bevorzugt den M. tibialis anterior betrifft und den M. quadriceps femoris normalerweise verschont. Die Muskelbiopsie zeigt das Vorhandensein von umrandeten ('rimmed') Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)

Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Morbus Hirschsprung, Gesichtsdysmorphien (fliehende Stirn, hochgewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, Telekanthus/Hypertelorismus, Ptosis, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, dickes Philtrum, evertierte Unterlippe und spitzes Kinn), globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und variable zerebrale Anomalien (fokale oder generalisierte Polymikrogyrien oder hypoplastisches Corpus callosum).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)

Gollop-Wolfgang-Komplex

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch einen bifidalen Oberschenkelknochen, eine fehlende oder hypoplastische Tibia und Ulna mit Verkürzung der Gliedmaßen, Oligodaktylie und Ektrodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)

Gómez-López-Hernández-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Beschreibung:

Die 46,XX-Gonadendysgenesie (46,XX-GD) ist ein primärer Defekt des Ovars mit prämaturer Ovarialinsuffizienz (POF; s. dort) bei sonst normalen 46,XX-Frauen. Die Gonaden entwickeln sich nicht oder sind resistent gegen Gonadotropin-Stimulation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Gonadoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgerminom (Dysgerminoma)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Good-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Thymoma (Thymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Gordon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Talipes (Talipes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Gorham-Stout-Krankheit

Beschreibung:

Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung mit massiver Osteolyse, die mit einer Proliferation und Dilatation von Lymphgefäßen einhergeht. Die GSD kann jeden Knochen des Körpers betreffen und kann monostotisch oder polyostotisch sein. Die Symptome hängen von der Lokalisation der Erkrankung ab; das häufigste Symptom sind lokale Schmerzen. Die Krankheit kann nach einer pathologischen Fraktur entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Ödeme (Edema)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)

Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Beschreibung:

Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Nasenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)

Gorlin-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit mit Hamartose, die durch multiple, früh auftretende Basalzellkarzinome (BCC), multiple Kieferkeratozysten und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Überbrückte Sella turcica (Bridged sella turcica)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)

GRACILE-Syndrom

Beschreibung:

Das GRACILE-Syndrom ist eine erbliche letale mitochondriale Störung und gekennzeichnet durch pränatale Wachstumsstörung (<i>growth restriction</i> (GR)), Aminoazidurie (A), Cholestase (C), Eisenüberladung (<i>iron overload</i> (I)), Laktazidose (L) und frühen Tod (<i>early death</i> (E)).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Graft versus host-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Myositis (Myositis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Trismus (Trismus)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)

Graft versus host-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Erythema (Erythema)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Phimose (Phimosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerz (Pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aszites (Ascites)
    • Morphea (Morphea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)

Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom

Beschreibung:

Das Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom ist eine Variante des Lichen planopilaris (s. dort) und gekennzeichnet durch die klinische Trias (i) progrediente vernarbende (cicatriciale) Alopezie der Kopfhaut, (ii) follikuläre keratotische Papeln auf der unbehaarten Haut, (iii) und unterschiedlich ausgeprägte Alopezie der Axillen und Leistenregion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Perifollikuläre Hyperkeratose (Perifollicular hyperkeratosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Juckreiz (Pruritus)

Grange-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Grant-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Anomalie der Glenoidgrube (Abnormality of the glenoid fossa)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Flache Seite (Flat face)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Beschreibung:

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (GCDI) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch multiple kleine Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und durch progrediente, manchmal schwere Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ II

Beschreibung:

Die granuläre Hornhautdystrophie Typ II (GCDII) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch unregelmäßig geformte, gut abgegrenzte granuläre Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und fortschreitende Verschlechterung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Granuläre Hornhautdystrophie (Granular corneal dystrophy)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Granulomatose, chronische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Makula (Macule)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)

Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine seltene, mit anti-neutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern (ANCA) assoziierte Vaskulitis, die durch eine nekrotisierende Entzündung kleiner und mittlerer Gefäße (Kapillaren, Venolen und Arteriolen) gekennzeichnet ist und zu einer Gewebeischämie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Papel (Papule)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Purpura (Purpura)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)

Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Serum-Autoantikörpern gegen schilddrüsenstimulierende Hormonrezeptoren gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Produktion und Sekretion von Schilddrüsenhormonen führt, was eine diffuse toxische Struma verursacht. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit Anzeichen einer Thyreotoxikose (wie Tachykardie, Gewichtsverlust, Handtremor und Schwitzen), einer diffusen Vergrößerung der Schilddrüse und Orbitopathie. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. verminderte schulische und sportliche Leistungen, beschleunigtes Wachstum, Unruhe, Müdigkeit, Hitzeempfindlichkeit und Amenorrhoe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Goiter (Goiter)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Zittern (Tremor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Vermehrte fötale Bewegungen (Increased fetal movement)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Prätibiales Myxödem (Pretibial myxedema)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Gray-platelet-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Graue Thrombozyten'-Syndrom (GPS) ist eine seltene erbliche Blutungsneigung mit Makrothrombozytopenie, Myelofibrose, Splenomegalie und einem typisch grauen Aussehen der Thrombozyten im nach Wright / May-Grünwald-Giemsa gefärbten peripheren Blutausstrich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)

Greenberg-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schädeldefekt (Skull defect)

Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit Fingerverdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie. Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) geht mit multiplen kongenitalen Anomalien einher.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

GRFom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Aszites (Ascites)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)

Griscelli-Syndrom

Beschreibung:

Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aszites (Ascites)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Pedalödem (Pedal edema)

Griscelli-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Griscelli-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Griscelli-Syndroms, der durch eine Pigmentverdünnung der Haut und der Haare mit unregelmäßigen Pigmentklumpen in den Haarschäften gekennzeichnet ist, was zu silbrigen Haaren führt, verbunden mit einer erhöhten Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen und immunologischen Anomalien, insbesondere einer Beeinträchtigung der zytotoxischen Aktivität von T-Zellen und natürlichen Killerzellen, was schließlich zu einer hämophagozytären Lymphohistiozytose führt. Im Rahmen des hämophagozytischen Syndroms können Patienten neurologische Manifestationen zeigen, die mit einer Infiltration des zentralen Nervensystems einhergehen. Die Krankheit verläuft in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

Griscelli-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus

Beschreibung:

Ein großer (oder riesiger) (<i>giant</i>) kongenitaler Melanozytärer Naevus (LCMN oder GCMN) ist eine pigmentierte Hautläsion mit einem auf die Erwachsenengröße projizierten Durchmesser von mehr als 20 bzw. 40 cm. Der Naevus besteht aus Melanozyten und trägt ein erhöhtes Risiko für maligne Entartung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitaler melanozytärer Riesennävus (Congenital giant melanocytic nevus)
    • Nävus (Nevus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)

Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch eine Hochwuchs, Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom

Beschreibung:

Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Autism (Autism)
    • Athetose (Athetosis)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Haddad-Syndrom

Beschreibung:

Das Haddad-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit zentralem Hypoventilations-Syndrom (CCHS) oder Ondine-Syndrom und begleitender Hirschsprung-Krankheit (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Hailey-Hailey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Erythema (Erythema)

Hajdu-Cheney-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch fortschreitende Knochenresorption in den distalen Phalangen (Akro-Osteolyse), fortschreitende Osteoporose, ausgeprägte kraniofaziale Veränderungen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist und gelegentlich mit Nierenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Teilweises Fehlen einer Zehe (Partial absence of toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Hypoplastischer 5. Lendenwirbel (Hypoplastic 5th lumbar vertebrae)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Hallermann-Streiff-Syndrom

Beschreibung:

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Myopie (Myopia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Kleine Hand (Small hand)

Hall-Riggs-Syndrom

Beschreibung:

Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hämangioblastom

Beschreibung:

Das Hämangioblastom ist ein seltener, gutartiger, stark vaskularisierter Tumor des Zentralnervensystems, der meist im Kleinhirn oder Rückenmark lokalisiert ist. Er tritt im Erwachsenenalter auf und äußert sich durch Schwindel, Übelkeit, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Blasen- oder Darmfunktionsstörungen, Taubheit, Schwäche und Schmerzen in den oberen oder unteren Extremitäten und ist häufig mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL; siehe dort) assoziiert. In wenigen Fällen wurden Hämangioblastome außerhalb des zentralen Nervensystems dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hämangioblastom der Wirbelsäule (Spinal hemangioblastoma)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Hämangiomatose, diffuse neonatale

Beschreibung:

Die Diffuse neonatale Hämangiomatose ist ein seltener Gefäßtumor mit unbekannter Ursache. Kennzeichen sind multiple, progressive, schnell wachsende kutane Hämangiome (z.B. an Kopfhaut, Gesicht, Stamm und Extremitäten) in Verbindung mit ausgedehnten Hämangiomen der inneren Organe (Leber, Lunge, Magendarmtrakt, Gehirn, Meningen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Anämie (Anemia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aszites (Ascites)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Hämangiomatose, kapilläre pulmonale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pulmonale kapillare Hämangiomatose (Pulmonary capillary hemangiomatosis)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Häufig (79-30%):
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)

Hämangiom, büschelartiges

Beschreibung:

Ein seltener Gefäßtumor, der entweder angeboren oder erworben sein kann (Auftreten vor dem 5. Lebensjahr) und eine langsame angiomatöse Proliferation aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Purpura (Purpura)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hämangiom der Lippe (Hemangioma of the lip)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)

Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte

Beschreibung:

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der Hereditären Hämochromatose (HH; s. dort), einer Gruppe genetisch determinierter Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Hämochromatose, neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Prominente Nase (Prominent nose)

Hämoglobin C - Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hämoglobin C - Beta-Thalassämie (HbC-BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch moderate hämolytische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)

Hämoglobin-D-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Verhältnis zwischen Alpha- und Betasynthese (Reduced alpha/beta synthesis ratio)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Beta- und Alpha-Synthese (Reduced beta/alpha synthesis ratio)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
    • Gesäuberte Erythrozyten (Sickled erythrocytes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom

Beschreibung:

Die Hämoglobin E - Beta-Thalassämie (HbE - BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch milde bis schwere Symptome, die vom klinischen Bild einer Beta-Thalassaemia intermedia und einer Beta-Thalassaemia major (s. diese Termini) nicht zu unterscheiden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)

Hämoglobin-E-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medikamentenempfindliche hämolytische Anämie (Drug-sensitive hemolytic anemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen (Increased red cell osmotic resistance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale

Beschreibung:

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Hämosiderinurie (Hemosiderinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Speiseröhrenkrämpfe (Esophageal spasms)

Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auf einem Pyruvatkinase-Mangel beruht und durch eine chronische, nicht-sphärozytische hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit verschiedenen klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die von einer tödlichen Anämie im Neugeborenenalter bis zu einer vollständig kompensierten Hämolyse ohne manifeste Anämie reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Reduzierter Pyruvatkinase-Spiegel in roten Blutkörperchen (Reduced red cell pyruvate kinase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)

Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie, die auf einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs beruht und durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Verminderter Thrombomodulinspiegel (Decreased level of thrombomodulin)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Verminderter Komplementfaktor I im Serum (Decreased serum complement factor I)

Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Zytokin-Signalübertragung (Abnormal cytokine signaling)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)

Hämophilie A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Hämophilie A, mittelschwere

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Seizure (Seizure)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)

Hämophilie A, schwere

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Anämie (Anemia)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Synovitis (Synovitis)

Hämophilie B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)

Hämorrhagie, alveoläre diffuse

Beschreibung:

Seltene klinische Situation, für die eine europäische und/oder US-amerikanische Orphan Designation vorliegt. Charakteristisch ist eine diffuse Blutung in den Alveolarräumen, die ihren Ursprung in der Mikrovaskulatur der Lunge (Alveolarkapillaren, Arteriolen und Venolen) hat. Die Patienten leiden unter Husten, Dyspnoe, Brustschmerzen, Fieber, Anämie und Hämoptysen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte DLCO (Increased DLCO)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Unregelmäßige Septumverdickung im pulmonalen HRCT (Irregular septal thickening on pulmonary HRCT)

Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom

Beschreibung:

Hämorrhagisches Fieber mit Nierensyndrom (HFRS) ist eine durch Nagetiere übertragene, potenziell schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch Hantaviren der Alten Welt verursacht wird und durch hohes Fieber, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Myalgie, Arthralgie, Rückenschmerzen, Bauchschmerzen, Oligurie/Nierenversagen und systemische hämorrhagische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Fieber (Fever)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute tubulointerstitielle Nephritis (Acute tubulointerstitial nephritis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schock (Shock)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Anuria (Anuria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Koma (Coma)
    • Melena (Melena)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

HANAC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Hand-Fuß-Genital-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Finger (Shortening of all middle phalanges of the fingers)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurzer erster Mittelfußknochen (Short first metatarsal)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)

Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Asthma (Asthma)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Myopie (Myopia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Kyphose (Kyphosis)

Harlekin-Ichthyose

Beschreibung:

Die Harlekin-Ichthyose (HI) ist die schwerste Form der autosomal-rezessiven Kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Eklabion (Eclabion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

Harrod-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Hartnup-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Migräne (Migraine)
    • Neutrale Hyperaminoazidurie (Neutral hyperaminoaciduria)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhter Harn-Indikan-Spiegel (Elevated urinary indican level)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Hartsfield-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine variable Ausprägung des Holoprosenphalie-Spektrums (HPE) in Verbindung mit Ektrodaktylie, Lippen-Gaumenspalte und/oder anderen ektodermalen Anomalien gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und endokrine Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)

Hart- und Weichgaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)

Haut, granulomatöse schlaffe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Erythema (Erythema)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte

Beschreibung:

Eine seltene fokale Palmoplantarkeratose, die durch die Entwicklung von dicken, schmerzhaften, nicht-erythematösen, nummulären keratotischen Läsionen über Druckstellen an Füßen und möglicherweise Händen gekennzeichnet ist. Gelegentlich können Knie- und Schienbeinbeteiligung, periunguale/subunguale Hyperkeratosen und Blasenbildung am Rand der Schwielen beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)

Hawkinsinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäureanämie (4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • 4-Hydroxyphenylessigsäureurie (4-Hydroxyphenylacetic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

HEC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Herzerkrankung, die charakterisiert ist durch einen kommunizierenden Hydrozephalus, Endokard-Fibroelastose und kongenitale Katarakt. Eine vorangegangene Infektion der oberen Atemwege bei der Mutter während des ersten Trimesters der Schwangerschaft und Polyhydramnion im dritten Trimester wurden berichtet. Serologische Tests auf Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes simplex-Virus und Syphilis waren negativ, ebenso ein Galaktosämie-Screening. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)

HELLP-Syndrom

Beschreibung:

Das Hellp-Syndrom ist eine seltene hämorrhagische Erkrankung aufgrund einer erworbenen Thrombozyten-Anomalie. Sie betrifft schwangere oder postpartale Frauen und ist gekennzeichnet durch Hämolyse, erhöhte Leberenzyme und Thrombozytopenie. Häufig ist sie mit einer schweren Präeklampsie verbunden. Die Symptome sind unterschiedlich und umfassen typischerweise Schmerzen im rechten oberen Quadranten oder im epigastrischen Bauchbereich, Übelkeit, Erbrechen, übermäßige Gewichtszunahme, generalisiertes Ödem, Bluthochdruck, allgemeines Unwohlsein, Schmerzen in der rechten Schulter, Rückenschmerzen und/oder Kopfschmerzen. Hepatische Blutungen und Risse, Nierenversagen und Lungenödeme können zum Tod der Mutter und/oder des Föten führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Plazentaabbruch (Placental abruption)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Hemiatrophia facialis progressiva

Beschreibung:

Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dichte Schädelkalotte (Dense calvaria)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)

Hemihyperplasie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Hemihyperplasie ist ein seltenes Großwuchssyndrom, das durch übermäßiges asymmetrisches regionales Körperwachstum gekennzeichnet ist, an der mindestens eine Extremität beteiligt ist. Dieses Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung embryonaler Tumore (hauptsächlich Nephroblastom (s. dort) und Hepoblastom) verbunden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)

Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemihyperplasie-Multiple-Lipomatose-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Grosswuchssyndrom, das durch eine nicht-progrediente, asymmetrische, moderate Hemihyperplasie (häufig an den Gliedmassen) in Verbindung mit langsam wachsenden, schmerzlosen, multiplen, rezidivierenden, subkutanen lipomatösen Gewebeverdichtungen am ganzen Körper (insbesondere am Rücken, Rumpf, den Extremitäten, Fingern und Achselhöhlen) gekennzeichnet ist. Es können auch oberflächliche vaskuläre Fehlbildungen auftreten. Es kann ein erhöhtes Risiko für intraabdominale embryonale Malignome bestehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nävus (Nevus)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • 2-4 Zehensyndaktylie (2-4 toe syndactyly)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Hemikranie, paroxysmale

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch multiple einseitige Schmerzattacken gekennzeichnet ist, die in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen auftreten. Kennzeichnend für dieses Syndrom sind die relativ kurze Dauer der Attacken und das vollständige Ansprechen auf eine Indometacintherapie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myosis (Miosis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)

Hemimegalenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Häufig (79-30%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hemihypsarrhythmie (Hemihypsarrhythmia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gliose (Gliosis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Hemimelie, fibuläre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
    • Abnorme Morphologie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Abnormal morphology of bones of the lower limbs)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Schmerz (Pain)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Hemimelie, isolierte radiale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Speiche teilweise oder ganz fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abweichung der Hand oder der Finger der Hand (Deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Abnormität des Kahnbeins (Abnormality of the scaphoid)
    • Abnormität des Trapezes (Abnormality of the trapezium)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Hemimelie, isolierte ulnare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Elle ganz oder teilweise fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Abnorme Knochenmorphologie der oberen Extremität (Abnormal upper limb bone morphology)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Duplikation des Fingerglieds des 3. Fingers (Duplication of phalanx of 3rd finger)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Aplasie der Mittelhandknochen (Aplasia of metacarpal bones)
    • Sklerotische Unterarmknochen (Sclerotic forearm bones)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Abnormität des 3. Mittelhandknochens (Abnormality of the 3rd metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Abnormität der Oberarmköpfe (Abnormality of the humeral heads)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Aplasie des 4. Fingers (Aplasia of the 4th finger)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Aplasie des 5. Fingers (Aplasia of the 5th finger)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)

Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Depression (Depression)

Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende, wiederkehrende, vorübergehende Episoden von Hemiplegie (einschließlich Tetraplegie) gekennzeichnet ist, die normalerweise im Schlaf verschwinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Augenflattern (Ocular flutter)
    • Chorea (Chorea)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Zittern (Tremor)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Apnoe (Apnea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Hennekam-Beemer-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Erythema (Erythema)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Makula (Macule)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Papel (Papule)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes syndromales Lymphödem, das durch die Verbindung von primärem Lymphödem, intestinaler Lymphangiektasie, intellektuellem Defizit und auffälligen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Meningocele (Meningocele)

Hepatitis, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akute oder chronische immunvermittelte Leberentzündung gekennzeichnet ist und sich klinisch als kryptogene Hepatitis mit einer Interface-Hepatitis in der histologischen Untersuchung, erhöhten Serum-Aminotransferase-Spiegeln und Hypergammaglobulinämie/Immunglobulin G mit oder ohne spezifische zirkulierende Autoantikörper darstellt. Die Patienten können asymptomatisch, chronisch krank oder mit akutem Leberversagen sein. Häufig treten gleichzeitig Autoimmunerkrankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rosette (Rosette)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Depression (Depression)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Anti-Asialoglykoprotein-Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-asialoglycoprotein receptor antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aszites (Ascites)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)

Hepatitis delta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hepatoportale Sklerose

Beschreibung:

Ein Subtyp der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, der histologisch durch einen unterschiedlichen Grad der Phlebosklerose gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die kleinen und mittleren Äste der Pfortader mit heterogener Verteilung befällt, ohne dass eine Zirrhose vorliegt.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Magenvarix (Gastric varix)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Intrahepatische Pfortaderverödung (Intrahepatic portal vein sclerosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aszites (Ascites)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Anämie (Anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Beschreibung:

Eine vererbte Störung der Angiogenese, gekennzeichnet durch mukokutane Teleangiektasien und viszerale arteriovenöse Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nasenschleimhaut-Teleangiektasie (Nasal mucosa telangiectasia)
    • Zungenteleangiektasie (Tongue telangiectasia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Migräne (Migraine)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutanes Leiomyom (Cutaneous leiomyoma)
    • Multiple kutane Leiomyome (Multiple cutaneous leiomyomas)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom Typ 2 (Papillary renal cell carcinoma type 2)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Leiomyosarkom der Gebärmutter (Uterine leiomyosarcoma)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)

Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Restriktives Defizit bei Lungenfunktionstests (Restrictive deficit on pulmonary function testing)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Falls (Falls)

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Mononeuropathien gekennzeichnet ist, die in der Regel durch geringfügige körperliche Aktivitäten ausgelöst werden, die für gesunde Menschen harmlos sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Scapuloperoneale Schwäche (Scapuloperoneal weakness)

Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn

Beschreibung:

Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gliose (Gliosis)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Demenz (Dementia)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) in Verbindung mit Beta-Thalassämie (s. dort) ist gekennzeichnet durch hohe Spiegel von Hämoglobin (Hb) F und erhöhte Zahl HbF-haltiger Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen im Allgemeinen milden klinischen Phänotyp, hohe fetale Hämoglobinwerte und eine milde Mikrozytose und Hypochromie gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über akute Sichelzellkrankheitsmanifestationen berichtet, insbesondere über ein akutes Brustsyndrom und eine akute Schmerzkrise. Der Genotyp ist durch die Kombination eines HbS- und eines HbF-Allels gekennzeichnet; die Symptome hängen vom Grad der HbF:HbS-Expressivität ab, wobei Patienten mit einer mehr als 35%igen panzellulären HbF-Expression asymptomatisch sind. Symptomatische Patienten haben eine heterozelluläre Expression von HbF.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Erhöhte Neigung zur Sichelbildung der roten Blutkörperchen (Increased red cell sickling tendency)

Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden von subkutanen und/oder submukösen Ödemen ohne Urtikaria gekennzeichnet ist und mit einem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Mangel einhergeht. Das hereditäre Angioödem (HAE) Typ 1 wird durch quantitative, das HAE Typ 2 durch qualitative Defekte von C1-INH verursacht. Die beiden Subtypen sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die Patienten können sich in jedem Alter (am häufigsten jedoch im Kindesalter) mit wiederkehrenden Anfällen von nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren abdominalen Symptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atembeschwerden aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege vorstellen. In einigen Fällen können Genital-, Blasen-, Muskel- oder Gelenkschwellungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerz (Pain)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderte zirkulierende C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration (Decreased circulating C1-esterase inhibitor concentration)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische obere Atemwegsobstruktion (Episodic upper airway obstruction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Juckreiz (Pruritus)

Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden subkutaner und/oder submuköser Ödeme ohne Urtikaria und mit normaler Konzentration und Funktion des C1-Esterase-Inhibitors gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter langwierigen Anfällen, die etwa zwei bis fünf Tage andauern und mit nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren Unterleibssymptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atemnot aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege einhergehen können. Die betroffenen Stellen und die Häufigkeit der Anfälle unterscheiden sich leicht zwischen den einzelnen Subtypen. Östrogenhaltige orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft sind auslösende Faktoren, insbesondere bei Patienten mit einer Faktor-XII-Mutation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Asthma (Asthma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters

Beschreibung:

Die Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse des frühen Kindesalters (IAHSP) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit mit schwerer Spastizität der unteren Gliedmaßen schon im frühen Leben, Ausbreitung der Spastik auf die oberen Gliedmaßen im späten Kindesalter und Dysarthrie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel

Beschreibung:

Die hereditäre Thrombophilie aufgrund eines angeborenen Antithrombinmangels ist eine seltene, genetisch bedingte, hämatologische Erkrankung, die durch eine verminderte Antithrombinaktivität im Plasma gekennzeichnet ist und zu einer beeinträchtigten Inaktivierung von Thrombin und Faktor Xa führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien, in der Regel in den tiefen Venen der Arme, Beine und des pulmonalen Systems und gelegentlich auch in anderen Venengebieten (z. B. Hirnvenen oder Sinus-, Mesenterial-, Portal-, Leber-, Nieren- und/oder Netzhautvenen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Venenthrombose (Cerebral venous thrombosis)

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Adipositas (Obesity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Herpes-simplex-Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Koma (Coma)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)

Herpes simplex-Stromakeratitis

Beschreibung:

Die Herpes simplex (HSV)-Stromakeratitis ist eine infektiöse Augenerkrankung und tritt in nekrotisierender oder nicht-nekrotisierender Form auf. Ursache ist eine HSV-Infektion. Merkmale sind Nekrose des Korneastromas, Entzündung, Ulzeration und Leukozyten-Infiltrate. In schweren Fällen perforiert die Kornea, die Patienten können erblinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Herpetiforme Hornhautgeschwüre (Herpetiform corneal ulceration)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Falten der Descemet-Membran (Descemet Membrane Folds)
    • Herpetiforme Bläschen (Herpetiform vesicles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)

Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale

Beschreibung:

Die Herpes-Foetopathie umfaßt eine Gruppe von Anomalien, die das Kind aufweist, wenn eine Herpes-Infektion in der Schwangerschaft von der Mutter auf den Foeten übertragen wurde. Das Virus verursacht bei Erwachsenen rezidivierende kutane Infektionen, oft im Bereich der Lippen oder Genitalien. Seltener sind Herpes-Infektionen anderer Organe, z.B. der Leber oder des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Polyvalvulären Herzkrankheit wurde kürzlich identifiziert und ist gekennzeichnet durch die Kombination von polyvalvulärer Herzkrankheit, Kleinwuchs, Gesichtsanomalien und intellektuellem Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Zahnenge (Dental crowding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Herzblock, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Häufig (79-30%):
    • Vaginale Geburt nach Kaiserschnitt (Vaginal birth after Caesarian)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Galopp-Rhythmus (Gallop rhythm)
    • Blässe (Pallor)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Synkope (Syncope)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)

Herzdivertikel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Abnormaler Ursprung der Koronararterien (Abnormal coronary artery origin)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Skelettdysplasie (einschließlich koronaler Spaltbildung der Wirbelkörper und kurzer Gliedmaßen) und variable kongenitale Fehlbildungen des Herzens (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, Hypoplasie des rechten Ventrikels und Herzklappenfehler) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)

Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)

Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ

Beschreibung:

Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstörungen, Tachyarrhythmien, die zu plötzlichem Tod führen können, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Füßen stärker ausgeprägt ist als an den Händen. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwäche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Herz-Hand-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Herz-Hand-Syndrom Typ 2 ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort) und wurde bisher nur in 2 Familien beschrieben. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen (Brachytelephalangie Typ D, hypoplastischer Deltoid-Muskel, leichte Verkürzung der 4. und 5. Metakarpalia bei einigen Betroffenen, Fehlbildungen von Humerus, Radius, Ulna und Thenar-Knochen) und Herzrhythmusstörungen (junktionale Rhythmen und Vorhofflimmern).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)

Herz, univentrikuläres

Beschreibung:

Eine schwere angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der beide Vorhöfe vollständig oder fast vollständig mit einer funktionell einzigen Herzkammer verbunden sind. Zu den klinischen Symptomen gehören Herzinsuffizienz, Wachstumsstörungen, Zyanose, Hypoxämie und neurologische Entwicklungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Valvuläre Pulmonalstenose (Valvular pulmonary stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Heteroplasie, progressive ossäre

Beschreibung:

Die Progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine progressive extraskelettale Knochenbildung gekennzeichnet ist, die zunächst eine kutane Ossifikation aufweist und im fortgeschrittenen Stadium subkutanes und tiefes Bindegewebe einschließlich Muskeln und Faszien umfasst. POH überschneidet sich mit einer Reihe von verwandten genetischen Störungen einschließlich Albright-Osteodystrophie, Pseudohypoparathyroidismus (siehe diese Begriffe) und primären kutanen Osteomen, die ebenfalls mit einer oberflächlichen heterotopen Ossifikation in Verbindung mit inaktivierenden Mutationen des <i>GNAS</i> -Gens einhergehen (20q13.2-q13.3). Das <i>GNAS</i>-Gen kodiert für Guaninnukleotid-bindende Proteine. Klinisch kann die POH jedoch durch die tiefe und progressive Natur der heterotopen Knochenbildung von verwandten genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Papel (Papule)
    • Makula (Macule)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)

Heterotopie, neuronale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hernie (Hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)

Heterotopie, noduläre subependymale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Nasofrontale Enzephalozele (Nasofrontal encephalocele)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • EEG mit temporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with temporal focal spike waves)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Meningocele (Meningocele)

Heterotopie, noduläre subkortikale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Häufig (79-30%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

HIDEA-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit schwerer Intelligenzminderung, Hypotonie, groben Gesichtszügen, Strabismus und Sehstörungen, Hypermobilität der Interphalangealgelenke, Kontrakturen in den Ellenbogengelenken und Pes planovalgus. Es wurde auch über Krampfanfälle und aggressives Verhalten im Schlaf berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Hinman-Syndrom

Beschreibung:

Das Hinman-Syndrom (HS) oder nicht-neurogene neurogene Blase ist eine Entleerungsstörung der Blase mit neuropsychologischen Ursachen. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine funktionelle Obstruktion des Blasenausgangs ohne neurologische Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter sensorischer Ataxie und Retinitis pigmentosa.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Trunkale Titubation (Truncal titubation)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)

Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Myopie (Myopia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)

Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Beschreibung:

Das Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Hypothyreose (CH), Neugeborenen-Atemnotsyndrom (IRDS) und benigne hereditäre Chorea (BHC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Chorea (Chorea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Asthma (Asthma)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Abnormales Trinkverhalten (Abnormal drinking behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Falls (Falls)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Hirschsprung-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verzögerter Mekoniumabgang (Delayed passage of meconium)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Hirschsprung-Krankheit-Ganglioneuroblastom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine totale oder partielle Kolonaganglionose in Verbindung mit peripheren, meist multifokalen neuroblastischen Tumoren (Ganglioneuroblastom, Neuroblastom, Ganglioneurom) gekennzeichnet ist. Gelegentlich kommt es zu einem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom mit unterschiedlich schwerwiegenden Beeinträchtigungen der Atmung, kardiovaskulären und ophthalmologischen Symptomen, die mit einer Dysfunktion des autonomen Nervensystems einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Phalanx des Hallux (Short phalanx of hallux)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)

His-Bündel-Tachykardie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)

Histidinämie

Beschreibung:

Die Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Histidinwerte in Blut, Urin und Liquor gekennzeichnet ist und im Allgemeinen keine klinischen Auswirkungen hat.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Hyperhistidinämie (Hyperhistidinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)

Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abgerundete Mittelphalanx des Fingers (Rounded middle phalanx of finger)
    • Beeinträchtigte renale tubuläre Absorption von Histidin (Impaired histidine renal tubular absorption)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Histiozytose, benigne zephale

Beschreibung:

Eine Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch multiple kleine gelblich-rote oder braune Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst vorwiegend in der Kopf- und Halsregion auftreten. Das histopathologische Merkmal dieser schließlich selbstheilenden Läsionen ist eine dermale Proliferation von Histiozyten mit intrazytoplasmatischen kommaförmigen Körpern, beschichteten Bläschen und desmosomenartigen Strukturen. Birbeck-Granula sind nicht vorhanden. Die Krankheit tritt typischerweise bei jungen Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Papel (Papule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)

Histiozytose, eruptive generalisierte

Beschreibung:

Eine seltene Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein schnelles Auftreten von asymptomatischen kleinen roten bis braunen Papeln gekennzeichnet ist, die sich typischerweise symmetrisch über das Gesicht, den Rumpf und die proximalen Extremitäten verteilen und gelegentlich auch die Schleimhäute betreffen. Die Läsionen bilden sich nach einer variablen Zeitspanne spontan ohne Narbenbildung zurück und treten in den meisten Fällen nicht wieder auf. Die Histopathologie zeigt eine diffuse, gleichmäßige Infiltration der Haut mit nicht-xanthomatösen Histiozyten, die positiv für CD68 und Ki-M1p gefärbt sind. Gelegentlich können auch mehrkernige Riesenzellen gefunden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)

Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Muzinöse Histiozytose (Mucinous histiocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)

Histiozytose, progressive, noduläre

Beschreibung:

Die progressive noduläre Histiozytose ist eine seltene, normolipämische Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein progressives Wachstum multipler bis disseminierter, asymptomatischer Hautläsionen gekennzeichnet ist, die in ihrem Erscheinungsbild von gelben Plaques bis zu rotbraunen Papeln (die zur Koaleszenz neigen), Knötchen und gestielten Tumoren mit einer Größe von bis zu 5 cm reichen und typischerweise im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten (und selten an der Bindehaut und den Schleimhäuten) lokalisiert sind. Zu den charakteristischen mikroskopischen Befunden gehört ein storiformes Spindelzellinfiltrat in der tiefen Dermis mit xanthomatisierten Makrophagen und einigen Touton-Zellen in der oberen Dermis. Sie ist normalerweise nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Cachexia (Cachexia)

Histiozytose, seeblaue

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Seeblaue Histiozytose (Sea-blue histiocytosis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)

HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch pathogene Varianten oder vollständige Deletionen des <i>HNF1B</i>-Gens verursacht wird und durch eine chronische tubulointerstitielle Nephritis mit unauffälligem Urinbefund und langsam progredienter Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist. Sie kann mit zystischer Nierendysplasie, frühzeitigem Diabetes und extrarenalen Manifestationen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Anomalie der Physiologie des exokrinen Pankreas (Abnormality of exocrine pancreas physiology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusobstruktion (Esophageal obstruction)

Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht und durch Hochwuchs, grosse Hände und Füsse mit grossen Daumen und Halluzinationen, spatelförmige Zehen, Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des rechten Ventrikels (Abnormal right ventricle morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Oberschenkeltorsion (Abnormal femoral torsion)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)

Hodgkin-Lymphom, klassisches

Beschreibung:

Das klassische Hodgkin-Lymphom (CHL) ist ein B-Zell-Lymphom und histologisch durch das Vorhandensein großer mononukleärer Hodgkin-Zellen und mehrkerniger Reed-Sternberg (HRS)-Zellen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Husten (Cough)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Migräne (Migraine)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres

Beschreibung:

Das lymphozytenprädominante noduläre Hodgkin-Lymphom (NLPHL) ist ein seltener Subtyp des Hodgkin-Lymphoms (HL; siehe dort) und histologisch gekennzeichnet durch maligne lymphpzytenprädominante (LP) Zellen und das Fehlen von typischen Hodgkin- und Reed-Sternberg (HRS)-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Höhenlungenödem

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch ein nicht kardiogenes Lungenödem gekennzeichnet ist, das bei ansonsten gesunden Personen innerhalb weniger Tage nach einem Aufstieg über 2500-3000 m auftritt. Zu den frühen Symptomen gehören Dyspnoe bei Anstrengung, unproduktiver Husten, Engegefühl in der Brust und verminderte körperliche Leistungsfähigkeit, gefolgt von Dyspnoe in Ruhe und möglicherweise Orthopnoe sowie Gurgeln in der Brust und rosafarbener schaumiger Auswurf in fortgeschrittenen Fällen. Klinische Anzeichen sind Zyanose, Tachypnoe, Tachykardie, Knistern oder Keuchen und erhöhte Körpertemperatur (im Allgemeinen nicht über 38,5 °C). Anzeichen eines begleitenden Höhenhirnödems können ebenfalls beobachtet werden. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen typischerweise fleckige Trübungen, vorwiegend im rechten Mittellappen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Husten (Cough)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Holmes-Adie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine ein- oder beidseitige tonische Pupille (mit sektorieller Denervierung des Pupillenschließmuskels, so dass sich die Pupille bei Licht nur geringfügig verengt, während die Nahreaktion vorhanden, aber abnorm verlängert ist) in Verbindung mit einem Fehlen der tiefen Sehnenreflexe gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine fleckförmige Hypo- oder Anhidrose auftreten (eine Variante, die als Ross-Syndrom bekannt ist). Die Erkrankung tritt typischerweise bei jungen Erwachsenen auf, wobei Frauen überwiegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
  • Häufig (79-30%):
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Anisocoria (Anisocoria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Chronischer Husten (Chronic cough)

Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Eine früh einsetzende, lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu Erbrechen, Tachypnoe, Reizbarkeit, Lethargie, exfoliativer Dermatitis und Krampfanfällen bis hin zum Koma und Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Periorales Ekzem (Perioral eczema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Koma (Coma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Holoprosenzephalie, alobäre

Beschreibung:

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch die Assoziation einer primären Kraniosynostose (normalerweise mit Beteiligung der koronalen und metopischen Nähte) mit Holoprosenzephalie (von alobar bis, am häufigsten semilobar) und verschiedenen Skelettanomalien (typischerweise Hand- und Fußanomalien einschließlich Klinodaktylie des fünften Fingers, hypoplastische Phalangen und kegelförmige Epiphysen, kleine Wirbelkörper, Skoliose, Coxa valga und/oder Flexionsdeformitäten der Hüften) Kraniofaziale Asymmetrie, Mikrozephalie, Brachy-/Plagiozephalie, Kleinwuchs und psychomotorische Verzögerung sind weitere häufige Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Holoprosenzephalie, lobäre

Beschreibung:

Die lobare Holoprosenzephalie ist die mildeste klassische Form der Holoprosenzephalie (HPE; siehe diesen Begriff), die sich durch die Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der seitlichen Ventrikel mit einer gewissen Kontinuität über den frontalen Neokortex, insbesondere rostral und ventral, auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)

Holoprosenzephalie, mikroforme

Beschreibung:

Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Midnasale Stenose (Midnasal stenosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Asthma (Asthma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)

Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom vereint bei chromosomal normalen Neugeborenen Holoprosenzephalie, schwere faziale Dysmorphien, postaxiale Polydaktylie und andere angeborene Fehlbildungen, die an Trisomie 13 (s. dort) denken lassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Holoprosenzephalie, semilobäre

Beschreibung:

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Holoprosenzephalie, septopräoptische

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Ethmoidale Enzephalozele (Ethmoidal encephalocele)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Rhombencephalosynapsis (Rhombencephalosynapsis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Holt-Oram-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisches Syndrom mit Gliedmaßenreduktionsdefekten, das durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen und leichte bis schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Holzgreve-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Myopie (Myopia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Depression (Depression)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hernie (Hernia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zerebrale venöse Sinusthrombose (Cerebral venous sinus thrombosis)

Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Homocystinurie (Homocystinuria)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Enzephalopathie und manchmal verzögerte Entwicklung. Biochemische Symptome sind Homozystinurie und Hyper-Homozysteinämie. Es existieren 3 Typen der Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie: <I>cblE</I>, <I>cblG</I> und <I>cblD</I>-Variante 1 (<I>cblD</I>v1).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)

Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose

Beschreibung:

Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige

Beschreibung:

Die Gelatinös-tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel. Der Visus ist erheblich eingeschränkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Amyloidose der Bindehaut (Conjunctival amyloidosis)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)

Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1

Beschreibung:

Die gittrige Hornhautdystrophie Typ I (LCDI) ist eine häufige Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch ein Netzwerk von feinen, ineinander verschränkten und verzweigten filamentösen Trübungen in der Kornea, mit zunehmender Beeinträchtigung des Visus und ohne systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hornhauttrübung im hinteren Bereich der Hornhaut (Central posterior corneal opacity)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Hornhautdystrophie, makuläre

Beschreibung:

Die Makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine seltene und schwere Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch beidseitige, wenig differenzierte wolkige Bereiche im verschleierten Stroma mit eventuell schwerer Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Photophobie (Photophobia)

Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore

Beschreibung:

Die Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD) ist ein seltener, milder Subtyp der Hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kleine, als Bläschen erscheinende Aggregate auf der Ebene der Descemet-Membran, die von einem grauen Schleier umgeben sind und in der Regel den Visus nicht beeinträchtigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Sehr geringe Sehschärfe (Very low visual acuity)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Verstärkte Hornhautverkrümmung (Increased corneal curvature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)

Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Hautpigmentierung, Augenanomalien und frühen Hörverlust gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung, die als eine schwere Variante des Dyskeratosis congenita (siehe dort) gilt. Kennzeichnende Symptome sind: Intrauterine Wachsstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirn-Hypoplasie, progressive kombinierte Immunschwäche und aplastische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anämie (Anemia)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Neoplasma (Neoplasm)

HSD10-Krankheit

Beschreibung:

Die HSD10-Krankheit ist eine seltene, lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung, die durch einen progressiven neurodegenerativen Verlauf, Epilepsie, Retinopathie und progressive Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Acylglycin-Profil im Urin (Abnormal urinary acylglycine profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Chronische Laktatazidose (Chronic lactic acidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

HSD10-Krankheit, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

HSD10-Krankheit, neonataler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

H-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kutane Erkrankung und eine systemische vererbte Histiozytose, die hauptsächlich durch Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Hörverlust, Hypogonadismus, geringe Körpergröße und gelegentlich Hyperglykämie/Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Aufgrund der sich überschneidenden klinischen Merkmale werden heute auch die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus-Syndrom (PHID), die Faisalabad-Histiozytose (FHC) und die familiäre Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie (FSHML) dazu gezählt. Auch einige Fälle von Dysosteosklerose können das Syndrom repräsentieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hernie (Hernia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)

Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Hüftdysplasie Typ Beukes

Beschreibung:

Die Familiäre Hüftdysplasie Typ Beukes (BFHD) ist eine erbliche Skeletterkrankung mit vorzeitiger Osteoarthropathie des Hüftgelenkes. Die Erkrankung maifestiert sich durch Hüftgelenksbeschwerden/Schmerzen und Gangstörungen, die sich meist im Kindesalter entwickeln und zu schweren Funktionsbehinderung und eingeschränkter Mobilität im frühen Erwachsenenalter führen. Die Belastung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße wird nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist ungestört. Röntgenologisch sind die Hüftköpfe abgeflacht und es kommt zu einer unregelmäßigen und degenerativen Arthrose in den Hüftgelenken, wie das Vorhandensein von periartikulären Zysten, Sklerose und Verengung des Gelenkraums zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)

Hughes-Stovin-Syndrom

Beschreibung:

Das Hughes-Stovin-Syndrom (HSS) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die als klinische kardiovaskuläre Variante der Behçet-Krankheit (BD; s. dort) angesehen wird. Das HSS ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler Aneurysmen der Lungenarterien (PAAs) und peripherer venöser Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)

Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen Störungen und dementivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Aufregung (Agitation)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Feindseligkeit (Hostility)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Clonus (Clonus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Mutismus (Mutism)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Huriez-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Hurler-Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Scheie-Syndrom ist die intermediäre Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zwischen den Extremen Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom. Es ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit Deformitäten des Skeletts und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hernie (Hernia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Hurler-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1; siehe diesen Begriff), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen, Herzerkrankungen, Atemwegsprobleme, vergrößerte Leber und Milz, charakteristische Gesichtszüge und reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Depression (Depression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)

Hutchinson-Gilford-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Puberale Entwicklungsstörungen bei Frauen (Pubertal developmental failure in females)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Prominenter Nabel (Prominent umbilicus)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Abnormität der Nasenspitze (Abnormality of the nasal tip)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verschluss der Karotis-Arterie (Carotid artery occlusion)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Papel (Papule)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Hyalinose, infantile systemische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Hyaluronidasemangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der Mukopolysaccharidose, die durch eine abnorme Speicherung von Hyaluronan in Lysosomen aufgrund eines Mangels an Hyaluronidase 1 gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Knie- und/oder Hüftschmerzen in Verbindung mit Schwellungen, diffuser Gelenkbeteiligung mit proliferativer Synovitis und dem Auftreten multipler periartikulärer Gewebeverdichtungen, Kleinwuchs und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie abgeflachter Nasenrücken, bifides Zäpfchen und Gaumenspalte).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Hydarthrose, intermittierende

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, schubweise auftretende akute monoartikuläre Arthritis gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig mit einer gewissen Periodizität auf und betrifft typischerweise das Knie oder ein anderes großes Gelenk, wobei sich innerhalb von 12 bis 24 Stunden ein Erguss mit leichten bis mäßigen Schmerzen und minimalen Entzündungszeichen entwickelt. Die Schübe dauern drei bis fünf Tage und können bei Frauen zeitgleich mit der Menstruation auftreten. Es gibt keine systemischen Symptome und keine Gelenkschäden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)

Hydranenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Atrophische Hypophyse (Atrophic pituitary gland)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Thalamus-Ödem (Thalamic edema)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Dysgenesie des Thalamus (Dysgenesis of the thalamus)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)

Hydroa vacciniforme

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, bei der sich als Reaktion auf Sonneneinstrahlung juckende oder schmerzhafte Bläschen in einem photodistributiven Muster entwickeln. Die Läsionen heilen mit dauerhafter varioliformer Narbenbildung ab. Gelegentlich werden auch Augenbeteiligung, Fehlbildungen der Ohren und der Nase oder Kontrakturen der Finger beobachtet. Systemische Anzeichen und Symptome sind nicht vorhanden. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit auf und bildet sich im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hydroa vacciniforme (Hydroa vacciniforme)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Narbenbildung (Scarring)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papulovesikuläre Eruption (Papulovesicular eruption)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)

Hydroletalus

Beschreibung:

Der Hydroletalus (HLS) ist ein schweres fetales Fehlbildungssyndrom mit kranionfazialen Dysmorphien und Fehlbildungen des Zentralnervensystems, des Herzens, der Atemwege und der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikromelie (Micromelia)

Hydrops fetalis

Beschreibung:

Der Hydrops fetalis ist eine schwere und medizinisch hohe Anforderungen stellende Erkrankung des Feten. Sie wird allgemein definiert als eine exzessive Flüssigkeitsvermehrung im Interstitium und den Körperhöhlen des Feten, die als Ödem, als Pleura- und Perikarderguss und als Aszites manifest wird. Der Hydrops fetalis ist das Endstadium verschiedenster Störungen. Abhängig vom Vorhandensein oder Fehlen mütterlicher Antikörper gegen Antigene der fötalen Erythrozyten (AB0-Inkompatibilität oder Rhesus (Rh)-Inkompatibilität) werden immunologische (Immun-Hydrops fetalis, IHF) und nicht-immunologische (Nicht-Immun-Hhydrops fetalis, NIHF) Ursachen unterschieden (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Aszites (Ascites)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Zwilling-zu-Zwilling-Transfusion (Twin-to-twin transfusion)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Hydroxykynureninurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Tryptophan-Stoffwechsels, die durch eine massive Urinausscheidung von Xanthurensäure (XA), 3-Hydroxykynurenin und Kynurenin und eine erhöhte XA-Konzentration im Plasma gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen oder milden Fällen mit Gelbsucht und Erbrechen und dann normaler Entwicklung und Wachstum bis hin zu schwereren Fällen mit Manifestationen wie Intelligenzminderung, zerebellärer Ataxie, Pellagra, progressiver Enzephalopathie mit muskulärer Hypotonie, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen und/oder kongenitaler Taubheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Anomalie des Tryptophan-Stoffwechsels (Abnormality of tryptophan metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das hauptsächlich durch eine Sprengel-Anomalie (nach kranial verlagerte Schulterblätter) und Hydrozephalus gekennzeichnet ist. Andere Anomalien wie eine globale Entwicklungsverzögerung, Psychosen, Brachydaktylie und eine Dysplasie der Rippenbögen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)

Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom

Beschreibung:

Das Daish-Hardman-Lamont-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch das Vorhandensein von Hydrozephalus (Beginn im Säuglingsalter), hoher Statur, Gelenk-Laxität und thorakolumbaler Kyphose gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Schwestern beobachtet. Seit 1989 gibt es in der Literatur keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen kongenitalen, nicht kommunizierenden Hydrozephalus, Kleinhirnagenesie und Fehlen der Foramina Luschka und Magendie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Hypotonie, Areflexie oder Hyporeflexie, Krampfanfällen und/oder Zyanose kurz nach der Geburt. Das Syndrom verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinhirn-Agenesie (Cerebellar agenesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)

Hydrozephalus, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht <i>in utero</i> und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)

Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen kongenitalen Hydrozephalus mit Beteiligung der Seitenventrikel, einen tiefliegenden Nabel, einen beidseitigen Leistenbruch und leichte Gesichtsdysmorphien (wie Epikanthusfalten, einen breiten, flachen Nasenrücken und eine kleine Knollennase) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören einseitiger Kryptorchismus, vesikoureteraler Reflux und Fallot-Tetralogie. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I

Beschreibung:

Eine seltene, hereditäre, mit Glukokortikoiden behandelbare Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch früh einsetzenden Bluthochdruck, Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und abnorme Produktion von 18-Oxokortisol und 18-Hydroxycortisol gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II

Beschreibung:

Eine hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), gekennzeichnet durch Hypertonie unterschiedlichen Schweregrades, durch Glukokortikoide nicht korrigierbaren Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und erhöhtes Aldosteron-Renin-Verhältnis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch einen früh einsetzenden schweren Bluthochdruck, einen nicht mit Glukokortikoiden behandelbaren Hyperaldosteronismus, eine Überproduktion von 18-Oxocortisol und 18-Hydroxycortisol sowie eine ausgeprägte Hypokaliämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aufregung (Agitation)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Delirium (Delirium)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akute hepatische Steatose (Acute hepatic steatosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Anomalie des Vitamin-A-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin A metabolism)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Anomalie des Vitamin-E-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin E metabolism)

Hyperekplexie - Epilepsie

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch neonatale Hypertonie gekennzeichnet ist, die sich zu Hypotonie und einer übertriebenen Schreckreaktion (auf plötzliche visuelle, auditive oder taktile Reize) entwickelt, gefolgt von der Entwicklung früh einsetzender, häufig refraktärer tonischer oder myoklonischer Anfälle. Progressive epileptische Enzephalopathie, Intelligenzminderung und psychomotorischer Entwicklungsstillstand mit subsekutiver Verschlechterung können zusätzlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Hyperekplexie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hernie (Hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Seizure (Seizure)

Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine Eosinophilie ohne Anzeichen von Klonalität gekennzeichnet ist, die mindestens sechs Monate lang anhält und für die keine zugrundeliegende Ursache ermittelt werden kann. Die Erkrankung geht mit Anzeichen von Organschäden und Funktionsstörungen einher. Die klinischen Manifestationen sind je nach den betroffenen Organsystemen sehr unterschiedlich und umfassen schnell auftretende, lebensbedrohliche kardiovaskuläre oder neurologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Fieber (Fever)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Asthma (Asthma)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Demenz (Dementia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Papel (Papule)
    • Colitis (Colitis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung

Beschreibung:

Die hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung repräsentiert eine seltene biologische Anomalie, die durch hohe Serumferritinwerte ohne Erhöhungen der Transferrinsättigung, des Gewebe- oder Serumeisens definiert ist und die durch einen scheinbar asymptomatischen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormales Serumeisen (Abnormal serum iron)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)

Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch hypergonadotropen Hypogonadismus und in der Adoleszenz auftretender Katarakt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)

Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel

Beschreibung:

Das Autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) ist ein sehr seltener primärer Immundefekt und klinisch gekennzeichnet durch die Trias hohes Serum-IGE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Husten (Cough)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Papel (Papule)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Lymphom (Lymphoma)

Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber

Beschreibung:

Eine seltene autoinflammatorische Erkrankung und Form des Mevalonat-Kinase-Mangels (MKD), die durch periodische Fieberschübe und eine systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgie und Hauterscheinungen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Migräne (Migraine)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Papel (Papule)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Purpura (Purpura)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Erythema (Erythema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Blässe (Pallor)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Koma (Coma)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Aufregung (Agitation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Seizure (Seizure)

Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel

Beschreibung:

Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Koma (Coma)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Blässe (Pallor)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Abnorme Reaktion auf den Glucagon-Stimulationstest (Abnormal response to glucagon stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Multiple Betazell-Adenome der Bauchspeicheldrüse (Multiple pancreatic beta-cell adenomas)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ketonuria (Ketonuria)

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Mangel ist eine kürzlich beschriebene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Der Mangel ist gekennzeichnet durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krämpfen. Ein Patient erlitt eine fulminante Leberzellinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Blässe (Pallor)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Blässe (Pallor)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (HIHA) ist eine häufige Form des Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus (siehe diesen Begriff), gekennzeichnet durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinsekretion (unangemessen für den Grad der Glykämie), asymptomatische Hyperammonämie und wiederkehrende Episoden einer ausgeprägten Hypoglykämie, die durch Fasten und proteinreiche Mahlzeiten verursacht werden kann und eine schnelle und intensive Behandlung erfordert, um neurologische Folgen zu verhindern. Epilepsie und kognitives Defizit können unabhängig von Hypoglykämie ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymptomatische Hyperammonämie (Asymptomatic hyperammonemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Koma (Coma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische

Beschreibung:

Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
    • Vermindertes Verhältnis der renalen Kalzium-Clearance zur Kreatinin-Clearance (Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hypomagnesiurie (Hypomagnesiuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lipom (Lipoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

Hyperkalziurie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine anhaltende übermäßige Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist, ohne dass eine systemische Grunderkrankung und Hyperkalzämie vorliegt. Die Erkrankung führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie zu einer verminderten Knochenmineraldichte mit erhöhter Inzidenz von Frakturen bei einigen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Kalziumverlust in der Niere (Renal calcium wasting)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)

Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Als Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom wird ein sehr seltenes Syndrom mit hyperpigmentierter Haut beschrieben. Charakteristisch sind sehr kleine hyperpigmentierte Flecken vor allem in sonnenexponierten Bereichen der Haut und, als hauptsächliches Symptom, eine leichte punktförmige palmoplantare Hyperkeratose. Weitere Fälle wurden seit 1993 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)

Hyperkeratosis lenticularis perstans

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch meist asymptomatische, hyperkeratotische, rötlich-braune Papeln gekennzeichnet ist, die vor allem an den unteren Extremitäten auftreten. Die histologische Untersuchung zeigt eine lamelläre Hyperkeratose mit abrupter peripherer korbförmiger Orthokeratose, unregelmäßiger Akanthose und einem darunter liegenden lichenoiden lymphozytären Infiltrat. Die Erkrankung kann sporadisch auftreten oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hyperkeratose lenticularis perstans (Hyperkeratosis lenticularis perstans)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Papel (Papule)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperalphalipoproteinämie-Störung, die durch erhöhte Cholesterin- und Triglycerid (TG)-Spiegel im Plasma mit einer ausgeprägten TG-Anreicherung von Lipoproteinen niedriger und hoher Dichte (HDL), Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte und erhöhten HDL-Cholesterinspiegeln bei sehr niedriger oder nicht nachweisbarer lipolytischer Aktivität der hepatischen Lipase im Post-Heparin-Plasma gekennzeichnet ist. Vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit können ebenfalls vorliegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Hyperlysinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verminderte Argininkonzentration im Liquor (Decreased CSF arginine concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhte Lysinkonzentration im Liquor (Increased CSF lysine concentration)
    • Abnorme Ornithinkonzentration im Liquor (Abnormal CSF ornithine concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Hypoornithinämie (Hypoornithinemia)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nackenhypertonie (Neck hypertonia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Zittern (Tremor)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die sich bereits im Neugeborenenstadium manifestieren kann und mit Lethargie, Stillproblemen, Erbrechen und Tachypnoe einhergeht. Häufiger beginnt es im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch chronisch neurokognitive Defizite, akuter Enzephalopathie und/oder Gerinnungsstörungen oder anderen chronischen Leberfunktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Citrullin-Stoffwechsels (Abnormality of citrulline metabolism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Clonus (Clonus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Koma (Coma)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit vorwiegender Wirbelbeteiligung, die durch paraspinale Bandverknöcherungen (am stärksten ausgeprägt im unteren Brustbereich), Osteophytose, marginale Sklerose der Iliosakralgelenke und punktförmige Hyperkeratose an den Fußsohlen und Handflächen gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder leichte bis mäßige Rückenschmerzen haben. Seit 1969 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Hyperostosis corticalis generalisata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Hyperoxalurie, primäre

Beschreibung:

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Erhöhtes Glykolat im Urin (Elevated urine glycolate)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Herzblock (Heart block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Schmerz (Pain)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)

Beschreibung:

Seltene genetische Erkrankung, die durch das synchrone oder metachrone Auftreten von primärem Hyperparathyreoidismus und ossifizierenden Fibromen des Ober- und/oder Unterkiefers gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für Nebenschilddrüsenkarzinome einhergeht. Es wurde auch über das Auftreten von Nierenzysten oder -tumoren, multiplen Uteruspolypen und Schilddrüsentumoren berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fibrom (Fibroma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Lipom (Lipoma)

Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer

Beschreibung:

Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormer Harnstickstoffgehalt (Abnormal urinary nitrogen compound level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Erhöhter Harn-7-Biopterin-Spiegel (Elevated urinary 7-biopterin level)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Hyperplasie, hemifaziale

Beschreibung:

Die hemifaziale Hyperplasie ist eine seltene morphologische Anomalie der maxillofazialen Region, die durch ein einseitiges Überwachsen aller fazialen Strukturen (Knochen, Weichteile, Zähne) gekennzeichnet ist (sog. echte hemifaziale Hypertrophie), oder durch ein Überwachsen einer oder mehrerer, aber nicht aller fazialen Strukturen (definiert als partielle hemifaziale Hypertrophie). Sie kann isoliert auftreten oder mit einigen Syndromen verbunden sein (z. B. Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1). Sie kann mit Atemwegsobstruktion, sensorineuraler Schwerhörigkeit oder Schluckbeschwerden einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemifaziale Hypertrophie (Hemifacial hypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hemimakroglossie (Hemimacroglossia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)

Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Plasmozytose (Plasmacytosis)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Hyperprolaktinämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Hyperprolaktinämie ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Störung, die durch anhaltend hohe Prolaktin-Serumspiegel (nicht assoziiert mit Schwangerschaft, Wochenbett, Medikamenteneinnahme oder Hypophysentumor) bei mehreren Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit Zeichen, die üblicherweise bei Hyperprolaktinämie beobachtet werden, nämlich: sekundäre Medroxyprogesteronacetat (MPA)-negative Amenorrhoe und Galaktorrhoe bei weiblichen Patienten und Hypogonadismus und sexuelle Dysfunktion durch erniedrigten Testosteronspiegel bei männlichen Patienten. Bei einigen weiblichen Patienten wurde auch über Oligomenorrhoe und primäre Unfruchtbarkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)

Hyperprolinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Hypoproteinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Prolin-Stoffwechsels, verursacht durch einen Mangel der Pyrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase. Diese Störung ist oft benigne, mögliche Symptome sind jedoch Krämpfe, intellektuelles Defizit und leicht verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verminderter zirkulierender Vitamin B6-Spiegel (Reduced circulating vitamin B6 level)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Depression (Depression)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)

Hyperprolinämie Typ I

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Prolin-Stoffwechsels, die biochemisch durch deutlich erhöhte Prolinwerte in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Prolinoxidase gekennzeichnet ist. Der berichtete klinische Phänotyp reicht von asymptomatisch bis zu variablen neurologischen und psychiatrischen Manifestationen (einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, autistischen Merkmalen und Hyperaktivität).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Prolinurie (Prolinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Seizure (Seizure)

Hypersomnie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine übermäßige Tagesschläfrigkeit mit langen und nicht erholsamen Nickerchen und/oder einen verlängerten und ungestörten Nachtschlaf, eine beeinträchtigte Tageswahrnehmung und/oder Schlafträgheit (d. h. große Schwierigkeiten beim Aufwachen nach dem Schlaf) gekennzeichnet ist und bei der andere Ursachen ausgeschlossen wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schnarchen (Snoring)

Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Exenzephalie (Exencephaly)

Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten

Beschreibung:

Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)

Hypertension, idiopathische intrakranielle

Beschreibung:

Die Idiopathische intrakranielle Hypertension ist eine neurologische Störung und gekennzeichnet durch erhöhten intrakraniellen Druck mit rezidivierenden und persistierenden Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, progredienter oder vorübergehender Obstruktion des Gesichtsfeldes und Papillenödem. Irreversibler Visusverlust ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Allergie (Allergy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Depression (Depression)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Migräne (Migraine)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Lethargie (Lethargy)

Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Aufregung (Agitation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)

Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hyperthyreose, die durch Hyperemesis gravidarum in Verbindung mit einer Hyperthyreose aufgrund einer Hypersensitivität des Thyreotropinrezeptors gegenüber Choriongonadotropin ohne abnorm hohe Serumkonzentrationen von Choriongonadotropin gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören starke Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Tachykardie, übermäßiges Schwitzen und Zittern der Hände, jedoch keine Anzeichen einer Ophthalmopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
    • Hyperemesis gravidarum (Hyperemesis gravidarum)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Periostitis (Periostitis)

Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Hypertrichosis cubiti

Beschreibung:

Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Mutismus (Mutism)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Hypertrichosis lanuginosa, erworbene

Beschreibung:

Die Erworbene Hypertrichosis lanuginosa ist eine seltene, paraneoplastische Hautkrankheit mit exzessiver Lanugo-Behaarung der haarlosen Bereiche des Gesichtes, des Stamms und der Gliedmassen und möglichen weiteren klinischen Symptomen, darunter 'brennende' Glossitis, Hypertrophie der Zungenpapillen, Diarrhoe, Dysgeusie (Schmeckstörung) und/oder Gewichtsverlust. Die Krankheit ist assoziiert mit Lymphom oder Krebs in unterschiedlichen Lokalisationen (Magen-Darm-Trakt, Harnwege, Lunge, Brust, Uterus oder Ovar).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma des Atmungssystems (Neoplasm of the respiratory system)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale

Beschreibung:

Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine seltene angeborene Hautkrankheit mit 3-5 cm langen Lanugo-Haaren am gesamten Körper, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)

Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypoaldosteronismus, familiärer

Beschreibung:

Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)

Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, die durch frühkindliches Erbrechen, Diarrhoe, schwere Dehydratation und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Die Analyse der Plasmaelektrolyte zeigt Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Azidose. Die Plasmareninaktivität ist erhöht und die Aldosteronspiegel sind niedrig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, bei der im Erwachsenenalter ein subnormaler Plasma-Aldosteronspiegel mit erhöhter Plasma-Renin-Aktivität, Hyperkaliämie, metabolischer Azidose und Hypotonie auftritt. Die Anzeichen und Symptome sind in der Regel mild, und die betroffenen Personen können klinisch asymptomatisch sein und erst nach einem biochemischen Screening diagnostiziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypochondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kleinwüchsigkeit im Kindesalter (Childhood onset short-limb short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Hypodontie - Nageldysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Dünner Zehennagel (Thin toenail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Hypofibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)

Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)

Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Krankheit, die durch das Zusammentreffen von Aglossie (Fehlen der Zunge), Adaktylien (Fehlen von Fingern oder Zehen) und Fehlbildungen der Gliedmaßen, des Gesichtsschädels und anderer, weniger häufiger Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Adactyly (Adactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Analatresie (Anal atresia)

Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Gesteigerte weibliche Libido (Increased female libido)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Depression (Depression)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Mäßige intrauterine Wachstumsverzögerung (Moderate intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypoplasie des Zahnkeims (Hypoplasia of the tooth germ)
    • Hirsutismus (Hirsutism)

Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (die sich in der Trias Hypohidrose, Anodontie/Hypodontie und Hypotrichose manifestiert) mit einer primären Hypothyreose und einer Ziliardyskinesie der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Urtikaria-pigmentosa-ähnliche Hautpigmentierung, vermehrte Mastzellen und Melaninablagerungen in der Dermis sowie schwere, wiederkehrende Brustinfektionen auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ziliare Dyskinesie (Ciliary dyskinesia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)

Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Abnormaler zirkulierender Insulinspiegel (Abnormal circulating insulin level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Hypokalzämie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Kalziumhomöostase, die durch unterschiedlich starke Hypokalzämie mit abnorm niedrigen Parathormonspiegeln (PTH) und anhaltend normaler oder erhöhter Kalziurie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Depression (Depression)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Leukodystrophie, die durch Entwicklungsverzögerung, erhöhten Muskeltonus, der später zu Spastizität führt, leichte Ataxie, Nystagmus, Dysarthrie, absichtlichen Tremor und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine supratentorielle und infratentorielle Hypomyelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)

Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Gliedmaßenfehlbildungssyndrom, das durch multiple angeborene distale Gelenkkontrakturen (inkl. Klumpfüße und proximale und distale Interphalangealgelenkkontrakturen der Hände) und sehr schwere motorische Lähmungen bei der Geburt (d.h. Fehlen von Schlucken, autonomer Atemfunktion und tiefen Sehnenreflexen) gekennzeichnet ist und zum Tod innerhalb der ersten 3 Lebensmonate führt. Fetale Hypo- oder Akinesie, spät einsetzender Polyhydramnion und dramatisch reduzierte oder fehlende motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (<10 m/s) sind häufig assoziiert. Die ultrastrukturelle Morphologie der Nerven zeigt schwere Anomalien der Ranvier-Knoten und der myelinisierten Axone.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ

Beschreibung:

Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Depression (Depression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)

Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
    • Depression (Depression)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Chvostek-Zeichen (Chvostek sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Ängste (Anxiety)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen

Beschreibung:

Ein seltener genetisch bedingter Hypoparathyreoidismus, der durch schwere Hypokalzämie, Krampfanfälle, Hyperphosphatämie und nicht nachweisbare Parathormonwerte bei fehlendem Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Zu den Komplikationen gehören psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, verzögertes Zahnen und Katarakte.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebenschilddrüsen-Agenesie (Parathyroid agenesis)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)

Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hypoplasia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Hypophosphatämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine erbliche renale Phosphatverlusterkrankung, die durch Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und vermindertes Wachstum gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Metaphysen der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower-limb metaphyses)
    • Rachitis (Rickets)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Verkürzung des Sprungbeinhalses (Shortening of the talar neck)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trapezförmige distale Femurkondylen (Trapezoidal distal femoral condyles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Vertebrale Hyperostose (Vertebral hyperostosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Synovitis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac joint synovitis)
    • Gebördelte Rippen (Beaded ribs)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Cellulite (Cellulitis)

Hypophosphatasie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Hypophysenadenom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der von normalerweise hormonproduzierenden Zellen der Adenohypophyse ausgeht und durch eine sellare oder extrasellare Gewebeverdichtung mit klinischen Symptomen gekennzeichnet ist, die auf einen Masseneffekt zurückzuführen sind, jedoch keinen Hinweis auf eine Hormonhypersekretion liefern. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen, Hirnnervenfunktionsstörungen und Hypopituitarismus, aber die Gewebeverdichtung kann auch zufällig entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Blässe (Pallor)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Seizure (Seizure)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)

Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes

Beschreibung:

Ein seltenes, hormonaktives Hypophysenadenom, das durch das Vorhandensein einer Hypophysenmasse gekennzeichnet ist, die mit hohen Spiegeln zirkulierender freier Schilddrüsenhormone in Verbindung mit normalen bis hohen TSH-Spiegeln und Unempfindlichkeit der TSH-Spiegel auf TRH-Stimulation und T3-Suppressionstests einhergeht. Typischerweise präsentieren sich die Patienten mit Anzeichen und Symptomen einer leichten bis mittelschweren Schilddrüsenüberfunktion (z. B. Kropf (am häufigsten beobachtet), Herzklopfen, übermäßiges Schwitzen, Herzrhythmusstörungen, Gewichtsverlust, Tremor) und/oder Tumormasseneffekt (wie Kopfschmerzen, Gesichtsfelddefekte, Hypopituitarismus). Gelegentlich kann die Kosekretion von Prolaktin und/oder Wachstumshormon Galaktorrhoe und/oder Akromegalie verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Goiter (Goiter)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Blässe (Pallor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Schilddrüsenkrise (Thyroid crisis)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Euthyreote Hyperthyroxinämie (Euthyroid hyperthyroxinemia)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)

Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysenmangel, der durch eine Herniation des Subarachnoidalraums in die Sella turcica gekennzeichnet ist und zu einer Abflachung der Hypophyse und einer endokrinen Dysfunktion führt. Die häufigsten endokrinen Anomalien sind Hyperprolaktinämie und Wachstumshormonmangel. Die klinischen Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Kopfschmerzen, unregelmäßige Menstruation, Galaktorrhoe, Adipositas und Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Impotenz (Impotence)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)

Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)

Hypophyseninfarkt

Beschreibung:

Eine seltene Hypophysenerkrankung, die durch eine hämorrhagische oder nicht-hämorrhagische Nekrose der Hypophyse gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Manifestationen gehören plötzliche und starke Kopfschmerzen (oft mit Übelkeit und Erbrechen), Sehstörungen (Gesichtsfelddefekte, Verlust der Sehschärfe), okulomotorische Lähmungen und unterschiedliche Grade von Bewusstseinsstörungen, die von Lethargie bis zum Koma reichen. Es kann auch eine akute endokrine Dysfunktion vorliegen, am häufigsten ein kortikotroper Mangel mit schwerer Hypotonie und Hyponatriämie sowie sekundärem Nebennierenversagen, aber auch ein thyreotroper und gonadotroper Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnormale statische automatische Perimetrieprüfung (Abnormal static automated perimetry test)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Blässe (Pallor)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Koma (Coma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)

Hypophysenkarzinom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der durch das Vorhandensein eines Hypophysenadenoms gekennzeichnet ist, das entweder innerhalb des zentralen Nervensystems oder in entfernte Bereiche metastasiert hat. Die überwiegende Mehrheit der Hypophysenkarzinome ist hormonell aktiv, am häufigsten mit ACTH- oder Prolaktinproduktion. Die häufigsten klinischen Symptome sind Diabetes insipidus, Funktionsstörungen des Sehnervs, Funktionsstörungen des Hypophysenvorderlappens, Lähmungen der Hirnnerven III, IV oder VI und Kopfschmerzen, obwohl die Patienten auch asymptomatisch sein können. Die Tumoren verhalten sich aggressiv, und die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)

Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte

Beschreibung:

Das Syndrom der Isolierten Hypophysenstieldurchtrennung (PSIS) ist eine angeborene Anomalie der Hypophyse, die einen Mangel der Hypophysenhormone verursacht und bei den meisten Patienten durch die Symptomentrias eines sehr dünnen oder unterbrochenen Hypophysenstiels, einen ektopischen (oder fehlenden) Hypophysenhinterlappen (HHL) und im MRI erkennbare Hypoplasie oder Aplasie des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten ist die Anomalie auf den HHL (als ektopische Neurohypophyse bezeichnet) oder eine Unterbrechung des Hypophysenstiels begrenzt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Hypophysen- und Epidermoidzysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Polydipsie (Polydipsia)

Hypophysen-Verdoppelung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Teratome (Teratoma)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Abnormität der Gelenkbeweglichkeit (Abnormality of joint mobility)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volvulus (Volvulus)

Hypophysitis, nekrotisierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Abnormität des Hypophysenhintergrunds (Abnormality of the posterior pituitary)
  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Blässe (Pallor)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)

Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Hypoplasie, fokale dermale

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Anomalien in ektodermalen und mesodermalen Geweben gekennzeichnet ist und sich klassischerweise durch Hautanomalien, Gliedmaßenfehler, Fehlbildungen der Augen und leichte Gesichtsdysmorphien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Makula (Macule)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Papillom (Papilloma)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Erythema (Erythema)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)

Hypoplasminogenämie

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine stark beeinträchtigte extrazelluläre Fibrinolyse gekennzeichnet ist, die zur Bildung von lignösen (fibrinreichen) Pseudomembranen auf den Schleimhäuten führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervizitis (Cervicitis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Parodontitis (Periodontitis)

Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Unterentwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich der linken Herzkammer, der aufsteigenden Aorta, des Aortenbogens und der Mitral- und/oder Aortenklappe) gekennzeichnet ist, so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine angemessene systemische Herzleistung zu erbringen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)

Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das bei drei Brüdern einer südafrikanischen Familie beschrieben wurde und durch Hypospadie und intellektuelles Defizit in Verbindung mit Mikrozephalie, kraniofazialer Dysmorphie, Gelenkhypermobilität und gekrümmten Nägeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine seltene, nicht syndromale, angeborene Fehlbildung des Urogenitaltrakts bei männlichen Patienten, die durch eine penoskrotale, skrotale oder perineale Verlagerung des Harnröhrenganges gekennzeichnet ist und häufig mit einer Peniskrümmung einhergeht. In schweren Fällen kann der Hodensack bifid erscheinen, ein assoziierter Mikropenis ist möglich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrale Verkürzung der Vorhaut (Ventral shortening of foreskin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Depression (Depression)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)

Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse

Beschreibung:

Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Die durch Mutationen des Rezeptors des schilddüsen-stimulierenden Hormons (Thyreotropin, TSH) verursachte Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehendem permanentem Schilddrüsenhormon-Mangel durch Resistenz der Schilddrüse gegen TSH.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Empfindlichkeit gegenüber dem schilddrüsenstimulierenden Hormon (Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Abnormaler Schrei (Abnormal cry)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Goiter (Goiter)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormales Testergebnis für die Aufnahme von radioaktivem Jod (Abnormal radioactive iodine uptake test result)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Goiter (Goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Fehlende Verknöcherung der Oberschenkelknochen-Epiphyse (Absent ossification of capital femoral epiphysis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Bradykardie (Bradycardia)

Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern

Beschreibung:

Die kongenitale Hypothyreose durch transplazentare Passage mütterlicher inhibitorischer Thyreotropin (TSH)-Antikörper ist ein Typ von transienter kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem nicht permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Mondfazies (Moon facies)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)

Hypothyreose, kongenitale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische kongenitale Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), deren Ursache und Prävalenz nicht bekannt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Hypotonie-Cystinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung der Aminosäurenabsorption und des Aminosäurentransports, gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie bei der Geburt, neonatale/kindliche Gedeihstörung (gefolgt von Hyperphagie und schneller Gewichtszunahme in der späten Kindheit), Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphien. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören hauptsächlich Dolichozephalie und Ptosis. Nephrolithiasis tritt in unterschiedlichen Altersstufen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)

Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Form des Haarverlustes, die sich durch das Fehlen oder den Mangel an Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern bei der Geburt, grobes und drahtiges Haar in der Kindheit und fortschreitenden Haarausfall ab der Pubertät auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)

Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Teleangiektasie der Fußsohlen (Plantar telangiectasia)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Aszites (Ascites)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)

Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das durch Hypotrichose der Kopfhaut und der Augenbrauen, Fingersyndaktylie, intellektuelle Entwicklungsstörung und frühes Durchbrechen der Zähne gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (d.h. rundes Gesicht mit prominenter Stirn, Wangen und Ohren und nach oben schräg verlaufenden Lidspalten), Hypoplasie der medianen und distalen Phalangen und Kyphose sind zusätzlich beobachtete Merkmale. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • 1-5 Finger vollständige kutane Syndaktylie (1-5 finger complete cutaneous syndactyly)

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration

Beschreibung:

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (HJMD) ist ein sehr seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch spärliches, kurzes Haar seit Geburt, gefolgt von progredienter Makuladegeneration und Erblindung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

Hypotrichosis simplex

Beschreibung:

Die Hypotrichosis simplex (HS) oder die heriditäre Hypotrichosis simplex (HHS) ist gekennzeichnet durch reduzierten Haarwuchs auf der Kopfhaut und am Körper (mit spärlichen, dünnen und kurzen Haaren). Weitere Anomalien bestehen nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Hypotrichosis simplex des Skalps

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Abnormität der Achselhaare (Abnormality of the axillary hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Hypourikämie, hereditäre renale

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung der Nierentubuli, die durch einen Uratverlust im Urin gekennzeichnet ist, der typischerweise zu einer asymptomatischen Hypourikämie führt und zu Urolithiasis und akutem Nierenversagen durch körperliche Anstrengung (EIARF) prädisponiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Harnsäure-Urolithiasis unabhängig von Gicht (Uric acid urolithiasis independent of gout)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)

ICF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Jagel-Holmgren-Hofer-Syndrom ist eine ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine schwere, generalisierte Lamelläre Ichthyose bei Geburt mit Alopezie, Eklabium, Ektropion und Intelligenzminderung. Obwohl es dem Sjögren-Larsson-Syndrom ähnelt, bestehen bei diesem Syndrom keine neurologischen oder makulären Veränderungen. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)

Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI, siehe dort), mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Angeborene bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Ichthyose, epidermolytische superfizielle

Beschreibung:

Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ödeme (Edema)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)

Ichthyose, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene Epidermiserkrankung, die durch raue, trockene Haut mit auffälliger, plattenförmiger Schuppung gekennzeichnet ist. Sie ist nicht erblich und tritt in der Regel im Erwachsenenalter im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten oder Zuständen auf, z. B. verschiedenen Krebsarten, Autoimmunerkrankungen, endokrinen Störungen, Ernährungsmängeln, aber auch als Nebenwirkung bestimmter Medikamente. Der Schweregrad hängt von der zugrunde liegenden Krankheit oder dem Zustand ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Erythema (Erythema)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale kongenitale Ichthyose, die mit dem Auftreten einer Frühgeburt einhergeht (im Allgemeinen in den Schwangerschaftswochen 30-32). Die Krankheit manifestiert sich mit dicker, käsiger und abschuppender Epidermis, neonataler respiratorischer Asphyxie und persistierender Eosinophilie. Nach der perinatalen Periode wird eine spontane Besserung des Gesundheitszustandes der betroffenen Patienten beobachtet und die Hautmerkmale (vernix caseosa-ähnliche Schuppung) entwickeln sich zu einer milden Präsentation einer flachen follikulären Hyperkeratose mit Atopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)

Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)

Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Ichthyose, lamelläre

Beschreibung:

Die Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine Keratinisierungsstörung und gekennzeichnet durch große Schuppen am ganzen Körper und das Fehlen einer signifikanten Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ichthyose, syndromale X-chromosomale

Beschreibung:

Die syndromale X-chromosomal-rezessive Ichthyose (RXLI) bezieht sich auf die Fälle von RXLI (s. dort) mit zusätzlichen extrakutanen Symptomen als Teil eines Syndroms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Autism (Autism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)

Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

Beschreibung:

Die X-chromosomal-rezessive Ichthyose (RXLI) ist eine Genodermatose aus der Gruppe der nach den Mendelschen Regeln vererbten Verhornungsstörungen (MeDOC). Sie ist gekennzeichnet durch generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Autism (Autism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom

Beschreibung:

Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie (IFAP), eine seltene genetische, X-chromosomal vererbte Erkrankung, ist gekennzeichnet durch die Trias Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Papel (Papule)
    • Seizure (Seizure)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythema (Erythema)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myopie (Myopia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kyphose (Kyphosis)

Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Beschreibung:

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist ein seltener Typ der keratinopathischen Ichthyose (siehe dort), der durch schwere hyperkeratotische Läsionen und palmoplantare Keratosen (PPK, siehe dort) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)

Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Serositis (Serositis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch einen anatomisch normalen Penis mit einer gestreckten Penislänge von weniger als 2,5 SD für das Alter gekennzeichnet ist, wobei keine anderen Anomalien vorliegen und keine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnorme Morphologie der Podozyten (Abnormal podocyte morphology)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Fieber (Fever)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnorme Urinausscheidung (Abnormal urine output)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)

Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Allergie (Allergy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)

IgA-Dermatose, lineare

Beschreibung:

Eine seltene erworbene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch ringförmige, gruppierte Bläschen auf der Haut und häufig auch auf den Schleimhäuten mit linearer Ablagerung von Immunglobulin A entlang der Basalmembranzone (BMZ) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-LAD-1 Antikörper-Positivität (anti-LAD-1 antibody positivity)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anti-LABD97 Antikörper-Positivität (Anti-LABD97 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Juckreiz (Pruritus)

IgA-Pemphigus

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune bullöse Hauterkrankung, die durch schmerzhafte und juckende vesikulopustuläre Eruptionen gekennzeichnet ist, die durch zirkulierende IgA-Antikörper gegen Keratinozyten-Zelloberflächenkomponenten verursacht werden. Die Läsionen treten typischerweise an der Peripherie von erythematösen ringförmigen Plaques auf und bevorzugen intertriginöse Regionen. Histologisch und immunologisch kann der IgA-Pemphigus in eine subkorneale pustulöse Dermatose und eine intraepidermale neutrophile IgA-Dermatose unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Neutrophile Infiltration der Haut (Neutrophilic infiltration of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Schmerz (Pain)
    • Pustel (Pustule)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Lineare IgA-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)

IgG4-assoziierte Aortitis

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Infiltrate von IgG4-positiven Plasmazellen und Lymphozyten in der Adventitia der Aorta gekennzeichnet ist und zu einer Verdickung des perivaskulären Gewebes oder zur Bildung von Weichteilgewebeverdichtungen führt, die die Aorta und ihre Hauptäste umgeben (möglicherweise kompliziert durch ein entzündliches Aortenaneurysma), verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln. Bevorzugter Ort ist der infra-renale Teil der Bauchaorta. Darüber hinaus können auch mittelgroße Blutgefäße betroffen sein, und die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Brust- oder Rückenschmerzen und Fieber.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Allergie (Allergy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Asthma (Asthma)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dilatierte linke Subclavia-Arterie (Dilated left subclavian artery)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)

IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Prostatitis (Prostatitis)

IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis

Beschreibung:

Die Mikulicz-Krankheit ist eine IgG4-abhängige sklerosierende Erkrankung (s. diesen Terminus). Charakteristisch ist eine persistierende, meist schmerzlose beidseitige Vergrößerung der Tränendrüsen, der Parotiden und der Submandibulardrüsen, in Verbindung mit erhöhten Serumspiegeln des Immunglobulins (Ig) G4 und Infiltration der Drüsen mit Lymphozyten und IgG4-positiven Plasmazellen. Vor allem führt dies zu Trockenheit des Mundes und der Augen, aber auch andere Organe, z.B. Lunge, Leber und Niere, können betroffen sein. Begleitende Komplikationen sind Autoimmun-Pankreatitis (AIP), Retroperitonealfibrose und tubulo-interstitielle Nephritis (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Myositis (Myositis)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Fieber (Fever)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Blindheit (Blindness)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

IgG4-assoziierte Nierenkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die im Rahmen einer systemischen IgG4-assoziierten Erkrankung (Immunoglobulin G4- related disease, IgG4-RD) auftritt. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine fibrosierende tubulointerstitielle Nephritis mit überwiegend IgG4+-Plasmazellen mit/ohne Glomerulonephritis, Gewebeverdichtungen, vergrößerte Nieren und Hydronephrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgG1-Spiegel (Increased circulating IgG1 level)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Verringertes Niveau des Retinol-bindenden Proteins (Decreased retinol-binding protein level)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Abnorme Morphologie des Harnleiters (Abnormal ureter morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Brust (Abnormal breast morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Lymphozytom kutis (Lymphocytoma cutis)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)

IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Augenerkrankung, die durch eine IgG4-immunopositive Lymphozyten- und Plasmozyteninfiltration sowie eine kollagene Fibrose des betroffenen Gewebes und erhöhte IgG4-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation umfasst Massenläsionen oder Schwellungen der betroffenen Strukturen, die häufig die Tränendrüse und den Tränenkanal, die infraorbitalen und supraorbitalen Nerven, die extraokularen Muskeln und die orbitalen Weichteile betreffen. Eine systemische Beteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormität des Nervus infra-orbitalis (Abnormality of infra-orbital nerve)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Allergie (Allergy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenanhangsgebilde (Abnormal ocular adnexa morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Trigeminusanästhesie (Trigeminal anesthesia)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Prostatitis (Prostatitis)

IgG4-assoziierte Systemkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

IgM-Mangel, selektiver

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch rezidivierende und/oder invasive bakterielle, virale und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und mit niedrigen bis fehlenden IgM-Werten im Blut einhergeht, während die IgG-, IgG-Subklassen- und IgA-Werte sowie die IgG-Antikörperreaktion auf Impfungen normal sind. Die Patienten können auch allergische Diathesen aufweisen, und die Prävalenz von Autoimmunerkrankungen ist erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Allergie (Allergy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende vulvovaginale Candidose (Recurrent vulvovaginal candidiasis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Verminderter Anteil an B-Zellen im Übergangsstadium (Decreased proportion of transitional B cells)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)

IMAGe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch <u>i</u>ntrauterine Wachstumsverzögerung, <u>m</u>etaphysäre Dysplasie mit verkürzten Gliedmaßen, kongenitale <u>a</u>drenale Hypoplasie und <u>Ge</u>nitalanomalien (wie Kryptorchismus, posteriore Hypospadie und Mikropenis) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen können kurz nach der Geburt eine schwere Nebenniereninsuffizienz aufweisen. Weitere Symptome sind postnatales Wachstumsversagen und verzögertes Knochenalter, leichte Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, leichte Gesichtsdysmorphien (mit Balkonstirn, breitem Nasenrücken und kleinen, tief angesetzten Ohren), Epiphysendysplasie und Hyperkalzämie/Hyperkalzurie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
    • Abnormaler 5-Methyltetrahydrofolat-Spiegel im Blut (Abnormal blood 5-methyltetrahydrofolate level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hypersegmentierung der neutrophilen Kerne (Hypersegmentation of neutrophil nuclei)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Abnorme Hämoglobinkonzentration (Abnormal hemoglobin concentration)
    • Ovale Makrozytose (Oval macrocytosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Iminoglycinurie

Beschreibung:

Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Prolinurie (Prolinuria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Hydroxyprolinämie (Hydroxyprolinemia)

Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte hyperkinetische Bewegungsstörung, die vor allem durch Chorea unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist und mit bilateralen striatalen Anomalien im MRT des Gehirns einhergeht. Die Krankheit ist kaum progredient, und die kognitiven Leistungen bleiben in der Mehrzahl der Fälle erhalten, obwohl auch von leichten kognitiven Verzögerungen berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Demenz (Dementia)

Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende motorische und kognitive Regression in der Kindheit gekennzeichnet ist, die zu Intelligenzminderung und Verlust von Sprache und Gehfähigkeit führt und mit dem Auftreten von Dystonie, Parkinsonismus, Chorea oder Rigidität einhergeht. Es wurde auch über Ataxie, Dysarthrie und Krampfanfälle berichtet. Der prozentuale Kopfumfang kann im Laufe der Zeit abnehmen. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, bei einigen Patienten auch eine Ausdünnung des Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)

Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt

Beschreibung:

Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch das Fehlen von HLA-Klasse-II-Molekülen auf der Oberfläche von Immunzellen gekennzeichnet ist und zu einer stark beeinträchtigten zellulären und humoralen Immunantwort auf fremde Antigene, einer schweren CD4+ T-Zell-Lymphopenie und einer Hypogammaglobulinämie führt. Klinisch äußert sich die Krankheit durch früh einsetzende schwere und wiederkehrende Infektionen vor allem des Atemwegs und des Magen-Darm-Trakts, langwierige Durchfälle mit Gedeihstörung und Autoimmunerkrankungen, die im Kindesalter häufig tödlich verlaufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte MHC-II-Oberflächenexpression (Reduced MHC II surface expression)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Chronische Hepatitis aufgrund einer Kryptosporidium-Infektion (Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Verminderter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Decreased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende Protozoen-Infektionen (Recurrent protozoan infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Haemophilus influenzae Typ b (Hib-Impfstoff) (Complete or near-complete absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf den Pneumokokken-Impfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to pneumococcus vaccine)
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf protein-konjugierten Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent bacterial upper respiratory tract infections)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Rezidivierende bakterielle Meningitis (Recurrent bacterial meningitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)

Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel ist eine Form des kombinierten T-und B-Zell-Immundefektes (CID; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere, persistierende Infektionen mit Zytomegalie-Virus (CMV) und Autoimmun-Zytopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen CD8-positiver T-Zellen (Absence of CD8-positive T cells)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Colitis (Colitis)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Die Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID; s. dort) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine SCID-Form mit profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel aller Isotypen mit der Folge schwerer und rezidivierender opportunistischer Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Allergie (Allergy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) mit DCLRE1C-Mangel, ein Typ des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung und erhöhter Sensitivität der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Asthma (Asthma)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Vulva (Squamous cell carcinoma of the vulva)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ungewöhnlich niedriger T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis-Spiegel (Abnormally low T cell receptor excision circle level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Husten (Cough)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Schwere rezidivierende Varizellen (Severe recurrent varicella)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Lymphom (Lymphoma)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt aufgrund von Null-Mutationen im rekombinationsaktivierenden Gen <i>RAG 1</i> und/oder <i>RAG2</i>, die zu weniger als 1 % der Wildtyp-V(D)J-Rekombinationsaktivität führen. Die Patienten präsentieren sich mit lebensbedrohlichen, schweren, rezidivierenden Infektionen durch opportunistische Pilz-, Virus- und bakterielle Mikroorganismen sowie Hautausschlägen, chronischem Durchfall, Gedeihstörung und Fieber nach der Geburt. Zu den immunologischen Beobachtungen gehören eine ausgeprägte T- und B-Zell-Lymphopenie, normale NK-Zahlen und niedrige oder fehlende Serum-Immunglobuline; einige Patienten können eine Eosinophilie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale T-Zellen-Zahl (Abnormal T cell count)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Gedeihstörung als Folge von wiederkehrenden Infektionen (Failure to thrive secondary to recurrent infections)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Schwere virale Infektionen (Severe viral infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Fieber (Fever)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) T-B+ mit JAK3-Mangel, eine Form des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Fehlende natürliche Killerzellen (Absent natural killer cells)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Pustel (Pustule)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Partieller IgA-Mangel (Partial IgA deficiency)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)

Immundefektsyndrom, variables

Beschreibung:

Die allgemeine variable Immundefizienz (CVID) umfasst eine heterogene Gruppe von Krankheiten mit signifikanter, ursächlich ungeklärter Hypogammaglobulinämie, fehlender Bildung spezifischer Antikörper nach Impfungen und Suszeptibilität für bakterielle Infektionen, vor allem mit kapseltragenden Bakterien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Purpura (Purpura)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hintere Pharynxspalte (Posterior pharyngeal cleft)
    • Lymphom (Lymphoma)

Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Eine seltene immunregulatorische Störung, die durch refraktäre Diarrhöe, Endokrinopathien, Hautbeteiligung und Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Allergie (Allergy)
    • Geringerer Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, Alpha-Beta-regulatorischen T-Zellen (Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Myositis (Myositis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Colitis (Colitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Ileus (Ileus)

Immunglobulin A-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glomeruläre Halbmondbildung (Glomerular crescent formation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

Immunoglobulin A-Vaskulitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, gekennzeichnet durch Hautpurpura, Arthritis, Bauch- und/oder Nierenbeteiligung, IgA-Gewebeablagerungen (Arteriolen, Kapillaren und Venolen) und zirkulierende IgA-Immunkomplexe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Pustel (Pustule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Purpura (Purpura)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Migräne (Migraine)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Makula (Macule)

Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Immunglobulin IgG2-Mangel (Immunoglobulin IgG2 deficiency)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Myopathie (Myopathy)

Immunthrombozytopenie

Beschreibung:

Eine autoimmune Gerinnungsstörung, die durch eine isolierte Thrombozytopenie (Thrombozytenzahl <100.000/microL) gekennzeichnet ist, ohne dass eine Grunderkrankung vorliegt, die mit einer Thrombozytopenie einhergehen könnte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Anti-Insel-Antigen-2 Antikörper-Positivität (Anti-islet antigen-2 antibody positivity)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Purpura (Purpura)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anti-TSH-Rezeptor Antikörper (Anti-thyrotropin receptor antibody)
    • Anti-Insulin Antikörper-Positivität (Anti-insulin antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme vaginale Blutungen (Abnormal vaginal bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie

Beschreibung:

Eine seltene Form der idiopathischen entzündlichen Myopathie, die durch eine akute oder subakute, schwere, symmetrische, proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die gewöhnlich mit muskelspezifischen Antikörpern (Anti-HMGCR oder Anti-SRP) einhergeht. Zu den histopathologischen Merkmalen gehören Myozytennekrose und -regeneration ohne signifikante Entzündung sowie C5b-9-Ablagerungen auf nicht-nekrotischen Myofasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Reduktase Antikörper-Positivität (Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity)
    • Myositis (Myositis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Impetigo, bullöse

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene, typischerweise gutartige, bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Staphylococcus aureus</i> verursacht wird und durch große, brüchige Bläschen und schlaffe Blasen auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist, die sich zu befeuchteten Erosionen mit einer dünnen, lackartigen Kruste entwickeln. Die Läsionen sind gewöhnlich in intertriginösen Bereichen des Rumpfes und der Extremitäten (Achselhöhlen, Leisten, zwischen den Fingern oder Zehen, unter den Brüsten) lokalisiert. Obwohl selten, können systemische Symptome, wie Fieber, Durchfall und Schwäche, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Erythema (Erythema)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)

Incontinentia pigmenti

Beschreibung:

Eine X-chromosomal-dominant vererbte syndromale multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Keimbahnpathogene Varianten bei Männern führen zu embryonaler Letalität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Breiter Nagel (Broad nail)

Indolente systemische Mastozytose

Beschreibung:

Eine chronische, in der Regel gutartige Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Anhäufung von neoplastischen Mastzellen (MCs) hauptsächlich im Knochenmark, aber auch in anderen Organen oder Geweben wie vorzugsweise der Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Allergie (Allergy)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Spülung (Flushing)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)

Indometacin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)

Infantile Dystonie-Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Infantile Dystonie-Parkinsonismus (IPD) ist ein extrem seltenes, erbliches neurologisches Syndrom, das im frühen Kleinkindalter mit hypokinetischem Parkinsonismus und Dystonie einsetzt und letal verlaufen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Carbonsäurestoffwechsels (Abnormality of carboxylic acid metabolism)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)

Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch eine verzögerte motorische Entwicklung und einen infantilen Beginn mit axialer Hypotonie und einer generalisierten hyperkinetischen Bewegungsstörung gekennzeichnet ist, hauptsächlich mit Dyskinesien der Gliedmaßen und des Rumpfes sowie einer Gesichtsbeteiligung einschließlich orolingualer Dyskinesie, Sabbern und Dysarthrie. Zu den variablen hyperkinetischen Bewegungen können eine ruckartige Qualität, intermittierende Chorea und Ballismus gehören. Die Bildgebung des Gehirns ist normal und die kognitiven Leistungen sind in der Regel erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Chorea (Chorea)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Zittern (Tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Chorea (Chorea)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)

Infantile Konvulsionen und Choreoathetose

Beschreibung:

Das Syndrom Infantiler Konvulsionen mit paroxysmaler Choreoathetose (ICCA) ist eine neurologische Erkrankung mit Krampfanfällen im 1. Lebensjahr (Benigne familiäre infantile Epilepsie; siehe dort) und choreoathetotischen dyskinetische Attacken während der Kindheit oder Adoleszenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
  • Häufig (79-30%):
    • Athetose (Athetosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Chorea (Chorea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Fokaler autonomer Anfall mit eingeschränktem Bewusstsein (Focal impaired awareness autonomic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erlebte Auren (Experiential auras)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Infantile Krampfanfälle - breite Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz

Beschreibung:

Das Neutrophile Immundefekt-Syndrom ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch Neutrophilie mit schwerer Funktionsstörung der Neutrophilen, Leukozytose, Prädisposition zu bakteriellen Infektionen und schlechter Wundheilung mit fehlender Bildung von Eiter in den infizierten Arealen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)

Infantile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Ein Subtyp der Cystinose, die durch eine Anhäufung von Cystin in Organen und Geweben, insbesondere in Nieren und Augen, gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter mit renalem Fanconi-Syndrom, Photophobie, Hypothyreose, Wachstumsstörungen und Rachitis sowie verschiedenen anderen systemischen Auswirkungen manifestiert. Zu den fortschreitenden Manifestationen außerhalb der Nieren gehören Hypothyreose, Hypogonadismus und männliche Infertilität, insulinabhängiger Diabetes, Hepatosplenomegalie mit portaler Hypertension, Muskelbeteiligung mit distaler Muskelschwäche und Atrophie, pharyngeale und orale Dysfunktion, Schluckstörungen, zerebrale Beteiligung mit Hypotonie, Sprach- und Gangstörungen und Kleinhirnsyndrom.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Rachitis (Rickets)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Infantile neuroaxonale Dystrophie

Beschreibung:

Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung und eine Verkalkung des Plexus choroideus gekennzeichnet ist und mit einer erhöhten Proteinkonzentration im Liquor einhergeht. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. Strabismus, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)

Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Blässe (Pallor)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalie der Interferon-Sekretion (Abnormality of interferon secretion)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Abnormalität der Chemokinsekretion (Abnormality of chemokine secretion)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Ödeme (Edema)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anuria (Anuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Koma (Coma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)

Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte weibliche Infertilität, die durch einen Reifungsstillstand der Eizellen während eines der verschiedenen Stadien der Meiose I oder II gekennzeichnet ist. Bei einigen Patientinnen können erste Polkörper-Eizellen entnommen werden, die jedoch entweder nicht befruchtet werden oder einen frühen Embryo-Stillstand aufweisen. Betroffene Frauen haben regelmäßige Menstruationszyklen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Meiose (Abnormal meiosis)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Stillstand der Eizelle in der Metaphase I (Oocyte arrest at metaphase I)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Eizellen (Abnormal oocyte morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Inienzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Fehlende Wirbel (Absent vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Analatresie (Anal atresia)

Insomnie, familiäre fatale

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, die sich im Erwachsenenalter durch eine fortschreitende Störung und einen Verlust der zirkadianen Rhythmen, Dysautonomie mit erhöhter Sympathikusaktivität und kognitive Beeinträchtigung mit schwankender Wachsamkeit, beeinträchtigtem Langzeitgedächtnis, Desorientierung und oneirischen Zuständen auszeichnet. Zu den motorischen Störungen gehören Myoklonus, zerebelläre Ataxie und pyramidale Zeichen. Die Krankheit führt rasch zu einem somnolenten oder komatösen Zustand und endet typischerweise nach durchschnittlich 9 oder 30 Monaten tödlich (bimodaler Verlauf). Die neuropathologische Untersuchung zeigt einen ausgeprägten Neuronenverlust und Gliose vor allem in den thalamischen Kernen und den inferioren Oliven, während die Ablagerung von abnormalem Prionprotein relativ spärlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Thalamische Hypometabolismus in FDG-PET (Thalamic hypometabolism in FDG PET)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)

Insulinom

Beschreibung:

Eine Form eines funktionellen neuroendokrinen Tumors der Bauchspeicheldrüse, der in der Regel durch eine kleine solitäre Pankreasläsion gekennzeichnet ist, die eine hyperinsulinämische Hypoglykämie verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abnormität der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreatic islet cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Koma (Coma)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)

Insulinresistenz-Syndrom Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Insulinresistenz-Syndrom Typ B

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome gehört und auf Autoantikörper gegen den Insulinrezeptor zurückzuführen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Ketose (Ketosis)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)

Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Adipositas (Obesity)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
    • Kegelförmige Epiphysen der Zehen (Cone-shaped epiphyses of the toes)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hyponasales Sprechen (Hyponasal speech)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Kegelförmige Epiphysen der 2. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 2nd toe)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kegelförmige Epiphysen der 3. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 3rd toe)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kegelförmige Epiphysen der 4. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 4th toe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch verzögerte motorische und kognitive Entwicklung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, Intelligenzminderung und Alakrimie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden auch Achalasie/Dysphagie und eine leichte autonome Dysfunktion (d.h. Anisokorie) berichtet. Der Phänotyp ähnelt dem des autosomal-rezessiven Triple-A-Syndroms, unterscheidet sich aber durch das Vorhandensein einer intellektuellen Beeinträchtigung bei allen betroffenen Personen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Achalasie (Achalasia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprechapraxie, Autismus mit Stereotypien, Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Krampfanfälle oder isolierte EEG-Anomalien können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Allergie (Allergy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Seizure (Seizure)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)

Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)

Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Das Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, früher bekannt als Wieacker-Wolff-Syndrom, ist eine schwere X-chromosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Kontrakturen (Arthrogrypose; siehe diesen Begriff) und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)

Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Autism (Autism)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade intellektueller Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien (u. a. hoher Nasenrücken, tief liegende Augen und breiter Mund) gekennzeichnet ist und häufig mit Fütterungsproblemen und/oder gastroösophagealem Reflux einhergeht. Als weitere Symptome werden Krampfanfälle, Hypotonie, autistische Züge und Gelenklaxität berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann unspezifische Merkmale (wie z. B. zerebrale Atrophie) zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Gebogenes distales Fingerglied des Daumens (Curved distal phalanx of the thumb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Knöcherne Fingersyndaktylie (Osseous finger syndactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Lumbalkyphose im Säuglingsalter (Lumbar kyphosis in infancy)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)

Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)

Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Sprachdefizite und Herzrhythmusstörungen (am häufigsten Sick-Sinus-Syndrom) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Epilepsie, Hypotonie, Netzhautanomalien, Nystagmus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus und gastroösophagealer Reflux berichtet. Der Schweregrad des Phänotyps ist sehr unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, trunkale Ataxie, Rumpf- und Gliedmaßenbewegungen oder generalisierte, choreiforme Bewegungen und erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Zu den variabel assoziierten Merkmalen gehören leichte zerebrale Atrophie, Muskelschwäche oder Hypotonie in der frühen Kindheit und/oder Krampfanfälle. Es wurde über Augenanomalien (z. B. Exophorie, Anisometropie, Amblyopie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Chorea (Chorea)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)

Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Posteriores Scalloping der Wirbelkörper (Posterior scalloping of vertebral bodies)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)

Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nase (Wide nose)

Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Myopie (Myopia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Zirbeldrüse (Abnormality of the pineal gland)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Pes planus (Pes planus)

Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, intellektuelle Beeinträchtigung, Makrozephalie, leichte dysmorphe Merkmale, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störung. Es wurden auch Anomalien des Auges, des Herzens, des Skeletts und des Zentralnervensystems berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks der 4. Zehe (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Seizure (Seizure)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)

Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übergewicht (Overweight)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)

Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Myopie (Myopia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • 2-4 Zehen kutane Syndaktylie (2-4 toe cutaneous syndactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chordee (Chordee)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Seizure (Seizure)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)

Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autism (Autism)
    • Asthma (Asthma)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperkonvexe Daumennägel (Hyperconvex thumb nails)
    • Quaderförmige thorakolumbale Wirbelkörper (Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Intelligenzminderung Typ Wolff

Beschreibung:

Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Große Hände (Large hands)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Seizure (Seizure)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Muskelgröße (Abnormality of muscle size)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Autism (Autism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Adipositas, Hypogonadismus, spitze Finger und Mikrophallus mit kleinen oder nicht herabgestiegenen Hoden gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen wurde in der Chromosomenregion Xp11.3-Xq23 kartiert. Weitere varible Manifestationen sind Alopezie, Zahn- und Sehanomalien, Sprachstörungen und verminderte Körperkraft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Ohr (Long ear)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Zittern (Tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Intelligenzminderung, die durch ausgeprägte neonatale Hypotonie, progressive Quadriparese, stark verzögerte Entwicklungsschritte (Gehen im Alter von 3 Jahren), gastroösophagealen Reflux, stereotype Handbewegungen, Esotropie und infantilen Autismus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Beschreibung:

Das Golabi-Ito-Hall-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Adipositas (Obesity)
    • Agraphesthesie (Agraphesthesia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Beschreibung:

Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Appendikuläre Spastik (Appendicular spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege gekennzeichnet ist und bei den betroffenen Männern zu einem frühzeitigen Tod führt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören leichte Gesichtsdysmorphien (wie epikanthische Falten, hoher Nasenrücken oder kleiner Mund), Gangstörungen, schnelle Sehnenreflexe, verzögertes Knochenalter und spitze Finger. Bei Frauen wurde keine offensichtliche heterozygote Manifestation berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Mikrozephalie und Kleinwuchs bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Schielen und spastische Diplegie sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Große Hände (Large hands)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Analatresie (Anal atresia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mutismus (Mutism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Interatriale Kommunikation

Beschreibung:

Eine angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Verbindung zwischen den Vorhofkammern des Herzens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Sinus-venosus-Vorhofseptumdefekt (Sinus venosus atrial septal defect)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rechtsschenkelblock (Right axis deviation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)

Interstitielle Cystitis

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-infektiöse, chronische und meist progrediente Erkrankung der Harnblase. Sie ist durch unterschiedliche Kombinationen und Ausmaße von Schmerzen, Häufigkeit des Wasserlassens (Pollakisurie), Nykturie und Harndrang gekennzeichnet. Die interstitielle Zystitis (IC) hat eine große Schnittmenge mit dem Blasenschmerzsyndrom (BPS) und der überaktiven Blase (OAB).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Depression (Depression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Analschmerzen (Anal pain)

Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsretardierung, Fehlen eines Wachstumsschubs in der Adoleszenz mit proportionaler Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter, Insulinresistenz und Diabetes im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Es wurde eine minimale Subluxation des fünften Mittelhandgelenks berichtet, während eine metaphysäre Dysplasie fehlt. Das Hodenvolumen ist gering, die Fertilität jedoch normal. Es gibt keinen Hinweis auf eine primäre Nebenniereninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Invasive Mole

Beschreibung:

Die Invasive Mole ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der von einer Blasenmole (s. dort) ausgeht und in das Myometrium eindringt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)

Inversion/Duplikation Chromosom 15

Beschreibung:

Eine komplexe chromosomale Duplikation/Inversion in der Region 15q11.2-q13.1, die durch frühe zentrale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Defizite, autistisches Verhalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Seizure (Seizure)
    • Echolalie (Echolalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hernie (Hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

IRIDA-Syndrom

Beschreibung:

Das IRIDA-Syndrom (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (Iron-refractory iron deficiency anemia)) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit hypochromer mikrozytärer Eisenmangelanämie gekennzeichnet, die auf orale Eisenaufnahme nicht und auf parenterale Eisenbehandlung nur partiell anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Erhöhte zirkulierende Hepcidin-Konzentration (Elevated circulating hepcidin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)

Iridokorneales endotheliales Syndrom

Beschreibung:

Das Irido-korneale (ICE) Syndrom umfasst eine Gruppe von progressiven proliferativen Endotheliopathien der Kornea: Chandler-Syndrom, Cogan-Reese-Syndrom und Essentielle Irisatrophie (s.diese Termini). Betroffen sind vor allem junge erwachsene Frauen. Kennzeichnend sind Irislöcher und -atrophie, papilläre Verzerrung, vordere Synechien und Hornhautödem. Häufige Komplikationen sind sekundäres Glaukom und Verlust der Hornhautstruktur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Abnorme Migration des Hornhautendothels (Abnormal migration of corneal endothelium)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Polycoria (Polycoria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Irisdepigmentierung, akute bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale akute Depigmentierung der Iris (BADI) ist gekennzeichnet durch den akuten Beginn der bilateralen Depigmentierung der Iris, Pigmentdispersion in der Vorderkammer und schwerer Pigmentablagerung im Vorderkammerwinkel. Patienten weisen typischerweise eine akute und meist schwere Photophobie auf, verbunden mit verschwommenem Sehen, roten Augen und Augenbeschwerden oder Schmerzen mit zumeist selbstlimitierenden klinischen Verlauf. BADI tritt häufig nach einer grippeähnlichen Erkrankung, einer Infektion der oberen Atemwege und nach der Anwendung von oralem Moxifloxacin auf. Im Zusammenhang mit Irisepitheldepigmentierung, Iristransilluminationsdefekten und atonischer/mydriatischer Pupille wird die Erkrankung als bilaterale akute Iristransillumination (BAIT) bezeichnet, die mit einem erhöhten Risiko der schweren, hartnäckigen Erhöhung des Augeninnendrucks einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentablagerungen im Trabekelwerk (Pigment deposition in the trabecular meshwork)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Iris-Pigmentdispersion (Iris pigment dispersion)

IRVAN-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Photophobie (Photophobia)

Isaacs-Syndrom

Beschreibung:

Das Isaac-Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Isochromosom Yp

Beschreibung:

Isochromosom Yp ist eine seltene Gonosomenanomalie, die durch verschiedene klinische Präsentationen charakterisiert ist. Das Spektrum umfasst normal fertile Männer, männliche Phänotypen mit Unfruchtbarkeit und Männer mit uneindeutigen Genitalien oder unvollständiger Maskulinisierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Isochromosom Yq

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Varikozele (Varicocele)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Beschreibung:

Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Isolierter proximaler fokaler Femurdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer fetaler Femur (Short fetal femur length)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Femurkopfs und -halses (Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)

Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Abwesende Hand (Absent hand)

Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Ausführung komplexer, koordinierter Bewegungen gekennzeichnet ist, die der Sprachproduktion zugrunde liegen, was bei fehlenden muskulären oder sensorischen Defiziten zu einer sehr unverständlichen Sprache führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)

Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Duplikation der distalen Phalanx des 5. Fingers (Duplication of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Nagel (Short nail)

Isolierte zerebelläre Agenesie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Kleinhirns mit einer normal großen hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist und möglicherweise mit einer Hypoplasie des Hirnstamms einhergeht. Das klinische Bild ist sehr variabel, umfasst aber typischerweise Ataxie, Dysarthrie, Tremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese und okulomotorische Anomalien, zusätzlich zu einer beeinträchtigten psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Isotretinoin-ähnliches-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anotia (Anotia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Isotretinoin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Isovalerianazidämie

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie, die sich durch ein variables klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das vom akuten neonatalen Auftreten einer metabolischen Dekompensation bis zum späteren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschließlich Gedeihstörungen und/oder Entwicklungsverzögerungen reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. Während der metabolischen Episoden werden in der Urinanalyse erhöhte Isovaleriansäure-Derivate nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • 3-Hydroxyisovaleriansäureurie (3-hydroxyisovaleric aciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Erhöhte zirkulierende Isovalerylcarnitin-Konzentration (Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Koma (Coma)
    • Zittern (Tremor)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)

ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)

ITM2B-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)

IVIC-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Analatresie (Anal atresia)

Jackson-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)

Jacobsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (<i>11q</i>) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Seizure (Seizure)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)

Jalili-Syndrom

Beschreibung:

Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Japanische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fieber (Fever)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Mangel an motorischen Vorderhornneuronen (Paucity of anterior horn motor neurons)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Koma (Coma)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Unregelmäßige Atmung (Irregular respiration)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Zittern (Tremor)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Beschreibung:

Ein schwere Variante des Familiären Long-QT-Syndroms (LQTS), das durch eine angeborene hochgradige beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und lebensbedrohliche ventrikuläre Tachyarrhythmien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Seizure (Seizure)

Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)

Jeune-Syndrom

Beschreibung:

Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Nephropathie (Nephropathy)

Jodmangelsyndrom, fetales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Johanson-Blizzard-Syndrom

Beschreibung:

Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine multiple kongenitale Anomalie, die durch exokrine Pankreasinsuffizienz, Hypoplasie/Aplasie der Nasenflügel, Hypodontie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Wachstumsverzögerung, anale und urogenitale Fehlbildungen und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ödeme (Edema)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Joubert-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist und zu einem abnormalen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und einer Verzögerung beim Erreichen motorischer Meilensteine führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Zittern (Tremor)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Seizure (Seizure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom (JS) mit Augendefekt ist mit dem reinen JS der häufigste Untertyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRD; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Assoziation mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zittern (Tremor)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Zittern (Tremor)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Seizure (Seizure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie

Beschreibung:

Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Frühe Verknöcherung der Epiphysen der Oberschenkelknochen (Early ossification of capital femoral epiphyses)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Hypoplasie der zwölften Rippe (Twelfth rib hypoplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Kleine Wirbelkörper der Halswirbelsäule (Small cervical vertebral bodies)
    • Abnormität des 5. Mittelhandknochens (Abnormality of the 5th metacarpal)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Apnoe (Apnea)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit Nierendefekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankeiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Nierenstörungen, aber ohne Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zittern (Tremor)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Seizure (Seizure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Blindheit (Blindness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Juberg-Hayward-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Ptosis (Ptosis)

Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer Spaltstörung der vorderen Augenkammer mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und kongenitaler Hypothyreose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Kleinhirnhypoplasie, Trachealstenose, enger äußerer Gehörgang und Hüftluxation. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt und eine angeborene Atresie des Pylorus und seltener anderer Teile des Magen-Darm-Trakts gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)

Juvenile Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Juvenile Huntington-Krankheit (JHD) ist eine Form der Huntington-Krankheit (HD; s. dort), die vor dem 20. Lebensjahr beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Depression (Depression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Chorea (Chorea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Juvenile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)

Juveniler atypischer Parkinsonismus

Beschreibung:

Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anarthrie (Anarthria)

Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Kabuki-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)

Kagami-Ogata-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Fehlende Glenoidgrube (Absent glenoid fossa)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleine proximale Tibiaepiphysen (Small proximal tibial epiphyses)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zittern (Tremor)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Kallmann-Syndrom - Kardiopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Totale Anosmie (Total anosmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)

Kälteagglutininkrankheit

Beschreibung:

Die Kälteagglutinin-Krankheit ist ein Typ der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort) und gekennzeichnet durch die Anwesenheit von Kälte-Autoantikörpern (unterhalb von 30°C aktive Autoantikörper). Die Kälteagglutinin-Krankheit macht 16-32% der Fälle von AIHA aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Blässe (Pallor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Kälte-Urtikaria, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Kälteurtikaria (FCAS) ist die mildeste Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden eines Urtikaria-ähnlichen Hautausschlags, der durch Kälteeinwirkung ausgelöst wird, verbunden mit niedrigem Fieber, allgemeinem Unwohlsein, Augenrötung und Arthralgie/Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erythema (Erythema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Polydipsie (Polydipsia)

Kalziphylaxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)

Kampomelie Typ Cumming

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Kamptobrachydaktylie

Beschreibung:

Die Kamptobrachydaktylie ist ein extrem seltenes Brachydaktylie-Syndrom und gekennzeichnet durch kurze und breite Hände und Füße mit Brachydaktylie in Verbindung mit angeborenen Beugekontrakturen der proximalen und/oder distalen Interphalangealgelenke der Finger und mit Syndaktylie der Füße. Bei einigen Betroffenen wurde auch Polydaktylie, Vagina septata, und Harninkontinenz beschrieben. Die Kamptobrachydaktylie wurde in einer Familie bei 18 Mitgliedern beschrieben, was an autosomal-dominante Vererbung denken lässt. Seit 1972 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pleuritis (Pleuritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Aszites (Ascites)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akute Phase-Reaktion (Acute phase response)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Seizure (Seizure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Synophrys (Synophrys)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Symblepharon (Symblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)

Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)

Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer permanenten Kamptodaktylie der Finger (s. diesenTerm) mit der vermehrter Ausscheidung von Taurin im Urin gekennzeichnet ist. Die Kamptodaktylie betrifft hauptsächlich den kleinen Finger, wobei jeder Finger beteiligt sein kann. Die Krankheit wurde bei 17 betroffenen Patienten aus 4 unabhängigen Familien beschrieben. Es wird eine autosomal-dominante Vererbung vermutet. Seit 1966 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erhöhter Taurinspiegel im Urin (Increased urinary taurine)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)

Kamptokormie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale spinale Muskelatrophie (Proximal spinal muscular atrophy)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelitis (Myelitis)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Myositis (Myositis)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnormes Dysferlin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber dysferlin)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)

Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Makula (Macule)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Migräne (Migraine)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Kaposiforme Lymphangiomatose

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Anämie (Anemia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Papillom (Papilloma)

Kaposi-Sarkom

Beschreibung:

Ein seltener vaskulärer Tumor, der sich als endotheliale entzündliche Neoplasie präsentiert, die durch das humanen Herpesvirus 8 (HHV-8) ausgelöst wird. Das klinische Bild ist außerordentlich variabel und manifestiert sich meist als kutane Läsionen oder betrifft Schleimhäute und innere Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Papel (Papule)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neoplasma nach anatomischem Ort (Neoplasm by anatomical site)

Kappen-Polypose

Beschreibung:

Eine seltene kolorektale Erkrankung, die durch multiple entzündliche Polypen gekennzeichnet ist, die vorwiegend den rektosigmoiden Bereich betreffen und sich vor allem durch rektale Blutungen mit abnormalem Transit, Verstopfung und Durchfall manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Kapur-Toriello-Syndrom

Beschreibung:

Das Kapur-Toriello-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, schweres intellektuelles Defizit, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes sowie retardiertes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Myopie (Myopia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)

Kardiogener Schock

Beschreibung:

Eine seltene kardiale Erkrankung, die durch ein stark vermindertes Herzzeitvolumen, Hypoperfusion und Dysfunktion der Endorgane gekennzeichnet ist, obwohl ein ausreichendes intravaskuläres Volumen vorhanden ist. Das klinische Erscheinungsbild ist unterschiedlich und kann von subtilen hämodynamischen Veränderungen bis hin zum offenen kardiovaskulären Kollaps reichen. Zu den häufig berichteten Merkmalen gehören Dyspnoe, Knistern, erhöhter Jugularvenendruck, veränderter Geisteszustand, abnormaler Pulsdruck, Oligurie, kalte Extremitäten und erhöhte Serumlaktatwerte.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhter pulmonaler Kapillar-Wedge-Druck (Increased pulmonary capillary wedge pressure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ödeme (Edema)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vertigo (Vertigo)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Koma (Coma)

Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer

Beschreibung:

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Dilatation des linken Ventrikels und eine fortschreitende Beeinträchtigung der systolischen Ventrikelfunktion gekennzeichnet ist, ohne dass anormale Belastungsbedingungen oder eine Erkrankung der Koronararterien vorliegen, die zu einer globalen systolischen Beeinträchtigung führen. Die Krankheit kann zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen. Die Krankheit ist isoliert, wenn keine weiteren atypischen kardialen oder extrakardialen Manifestationen vorhanden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ödeme (Edema)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)

Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Kardiomyopathie, histiozytoide

Beschreibung:

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Husten (Cough)
    • Blässe (Pallor)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene Trias von dilatativer Kardiomyopathie, praematurer Katarakt und Arthropathie der Hüfte (Hüftgelenkdegeneration) und der Wirbelsäule (irreguläre Intervertebralscheiben, Platyspondylie). Augenanomalien sind häufig das erste Symptom. Weiter Fälle wurden seit 1985 nicht mehr beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)

Kardiomyopathie, peripartale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Toxämie in der Schwangerschaft (Toxemia of pregnancy)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anämie (Anemia)
    • Asthma (Asthma)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)

Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Herzerkrankung, die durch eine restriktive Ventrikelfüllung aufgrund einer hohen Ventrikelsteifigkeit gekennzeichnet ist und zu einer schweren diastolischen Dysfunktion führt, ohne dass die Ventrikel erweitert oder hypertrophiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Synkope (Syncope)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung, Herzanomalien (Septumdefekte und/oder Klappendysplasie), Gelenkhypermobilität, kurzen Extremitäten, Brachydaktylie, Karpal- und Tarsalfusion, Halswirbelfusion, Fehlbildung des Innenohrs mit beidseitiger Schallleitungsschwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und langes Philtrum). Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören unter anderem gastroösophagealer Reflux und genitourinäre Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)

Karibisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Palmomentalreflex (Palmomental reflex)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Demenz (Dementia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Karotisarterienaneurysma, extrakranielles

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch eine Erweiterung der inneren oder der gemeinsamen Halsschlagader von mehr als 150 % des Durchmessers des normalen, gesunden Gefäßes gekennzeichnet ist. Läsionen der Karotisbifurkation sind typischerweise fusiform, degenerativ und können beidseitig auftreten, während sackförmige Aneurysmen in der Regel einseitig sind und sich meist im mittleren Segment der Arteria carotis interna befinden. Symptomatische Patienten können sich mit einer tastbaren, pulsierenden Gewebeverdichtung, lokalen Schmerzen, zerebraler Ischämie, peripheren Nervenstörungen, Stridor oder Stimmveränderungen aufgrund lokaler Kompression vorstellen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • Arterielle fibromuskuläre Dysplasie (Arterial fibromuscular dysplasia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Karzinoides Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Neoplasie, die durch das Auftreten eines hormonellen Syndroms gekennzeichnet ist, das durch die Sekretion von humoralen Faktoren (einschließlich Polypeptiden, vasoaktiven Aminen und Prostaglandinen) aus einem funktionellen neuroendokrinen Tumor (insbesondere aus dem Mitteldarm) entsteht. Es äußert sich typischerweise durch vermehrten Stuhlgang und Durchfall, episodische vasoaktive Flushs (insbesondere im Gesicht), Hypotonie, Tachykardie, venöse Teleangiektasien, Dyspnoe und Bronchospasmen sowie langfristige fibrotische Veränderungen im Mesenterium, Retroperitoneum und an den Herzklappen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Asthma (Asthma)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Epiphora (Epiphora)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)

Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes

Beschreibung:

Ein seltener, aggressiver und bösartiger Lebertumor, der von den Hepatozyten ausgeht. Er entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von über 10 Jahren, entweder mit zirrhotischem Hintergrund oder häufiger mit nicht zirrhotischem Hintergrund (70 % der Fälle).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)

Karzinom, kutanes neuroendokrines

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Merkel-Zell-Hautkrebs (Merkel cell skin cancer)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Neoplasma des Außenohrs (Neoplasm of the outer ear)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Kasabach-Merritt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Büschelangiom (Tufted angioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Chronische disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Chronic disseminated intravascular coagulation)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hypopnoe (Hypopnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zittern (Tremor)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)

Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom ist eine letale Kombination von Kleinwuchs, angeborener Katarakt, Enzephalopathie mit epileptischen Anfällen und der postmortal bestätigten Diagnose einer Nephropathie (renale tubuläre Nekrose). Diese Symptomenkombination wurde bei 2 Mädchen beschrieben, die im Alter von 4 bzw. 8 Monaten verstarben. Weitere Fälle wurden seit 1963 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom ist ein extrem seltenes angeborenes Syndrom mit multiplen Anomalien, das bisher nur bei drei Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Katarakt, sensorineuraler Taubheit, Hypogonadismus, leichtem intellektuellem Defizit, Hypertrichose und Kleinwuchs. Seit 1995 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)

Katastrophales Antiphospholipidsyndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das akute Auftreten von lebensbedrohlichen Thrombosen in drei oder mehr Organen entweder gleichzeitig oder innerhalb von weniger als einer Woche gekennzeichnet ist, bei Vorliegen von Antiphospholipid-Antikörpern im Serum (z. B. Lupus-Antikoagulanzien, Anticardiolipin-Antikörper und Anti-Beta2-Glykoprotein-1-Antikörper) und mit histopathologischer Bestätigung eines Verschlusses kleiner Gefäße in mindestens einem betroffenen Organ. Die Erkrankung tritt bei einer kleinen Untergruppe von Patienten mit Antiphospholipid-Syndrom auf und wird häufig durch Infektionen, Traumata oder Operationen ausgelöst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Periphere Thrombose (Peripheral thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Migräne (Migraine)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Chorea (Chorea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)

Katzenaugensyndrom

Beschreibung:

Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)

Katzenkratzkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Verzweigte Netzhautarterienokklusion (Branch retinal artery occlusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verzweigte Netzhautvenenokklusion (Branch retinal vein occlusion)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)

Kaudales Regressionssyndrom

Beschreibung:

Die Kaudale Regressions-Sequenz (CRS) ist eine seltene angeborene Fehlbildung der unteren Wirbelsäulensegmente mit Aplasie oder Hypoplasie des Steißbeins und der Lendenwirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Kawasaki-Krankheit

Beschreibung:

Seltene entzündliche Erkrankung, die durch eine akute fieberhafte, systemische, selbstlimitierende Vaskulitis der mittleren Gefäße gekennzeichnet ist und hauptsächlich Kinder betrifft. Sie verursacht häufig eine akute Koronararteriitis, die mit koronararteriellen Aneurysmen (CAA) assoziiert ist, die unbehandelt lebensbedrohlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Migräne (Migraine)
    • Meningitis (Meningitis)

KBG-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Makrodontie der bleibenden oberen zentralen Schneidezähne, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Seizure (Seizure)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)

Kearns-Sayre-Syndrom

Beschreibung:

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kehlkopfatresie

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch das vollständige Fehlen des Kehlkopflumens gekennzeichnet ist und zu einer angeborenen Obstruktion der oberen Atemwege führt, die ohne fetale oder neonatale Intervention mit dem Leben unvereinbar ist. Die fetale Sonographie zeigt eine dilatierte Trachea, hyperechoische Lungen, Pleuraerguss, minimale fetale Aszites oder Hydrops und Fruchtwasseranomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Keipert-Syndrom

Beschreibung:

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Beschreibung:

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist die leichteste Form des Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels (s. dort), einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), die zu Urolithiasis und früh beginnender Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gicht (Gout)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)

Kennedy-Krankheit

Beschreibung:

Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Keppen-Lubinsky-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Seizure (Seizure)

Keratitis, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Keratitis (Keratitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Anomalie des Limbus der Hornhaut (Abnormality of the corneal limbus)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)

Keratoakanthom, eruptives generalisiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Papel (Papule)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)

Keratoakanthom, familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Papel (Papule)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Keratoderma hereditarium mutilans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Papel (Papule)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)

Keratokonjunktivitis, atopische

Beschreibung:

Die Atopische Kerato-Konjunktivitis ist eine seltene, chronisch-allergische Erkrankung der Kornea und Konjunktiva. Sie tritt in allen Altersgruppen auf und ist gekennzeichnet durch schweren Juckreiz und brennendes Gefühl, Rötung der Konjunktiva, Photophobie und Ödem, in schweren Fällen mit Ulzeration der Kornea und möglicher Erblindung. Oft besteht gleichzeitig eine atopische Dermatitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Häufig (79-30%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Chemosis (Chemosis)

Keratolytisches Winter-Erythem

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pustel (Pustule)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Keratopathie, neurotrophe

Beschreibung:

Die neurotrophe Keratopathie ist eine seltene degenerative Erkrankung der Hornhaut, die durch eine Verringerung oder einen Verlust der Hornhautsensibilität gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein kann oder mit roten Augen und, in den frühen Stadien der Erkrankung, einer geringfügigen Abnahme der Sehschärfe einhergeht. Sie führt langfristig zum Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch generalisierte Keratosis follicularis, schweren proportionalen Zwergwuchs und zerebrale Atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Symptome waren generalisierte Alopezie und Mikrozephalie. Intelligenzminderung, Leistenbruch und Epilepsie können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom

Beschreibung:

Eine vererbte Epidermiserkrankung, die gekennzeichnet ist durch palmoplantare Keratodermie, lineare hyperkeratotische Papeln auf der Beugeseite großer Gelenke (schnurartige Verteilung um Handgelenke, in den antecubitalen und poplitealen Falten), hyperkeratotische Plaques (am Hals, in den Achselhöhlen, an den Ellenbogen, Handgelenken und Knien), milde ichthyosiforme Schuppung und sklerotische Einschnürungen um die Finger, die zu Beugeverformungen führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Diffuse palmoplantare Keratodermie (Diffuse palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Keratosis palmoplantaris striata

Beschreibung:

Die Keratosis palmoplantaris striata ist eine isolierte, fokale, hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine lineare Hyperkeratose entlang der Beugeseite der Finger und an den Handflächen sowie eine fokale Hyperkeratose der Plantarhaut gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzhaften Verdickungen der Haut an Handflächen und Fußsohlen, mit gelegentlicher Rissbildung, Blasenbildung und Hyperhidrose. Selten kann eine Hyperkeratose an anderen Stellen auftreten (Knie, dorsale Seiten der Zehen). Histopatologisch werden verbreiterte Interzellularräume zwischen Keratinozyten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Kerion Celsi

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche und eiternde Form der Tinea capitis, einer durch <I>Trichophyton</I>- oder <I>Microsporum</I>-Pilze verursachten Hautinfektion, die vorwiegend die Kopfhaut betrifft und durch die Entwicklung schmerzhafter, krustiger Läsionen gekennzeichnet ist, die mit follikulären Pusteln bedeckt und von erythematösen alopezischen Bereichen umgeben sind, die sich später zu Abszessen entwickeln und eine dauerhafte narbige Alopezie hinterlassen können. Die Läsionen können mit einer regionalen Lymphadenopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Myalgie (Myalgia)

Keutel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)

KID-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Posteriore Blepharitis (Posterior blepharitis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Aplastische/hypoplastische Tränendrüsen (Aplastic/hypoplastic lacrimal glands)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Kienböck-Krankheit

Beschreibung:

Die Kienböck-Krankheit ist eine seltene Knochenkrankheit mit unbekannter Ursache. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch Osteonekrose des karpalen Lunatum-Knochens. Dessen möglicher Zusammenbruch beeinträchtigt die Funktion des Handgelenks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kikuchi-Fujimoto-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Makula (Macule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Papel (Papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pustel (Pustule)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Kimura-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Kindler Epidermolysis bullosa

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Phimose (Phimosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Colitis (Colitis)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Milia (Milia)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)

Klassische Mycosis fungoides

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Erythema (Erythema)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)

Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Chorea (Chorea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Klatskin-Tumor

Beschreibung:

Der Klatskin-Tumor ist ein extra-hepatisches Cholangiokarzinom (CCA, siehe diesen Begriff), das an der Verbindungsstelle vom großen rechten und großem linken Lebergang, am Beginn des gemeinsamen Leberganges auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)

Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleeblattschädel, Gliedmaßenfehlbildungen, Dysmorphien und multiple kongenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)

Kleefstra-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch intellektuelle Beeinträchtigung, Hypotonie im Kindesalter, schwere expressive Sprachentwicklungsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen und ein charakteristisches Gesichtsbild mit einer Reihe zusätzlicher klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Häufig (79-30%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Hernie (Hernia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mutismus (Mutism)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Autism (Autism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Adipositas (Obesity)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Kleine-Levin-Syndrom

Beschreibung:

Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist eine seltene neurologische Störung unbekannten Ursprungs, die durch schubweise remittierende Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven und Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Episodische Hypersomnie (Episodic hypersomnia)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Parageusia (Parageusia)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Parosmie (Parosmia)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Derealisation (Derealization)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Heißhunger auf Süßes (Sweet craving)
    • Hitzewallungen (Hot flashes)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)

Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die charakterisiert ist durch eine proportionale Kleinwüchsigkeit, ein frühes Einstellen des Knochenwachstums, eine beschleunigte Skelettreifung, das variable Vorhandensein einer früh einsetzenden Osteoarthritis und Osteochondritis dissecans bei normaler endokriner Beurteilung. Zu den variablen dysmorphen Merkmalen gehören leichte bis relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken, Brachydaktylie, breite Daumen und Lordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel

Beschreibung:

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte, endokrine Wachstumsstörung, die aus einem Mangel des Wachstumshormon-Sekretagogen-Rezeptors (GHSR) resultiert und durch eine postnatale Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die zu Kleinwuchs (weniger als -2 SD) führt. Die Hypophyse ist typischerweise ohne morphologische Veränderungen, obwohl über Hypophysenvorderlappen-Hypoplasie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Ketose (Ketosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Beschreibung:

Der Typ Lenz-Majewski des hyperostotischen Kleinwuchses ist extrem selten und vereint Kleinwuchs, charakterische faziale Merkmale, Cutis laxa und fortschreitende Knochensklerosierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)

Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer

Beschreibung:

Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit und eine Form des mikrozephalen Kleinwuchses, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsverzögerung mit ausgeprägter Mikrozephalie im Verhältnis zur Körpergröße, Skelettdysplasie, abnormem Gebiss, Insulinresistenz und erhöhtem Risiko für zerebrovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III

Beschreibung:

Eine schwere primäre Knochendysplasie, die durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rachitis (Rickets)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Große Hände (Large hands)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel

Beschreibung:

Der Mikrozephale primordiale Kleinwuchs aufgrund eines ZNF335-Mangels ist gekennzeichnet durch schwere pränatale Mikrozephalie, vereinfachte Gyrierung, Agenesie des Corpus callosum, Fehlen der Basalganglien (sehr selten), ponto-zerebelläre Atrophie und Beteiligung auch der weißen Substanz mit sekundärer Hirnatrophie. Weitere mögliche Symptome sind: Angeborene Katarakt, Choanalatresie, multiple Arthrogrypose und spastische Tetraparese.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neutropenie (Neutropenia)

Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni

Beschreibung:

Eine seltene und schwere Chondrodysplasie, die hauptsächlich in der Maputaland-Region im Norden von KwaZulu-Natal, Südafrika, vorkommt und durch eine beidseitige und gleichmäßige Arthropathie der Gelenke gekennzeichnet ist, die vor allem und am stärksten die Hüfte betrifft, aber auch viele andere Gelenke (z. B. Knie, Knöchel, Handgelenke, Schultern, Ellbogen) befallen kann. Die Krankheit äußert sich durch Schmerzen und Steifheit, die die Beweglichkeit der Gelenke zunehmend einschränken und schließlich die Gehfähigkeit des Patienten beeinträchtigen. Bei einigen wenigen Patienten mit MJD wurden schwerer Kleinwuchs und Brachydaktylie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Steife Schultern (Stiff shoulders)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)

Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, gekennzeichnet durch proportionale Kleinwüchsigkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mutismus, Gesichtsdysmorphien und rezidivierende Infektionen als Folge einer abnormen neutrophilen Chemotaxis. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Kleinwuchs, Shox-bedingter

Beschreibung:

SHOX-bedingter Kleinwuchs ist eine primäre Knochendysplasie, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die 2 Standardabweichungen unter der entsprechenden mittleren Körpergröße für ein bestimmtes Alter, Geschlecht und eine bestimmte Bevölkerungsgruppe liegt, in Abwesenheit von offensichtlichen Skelettanomalien und anderen Krankheiten und mit normalen Entwicklungsmeilensteinen. Die Patienten weisen ein normales Knochenalter mit normalen Gliedmaßen, Verkürzung der Extremitäten (signifikant niedrigeres Verhältnis von Extremitäten zu Rumpf und Sitzhöhe zu Körpergröße), normale hGH-Werte, einen normalen Karyotyp und Leri-Weill-Dyschondrosteose-ähnliche radiologische Zeichen auf (z. B. Triangularisierung der distalen radialen Epiphysen, Pyramidalisierung der distalen Handwurzelreihe und Luzenz des distalen Radius auf der ulnaren Seite). Mesomelische Disproportionen und Madelung-Deformität sind im jungen Alter nicht offensichtlich, können sich aber später im Leben oder nie entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Ketoazidose (Episodic ketoacidosis)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Luxation des Ulnar-Radialkopfes (Ulnar radial head dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Kleinwuchs Typ Brüssel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs in Verbindung mit kraniofazialen Dysmorphien (z. B. hohe Stirn, dreieckiges Gesicht, tief angesetzte Ohren und Mikroretrognathie) und osteo-chondro-dysplastischen Läsionen gekennzeichnet ist. Zu den radiologischen Befunden gehören eine verzögerte Epiphysenreifung, abnorme Metaphysen, ein schmaler Thorax, ein kleines Becken sowie kurze und breite Mittelhandknochen und Phalangen. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Analatresie (Anal atresia)

KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist (beginnend mit einer Beteiligung der vorderen Schienbeinmuskulatur, gefolgt von der intrinsischen Handmuskulatur) in Verbindung mit typischen handschuh- bzw. strumpfförmigen Sensibilitätsstörungen. Die Patienten zeigen in der ersten bis zweiten Lebensdekade einen hohen Steppergang, Knöchelareflexie und Kontrakturen, verbunden mit einer ausgeprägten Knöchelstreckermuskelatrophie; später ist die proximale Muskelbeteiligung moderat und die Gehfähigkeit bleibt lebenslang erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Synkinese (Synkinesis)
    • Analatresie (Anal atresia)

Klippel-Trénaunay-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aszites (Ascites)
    • Ödeme (Edema)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)

Kloakenekstrophie

Beschreibung:

Ein schwerer Geburtsdefekt, der das äußerste Ende des Spektrums des Ekstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC) darstellt und durch Omphalozele, Ekstrophie, Analatresie und Wirbelsäulendefekte (auch als OEIS-Komplex bekannt) gekennzeichnet ist und häufig mit anderen Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)

Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2

Beschreibung:

Die 17q23.1-q23.2-Mikroduplikation ist eine neubeschriebene Ursache von familiärem isoliertem Klumpfuß.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)

Kniest-ähnliche Dysplasie, letale

Beschreibung:

Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Steißlage (Breech presentation)

Kniest-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Knobloch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung, die durch vitreoretinale und makuläre Degeneration sowie eine okzipitale Enzephalozele gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Myopie (Myopia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Knochendysplasie, fibröse

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Rachitis (Rickets)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)

Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung mit spondyloepiphysärer Dysplasie, disproportioniertem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien, T-Zell-Immundefekt und progressiver proteinurischer steroidresistenter Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Breite Oberschenkelknochenepiphyse (Wide capital femoral epiphyses)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Seizure (Seizure)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormaler Anteil an naiven CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of naive CD4 T cells)
    • Geringerer Anteil naiver CD8-T-Zellen (Reduced proportion of naive CD8 T cells)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Arteriosklerose der kleinen Hirnarterien (Arteriosclerosis of small cerebral arteries)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Anämie (Anemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hernie (Hernia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Knochendysplasie, osteosklerotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Proptosis (Proptosis)

Knochenzyste, solitäre

Beschreibung:

Die solitäre Knochenzyste ist eine benigne, nicht-epithelialisierte Knochenhöhle, die keine Symptome verursacht und in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt zufällig entdeckt wird. Am häufigsten sind die langen Knochen betroffen, aber auch Fälle mit Befall des Kiefers wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anomalie der Markhöhle der Röhrenknochen (Abnormality of the medullary cavity of the long bones)
    • Abnormität der Oberarmdiaphyse (Abnormality of the humeral diaphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Lytische Defekte des Radius (Lytic defects of the radius)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)

Knorpel-Haar-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anämie (Anemia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Herzblock (Heart block)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Hand (Small hand)

Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Leukonychie (Leukonychia)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)

Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Asthma (Asthma)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Myopie (Myopia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Kokain-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Celosomia (Celosomia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Kokain-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene Störung infolge einer Vergiftung, die das Verhalten, das zentrale Nervensystem und das Herz-Kreislauf-System beeinträchtigt und durch eine variable Kombination und dosisabhängige Schwere der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Euphorie, Reizbarkeit, Unruhe, Psychose, Halluzinationen, Paranoia, Krampfanfällen, verminderter Reaktionsfähigkeit, Mydriasis, Tachyarrhythmie, Brustschmerzen und kardiovaskulärem Kollaps. Manchmal treten auch Dyspnoe, Hypertonie, Hyperthermie, Hypothermie, Schlafmangel und ein Serotonin-Syndrom auf. Schwere Vergiftungen können zu Koma und Tod führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Mania (Mania)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Lebhafte Halluzinationen (Vivid hallucinations)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Husten (Cough)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Delirium (Delirium)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Koma (Coma)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Zittern (Tremor)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Seizure (Seizure)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Colitis (Colitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Kokzidioidomykose

Beschreibung:

Die Coccidioidomykose (Wüstenrheumatismus) ist eine Pilzinfektion verursacht durch <i>Coccidioides immitis</i> und <i>C. posadasii</i>, die im Südwestern der USA, Mexiko, Zentralamerika und Südamerika endemisch ist. Sie wird durch Einatmen der infektiösen Arthroconidien erworben, die sich häufig im Erdboden finden. Meistens verläuft sie als gutartige, selbstlimitierende fiebrige Erkrankung, aber in einer Minderheit der Krankheitsfälle kann sie zu einer potentiell tödlichen Lungenentzündung werden. Sehr selten betrifft sich auch andere Organe (mittels hämatogener Streuung) und äußert sich als Meningitis, Osteomyelitis sowie Auswirkungen auf die Haut und Weichteile.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Exsudativer Pleuraerguss (Exudative pleural effusion)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Abszess (Abscess)
    • Papel (Papule)
    • Granulom (Granuloma)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Kokzidioidale Meningitis (Coccidioidal meningitis)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)

Kolchizin-Vergiftung

Beschreibung:

Die Vergiftung mit Colchicin ist eine potentiell lebensbedrohliche Vergiftung, die durch Einnahme des Arzneimittels oder durch den Verzehr der Pflanze <i>Colchicum autumnale</i> verursacht wird. Sie beginnt meist mit gastrointestinalen Symptomen (z.B. Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall) und kann eine schwere Dehydratation mit intialer Leukozytose verursachen. Die initiale Leukozytose kann zu einem Versagen der Knochenmarksfunktion (24 Stunden nach der Einnahme) und zu einem potenziell tödlichem Multiorganversagen mit mentaler Statusänderung, oligurischem Nierenversagen, disseminierter intravaskulärer Koagulation, Elektrolytverschiebung, Säure-Basen-Störung, Herzversagen/Herzstillstand und Schock innerhalb von 1-3 Tagen führen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)

Kollagenom, familiäres kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kollagenose, familiäre reaktive perforierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der kutanen Kollagenfibrillen (Abnormal cutaneous collagen fibril morphology)
    • Vermehrte Anzahl von elastischen Fasern in der Dermis (Increased number of elastic fibers in the dermis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Perifollikulitis (Perifolliculitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)

Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Kómár-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine früh einsetzende hypertrophe Kardiomyopathie und variable neurologische Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Sehstörungen und Krampfanfälle auszeichnet. Eine Laktatazidose ist bei allen Patienten vorhanden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV. Die Bildgebung des Gehirns kann variable abnorme Signalintensitäten im Thalamus, in den Basalganglien und/oder im Hirnstamm aufzeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Stridor (Stridor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Stark reduzierte Ejektionsfraktion (Severely reduced ejection fraction)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • EEG mit periodischen lateralisierten epileptiformen Entladungen (EEG with periodic lateralized epileptiform discharges)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, spastisch-dystonische Bewegungsstörungen, hartnäckige Krampfanfälle, Optikusatrophie, autonome Dysfunktion und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist. Das Serumlaktat ist erhöht, und die Muskelbiopsie zeigt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskomplexe I und III. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine verzögerte Myelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypodensität der tiefen weißen Substanz (Deep white matter hypodensities)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder frühen Kindesalter, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Gedeihstörung und psychomotorischer Regression (nach anfänglich normaler Entwicklung) sowie okuläre Auffälligkeiten (wie Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie, Ophthalmoplegie und vermindertes Sehvermögen) umfasst. Weitere Merkmale sind Bulbärparese mit Gesichtsschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten beim Kauen, Dysphagie, leichte Dysarthrie, Ataxie, globale Muskelatrophie und Areflexie. Die Krankheit hat einen relativ langsamen Verlauf, wobei die Patienten oft bis ins dritte Lebensjahrzehnt leben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)

Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Darmatresien in Verbindung mit einem kombinierten Immundefekt und einer entzündlichen Darmerkrankung gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen gehören weit verbreitete Atresien, die sich vom Magen bis zum Rektum erstrecken, homogene Verkalkungen in der Bauchhöhle, hepatische Cholestase, Zirrhose und chronisches Leberversagen, hypoplastischer Thymus und erhöhte Anfälligkeit für Bakterien und Viren. Der immunologische Phänotyp besteht aus einer ausgeprägten generalisierten T-Zell-Lymphopenie und einer milderen Lymphopenie der natürlichen Killerzellen und der B-Zellen sowie aus niedrigen IgG-, IgA- und IgM-Serumspiegeln mit erhöhtem Serum-IgE. Die Krankheit verläuft im Säuglings- und Kindesalter meist letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung (Congenital pulmonary airway malformation)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Stirn (Flat forehead)

Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung mit Verminderung des Antigenspiegels und der Aktivität der Faktoren V (FV) und VIII (FVIII). Kennzeichen dieses kombinierten Mangels sind milde bis moderate Blutungssymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Augentumor, der durch das Vorhandensein von Gliazellen, Gefäßgewebe und Schichten von Pigmentepithelzellen gekennzeichnet ist, denen die Verteilung und Organisation der normalen Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels fehlt. Die Läsion tritt meist einseitig als leicht erhöhte Gewebeverdichtung in peripapillärer Lage auf, kann aber auch in der Makula oder der Netzhautperipherie vorkommen. Manchmal ist sie mit Neurofibromatose Typ 1 oder 2, dem nevoiden Basalzellkarzinom-Syndrom oder dem branchio-okulo-fazialen Syndrom assoziiert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder einen fortschreitenden Sehverlust aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exotropie (Exotropia)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)

Komplexes regionales Schmerzsyndrom

Beschreibung:

Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist eine seltene neurologische Erkrankung mit schmerzhafter Progression, die einer Gruppe von Erkrankungen umfasst, die durch einen unverhältnismäßig starken spontanen oder durch einen Reiz verursachten Schmerz gekennzeichnet ist. CRPS ist begleitet von einer Vielzahl variabel gemischter autonomer und motorischer Beeinträchtigungen einschließlich Symptomen wie Schwellung, Allodynie, Durchblutungsstörungen und trophischen Störungen. Die CRPS betrifft meist einen der Arme, Beine, Hände oder Füße und tritt häufig nach einer Verletzung oder einem Trauma dieser Extremität auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Haarwuchses (Abnormality of hair growth)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erythema (Erythema)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine gutartige, meist einseitige Sklerose des inferomedialen Drittels des Schlüsselbeins gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine lokale Schwellung und anhaltende Schmerzen auf. Typische Röntgenbefunde sind eine Verbreiterung des medialen Endes der Klavikula mit erhöhter Radiodichte und Zeichen des Knochenumbaus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)

Kondyläre Hyperplasie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene Kiefergelenksanomalie, die durch ein fortschreitendes, asymmetrisches, nicht-neoplastisches Überwachsen eines Kieferkondylus gekennzeichnet ist. Sie ist in den meisten Fällen einseitig und führt zu fortschreitender Gesichtsasymmetrie, Unterkieferdeviation, Gelenkdysfunktion und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)

Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive Muskelatrophie (Nonprogressive muscular atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Cachexia (Cachexia)

Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Kongenitale Fehlbildung der Atemwege

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Atemwege, die durch eine hamartomatöse Verdichtung von nicht funktionellem Lungengewebe unterschiedlicher Ausdehnung mit zystischen oder adenomatoiden Veränderungen unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild, die Prognose und das Vorhandensein von Begleitanomalien hängen vom Subtyp der Läsion ab. Aufgrund der histopathologischen Befunde können fünf Subtypen (Typ 0 bis 4) unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Kieferankylose (Jaw ankylosis)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Finger-Gelenkkontraktur (Finger joint contracture)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)

Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glomerulopathie, die auf eine mütterliche Anti-Neutrale Endopeptidase (NEP)-Alloimmunisierung zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schweres Nierenversagen und ein nephrotisches Syndrom bei der Geburt, das sich in den ersten Lebenswochen rasch bessert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Glomeruläre Ablagerungen (Glomerular deposits)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die gekennzeichnet ist durch neonatale Hypotonie, lebensbedrohliche respiratorische Insuffizienz und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, verzögerte motorische Entwicklung, schwere Muskelschwäche, die hauptsächlich die axialen Muskeln betrifft (was zu schlechter Kopfkontrolle, steifer Halswirbelsäule und schwerer Skoliose führt), generalisierte Hypermobilität der Gelenke mit keinen oder leichten Kontrakturen und trockene Haut mit follikulärer Hyperkeratose. Die Kreatinkinase im Serum ist normal oder leicht erhöht. Die Muskelbiopsie zeigt eine Variabilität der Fasergröße, abgerundete Fasern mit einer leichten Zunahme des endomysialen Bindegewebes und des Fettgewebsersatzes, zahlreiche Minikernläsionen, eine Zunahme der zentralen Kerne, kantige Fasern und kappenförmige Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Elastizität der Haut (Abnormal elasticity of skin)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übergewicht (Overweight)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, nicht-dystrophische Myopathie, die durch eine Muskelschwäche mit schneller Ermüdbarkeit in Verbindung mit einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit axialer Hypotonie, myopathischem Gesichtsausdruck mit ermüdungsabhängiger Ptose, Fütterungsschwierigkeiten, verzögerter grobmotorischer Entwicklung und proximaler Gliedmaßenschwäche mit einem RYR1-bedingten typischen Muster der Muskelbeteiligung (d. h. starke Beteiligung des M. soleus und geringe Beteiligung des M. rectus femoris, M. sartorius, M. gracilis und M. semitendinus). Skoliose und häufige Atemwegsinfektionen sind weitere beobachtete Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)

Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch das völlige Fehlen der Schmerzwahrnehmung von Geburt an, eine Unempfindlichkeit gegenüber sanften Berührungen und eine schwere, nicht-progrediente kognitive Verzögerung. Motorische Bewegungen/Verhaltensweisen und Kraft sind normal und auch das Wärme- und Kälteempfinden bleibt erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)

Kongenitales myasthenes Syndrom

Beschreibung:

Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Störungen der neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte, die durch eine ermüdungsbedingte Muskelschwäche gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stridor (Stridor)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Erythroide Dysplasie (Erythroid dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Megakaryozyten-Dysplasie (Megakaryocyte dysplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)

Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris

Beschreibung:

Die angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Anomalie, gekennzeichnet durch die einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Diese Anomalie tritt auch beim 22q11.2 Deletionssyndrom auf (s.dort). Sie kann dann von weiteren angeborenen Anomalien begleitet sein, die hauptsächlich das Herz-Kreislauf-System sowie seltener den Bewegungsapparat, das zervikofaziale System, Atemwege, Urogenitaltrakt und selten das endokrine Systems betreffen. Isoliert ist der Zustand mit zunehmendem Alter des Säuglings kosmetisch unbedeutend (da der Muskel nicht wesentlich zum Gesichtsausdruck in der Kindheit/Erwachsenschaft beiträgt).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme ventrikulo-arterielle Verbindung (Abnormal ventriculoarterial connection)
    • Anomalien des Blutkreislaufs (Abnormality of blood circulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Levotransposition der großen Arterien (Levotransposition of the great arteries)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dextrotransposition der großen Arterien (Dextrotransposition of the great arteries)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)

Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Die Kongenital korrigierte Transposition (CCT) der großen Gefäße ist ein seltener Herzfehler und gekennzeichnet durch die Kombination von diskordanter atrio-ventrikulärer und ventriculo-arterieller Verbindung, meist zusammen mit anderen kardiovaskulären Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Herzblock (Heart block)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Die Trias Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bezeichnet ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch schwere Arthrogrypose, vielfache Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zeichen der ektodermalen Dysplasie sind: Spärliche, brüchige und hypopigmentierte Haare; Xerose; multiple Naevi; kleine, konisch geformte Zähne und Hypodontie. Faziale Dysmorphien sind: Blepharophimose, tiefliegende Augen und Mikrogenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)

Koolen-de Vries-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemstörung gekennzeichent durch neonatale Hypotonie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung, Epilepsie, dysmorphe Gesichtszüge, Hypermetropie, angeborene Herzanomalien, angeborene Nierenfehlbildungen/Harnwegsanomalien, muskuloskelettale Probleme und ein freundlich-liebenswertes Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Stottern (Stuttering)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Melanom (Melanoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, das durch kongenitale Kopfhautdefekte und postaxiale Polydaktylie Typ A gekennzeichnet ist. Es besteht eine große Variabilität in der Ausprägung, wobei einige Patienten nur eine der typischen Manifestationen aufweisen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie Typ A (Postaxial polydactyly type A)
  • Häufig (79-30%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Schädeldefekt (Skull defect)

Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Brustanomalien, die von Hypothelien oder Athelien bis zu Amastien reichen, und Anomalien der äußeren Ohren gekennzeichnet ist. Zu den variablen klinischen Merkmalen gehören Nagel- und Zahnanomalien, Syndaktylie und Camptodaktylie der Finger und/oder Zehen, spärliche oder fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung, Fehlbildungen der Nieren und Gesichtsdysmorphien. Es wurde von Fällen mit schwerer Hypotonie und Entwicklungsverzögerung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)

Koproporphyrie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
  • Häufig (79-30%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Intrusionssymptom (Intrusion symptom)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Lange Haare, die aus der Helix der Fieder wachsen (Long hairs growing from helix of pinna)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)

Korneales Dermoid, X-chromosomales

Beschreibung:

Das X-chromosomale Hornhautdermoid (X-CND) ist ein äußerst seltener, gutartiger, angeborener Hornhauttumor. Er ist gekennzeichnet durch eine beidseitige Trübung der Hornhaut mit oberflächlichen gräulichen Schichten und unregelmäßigen erhabenen weißlichen Plaques sowie feinen Blutgefäßen, die die zentrale Hornhaut bedecken mit intakten peripheren Hornhauträndern. Es werden keine anderen okulären oder systemischen Anomalien festgestellt. Das in der betroffenen Familie beschriebene Vererbungsmuster ist konsistent mit einer X-chromosomalen Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Korneo-dermato-ossäres-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Erythema (Erythema)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Koronarfistel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kontinuierliche Herzgeräusche (Continuous heart murmur)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Körperintegritäts-Dysphorie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)

Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch kongenitale, totale kortikale Blindheit, Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und leichte Gesichtsdysmorphien (u. a. prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum, hochgezogener Gaumen und Mikroretrognathie). Wiederkehrende Atemwegs- und Darminfektionen sowie mäßige Hypertonie und Hyperreflexie sind ebenfalls assoziiert. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung aufgrund einer neuronalen Migrationsstörung, die durch die Assoziation von kortikaler Dysplasie und pontozerebellärer Hypoplasie gekennzeichnet ist und sich in einer globalen Entwicklungsverzögerung, leichter bis schwerer Intelligenzminderung, axialer Hypotonie, Strabismus, Nystagmus und gelegentlich Hypoplasie des Sehnervs manifestiert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt unterschiedliche Fehlbildungen, einschließlich frontal vorherrschender Mikrogyrien, gyraler Desorganisation und Vereinfachung, dysmorpher und hypertropher Basalganglien, Dysplasie des Kleinhirns, Hypoplasie des Hirnstamms/Corpus callosum und/oder Agenesie des Riechkolbens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Greifreflex (Grasp reflex)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Normaldruckhydrozephalus (Normal pressure hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Agenesie der vorderen Kommissur (Agenesis of the anterior commissure)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)

Kortikale Dysplasie, isolierte fokale

Beschreibung:

Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf einer abnormalen neuronalen Migration beruht. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedlich große, fokalisierte Fehlbildungen in einem beliebigen Teil der Großhirnrinde, die sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (die in der Regel zu Intelligenzminderung führt) und Verhaltensstörungen manifestiert. Die MRT zeigt einige Anomalien (z. B. abnormes Signal der weißen und/oder grauen Substanz, unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz, lokalisierter Volumenverlust, kortikale Verdickung, abnormes gyrales Muster, abnormer Hippocampus) und das histologische Bild ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Neuronales/glioneuronales Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)

Kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das kortikobasale Syndrom (CBS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch vielfältige Störungen des motorischen Systems und kognitive Defekte wie asymmetrische Rigidität, Bradykinesie, Gliedmaßenapraxie und visuospatiale Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Krabbe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fieber (Fever)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Krabbe-Syndrom, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Verringertes Glutamatniveau im Gehirn durch MRS (Reduced brain glutamate level by MRS)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dezerebrierte Rigidität (Decorticate rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)

Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Demenz (Dementia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Zittern (Tremor)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reizbarkeit (Irritability)

Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Massiv verdickte Kortices der langen Knochen (Massively thickened long bone cortices)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wurmknochen (Wormian bones)

Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Kraniofaziale Konodysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)

Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ödeme (Edema)
    • Migräne (Migraine)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hernie (Hernia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Große Hände (Large hands)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schädelknochen (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Asymmetrie der Nasenlöcher (Asymmetry of the nares)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Einseitige Hypoplasie des M. pectoralis major (Unilateral hypoplasia of pectoralis major muscle)
    • Vertikale orbitale Dystopie (Vertical orbital dystopia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schultermuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the shoulder musculature)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)

Kranio-Osteoarthropathie

Beschreibung:

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine Form der primären hypertrophen Oateoarthropathie (s. dort) und gekennzeichnet durch verzögerten Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen, durch Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Periostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Kraniopharyngeom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
  • Häufig (79-30%):
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Adipositas (Obesity)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Koma (Coma)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)

Kraniorhachischisis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Analatresie (Anal atresia)

Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom Kraniosynostose - Anal-Anomalien - Porokeratose oder CDAGS ist eine sehr seltene Krankheit und gekennzeichnet durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Orbitale Kraniosynostose (Orbital craniosynostosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)

Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch sagittale Kraniosynostose, Hydrozephalus, Chiari-I-Malformation und radioulnare Synostose gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Befunden gehören Blepharophimose, kleine, tief angesetzte Ohren, hypoplastisches Philtrum, Fehlbildung der Nieren und Hypogenitalismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz

Beschreibung:

Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Kraniosynostose Typ Philadelphia

Beschreibung:

Die Kraniosynostose Typ Philadelphia ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, gekennzeichnet durch sagittale/dolichozephale Kopfform mit relativ normalen Gesichtszügen und kompletter Weichteilsyndaktylie von Hand und Fuß. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit variabler Expression des Handbefunds und unvollständiger Penetranz der sagittalen Kraniosynostose. Es wird vermutet, dass Kraniosynostose Typ Philadelphia und Syndaktylie Typ 1A die gleiche Ätiologie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Epiblepharon (Epiblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exotropie (Exotropia)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Anisometropie (Anisometropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papillenödem (Papilledema)

Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stimmlicher Tremor (Vocal tremor)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Demenz (Dementia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomale Kreatin-Transporter-Mangel (CRTR-D) ist ein Kreatinmangel-Syndrom, das klinisch durch globale Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung (DD/ID) mit ausgeprägter Sprach-/Sprachverzögerung, autistischem Verhalten und Anfällen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Athetose (Athetosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chorea (Chorea)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ileus (Ileus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das hämorrhagische Krim-Kongo-Fieber (CCHF) ist eine von Zecken übertragene Zoonose und wird durch das CCHF-Virus verursacht. Erste Symptome sind Fieber, Kopfschmerzen und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Viremia (Viremia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Erniedrigte Prothrombinzeit (Decreased prothrombin time)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Koma (Coma)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Purpura (Purpura)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Melena (Melena)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aszites (Ascites)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)

KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose

Beschreibung:

Eine isolierte, genetisch bedingte Form der diffusen Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse Hyperkeratose und eine feine oder dicke, gut abgegrenzte Schuppung der Handinnenflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Befunde sind knöchelpolsterartige Keratosen an den Fingern, Hyperkeratose an Nabel und Warzenhöfen, diffuse trockene Haut, Hyperhidrose, Ablösung der Nagelhaut und häufige Pilzinfektionen. Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt eine orthokeratotische Hyperkeratose, Akanthose, Hypergranulose und geringfügige lymphozytäre Infiltrationen in der oberen Dermis ohne Anzeichen einer Epidermolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nabels (Abnormal umbilicus morphology)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)

Kryoglobulinämie, einfache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Kälte-Urtikaria (Cold urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Monoklonale Erhöhung von IgG (Monoclonal elevation of IgG)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Kryoglobulinämische Vaskulitis

Beschreibung:

Die gemischte Kryoglobulinämie (MC) ist eine seltene Multisystemerkrankung und gekennzeichnet durch im Serum zirkulierende, kälteagglutinierende Immunkomplexe. Die Krankheit wird klinisch durch die klassische Trias Purpura, Muskelschwäche und Arthralgie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)

Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhtes intrazelluläres Natrium (Increased intracellular sodium)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)

Kryptokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Prostatitis (Prostatitis)

Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen

Beschreibung:

Ein Fehlbildungs-Syndrom mit beidseitiger Kryptomikrotie, Brachytelo-meso-phalangie (kurze Mittel- und Endphalangen der Finger II-V), hypoplastischen Zehennägeln und Häufung von Bogenmustern an den Fingerspitzen. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Sommersprossen (Freckling)

Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Kufor-Rakeb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Demenz (Dementia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Apathie (Apathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fieber (Fever)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)

Kupfermangel, benigner familiärer

Beschreibung:

Der familiäre benigne Kupfermangel ist eine seltene Störung der Mineralabsorption und des -transports, die durch eine Hypocuprämie gekennzeichnet ist, die sich als Gedeihstörung, leichte Anämie, wiederholte Krampfanfälle, Hypotonie und seborrhoische Haut manifestiert. In Röntgenaufnahmen kann sich eine Spornbildung an Femur und Tibia präsentieren. Die Symptome sind reversibel oder verbessern sich durch die Einnahme von oralem Kupfer. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Akne (Acne)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)

Kurzdarm-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)

Kurzdarm-Syndrom, sekundäres

Beschreibung:

Das Sekundäre Kurzdarmsyndrom ist eine Funktionsstörung des Darms, die immer auftritt, wenn die Restlänge funtionellen Dünndarms weniger als 200 cm beträgt. Symptome sind Diarrhoe, Malabsorption der Nährstoffe, Ausweitung des Darms und gestörte Darmmotilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)

Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von ein- oder beidseitig kurzen fünften Mittelhandknochen (definiert als eine Lücke von 2 mm oder mehr zwischen dem distalen Ende des fünften Mittelhandknochens und einer tangentialen Linie, die die distalen Enden des dritten und vierten Mittelhandknochens verbindet), Insulinresistenz und Sphärozytose gekennzeichnet ist. Familiäre Kleinwüchsigkeit wurde nicht als Teil des Syndroms berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)

Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die klinische Ausprägung reicht von symptomfreien Individuen (die Mehrzahl) bis zu Patienten mit Gedeihstörung Muskelhypotonie, Krämpfen, Entwicklungsverzögerung und progressiver Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte Konzentration von Methylbernsteinsäure im Urin (Increased level of methylsuccinic acid in urine)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Analatresie (Anal atresia)

Kuskokwim-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene Störung mit Kontrakturen, die ausschließlich bei den Volk der Zentralalaskischen Yup'ik in der Deltaregion des Kuskokwim-Flusses auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch multiple Kontrakturen der großen Gelenke (vor allem der Knie und Knöchel), die bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten, aber lebenslang bestehen; Deformationen der Wirbelsäule, des Beckens und der Füße; manchmal proximal oder distal verschobene Kniescheiben und Muskelschwund in den Gliedmaßen mit Kontrakturen. Zu den weiteren radiologischen Merkmalen gehören eine leichte Verkeilung der Wirbel, eine Verlängerung des Wirbelfußes und eine Klumpung des distalen Schlüsselbeins. Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)

Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße

Beschreibung:

Eine Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch eine neutrophile Entzündung gekennzeichnet ist, die vorwiegend auf die oberflächlichen kutanen postkapillären Venolen beschränkt ist und keine systemische Vaskulitis oder Glomerulonephritis aufweist. Typisch ist eine unifokale oder multifokale, tastbare Purpura an den unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Purpura (Purpura)
    • Erythema (Erythema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Papel (Papule)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Neugeborenen- bis Säuglingsalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, Zehenspitzengang, Pes equinus und verzögerte motorische Entwicklungsschritte gekennzeichnet ist. Die Kyphoskoliose wird bei älteren Patienten deutlich, und die meisten Patienten zeigen eine Atrophie der seitlichen Aspekte der Zunge. Weitere Anzeichen können Intelligenzminderung, Sprachstörungen und eine mäßige Beteiligung der oberen Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Fehlsichtigkeit. Zu den subtypspezifischen Manifestationen gehören kongenitale Schwerhörigkeit (sensorineural, konduktiv oder gemischt), follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie und Blasendivertikel. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hernie (Hernia)
    • Myopie (Myopia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Brechungsfehler. Zu den subtypenspezifischen Manifestationen gehören Hautbrüchigkeit, atrophische Narbenbildung, Sklerafragilität/Augenrisse, Mikrokorne und Gesichtsdysmorphologie (wie tief angesetzte Ohren, Epikanthusfalten, nach unten geneigte Lidspalten, hoher Gaumen). Die Diagnose wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Sklera-Ruptur (Scleral rupture)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)

L1-Syndrom

Beschreibung:

Eine angeborene X-chromosomale Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch einen Hydrozephalus unterschiedlichen Schweregrades, Intelligenzminderung, Spasmen der Beine und adduzierte Daumen. Das L1-Syndrom stellt ein Spektrum von Störungen dar, zu denen die folgenden zählen: X-chromosomaler Hydrozephalus mit Stenose der Sylvius-Leitung (HSAS), MASA-Syndrom, X-chromosomale komplizierte hereditäre spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Depression (Depression)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine primär neurologische Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie oder Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)

Lafora-Krankheit

Beschreibung:

Die Lafora-Krankheit (LD) ist ein vergleichsweise häufiger und besonders schwerer Typ der Progressiven Myoklonus-Epilepsie. Sie ist gekennzeichnet durch Myoklonus und/oder generalisierte Anfälle, visuelle Halluzinationen (partielle okzipitale Anfälle) und fortschreitenden neurologischen Verfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Demenz (Dementia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fokal-sensorischer Anfall mit visuellen Merkmalen (Focal sensory seizure with visual features)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Fehlbildungssyndrom, das durch Hypoplasie, Aplasie oder Atresie des Tränenapparats, Anomalien der Ohren mit sensorineuralem oder gemischtem Hörverlust, Hypoplasie, Aplasie oder Atresie der Speicheldrüsen, Zahnanomalien und Fehlbildungen der Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Obstruktion der Tränenkanäle in der Nase auf, die zu Epiphora und chronischer Bindehautentzündung aufgrund von Alakrimie führen kann. Aplasie oder Hypoplasie der Speicheldrüsen führen zu Mundtrockenheit und frühzeitigem Auftreten von schwerer Zahnkaries. Zu den zahnmedizinischen Merkmalen gehören ein verspäteter Zahndurchbruch, kleine und zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne und eine leichte Dysplasie des Zahnschmelzes. Die digitalen Merkmale sind variabel und umfassen Klinodaktylie des fünften Fingers, Duplikation der distalen Phalanx des Daumens, Daumen mit drei Fingern und/oder Syndaktylie. Eine einseitige Radialaplasie und eine Radial-Ulnar-Synostose wurden ebenfalls in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hypoplasie des Punctum lacrimalis (Hypoplasia of the lacrimal punctum)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Seizure (Seizure)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Beschreibung:

Die Kongenitale Laktatazidose Typ Saguenay-Lac St. Jean (SLSJ), eine französisch-kanadische Form des Leigh-Syndroms (s. dort), ist eine mitochondriale Erkrankung und gekennzeichnet durch chronisch-metabolische Azidose, Muskelhypotonie, faziale Dysmorphien und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

Beschreibung:

Das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) ist eine Autoimmunkrankheit mit im Muskel gestörter präsynaptischer Neurotransmission. Charakteristische Zeichen sind wechselnde Muskelschwäche, vegetative Störungen und kleinzelliges Bronchialkarzinom (SCLC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Calciumkanal-Antikörper-Positivität (Calcium channel antibody positivity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • EMG: Anomalie der repetitiven Nervenstimulation (EMG: repetitive nerve stimulation abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anti-P/Q-Typ VGCC Antikörper-Positivität (Anti-P/Q-type VGCC antibody positivity)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)

Lambert-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei vier Geschwistern einer französischen Familie beschrieben wurde und durch Branchialdysplasie (Malarhypoplasie, Makrostomie, präaurikuläre Zotten und Atresie), Klumpfüße, Inguinalhernien und Cholestase aufgrund eines Mangels an interlobulären Gallenwegen und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Lamb-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)

Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Landau-Kleffner-Syndrom

Beschreibung:

Das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie, bei der es zu Entwicklungsstörungen vornehmlich in der sprachlichen Domäne und elektroenzephalographischen Veränderungen vor allem in der Temporal- und Parietalregion kommt. Der Ausdruck 'Erworbene epileptische Aphasie' beschreibt die Hauptcharakteristika der Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Depression (Depression)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Mutismus (Mutism)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)

Langerhans-Zell-Histiozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Husten (Cough)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Pulmonale Langerhans-Zell-Histiozytose (Pulmonary Langerhans cell histiocytosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel (LCHADM) ist eine angeborene Störung der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. Die Krankheit setzt bei den meisten Patienten im Säuglings- bis frühen Kindesalter ein, mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Leberfunktionsstörung, Muskelhypotonie und häufig auch mit kardialer Beteiligung (Arrhythmien und/oder Kardiomyopathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Laron-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Larsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die durch angeborene Luxation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen und ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Akzessorische Handwurzelknochen (Accessory carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)

Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine angeborene und dauerhafte Stimmbandlähmung gekennzeichnet ist, die einen schweren kongenitalen Kehlkopfstridor verursacht und bei männlichen Patienten mit einer Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Symptome können schwaches Schreien, Husten, Zyanose, neonatale Asphyxie, Schwierigkeiten beim Füttern, Aspiration und Bronchiektasie sein. Mikrozephalie, Tonusanomalien, Seh- und Hörstörungen können ebenfalls assoziierte Merkmale sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Laryngomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch einen nach innen gerichteten Kollaps der supraglottischen Atemwege während der Einatmung gekennzeichnet ist, der sich durch einen inspiratorischen Stridor äußert und mit Fütterungsschwierigkeiten, Schluckstörungen, Gedeihstörungen und Atemnot verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) ist eine angeborene Fehlbildung mit abnormer posterio-sagittaler Verbindung zwischen Larynx und Pharynx, die sich zwischen Trachea und Ösophagus nach unten fortsetzen kann.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Husten (Cough)
    • Stridor (Stridor)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) Typ 4 ist eine schwere angeborene Fehlbildung der Atemwege und gekennzeichnet durch eine Spalte, die sich bis in den thorakalen Bereich der Trachea und evtl. bis zur Carina ausdehnt und von Atemstörungen begleitet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Larynxnetz, isoliertes kongenitales

Beschreibung:

Das kongenitale Kehlkopfnetz ist eine seltene Fehlbildung und besteht aus einer membranartigen Struktur, die sich in der Nähe der Stimmbänder über das ganze Lumen des Kehlkopfes zieht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Stridor (Stridor)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Lassa-Fieber

Beschreibung:

Das Lassa-Fieber (LF) ist eine vom Lassa-Virus verursachte, potenziell schwer verlaufende hämorrhagische Erkrankung. Anfängliche Symptome sind Fieber und Unwohlsein. Es folgen gastrointestinale Symptome und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und systemisches Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Viremia (Viremia)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schock (Shock)

Lateralsklerose, juvenile primäre

Beschreibung:

Die Juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit und gekennzeichnet durch progrediente Funktionsstörung der oberen Motoneurone mit Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhlabhängigkeit und im weiteren Verlauf Verlust der motorischen Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Lateralsklerose, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)

Lathosterolose

Beschreibung:

Die Lathosterolose ist ein extrem seltener angeborener Fehler in der Sterolbiosynthese, der durch Gesichtsdysmorphien, kongenitale Anomalien (einschließlich Gliedmaßen- und Nierenanomalien), Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Meningocele (Meningocele)

Laubry-Pezzi-Syndrom

Beschreibung:

Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine seltene, nicht-syndromale, angeborene Herzfehlbildung, die durch den Prolaps eines Aortenklappenhöckers in einen darunter liegenden Ventrikelseptumdefekt aufgrund des Venturi-Effekts gekennzeichnet ist und zu einer Aortenregurgitation führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Symptomen einer fortschreitenden Aortenklappeninsuffizienz, wie Kurzatmigkeit, Herzklopfen, Brustschmerzen und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prolaps der Aortenklappe (Aortic valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (Right ventricular outlet tract obstruction)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)

Laurence-Moon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Adipositas (Obesity)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Laurin-Sandrow-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Spiegelbildliche Polydaktylie (Mirror image polydactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Fibuladuplikation (Fibular duplication)
    • Vervielfältigung der Gliedmaßen (Limb duplication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

LCAT-Mangel

Beschreibung:

Der LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, manchmal Niereninsuffizienz und hämolytische Anämie, und biochemisch durch stark reduzierte Konzentration des HDL-Cholesterols.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Lebererkrankheit, isolierte polyzystische

Beschreibung:

Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrozökales Skotom (Centrocecal scotoma)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Ventrikuläre Vorerregung (Ventricular preexcitation)
    • Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Lebervenen-Verschlusskrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aszites (Ascites)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche

Beschreibung:

Ein seltenes kombiniertes Immundefektsyndrom, das durch eine Kombination von schwerer Hypogammaglobulinämie, kombinierter T- und B-Zell-Immundefizienz, Fehlen von Lymphknotenkeimzentren, Fehlen von Gewebeplasmazellen und hepatischer Venenverschlusskrankheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Abnormale Lymphozytenzahl (Abnormal lymphocyte count)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Anämie (Anemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aszites (Ascites)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Leberversagen, akutes

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akut einsetzende schwere Leberfunktionsstörung ohne Anzeichen einer zugrunde liegenden chronischen Lebererkrankung gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit unspezifischen Symptomen wie Gelbsucht, Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit, Erbrechen, Juckreiz, Müdigkeit und Fieber. Die Erkrankung kann rasch zu hepatischer Enzephalopathie, Koagulopathie und lebensbedrohlichem Multiorganversagen fortschreiten. Die Leberbiopsie zeigt in der Regel eine massive Lebernekrose.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatozelluläre Nekrose (Hepatocellular necrosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Aufregung (Agitation)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Euphorie (Euphoria)
    • Koma (Coma)
    • Depression (Depression)
    • Azidose (Acidosis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schock (Shock)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Fieber (Fever)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Alkalose (Alkalosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte

Beschreibung:

Die Idiopathische Kupferzirrhose ist eine seltene, durch Kupfer-Überladung bedingte Lebererkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine von den ersten Lebensjahren an schnell progrediente Leberzirrhose, die zur Leberinsuffizienz führt. Spezifische histopathologische Befunde sind: Perizelluläre Fibrose, entzündliche Infiltrate, Leberzellnekrose, Fehlen von Steatose, ungenügende Regeneration und histochemisch nachweisbares Kupfer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Kupferkonzentration (Increased circulating copper concentration)
    • Erhöhte Kupferkonzentration im Urin (Increased urinary copper concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)

Ledderhose-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, oberflächliche Fibromatose, die durch einzelne oder mehrere, ein- oder beidseitige, fixierte, langsam wachsende, runde, feste Knötchen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im medialen Teil der Plantaraponeurose befinden und nicht verkalkt sind. Die Patienten sind häufig asymptomatisch oder haben Fußschmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen und, selten, Zehenkontrakturen. Die Histopathologie zeigt dichtes fibrozelluläres Gewebe mit parallelen und knotigen Anordnungen von Fibrozyten und fibrillärem Kollagen mit einer ausgeprägten Korkenzieher-Morphologie und keiner Atypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Legg-Calvé-Perthes-Krankheit

Beschreibung:

Als Perthes-Calvé-Legg-Krankheit (PCLD) wird die ein- oder beidseitige avaskuläre Nekrose (AVN) des Femurkopfes von Kindern bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Legionärskrankheit

Beschreibung:

Die Legionärs-Krankheit (LD) ist eine bakterielle Lungeninfektion mit potentiell tödlicher Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Migräne (Migraine)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anorexie (Anorexia)

Legius-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Häufig (79-30%):
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (Non-small cell lung carcinoma)
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)

Leigh-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette (Decreased activity of mitochondrial respiratory chain)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Komplexe organische Azidurie (Complex organic aciduria)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Gliose (Gliosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Athetose (Athetosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)

Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes

Beschreibung:

Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Chorea (Chorea)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mehrere glomeruläre Zysten (Multiple glomerular cysts)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Fieber (Fever)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Apnoe (Apnea)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)

Leishmaniose

Beschreibung:

Die Leishmaniose ist eine parasitäre Erkrankung, die durch verschiedene Arten der Gattung <i>Leishmania</i> verursacht wird und durch den Biss hämatophager weiblicher Sandmücken (Phlebotominae) übertragen wird. Das klinische Spektrum reicht von asymptomatischen bis hin zu klinisch offenen Erkrankungen, die auf der Haut lokalisiert bleiben oder sich auf die oberen Mund- und Atemschleimhäute oder im gesamten Retikulo-Endothelsystem ausbreiten können. Drei klinische Hauptsyndrome wurden beschrieben: viszerale (oder Kala-Azar; mit Fieber, Gewichtsverlust, Hepatosplenomegalie), kutane und mukokutane Leishmaniose (kutane oder mukokutane Ulzerationen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Papel (Papule)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anämie (Anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Lelis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Periorale Hyperpigmentierung (Perioral hyperpigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Fehlende untere Wimpern (Absent lower eyelashes)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwerwiegende früh einsetzende epileptische Entwicklungsenzephalopathie, die durch die Trias aus intellektueller Beeinträchtigung, multiplen Anfallstypen und typischen Elektroenzephalographie-Anomalien (EEG) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Falls (Falls)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Apathie (Apathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Psychose (Psychosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)

Lepra

Beschreibung:

Die Lepra ist eine chron. Infektionskrankheit primär der Haut und des peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Anti-Sphingolipid Antikörper-Positivität (Anti-sphingolipid antibody positivity)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Paralytischer Lagophthalmus (Paralytic lagophthalmos)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Iritis (Iritis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hodenmasse (Testicular mass)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Leprechaunismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Megarectum (Megarectum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

Leptospirose

Beschreibung:

Die Leptospirose ist eine Zoonose, die durch spiralförmige Bakterien der Gattung Leptospira verursacht wird. Diese weltweit verbreitete Krankheit ist in den Ländern Südost-Asiens und Südamerikas zu einem erheblichen Problem des öffentliche Gesundheitswesens geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Serumtransaminasen bei Infektionen (Elevated serum transaminases during infections)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zelluläre Urinausscheidungen (Cellular urinary casts)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Husten (Cough)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)

Léri-Weill-Dyschondrosteose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine Kombination von überproportionalem Kleinwuchs und Madelung-Deformität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Dorsalsubluxation der Elle (Dorsal subluxation of ulna)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Lesch-Nyhan-Syndrom

Beschreibung:

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels, die mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), neurologischen Störungen und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gicht (Gout)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anämie (Anemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Mutismus (Mutism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)

Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Hypokinesie-Syndrom ist eine extrem seltene und tödliche Fehlbildung des Zentralnervensystems, die während der Embryogenese auftritt und pränatal mit Holoprosenzephalie und fetaler Hypokinesie als Hauptmerkmale auftritt. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, multiple Kontrakturen und intrauterine Wachstumsrestriktion. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Letale mitochondriale Myopathie des Kindes

Beschreibung:

Die letale infantile mitochondriale Myopathie ist eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine progressive generalisierte Hypotonie, eine progressive externe Ophthalmoplegie und eine schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist und zu einem frühen Tod führt (Tage bis Monate nach der Geburt). Die Patienten können sich mit Lethargie und Areflexie präsentieren und zusätzliche Merkmale wie Kardiomyopathie, Nierenfunktionsstörung, Leberbeteiligung und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)

Leukämie, akute monoblastische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Leukämie, chronische myeloische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnormität der Basophilen (Abnormality of basophils)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Impotenz (Impotence)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Clonus (Clonus)
    • Atrophie/Degeneration im Bereich des Großhirns (Atrophy/Degeneration affecting the cerebrum)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Vermindertes Schwitzen aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Decreased sweating due to autonomic dysfunction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Demenz (Dementia)

Leukodystrophie, metachromatische

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Sulfatiden im zentralen und peripheren Nervensystem aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase A gekennzeichnet ist und zu einer Demyelinisierung führt. Je nach Alter des Ausbruchs können drei klinische Subtypen unterschieden werden: spätes Säuglingsalter, Jugendalter und Erwachsenenalter. Leitsymptome sind je nach Subtyp eine Verschlechterung der motorischen oder kognitiven Funktionen oder Verhaltensprobleme, die nach einem sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf und einer sehr unterschiedlichen Krankheitsdauer schließlich zu einem dezerebrierten Zustand und zum Tod führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Suchtgefährdendes Verhalten (Addictive behavior)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schmerz (Pain)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intussusception (Intussusception)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Hämobilie (Hemobilia)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)

Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Demenz (Dementia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Depression (Depression)
    • Chorea (Chorea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Seizure (Seizure)

Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die im Alter zwischen 30 Monaten und 16 Jahren einsetzt und oft mit Verhaltensauffälligkeiten oder einer Verschlechterung der schulischen Leistungen beginnt. Weitere Erscheinungsformen sind Ataxie, Gangstörungen, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Spastik, Krampfanfälle, Lähmungen, Demenz und der Verlust von Sprache, Seh- und Hörvermögen, der schließlich zum vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führt. Die Geschwindigkeit der Verschlechterung ist unterschiedlich, wobei ein Überleben bis zum dritten Lebensjahrzehnt möglich ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Seizure (Seizure)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, der durch eine schnell fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist und vor dem 30. Lebensmonat nach einer Phase scheinbar normaler Entwicklung einsetzt. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich Manifestationen wie Fütterungs- und Schluckstörungen aufgrund von Pseudobulbärparesen, Krampfanfällen, schmerzhaften Spasmen, Muskelschwäche, Ataxie, Lähmungen, Demenz und Sprach-, Seh- und Hörverlust, die schnell zu einem vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führen. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts ein.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Depression (Depression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • EEG mit periodischen Komplexen (EEG with periodic complexes)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anti-Masern-Antikörper-Positivität (Anti-measles antibody positivity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormes Gehirn-Cholin/Kreatin-Verhältnis in der MRS (Abnormal brain choline/creatine ratio by MRS)

Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Clonus (Clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Beeinträchtigte Einleitung und Aufrechterhaltung der Verfolgung (Impaired pursuit initiation and maintenance)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Leukoenzephalopathie, zerebraler Kalzifikation und Zystenbildung aufgrund einer diffusen zerebralen Mikroangiopathie, die zu mikro- und makrozystischer parenchymatöser Degeneration führt. Die Erkrankung kann in jedem Alter von der frühen Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter auftreten und äußert sich in einer fortschreitenden zerebralen Degeneration. Die Symptome sind variabel, beschränken sich jedoch auf das zentrale Nervensystem und umfassen unter anderem eine Verlangsamung der kognitiven Leistungen, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen mit einer Kombination von pyramidalen, extrapyramidalen und zerebellären Merkmalen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Leukoenzephalopathie, multifokale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Oligodendroglia (Abnormality of the oligodendroglia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Papel (Papule)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, bei der eine hypomyelinisierende Leukodystrophie mit einer spondylometaphysären Dysplasie einhergeht. Die Betroffenen zeigen im Säuglingsalter eine fehlende oder verzögerte Fähigkeit, unabhängig zu gehen, eine langsam fortschreitende motorische Verschlechterung, Spastizität, Ataxie, proximale Schwäche und Gelenkkontrakturen. Zu den weiteren Symptomen gehören leichte kognitive Beeinträchtigungen, Kleinwuchs, Skoliose, vergrößerte und deformierte Gelenke, Dysarthrie, Nystagmus, Sehstörungen und leichte Dysmorphien. Der Vererbungsmodus ist X-chromosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)

Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Leukonychia totalis

Beschreibung:

Leukonychia totalis ist eine seltene Nagelanomalie, die durch eine vollständige Weißverfärbung der Nägel gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise weiße, kreidige Nägel als isolierten Befund, obwohl auch andere kutane oder systemische Manifestationen vorhanden sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Leukozytenadhäsionsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Abtrennung der Nabelschnur (Delayed umbilical cord separation)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Autism (Autism)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Vaginitis (Vaginitis)
    • Nasolakrimalsack-Granulom (Nasolacrimal sac granuloma)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Iso-Hämagglutinin-Spiegel (Abnormal isohemagglutinin level)
    • Anämie (Anemia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Leydig-Zell-Hypoplasie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)

Lhermitte-Duclos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Papel (Papule)
    • Seizure (Seizure)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)

Lichen amyloidosus

Beschreibung:

Der Lichen amyloidosus ist eine seltene chronische Form der kutane Amyloidose (s. dort), einer Hautkrankheit, die histologisch durch die Ablagerung von Amyloid oder amyloid-artigen Proteinen in der papillären Dermis gekennzeichnet ist. Klinische Merkmale sind das Auftreten von Pruritus und hyperkeratotische, oft pigmentierte Papeln an Stamm und Extremitäten, besonders über den Schienbeinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Juckreiz (Pruritus)

Lichen bullosus

Beschreibung:

Der Bullöse Lichen planus, eine seltene Variante des Lichen planus (s. dort), ist gekennzeichnet durch das Auftreten blasig-bullöser Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Lichen planopilaris

Beschreibung:

Der Lichen Planopilaris (LPP) ist eine seltene kutane Variante des Lichen Planus (s. dort) mit Veränderungen der Haarfolikel. Er kann in dieser Form isoliert oder assoziiert mit häufigeren Formen des Lichen Planus auftreten, in der Regel dem klassischen Typ und/oder dem oralen Lichen Planus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Papel (Papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)

Lichen planus pemphigoides

Beschreibung:

Der Lichen planus (LP) pemphigoides ist ein seltenes Syndrom mit den Zeichen des Lichen planus und des Bullösen Pemphigoids.(s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Licht-Urtikaria

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, die durch ein abruptes Auftreten von flüchtigen Erythemen, Quaddeln und Juckreiz gekennzeichnet ist, die innerhalb von Minuten nach Lichteinwirkung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Synkope (Syncope)
    • Ödeme (Edema)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)

Liddle-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Form von Bluthochdruck, die gekennzeichnet ist durch schweren, früh beginnenden Bluthochdruck mit verminderten Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nephropathie (Nephropathy)

Li-Fraumeni-Syndrom

Beschreibung:

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteil- und Knochensarkome (s. dort), Hirntumore und Nebennierenrindenkarzinom (ACC) (s.dort), Leukämien und andere Krebsarten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Zentraler primitiver neuroektodermaler Tumor (Central primitive neuroectodermal tumor)
    • Plexus-Choroid-Karzinom (Choroid plexus carcinoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Melanom (Melanoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

LIG4-Syndrom

Beschreibung:

Das LIG4-Syndrom ist eine erbliche Krankheit mit gestörter Reparatur von DNA-Doppelstrang-Brüchen und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Hautanomalien und Panzytopenie in Verbindung mit Kombiniertem Immundefekt (CID).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Viremia (Viremia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Polymorphonukleare Pleozytose im Liquor (CSF polymorphonuclear pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Psychose (Psychosis)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dystonie (Dystonia)

Limb-Mammary-Syndrom

Beschreibung:

Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Ektodermale-Dysplasie-Syndrome, das durch schwere Hand-/Fußanomalien, Brust- und/oder Brustwarzenhypoplasie und ektodermale Dysplasien (vor allem Zahn- und Nagelanomalien) gekennzeichnet ist. Eine Lippen-/Gaumenspalte kann in unterschiedlichem Maße vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)

Limbusstammzellinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Epiphora (Epiphora)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Trübung der Hornhaut (Generalized opacification of the cornea)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Eintrübung des Hornhautepithels (Opacification of the corneal epithelium)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)

Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte

Beschreibung:

Bei der druckinduzierten lokalisierten Lipoatrophie handelt es sich um eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch bandförmige, horizontale, asymptomatische, lipoatrophische Vertiefungen mit klinisch normaler darüberliegender Haut gekennzeichnet ist und meist den anterolateralen Aspekt der Oberschenkel betrifft. Es liegt eine identifizierbare Vorgeschichte des wiederholten mechanischen Mikrotraumas aufgrund beruflicher oder haltungsbedingter Gewohnheiten vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Hautknötchen (Skin nodule)

Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Lipodystrophie, erworbene generalisierte

Beschreibung:

Die Erworbene generalisierte Lipodystrophie, auch Lawrence-Syndrom genannt, gehört zu einer Gruppe lipodystropher Syndrome mit Verlust des Fettgewebes. Sie ist gekennzeichnet durch Insulinresistenz mit erhöhten kardiovaskulären Risiken. Bei der erworbenen generalisierten Lipodystrophie besteht ein selektiver Verlust des subkutanen Fettgewebes im Gesicht, Amen, Beinen, Handinnenflächen und manchmal auch Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)

Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fettes gekennzeichnet ist, wobei die viszeralen, hals- und achselständigen Fettpolster erhalten sind und subkutanes Fett der unteren Gliedmaßen und des Femorogluteums fehlt. Weitere klinische Merkmale sind Akanthosis nigricans, insulinresistenter Diabetes mellitus Typ II, Dyslipidämie und Bluthochdruck, die zu Pankreatitis, Hepatomegalie und Lebersteatose führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter auftretende distale Lipoatrophie und eine schwere Insulinresistenz in der Leber und den peripheren Geweben, Hyperinsulinämie und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Acanthosis nigricans und Bluthochdruck wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fetts gekennzeichnet ist und zu einer übermäßigen Ansammlung von Fett im Gesicht, am Hals, an den Schultern, in den Achselhöhlen, am Rumpf und in der Schamgegend sowie zu einem Verlust von subkutanem Fett an den unteren Extremitäten führt. Variable gemeinsame zusätzliche Merkmale sind eine progressive Myopathie bei Erwachsenen, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie, Lebersteatose und Vitiligo.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine distale Lipoatrophie mit gluteofemoralem Fettverlust sowie eine vermehrte Fettansammlung im Gesicht und am Rumpf und viszerale Adipositas auftreten. Weitere Manifestationen sind Diabetes mellitus, atherogene Dyslipidämie, Xanthelasmen der Augenlider, arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, hepatische Steatose, Acanthosis nigricans an den Achseln und am Hals, Hirsutismus und Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)

Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus in der Pubertät (Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Lipodystrophie, generalisierte kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Form der Lipodystrophie, die durch die Assoziation einer generalisierten Lipoatrophie mit akromegaloiden Merkmalen, Muskelhypertrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und Lebersteatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Rajab-Spranger-Syndrom wurde bei 3 Patienten aus 1 Familie beschrieben. Es vereint eine generalisierte angeborene Lipodystrophie, geringes Geburtsgewicht, in früher Kindheit schon fortschreitende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Intelligenzminderung und eine Reihe von Skelettanomalien: verschlankte, schlecht mineralisierte Röhrenknochen, verzögerte Skelettreifung, und und dichte metaphysäre Streifen im distalen Oberschenkelknochen, in der Elle und im Radius älterer Patienten. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dichtes metaphysäres Band (Dense metaphyseal bands)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlanke Statur (Slender build)

Lipodystrophie, lokale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch asymptomatische, gut abgegrenzte, niedergedrückte, lipoatrophische Läsionen unterschiedlicher Größe mit normaler darüberliegender Haut ohne vorangegangene Entzündung oder eine bekannte identifizierbare Ursache (Autoimmunerkrankung, Medikamenteninjektion, Verletzung usw.) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Morphea (Morphea)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)

Lipodystrophie, partielle erworbene

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Lipodystrophie, die durch eine bilaterale, symmetrische Lipoatrophie des Oberkörpers (Gesicht, Hals, Arme, Thorax und manchmal Oberbauch) gekennzeichnet ist, wobei die unteren Extremitäten und der kephalothorakale Bereich verschont bleiben. Die Krankheit kann mit niedrigen C3-Serumspiegeln und dem Vorhandensein des C3-Nephritic-Faktors einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Lipodystrophie, zentrifugale

Beschreibung:

Die zentrifugale Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch einzelne oder gelegentlich multiple, zentrifugal fortschreitende, asymptomatische bis manchmal leicht schmerzhafte, hypopigmentierte, lipoatrophische Hautvertiefungen mit schwach erythematösen Entzündungsrändern gekennzeichnet ist, die typischerweise mit regionalen ipsilateralen Lymphknotenschwellungen einhergehen. Die Läsionen treten typischerweise am unteren Rumpf (insbesondere in der Leisten- und Bauchregion) auf, gefolgt vom oberen Rumpf (Axilla und angrenzende Regionen) und selten an Hals und Kopf. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung assoziiert und bildet sich zumeist von selbst zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)

Lipoidproteinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Pustel (Pustule)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Akne (Acne)
    • Papel (Papule)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Mutismus (Mutism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri

Beschreibung:

Die Mesosomatische Lipomatose Roch-Leri ist eine seltene, benigne, autosomal-dominant vererbte Störung der Proliferation des Fettgewebes. Kennzeichnend sind multiple kleine subkutane Lipome von 2-5 cm Durchmesser im mittleren Körperdrittel (Vorderarm, Stamm und Oberschenkel). Sie sind in der Regel schmerzfrei und können leicht unter Lokalanästhesie exzidiert werden, außer sie sind zu zahlreich oder konfluent. Seit 1984 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Purpura (Purpura)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Lipomatose, multiple, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre multiple Lipomatose ist eine seltene, gutartige, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch zahlreiche, schmerzlose, abgekapselte Lipome im subkutanen Fettgewebe des Rumpfes und der Extremitäten gekennzeichnet ist, wobei der Nacken und die Schultern relativ verschont bleiben. Es wurde über eine Assoziation mit gastroduodenaler Lipomatose, Hirnanomalien oder Lipomatose und refraktärer Epilepsie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Seizure (Seizure)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)

Lipomatose, multiple symmetrische

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch das Wachstum symmetrischer, nicht eingekapselter Gewebeverdichtungen vor allem im Gesichts- und Halsbereich gekennzeichnet ist und unterschiedliche klinische Auswirkungen hat (z. B. eingeschränkte Halsbeweglichkeit, Kompression der Atemwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Liposarkom

Beschreibung:

Das Liposarkom (LS), ein Typ der Weichteilsarkome, bezeichnet eine Gruppe von lipomatösen Tumoren unterschiedlichen Schweregrades, der von langsam wachsenden bis hin zu aggressiven und metastasierenden Tumoren reicht. Liposarkome befinden sich am häufigsten an den unteren Extremitäten oder im Retroperitoneum, sie können jedoch auch in an oberen Extremitäten, am Hals, in der Bauchhöhle, im Samenstrang und in Brust, Vulva und Axilla auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)

Liposarkom, hochdifferenziertes

Beschreibung:

Das hochdifferenzierte Liposarkom (WDLS), der häufigste Liposarkom-Typ (LS; siehe dort), ist ein langsam wachsender, schmerzfreier Tumor, der sich in der Regel im Retroperitoneum oder in den Extremitäten befindet. Es besteht aus proliferierenden reifen Adipozyten.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Liposarkom, myxoides/rundzelliges

Beschreibung:

Das myxoide/rundzellige Liposarkom (MRCLS) ist ein Typ des Liposarkoms (LS; siehe dort), das vor allem die Extremitäten betrifft und das je nach histologischem Subtyp ein unterschiedliches Verhalten zeigt. Sowohl das myxoide als auch das rundzellige Liposarkom sind distinkte histologische Subtypen des LS.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)

Liposarkom, pleomorphes

Beschreibung:

Das pleomorphe Liposarkom (PLS), der seltenste Subtyp des Liposarkoms (LS; siehe dort), ist ein aggressiver, schnell wachsender Tumor, der sich in der Regel in den tiefen Weichteilen der unteren und oberen Extremitäten befindet. Er ist durch eine unterschiedliche Zahl von pleomorphen Lipoblasten gekennzeichnet und bei ihm fehlt, im Unterschied zum dedifferenzierten Liposarkom, jede Assoziierung mit dem hochdifferenzierten Liposarkom (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Liposarkom (Liposarcoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Beschreibung:

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Agenesie des seitlichen Schneidezahns (Agenesis of lateral incisor)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Gaumenfistel (Palate fistula)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das McPherson-Clemens-Syndrom ist definiert als das Zusammentreffen von beidseitiger Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypertelorismus, flachem Gesichtsprofil, aufsteigenden Lidachsen, flachem Hinterkopf, kurzem Hals und schweren angeborenen Herzfehlern. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Meningocele (Meningocele)

Lippenspalte, isolierte

Beschreibung:

Die Isolierte Lippenspalte ist eine Embryopathie mit einer Fissur, die von der Oberlippe bis zur Basis der Nase reicht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
    • Supernumerärer Oberkieferschneidezahn (Supernumerary maxillary incisor)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils

Beschreibung:

Die Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils ist eine Spalten-Embryopathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Beteiligung von Oberlippe, Nasenbasis und Alveolarleiste.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalie der Nasenscheidewand (Abnormality of the nasal septum)

Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Anterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Anterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Agyria (Agyria)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Posterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Posterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Beschreibung:

Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Hypoplastische vordere Schenkel der inneren Kapsel (Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Agyria (Agyria)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Microlissencephaly (Microlissencephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Motorischer Krampfanfall (Motor seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Agyria (Agyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Agyria (Agyria)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aufregung (Agitation)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)

Listeriose

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch den durch Lebensmittel übertragenen Erreger <i>Listeria monocytogenes</i> verursacht wird und durch eine fiebrige Gastroenteritis gekennzeichnet ist, die bei ansonsten gesunden Personen in der Regel mild und selbstlimitierend verläuft, bei Risikogruppen wie Schwangeren, älteren Menschen, immungeschwächten Personen und Neugeborenen jedoch zu einer schweren Erkrankung führen kann. Zu den Komplikationen gehören Sepsis, Meningitis und Enzephalitis. Eine Listeriose während der Schwangerschaft tritt in der Regel im dritten Trimester auf und kann zu vorzeitigen Wehen, einer Fehlgeburt, einer Totgeburt oder einer intrauterinen Infektion des ungeborenen Kindes führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abszess (Abscess)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Hepatische Granulomatose (Hepatic granulomatosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Livedovaskulopathie

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Hauterkrankung, die durch rezidivierende fokale, nicht entzündliche Thrombosen der dermalen Venen, vorwiegend an den unteren Extremitäten, gekennzeichnet ist und zu einer Hautreaktion führt, die sich als Juckreiz und schmerzhafte Papeln und erythematöse Plaques äußert. Die Läsionen entwickeln sich zu hämorrhagischen Bläschen oder Bullae, die aufplatzen und zu schmerzhaften Geschwüren werden, die in netzartige, konfluierende, geometrische und schmerzhafte Ulzerationen übergehen. Über einen Zeitraum von einigen Monaten verwandeln sich die Ulzerationen in porzellanweiße, atrophische Narben mit punktförmigen Teleangiektasien (so genannte Atrophie blanche). Bei aktiver Erkrankung treten Läsionen in verschiedenen Stadien nebeneinander auf.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Hyperpigmentierte Streifen (Hyperpigmented streaks)
    • Abnorme Morphologie der Kapillaren (Abnormal capillary morphology)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalie der Fibrinolyse (Abnormality of fibrinolysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Allergie (Allergy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Locked-in-Syndrom

Beschreibung:

Das Locked-in-Syndrom (LIS) ist eine neurologische Störung mit anhaltend geöffneten Augen, Tetraplegie oder Tetraparese, Anarthrie, erhaltener kognitiver Funktion und einem primären Kommunikationscode, der vertikale Augenbewegungen oder Blinzeln verwendet.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Loeys-Dietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Löffler-Endokarditis

Beschreibung:

Die Löffler-Endokarditis ist eine seltene restriktive Kardiomyopathie (s. dort) und gekennzeichnet durch Hypereosinophilie und fibröse Verdickung des Endokards mit in der Regel großen Thromben an der Kammerwand. Diese können kardiovaskuläre Komplikationen (Herzversagen, Thromboembolie) auslösen. Klinische Symptome sind Ödeme, Mattigkeit und Atemnot. Die Krankheit ist in der Regel Folge einer Eosinophilie-assoziierten Gewebsschädigung bei Idiopathischem Hypereosinophilie-Syndrom, Chronisch-eosinophiler Leukämie (s. diese Termini), Karzinom oder Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Abnorme Morphologie der Sehnenfäden der Mitralklappe (Abnormal morphology of the chordae tendinae of the mitral valve)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Husten (Cough)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalchordae tendinae (Abnormal tricuspid chordae tendinae morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)

Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)

Lose Anagenhaar-Syndrom

Beschreibung:

Das Lose Anagenhaar-Syndrom ist eine benigne Haaranomalie, von der vor allem Mädchen betroffen sind. Die Haare können leicht und schmerzlos ausgezogen werden. Die meisten dieser Haare sind in der Anagen-Phase und haben keine äußere Epithelschicht. Die Haare wachsen schnell nach, mit zunehmendem Alter kommt es zur Besserung. Lockeres Anagenhaar kann mit anderen Anomalien, z.B. Kolobom, assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Lowry-Maclean-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowry-MacLean-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kraniosynostose, Glaukom, Kleinwuchs und Fehlbildungen innerer Organe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der supraorbitalen Kämme (Abnormality of the supraorbital ridges)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Weitgehend offene Koronanaht (Widely patent coronal suture)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Lowry-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)

Lujan-Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine syndromale Form der X-chromosomalen Intelligenzminderung (X-linked mental retardation; XLMR), die mit einer hohen, marfanoiden Statur, ausgeprägten Gesichtsdysmorphien und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)

Lujo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Fieber (Fever)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Koma (Coma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schock (Shock)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Purpura (Purpura)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)

LUMBAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Lungenagenesie - Herzfehler - Daumenanomalien ist ein sehr seltenes Syndrom mit einseitiger vollständiger oder partieller Lungenagenesie, angeborenen Herzfehlern und ipsilateralen Daumenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Lungenfibrose, idiopathische

Beschreibung:

Eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch die fortschreitende Bildung von Narbengewebe in der Lunge gekennzeichnet ist, ohne dass eine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Husten (Cough)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthodeoxie (Orthodeoxia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie

Beschreibung:

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)

Lungen-Hämosiderose, idiopathische

Beschreibung:

Die Idiopathische Lungen-Hämosiderose ist eine Atemwegserkrankung durch wiederholte Episoden diffuser Einblutungen in die Alveolen ohne erkennbare Ursache. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Kindern auf. Bei den meisten Patienten bestehen Anämie, Husten und diffuse parenchymatöse Lungeninfiltrate im Röntgenthorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Husten (Cough)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Allergie (Allergy)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Kuhmilchallergie (Cow milk allergy)

Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)

Lungenverletzung, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Schock (Shock)

Lupus erythematodes, diskoider

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch erythematöse, schuppende Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die bevorzugt an sonnenexponierten Hautstellen (Kopfhaut, Gesicht und Ohren) auftreten und Follikelverstopfung, Pigmentveränderungen sowie zentrale Atrophie, Narbenbildung und Teleangiektasien aufweisen. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexales lymphozytäres Infiltrat und eine Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche mit Verdickung der Basalmembran und vakuolärer Degeneration der Basalzellen. Bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten kann sich ein systemischer Lupus erythematodes entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Positiver Lupusbandtest (Positive lupus band test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Lupus erythematodes, kutaner, subakuter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Anti-Histon-Antikörper-Positivität (Anti-histone antibody positivity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)

Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung mit Hautbeteiligung, die durch das Auftreten von idiopathischem Lupus erythematodes-ähnlichen Anzeichen und Symptomen nach kontinuierlicher Medikamenteneinnahme (>1 Monat) gekennzeichnet ist, die nach Absetzen der Behandlung bei Personen ohne Autoimmunerkrankung in der Vorgeschichte wieder verschwinden. Die Manifestationen sind variabel und können systemisch (z. B. Arthralgie, Myalgie, Fieber, Müdigkeit, Serositis, Pleuritis, Perikarditis), subakut kutan (u. a. lichtempfindliche, nicht vernarbende, ringförmige, polyzyklische oder papulosquamöse Läsionen, malares Erythem, Vaskulitis, bullöse Läsionen, erythem multiforme-ähnliche Veränderungen) und/oder chronisch kutan (typischerweise diskoide Läsionen in sonnenexponierten Bereichen) sein. Procainamid und Hydrazin sind die am häufigsten eingesetzten Medikamente.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Anämie (Anemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Serositis (Serositis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)

Lupus erythematodes, systemischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Lupus-Nephritis (Lupus nephritis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Komplementkomponente C1q Antikörper-Positivität (Anti-complement component C1q antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Depression (Depression)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anti-Phosphatidsäure Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidic acid antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Nukleoporin 62 Antikörper-Positivität (Anti-nucleoporin 62 antibody positivity)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Serositis (Serositis)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Chorea (Chorea)

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Ödeme (Edema)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Aszites (Ascites)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Myositis (Myositis)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Lupus erythematodes tumidus

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch extreme Lichtempfindlichkeit mit intermittierender Bildung erythematöser, ödematöser, urtikariaähnlicher, glatter Plaques auf sonnenexponierten Hautbereichen gekennzeichnet ist. Die Läsionen heilen ohne Narbenbildung ab. Der Verlauf der Krankheit ist gutartig, und die Entwicklung eines systemischen Lupus erythematodes ist selten. Die meisten Patienten weisen keine lupusbedingten Autoantikörper auf. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexes lymphozytäres Infiltrat und vermehrte dermale Muzinablagerungen ohne Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)

Lupus erythematosus, neonataler

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cholestase (Cholestasis)

Lyme-Krankheit

Beschreibung:

Die Lyme-Borreliose (benannt nach den Städten in den USA, in denen die Krankheit zuerst identifiziert wurde) ist eine bakterielle Infektion, die durch <i>Borrelia burgdorferi</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Uveitis (Uveitis)

Lymphangiektasie, intestinale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Aszites (Ascites)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Tetanie (Tetany)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)
    • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)

Lymphangiektasie, intestinale sekundäre

Beschreibung:

Die Sekundäre intestinale Lymphangiektasie ist eine erworbene Form der Intestinalen Lymphangiektasie (s. dort). Sie äußert sich als Proteinverlust-Enteropathie im Gefolge anderer Krankheiten, darunter Morbus Crohn, Stauungs-Herzinsuffizienz, Sarkoidose und Turner-Syndrom (s. diese Termini). Oft tritt sie nach Fontan-Operation auf. Symptome sind Malabsorption, Diarrhoe, Ödeme durch Hypoproteinämie, Steatorrhoe und seröser Ausfluss.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Intestinales Lymphödem (Intestinal lymphedema)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Sekundärer Hyperaldosteronismus (Secondary hyperaldosteronism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG1-Niveau (Decreased circulating IgG1 level)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Chylous-Aszites (Chylous ascites)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Verminderter Transferrinspiegel (Reduced transferrin level)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Husten (Cough)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Lymphangioleiomyomatose

Beschreibung:

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine multizystische Lungenerkrankung und gekennzeichnet durch fortschreitende zystische Destruktion der Lunge und lymphatischen Anomalien, häufig in Verbindung mit Angiomyolipomen der Nieren (AMLs). Die LAM tritt entweder sporadisch auf oder ist ein Symptom des Tuberöse-Sklerose-Komplexes (TSC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Makula (Macule)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

Lymphatische Filariose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Husten (Cough)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)

Lymphödem-Distichiasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch ein Lymphödem der unteren Gliedmaßen und ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes abnormales Wachstum der Wimpern aus den Öffnungen der Meibom-Drüsen (Distichiasis) gekennzeichnet ist, mit gelegentlich damit verbundenen Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Persistente EBV-Viremia (Persistent EBV viremia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch ein Makrophagen-Aktivierungssyndrom (siehe dort) gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb weniger Monate oder seltener mehrere Jahre nach der Geburt auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Purpura (Purpura)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Verminderte Aktivität der natürlichen Killerzellen (Reduced natural killer cell activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Koma (Coma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Colitis (Colitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Lymphom, follikuläres

Beschreibung:

Das Follikuläre Lymphom ist eine Form des Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Proliferation von B-Zellen, deren nodulär strukturierte Follikelarchitektur erhalten bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Masse (Mediastinal mass)

Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Immundefekt-assoziierter lymphoproliferativer Erkrankungen, die durch lymphoide oder plasmatische Proliferationen gekennzeichnet sind, die sich im Rahmen einer Immunsuppression bei einem Empfänger eines Allotransplantats eines festen Organs oder von Stammzellen entwickeln. Zu dieser Gruppe gehören nicht-destruktive lymphoproliferative Posttransplantationsstörungen (PTLD), polymorphe PTLD, monomorphe PTLD und klassische Hodgkin-Lymphom-PTLD. Die Patienten können mehr als einen Typ von PTLD an einem einzigen oder an verschiedenen Orten haben. Am häufigsten sind die Lymphknoten, der Magen-Darm-Trakt, die Lunge und die Leber betroffen, obwohl die Krankheit fast überall im Körper auftreten kann. Bei Empfängern von Transplantaten fester Organe kann die PTLD auch das Allotransplantat betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)

Lynch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Migräne (Migraine)
    • Seizure (Seizure)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Koma (Coma)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Ornithinurie (Ornithinuria)
    • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Lysosomale saure Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aszites (Ascites)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hypotension (Hypotension)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD1), ein seltener, in der Regel schwerer Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort), ist gekennzeichnet durch ausgeprägte pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD2), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit intermediärem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch mittleres Erkrankungsalter, zerebelläre Ataxie, externe progressive Ophthalmoplegie und unterschiedlich schwere pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD3), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit milderem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch späten Beginn, langsamere Progredienz und periphere Amyotrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Maffucci-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Nebenschilddrüse (Neoplasm of the parathyroid gland)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Goiter (Goiter)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Majeed-Syndrom

Beschreibung:

Das Majeed-Syndrom ist eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch eine chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis und eine kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, die von einer neutrophilen Dermatose begleitet sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Papel (Papule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kongenitale hypoplastische Anämie (Congenital hypoplastic anemia)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme (Edema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Akne (Acne)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)

Makrodaktylie der Finger

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung (Riesenwuchs) einiger oder aller Gewebeelemente eines oder mehrerer Finger der Hand gekennzeichnet ist, typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist. Am häufigsten ist der Zeigefinger betroffen. Wenn zwei oder mehr Finger betroffen sind, liegen diese immer nebeneinander. Die Vergrößerung kann fortschreitend sein, mit überproportionalem oder statischem Wachstum, und sie kann ein- oder beidseitig sein. Die Patienten können Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit verspüren.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie des Fingers (Macrodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Exostosen der Handknochen (Exostoses of hand bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Einklemmungsneuropathie des Ulnarnervs am Ellbogen (Entrapment neuropathy of the ulnar nerve at elbow)
    • Lange Mittelhandknochen (Long metacarpals)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)

Makrodaktylie der Zehen

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie der Zehe (Macrodactyly of toe)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Epiphysen der Zehen (Enlarged epiphyses of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
    • Mediale Abweichung des Fußes (Medial deviation of the foot)
    • Abnorme Mittelfußknochen-Ossifikation (Abnormal metatarsal ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Lipom (Lipoma)

Makroglobulinämie Waldenström

Beschreibung:

Die Waldenström-Makroglobulinämie (WM) ist eine lymphoproliferative B-Zell-Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Vermehrung monoklonaler Zellen im Knochenmark und in den peripheren lymphatischen Geweben und durch die Produktion eines monoklonalen IgM-Serumproteins.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Blässe (Pallor)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Purpura (Purpura)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fieber (Fever)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Migräne (Migraine)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)

Makroglossie, kongenitale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch Muskelhypertrophie, Adenoidhyperplasie oder Gefäßfehlbildung gekennzeichnet ist und zu einer vergrößerten, oft abstehenden Zunge führt. Zu den Komplikationen gehören Schwierigkeiten beim Schlucken, Atmen und Kauen, Sabbern, Zahn- und Skelettdeformitäten, wie z. B. Fehlbiss, offener Biss, Asymmetrie der Ober- und Unterkieferbögen. Der Defekt kann isoliert oder in Verbindung mit genetischen Syndromen auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Makrophagen-Aktivierungssyndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hämophagozytisches Syndrom, das durch eine übermäßige Aktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist, die im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Infektionen, Neoplasien und rheumatischen Erkrankungen, auftreten und zu einem plötzlichen Auftreten von anhaltendem Fieber, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie führen. Zu den Komplikationen gehören eine tiefgreifende Beeinträchtigung einer oder mehrerer Blutzelllinien mit Koagulopathie und Panzytopenie sowie eine eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion. Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt zahlreiche gut differenzierte Makrophagen, die aktiv hämatopoetische Elemente phagozytieren.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)

Makrophagische Myofasziitis

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Skelettmuskelerkrankung, die durch eine Infiltration des Epimysiums, Perimysiums und perifaszikulären Endomysiums durch Makrophagen mit kristallinen Einschlüssen von Aluminiumsalzen an der Stelle einer früheren Impfung (meist im Deltamuskel) gekennzeichnet ist. Muskelnekrosen treten in der Regel nicht auf. Die Patienten können über Myalgien, Arthralgien, Muskelschwäche, chronische Müdigkeit, Asthenie, Fieber und kognitive Dysfunktion klagen. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel langsam über mehrere Monate.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)

Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch Makrostomie oder abnorme Mundkontur, präaurikuläre Nägel oder Grübchen und ein- oder beidseitige Ptose aufgrund externer Ophthalmoplegie. Dieses Syndrom gehört zum okuloaurikulovertebralen Spektrum, einer Entwicklungsstörung, die die vom ersten und zweiten Astialbogen abgeleiteten Strukturen betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)

Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, milde dysmorphe Merkmale (prominente Stirn, langes Gesicht, Augenlider mit kleinen, nach unten gerichteten Lidspalten, breiten Nasenrücken und markantes Kinn), globale neurologische Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalie (z.B. Angst, stereotype Bewegungen) und Absence-Epilepsie oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden Kraniosynostose, Klinodaktylie der fünften Finger, rezidivierende Pneumonie und Hepatosplenomegalie als weitere Merkmale beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ängste (Anxiety)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphoide knotige Hyperplasie (Lymphoid nodular hyperplasia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hurthle-Zell-Adenom der Schilddrüse (Hurthle cell thyroid adenoma)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Synostose mit Beteiligung des 1. Mittelhandknochens (Synostosis involving the 1st metacarpal)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Myopie (Myopia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Konstante Exotropie im Kindesalter (Infantile constant exotropia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Asthma (Asthma)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Allergie (Allergy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)

Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mehrerer kongenitaler Anomalien, welches durch Makrozephalie (post-natal beginnend mit großer anteriorer Fontanelle), progredienter komplexer spastischer Paraplegie, fazialen Dysmorphien (breite und hohe Stirn, tief sitzende Augen, kurzes Philtrum mit dünner Oberlippe, großer Mund und prominente Schneidezähne), Krampfanfälle und eine variable Intelligenzminderung charakterisiert ist. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu erfolgen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kyphose (Kyphosis)

Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Makulopathie, persistierende plakoide

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)

Malakoplasie

Beschreibung:

Die Malakoplakie ist eine chronisch-entzündliche granulomatöse Multisystem-Erkrankung und gekennzeichnet durch einzelne oder multiple weiche Plaques auf verschiedenen Organen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Papel (Papule)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)

Malan-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multisystemische genetische Störung, die durch charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, Überwuchs im Säuglingsalter, intellektuelle Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme wie Ängstlichkeit und Aggressivität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Migräne (Migraine)
    • Ängste (Anxiety)

Malaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)

Mal-de-Débarquement-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Ängste (Anxiety)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Mal de Meleda

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Autoamputation (Autoamputation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)

Maligne Hyperthermie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mitochondriale Proliferation der Kardiomyozyten (Cardiomyocyte mitochondrial proliferation)
    • Fieber (Fever)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)

Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte

Beschreibung:

Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Delirium (Delirium)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

Beschreibung:

Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aortopulmonale Kollateralgefäße (Aortopulmonary collateral arteries)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Malignes neuroleptisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes neuropsychiatrisches Syndrom, das mit der Verabreichung von Antipsychotika oder anderen zentralen Dopamin(D2)-Rezeptor-Antagonisten einhergeht und durch Hyperthermie, Muskelsteifheit, autonome Funktionsstörungen und Bewusstseinsveränderungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Mutismus (Mutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Koma (Coma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Aufregung (Agitation)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Delirium (Delirium)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ängste (Anxiety)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Bradykardie (Bradycardia)

Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte

Beschreibung:

Die kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Azidämie (CMAMMA) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Erhöhung von Malonsäure (MA) und Methylmalonsäure (MMA) in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist, wobei die MMA-Werte höher sind als die MA-Werte. CMAMMA zeigt sich in der Kindheit mit metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung, Dystonie und Gedeihstörung oder im Erwachsenenalter mit Krampfanfällen, Gedächtnisverlust und kognitivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Dicarbonsäureanämie (Dicarboxylic acidemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Azidose (Acidosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Migräne (Migraine)

MALT-Lymphom

Beschreibung:

Das MALT(mucosa-associated lymphoid tissue)-Lymphom ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort). Es betrifft die B-Zellen und wächst auf Kosten des lymphoiden Gewebes der Schleimhäute. Seltener tritt es auch in den Lymphknoten auf. Es macht etwa 5% der jährlich diagnostizieren Fälle von Non-Hodgkin-Lymphom aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)

Mamillen, überzählige, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Brustfehlbildung, die durch das Vorhandensein einer oder mehrerer Brustwarze(n) und/oder ihres zugehörigen Gewebes bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie zusätzlich zu den normalen bilateralen Brustwarzen gekennzeichnet ist. Die Anomalie befindet sich normalerweise entlang der embryonalen Milchlinie, von den Achselhöhlen bis zu den Leisten, aber auch andere Lokalisationen sind möglich. Eine Assoziation mit Zahn- Anomalien, Becker-Naevus, Malignomen des Nieren- oder darunter liegenden Brustgewebes sowie urogenitale Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

MAN1B1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Lange Augenbrauen (Long eyebrows)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Fehlbildungen, das durch Malar- und Mandibularhypoplasie, Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren mit damit verbundener Schallleitungsschwerhörigkeit, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie (mit deutlichen Überschneidungen zum Treacher-Collins-Syndrom), Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fehlender Tragus (Absent tragus)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mangan-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene, auf eine Vergiftung zurückzuführende Erkrankung, die durch eine fortschreitende, dauerhafte Beeinträchtigung des extrapyramidalen Systems gekennzeichnet ist, wobei der Globus pallidus und das Striatum die Hauptziele der neurotoxischen Wirkungen darstellen. Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Gedächtnisverlust, emotionale Instabilität, Hyperreflexie, Dystonie, Tremor, Sprachstörungen und Gangstörungen. Individuelle Faktoren wie Alter, Geschlecht, genetische Veranlagung und Vorerkrankungen scheinen einen großen Einfluss auf die Mangantoxizität zu haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Impotenz (Impotence)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Depression (Depression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)

Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akephale Spermatozoen (Acephalic spermatozoa)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Spermienmittelstücks (Sperm mid-piece anomaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)

Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)

Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein von Spermien mit abnormaler Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien gekennzeichnet ist und aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultiert, das bekanntermaßen Teratozoospermie verursacht. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die ein breites Spektrum an abnormalen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Anomalie des Spermienschwanzes (Sperm tail anomaly)
    • Globozoospermie (Globozoospermia)

Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Adipositas (Obesity)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mantelzell-Lymphom

Beschreibung:

Das Mantelzell-Lymphom (MCL) ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Beteiligung der B-Lymphozyten aus einer Region der Lymphknoten, die als 'Mantelzone' bezeichnet wird. Das MCL macht 2-10% aller Lymphome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Marburg hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Marburg-Fieber (MHF), verursacht durch das Marburg-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung. Sie beginnt mit Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Viremia (Viremia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutrophilie bei Vorliegen einer Infektion (Neutrophilia in presence of infection)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Koma (Coma)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schock (Shock)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Arthritis (Arthritis)

Marchiafava-Bignami-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Koma (Coma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Apathie (Apathy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Anomie (Anomia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Psychose (Psychosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Mutismus (Mutism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Delirium (Delirium)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)

Marcus-Gunn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypotropie (Hypotropia)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Doppelte Aufwärtsbewegungslähmung (Double elevator palsy)
    • Unterfunktion des Musculus rectus superior (Superior rectus muscle underaction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Marden-Walker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)

Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Marfanoider Habitus - intellektuelles Defizit, autosomal-rezessiv ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Charakteristisch sind intellektuelles Defizit, flaches Gesicht und einige Skelettmerkmale des Marfan-Syndroms (s. dort), z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
    • Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)

Marfan-Syndrom

Beschreibung:

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes planus (Pes planus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Aneurysma einer abdominalen Arterie (Aneurysm of an abdominal artery)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Aortale Tortuosität (Aortic tortuosity)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Kyphose (Kyphosis)

Marfan-Syndrom, neonatales

Beschreibung:

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Marinesco-Sjögren-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Markschwammniere

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Nierenkanäle, die durch eine dilatierte Fehlbildung der medullären Sammelkanäle (typischerweise beidseitig) gekennzeichnet ist und mit Steinbildung, Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nephrokalzinose, Kalziumnephrolithiasis, Pyelonephritis, Hyperkalziurie und Hypocitraturie einhergeht. Die Krankheit geht mit einer Störung der distalen Tubulusfunktionen einher.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)

Marshall-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Marshall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)

MASA-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Mastozytom, kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Makula (Macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Spülung (Flushing)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Telangiectasia macularis eruptiva perstans (Telangiectasia macularis eruptiva perstans)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Mastozytose, bullöse diffuse kutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Mastozytose, kutane, diffuse Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Spülung (Flushing)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)

Mastozytose, kutane makulopapuläre

Beschreibung:

Die makulopapuläre kutane Mastozytose (MCM) ist eine Form der kutanen Mastozytose (CM; siehe dort), die durch das Vorhandensein von multiplen hyperpigmentierten Maculae, Papeln oder Knötchen gekennzeichnet ist, die mit einer abnormen Ansammlung von Mastzellen in der Haut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Makula (Macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)

Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie

Beschreibung:

Eine fortgeschrittene Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Ansammlung von neoplastischen Mastzellen (MCs) in einem oder mehreren extrakutanen Organen, hauptsächlich im Knochenmark, gekennzeichnet ist und mit einer anderen hämatologischen Neoplasie nicht MC-artiger Natur einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Blässe (Pallor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Granulozytäre Hyperplasie (Granulocytic hyperplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Erhöhte Basophilenzahl (Increased basophil count)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Synkope (Syncope)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Mastzell-Leukämie, agressive

Beschreibung:

Die aggressive systemische Mastozytose (ASM) ist eine schwere und seltene Form der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose (advSM), die durch eine massive Infiltration von Mastzellen (MC) in verschiedenen Geweben und das Vorhandensein einer extrakutanen Organfunktionsstörung gekennzeichnet ist, jedoch ohne Anzeichen einer Mastzellleukämie oder einer anderen hämatologischen Neoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Aszites (Ascites)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Mastzellsarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler

Beschreibung:

Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)

Matthew-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Ektope Ovarien (Ectopic ovary)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (<i>MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies</i>) ist im Sprachgebrauch verbreitet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mazabraud-Syndrom

Beschreibung:

Das Mazabraud-Syndrom ist eine seltene primäre Knochendysplasie (s. dort), die durch die Verbindung von faseriger Dysplasie mit intramuskulären Myxomen gekennzeichnet ist. Die faserige Dysplasie (meist polyostotisch, manchmal monostotisch) tritt während der Wachstumsperiode auf und kann asymptomatisch sein oder mit Schmerzen, Skelettdeformitäten oder Frakturen einhergehen, während das intramuskuläre Myxom, verbunden mit der polyostotischen faserigen Dysplasie (siehe diesen Begriff), meist multifokal ist, typischerweise in der Nähe von Skelettläsionen auftritt und im Erwachsenenalter als schmerzlose Weichteilmasse (am häufigsten im Oberschenkel) vorliegt. Obwohl es sich um eine gutartige Erkrankung handelt, wurden lokale Rezidive von Myxomen nach unvollständiger Entfernung und bösartiger Umwandlung einer faserigen dysplastischen Läsion in ein osteogenes Sarkom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

McCune-Albright-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormale endokrine Physiologie (Abnormal endocrine physiology)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Monostotische fibröse Dysplasie (Monostotic fibrous dysplasia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Goiter (Goiter)
    • Polyostotische fibröse Dysplasie (Polyostotic fibrous dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Aneurysmatische Knochenzyste (Aneurysmal bone cyst)

McDonough-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

McKusick-Kaufman-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, gekennzeichnet durch Fehlbildungen im Urogenitalbereich (Hydrometrokolpos bei Frauen, glanuläre Hypospadie und prominente Skrotalraphe bei Männern), postaxiale Polydaktylie, die ein oder mehrere Gliedmaßen betreffen kann, und in geringerem Maße Herzfehler. Der Hydrometrokolpos ist entweder auf eine angeborene Obstruktion, ein unperforiertes Hymen oder eine vaginale Atresie zurückzuführen und führt zu einer tastbaren Verdickung des Gewebes und möglicherweise zu einer Hydronephrose. Andere Anomalien, über die gelegentlich berichtet wird, sind Choanalatresie, Hypophysendysplasie, Ösophagusatresie und distale tracheoösophageale Fistel, Morbus Hirschsprung, Wirbelsäulenanomalien und Hydrops fetalis. Die Erkrankung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom, und da eine gewisse phänotypische Überlappung beobachtet wurde, sollten die Patienten in der späteren Kindheit erneut auf Retinistis pigmentosa und andere Anzeichen des Bardet-Biedl-Syndroms untersucht werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Häufig (79-30%):
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Meacham-Syndrom

Beschreibung:

Das Meacham-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch angeborene Anomalien des Zwerchfells, Genitalanomalien und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)

Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Meckel-Syndrom

Beschreibung:

Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Unterlippenspalte (Cleft lower lip)
    • Diastema (Diastema)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Verschmelzung des Zahnfleisches (Fusion of gums)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)

MEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, Enteropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, periphere Neuropathie, lamelläre und erythrodermische Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)

Medulloblastom

Beschreibung:

Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)

Megakalikose, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)

Megalenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch Makrozephalie, Megalenzephalie, bilaterale perisylvianische Polymikrogyrie, Ventrikulomegalie/Hydrozephalus unterschiedlichen Grades, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, oromotorische Dysfunktion, Hypotonie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, tief angesetzte Ohren, flacher Nasenrücken und hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet ist. Postaxiale Polydaktylie an einer oder mehreren Extremitäten ist ebenfalls häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kyphose (Kyphosis)

Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Megaureter, kongenitaler primärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)

Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom

Beschreibung:

Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Mikrokolon (Microcolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

MEHMO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufregung (Agitation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Meige-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)

Mekonium-Aspirationssyndrom

Beschreibung:

Das Mekonium-Aspirationssyndrom ist eine pulmonale Komplikation bei Neugeborenen mit mekoniumgefärbtem Fruchtwasser. Das aspirierte Mekonium beeinträchtigt die Atmung über mehrere Mechanismen (Verlegung der Atemwege, chemische Irritation, Infektion, Inaktivierung des Surfactants) und löst bei der Geburt mehr oder weniger schwere Symptome von Atemnot aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)

Melanom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Melanom (FM) ist eine seltene vererbte Form des Melanoms, die durch die Entwicklung eines histologisch bestätigten Melanoms bei zwei Verwandten ersten Grades oder mehr Verwandten in einer betroffenen Familie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Melanozytose, neurokutane

Beschreibung:

Die Neurokutane Melanozytose (NCM) ist eine seltene kongenitale neurologische Störung und gekennzeichnet durch abnorme Aggregation von Naevus-Melanozyten im Zentralnervensystem (lepto-meningeale Melanozytose) mit großen oder übergroßen kongenitalen melanozytären Naevi (CMN; s. dort). Die NCM verursacht entweder keine klinischen Symptomen oder wird als unterschiedlich schwere, progrediente neurologische Störung, manchmal mit Todesfolge, manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Setting-Sun-Augen-Phänomen (Setting-sun eye phenomenon)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

MELAS

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Migräne (Migraine)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Psychose (Psychosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Erythema (Erythema)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Stottern (Stuttering)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Melioidose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch das gramnegative Bakterium <i>Burkholderia</i> (<i>Pseudomonas</i>) <i>pseudomallei</i> verursacht wird, auch Whitmore-Bazillus genannt. Die Infektion kann akut, subakut oder chronisch sein und die Haut, die Lunge oder den ganzen Körper befallen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schock (Shock)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Prostatitis (Prostatitis)

Melkersson-Rosenthal-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Melnick-Needles-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Melorheostose

Beschreibung:

Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)

Melorheostose mit Osteopoikilosis

Beschreibung:

Melorheostose mit Osteopoikilose ist eine seltene sklerosierende Knochendysplasie, die die klinischen und radiologischen Merkmale von Melorheostose und Osteopoikilose kombiniert (siehe dort), die in einigen Familien mit Osteopoikilose berichtet wurde und die sich durch eine variable Darstellung von Gliederschmerzen und -deformitäten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
    • Vollständige Duplikation der distalen Phalangen der Hand (Complete duplication of the distal phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

MEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes 8-Dehydrocholesterin (Elevated 8-dehydrocholesterol)
    • Erhöhtes 8(9)-Cholestenol (Elevated 8(9)-cholestenol)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Asymmetrie des Mundes (Asymmetry of the mouth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Ménétrier-Syndrom

Beschreibung:

Die Ménétrier-Krankheit (MD) ist eine seltene prämaligne hyperproliferative Gastropathie, die durch ein massives Überwachsen der foveolären Zellen in der Magenschleimhaut gekennzeichnet ist, was zu großen Magenfalten führt und sich durch epigastrische Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen, periphere Ödeme und, seltener, Anorexie und Gewichtsverlust manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Riesige hypertrophe Gastritis (Giant hypertrophic gastritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Meningeom

Beschreibung:

Eine seltene, meist gutartige Neoplasie, die durch einen primären Tumor der Hirnhäute gekennzeichnet ist, der in der Regel intrakraniell lokalisiert ist (~90 %), aber auch spinale Meningeome kommen vor. Die klinischen Symptome hängen von der Lokalisation des Tumors ab und können Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (sensomotorische oder visuelle Symptome, Hirnnervenstörungen), vaskuläre Komplikationen (Verschluss zerebraler Blutgefäße, tiefe Venenthrombose, Lungenembolie), chronisch erhöhter Hirndruck, neurokognitive Beeinträchtigung und/oder Verlust der Kontrolle über den Blasen- und Anus-Sphinkter umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
    • Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung (Increased sensitivity to ionizing radiation)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Fokale T2-hypointense Thalamusläsion (Focal T2 hypointense thalamic lesion)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Seizure (Seizure)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Schwache extraokulare Muskeln (Weak extraocular muscles)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Hypothalamische Hypothyreose (Hypothalamic hypothyroidism)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Blindheit (Blindness)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Synkope (Syncope)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Meningokokkenmeningitis

Beschreibung:

Die Meningokokkenmeningitis ist eine akute bakterielle Erkrankung, die durch <i>Neisseria meningitides</i> verursacht wird und in der Regel, aber nicht immer, mit einem Ausschlag (unter Druck nicht verblassende Petechien oder purpurroten Flecken) einhergeht. Die Anzeichen einer Meningitis (Fieber, Erbrechen, Kopfschmerzen, Photophobie und Nackensteifigkeit) entwickeln sich nach und nach, später gefolgt von Verwirrung, Delirium und Schläfrigkeit. Halssteifigkeit und Photophobie fehlen oft bei Säuglingen und Kleinkindern, die unspezifische Symptome wie Reizbarkeit, untröstliches Weinen, schlechte Nahrungsaufnahme und eine vorgewölbte Fontanelle aufweisen können. Die Meningokokkenmeningitis kann auch im Rahmen einer frühen oder spät einsetzenden Sepsis bei Neugeborenen auftreten. Die Krankheit ist potenziell tödlich. Überlebende Patienten können neurologische Folgen entwickeln, zu denen sensorineuraler Hörverlust, Anfälle, Spastik, Aufmerksamkeitsdefizite und Intelligenzminderung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Purpura (Purpura)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Schock (Shock)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Meningozele, isolierte posteriore

Beschreibung:

Die posteriore Meningozele ist ein seltener Neuralrohrverschlussdefekt, der durch die Herniation eines mit Liquor gefüllten Sackes, der von Dura und Arachnoidea ausgekleidet ist, durch eine posteriore Spina bifida gekennzeichnet ist und von einer Hautschicht unterschiedlicher Dicke bedeckt ist, die dysplastisch oder ulzeriert sein kann. Das Rückenmark und die Nerven sind im Allgemeinen nicht eingeschlossen und funktionieren normal, obwohl manchmal ein gefesseltes Rückenmark vorhanden sein kann. Sie befinden sich am häufigsten in der Lenden- oder Sakralregion.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Meningocele (Meningocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Lipomyelomeningozele (Lipomyelomeningocele)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Okzipitale Meningozele (Occipital meningocele)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Hydromyelia (Hydromyelia)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Menke-Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myopie (Myopia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Menkes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hernie (Hernia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Chorea (Chorea)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hypothermie (Hypothermia)

MEPAN-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine im Kindesalter auftretende Dystonie mit ausgeprägten MRT-Veränderungen in den Basalganglien und einer Optikusatrophie gekennzeichnet ist, die sich entweder sofort oder innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Dystonie entwickelt. Weitere Symptome sind unter anderem Chorea und andere Bewegungsstörungen, Dysarthrie oder Nystagmus. Die motorische Behinderung schreitet allmählich voran, während die kognitiven Funktionen relativ gut erhalten bleiben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Chorea (Chorea)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)

MERRF

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mesenterialvenenthrombose, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme zirkulierende Amylasekonzentration (Abnormal circulating amylase concentration)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the hallux)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Mesomelie-Synostosen-Syndrom

Beschreibung:

Das Mesomelie-Synostosen-Syndrom (MSS), eine syndromale Osteochondrodysplasie, ist verursacht durch eine Contiguous-Gene-Deletion und gekennzeichnet durch fortschreitende Verbiegung der Unterarme und Unterschenkel. Symptome sind Mesomelie, fortschreitende intrakarpale oder intratarsale Knochenfusionen, Fusion der Metakarpal-Knochen mit den proximalen Phalangen, Ptose, Hypertelorismus, abnormer weicher Gaumen, angeborene Herzfehler und Anomalien der Urethra.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Mesotheliom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Husten (Cough)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)

Metachondromatose

Beschreibung:

Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)

Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch die einzigartige Assoziation der Enchondromatose mit der D-2-Hydroxy-Glutarazidurie gekennzeichnet ist (siehe diese Begriffe). Klinische Merkmale umfassen Enchondromatose (mit Kleinwuchs, schwerer metaphysärer Dysplasie und leichter Vertebralbeteiligung), erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Urin und leichte Entwicklungsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • D-2-Hydroxyglutarsäureurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Metaphysäre Chondromatose des Oberschenkels (Metaphyseal chondromatosis of femur)
    • Metaphysäre Chondromatose der Speiche (Metaphyseal chondromatosis of radius)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Metaphysäre Chondromatose der Elle (Metaphyseal chondromatosis of ulna)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Metaphysäre Chondromatose der Tibia (Metaphyseal chondromatosis of tibia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Kavernöses Hämangiom im Gesicht (Cavernous hemangioma of the face)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Breite Oberschenkelmetaphysen (Broad femoral metaphyses)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelfußknochens (Aplasia/Hypoplasia of metatarsal bones)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Strabismus (Strabismus)

Metatrope Dysplasie

Beschreibung:

Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Langer Thorax (Long thorax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Methämoglobinämie, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch einen erhöhten Methämoglobinspiegel im Blut gekennzeichnet ist, der u. a. auf die Einwirkung von Oxidationsmitteln wie Nitraten oder Nitriten, einer Reihe von Arzneimitteln (am häufigsten Lokalanästhetika) oder Anilinfarbstoffen zurückzuführen ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Zyanose, Schwindel, Kopfschmerzen, Atemnot, Verwirrtheit und Koma. Der Schweregrad der Symptome reicht je nach Methämoglobinspiegel von leicht bis lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Azidose (Acidosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Koma (Coma)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)

Methämoglobinämie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lippenverfärbung (Lip discoloration)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Seizure (Seizure)

Methanol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Methanol kommt selten vor, ist aber potentiell lebensbedrohlich. Sie führt zu metabolischer Azidose mit vermehrtem Anionendefizit, da durch die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Methanol zu Ameisensäure verstoffwechselt wird. Die toxische Einwirkung der Ameisensäure auf die Netzhaut und den Sehnerv verursacht Sehstörungen oder dauernde Erblindung. Weitere Symptome umfassen Benommenheit, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, metabolische Azidose, Koma und Tod (durch respiratorisches Versagen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Koma (Coma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Blindheit (Blindness)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Dauerhaftes Vorhofflimmern (Permanent atrial fibrillation)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Entzündliche Arteriopathie (Inflammatory arteriopathy)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)

Methimazol-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Methotrexat-Toxizität

Beschreibung:

Eine seltene Vergiftung mit akuter tubulärer Nierentoxizität durch Kristallisation von Methotrexat im Tubuluslumen. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Methotrexat-Clearance und zu einer weiteren Verschlechterung der Nierenfunktion sowie zu einer Zunahme nicht-nierenbedingter Nebenwirkungen wie Myelosuppression mit Panzytopenie, gastrointestinale Mukositis, makulopapulöser Hautausschlag, chemische Konjunktivitis, Hepatotoxizität (reversible chemische Hepatitis und Hyperbilirubinämie), Lungentoxizität und in schweren Fällen Multiorganversagen. Eine Beteiligung des Zentralnervensystems, einschließlich Kopfschmerzen, Krämpfen und schlaganfallähnlichen Symptomen, kann ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

Beschreibung:

Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C

Beschreibung:

Der Typ <I>cblC</I> der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin), und ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihsstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Beeinträchtigte Exekutivfunktionen (Impaired executive functioning)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Demenz (Dementia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Delirium (Delirium)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblD</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch unterschiedliche biochemische, neurologische und hämatologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blässe (Pallor)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblF</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12, und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Verringertes Methylcobalamin (Decreased methylcobalamin)
    • Verringertes Adenosylcobalamin (Decreased adenosylcobalamin)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierende ketoazidotische Krisen oder Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen nicht auf die Gabe von Vitamin B12 an. Zwei Typen der Vitamin B 12-resistenten Methylmalonazidämie werden unterschieden: <I>mut0<I> und <I>mut-<I> (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Koma (Coma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Koma (Coma)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Anämie (Anemia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Dystonie (Dystonia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible

Beschreibung:

Die Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie (MA) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma oder passageres Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 an. Es existieren drei Typen: <I>cblA</I>, <I>cblB</I> und <I>cblD</I>-variant 2 (<I>cblDv2</I>).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Koma (Coma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Methylquecksilber-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mevalonazidurie

Beschreibung:

Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

MGAT2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Mietens-Syndrom

Beschreibung:

Das Mietens-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, Nystagmus, Strabismus, Beugekontraktur der Ellenbogen mit Dislokation des Radiusköpfchens sowie abnorm kurzen Ulnae und Radien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Mutismus (Mutism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Talipes (Talipes)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

Beschreibung:

Die Hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Migräneform, mit Aura und Muskelschwäche während der Aura. Patienten mit mindestens 1 Verwandten I. oder II. Grades, der Migräne mit Aura und Muskelschwäche manifestiert, werden der Familiären hemiplegischen Migräne (FHM) zugeordnet, Patienten ohne eine solche Familiengeschichte der Sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Fokaler manueller Automatismus-Anfall (Focal manual automatism seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokaler pedal Automatismus-Anfall (Focal pedal automatism seizure)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Skotom (Scotoma)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Phänomen der fremden Hand (Alien limb phenomenon)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Koma (Coma)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)

Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)

Mikrodeletion 9q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Autism (Autism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Seizure (Seizure)
    • Gebogenes Mittelglied der 4. Zehe (Curved middle phalanx of the 4th toe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Papel (Papule)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Mikrodeletionssyndrom 12q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Zittern (Tremor)
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Mikrodeletionssyndrom 13q12.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Allergie (Allergy)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Mikrodeletionssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)

Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Mikrodeletionssyndrom 15q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Autism (Autism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 15q13.3

Beschreibung:

Das 15q13.3-Mikrodeletions-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein weites Spektrum neurologischer Entwicklungsstörungen mit nur subtilen oder ganz fehlenden Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Autism (Autism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrodeletionssyndrom 15q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Autism (Autism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Akne (Acne)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Mikrodeletionssyndrom 15q24

Beschreibung:

Das 15q24-Mikrodeletion-Syndrome ist eine seltene Chromosomenanomalie und zytogenetisch gekennzeichnet durch eine 1,7-6,1 Mb-Deletion in der Chromosomenregion 15q24. Klinische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, intellektuelle Einschränkung, distinkte faziale Merkmale und Genital-, Skelett-und Finger-Anomalien.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hernie (Hernia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der teilweisen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Der sehr variable Phänotyp ist typischerweise durch Entwicklungsverzögerung, einer leichten Intelligenzminderung und Autismus-Spektrumstörung gekennzeichnet. Makrozephalie (manifest im Alter von 2 Jahren), strukturelle Fehlbildungen des Gehirns, Epilepsie, Wirbelanomalien und Adipositas sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Migräne (Migraine)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p11.2-p12.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Tics (Tics)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales

Beschreibung:

Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Epilepsie, Kleinwuchs, faziale Dysmorpien und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)

Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16q24.3-Mikrodeletion-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter unterschiedlich schwer verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autism (Autism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kyphose (Kyphosis)

Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Überbiss (Overbite)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Einseitige Polymikrographie (Unilateral polymicrogyria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Mikrodeletionssyndrom 17q11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Häufig (79-30%):
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Naevus anemicus (Nevus anemicus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Migräne (Migraine)
    • Papel (Papule)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirn-Gliom (Cerebellar glioma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gliom (Glioma)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Verengung des Markkanals (Narrowing of medullary canal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Zerebrale Arterienverengung (Cerebral artery stenosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hirnstamm-Gliom (Brainstem glioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Glomus jugulare Tumor (Glomus jugular tumor)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Mikrodeletionssyndrom 17q12

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 17q12 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 17 resultiert und durch eine zystische Nierenerkrankung, einen Altersdiabetes Typ 5 und neurologische Entwicklungsstörungen wie kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere der Sprache), autistische Züge und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Müllersche Aplasie bei Frauen, Makrozephalie, leichter Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, tiefliegende Augen und Pausbäckchen) und vorübergehende Hyperkalzämie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autism (Autism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Seizure (Seizure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Stottern (Stuttering)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Melanom (Melanoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 17q23.1q23.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Coxa magna (Coxa magna)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.12

Beschreibung:

Das 19p13.12-Mikrodeletion-Symdrom ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, beidseitige Schallempfindungs- und/oder Schalleitungs-Schwerhörigkeit und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)

Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Beschreibung:

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)

Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Adipositas (Obesity)
    • Myopie (Myopia)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Ohr (Long ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikrodeletionssyndrom 1p31p32

Beschreibung:

Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Seizure (Seizure)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)

Mikrodeletionssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autism (Autism)
    • Depression (Depression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Mikrodeletionssyndrom 1q41q42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Mikrodeletionssyndrom 1q44

Beschreibung:

Das 1q44-Mikrodeletions-Syndrom ist ein neubeschriebenes Syndrom mit fazialen Dysmorphien, Entwicklungsverzögerung, besonders der expressiven Sprache, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Häufig (79-30%):
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Mikrodeletionssyndrom 20p12.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 20p12.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wolff-Parkinson-White-Syndrom (s. dort), unterschiedlich stark retardierte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Mikrodeletionssyndrom 20p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrodeletionssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hirnstamm-Dysplasie (Brainstem dysplasia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Anämie (Anemia)
    • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
    • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Depression (Depression)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tics (Tics)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 2p15p16.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Autism (Autism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Mikrodeletionssyndrom 2p21

Beschreibung:

Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Das neu beschriebene 2q23.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit mit ausgeprägter Sprachentwicklungsverzögerung, durch Verhaltensanomalien einschließlich Hyperaktivität und unangemessenes Lachen, durch Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Macrodontia (Macrodontia)

Mikrodeletionssyndrom 2q31.1

Beschreibung:

Das 2q31.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein gut abgegrenztes, klinisch erkennbares Syndrom mit moderater bis schwerer Enwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und verschiedenen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Kyphose (Kyphosis)

Mikrodeletionssyndrom 2q32q33

Beschreibung:

Das 2q32q33-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen uneinheitlichen Phänotyp mit moderatem bis schwerem intellektuellem Defizit, signifikant verzögerter Sprachentwicklung, persistierenden Fütterproblemen, retardiertem Wachstum und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Autism (Autism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ängste (Anxiety)

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Autism (Autism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)

Mikrodeletionssyndrom 3q13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 3q13 ist ein seltenes chromosomale Anomalie, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 3 entsteht. Der Phänotyp kann sehr variabel sein, ist aber in erster Linie durch eine signifikante Entwicklungsverzögerung, postnatales Wachstum über dem Median, muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Gesichtsmerkmale (wie breite und prominente Stirn, Hypertelorismus, epikantische Falten, antimongoloide schräge Augen, Ptosis, kurzes Philtrum, vorstehende Lippen mit voller Unterlippe, hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet. Abnormale hypoplastische männliche Genitalien und Skelettanomalien sind häufig vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)

Mikrodeletionssyndrom 3q27.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Psychose (Psychosis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)

Mikrodeletionssyndrom 3q29

Beschreibung:

Das 3q29-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes subtelomerisches Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich mit intellektuellem Defizit und Dysmorphien manifestiert..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Depression (Depression)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Psychose (Psychosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Sechs Lendenwirbel (Six lumbar vertebrae)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Ängste (Anxiety)

Mikrodeletionssyndrom 4q21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Autism (Autism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Zittern (Tremor)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Seizure (Seizure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kyphose (Kyphosis)

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Mikrodeletionssyndrom 6p22

Beschreibung:

Das 6p22-Mikrodeletion-Syndrom manifestiert sich mit einem uneinheitlichen Phänotyp, zu dem verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, kurzer Hals und verschiedene Fehlbildungen zählen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hernie (Hernia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Mikrodeletionssyndrom 6q16

Beschreibung:

Ein seltenes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das auf eine interstitielle Deletion an 6q16.1q16.2 zurückzuführen ist und durch Adipositas, Hyperphagie, Hypotonie, kleine Hände und Füße, Augen-/Sehstörungen und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3

Beschreibung:

Das 6q25-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien und Hörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Autism (Autism)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrodeletionssyndrom 7q31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Asthma (Asthma)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Torticollis (Torticollis)

Mikrodeletionssyndrom 8p11.2

Beschreibung:

Das 8p11.2-Deletion-Syndrom ist ein Contiguous gene-Syndrom. Charakteristisch ist die Assoziation von Kongenitaler Sphärozytose, Dysmorphien, verzögertem Wachstum und hypogonadotrophem Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Mikrodeletionssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das 8p23.1-Deletions-Syndrom bezeichnet die Folgen einer partiellen Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 8: Geringes Geburtsgewicht, verringertes postnatales Wachstum, leichte geistige Behinderung, Hyperaktivität, kraniofaziale Anomalien und angeborene Herzfehlern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Mikrodeletionssyndrom 8q21.11

Beschreibung:

Das 8q21.11-Mikrodeletions-Syndrom umfasst heterozygote überlappende Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q21.11, die zu geistiger Behinderung, fazialen Dysmorphien (rundes Gesicht, Ptose, kurzes Philtrum, Amorbogen, abstehende tiefsitzende Ohren), nasaler Sprache und milden Finger- und Zehenanomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Mikrodeletionssyndrom 8q24.3

Beschreibung:

Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tics (Tics)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Mikrodeletionssyndrom 9p13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 9p13 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, Handzittern, Myoklonien, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und eine soziale Persönlichkeit gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen außerdem Bruxismus, Kleinwuchs und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. bilaterale epikantische Falten, breiter, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikro/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Mikrodeletionssyndrom 9q21.13

Beschreibung:

Ein genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung, Epilepsie, autistisches Verhalten und mäßige Gesichtsdysmorphien (u. a. längliches Gesicht, schmale Stirn, gewölbte Augenbrauen, horizontale Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthus, Abflachung des Mittelgesichts, kurze Nase, langes und unterentwickeltes Philtrum, dünne Oberlippe, Makrostomie und vorstehendes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Mikrozephalie, Hypotonie, Hypertrichose und Strabismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)

Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)

Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Beschreibung:

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Asthma (Asthma)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)

Mikrodeletionssyndrom Xp21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Koma (Coma)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)

Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 resultiert aus einer partiellen Deletion des X-Chromosoms. Der Phänotyp ist sehr variabel (abhängig von der Länge der Deletion), manifestiert sich aber hauptsächlich durch X-gebundene Ichthyose, leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite, Kallmann-Syndrom, Kleinwuchs, Chondrodysplasia punctata und okulären Albinismus. Epilepsie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Myopie (Myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)

Mikrodeletionssyndrom Xq21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Choroideremie (Choroideremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
    • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)

Mikrodeletionsyndrom 14q22q23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie des Sehnervs (Optic nerve aplasia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)

Mikroduplikationssyndrom 11p15.4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Überbiss (Overbite)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Große Hände (Large hands)
    • Adipositas (Obesity)
    • Seizure (Seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)

Mikroduplikationssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Autism (Autism)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Mikroduplikationssyndrom 15q11q13

Beschreibung:

Das 15q11-q13-Mikroduplikations-Syndrom (dup15q11-q13) ist gekennzeichnet durch neurologische Störungen, Verhaltensanomalien, Muskelhypotonie, kognitive Defizite, verzögerte Sprachentwicklung und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie (Apraxia)
    • Autism (Autism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Es zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Entwicklungs-/Psychomotorik-Verzögerung (insbesondere der Sprache), Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und/oder zwanghaftes und repetitives Verhalten, Verhaltensprobleme (wie Aggression und Ausbrüche), dysmorphe Gesichtszüge (dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, breiter und prominenter Nasenrücken, nach oben gerichtete oder schmale Lidspalten, Hypertelorismus) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden häufig Finger-/Handanomalien, Kleinwuchs, Mikrozephalie und ein schlanker Körperbau beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autism (Autism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Mikroduplikationssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter Verhaltensanomalien, verzögerte Enttwicklung, angeborene Herzfehler und Skelettfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Autism (Autism)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Pes planus (Pes planus)

Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Autism (Autism)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikroduplikationssyndrom 17p13

Beschreibung:

Das 17p13.3-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere psychomotorische Retardierung und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Mikroduplikationssyndrom 17q11.2

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)

Mikroduplikationssyndrom 17q12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)

Mikroduplikationssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Das neu beschriebene 17q21.31-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einem weiten klinischen Spektrum verbunden. Verhaltensstörungen und geringe soziale Interaktion scheinen die am regelmäßigsten auftretenden Symptome zu sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autism (Autism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Myopie (Myopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Mikroduplikationssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)

Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Analatresie (Anal atresia)

Mikroduplikationssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 2 resultiert und in erster Linie durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, autismusähnliche Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Kraniofaziale Dysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, bilaterale Ptosis, prominente Nase, breiter Mund, Mikro-/Retrognathie) und eine freundliche Persönlichkeit sind ebenfalls häufig assoziiert. Kleinere digitale Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers und große, breite erste Zehe) wurden gelegentlich berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikroduplikationssyndrom 3q29

Beschreibung:

Die 3q29.Mikroduplikationen sind Chromosomenanomalien mit unklarer klinischer Signifikanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)

Mikroduplikationssyndrom 5q35

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Myopie (Myopia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Mikroduplikationssyndrom 7p22.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Mikroduplikation des kurzen Arms von Chromosom 7 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, schräge Lidspalten, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikroretrognathie) und Kryptorchidie. Herzfehlbildungen (z. B. offenes Foramen ovale und Vorhofseptumdefekt), sowie Nieren-, Skelett- und Augenanomalien können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aortendilatation (Aortic dilatation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Diastema (Diastema)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Seizure (Seizure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Sammelwut (Collectionism)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Mikroduplikationssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, leichte Gesichtsdysmorphien (inkl. prominenter Stirn, gewölbten Augenbrauen, breitem Nasenrücken, hochgezogenen Nasenlöchern, Lippen- und/oder Gaumenspalte) und angeborene Herzanomalien (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Makrozephalie, Verhaltensanomalien (z. B. Aufmerksamkeitsdefizitstörung), Krampfanfälle, Hypotonie und okuläre und digitale Anomalien (Poly-/Syndaktylie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Mikroduplikationssyndrom 8q12

Beschreibung:

Das neu beschriebene 8q12-Mikroduplikation-Syndrom ist assoziiert mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Zeichen in mehreren Organsystemen: Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, intellektuelle Behinderung, im Kleinkindalter Muskelhypotonie und Duane-Anomalie (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Beschreibung:

Die rekurrierende Xp11.22-p11.23-Mikroduplikation wurde kürzlich bei Patienten beiderlei Geschlechts familiär und als Neumutation beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)

Mikroduplikationssyndrom Xq25

Beschreibung:

Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Asthma (Asthma)
    • Depression (Depression)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Microgastria (Microgastria)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Amelia (Amelia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)

Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zahnenge (Dental crowding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Zittern (Tremor)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Mikrokorie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Axiale Myopie (Axial myopia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Blindheit (Blindness)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Rundes Gesicht (Round face)

Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Hinterer Lentikonus (Posterior lenticonus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrolissenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)

Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Seizure (Seizure)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)

Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
    • Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)

Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das MOBA (<u>M</u>ikr<u>o</u>phthalmie - Hirn(<u>b</u>rain)-<u>A</u>vtrophie)-Syndrom ist eine seltene genetische neurodegenerative Störung, die durch kongenitalen Mikrophthalmus, eingesunkene Augen, Blindheit, Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die psychomotorische Entwicklung ist in den ersten 6-8 Lebensmonaten normal und nimmt danach schnell und kontinuierlich ab. Die MRT des Gehirns zeigt fortschreitende und ausgedehnte degenerative Veränderungen, insbesondere eine Atrophie der Hirnrinde, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Corpus Callosum, mit vollständigem Verlust der weißen Hirnsubstanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Blindheit (Blindness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)

Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Echte Anophthalmie (True anophthalmia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kamptodaktylie des 2. bis 5. Fingers (Camptodactyly of 2nd-5th fingers)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Mikrophthalmie Typ Lenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Langer Thorax (Long thorax)

Mikrosporidiose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Anomalie der Harnsystem-Physiologie (Abnormality of the urinary system physiology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Myositis (Myositis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Mikro-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Mikrotie

Beschreibung:

Die Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres. Sie tritt sporadisch oder vererbt und häufiger im männlichen Geschlecht auf. Die Ohrmuscheln sind klein und abnorm geformt (79-93 % der Fälle sind einseitig, von diesen 60 % rechtsseitig). Diese Fehlbildung ist oft assoziiert mit einer Stenose oder Atresie des äußeren Gehörgangs, mit Aufmerksamkeitsstörungen und verzögerter Sprachentwicklung. Die Variabilität der Ohrmuschelgröße reicht vom Grad I (die Ohrmuschel ist nur kleiner als normal) bis zu Grad IV, der Anotie (siehe dort), dem vollständigen Fehlen des äußeren Ohres und des Gehörganges.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anotia (Anotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Photophobie (Photophobia)

Mikrotriplikation 11q24.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Adipositas (Obesity)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Mikrovillöse Einschluss-Krankheit

Beschreibung:

Die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit (MVID) oder Mikrovillus-Atrophie ist eine sehr seltene und schwerwiegende Darmerkrankung, die durch eine intraktable sekretorische Diarrhoe bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auch nach Ruhigstellung des Darms weiter anhält und spezifische histologische Merkmale des Darmepithels aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Syndaktylie der 2-5 Finger (2-5 finger syndactyly)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsstörung mit Kleinwuchs und Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie (einschließlich eines kleinen Kiefers und eines ausgeprägten Mittelgesichts), schwerer Insulinresistenz, Fettleber und Hypertriglyceridämie, die sich in der Kindheit entwickeln, sowie primärer Gonadeninsuffizienz gekennzeichnet ist. Leichte globale Lernschwierigkeiten und Acanthosis nigricans wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Albinismus-Fingeranomalien-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit Mikrozephalie, Mikrogenie, okulo-kutanem Albinismus, Hypoplasie der Endphalangen der Finger und Agenesie des distalen Endes der rechten Großzehe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Psychomotorische Retardierung (Psychomotor retardation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)

Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Abnormität der Retikulozyten (Abnormality of reticulocytes)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hervorstehendes Mittelgesicht (Midface prominence)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Myopie (Myopia)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Migräne (Migraine)

Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit marfanoidem Habitus, Mikrozephalie und Glomerulonephritis einhergeht. Seit 1992 wurden keine weiteren Fälle gemeldet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)

Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Herzfehler-Lungenfehlsegmentation-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Mikrozephalie, Herzfehlern, Nierenhypoplasie, Lungensegmentationsdefekten und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)

Mikrozephalie - Kardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrozephalie, letale, Typ Amish

Beschreibung:

Der Amish-Typ von letaler Mikrozephalie ist ein sehr seltenes Syndrom mit extremer Mikrozephalie und frühem Tod im ersten Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)

Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung (MCLID) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine variable Expression von Mikrozephalie, Augenerkrankungen einschließlich Chorioretinopathie, kongenitale Lymphödeme der unteren Gliedmaßen und leichte bis mittlere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Miller-Dieker-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nephropathie (Nephropathy)

Miller-Fisher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Anti-GQ1b-Antikörper-Positivität (Anti-GQ1b antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Anisocoria (Anisocoria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erbrechen (Vomiting)

Milroy-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Ödeme (Edema)
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Minoxidil-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Mirizzi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine externe Kompression und anschließende Obstruktion eines extrahepatischen Gallengangs durch einen oder mehrere Gallensteine im Ductus cysticus oder in der Gallenblase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine akute oder chronische Cholezystitis mit Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit und Erbrechen, Gelbsucht oder Cholangitis aufweisen. Durch chronische Entzündungen und Ulzerationen können cholezystobiliäre oder -enterische Fisteln entstehen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perforation der Gallenblase (Gallbladder perforation)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)

Mischkollagenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Myositis (Myositis)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Anti-cyclischer citrullinierter Peptid-Antikörper-Positivität (Anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Depression (Depression)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Purpura (Purpura)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Ineffektive ösophageale Peristaltik (Ineffective esophageal peristalsis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Unwohlsein (Malaise)

Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust

Beschreibung:

Mütterlich vererbte Kardiomyopathie mit Hörverlust ist eine mitochondriale Erkrankung, die bisher in 2 nicht miteinander verwandten Familien beschrieben wurde. Das klinische Bild ist heterogen und gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und hypertropher Kardiomyopathie. Dazu haben die meisten Patienten Symptome einer Enzephalomyopathie: Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Opthalmoplegie (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)

Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anämie (Anemia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine infantile motorische Entwicklungsverzögerung , Wachstumsstörungen und Muskelschwäche in Verbindung mit myopathischen Anomalien in der Muskelbiopsie und im EMG sowie Tremor, Dysmetrie, Adiadochokinese und Gehstörungen in Verbindung mit einer globalen oder partiellen zerebralen Atrophie im MRT des Gehirns (insbesondere Kleinhirnwurm und Hemisphären) mit oder ohne leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Einige Patienten weisen auch eine pigmentäre Retinopathie auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Depression (Depression)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Lipom (Lipoma)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Depression (Depression)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, fortschreitende neurologische Verschlechterung, sensorineurale Taubheit und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist, die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten. Es wurde auch über Krampfanfälle, externe Ophthalmoplegie, Polyneuropathie, Kardiomyopathie und renale tubuläre Dysfunktion berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien zeigen, und die Laboruntersuchung kann eine Laktatazidose und eine leichte Methylmalonsäureurie ergeben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myopathie (Myopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)

Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Koma (Coma)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ketose (Ketosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Mittelmeerfieber, familiäres

Beschreibung:

Das Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine auto-inflammatorische Erkrankung und gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden von Fieber und Serositis mit Schmerzen im Abdomen, im Thorax und in den Gelenken und Muskeln. Das FMF wird primär im südöstlichen Bereich des Mittelmeeres gefunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erythema (Erythema)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Depression (Depression)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Aszites (Ascites)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Miyoshi-Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch Schwäche im hinteren Kompartiment der distalen unteren Extremitäten (Gastrocnemius- und Soleus-Muskeln) gekennzeichnet ist und mit Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)

MMEP-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)

MODY

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übergewicht (Overweight)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Moebius-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene kraniale Dysinnervationsstörung, die durch eine ein- oder beidseitige, nicht-progrediente angeborene Gesichtslähmung (Hirnnerv VII) mit Beeinträchtigung der Augenabduktion (Hirnnerv VI) gekennzeichnet ist. Sie kann auch mit anderen Hirnnervenlähmungen, orofazialen Anomalien und Gliedmaßendefekten verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Autism (Autism)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus

Beschreibung:

Eine syndromale neurologische Störung, die durch die Verbindung des Möbius-Syndroms (angeborene Gesichtslähmung mit beeinträchtigter Augenabduktion) mit peripherer axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Seit 1996 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Beschreibung:

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) ist eine X-chromosomal vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mola hydatidosa

Beschreibung:

Die Blasenmole ist ein benignes Neoplasma des Trophoblasten, das während einer Schwangerschaft durch abnorme Fertilisation entsteht. Wegen der Proliferation des Trophoblasten ist eine normale Entwicklung des Embryos nicht möglich. Blasenmolen sind entweder komplett oder partiell.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Vergrößerte Gebärmutter (Enlarged uterus)
    • Anämie (Anemia)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

MOMO-Syndrom

Beschreibung:

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Große Hände (Large hands)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Autism (Autism)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Monilethrix

Beschreibung:

Die Monilethrix ist eine seltene Genodermatose und gekennzeichnet durch eine Dysplasie des Haarschaftes mit daraus resultierende Hypotrichose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Monoaminoxidase-A-Mangel

Beschreibung:

Der Monoaminoxidase-A-Mangel ist eine sehr seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der biogenen Amine. Er ist klinisch charakterisiert durch mildes intellektuelles Defizit, impulsive Aggressivität und manchmal gewalttätiges Verhalten. Die Symptome setzen im Kindesalter ein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Monodaktylie, tetramelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)

Monosomie 13q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Monosomie 13q34

Beschreibung:

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)

Monosomie 18p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Monosomie 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Myopie (Myopia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)

Monosomie 22

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)

Monosomie 9p

Beschreibung:

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anotia (Anotia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hernie (Hernia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Monosomie X

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Myopie (Myopia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nävus (Nevus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Melanom (Melanoma)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Monosomie X-Mosaik

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Myopie (Myopia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nävus (Nevus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Melanom (Melanoma)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

MORM-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Sprachverzögerung und leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung in Verbindung mit stammbetonter Adipositas, kongenitaler nicht-progressiver Netzhautdystrophie mit schlechtem Nachtsehen und verminderter Sehschärfe sowie Mikropenis bei Männern gekennzeichnet ist. Katarakte können im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Photophobie (Photophobia)

Morning-Glory-Papille

Beschreibung:

Eine angeborene Anomalie des Sehnervenkopfes, die durch eine trichterförmige Aushöhlung des hinteren Augenhintergrundes gekennzeichnet ist, die den Sehnervenkopf einschließt. Das klinische Erscheinungsbild der Sehnervenkopf-Fehlbildung ähnelt der Prunkwinde <i>Ipomoea tricolor</i> (engl. morning glory flower). Die Morning-Glory-Papille (MGP) ist in der Regel unilateral und führt häufig zu einer Abnahme der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA). Die MGP kann isoliert oder in Verbindung mit anderen okulären oder nicht okulären Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)

Morvan-Syndrom

Beschreibung:

Das Morvan-Syndrom ist eine seltene, lebensbedrohliche, erworbene neurologische Erkrankung, die durch Neuromyotonie, Dysautonomie und Enzephalopathie mit schwerer Schlaflosigkeit gekennzeichnet ist. Es wird über zentrale (z. B. Halluzinationen, Verwirrtheit, Amnesie, Myoklonus), autonome (z. B. Blutdruckschwankungen, Hyperhidrose) und periphere (z. B. schmerzhafte Krämpfe, Myokymie) Hyperaktivität sowie systemische Manifestationen (wie Gewichtsverlust, Pruritus, Fieber) berichtet. In einigen Fällen liegt ein Thymom vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)

Mosaik-Trisomie 1

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)

Mosaik-Trisomie 14

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Mosaik-Trisomie 15

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 15 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die hauptsächlich durch intrauterine Wachstumsrestriktion, kongenitale kardiale Anomalien (inkl. Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte, persistierender Ductus arteriosus) und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken) gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen auch Anomalien des Gehirns (z. B. hypoplastisches Kleinhirn, ventrikuläre Asymmetrie), der Nieren (z. B. kleine dysplastische Nieren) und/oder des Genitals (nicht herabgestiegene Hoden, kleiner Penis, hypoplastische große Schamlippen) auf. Fingeranomalien und Pigmentierungsanomalien der Haut wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Mosaik-Trisomie 16

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)

Mosaik-Trisomie 20

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mosaik-Trisomie 8

Beschreibung:

Eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen definiert ist und klinisch durch Gesichtsdysmorphien, typischerweise tiefe Hand- und Fußsohlenfalten, leichte intellektuelle Defizite sowie Gelenk-, Harn-, Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Mosaik-Trisomie 9

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Motoneuron-Krankheit Madras

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Mounier-Kühn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Atemwegserkrankung, die durch eine ausgeprägte Dilatation der Luftröhre und der proximalen Bronchien gekennzeichnet ist und zu einer Beeinträchtigung des Sekretabflusses in den Atemwegen und wiederkehrenden Infektionen der unteren Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Tracheobronchmegalie (Tracheobronchmegaly)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Mowat-Wilson-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch einen ausgeprägten fazialen Phänotyp, Intelligenzminderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und variable kongenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Chordee (Chordee)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chordee (Chordee)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Hypoplastische vordere Kommissur (Hypoplastic anterior commissure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chordee (Chordee)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)

Moyamoya-Krankheit

Beschreibung:

Die Moyamoya-Krankheit (MMD) ist eine seltene intrakranielle Arteriopathie, bei der es zu einer fortschreitenden Verengung des zerebralen Gefäßsystems an der Hirnbasis kommt, die transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Moynahan-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch angeborene Alopezie, früh einsetzende Epilepsie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung gekennzeichnet ist. Großwuchs, verzögerte Knochenentwicklung und ein abnormales Elektroenzephalogramm wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)

MPDU1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Ausgeprägte Stirnhöhlen (Prominent frontal sinuses)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fehlen des akustischen Reflexes (Absence of acoustic reflex)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)

MPI-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)

Muckle-Wells-Syndrom

Beschreibung:

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine Zwischenform des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber (mit Unwohlsein und Schüttelfrost), rezidivierenden urtikaria-ähnlichen Hautausschlag, sensorineurale Taubheit, allgemeine Entzündungszeichen (Augenrötung, Kopfschmerzen, Arthralgie/Myalgie) und eine potentiell lebensbedrohliche sekundäre Amyloidose (Typ AA).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)

Mueller-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine spontan auftretende Osteonekrose des tarsalen Strahlbeines bei Erwachsenen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit chronischen Schmerzen im Mittel- und Rückfuß, Schwellungen und Empfindlichkeit im dorsomedialen Bereich des Mittelfußes, Abflachung des medialen Längsgewölbes und Pes planovarus. Zu den radiologischen Befunden gehören eine kommaförmige Fehlbildung aufgrund eines Zusammenbruchs des lateralen Teils des Strahlbeines und eine mediale oder dorsale Vorwölbung eines Teils oder des gesamten Knochens. Der Zustand kann bilateral oder asymmetrisch sein und mit pathologischen Frakturen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität des Os naviculare pedis (Abnormality of the os naviculare pedis)
    • Arthrose der Facettengelenke (Facet joint arthrosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Fragmentierte, unregelmäßige Epiphysen (Fragmented, irregular epiphyses)
    • Tibiofibuläre Diastase (Tibiofibular diastasis)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Pes planus (Pes planus)

Muenke-Syndrom

Beschreibung:

Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Mukolipidose Typ II

Beschreibung:

Mukolipidose Typ II (MLII) ist eine langsam fortschreitende lysosomale Erkrankung, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien, Gesichtsdysmorphien, Verhärtung der Haut (<i>stiff skin</i>-), Entwicklungsverzögerung und Kardiomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Teleangiektasien an den Wangen (Telangiectases of the cheeks)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)

Mukolipidose Typ III

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
    • Steifer Finger (Stiff finger)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Häufig (79-30%):
    • Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)

Mukolipidose Typ III alpha/beta

Beschreibung:

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)

Mukolipidose Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Stridor (Stridor)
    • Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Mukopolysaccharidose Typ 1

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom. Einen intermediären Phänotyp hat das Hurler-Scheie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hernie (Hernia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Husten (Cough)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Apnoe (Apnea)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)

Mukopolysaccharidose Typ 2

Beschreibung:

Eine lysosomale Speicherkrankheit mit multisystemischer Beteiligung, die zu einer massiven Anhäufung von Glykosaminoglykanen und einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter ausgeprägte grobe Gesichtszüge, Kleinwuchs, kardio-respiratorische Beteiligung und Skelettanomalien. Sie manifestiert sich als Kontinuum, das von einer schweren Form mit Neurodegeneration bis zu einer abgeschwächten Form ohne neuronale Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)

Mukopolysaccharidose Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Adenoiditis (Adenoiditis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Demenz (Dementia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Blindheit (Blindness)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Enthemmung (Disinhibition)

Mukopolysaccharidose Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Mukopolysaccharidose Typ 6

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit progredienter Multisystem-Beteiligung auf der Grundlage eines Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B , der zur Anhäufung von Dermatansulfat führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hernie (Hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Mukopolysaccharidose Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung führt, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Zu den konsistentesten Merkmalen gehören die Beteiligung des Bewegungsapparats (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschränkungen, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), ein eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, grobe Gesichtszüge mit kurzem Hals, eine Lungenbeteiligung (überwiegend verminderte Lungenfunktion), Hornhauttrübung und eine Herzklappenerkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anteriores Schnabelstück der unteren Brustwirbel (Anterior beaking of lower thoracic vertebrae)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)

Mulibrey-Kleinwuchs

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Wachstumsverzögerung und Multiorganmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Akronym Mulibrey bezeichnet Organe, die bei diesem Syndrom betroffen sind: Muskel (<u>mu</u>scle), Leber (<u>li</u>ver), Hirn (<u>br</u>ain) und Auge (<u>ey</u>e).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Akne (Acne)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)

Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
    • Aszites (Ascites)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Mikropenis (Micropenis)

Müller-Gang-Persistenzsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Multifokale atriale Tachykardie

Beschreibung:

Die Multifokale Vorhoftachykardie ist eine sehr seltene supraventrikuläre Arrhythmie des Säuglings- und frühen Kleinkindalters. Kennzeichnend sind morphologisch unterschiedliche multiple P-Wellen. In der Regel bestehen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnormales PR-Intervall (Abnormal PR interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikuläre Klappeninsuffizienz (Atrioventricular valve regurgitation)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Fetale Tachykardie (Fetal tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Anstrengungsinduzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikuläre reentrante Tachykardie (Atrioventricular reentrant tachycardia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Linksventrikuläre Dilatation (Left ventricular dilatation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Synkope (Syncope)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Husten (Cough)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Melena (Melena)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)

Multifokale motorische Neuropathie

Beschreibung:

Die multifokale motorische Neuropathie (MMN) ist eine seltene erworbene immunvermittelte Neuropathie, die klinisch durch ein rein motorisches Defizit mit Leitungsblockade und asymmetrischer multifokaler Schwäche, Faszikulationen und Krämpfen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Multiminicore-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)

Multiminicore-Myopathie, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)

Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch gutartige, umlaufende Hautfalten, vor allem an den Extremitäten, gekennzeichnet ist, die durch Faltenbildung überschüssiger Haut entstehen. Die Falten bilden sich oft spontan in der Kindheit zurück. Die Patienten weisen einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphien auf (einschließlich Epikanthusfalten, Mikrophthalmie, breiter Nasenrücken, tiefsitzende, nach hinten gedrehte Ohren und Mikrostomie). Es wurde über verschiedene zusätzliche Merkmale berichtet, z. B. Krampfanfälle, infantile Hypotonie, Hörstörungen, Schielen und urogenitale Anomalien. Die zerebrale Bildgebung kann ein hypoplastisches Corpus callosum oder leicht erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Ödeme (Edema)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Lokalisiertes Neuroblastom (Localized neuroblastoma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)

Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)

Multiple intestinale Atresie

Beschreibung:

Die Multiple intestinale Atrsie ist eine seltene Form der Intestinalen Atresie und gekennzeichnet durch das Vorhandensein mehrerer atretischer Segmente des Dünndarms, Duodenums oder Dickdarms mit Darmverschluss-Symptomen: Erbrechen, aufgetriebenes Abdomen, bei Neugeborenen kein Abgang von Mekonium.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form

Beschreibung:

Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und früh einsetzende Krämpfe gekennzeichnet ist und mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht, wie Herzfehler (z.B. offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Urogenitalfehlbildungen (z.B. Hydrozele, Erweiterung des Nierensammelsystems, Hydroureter, Hydronephrose, hypertrophische trabekuläre Harnblase) und gastrointestinalen Fehlbildungen (einschließlich gastroösophagealer Reflux, Analstenose, Analatresie, ano-vestibuläre Fistel). Weitere Merkmale sind Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge, hervorstehendes Hinterhaupt, Epikanthusfalten, Hypertelorismus, Nystagmus/Strabismus/Wanderaugen, tief angesetzte, große Ohren mit Anomalien der Ohrmuschel, einen vertieften Nasenrücken, eine nach oben gebogene Nase, ein langes Philtrum, einen großen, offenen Mund mit dünnen Lippen, hochgewölbter Gaumen und Mikro-/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zittern (Tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Ausgeprägter oberer Crus der Antihelix (Prominent superior crus of antihelix)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Proportionale Verkürzung aller Finger (Proportionate shortening of all digits)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Ausgeprägter Tragus (Prominent tragus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Rektovestibuläre Fistel (Rectovestibular fistula)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tiefe Längsfalte der Fußsohle (Deep longitudinal plantar crease)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Athetose (Athetosis)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Hyperpigmentierte/hypopigmentierte Makula (Hyperpigmented/hypopigmented macules)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Analatresie (Anal atresia)

Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen

Beschreibung:

Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)

Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Nävus (Nevus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Multiple Synostosen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Multiple Systematrophie

Beschreibung:

Die Multisystematrophie (MSA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Störung autonomer Funktionen (Herzkreislauf und/oder Harnblase), mit Parkinsonismus, Kleinhirnsymptomatik und kortiko-spinalen Zeichen. Die Patienten überleben im Mittel 6-9 Jahre.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Multisystematrophie vom Typ Parkinson

Beschreibung:

Der Parkinson-Typ der Multiystematrophie (MSA-p) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit vorwiegend Parkinson-artigen Merkmalen (Bradykinesie, Rigidität, unregelmäßiger ruckartiger Haltungstremor und instabile Haltung).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)

Multisystematrophie, zerebellärer Typ

Beschreibung:

Der zerebelläre Typ der Multisystematrophie (MSA-c) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit überwiegend zerebellären Symptomen (Gang- und Gliedmassen-Ataxie, okulo-motorische Dysfunktion und Dysarthrie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Depression (Depression)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Stridor (Stridor)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Apathie (Apathy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)

Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Metakarpal-Osteolyse (Metacarpal osteolysis)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Telecanthus (Telecanthus)

Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch periphere Osteolyse (insbesondere der Hand- und Fußwurzelknochen), Erosionen der Interphalangealgelenke, subkutane fibrokollagene Knötchen, Gesichtsdysmorphien und ein breites Spektrum von Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Fußwurzelknochen (Osteolysis involving tarsal bones)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Sklerotische Schädelnähte (Sclerotic cranial sutures)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte, kongenitale Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, die durch einen schweren Phänotyp gekennzeichnet ist (ähnlicher der Muskel-Augen-Hirn-Krankheit) und mit Intelligenzminderung, Muskeldystrophie, Makrozephalie und einer ausgedehnten bilateralen multizystischen Erkrankung der weißen Substanz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Agyria (Agyria)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch neurogene Muskelatrophie in Verbindung mit Anzeichen von zerebellärer Ataxie, Hypästhesie, Degeneration der Netzhaut und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt in der Adoleszenz, und der Verlauf ist langsam progressiv. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ataxie (Ataxia)

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die gekennzeichnet ist durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, eine schwere Muskelhypotonie, eine schwere Intelligenzminderung und typische Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Es wird ein breites klinisches Spektrum mit unterschiedlicher Beteiligung der einzelnen Organsysteme beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Meningocele (Meningocele)

Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale

Beschreibung:

Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche mit fokaler Beteiligung der Gesichts-, Schulter- und Gliedmaßenmuskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Gerade Schlüsselbeine (Straight clavicles)
    • Beevor-Zeichen (Beevor's sign)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MCD1A) gehört zu einer Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die schon bei Geburt oder im Säuglingsalter mit Hypotonie, Schwäche und Schwund der Muskulatur manifest werden. Die MCDA1 repräsentiert, je nach Region, zwischen 30% und 40% der Kongenitalen Muskeldystrophien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Myositis (Myositis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Torticollis (Torticollis)

Muskeldystrophie, okulopharyngeale

Beschreibung:

Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Gewinkelte Muskelfasern (Angulated muscle fibers)
    • Intranukleäre Einschlusskörperchen in Muskelfasern (Muscle fiber intranuclear inclusion bodies)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Muskeldystrophie, tibiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)

Muskeldystrophie Typ Becker

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Falls (Falls)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)

Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coloboma (Coloboma)

Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose

Beschreibung:

Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, auch als Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung mit Pseudohypertrophie der Muskeln, die durch langanhaltende Hypothyreose (s. dort) verursacht ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Muskuläre Daueraktivität, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Seizure (Seizure)

Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Clonus (Clonus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)

Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Ankylose (Ankylosis)
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)

MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)

Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)

Myasthenia gravis

Beschreibung:

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, klinisch heterogene Autoimmunkrankheit mit Störung der neuromuskulären Reizübertragung an der motorischen Endplatte des Muskels, die durch eine belastungsabhängige Ermüdung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Anti-Ryanodin-Rezeptor Antikörper (Anti-ryanodine receptor antibody)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Myositis (Myositis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Positivität der muskelspezifischen Kinase-Antikörper (Muscle specific kinase antibody positivity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anti-Kv1.4 Antikörper (Anti-Kv1.4 antibody)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • EMG-Abnormität mit einer Faser (Single fiber EMG abnormality)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Anti-Lrp4 Antikörper-Positivität (Anti-Lrp4 antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)

Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Jitter im Einzelfaser-EMG (Increased jitter at single fibre EMG)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Abnorme synaptische Übertragung im peripheren Nervensystem (Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • Günstige Reaktion der Schwäche auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren (Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Allgemeine Schwäche der Gliedmaßenmuskeln (Generalized weakness of limb muscles)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)

Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Muskulatur der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the upper limbs)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Verminderte Miniatur-Endplattenpotentiale (Decreased miniature endplate potentials)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Diplopie (Diplopia)

Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stridor (Stridor)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Langanhaltende Miniatur-Endplattenströme (Prolonged miniature endplate currents)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)

Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie

Beschreibung:

Die Mykophenolat-Mofetil (MMF)-Embryopathie ist ein Fehlbildungssyndrom, verursacht durch die teratogene Substanz MMF, einem in großem Umfang zur Prophylaxe der Abstoßungsreaktion nach Organtransplantation angewendetem Immunsuppressivum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anotia (Anotia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Bifidale Brustwirbelsäule (Bifid thoracic vertebrae)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)

Myelitis, akute transverse

Beschreibung:

Die akute transverse Myelitis (ATM) ist eine entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Rückenmarks, die entweder idiopathisch (IATM; s. dort) oder sekundär, im Gefolge einer bekannten Ursache (SATM; s. dort) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Anti-GFAP Antikörper (Anti-GFAP antibody)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Abszess (Abscess)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Priapismus (Priapism)

Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnormaler Albuminspiegel (Abnormal albumin level)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Myelodysplastische Neoplasie mit niedrigem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie

Beschreibung:

Ein seltenes myelodysplastisches Syndrom, das durch makrozytäre Anämie (mit oder ohne andere Zytopenien und/oder Thrombozytose) gekennzeichnet ist und bei dem del(5q) entweder isoliert oder mit einer anderen zytogenetischen Anomalie als Monosomie 7 oder del(7q) auftritt. Das Knochenmark ist typischerweise hyperzellulär mit erythroider Hypoplasie und einer erhöhten Anzahl von Megakaryozyten, die nicht gelappte und hypolobierte Kerne aufweisen. Myeloblasten machen weniger als 5 % der kernhaltigen Knochenmarkzellen und weniger als 1 % der peripheren Blutleukozyten aus. Auer-Stäbchen sind nicht vorhanden. Es können Ring-Sideroblasten beobachtet werden. Die Patienten weisen eine Anämie und häufig eine Thrombozytose auf, während eine Thrombozytopenie oder Panzytopenie eher selten sind. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es zu einer akuten myeloischen Leukämie kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)

Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)

Myelom, multiples

Beschreibung:

Das Multiple Myelom (MM) ist ein Malignom der Plasmazellen, der durch eine Überproduktion abnormer Plasmazellen im Knochenmark und eine Zerstörung des Skeletts gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Knochenschmerzen, Nierenfunktionsstörungen, Immunschwäche, Anämie und das Vorhandensein abnormer Immunglobuline (Ig).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin B12 metabolism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Myelomonozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine seltene akute myeloische Leukämie, die durch eine Vermehrung von Blastenzellen (Myeloblasten, Monoblasten und/oder Promonoblasten) gekennzeichnet ist, die mehr als 20 &#37; der gesamten Knochenmark- (BM) oder peripheren Blutdifferenzialzahlen ausmachen, wobei 20-80 &#37; der BM-Zellen monozytärer Abstammung sind. Die klinische Präsentation ist das Ergebnis der Beteiligung des Knochenmarks und der extramedullären Infiltration durch die leukämischen Zellen und umfasst Asthenie, Blässe, Fieber, Schwindel, respiratorische Symptome, leichte Blutergüsse, Blutungsstörungen und neurologische Defizite. Gingivahyperplasie, Organomegalie (insbesondere Hepatosplenomegalie) und Lymphadenopathie können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Blässe (Pallor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Myelo-zerebelläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Anämie (Hypoplastic anemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

MYH9-assoziierte Krankheiten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Thrombozytopenie (Congenital thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Vorläufiger Katarakt (Presenile cataracts)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Neutrophile Einschlusskörperchen (Neutrophil inclusion bodies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Myhre-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Myofibromatose, infantile

Beschreibung:

Die Infantile Myofibromatose (IM) ist ein seltener und benigner Weichteiltumor und gekennzeichnet durch die Entwicklung von Knoten in der Haut, der Skelettmuskulatur, den Knochen und selten in den inneren Organen. Dies führt zu einem weiten Spektrum klinischer Symptome. Die IM-Tumoren enthalten Myofibroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibrom (Fibroma)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)

Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive myogene Arthrogryposis multiplex congenita ist eine seltene, vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die sich bereits pränatal (gewöhnlich im zweiten Trimester) präsentiert und von reduzierten fetalen Bewegungen und Fehlstellung der Gelenke gekennzeichnet ist. Die Gelenkanomalien können sowohl untere als auch obere Extremitäten betreffen und sind gewöhnlich symmetrisch. Die Krankheit manifestiert sich durch schwere Hypotonie bei der Geburt mit beidseitigem Klumpfuß, Verzögerung der motorischen Entwicklung, leichte Schwäche der Fazialmuskeln ohne Opthalmoplegie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, normale motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten. Eine Beteiligung des Kleinhirns oder der Pyramiden liegt nicht vor. Ein progressiver Krankheitsverlauf führt zum Verlust der Gehfähigkeit nach dem ersten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Mäßige Hypermetropie (Moderate hypermetropia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Angeborene Knieluxation (Congenital knee dislocation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte

Beschreibung:

Die Genetische rezidivierende Myoglobinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit abnormer Ausscheidung von Myoglobin im Urin im Gefolge einer akuten Destruktion von Muskelfasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Myositis (Myositis)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)

Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Myoklonus-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene Bewegungsstörung mit leichter bis moderater Dystonie zusammen mit'' blitzartigen'' myoklonischen Zuckungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spinaler Myoklonus (Spinal myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Depression (Depression)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Ängste (Anxiety)

Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre

Beschreibung:

Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Handtremor (Hand tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Ein infantiles Epilepsiesyndrom, das durch den Beginn myoklonischer Anfälle im Säuglingsalter bei ansonsten neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten gekennzeichnet ist. Die Anfälle können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, einzeln oder in Serien auftreten und spontan oder (seltener) nach sensorischen Reizen auftreten. Die Anfälle sind selbstlimitierend und klingen innerhalb weniger Monate bis Jahre nach ihrem Auftreten wieder ab, obwohl später im Leben generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder andere Formen der Epilepsie auftreten können. Bei einem beträchtlichen Prozentsatz der Patienten wurden Entwicklungsverzögerungen sowie kognitive und verhaltensbezogene Schwierigkeiten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Myoklonusepilepsie, infantile familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsieerkrankung im Kindesalter, die gekennzeichnet ist durch fokale myoklonische Anfälle im Neugeborenen- bis Säuglingsalter, die bei mehreren Mitgliedern einer Familie auftreten und in einigen Fällen mit leichter Dysarthrie, Ataxie und grenzwertiger bis mäßiger Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)

Myoklonusepilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile Myoklonusepilepsie ist das häufigste Syndrom einer hereditären idiopathischen generalisierten Epilepsie. Charakteristisch sind (i) myoklonische Zuckungen der oberen Gliedmaßen beim Aufwachen, (ii) in der Adoleszenz auftretende generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, die durch Schlafentzug, Alkohol und kognitive Aktivitäten ausgelöst werden und (iii) in 30% der Fälle typische Absencen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Beschreibung:

Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Myopathie, benigne, Typ Samariter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)

Myopathie - Diabetes mellitus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Demenz (Dementia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Delirium (Delirium)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

Myopathie, distale, Typ Laing

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)

Myopathie, distale, Typ Tateyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Myopathie, distale, Typ Welander

Beschreibung:

Eine seltene distale Myopathie, die durch eine Schwäche der distalen oberen Extremitäten gekennzeichnet ist, in der Regel der Finger- und Handgelenkstrecker, die sich später auf alle Handmuskeln und die distalen unteren Extremitäten ausdehnt, vor allem auf die Zehen- und Knöchelstrecker.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Myopathie, familiäre viszerale

Beschreibung:

Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion

Beschreibung:

Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Myopathie, mitochondriale, reine

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch eine ausschließliche Skelettmuskelbeteiligung gekennzeichnet ist, ohne klinische Anzeichen für eine Beteiligung anderer Organe. Sie manifestiert sich durch eine fortschreitende Schwäche der Gliedmaßen, Muskelatrophie der proximalen Gliedmaßen und Augenmuskelanomalien (z. B. Einschränkung der Augenmotilität, Ptosis). Die Patienten können sich mit Laktatazidose, diffuser Myalgie und allgemeiner Ermüdbarkeit (insbesondere während/nach körperlichen Aktivitäten), Dysphagie und verminderten tiefen Sehnenreflexen präsentieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Myopathie mit tubulären Aggregaten

Beschreibung:

Eine kongenitale Myopathie, die ultrastrukturell durch das Vorhandensein röhrenförmiger Aggregate in der subsarkolemmalen Region der Muskelfaser gekennzeichnet ist. Sie äußert sich in der Regel durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vor allem der unteren Gliedmaßen, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach der Anstrengung und Muskelschmerzen. Augenanomalien wie Ophthalmoplegie oder Pupillenanomalien können ebenfalls auftreten. Die Intensität der Symptome ist unterschiedlich, es wurden Fälle mit normaler Muskelkraft, aber Myalgie oder Müdigkeit sowie klinisch asymptomatische Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)

Myopathie, myotone proximale

Beschreibung:

Eine seltene myotone Dystrophie im Jugend- oder Erwachsenenalter, die durch eine leichte und fluktuierende Myotonie, Muskelschwäche und selten durch kardiale Überleitungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Myopathie, okulo-pharyngo-distale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augen-, Gesichts- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu Ptosis, Ophthalmoparese, Gesichtsmuskelatrophie, Dysarthrie und Dysphagie in unterschiedlichem Ausmaß, sowie zu distaler Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten führt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur ist häufig, aber sensorineurale Schwerhörigkeit, asymmetrische Extremitätenschwäche und schwere proximale Schwäche sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Fortschreitende Ptose (Progressive ptosis)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)

Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine kongenitale X-chromosomale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist und bei der Geburt mit ausgeprägter Schwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Typ-1-Fasern relativ kleiner als Typ-2-Fasern (Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Halskette Skelettmuskelfasern (Necklace skeletal muscle fibers)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Myositis, fokale

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine örtlich begrenzte Schwellung der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist, die in der Regel in den unteren Extremitäten auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Myotilinopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)

Myotone Dystrophie Steinert

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Depression (Depression)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Falls (Falls)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Autism (Autism)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adipositas (Obesity)

Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche

Beschreibung:

Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verlangsamte Muskelrelaxation nach der Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)

Myotonia fluctuans

Beschreibung:

Die Myotonia fluctuans (MF) ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia). Sie ist kälte-unabhängig, wechselt dramatisch und wird durch Aufnahme von Kalium erheblich verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Myotonie der unteren Gliedmaßen (Myotonia of the lower limb)
    • Spastizität der Gesichtsmuskeln (Spasticity of facial muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Apnoe (Apnea)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stridor (Stridor)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)

Myotonia permanens

Beschreibung:

Die Myotonia permanens ist eine sehr seltene, persistierende und besonders schwere Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Asthma (Asthma)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Generalisierte Muskelhypertrophie (Generalized muscle hypertrophy)

My-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Mu (µ)-Schwerketten-Krankheit (Mu-HCD, ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler µ-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt dem von Patienten mit chronisch-lymphozytärer Leukämie/kleinzellig-lymphozytärem Lymphom (CLL/SLL; s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bence-Jones-Proteinurie (Bence Jones Proteinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)

MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung- Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Myopie (Myopia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Myxom, atriales familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myxom der Pulmonalklappe (Pulmonic valve myxoma)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Myzetom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)

Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Darmfehlbildung, die durch Ulzerationen der Nabelschnur in Verbindung mit einer kongenitalen oberen Darmatresie gekennzeichnet ist und sich typischerweise mit intrauteriner Blutung aus der Ulkusstelle und anschließender fetaler Bradykardie präsentiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)

Nablus mask-like facial-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)

Nachtblindheit, kongenitale stationäre

Beschreibung:

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine nicht progressive Gruppe von Netzhauterkrankungen, die durch Sehstörungen oder verzögerter Dunkelanpassung bei Dunkelheit oder gedämmten Licht, schlechte Sehschärfe (von 20/30 bis 20/200), Kurzsichtigkeit (von niedrig (-0,25 Dioptrien[D] bis -4,75 D) bis hoch (&ge;-10,00 D)), Nystagmus, Strabismus, normales Farbsehen und Fundusanomalien gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit abnormalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with abnormal fundus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit normalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with normal fundus)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Amplitude der dunkeladaptierten hellen Blitzlicht-Elektroretinogramm-A-Welle (Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Anfallserkrankung, die durch intermittierende Dystonien und/oder choreoathetoide Bewegungen gekennzeichnet ist, die während des Schlafes auftreten. Die Cluster der nächtlichen motorischen Anfälle sind oft stereotyp und kurz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Somnambulismus (Somnambulism)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Depression (Depression)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ängste (Anxiety)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verringertes Auftreten von Schweißdrüsen (Decreased number of sweat glands)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Hyperpigmentierung in sonnenexponierten Bereichen (Hyperpigmentation in sun-exposed areas)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)

Naevus comedonicus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, syndromaler Naevus, der durch multiple, typischerweise einseitige, gruppierte, lineare und leicht erhabene Komedo-Läsionen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel im Gesicht, am Hals, am Rumpf oder an den Gliedmaßen befinden (mit oder ohne zentralem, dunklem, festem, hyperkeratotischem Pfropf und sekundären akneiformen Läsionen). Assoziierte Manifestationen umfassen extrakutane Anomalien des Auges, des Skeletts und/oder des zentralen Nervensystems, darunter Katarakte auf der betroffenen Seite, Hornhauterosion, Poly-/Syndaktylie, Aplasie des fünften Fingers, Skoliose, Wirbeldefekte, Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, interhemisphärische Zysten, intellektuelle Beeinträchtigungen und/oder Entwicklungsverzögerungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Comedo (Comedo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Naevus Ito

Beschreibung:

Der Naevus von Ito ist eine gutartige dermale Melanozytose, die am häufigsten in der asiatischen Bevölkerung auftritt und durch einseitige, asymptomatische, blaue, graue oder braune Hautpigmentierung im akromioklavikulären und oberen Brustbereich (inklusive der Halsseite, dem supraklavikulären und skapulären Bereichen sowie der Schulterregion) gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel im frühen Kindesalter und in der frühen Adoleszenz diagnostiziert. Der Nävus von Ito kann sich nach und nach vergrößern und verdunkeln (insbesondere in der Pubertät) und sein Aussehen bleibt in der Regel stabil, wenn das Erwachsenenalter erreicht ist. Eine spontane Regression findet nicht statt. In seltenen Fällen wurden maligne Melanome innerhalb des Naevus von Ito beobachtet. Es teilt die klinischen Merkmale des Nävus von Ota, mit Ausnahme seiner anatomischen Lage und in seltenen Fällen kann es zusammen mit diesem auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)

Naevus, panfollikulärer, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)
    • Juckreiz (Pruritus)

Nagel-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Iliac-Hörner (Iliac horns)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Lester's Zeichen (Lester's sign)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Seizure (Seizure)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Überstreckbarkeit des proximalen Fingergelenks (Proximal finger joint hyperextensibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararteriendissektion (Coronary artery dissection)
    • Hypoplasie der inneren Karotisarterie (Internal carotid artery hypoplasia)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)

Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine Nephropathie unterschiedlichen Schweregrades mit mikroskopischer Hämaturie und Proteinurie ohne Nagel- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische ultrastrukturelle Befunde sind eine unregelmäßige Verdickung und ein mottenzerfressenes Aussehen der glomerulären Basalmembran mit fokalen Ablagerungen von Typ-III-Kollagenfibrillen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Nager-Syndrom

Beschreibung:

Das Nager-Syndrom, auch als Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD) bezeichnet, ist ein kongenitales Fehlbildungs-Syndrom mit mandibulo-fazialer Dystose (malare Hypoplasie, Mikrogenie, Fehlbildungen des Außenohrs) und unterschiedlichen präaxialen Gliedmaßen-Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kolobom des unteren Augenlids (Lower eyelid coloboma)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Nance-Horan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Nanophthalmie

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung und eine schwere Form schwere Form von Mikrophthalmie, die durch ein kleines Auge mit kurzer Achsenlänge, starker Hyperopie, einem erhöhten Linsen/Augen-Verhältnis und einer hohen Inzidenz von Winkelverschlussglaukom gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Narkolepsie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, oft ausgelöst durch angenehme Gefühle) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Synkope (Syncope)
    • Depression (Depression)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Adipositas (Obesity)
    • Migräne (Migraine)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)

Narkolepsie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesschläfrigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und manchmal Schlaflähmung sowie hypnagogischen/hypnopompischen Halluzinationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

NARP-Syndrom

Beschreibung:

Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Atrophie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract atrophy)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Demenz (Dementia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)

Nase, bifide

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Nasenlöcher, überzählige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Anomalie des Sinus ethmoidalis (Abnormality of ethmoid sinus)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Coloboma (Coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Lipome der oberen Augenlider (Lipomas of upper eyelids)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Kutanes Hamartom (Cutaneous hamartoma)
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hamartom der Orbitalregion (Hamartoma of the orbital region)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)

Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Juveniles nasopharyngeales Angiofibrom (Juvenile nasopharyngeal angiofibroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)

Nasu-Hakola-Krankheit

Beschreibung:

Die Nasu-Hakola-Krankheit (NHD), auch als polyzystische lipo-membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLOSL) bezeichnet, ist eine seltene erbliche Leukodystrophie, die durch eine progressive präsenile Demenz, assoziiert mit wiederholten Knochenfrakturen aufgrund polyzystischer Knochenläsionen der unteren und oberen Extremitäten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)

Nathalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Katarakt im Kindesalter, unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale, spinale Muskelatrophie, Wachstumsretardierung sowie Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Plötzlicher Tod sowie tödliche Kardiomyopathie und Herzversagen sind in einigen Fällen beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Native-American-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)

Naxos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase (CYP11B1)-Mangel ist eine seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Kennzeichnend sind Glukokortikoid-Mangel, Hyperandrogenismus, Bluthochdruck und Virilisierung im weiblichen Geschlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Akne (Acne)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Kennzeichnend sind Glukokortikoid-Mangel, hypergonadotroper Hypogonadismus und schwerer hypokaliämischer Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form

Beschreibung:

Die klassische Form der Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (klassische 21-OHD CAH) ist die häufigste Form der kongenitalen Nebennierenhypoplasie. Sie tritt als einfach virilisierende oder als Salzverlust-Form auf und kann sich im weiblichen Geschlecht mit intersexuellem Genitale manifestieren. Mögliche Symptome in beiden Geschlechtern sind Zeichen der Nebenniereninsuffizienz: Dehydratation und lebensbedrohliche Hypoglykämie in der Neugeborenenzeit und Hyperandrogenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Verschmelzung der radialen Epiphysenplatten (Premature fusion of the radial epiphyseal plates)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Akne (Acne)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Abnorme Physiologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian physiology)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Schock (Shock)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Sie umfasst Formen mit und ohne Salzverlust mit sehr unterschiedlichen Symptomen, darunter Glukokortikoid-Mangel und nur geringe Virilisierung im männlichen Geschlecht, die sich als Mikropenis bis hin zu perineoskrotaler Hypospadie äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel ist eine besondere Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort) und gekennzeichnet durch Glukokortikoid-Mangel, stark intersexuelles Genitale bei beiden Geschlechtern und Skelettfehlbildungen, besonders des kraniofazialen Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Abnorme Morphologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian morphology )
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Abnormität des zirkulierenden Pregnenolonspiegels (Abnormality of circulating pregnenolone level)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Abnorme Reaktion auf den Stimulationstest mit menschlichem Choriongonadotropin (Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Abnormität der Skelettreifung (Abnormality of skeletal maturation)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Verminderter Dehydroepiandrosteron-Sulfat-Spiegel im Blut (Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level )
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Abnormität der Mittelhandepiphysen (Abnormality of metacarpal epiphyses)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (CLAH) ist eine der schwersten Formen der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Abnormaler zirkulierender Androgenspiegel (Abnormal circulating androgen level)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)

Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale

Beschreibung:

Die Primäre einseitige Nebennieren-Hyperplasie (PUAH), eine chirurgisch korrigierbare Form des primären Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort), ist gekennzeichnet durch Renin-Suppression, einseitige Aldosteron-Hypersekretion und moderate bis schwere Hypertonie als Folge der Hyperplasie der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetische Nebennierenerkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz (AI) und/oder hypogonadotropen Hypogonadismus (HH) gekennzeichnet ist. Männliche Patienten weisen typischerweise eine AI mit akutem Beginn im Säuglingsalter oder schleichendem Beginn in der Kindheit auf. Zu den klinischen Merkmalen der AI gehören Hyperpigmentierung, Erbrechen, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung, Krampfanfälle, Gefäßkollaps und manchmal plötzlicher Tod. HH manifestiert sich später als verzögerte oder gestoppte Pubertät. In seltenen Fällen werden die Patienten im frühen Erwachsenenalter symptomatisch und zeigen eine verzögert einsetzende AI, partielle HH und/oder Unfruchtbarkeit. Histologisch gesehen fehlt den Nebennieren die permanente adulte kortikale Zone. Die verbleibenden Zellen sind größer als fetale Nebennierenzellen (''zytomegal'') und enthalten charakteristische Kerneinschlüsse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)

Nebenniereninsuffizienz, akute

Beschreibung:

Eine primäre Nebenniereninsuffizienz, die durch eine plötzliche mangelhafte Produktion von Nebennierensteroiden (Cortisol und Aldosteron) verursacht wird. Sie stellt einen Notfall dar, so dass die rasche Erkennung und sofortige Therapie bereits vor der Diagnose überlebenswichtig sind.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)

Nebenschilddrüsen-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener endokriner Tumor, bei dem es sich um eine maligne Neoplasie handelt, die von Parathormonzellen der Nebenschilddrüse ausgeht und in einer der normal gelegenen Nebenschilddrüsen oder an anderen Stellen, an denen Nebenschilddrüsengewebe vorhanden sein kann, lokalisiert ist. Die Anzeichen und Symptome sind in erster Linie auf eine übermäßige Sekretion von Parathormon zurückzuführen, mit ausgeprägter Hyperkalzämie und einer Beteiligung der Nieren und Knochen. In seltenen Fällen kann der Tumor funktionslos sein und sich nur als tastbare Gewebeverdichtung in der Halsregion bemerkbar machen. Auch eine Lähmung des N. laryngeus recurrentis wird beobachtet. Der Tumor kann sporadisch oder genetisch bedingt auftreten. Das Ausmaß der Invasion in benachbarte Strukturen korreliert positiv mit der Entwicklung einer rezidivierenden oder metastasierenden Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fibrom (Fibroma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Lipom (Lipoma)

Necrobiosis lipoidica

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vergrößerte, ringförmige Plaques mit rötlich-braunem Rand und atrophischen, gelblich-braunen, teleangiektatischen Zentren gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind in der Regel asymptomatisch, die betroffenen Hautareale können jedoch brüchig sein, und in vielen Fällen entwickeln sich schmerzhafte Ulzerationen. In seltenen Fällen wurde über die Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen in lang bestehenden Läsionen berichtet. Am häufigsten sind die Unterschenkel betroffen, insbesondere die Schienbeine. Die Erkrankung tritt häufig in Verbindung mit Diabetes mellitus auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Papel (Papule)
    • Granulom (Granuloma)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Nekrotisierende Enterokolitis

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche entzündliche Darmnekrose gekennzeichnet ist, von der vor allem Frühgeborene betroffen sind. Die Patienten können sich mit Fütterungsunverträglichkeit, Lethargie, instabiler Temperatur, abdominaler Distension, blutigem Stuhl, Durchfall, galligem Erbrechen, Apnoe und Anzeichen einer Sepsis vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Pneumatosis intestinalis, portalvenöses Gas, das Vorhandensein fixierter, erweiterter Darmschlingen, Darmwandödeme und (im Falle einer Darmperforation) Pneumoperitoneum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Azidose (Acidosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schock (Shock)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Aszites (Ascites)
    • Apnoe (Apnea)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ödeme (Edema)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene endokrine Erkrankung, die durch die Trias einer diffusen Hyperpigmentierung von Haut und Schleimhäuten, eines deutlich erhöhten Serum-Adrenocorticotropin (ACTH)-Spiegels und eines sich vergrößernden kortikotropen Adenoms gekennzeichnet ist und sich nach einer vollständigen bilateralen Adrenalektomie zur Behandlung des Cushing-Syndroms manifestiert. Darüber hinaus können die Patienten Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hirnnervenlähmung, Hypophysenapoplexie, Diabetes inspidus, Panhypopituitarismus und gelegentlich paraovarielle oder paratestikuläre Tumoren aufweisen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sekundärer Hyperkortikolismus (Secondary hypercorticolism)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Nemalin-Myopathie, intermediäre

Beschreibung:

Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere

Beschreibung:

Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)

Nemalin-Myopathie, milde

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie Typ Amish

Beschreibung:

Der Typ Amish der Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), wurde ausschließlich in mehreren Familien der Amish Community gesehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Nemalin-Myopathie, typische

Beschreibung:

Die typische Nemalin-Myopathie ist eine moderate neonatale Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und gekennzeichnet durch Schwäche der Gesichts- und Skelettmuskulatur und leichte Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Neonatale Alloimmunneutropenie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Neutropenie, die durch eine isolierte Neutropenie bei einem Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auf eine mütterliche Alloimmunisierung gegen humane neutrophile Antigene (HNA) zurückzuführen ist, die vom Vater geerbt wurden und auf den fetalen Neutrophilen vorhanden sind, sowie auf den anschließenden verstärkten Abbau der letzteren. Die Erkrankung ist selbstlimitierend und bildet sich nach einigen Wochen zurück. In der Regel treten nur leichte bakterielle Infektionen auf oder sie können sogar asymptomatisch sein, obwohl auch schwere Formen mit Sepsis und tödlichem Ausgang berichtet wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)

Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pustel (Pustule)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Chronische moniliale Nagelinfektion (Chronic monilial nail infection)
    • Erythema (Erythema)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
    • Perianaler Ausschlag (Perianal rash)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)

Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Beschreibung:

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Tumor-Syndrom, das durch die Entwicklung multipler neuroendokriner Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Magen-Darm-Trakts und des Hypophysenvorderlappens sowie seltener der Nebennierenrinde, der Thymusdrüse und der Bronchien gekennzeichnet ist, wobei bei einigen Patienten auch andere nicht-endokrine Tumoren auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Impotenz (Impotence)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Melena (Melena)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Goiter (Goiter)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Koma (Coma)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Neuroma (Neuroma)
    • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Physiologische Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of pancreas physiology)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Erythema (Erythema)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thymoma (Thymoma)

Nephroblastom

Beschreibung:

Das Nephroblastom (Wilms-Tumor), der häufigste Nierentumor der Kinder, ist gekennzeichnet durch abnorme Proliferation von Zellen, die den Nierenzellen des Embryos ähneln (Metanephrom), weshalb von einem embryonalen Tumor gesprochen wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Fieber (Fever)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Abnorme Uterusmorphologie (Abnormal uterus morphology)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Nephronophthise

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Ziliopathie der Nieren, die durch eine verminderte Konzentrationsfähigkeit der Nieren für gelöste Stoffe, eine chronische tubulointerstitielle Nephritis, eine zystische Nierenerkrankung und das Fortschreiten der Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) gekennzeichnet ist. Die drei klinischen Subtypen werden nach dem Alter des Auftretens der ESRD unterschieden: infantile, juvenile und spät beginnende Formen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)

Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales nephrotisches Syndrom, das durch massiven Eiweißverlust und ausgeprägte Ödeme gekennzeichnet ist und <i>in utero</i> oder während der ersten 3 Lebensmonate auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes

Beschreibung:

Ein hereditäres nephrotisches Syndrom, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie, Ödeme und Hyperlipidämie gekennzeichnet ist und auf einen anfänglichen Versuch mit Kortikosteroiden nicht anspricht (d. h. steroidresistentes nephrotisches Syndrom; SRNS) sowie einen allgemein komplizierten Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives

Beschreibung:

Eine seltene primäre Glomerulopathie unbekannter Ursache mit Ödemen, nephrotischer Proteinurie und Hypoalbuminämie, die innerhalb von 4-6 Wochen auf eine Standardtherapie mit Prednison anspricht.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Netherton-Syndrom

Beschreibung:

Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine Hautkrankheit. Charakteristische Symptome sind kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE), ein distinkter Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata; TI) und Atopiesymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Asthma (Asthma)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erythroderma (Erythroderma)

Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Netzhautdystrophie, spät beginnende

Beschreibung:

Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
  • Häufig (79-30%):
    • Drusen (Drusen)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Multifokale subretinale Ablagerungen (Multifocal subretinal deposits)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Abnormale Morphologie des Linsensuspensbandes (Abnormal suspensory ligament of lens morphology)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)

Netzhautdystrophie Typ Bottnien

Beschreibung:

Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
    • Nicht nachweisbares dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable dark-adapted electroretinogram)
    • Erhöhte OCT-gemessene foveale Dicke (Increased OCT-measured foveal thickness)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ring-Skotom (Ring scotoma)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)

Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Refraktärer Status epilepticus (Refractory status epilepticus)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • EEG mit temporalen epileptiformen Entladungen (EEG with temporal epileptiform discharges)
    • EEG mit frontalen epileptiformen Entladungen (EEG with frontal epileptiform discharges)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)

Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch wiederkehrende akute enzephalopathische Episoden mit zerebellärer und extrapyramidaler Beteiligung nach fiebrigen Erkrankungen im Säuglings- oder Kindesalter gekennzeichnet ist. Während der Episoden zeigen die Patienten typischerweise eine plötzlich einsetzende Rumpfataxie, gelegentlich begleitet von Lethargie und Sprachstörungen, sowie choreische und athetoide Bewegungen, Krampfanfälle, Verlust der tiefen Sehnenreflexe und das Vorhandensein pathologischer Reflexe. Die Episoden dauern von einem Tag bis zu mehreren Wochen und können Restsymptome wie Sprachstörungen und Koordinationsschwierigkeiten hinterlassen. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Neu-Laxova-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Trismus (Trismus)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Rachitis (Rickets)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Neuralgische Amyotrophie

Beschreibung:

Die Neuralgische Amyotrophie (NA) ist eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die NA umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Neuroblastom

Beschreibung:

Das Neuroblastom ist ein maligner Tumor der Neuralleistenzellen, aus denen sich das sympathische Nervensystem entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Erhöhte Homovanillinsäure im Urin (Elevated urinary homovanillic acid)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periorbitale Ekchymosen mit Schonung der Tarsalplatte (Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine bei Erwachsenen auftretende Bewegungsstörung, die durch Bradykinesie, Dysarthrie und Muskelsteifheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kongenitale Ataxie und generalisierte Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Beeinträchtigung, myoklonische Enzephalopathie, progressive neurologische Verschlechterung, Makuladegeneration und rezidivierende bronchopulmonale Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine normale Entwicklung innerhalb der ersten Monate gekennzeichnet ist, gefolgt von einem progressiven neurodegenerativen Verlauf mit allmählichem Verlust des Sehvermögens, Entwicklung einer spastischen Tetraplegie, Krämpfen, Mikrozephalie, Gedeihstörung und frühem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)

Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Neuroendokriner Tumor des Thymus

Beschreibung:

Eine seltene, maligne, primäre Neoplasie des Thymus, die von neuroendokrinen Zellen ausgeht und sich als Masse im vorderen Mediastinum präsentiert. Die Patienten stellen sich typischerweise mit unspezifischen Symptomen wie Brustschmerzen, Husten, Kurzatmigkeit oder in einigen Fällen mit Vena-cava-superior-Syndrom vor. Patienten können im frühen Stadien auch asymptomatisch sein oder sich mit multipler endokriner Neoplasie Typ I präsentieren. Die ektopische Produktion von ACTH und Serotonin kann zum Cushing-Syndrom bzw. Karzinoid-Syndrom führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des endokrinen Systems (Neoplasm of the endocrine system)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Husten (Cough)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Neuro-fazio-digito-renales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)

Neuroferritinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chorea (Chorea)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Psychose (Psychosis)
    • Subkortikale Demenz (Subcortical dementia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)

Neurofibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine scharf begrenzte intraneurale oder diffus infiltrierende extraneurale raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus Schwann-Zellen, perineuralen Zellen und Fibroblasten besteht. Es zeigt sich als kutanes Knötchen, als umschriebene Gewebeverdichtung eines peripheren Nervs, als plexiforme Vergrößerung eines Hauptnervenstammes oder mit diffuser, aber lokalisierter Beteiligung der Haut und des subkutanen Gewebes. Multiple Neurofibrome sind typischerweise mit Neurofibromatose 1 assoziiert. Eine maligne Transformation tritt fast ausschließlich bei plexiformen Neurofibromen und Neurofibromen der Hauptnerven auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Häufig (79-30%):
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Paraspinale Neurofibrome (Paraspinal neurofibromas)
    • Symmetrische Spinalnervenwurzel-Neurofibrome (Symmetric spinal nerve root neurofibromas)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Palmar-Neurofibrome (Palmar neurofibromas)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma der Luftröhre (Neoplasm of the trachea)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Gesichtsneoplasma (Facial neoplasm)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hautanhängsel (Skin tags)

Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)

Neurofibromatose Typ 1

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Makula (Macule)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)

Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Große Hände (Large hands)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makula (Macule)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dysmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb dysmetria)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Verknöcherndes Fibrom (Ossifying fibroma)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Granulom (Granuloma)
    • Sinusitis (Sinusitis)

Neurokutane Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßanomalie, die durch angiomatöse Läsionen an Haut, Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Läsionen des Zentralnervensystems haben eine ausgeprägte Blutungsneigung. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)

Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Zittern (Tremor)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitige Anfälle von Sehnervenentzündung (ON) und akuter Myelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelitis (Myelitis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beeinträchtigte Fähigkeit, sich selbst zu kleiden (Impaired ability to dress oneself)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Husten (Cough)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, mit erheblich und allgemein eingeschränkter Sensibilität (unter Einbeziehung der großen und kleinen Nervenfasern).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Akroosteolyse (Füße) (Acroosteolysis (feet))
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Wurmknochen (Wormian bones)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch Anhidrose, Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, Selbstmutilation und Fieberschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Aplasie der Schweißdrüsen (Aplasia of the sweat glands)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Häufig (79-30%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abszess (Abscess)
    • Trophische Veränderungen der Gliedmaßen (Trophic limb changes)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Anämie (Anemia)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Synkope (Syncope)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anhidrose (Anhidrosis)

Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Kältebedingte Handkrämpfe (Cold-induced hand cramps)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)

Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa

Beschreibung:

Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie vom Okinawa-Typ ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende, symmetrische, proximal-dominante Muskelschwäche und -atrophie, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Faszikulationen und distale sensorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist und meist (aber nicht ausschließlich) bei Personen (und deren Nachkommen) aus der Region Okinawa in Japan auftritt. Fehlende tiefe Sehnenreflexe, erhöhte Kreatinkinasewerte und autosomal-dominanter Erbgang sind ebenfalls charakteristisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Zittern (Tremor)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung der unteren Hirnnerven (Lower cranial nerve dysfunction)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Neurozytom, zentrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Koma (Coma)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

Beschreibung:

Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Leukozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Das klinische Bild besteht aus einer kongenitalen Ichthyose vom Typ der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie in Verbindung mit einer variablen Multisystembeteiligung. Zu den Manifestationen gehören u. a. Hepatosplenomegalie, Myopathie, Darmerkrankungen, Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineurale Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Eklabion (Eclabion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Adipositas (Obesity)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie

Beschreibung:

Eine Form der Neutralfett-Speicherkrankheit, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende, typischerweise proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit erhöhter Kreatinkinase im Serum einhergeht. Viele Patienten entwickeln später im Krankheitsverlauf eine Kardiomyopathie. Zu den zusätzlichen, variablen Manifestationen gehören unter anderem Hepatomegalie, Diabetes mellitus und Hypertriglyceridämie. Diagnostische Merkmale sind triacylglycerolhaltige Lipidvakuolen in Leukozyten im peripheren Blutausstrich (so genannte Jordans-Anomalie) sowie eine massive Ansammlung von Lipidtropfen im Muskelgewebe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Neutropenie, adulte idiopathische

Beschreibung:

Eine seltener erworbener Immundefekt des Erwachsenen, der gekennzeichnet ist durch eine absolute Neutrophilenzahl von weniger als 1,5 x 10^9/L bei mindestens drei Messungen innerhalb eines Zeitraums von drei Monaten. Die Störung ist nicht auf Medikamente oder eine spezifische genetische, infektiöse, entzündliche, autoimmune oder bösartige Ursache zurückgeführen. Typisch sind rezidivierende aphthöse Stomatitis und eine Vorgeschichte mit leichten bakteriellen Infektionen. Es wird ein gutartiger Verlauf mit einer geringen Rate an schweren Infektionen beobachtet, es treten keine sekundären Malignome auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)
    • Granulozytäre Hypoplasie (Granulocytic hypoplasia)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)

Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)

Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)

Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Neutropenie, zyklische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch regelmäßige Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut von normalen oder subnormalen Werten bis hin zu einer schweren Neutropenie gekennzeichnet ist, in der Regel mit einer Zykluslänge von etwa 21 Tagen. Zu den Symptomen während der neutropenischen Phase gehören unter anderem Fieber, Mundgeschwüre, aber auch Lungenentzündung und Peritonitis. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zyklische Neutropenie (Cyclic neutropenia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Sepsis (Sepsis)

Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es sich um eine Störung des zirkadianen Schlafrhythmus handelt, die durch eine fehlende Synchronisierung mit dem 24-Stunden-Tag gekennzeichnet ist und zu Schlaflosigkeit und Tagesmüdigkeit mit manchmal schweren Begleiterscheinungen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Depression (Depression)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Blindheit (Blindness)

Nicht-distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)

Nicht-distale Duplikation 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Nicht-distale Duplikation 13q

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Duplikation des proximalen langen Arms von Chromosom 13 verursacht wird. Der Phänotyp ist sehr variabel und zeichnet sich vor allem durch erhöhte Werte neutrophiler Granulozyten und Persistenz von fetalem Hämoglobin, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, abgesenkter Nasenrücken, Stupsnase, fehlgebildete, tief angesetzte Ohren, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie) aus. Schielen, Klinodaktylie und nicht herabgestiegene Hoden bei männlichen Patienten können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hernie (Hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte, nicht erworbene kombinierte Hypophysenhormonmangelerkrankung, die durch Panhypopituitarismus (mit oder ohne ACTH-Mangel) in Verbindung mit Wirbelsäulenanomalien, einschließlich einer häufig steifen Halswirbelsäule und eines kurzen Halses mit eingeschränkter Rotation, und einer Schallempfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Die vordere Hypophyse ist in der Regel abnormal (typischerweise hypoplastisch) und kann selten mit einer leichten Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hernie (Hernia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Nierenagenesie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Analatresie (Anal atresia)

Nierenagenesie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenagenesie, bei der die Nierenentwicklung vollständig ausbleibt, keine Ureteren vorhanden sind und die fetale Nierenfunktion später ausbleibt, was zu einer Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie und Oligohydramnion führt, die kurz nach der Geburt tödlich endet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Fetale Polyurie (Fetal polyuria)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)

Nierendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)

Nierendysplasie, multizystische

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Anomalie der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT), bei der eine oder beide Nieren (unilaterale bzw. bilaterale multizystische dysplastische Nieren (MCDK)) groß, durch zahlreiche Zysten vergrößert und funktionslos sind. Die unilaterale MCDK ist in der Regel asymptomatisch, wenn die andere Niere voll funktionsfähig ist, kann aber gelegentlich mit abdominalen Obstruktionszeichen einhergehen, wenn die Zysten zu groß werden. Die bilaterale MCDK gilt als tödlich, und die Neugeborenen weisen Merkmale der Potter-Sequenz, eine schwere pulmonale Hypoplasie und ein schweres Nierenversagen auf und sterben im Allgemeinen kurz nach der Geburt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Obstruktion der Ureterovesikal-Junktion (Ureterovesical junction obstruction)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)

Nierenhypoplasie

Beschreibung:

Eine angeborene renale Fehlbildung, die durch eine abnorm kleine Niere(n) gekennzeichnet ist (Nierenvolumen unter zwei Standardabweichungen des Volumens altersentsprechender normaler Individuen oder ein kombiniertes Nierenvolumen von weniger als der Hälfte des für das Alter des Patienten normalen Volumens) mit normaler kortikomedullärer Differenzierung und reduzierter Nephronenzahl.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Nierenhypoplasie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig kleine Nieren mit einem Defizit in der Anzahl der vorhandenen Nephrone gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Anämie (Anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ödeme (Edema)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Nierenkelchdivertikel - Taubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch fortschreitende Wucherung flüssigkeitsgefüllter Zysten im Nierenepithel gekennzeichnet ist und sich durch Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Bluthochdruck und Bauch- oder Flankenschmerzen äußern kann. Der langsam fortschreitende Verlust der Nierenfunktion kann zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aszites (Ascites)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)

Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose als Folge einer Tubulopathie, Hypomagnesiämie mit Hypermagnesurie, schwere Hyperkalziurie und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Abnormität der Nierenresorption (Abnormality of renal resorption)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomeninstabilitätssyndrom, das bei der Geburt mit Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, die mit zunehmendem Alter deutlicher werden, Wachstumsverzögerung, wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen und einer extrem hohen Häufigkeit von Malignomen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Gliom (Glioma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Lymphom (Lymphoma)

Nipah-Viruskrankheit

Beschreibung:

Die Nipah-Virus-Krankheit, eine vor kurzem entdeckte Zoonose, wird durch das Nipah-Virus verursacht. Typisch sind Fieber, Allgemeinsymptome und Enzephalitis, manchmal begleitet von einer Atemwegserkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Zittern (Tremor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Koma (Coma)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene Leukodystrophie, die durch ein Spektrum progressiver neurologischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter ein rasch progredienter, früh einsetzender Nystagmus, spastische Tetraplegie sowie Seh- und Hörstörungen, die im frühen Kindesalter zum Tod führen, sowie ein späteres Auftreten einer langsam progredienten komplexen spastischen Ataxie mit pyramidalen und zerebellären Symptomen und dem Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine diffuse Hypomyelinisierung der subkortikalen und tiefen weißen Substanz, Kleinhirnatrophie und einen diffusen Volumenverlust des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysästhesie (Dysesthesia)

NK-Zellen-Enteropathie

Beschreibung:

Die <I>Natural killer</I> (NK)-Zellen-Enteropathie ist eine benigne NK-Zellen-lymphoproliferative Krankheit und gekennzeichnet durch leichtere abdominelle Symptome (Leibschmerzen, Divertikulose, Obstipation, Reflux). Ursache sind Läsionen in der Mukosaschicht des Magendarmtraktes, die sich von NK-Zellen herleiten und oft als NK- oder T-Zell-Lymphom (s. dort) fehlgedeutet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Hematochezia (Hematochezia)

NMDA-Rezeptor-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine limbischen Enzephalitis, die durch das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen NMDA-Rezeptoren in Serum und Liquor gekennzeichnet ist. Sie kann paraneoplastischen (am häufigsten in Verbindung mit Ovarialteratomen) oder nicht-paraneoplastischen Ursprungs sein und ist lebensbedrohlich, aber potenziell behandelbar. Die Patienten präsentieren sich mit akuten Verhaltensänderungen, Psychosen und Katatonie, die rasch zu Krampfanfällen, Gedächtnisstörungen, Dyskinesien, Sprachproblemen und Störungen der Autonomie und Atmung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper im Liquor (CSF anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper-Positivität (Anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Mania (Mania)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
    • EEG mit zeitlich scharf begrenzten langsamen Wellen (EEG with temporal sharp slow waves)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Depression (Depression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Chorea (Chorea)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Aufregung (Agitation)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Psychose (Psychosis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme sudomotorische Regulierung (Abnormal sudomotor regulation)
    • Delirium (Delirium)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)

Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber

Beschreibung:

Eine Form der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, die histologisch durch das Fehlen einer Zirrhose und eine diffuse gutartige Umwandlung des Leberparenchyms in mehrere kleine Knötchen (typischerweise 1-3 mm) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Nokardiose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Skotom (Scotoma)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Blässe (Pallor)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Koma (Coma)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zittern (Tremor)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufregung (Agitation)

Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch ein ausgeprägtes MRT-Muster einer kavitierenden Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend in der hinteren Region der Großhirnhemisphären zeigt. Das klinische Bild ist sehr vaiabel und reicht von einer akuten neurometabolischen Dekompensation im Säuglingsalter mit Entwicklungsstörungen, Krampfanfällen und Pyramidenzeichen, die sich rasch zu einer spastischen Tetraparese entwickeln, bis zu subtilen neurologischen Symptomen im Jugendalter. Bei den meisten Patienten stabilisiert sich der Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit, und es kann eine deutliche Erholung der Entwicklungsschritte beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Progressive Leukoenzephalopathie (Progressive leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Skelettmuskel-Steatose (Skeletal muscle steatosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Seizure (Seizure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Erbrechen (Vomiting)

Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

Beschreibung:

Das Noonan-ähnliche Syndrom mit losem Anagenhaar (NS/LAH) ist ein Noonan-verwandtes Syndrom, das durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die auf das Noonan-Syndrom hinweisen (s. dort) in Kombination mit einer ausgeprägten Haaranomalie, die als 'loses Anagenhaar' bezeichnet wird (Lose Anagenhaar-Syndrom, s.dort). Zu den weiteren Merkmalen gehören häufige angeborene Herzfehler, spezifische Hautmerkmale mit dunkel pigmentierter Haut, Keratose pilaris, Ekzemen oder gelegentlicher neonataler Ichtyose (siehe diesen Begriff) sowie Kleinwuchs, der oft mit einem GH-Mangel einhergeht und mit psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch kutane Lentigines, hypertrophe Kardiomyopathie, Kleinwuchs, Pektusfehlbildung und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Melanom (Melanoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Norrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Häufige Begleiterscheinungen sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und/oder Verhaltensstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vaskuläres Neoplasma (Vascular neoplasm)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Blindheit (Blindness)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Psychose (Psychosis)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Clonus (Clonus)
    • Autism (Autism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Migräne (Migraine)

N-Syndrom

Beschreibung:

Ein letal verlaufendes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Die Manifestationen umfassen Gesichtsdysmorphien (u.a.. Dolichozephalie/Skaphozephalie, hoher Stirnhaaransatz, seitlich überlappende Oberlider, Hypertelorismus, hervorstehende Wimpern, tiefliegende Augen, Makrokornea, Nystagmus, dysplastische Ohren, abnorme Ohrmuscheln, prominenter Nasenrücken, Zahndysplasie), Sehstörungen, Taubheit, Krampfanfälle, generalisierte Skelettdysplasie, erhöhte Anzahl von Fingerknöchelchen, Kryptorchismus, Hypospadie, Spastizität und schwere Intelligenzminderung. Bei den Patienten wurden vermehrte Chromosomenbrüche und eine fatale lymphoide Malignität beschrieben. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • T-Zell-Lymphom/Leukämie (T-cell lymphoma/leukemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Null-Syndrom

Beschreibung:

Das Null-Syndrom ist Teil des Spektrums der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) und gekennzeichnet durch milde PMD-Symptome in Verbindung mit demyelinisierender peripherer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

NUT-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener Tumor, der durch eine schnell wachsende Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich entlang der Mittellinie auftritt und durch das Vorhandensein von <i>NUTM1</i>-Rearrangements definiert ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt ein schlecht differenziertes Karzinom, oft mit Anzeichen einer Plattenepithel-Differenzierung. Die Patienten weisen je nach Lokalisation unspezifische Zeichen und Symptome auf, die auf eine Gewebeverdichtung zurückzuführen sind. Eine ausgedehnte lokale Invasion benachbarter Strukturen, Lymphknotenbefall und Fernmetastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic squamous cell carcinoma)

Odontochondrodysplasia

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Quadratisches Becken (Square pelvis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Odontodysplasie, regionale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)

Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Odontoma (Odontoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie

Beschreibung:

Die Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine beinahe vollständige Alopezie mit nur spärlichem, dünnem, brüchigem, langsam wachsendem Haupthaar, blonden und spärlichen Augenbrauen und Wimpern, fehlender Achsel- und Schambehaarung, fragilen und brüchigen Fingernägeln, dicken und brüchigen Zehennägeln (jeweils mit subungualer Hornschicht), Hypodontie, Mikrodontie, weitem Zahnabstand mit hypoplastischem Schmelz, milder palmoplantarer Keratose, Cafe-au-lait-Flecken und Anomalien der Brustwarzen. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Offener Urachus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Patent urachus (Patent urachus)
  • Häufig (79-30%):
    • Zystozele (Cystocele)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Urachuszyste (Urachal cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Rezidivierende gramnegative bakterielle Infektionen (Recurrent gram-negative bacterial infections)

Ogden-Syndrom

Beschreibung:

Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)

Oguchi-Krankheit

Beschreibung:

Die Oguchi-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhaut-Erkrankung und gekennzeichnet durch kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB; s. dort) und das Mizuo-Nakamura-Phänomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)

Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ohranomalien (z. B. Außenohranomalien und postaurikuläre Gruben) und Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Myopie, Nystagmus und Pigmentstörungen der Netzhaut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Unvollständige Spaltbildung der Oberlippe (Incomplete cleft of the upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Myopie (Myopia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Kyphose (Kyphosis)

Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anotia (Anotia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)

Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
  • Häufig (79-30%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das meist mit hemifazialer Mikrosomie in Verbindung mit Ohr- und/oder Augenfehlbildungen und Wirbelsäulenanomalien unterschiedlichen Schweregrades auftritt. Weitere Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems, des Verdauungssystems und des Skelettsystems können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kreuzbiss (Cross bite)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Anotia (Anotia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten

Beschreibung:

Das Okuloaurikulovertebrale Spektrum (OAVS) mit radialen Defekten ist eine seltene Entwicklungsstörung der Branchialbögen und der Gliedmaßen-Primordien, die durch unterschiedliche Grade von ein- oder beidseitigen kraniofazialen Fehlbildungen und radialen Defekten gekennzeichnet ist. Die Störung weist einen extrem variablen Phänotyp auf. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören niedriges postnatales Gewicht, Kleinwuchs, Wirbeldefekte, Schwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphismus (einschließlich Gesichtsasymmetrie, Fehlbildungen des äußeren, mittleren und inneren Ohrs, orofaziale Spalten und Unterkieferhypoplasie). Diese Merkmale sind immer mit radialen Defekten assoziiert, wie z.B. präaxiale Polydaktylie, Daumen- und/oder Radiushypoplasie/-agenesie oder triphalangeale Daumen. Herz, Lunge, Nieren und das zentrale Nervensystem können ebenfalls beinträchtigt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Unterkieferrampen (Short mandibular rami)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Okulo-ekto-dermales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Flexionskontraktur der 4. Zehe (Flexion contracture of the 4th toe)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Flexionskontraktur der 2. Zehe (Flexion contracture of the 2nd toe)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)

Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung und gekennzeichnet durch Symptome an den Augen (Ptose, Diplopie), gefolgt von Diarrhoe, Mangelernährung und intestinaler Pseudoobstruktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Okulo-palato-zerebrales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Asthma (Asthma)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine tiefgreifende intellektuelle Beeinträchtigung, Choreoathetose, fortschreitende spastische Diplegie, fortschreitende tapetoretinale Degeneration mit Verlust der Netzhautgefäße und Glomerulopathie gekennzeichnet ist, die spät im ersten oder früh im zweiten Lebensjahrzehnt zum Tod führt. Es wurde über das Fehlen der zerebellären Granularschicht berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Okuloskeletodentales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Okulo-tricho-anales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Augen, verschiedenen Augenanomalien (z.B. Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). Das klinische Bild ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann auch weitere Anomalien einschließen (Harnwegsanomalien, Dandy-Walker-Malformation und/oder beidseitige Leistenhernie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anämie (Anemia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere Intelligenzminderung, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale und variable, multiple angeborene Anomalien, einschließlich Augen-, Gehirn-, Urogenital- und Skelettanomalien, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Myopie (Myopia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Choroideremie (Choroideremia)

Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch kongenitale Katarakte, Glaukom, Intelligenzminderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsverzögerung und renale tubuläre Dysfunktion mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Depression (Depression)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Clonus (Clonus)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypoammonämie (Hypoammonemia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Anämie (Anemia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kyphose (Kyphosis)

Okzipitalhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Rachitis (Rickets)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Keloide (Keloids)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Oligocone-Trichromasie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-progressive Form des Syndroms der Zapfenphotorezeptor-Dysfunktion, die durch reduzierte Sehschärfe, normales Fundusbild und fehlende oder reduzierte Zapfenantworten in der Elektroretinographie gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu allen anderen Formen der Zapfenfunktionsstörung ist das Farbsehen normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)

Oligodaktylie, tetramelische postaxiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)

Oligodontie

Beschreibung:

Die Oligodontie ist eine seltene Anomalie der Zahnentwicklung bei Menschen, die durch das Fehlen von 6 oder mehr Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Agenesie des ersten bleibenden Backenzahns (Agenesis of first permanent molar tooth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Agenesie des oberen seitlichen Schneidezahns (Agenesis of maxillary lateral incisor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Agenesie des Unterkiefer-Prämolars (Agenesis of mandibular premolar)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)

Oligomeganephronie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere, die durch eine um 80 % reduzierte Nephronzahl und eine ausgeprägte Hypertrophie der Glomeruli und Tubuli gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pulmonale Venenverschlüsse (Pulmonary venous occlusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)

Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Das Oliver-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, postaxiale Polydaktylie und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)

Ollier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)

Omenn-Syndrom

Beschreibung:

Das Omenn-Syndrom (OS) ist eine entzündliche Erkrankung mit Erythrodermie, Schuppung, Alopezie, chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie in Verbindung mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Ödeme (Edema)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Omodysplasie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)

Omodysplasie, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastische distale Humeri (Hypoplastic distal humeri)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Omphalozele

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Bauchwand, die durch eine Hernie der Bauchwand gekennzeichnet ist, die auf die Nabelschnur zentriert ist und bei der die vorstehenden Eingeweide durch einen Bruchsack geschützt sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Weicher Marker im fetalen Ultraschall (Fetal ultrasound soft marker)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von Omphalozele und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Lippenspalten, bifide Uvula, beidseitige Klumpfüße, Uterus bicornis und Hydrocephalus internus. Die Erkrankung verläuft im Säuglingsalter letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)

Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg

Beschreibung:

Der Typ Shprintzen-Goldberg des Omphalozele-Syndroms ist ein sehr seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch Omphalozele, Skoliose, leichte faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, S-förmige Lider, schmale Oberlippe), Pharynx- und Larynx-Hypoplasie und Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Pharynx (Hypoplasia of the pharynx)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anteroposterior verkürzter Kehlkopf (Anteroposteriorly shortened larynx)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Analatresie (Anal atresia)

Onychodysplasie, kongenitale isolierte

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch eine kongenitale ein- oder beidseitige Nageldysplasie (einschließlich Mikronychien, Polyonychien, Anonychien, Hemionychrogryphosen und Fehlstellungen) gekennzeichnet ist und in der Regel die Zeigefinger und/oder andere Finger oder auch Zehen betrifft, häufig in Verbindung mit knöchernen Anomalien der betroffenen Gliedmaßen (z. B. Y-förmige Verzweigung der distalen Phalanx, Brachymesophalangie oder Syndaktylie). Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Fehlende Lunula (Absent lunula)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Teilweiser Doppelzweig der distalen Phalanx des zweiten Fingers (Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Schmaler Nagel (Narrow nail)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abnorme Morphologie der Fingerphalanx (Abnormal finger phalanx morphology)
    • Platonychia (Platonychia)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingewachsener Nagel (Ingrown nail)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlanke distale Phalanx des Fingers (Slender distal phalanx of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Aplasie des lateralen Humerus-Chondylus (Lateral humeral condyle aplasia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Megalocornea (Megalocornea)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Depression (Depression)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Migräne (Migraine)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Depression (Depression)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Goiter (Goiter)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ketose (Ketosis)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Migräne (Migraine)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Depression (Depression)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)

Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Opitz G/BBB-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit kongenitalen Fehlbildungen der Mittellinie, das durch Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Stridor (Stridor)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thyreoglossus-Zyste (Thyroglossal cyst)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)

Opsismodysplasie

Beschreibung:

Die Opsismodysplasie ist eine Skelettdysplasie mit angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

Beschreibung:

Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Krankheit des Kindesalters. Es ist gekennzeichnet durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie, Verhaltens- und Schlafstörungen und tritt entweder im Gefolge eines Neuroblastoms als paraneoplastisches Syndrom oder nach einer viralen Infektion auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)

Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Seizure (Seizure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Demenz (Dementia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Migräne (Migraine)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)

Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Spastizität (Spasticity)

Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)

Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der retinalen Nervenfaserschicht (Abnormal retinal nerve fiber layer morphology)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Migräne (Migraine)

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Optikusatrophie und Katarakt (ADOAC) ist eine Form der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA; s. dort), die durch eine frühzeitige und bilaterale Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Sie führt zu einem Visusverlust mit variablem Schweregrad, gefolgt von einem späten anterioren und/oder posterioren kortikalen Katarakt. Weitere Merkmale sind sensorineuraler Hörverlust und neurologische Symptome wie Tremor, extrapyramidale Steifigkeit und das Fehlen tiefer Sehnenreflexe. ADOAC wird durch Mutationen im <i>OPA3</i> (19q13.32) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schmerz (Pain)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hinterer kortikaler Katarakt (Posterior cortical cataract)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Anteriorer kortikaler Katarakt (Anterior cortical cataract)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Anteriorer subkapsulärer Katarakt (Anterior subcapsular cataract)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Cerulean-Katarakt (Cerulean cataract)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asterixis (Asterixis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)

Optikusgliom

Beschreibung:

Das Optikusgliom (OPG) ist ein gutartiger Tumor, der sich entlang des Sehnervs (Chiasma, Bahnen und Fortsätze) entwickelt und durch eine Beeinträchtigung oder den Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet ist. Er kann mit dienzephalen Symptomen wie vermindertem Wachstum und Veränderungen des Schlafverhaltens einhergehen. OPG tritt häufig in Verbindung mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1, siehe dort) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Blindheit (Blindness)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)

Orale submuköse Fibrose

Beschreibung:

Die Orale submuköse Fibrose (OSMF) ist eine chronische progressive Erkrankung mit veränderter Elastizität des Bindegewebes der oralen Submukosa. Sie tritt häufiger in Indien und Südostasien auf und seltener im Rest der Welt. Symptome sind ein brennendes Gefühl und Schmerzen in der Mundhöhle, Verlust der Geschmacksempfindung, blass-fibröse Bänderung und Versteifung der Mundschleimhaut und des Rachenraumes (mit der Folge von Trismus und zunehmender Reduktion der Mundöffnung). Es besteht ein erhöhtes Risiko (3-19 %) für die Entwicklung eines Plattenepithel-Karzinoms der Mundhöhle. Meist steht die Krankheit in Verbindung mit dem Kauen der Arekanuss (einem Bestandteil des Betelbissens), aber die eigentliche Ursache ist nicht genau bekannt. Gegenwärtig gibt es keine wirksame Behandlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Trismus (Trismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung. Diese manifestiert sich entweder durch eine schwere, bei Neugeborenen auftretende Störung, die hauptsächlich Knaben betrifft, oder durch eine später auftretende (partielle) Formen der Krankheit. In beiden Fällen kommt es zu Episoden von Hyperammonämie, die tödlich verlaufen und zu neurologischen Folgeerscheinungen führen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Koma (Coma)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Delirium (Delirium)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Zittern (Tremor)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Milia (Milia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Oro-fazio-digitales Syndroms mit autosomal-rezessivem Erbgang und ursächlichen <i>C2CD3</i>-Mutationen. Er ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Trigonozephalie, schwere Intelligenzminderung und Mikropenis. Weitere Manifestationen sind orale, faziale und digitale Fehlbildungen (Gingivalfrenulae, linguale Hamartome, Zungenspalte/Lobulation, Gaumenspalte, Telecanthus, nach oben geneigte Lidspalten, Mikroretrognathie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Duplikation des Hallux), Corpus-callosum-Agenesie und Vermis-Hypoplasie mit backenzahnähnlicher Konfiguration des Mittelhirns (<i>Molar Tooth Sign</i>, MTS) in der Hirnbildgebung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie der Epiglottis (Aplasia of the epiglottis)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Y-förmige Mittelhandknochen (Y-shaped metacarpals)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Vollständige Duplikation des Hallux phalanx (Complete duplication of hallux phalanx)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Breiter erster Mittelfußknochen (Broad first metatarsal)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Unilaterale Alveolarspalte im Oberkiefer (Unilateral alveolar cleft of maxilla)
    • Polysyndaktylie des Hallux (Polysyndactyly of hallux)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Apnoe (Apnea)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Adactyly (Adactyly)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Monorchismus (Monorchism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziodigitales Syndrom, das durch eine mediane Oberlippenspalte, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße und orale Manifestationen (dupliziertes Frenulum) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Postaxiale Polysyndaktylie des Fußes (Postaxial polysyndactyly of foot)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ektopes akzessorisches fingerartiges Anhängsel (Ectopic accessory finger-like appendage)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentraler Y-förmiger Mittelhandknochen (Central Y-shaped metacarpal)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Mittellinienkerbe des oberen Alveolarkamms (Midline notch of upper alveolar ridge)
    • Apnoe (Apnea)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Zittern (Tremor)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Orotazidurie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende megaloblastische Anämie, eine globale Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist und mit einer massiven Überausscheidung von Orotsäure im Urin einhergeht (manchmal mit Orotsäurekristallurie). Es wurde auch über Patienten ohne megaloblastische Anämie, aber mit zusätzlichen Symptomen wie Epilepsie, berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Orotsäure-Kristallurie (Orotic acid crystalluria)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Osgood-Schlatter-Krankheit

Beschreibung:

Die Osgood-Schlatter-Krankheit ist eine durch Zug verursachte Apophysitis des vorderen Tibia-Tuberkels. Sie tritt bei körperlich aktiven Adoleszenten auf und ist gekennzeichnet durch allmählich einsetzende Schmerzen und Schwellungen an der Vorderseite der Kniee, weshalb die Patienten humpeln. In der Regel normalisiert sich der Gang zum Ende der Wachstumsperiode.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Großes Knie (Large knee)

OSLAM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch die Assoziation eines Osteosarkoms mit Gliedmaßenanomalien (wie beidseitige Radioulnarsynostose und Klinodaktylie sowie andere Anomalien an Händen und Füßen) und erythroider Makrozytose ohne Anämie gekennzeichnet ist. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)

Ösophagusatresie

Beschreibung:

Die Ösophagusatresie (OA) umfasst eine Gruppe angeborener Fehlbildungen mit unterbrochener Kontinuität des Ösophagus und permanent vorhandener oder fehlender Verbindung zur Trachea.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe (Pallor)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)

Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine fehlende Verknöcherung der Schädelknochen bei der Geburt und charakteristische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (Stirnbuckel, Hypertelorismus, nach unten verlaufende Lidspalten, Proptosis, flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, Retrusion des Mittelgesichts). Die Patienten weisen bei der Geburt einen weichen Schädel auf, der im Laufe der Zeit progressiv verknöchert und im Erwachsenenalter typischerweise zu einem deformierten Schädel führt (mit Brachyzephalie und prominentem Hinterhaupt). Es sind keine weiteren Skelettanomalien assoziiert und die Patienten haben eine normale kognitive und motorische Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Osteochondrome, multiple

Beschreibung:

Eine primäre Knochenerkrankung, die durch die Entwicklung von zwei oder mehr knorpelüberzogenen Knochenauswüchsen (Osteochondromen) an der Knochenoberfläche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Schmerz (Pain)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Deformierte Unterarmknochen (Deformed forearm bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Femoroacetabuläres Impingement (Femoroacetabular impingement)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Sehnenschmerzen (Tendon pain)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Deformierter Radius (Deformed radius)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Skapulare Exostosen (Scapular exostoses)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Pseudoaneurysma (Pseudoaneurysm)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)

Osteochondrose des Fußwurzelknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch avaskuläre Nekrose des Strahlbeines bei Kindern gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit plötzlichen, unerklärlichen Fußschmerzen, Unfähigkeit, Gewicht zu tragen, und Hinken. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Abflachung, Fragmentierung und fleckige Sklerose des Strahlbeines. Weichteilschwellungen können ebenfalls auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel einseitig und selbstlimitierend. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Abnorme Verknöcherung der Fußwurzel (Abnormal tarsal ossification)
    • Tarsale Tüpfelung (Tarsal stippling)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Juvenile aseptische Nekrose (Juvenile aseptic necrosis)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)

Osteochondrose des Mittelfußknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine avaskuläre Nekrose eines Mittelfußkopfes gekennzeichnet ist und meist den zweiten, aber auch den dritten oder vierten Mittelfußknochen betrifft. Die Patienten können sich mit Schmerzen bei Belastung, Schwellungen und Druckempfindlichkeit vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören eine Erweiterung des Zehengrundgelenks und eine Abflachung des betroffenen Mittelfußköpfchens, in späteren Stadien eine Sklerose des Mittelfußköpfchens, eine Verdickung der Kortikalis und intraartikuläre lose Körper. Die Erkrankung kann in einigen Fällen beidseitig auftreten und zeigt eine signifikante Prädilektion für Frauen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Verdickte Kortikalis der Knochen (Thickened cortex of bones)
    • Abgeflachte Mittelfußköpfe (Flattened metatarsal heads)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des zweiten Mittelfußknochens (Abnormality of the second metatarsal bone)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Anomalie der Mittelfußknochen-Epiphyse (Abnormality of metatarsal epiphysis)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormität des dritten Mittelfußknochens (Abnormality of the third metatarsal bone)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des fünften Mittelfußknochens (Abnormality of the fifth metatarsal bone)
    • Abnormität des vierten Mittelfußknochens (Abnormality of the fourth metatarsal bone)

Osteochondrosis dissecans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Anomalie der Skelettphysiologie (Abnormality of skeletal physiology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)

Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Seizure (Seizure)

Osteogenesis imperfecta

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)

Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Dysmorphien, gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta mit multiplen pränatalen Frakturen, Hypermobilität der Gelenke, schwerer Mikrozephalie und beidseitigem Katarakt. Darüber hinaus werden Gesichtsdysmorphien (z. B. blaue Skleren, Hypertelorismus und tiefsitzende Ohren), Lissenzephalie, Hydrozephalus sowie kardiale und genitale Anomalien beschrieben. Das Syndrom verläuft in utero oder kurz nach der Geburt tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Osteogenesis imperfecta- Retinopahie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Osteogenesis imperfecta, das Vorhandensein von Wormschen Knochen, Krampfanfälle, Augenanomalien (blaue Skleren, Optikusatrophie, Netzhautablösung) und Gesichtsdysmorphien (u. a. Balkonstirn, niedriger vorderer Haaransatz, medialer Anstieg der Augenbrauen, lange Wimpern, Hypertelorismus, abgesenkter Nasenrücken und tief angesetzte, große Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Seizure (Seizure)
    • Wurmknochen (Wormian bones)

Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)

Osteomalazie, onkogene

Beschreibung:

Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Karzinom (Carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)

Osteomesopyknose

Beschreibung:

Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)

Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine Kombination von Osteopathia striata (Längsstreifen in den meisten Röhrenknochen) mit einer makulösen, hyperpigmentierten Dermopathie und einer weißen Stirnlocke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Makuläre hyperpigmentierte Dermopathie (Macular hyperpigmented dermopathy)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)

Osteopathia striata - kraniale Sklerose

Beschreibung:

Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OS-CS) ist eine Knochendysplasie und gekennzeichnet durch longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen, Sklerose der Schädel-und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Mutismus (Mutism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)

Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Blässe (Pallor)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anämie (Anemia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)

Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Beschreibung:

Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte Schwimmrippen (Prominent floating ribs)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Osteopetrosis Albers-Schönberg

Beschreibung:

Die Osteopetrose Albers-Schönberg ist eine sklerosierende Skeletterkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte Knochendichte, die im Röntgenbild als das Zeichen der 'Sandwich-Wirbel' (Dichte Bänder von Sklerose parallel zur Wirbelendplatte) erkennbar ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Blindheit (Blindness)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)

Osteopetrosis, intermediäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Sandwich-Aussehen der Wirbelkörper (Sandwich appearance of vertebral bodies)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Kortikale Sklerose (Cortical sclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie durch Kompression des Hirnnervs (Optic atrophy from cranial nerve compression)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Osteopoikilose, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Anomalie der Gliedmaßenknochen (Abnormality of limb bone)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Sklerotische Herde in den Handknochen (Sclerotic foci in hand bones)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sklerotische Herde in den Handwurzelknochen (Sclerotic foci within carpal bones)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sklerotische Skapulae (Sclerotic scapulae)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Keloide (Keloids)

Osteoporose, idiopathische juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene okulokutane Hypopigmentierung, Sehbehinderung, generalisierte Osteoporose mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, kurzem Hals und Rumpf, Kyphose, Skoliose und Platyspondylie sowie Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Philtrum, kleinem Mund, Mikrognathie und abstehenden Ohren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Gelenkhyperelastizität und Muskelhypotrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Blässe (Pallor)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Albinismus (Albinism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)

Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Exsudative Vitreoretinopathie (Exudative vitreoretinopathy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sehschärfe Lichtwahrnehmung mit Projektion (Visual acuity light perception with projection)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Osteosarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die die diaphysären und metaphysären Bereiche der langen Knochen sowie den Schädel und die Mittelhandknochen betrifft und mit Hautveränderungen einhergeht, wie sie bei der Ichthyosis vulgaris und der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz mit bilateraler Hypoplasie der Eierstöcke auftreten. Die Patienten stellen sich im Erwachsenenalter vor, hauptsächlich mit Schwellungen der Extremitäten und gelegentlich leichten Schmerzen in den Beinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Östrogen-Resistenz-Syndrom

Beschreibung:

Das Östrogen-Resistenz-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch eine Östrogenrezeptor-Unempfindlichkeit gegenüber Östrogenen und das Vorhandensein erhöhter Östrogen- und Gonadotropin-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fehlende Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe in Verbindung mit multizystischen Ovarien und/oder hypoplastischem Uterus bei weiblichen Patienten, normale oder abnormale Gonadenentwicklung bei männlichen Patienten und deutlich verzögerte Knochenreifung, Persistenz offener Epiphysen, reduzierte Knochenmineraldichte und variable Hochwüchsigkeit bei beiden Geschlechtern. Glukoseintoleranz, Hyperinsulinämie und Lipidanomalien können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Akne (Acne)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Erhöhte unspezifische alkalische Phosphatase im Gewebe (Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)

O'Sullivan-McLeod-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Motoneuronerkrankung, die durch eine anfängliche einseitige Schwäche der intrinsischen Handmuskulatur gekennzeichnet ist, die sich schließlich auf die gegenüberliegende Extremität ausbreitet (mit einer asymmetrischen Verteilung) und über einen Zeitraum von 20 Jahren eine sehr langsame fortschreitende Muskelatrophie nach sich zieht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Zittern (Tremor)
    • Kälteparese (Cold paresis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Oto-dentales Syndrom

Beschreibung:

Das Otodentale Syndrom ist eine sehr seltene erbliche Störung und gekennzeichnet durch erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne (Globodontie) in Verbindung mit sensorineuralem Gehörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Molarenmorphologie (Abnormality of molar morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mittelohrentzündung mit Erguss (Otitis media with effusion)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)

Oto-fazio-zervikales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)

Oto-onycho-peroneales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von dysplastischen äußeren Ohren, Nagelhypoplasie und variablen Fehlbildungen des Skeletts gekennzeichnet ist, wie z. B. hypoplastische oder fehlende Fibulae, Anomalien des Schulterblatts, des Schlüsselbeins und des Akromioklavikulargelenks sowie Klumpfüße (Talipes equinovarus). Es wurde auch über Gelenkkontrakturen und leichte Gesichtsdysmorphien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Ovarialfibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Tumor aus der Gruppe der ovariellen Keimstrang-Stromatumoren, der durch eine Gewebeverdichtung im Bauchraum gekennzeichnet ist, die unter anderem mit Bauchschmerzen, Blähungen oder Menorrhagie einhergehen oder auch asymptomatisch sein kann. Die Assoziation mit Aszites und Hydrothorax ist als Meigs-Syndrom bekannt. Der Tumor kann von solider und/oder zystischer Natur sein. Histologisch zeigt er Bündel von Spindelzellen, die unterschiedliche Mengen an Kollagen bilden, ohne zelluläre Atypien oder atypische Mitosen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Ovarielles Überstimulationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene gynäkologische Erkrankung, die prämenopausale Frauen betrifft und in der Regel nach einer Behandlung mit ovarialstimulierenden Hormonen auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Vergrößerung der Eierstöcke und, in unterschiedlichem Ausmaß, durch eine Verlagerung des Serums aus dem intravaskulären Raum in den dritten Raum, hauptsächlich in die Peritoneal-, Pleura- und in geringerem Ausmaß in die Perikardhöhle. Zu den ersten Symptomen gehören ein geblähter Bauch, Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Der Schweregrad reicht von leicht bis lebensbedrohlich und wird durch ein erhöhtes Thromboserisiko, akutes Leber- und Nierenversagen, akutes Atemnotsyndrom sowie Ovarialtorsion und -ruptur kompliziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)

Overlap-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM) mit einem heterogenen Phänotyp, der durch Myositis mit mindestens einem klinischen und/oder Autoantikörper-Überlappungsmerkmal gekennzeichnet ist. Zu den möglichen klinischen Überlappungsmerkmalen gehören Polyarthritis, Raynaud-Phänomen, Sklerodaktylie, Sklerodermie (proximal der Metakarpophalangealgelenke), interstitielle Lungenpneumonie und/oder klinische Anzeichen eines systemischen Lupus erythematodes (SLE).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Perifaszikuläre Muskelfaseratrophie (Perifascicular muscle fiber atrophy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)

Oxoglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Hepatomegalie, Laktatazidämie, erhöhte Kreatinkinasewerte, erhöhte Alpha-Ketoglutarsäure im Urin und ein vermindertes Verhältnis von Beta-Hydroxybutyrat zu Acetoacetat im Plasma gekennzeichnet ist. Ein Pyruvatdehydrogenasemangel kann assoziiert sein und zu Hypoglykämie und neurologischen Anomalien z.B. Krampfanfällen, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Pachydermoperiostose

Beschreibung:

Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Akne (Acne)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Kleine Hand (Small hand)

Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Seizure (Seizure)

Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von diffuser Pachygyrie und arachnoiden Zysten, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Krampfanfälle (abwesend, atonisch und generalisiert tonisch-klonisch) und gelegentlich auch Kopfschmerzen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pachymeningitis, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene, entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine Verdickung der Dura mater des Schädels oder der Wirbelsäule mit mindestens zwei histiopatholgischen Merkmalen einer IgG4-assoziierten Erkrankung gekennzeichnet ist: dichtes lymphoplasmatisches Infiltrat, storiforme Fibrose und/oder obliterative Phlebitis. Typischerweise haben die Patienten einen unspezifischen Liquorbefund und zeigen möglicherweise keine systemische Beteiligung oder einen Anstieg von Serum-IgG4. Die klinische Manifestation wird durch eine mechanische Kompression von Nerven- oder Gefäßstrukturen verursacht, die zu funktionellen Defiziten führt, am häufigsten Kopfschmerzen, Hirnnervenlähmungen, Sehstörungen und motorische Schwäche.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater der Wirbelsäule (Abnormal spinal dura mater morphology)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Anomalie des zervikalen Plexus (Abnormality of cervical plexus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)

Pachyonychia congenita

Beschreibung:

Die Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene Genodermatose. Wichtigste Symptome sind ein schmerzhaftes palmoplantares Keratoderma, verdickte Nägel, Zysten und weißliche Mundschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
  • Häufig (79-30%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Lineare Anordnungen von Makula-Hyperkeratosen in Biegebereichen (Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Eruptive Vellushaarzyste (Eruptive vellus hair cyst)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Paget-Syndrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

PAGOD-Syndrom

Beschreibung:

Das PAGOD-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, darunter kardiovaskuläre Defekte, Lungenhypoplasie, Zwerchfelldefekte und Fehlbildungen der Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Pai-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch eine mediane Oberlippenspalte (MCL), Mittellinienpolypen der Gesichtshaut, Nasenschleimhaut und pericallosale Lipome gekennzeichnet ist. Hypertelorismus mit Augenanomalien werden ebenfalls beobachtet, im Allgemeinen mit normaler neuropsychologischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)

Pallister-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS), eine pleiotrope, autosomal-dominant vererbte Fehlbildungsstörung. Charakteristische Symptome sind: Hypothalamus-Hamartome, Hypophysen-Dysfunktion, Epiglottis-Spalte, Polydaktylie und, seltener, Nierenanomalien und urogenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Supernumeräre Mittelhandknochen (Supernumerary metacarpal bones)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Polydaktylie, die den 4. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 4th finger)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Polydaktylie, die den 3. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 3rd finger)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Bilaterale postaxiale Polydaktylie (Bilateral postaxial polydactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Ohrmarke (Auricular tag)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Talipes (Talipes)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Palmoplantarkeratose, aquagene

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vorübergehende Faltenbildung der Haut, Ödeme, Bildung weißlicher Papeln, Juckreiz, Brennen oder Schmerzen an den Handflächen und/oder Fußsohlen als Reaktion auf den Kontakt mit Wasser gekennzeichnet ist. Die Dauer der Exposition und die Wassertemperatur beeinflussen die Geschwindigkeit der Entwicklung und die Intensität der Läsionen. Die Erkrankung ist bei Frauen häufiger als bei Männern und tritt häufig bei Patienten mit Mukoviszidose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Weiße Papel (White papule)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Ödeme (Edema)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)

Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose mit Erythem (Hyperkeratosis with erythema)

Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)

Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I

Beschreibung:

Die punktförmige Palmoplantarkeratose Typ I (PPKP1), auch bekannt als Buschke-Fischer-Brauer-Syndrom, ist eine sehr seltene erbliche Hauterkrankung, die durch eine unregelmäßig verteilte epidermale Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist und eine große klinische Variabilität aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Melanom (Melanoma)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)

Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom ist eine Keratinisierungsstörung, die durch fokale oder diffuse palmoplantare Keratoderma gekennzeichnet ist. Die Verhornungsstörung weist eine fleckige Verteilung mit Akzentuierung auf den Unterschenkeln, Hypothenaren und den Fußgewölben auf. Die Krankheit tritt im Säuglingsalter auf und ist mit einem sensorineuralen Hörverlust verbunden, der ein variables Manifestationsalter zeigt. Aufgrund genetischer und klinischer Ähnlichkeiten wurde vorgeschlagen, dass das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom, das Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom und das Keratoderma hereditarium mutilans Varianten einer übergeordneten Gruppe von Störung der syndromalen Taubheit mit heterogenem Phänotyp darstellen können. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz übertragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)

Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch diskrete, fokale, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen und/oder langsam fortschreitende spastische Lähmungen gekennzeichnet ist und vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft. Die Histologie der Läsionen zeigt eine ausgeprägte Orthokeratose, Akanthose, Papillomatose und eine regelmäßige Wellenbildung des Oberflächenkeratins. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Palmoplantarkeratose Typ Nagashima

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)

PANDAS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tics (Tics)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Chorea (Chorea)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Klaustrophobie (Claustrophobia)
    • Trennungsunsicherheit (Separation insecurity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Enkopresis (Encopresis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mania (Mania)

Panhypopituitarismus, genetisch bedingter

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hypophysenerkrankung, die durch einen variablen Mangel an allen im Hypophysenvorderlappen produzierten Hormonen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs sowie sekundäre Nebenniereninsuffizienz. Das Alter des Auftretens ist variabel. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel allmählich, und der Verlust der verschiedenen Hormone erfolgt häufig nacheinander.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)

Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Pankreas anularis

Beschreibung:

Das Pancreas anulare (PA) ist eine distinkte Form der Duodenalatresie. Das Pankreas bildet dabei einen Ring um den distalen Anteil des Duodenums.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Darmobstruktion (High intestinal obstruction)

Pankreasblastom

Beschreibung:

Eine seltene neoplastische gastroenterologische Erkrankung, die am häufigsten bei Kindern vorkommt und sich meist mit den unspezifischen Symptomen einer tastbaren Masse, Erbrechen, Bauchschmerzen, Gelbsucht und Gewichtsverlust/Durchfall präsentiert. Histologisch ist diese maligne epitheliale Pankreasneoplasie der exokrinen Zellen durch mehrere Differenzierungslinien (azinär, duktal, mesenchymal, neuroendokrin) und das Vorhandensein von Squamoid-Nestern gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)

Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch partielle Pankreasagenesie, Diabetes mellitus und Herzanomalien (einschließlich Transposition der großen Gefäße, ventrikuläre oder atriale Septumdefekte, Pulmonalstenose oder persistierender Ductus arteriosus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hernie (Hernia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypoplastische Trikuspidalklappe (Hypoplastic tricuspid valve)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Pankreaskarzinom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Pankreaskarzinom ist definiert durch das Auftreten von Pankreaskarzinomen (PC) bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)

Pankreaszysten, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Bauchspeicheldrüsenerkrankung, die durch eine meist einzelne, unilokuläre, dünnwandige zystische Läsion gekennzeichnet ist, die sich überall in der Bauchspeicheldrüse befinden kann (aber häufiger im Körper und im Schwanz zu finden ist) und nicht mit dem Pankreasgangsystem kommuniziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Anzeichen und Symptome einer gastrointestinalen oder biliären Obstruktion oder einer Pankreatitis aufweisen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien (wie der von-Hippel-Lindau-Krankheit oder der polyzystischen Nierenerkrankung) auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)

Pankreatitis, chronische hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die durch rezidivierende akute Pankreatitis und/oder chronische Pankreatitis bei mindestens 2 Verwandten ersten Grades oder 3 oder mehr Verwandten zweiten Grades in 2 oder mehr Generationen gekennzeichnet ist und für die keine prädisponierenden Faktoren identifiziert wurden. Diese seltene vererbte Form der Pankreatitis führt zu einer irreversiblen Schädigung sowohl der exokrinen als auch der endokrinen Komponenten des Pankreas.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Jaundice (Jaundice)

Pankreatitis, tropische

Beschreibung:

Die Tropische Pankreatitis ist eine seltene Erkrankung des Pankreas, die im Jugendalter beginnt und vor allem in tropischen Entwicklungsländern auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch chronische, nicht-alkoholische Pankreatitis, die sich mit Leibschmerzen, Steatorrhoe und fibrokalzinöser Pankreatopathie (s. dort) äußert. Sie ist allgemein mit der Bildung von Pankreassteinen assoziiert. Sehr viel häufiger als bei einfacher chronischer Pankreatitis entwickelt sich ein Pankreaskarzinom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Chronisch kalzifizierende Pankreatitis (Chronic calcifying pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Insulinabhängiger, aber ketoseresistenter Diabetes (Insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Panner-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Abnormität des Gelenks der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb joint)
  • Häufig (79-30%):
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Unregelmäßige Gelenkflächen der Ellenbogengelenke (Irregular articular surfaces of the elbow joints)
    • Großer Ellenbogen (Large elbow)

Pannikulitis, noduläre nichteitrige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ödeme (Edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Depression (Depression)
    • Dysmetrische vertikale Sakkaden (Dysmetric vertical saccades)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Makulopathie des Bullauges (Bull's eye maculopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Demenz (Dementia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Blindheit (Blindness)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Tics (Tics)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Seizure (Seizure)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Depression (Depression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Gewalttätiges Verhalten (Violent behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Trägheit (Inertia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Chorea (Chorea)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Blindheit (Blindness)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Seizure (Seizure)

Panuveitis, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Panuveitis ist eine seltene entzündliche Augenerkrankung unbekannter Ätiologie, die durch eine generalisierte Entzündung der Uvea (Iris, Ziliarkörper, Aderhaut), der Netzhaut und des Glaskörpers mit konsekutivem Ziliarkrampf und hinterer Synechienbildung gekennzeichnet ist und zu akuten oder chronischen, ein- oder beidseitigen Sehstörungen und Augenbeschwerden oder -schmerzen führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Katarakts, eines Sekundärglaukoms, eines zystoiden Makulaödems und/oder einer Netzhautablösung. Die Krankheit kann zum Verlust des Sehvermögens führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Rotes Auge (Red eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myosis (Miosis)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)

PAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Pustel (Pustule)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akne (Acne)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Myositis (Myositis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Proteinuria (Proteinuria)

Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nieren-Onkozytom (Renal oncocytoma)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

Papillomatose, rekurrente respiratorische

Beschreibung:

Die rezidivierende respiratorische Papillomatose ist eine seltene Atemwegserkrankung, die durch die Entwicklung von exophytischen Papillomen gekennzeichnet ist, die die Schleimhaut der oberen Luft- und Speisewege (mit einer starken Prädilektion für den Kehlkopf) betreffen und durch eine Infektion mit dem humanen Papillomavirus verursacht werden. Zu den Symptomen bei der Präsentation können Heiserkeit, chronischer Husten, Dyspnoe, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Pneumonie, Dysphagie, Stridor und/oder Gedeihstörung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Stridor (Stridor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Fieber (Fever)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Synkope (Syncope)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)

Papillon-Lefèvre-Syndrom

Beschreibung:

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, und gekennzeichnet durch palmoplantare Keratosen, die mit früh einsetzender Periodontitis assoziiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Pustel (Pustule)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Chronische Furunkulose (Chronic furunculosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Melanom (Melanoma)

Papulose, atrophische maligne

Beschreibung:

Die Atrophische maligne Papulose (MAP) ist eine seltene, chronische, thrombo-obliterative Vaskulopathie, die durch papulöse Hautläsionen mit zentraler porzellanweißer Atrophie und einem umgebenden teleangiektatischen Rand gekennzeichnet ist. Systemische Läsionen können den Magen-Darm-Trakt und das zentrale Nervensystem (ZNS) befallen und sind potenziell letal.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)

Paragangliom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Das nicht-funktionelle Paragangliom ist ein seltener neuroendokriner Tumor, der aus von der Neuralleiste stammenden Paraganglienzellen entsteht (am häufigsten in der para-aortalen Region auf der Höhe der Nierenhilia, dem Zuckerkandl-Organ, der thorakalen paraspinalen Region, der Blase und dem Karotiskörper) und nicht mit einer Katecholaminsekretion einhergeht. Diese Tumoren sind in der Regel klinisch stumm und die Symptome, falls vorhanden, sind unspezifisch und hängen von der Lokalisation des Tumors ab. Eine Assoziation mit bestimmten hereditären krebsprädisponierenden Syndromen, wie z. B. der multiplen endokrinen Neoplasie, der Neurofibromatose Typ 1 oder dem von-Hippel-Lindau-Syndrom, kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Blässe (Pallor)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Zittern (Tremor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Paralyse, hyperkaliämische periodische

Beschreibung:

Die Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhtem Serumspiegel des Kaliums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Paralyse, hypokaliämische periodische

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Myotonie (Myotonia)

Paralyse, periodische thyreotoxische

Beschreibung:

Die Thyreotoxische periodische Paralyse (TPP) ist eine seltene neurologische Krankheit mit rezidivierenden Episoden von Paralyse und Hypokaliämie während thyreotoxischer Krisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thyreotoxikose mit toxischem einzelnen Schilddrüsenknoten (Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Vorübergehende Hypophosphatämie (Transient hypophosphatemia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Adipositas (Obesity)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Thyreotoxikose mit toxischer multinodulärer Struma (Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zittern (Tremor)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)

Paramyotonia congenita Eulenburg

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kälteparese (Cold paresis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Hypertrophie der Gesichtsmuskeln (Facial muscle hypertrophy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Paradoxe Myotonie (Paradoxical myotonia)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)

Parana-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)

Paraneoplastische zerebelläre Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-Yo-Antikörper-Positivität (Anti-Yo antibody positivity)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anti-Tr/DNER-Antikörper (Anti-Tr/DNER antibody)
    • Anti-Ri-Antikörper (Anti-Ri antibody)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Anti-mGluR1-Antikörper (Anti-mGluR1 antibody)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Anti-CV2/CRMP5-Antikörper-Positivität (Anti-CV2/CRMP5 antibody positivity)

Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms

Beschreibung:

Eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die durch isolierte Beinschwäche, Areflexie und radikuläre Beinschmerzen gekennzeichnet ist, die ein Cauda-Äquina- oder Rückenmarkssyndrom simulieren können. Die Arme, Augen-, Gesichts- und Oropharynxmuskeln bleiben verschont, und die Schließmuskelfunktion ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Ischias (Sciatica)
    • Erhöhtes Liquor/Serum-Albumin-Verhältnis (Increased CSF/serum albumin ratio)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch intrahepatische Cholestase und eine Verschlechterung der Leberfunktion bei Patienten gekennzeichnet ist, die über einen längeren Zeitraum parenteral ernährt werden (Anzeichen können bereits innerhalb der ersten zwei Wochen nach Beginn der parenteralen Ernährung auftreten). Die Erkrankung tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet in der Regel mit der Umstellung auf enterale Ernährung, obwohl schwere Fälle zu Leberfibrose, Zirrhose und portaler Hypertension fortschreiten können.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Abnormalität der Zytokinsekretion (Abnormality of cytokine secretion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Paris-Trousseau-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

Parkes-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schmerz (Pain)
    • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)

Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Seizure (Seizure)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)

Parkinson-pyramidales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Demenz (Dementia)

Parkinson-Syndrom, früh-adultes

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Parkinson-Erkrankung im frühen Erwachsenenalter, die sich durch Steifigkeit, schmerzhafte Krämpfe, gefolgt von Tremor, Bradykinesie, Dystonie, Gangstörungen und Stürzen sowie anderen nicht-motorischen Symptomen manifestiert. Ein langsames Fortschreiten der Erkrankung und ein besseres Ansprechen auf eine dopaminerge Therapie werden bei den meisten Formen dieser Erkrankung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Impulsivität (Impulsivity)

Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Chorea (Chorea)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)

Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, paroxysmale Dystonie, die durch episodisch auftretende, paroxysmale Choreoathetose im Kindes- bis Jugendalter gekennzeichnet ist, die hauptsächlich durch plötzliche Bewegungen, anhaltende Bewegung, Angst und emotionalen Stress ausgelöst wird. Sie tritt in Verbindung mit progressiver spastischer Paraparese (meist im Erwachsenenalter), Gangataxie, leichter bis mittlerer kognitiver Beeinträchtigung und/oder epileptischen Anfällen auf. Die Episoden dauern typischerweise einige Minuten bis Stunden, haben eine variable Häufigkeit (täglich bis jährlich) und werden durch Ruhe gelindert. Die Häufigkeit der Episoden nimmt mit dem Alter tendenziell ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Paroxysmale extreme Schmerzstörung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch schwere episodische perirektale Schmerzen begleitet von Hautrötungen gekennzeichnet ist, die typischerweise durch Stuhlgang ausgelöst werden. Begleitende Augen- und Kieferschmerzen, die mit Auslösern wie Kälte oder anderen Reizstoffen assoziiert sind, können mit zunehmendem Alter stärker werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)

Paroxysmale Kältehämoglobinurie

Beschreibung:

Die Paroxysmale Kältehämoglobinurie (PCH) ist ein sehr seltener Untertyp der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), verursacht durch die Anwesenheit von kälte-reagierenden Autoantikörpern im Blut. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch plötzlich auftretende Hämoglobinurie, in typischen Fällen nach Exposition mit kalten Temperaturen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Athetose (Athetosis)
    • Chorea (Chorea)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Migräne (Migraine)
    • Seizure (Seizure)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)

Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Chorea (Chorea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Trismus (Trismus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Torticollis (Torticollis)

Partington-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Parvovirus-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Aszites (Ascites)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Patelladislokation, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine permanente und manuell nicht reduzierbare seitliche Dislokation der Kniescheibe gekennzeichnet ist. Typisch sind eine Flexionskontraktur des Knies, ein Genu valgus, eine fehlende oder dysplastische Trochlearinne des Femurs, eine Außenrotation des Schienbeins und eine Funktionsstörung des Streckmechanismus. Der Defekt kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen assoziiert sein oder Teil eines polymalformativen Syndroms sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Aplasie/Hypoplasie des Quadrizeps (Aplasia/Hypoplasia of the quadriceps)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Genu valgum (Genu valgum)

PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Caudale interpedikuläre Verengung (Caudal interpedicular narrowing)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Pearson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Makronoduläre Zirrhose (Macronodular cirrhosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes

Beschreibung:

Das akral lokalisierte Peeling Skin-Syndrom (Akrales PSS) ist eine Form des PSS (siehe dort mit charakteristischer oberflächlicher Abschälung der Haut vor allem des Hand- und Fußrückens).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Allergie (Allergy)
    • Erythema (Erythema)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Makula (Macule)

PEHO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Beschreibung:

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form

Beschreibung:

Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Titubation (Titubation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form

Beschreibung:

Die konnatale Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die schwerste Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gliose (Gliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Titubation (Titubation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form

Beschreibung:

Die Übergangsform der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die intermediäre Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen

Beschreibung:

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) weiblicher Überträgerinnen bezeichnet den Verlauf der PMD (s. dort) bei Frauen, die heterozygot für Mutationen im <I>PLP 1</I>-Gen (Xq22) sind.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Anomie (Anomia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)

Pellagra

Beschreibung:

Die Pellagra ist eine ernährungsbedingte Störung, verursacht durch Mangel an Niacin (Vitamin B3) oder seiner Vorstufe (Tryptophan), die hauptsächlich in Asien und Afrika auftritt und durch ungenügende Ernährung verursacht wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Dermatitis (symmetrisches lichtabhängiges Erythem, evtl. mit Bläschen und Blasen, das in hyperkeratotische und hyperpigmentierte Haut übergehen kann.), gastrointestinale Symptome (Diarrhoe) und neuropsychiatrische Störungen (Demenz). Sie ist ohne korrekte Behandlung lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vitamin-B3-Mangel (Vitamin B3 deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Demenz (Dementia)
    • Schmerz (Pain)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Delirium (Delirium)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ängste (Anxiety)

Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Pemphigoid, bullöses

Beschreibung:

Eine seltene blasenbildende Autoimmundermatose, die durch erworbene, subepidermale, straffe Blasen auf normaler, entzündeter Haut gekennzeichnet ist, die typischerweise weit verbreitet sind (in den Beugemuskelregionen der proximalen Arme und Beine, in den Achselhöhlen, in der Leistengegend und im Abdomen) und häufig von Juckreiz begleitet werden. Der Verlauf ist typischerweise chronisch mit spontanen Exazerbationen und Remissionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erythema (Erythema)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Makula (Macule)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-BP180-Antikörper-Positivität (Anti-BP180 antibody positivity)
    • Anti-BP230-Antikörper-Positivität (Anti-BP230 antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende D-Dimer-Konzentration (Elevated circulating D-dimer concentration)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)

Pemphigoid gestationis

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch Juckreiz mit oder ohne polymorphe Hauteruptionen gekennzeichnet ist und schwangere Frauen typischerweise im zweiten und dritten Trimester betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pemphigus erythematosus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die klinisch durch gut abgegrenzte, lokalisierte, erythematöse, schuppige, hyperkeratotische, verkrustete Plaques gekennzeichnet ist, die sich häufig schmetterlingsförmig über die Malarregion des Gesichts verteilen (aber auch häufig den Rumpf und die Kopfhaut und seltener die Extremitäten betreffen, mit einer lichtexponierten Verteilung). Histologisch werden körnige Ablagerungen entlang der dermalen-epidermalen Grenzfläche sowie interzelluläre Ablagerungen in der oberen Epidermis beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Fokale dermale Aplasie/Hypoplasie (Focal dermal aplasia/hypoplasia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Pemphigus foliaceus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die durch multiple, juckende, schuppende, verkrustete Hauterosionen mit schuppigen, umschriebenen Flecken gekennzeichnet ist, die meist im Gesicht, auf der Kopfhaut, am Rumpf und an den Extremitäten lokalisiert sind und oft einen erythematösen Untergrund aufweisen. Eine Beteiligung der Schleimhäute wird nur selten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Erythema (Erythema)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pustel (Pustule)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)

Pemphigus, paraneoplastischer

Beschreibung:

Eine seltene Form einer autoimmunen bullösen Hauterkrankung, die durch polyformative Hautläsionen gekennzeichnet ist, die typischerweise an den Mundschleimhäuten beginnen und im Allgemeinen mit Lymphomen oder chronischer lymphatischer Leukämie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Häufig (79-30%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Thymoma (Thymoma)

Pemphigus vulgaris

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch schmerzhafte, schlaffe Blasen und Erosionen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist und vorwiegend den Wangenbereich betrifft, mit oder ohne Ausdehnung auf die Epidermis. Seltener sind die Schleimhäute des Kehlkopfes, der Speiseröhre, der Bindehaut, der Nase, der Genitalien und des Anus betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Desmoglein-3-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-3 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anti-Desmoglein-1-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-1 antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Suprabasale Spaltung (Suprabasal cleavage)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)

Pendred-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale, genetisch bedingte Schwerhörigkeit mit variablen klinischen Verlauf, die durch beidseitige Schallempfindung-Schwerhörigkeit und euthyreoter Struma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Penisagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Harnröhrenfistel (Urethral fistula)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Anomalie des Kloakens (Cloacal abnormality)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Urethralatresie, männlich (Urethral atresia, male)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)

Penoskrotale Transposition

Beschreibung:

Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)

Pentasomie X

Beschreibung:

Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Pentosurie

Beschreibung:

Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Kohlenhydratkonzentration (Abnormal circulating carbohydrate concentration)

Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica

Beschreibung:

Der Pericard- und Diaphragma-Defekt ist eine seltene Kombination von fehlendem Perikard mit angeborenem Zwerchfelldefekt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Teilweises Fehlen des Herzbeutels am Zwerchfell (Partial diaphragmatic absence of pericardium)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Periorale Myoklonie mit Absencen

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch Absence-Anfälle mit perioraler Myoklonie als Hauptanfallstyp gekennzeichnet ist, begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, die vor oder zusammen mit den Absence-Anfällen auftreten. Das Bewusstsein ist in der Regel beeinträchtigt, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Zu den weiteren klinischen Merkmalen dieses Syndroms zählen Status epilepticus (häufig beobachtet), schlechtes Ansprechen auf Antiepileptika und eine Persistenz der Anfälle bis ins Erwachsenenalter bei normalem neurologischem Status und Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)

Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit

Beschreibung:

Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine systemische Erkrankung, die durch die Assoziation der Merkmale des Waardenburg-Shah-Syndroms (WSS) mit neurologischen Merkmalen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ileus (Ileus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zittern (Tremor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Mitochondriale Schwellung (Mitochondrial swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Zittern (Tremor)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor

Beschreibung:

Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peripheres primitives neuroektodermales Neoplasma (Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Erhöhter Spiegel des Karzinom-Antigens 125 (Elevated carcinoma antigen 125 level)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Seizure (Seizure)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Aszites (Ascites)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Hodensacks (Neoplasm of the scrotum)
    • Abnormität des oberen Kleinhirnstiels (Abnormality of the superior cerebellar peduncle)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Proptosis (Proptosis)

Peritoneale Inklusionszyste

Beschreibung:

Das Peritoneale zystische Mesotheliom ist ein seltener benigner Tumor und gekennzeichnet durch Bildung einer Vielzahl zystischer Tumormassen im Abdomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)

Peritonealkarzinom, primäres

Beschreibung:

Das primäre peritoneale Karzinom (PPC) ist ein seltener maligner Tumor der Peritonealhöhle. Sein Ursprung liegt außerhalb der Ovarien, aber es ähnelt klinisch und histologisch fortgeschrittenen Stadien des serösen Ovarial-Karzinoms (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Peritonealmesotheliom, malignes

Beschreibung:

Das Maligne peritoneale Mesotheliom ist ein primäres Malignom des Peritoneums, das in den Deckzellen (Mesothel) des Peritoneums entsteht. Es macht 10-30% aller malignen Mesotheliome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Ileus (Ileus)

Perlman-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Perry-Syndrom

Beschreibung:

Das Perry-Syndrom ist eine seltene erbliche Neurodegenerative Krankheit mit schnell progredientem früh einsetzenden Parkinsonismus, zentraler Hypoventilation, Gewichtsverlust und Depression.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Demenz (Dementia)

Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch ein meist einseitiges Versagen der Rückbildung einer fetalen okulären Gefäßkomponente, der Tunica vasculosa lentis und/oder des hyaloiden Systems gekennzeichnet ist und zu einem anterioren (mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom) oder posterioren Subtyp (u. a. mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom, verlängerten Ziliarfortsätzen, flacher Vorderkammer und retrolentalen fibrovaskulären Membranen) führt. Die meisten Patienten weisen eine Kombination der beiden Subtypen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Leucocoria (Leukocoria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gliaüberreste vor dem Sehnervenkopf (Glial remnants anterior to the optic disc)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hyaloidgefäßreste und retrolentale Masse (Hyaloid vascular remnant and retrolental mass)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)

Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen im Allgemeinen tiefen, schlecht lokalisierten, anhaltenden Gesichtsschmerz gekennzeichnet ist, der keine Merkmale einer kranialen Neuralgie aufweist und nicht auf eine andere Störung zurückgeführt werden kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Dumpf (Dull)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Brennender Mund (Burning mouth)
    • Depression (Depression)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Pest

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Karbunkel (Carbuncle)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Delirium (Delirium)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Koma (Coma)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Vergrößerter mesenterialer Lymphknoten (Enlarged mesenteric lymph node)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Ödeme (Edema)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Arthritis (Arthritis)

Peters-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Ausdünnung der Descemet-Membran (Thinning of Descemet membrane)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Peters plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Peters-Plus-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbter syndromaler Entwicklungsdefekt des Auges, der durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Dieser umfasst die Peters-Anomalie (s. dort) und andere Anomalien des vorderen Augenabschnitts, kurze Gliedmaßen, Extremitätenanomalien (d.h. Rhizomelie und Brachydaktylie), charakteristische Gesichtszüge (Oberlippe mit Amorbogen, kurze Palpebralfissuren), Lippen-/Gaumenspalte und leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung. Andere assoziierte Anomalien, die bei einigen Patienten berichtet werden, sind angeborene Herzfehler (Hypoplastisches Linksherzsyndrom, Fehlen der rechten Lungenvene, bikuspide Pulmonalklappe), urogenitale Anomalien (Hydronephrose, renale Hypoplasie, Nieren- und Harnröhrenduplikation, multizystische dysplastische Nieren, glomerulozystische Nieren) und angeborene Hypothyreose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrotie, zweiter Grad (Microtia, second degree)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Iridoretinales Kolobom (Iridoretinal coloboma)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Peutz-Jeghers-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Makula (Macule)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Neoplasma der Nase (Neoplasm of the nose)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Anämie (Anemia)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

PFAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom

Beschreibung:

Das Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom ist ein sehr seltenes Dysmorphie-Syndrom, das bei 2 Geschwistern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, auffälliges Gesicht, Schmelzhypoplasie, progrediente Gelenksteife, hohe Stimme, becherförmige Ohren, enge Lidspalten, Epikanthus und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Pfeiffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine Akrozephalosyndaktylie in Verbindung mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- und Fußfehlbildung mit einem breiten Spektrum an klinischer Ausprägung und Schweregrad. Die meisten der betroffenen Patienten zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Flache Seite (Flat face)

Pfeiffer-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Bicoronale Synostose (Bicoronal synostosis)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pfeiffer-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abweichung des Daumens (Deviation of the thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Analatresie (Anal atresia)

Pfeiffer-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

PGM3-CDG

Beschreibung:

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ösophagitis (Esophagitis)

PHACE-Syndrom

Beschreibung:

PHACE steht als Akronym für ein Syndrom mit Hirnfehlbildungen in der hinteren (posterior) Schädelgrube, großen Hämangiomen im Gesicht, anatomischen Anomalien der Hirnarterien, Coarctatio aortae und anderen Herz(cardiac)fehlern und Augen(eye)-Anomalien. Wenn auch Anomalien des Sternum bestehen, spricht man von PHACES. In der letzten Zeit wurden dem klinischen Spektrum des PHACE-Syndroms zwei weitere Symptome zugeordnet: Stenose von Gefäßen an der Schädelbasis und segmentale longitudinale Ausweitung der Carotis interna.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)

Phakomatosis pigmento-keratotica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Linearer Nävus sebaceus (Linear nevus sebaceous)
    • Heller Nävus (Nevus spilus)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Nieren-Übergangszellkarzinom (Renal transitional cell carcinoma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)

Phakomatosis pigmentovascularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten eines ausgedehnten vaskulären Nävus (typischerweise Naevus flammeus) und eines pigmentären Nävus gekennzeichnet ist, möglicherweise in Verbindung mit einer Vielzahl anderer kutaner Nävi und mit oder ohne extrakutaner Beteiligung (am häufigsten des zentralen Nervensystems, der Augen oder des Bewegungsapparats). Auf der Grundlage phänotypischer Merkmale werden mehrere Subtypen unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres

Beschreibung:

Die Hereditären Paragangliome-Phäochromozytome (PGL/PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (in beliebigen Paraganglien zwischen Schädelbasis und Beckenboden) und als Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome; s. dort) in Erscheinung treten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Blässe (Pallor)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Zittern (Tremor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aniridie (Aniridia)

PHAVER-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessives Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Pterygium an den Gliedmaßen, Herzanomalien, Wirbelkörperdefekten, Ohranomalien und Radialdefekten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Phelan-McDermid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Phenobarbital-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Abnorme Nasenbasis (Abnormal nasal base)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Phenylketonurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phenylalaninurie (Phenylalaninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Muffiger Körpergeruch (Musty odor)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)

Phenylketonurie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Phenylketonurie, eine schwere Form der Phenylketonurie (PKU), ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin und gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und neuropsychiatrische Komplikationen der unbehandelten Patienten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Autism (Autism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)

Phenylketonurie, maternale

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels, der als angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels gekennzeichnet ist durch die Entwicklung von Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, angeborener Herzerkrankung, Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung bei nicht-phenylketonurischen Nachkommen von Müttern mit überschüssigen Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Phokomelie Typ Schinzel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Analatresie (Anal atresia)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Strabismus (Strabismus)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde

Beschreibung:

Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 4 (Stage 4 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Gicht (Gout)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myopie (Myopia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die beiden beschriebenen Fälle sind bisher klinisch gekennzeichnet durch Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, therapieresistente Krämpfe und Muskelhypertonie

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)

Piebaldismus

Beschreibung:

Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Piebaldismus (Piebaldism)
  • Häufig (79-30%):
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Piebaldismus - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Pierpont-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch die Kombination von Retrognathie und Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Stridor (Stridor)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Pili bifurcati

Beschreibung:

Pili bifurcati sind eine ungewöhnliche transitorische Haarschaftdysplasie mit segmentaler Verdoppelung des Haarschaftes: Durch Verzweigung werden zwei parallele Äste gebildet, die sich wieder zu einem einzigen Schaft verbinden. Jeder Ast ist von seiner eigenen Kutikula bedeckt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Pili gemini

Beschreibung:

Mit Pili gemini wird eine Situation beschrieben, in der sich die Papillenspitze eines Haarfollikels während der Anagen-Phase aufspaltet und danach zwei Haarschäfte aus einem einzelnen Haarkanal herauswachsen. Eine Papillenspitze, die sich in mehrere Spitzen aufteilt, produziert mehrere Haarschäfte. Diese Situation wird Pili multigemini genannt. Pili gemini oder multigemini können in jedem Haartyp auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • In unregelmäßigen Abständen abgeflachte und um 180 Grad um die eigene Achse gedrehte Haarschäfte (Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)

Pili torti

Beschreibung:

Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Keloide (Keloids)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)

Pilomatrixom

Beschreibung:

Ein Pilomatrixom ist ein seltener und gutartiger Haarzell-Tumor, der hauptsächlich bei jungen Erwachsenen (normalerweise mit unter 20 Jahren) auftritt und als ein 3-30mm großer, schmerzloser, fester, beweglicher, tiefer dermaler oder subkutaner Tumor charakterisiert ist, der am häufigsten am Kopf, Hals oder den oberen Extremitäten auftritt. Wenn oberflächlich, färben die Tumore die Haut blau-rot. Multiple Pilomatrixome sind bei der Myotonen Dystrophie, dem Gardner-Syndrom, dem Rubinstein-Taybi-Syndrom und dem Turner-Syndrom zu beobachten (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)

Pineoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zirbeldrüse (Pinealoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Seizure (Seizure)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lethargie (Lethargy)

Pineozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Pitt-Hopkins-Syndrom

Beschreibung:

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PHS) ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Intelligenzminderung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und abnormer und unregelmäßiger Atmung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mutismus (Mutism)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dreieckige Nasenspitze (Triangular nasal tip)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Pituizytom

Beschreibung:

Ein glialer Tumor, der von den Pituizyten (spezifische Gliazellen der Neurohypophyse) ausgeht. Er ist durch eine sellare oder suprasellare Gewebeverdichtung gekennzeichnet, die mit klinischen Symptomen einhergehen, die auf den Masseneffekt zurückzuführen sind. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen und Hypopituitarismus. Hypophysentumore sind niedriggradige Tumore, die nach vollständiger Resektion eine gute Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pituizytom (Pituicytoma)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Pityriasis rubra pilaris

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Papel (Papule)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Pustel (Pustule)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)

PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Seizure (Seizure)

Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die auf einem konstitutionellen Defekt der hämostatischen Faktoren beruht und durch eine vorzeitige Lyse von Blutgerinnseln und eine mäßige Blutungsneigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Alpha-2-Antiplasmin-Aktivität (Reduced alpha-2-antiplasmin activity)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
    • Reduziertes Plasminogenaktivator-Inhibitor-1-Antigen (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Verringertes Niveau des Gewebeplasminogenaktivators (Decreased level of tissue plasminogen activator)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Orale Blutungen (Oral bleeding)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Plattenepithelkarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Das Plattenepithelkarzinom des Analkanals ist ein seltene epitheliale intestinale Neoplasie, die von Plattenepithelzellen im Analkanal ausgeht und ein variables makroskopisches Erscheinungsbild aufweist, das von kleinen, gutartigen Läsionen (die Fissuren, Hämorrhoiden oder anorektale Fisteln imitieren) bis hin zu einem großen, exophytischen oder ulzerierenden Tumor reicht, der im Analkanal lokalisiert ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Schwierigkeiten bei der Defäkation, anale Blutungen, Schmerzen und/oder Ausfluss aufweisen und haben oft eine Vorgeschichte mit chronischen Analfisteln und -abszessen, Morbus Crohn, Hämorrhoiden oder, besonders bei jüngeren Patienten, eine Immunsuppression (z. B. HIV-Infektion). Ein Zusammenhang mit einer HPV-Infektion wird häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous cell carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Papillom (Papilloma)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)

Plattenepithelkarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Plattenepithelkarzimon (ESCC) ist ein Typ des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort), der jeden Teil der Speiseröhre befallen kann, jedoch in der Regel im oberen oder mittlerem Drittel auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Plazentabett-Tumor (PSST)

Beschreibung:

Der Trophoblastentumor am Plazentaansatz ist ein seltener Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sich am Implantationsort der Plazenta entwickelt. Er tritt nur nach Schwangerschaft, Abruptio oder Fehlgeburt auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Niedriges mütterliches Serum-Choriongonadotropin (Low maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)

Plazentainsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene geburtshilfliche Erkrankung, die durch eine unzureichende Durchblutung der Plazenta während der Schwangerschaft gekennzeichnet ist und zu einer verminderten transplazentaren Versorgung des Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen führt, was in der Folge zu einer Wachstumsretardierung des Fötus, zu lebensbedrohlichen Zuständen oder sogar zum Tod führen kann. Zu den mütterlichen Risikofaktoren gehören Präeklampsie, Schwangerschaftsdiabetes und Rauchen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Autism (Autism)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine primär akrale Blasenbildung gekennzeichnet ist und typischerweise bei der Geburt beginnt. Die Patienten weisen Hämatome ohne adäquate Traumata, hämorrhagische Blasenbildung und Onychogryphose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Pleonosteose Leri

Beschreibung:

ANPM

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)

Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie

Beschreibung:

Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Plummer-Vinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Speiseröhrensteg (Esophageal web)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blässe (Pallor)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Geophagie (Geophagia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)

PMM2-CDG

Beschreibung:

PMM2-CDG (vormals CDG-Ia) ist die häufigste Form der angeborenen Störung der N-Glykosylierung und zeichnet sich durch Kleinhirndysfunktion, abnormale Fettverteilung, invertierte Brustwarzen, Schielen und Hypotonie aus. Es lassen sich 3 Formen von PMM2-CDG unterscheiden: der infantile multisystemische Typ, der spätinfantile und kindliche Ataxie-intellektuelle Invaliditätstyp (3-10 Jahre alt) und der erwachsene stabile Invaliditätstyp. Säuglinge entwickeln in der Regel Ataxie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und extraneurologische Manifestationen, einschließlich Gedeihstörungen, Enteropathie, Leberfunktionsstörungen, Gerinnungsstörungen und Herz- und Nierenbeteiligung. Der Phänotyp ist jedoch sehr variabel und reicht von Säuglingen, die im ersten Lebensjahr sterben, bis hin zu leicht betroffenen Erwachsenen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Seizure (Seizure)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Fieber (Fever)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Vermindertes thyroxinbindendes Globulin (Reduced thyroxin-binding globulin)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Hyperplastische große Schamlippen (Hyperplastic labia majora)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Beeinträchtigte antigenspezifische Reaktion (Impaired antigen-specific response)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)

Pneumonie, chronische, des Kindesalters

Beschreibung:

Die chronische Pneumonitis des Kleinkindalters ist eine seltene pädiatrische Form der interstitiellen Lungenerkrankung (ILD; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Husten (Cough)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)

Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form

Beschreibung:

Die Idiopathische akute eosinophile Pneumonie (IAEP) ist eine eosinophile Pneumonie mit unbekannter Ursache. Charakteristisch sind: Akute febrile hypoxische Atemstörung, diffuse Infiltrate im Röntgenbild, pulmonale Eosinophilie, keine gleichzeitige Allergie oder Infektion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)

Pneumonie, interstitielle, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Pneumonie, interstitielle, lymphoide

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische interstitielle Pneumonie, die durch eine diffuse, dichte, polyklonale Lymphoidzellinfiltration des pulmonalen Interstitiums und der Lufträume gekennzeichnet ist, mit hoher Prävalenz bei Patienten mit Immundysregulation. Die anfänglichen Symptome sind unspezifisch und umfassen Dyspnoe und Husten. Der klinische Verlauf ist sehr unterschiedlich und reicht von spontaner Rückbildung bis hin zu fortschreitendem, tödlichem Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Clubbing (Clubbing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Pneumonie, kryptogene organisierende

Beschreibung:

Die Kryptogene organisierende Pneumonie (COP) oder Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie (BOOP) ist eine Form der idiopathischen interstitiellen Lungenentzündung, die pathologisch durch die organisierende Pneumonie (OP) gekennzeichnet ist, die mit unspezifischen grippeähnlichen Symptomen sowie Husten und Atemnot auftritt und bei der keine ätiologisches Ursache gefunden wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte

Beschreibung:

Die Staphylokokken-induzierte nekrotisierende Pneumonie ist eine seltene, bakterielle, pulmonale Infektionskrankheit, die durch einen Panton-Valentin-Leukozidin-produzierenden Staphylococcus aureus-Stamm verursacht wird und durch schweres Atemversagen, ausgedehnte, schnell fortschreitende Pneumonie und hämorrhagische Lungennekrosen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit grippeähnlichen Symptomen wie Fieber, Husten und Brustschmerzen sowie Hämoptyse, Hypotonie, Leukopenie und schweren respiratorischen Symptomen, die sich schnell zu einem akuten Atemnotsyndrom und septischem Schock weiterentwickeln. Eine hohe Sterblichkeit ist damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schock (Shock)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Alkoholismus (Alcoholism)

Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische

Beschreibung:

Eine schwere interstitielle Lungenerkrankung, die durch einen schleichenden Beginn mit subakuten oder chronischen unspezifischen Atemwegsmanifestationen (Dyspnoe, Husten, Keuchen) gekennzeichnet ist, die häufig mit systemischen Manifestationen (Müdigkeit, Unwohlsein, Gewichtsverlust) und einer Asthmaanamnese (bei bis zur Hälfte der Patienten) einhergehen. In den meisten Fällen liegt eine Eosinophilie vor, in der Regel mit mehr als 1000 Zellen/mm3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Eosinophilie im Sputum (Sputum eosinophilia)
    • Asthma (Asthma)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

Pneumozystose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Pneumocystis jirovecii-Pneumonie (Pneumocystis jirovecii pneumonia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kombiniertes Zysten- und Schliffbild auf dem HRCT der Lunge (Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Infektionserreger im Blutkreislauf (Bloodstream infectious agent)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Neoplasma (Neoplasm)

POEMS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Schmerz (Pain)
    • Aszites (Ascites)
    • Ödeme (Edema)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Leukonychie (Leukonychia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Plethora (Plethora)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Glomeruloides Hämangiom (Glomeruloid hemangioma)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)

Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Pustel (Pustule)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Erythema (Erythema)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Papel (Papule)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Trismus (Trismus)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Poland-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch ein einseitiges, vollständiges oder teilweises Fehlen des Musculus pectoralis major (und oft auch des Musculus minor), ipsilaterale Brust- und Brustwarzenanomalien, eine Hypoplasie des subkutanen Brustgewebes, das Fehlen von Brust- und Achselhaaren gekennzeichnet ist und möglicherweise von Defekten der Brustwand und/oder der oberen Gliedmaßen begleitet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Fehlender Musculus pectoralis minor (Absence of pectoralis minor muscle)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Poliomyelitis

Beschreibung:

Poliomyelitis ist eine Virusinfektion, die durch einen der drei Serotypen des humanen Poliovirus verursacht wird, das zur Familie der Enteroviren gehört.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Koma (Coma)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)

Polyangiitis, mikroskopische

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche, nekrotisierende, systemische Vaskulitis, die vorwiegend kleine Gefäße (d. h. kleine Arterien, Arteriolen, Kapillaren, Venolen) in mehreren Organen betrifft, darunter die Niere, die Lunge, die Haut und die peripheren Nerven.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnorme Urinzytologie (Abnormal urine cytology)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Sinusitis (Sinusitis)

Polyarteriitis nodosa

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung mit heterogenem klinischen Bild, die durch nekrotisierende entzündliche Läsionen der mittelgroßen Blutgefäße gekennzeichnet ist. Am häufigsten sind Haut, Gelenke, periphere Nerven und der Gastrointestinaltrakt betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Pleuritis (Pleuritis)

Polychondritis, rezidivierende

Beschreibung:

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Chondritis (Chondritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Husten (Cough)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Purpura (Purpura)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Makula (Macule)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Uveitis (Uveitis)

Polycythaemia vera

Beschreibung:

Die Polycythaemia vera (PV) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion von Leukozyten und Thrombozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Polydaktylie - Myopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)

Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)

Polyembryom

Beschreibung:

Ein seltener maligner Keimzelltumor, der durch eine überwiegende Zusammensetzung von embryoiden Körpern gekennzeichnet ist, die aus einem zentralen Kern aus embryonalen Karzinomzellen, einer amnionartigen Höhle und einer Dottersacktumorkomponente bestehen. Der Tumor tritt in der Regel als dominante Komponente eines gemischten Keimzelltumors auf, wobei das Teratom das häufigste assoziierte Element ist. Er kann sich bei Frauen als Gewebeverdichtung oder mit Unterleibsschmerzen, Menstruationsunregelmäßigkeiten oder frühzeitiger Pubertät manifestieren, während Männer typischerweise eine Hodenvergrößerung aufweisen. Das Serum-Alpha-Fetoprotein und/oder das humane Beta-Chorion-Gonadotropin können erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Abnormaler zirkulierender Gonadotropinspiegel (Abnormal circulating gonadotropin level)
    • Neuroektodermales Neoplasma (Neuroectodermal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)

Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, bei der im Kindesalter multiple endokrine Symptome in Kombination mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems auftreten. Zu den berichteten Anzeichen und Symptomen gehören postnatale Wachstumsretardierung, mäßige Intelligenzminderung, hypogonadotroper Hypogonadismus, insulinabhängiger Diabetes mellitus, zentrale Hypothyreose, demyelinisierende sensomotorische Polyneuropathie sowie zerebelläre und pyramidale Anzeichen. Auch eine progressive Schwerhörigkeit und eine hypoplastische Hypophyse sind beschrieben worden. Die Bildgebung des Gehirns zeigt moderate Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)

Polyglukosankörper-Krankheit, adulte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)

Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)

Polymikrogyrie, bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)

Polymikrogyrie, bilaterale frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Mutismus (Mutism)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Delirium (Delirium)

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige perisylvische Polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Perisylvianische Pachygyrie mit vorherrschender dicker Hirnrinde (Perisylvian predominant thick cortex pachygyria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)

Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Beschreibung:

Eine komplexe zerebrale kortikale Fehlbildung, die durch generalisierte oder fokale Dysgyrien (auch als polymikrogyrieähnliche kortikale Dysplasie bezeichnet) oder alternativ durch eine Mikrolissenzephalie mit dysmorphen Basalganglien und Dysgenesie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich und umfassen Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Verzögerung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie und Augenanomalien (Strabismus, Ptosis oder Optikusatrophie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Seizure (Seizure)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Schizencephalie (Schizencephaly)

Polymikrogyrie, fokale unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spikes (EEG with occipital focal spikes)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)

Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fokaler atonischer Anfall (Focal atonic seizure)

Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Polymikrogyrie, unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Apnoe (Apnea)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Polymyositis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Increased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)

Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute

Beschreibung:

Die Subakut-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (SIDP) ist eine subakute progrediente, symmetrische, sensorische und/oder motorische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Muskelschwäche mit eingeschränkter Sensorik, fehlende oder abgeschwächte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF). Die SIDP ist eine intermediäre Form zwischen Guillain-Barré-Syndrom (GBS) und Chronisch-entzündlicher demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP; s. dort). Die Zeit, zu der die Krankheit den höchsten Schweregrad (Nadir) erreicht und der anschließende Verlauf unterscheidet die SIDP von GBS und CIDP.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Diffuse periphere Demyelinisierung (Diffuse peripheral demyelination)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Symmetrische periphere Demyelinisierung (Symmetric peripheral demyelination)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Zittern (Tremor)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sensomotorische Polyneuropathie, die mehr die Arme als die Beine betrifft (Sensorimotor polyneuropathy affecting arms more than legs)

Polyposis, adenomatöse familiäre

Beschreibung:

Die Familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden Adenomen im Rektum und Kolon während des zweiten Lebensjahrzehnts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Osteom (Osteoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Goiter (Goiter)
    • Lipom (Lipoma)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)

Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Posteriorer polarer Katarakt (Posterior polar cataract)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Osteom (Osteoma)

Polyposis, gastrointestinale juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile gastrointestinale Polypose (JIP) ist gekennzeichnet durch juvenile hamartöse Polypen im Magendarm(GI)-Trakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Hamartomatöse Magenpolypen (Hamartomatous stomach polyps)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Rektozele (Rectocele)
    • Ödeme (Edema)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Extrahepatische portale Hypertension (Extrahepatic portal hypertension)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)

Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres

Beschreibung:

Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplastische Kolonpolyposis (Hyperplastic colonic polyposis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intussusception (Intussusception)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)

Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Melena (Melena)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sommersprossige Genitalien (Freckled genitalia)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Hypoplasie des mittleren Schlüsselbeins (Midclavicular hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)

Polyrhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des dritten Ventrikels (Abnormal third ventricle morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Polysyndaktylie, gekreuzte

Beschreibung:

Eine hereditäre kongenitale Extremitätenfehlbildung, die durch Polydaktylie mit überkreuzter Beteiligung von Händen und Füßen gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen eine Kombination aus einseitiger oder beidseitiger präaxialer Polydaktylie der Hände mit postaxialer Polydaktylie der Füße oder postaxialer Polydaktylie der Hände mit präaxialer Polydaktylie der Füße auf. Weitere Manifestationen sind die bilaterale kutane Syndaktylie der ersten, zweiten und dritten Zehe und gelegentlich die kutane Syndaktylie der Hände.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Polyzythämie, familiäre primäre

Beschreibung:

Die Primäre familiäre Polyzythämie (PFP) ist eine vererbte hämatologische Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Gen für den Erythropoetin (EPO)-Rezeptor. Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese bei niedrigen EPO-Spiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Myositis (Myositis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Husten (Cough)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Skapuloperoneale Amyotrophie (Scapuloperoneal amyotrophy)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Pontiac-Fieber

Beschreibung:

Das Pontiac-Fieber (PF) ist eine milde Form der Legionellose (s. dort) mit grippe-ähnlichen Symptomen wie Übelkeit, Myalgie, Fieber, Husten und Kopfschmerzen, aber ohne Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Husten (Cough)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ataxie (Ataxia)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Seizure (Seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
  • Häufig (79-30%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Apnoe (Apnea)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)

Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Porenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Porencephalie (Porencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die die häufigste Form der Porokeratose darstellt und durch das Vorhandensein mehrerer kleiner ringförmiger Plaques mit einem ausgeprägten keratotischen Rand gekennzeichnet ist, der sich am häufigsten an sonnenexponierten Hautstellen, insbesondere an den Extremitäten, findet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Porokeratosis Mibelli

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das Vorhandensein bräunlicher einzelner oder mehrerer ringförmiger Plaques unterschiedlicher Größe gekennzeichnet ist, die manchmal zusammenfließen und einen charakteristischen, scharf begrenzten keratotischen Rand aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)

Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hauterkrankung, die eine seltene Form der Porokeratose darstellt, die hauptsächlich im Jugendalter auftritt und durch kleine juckende oder schmerzhafte keratotische Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich nach und nach auf andere Körperzonen ausbreiten können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verschlimmert durch Tabakkonsum (Exacerbated by tobacco use)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hepatische lobuläre Entzündung (Hepatic lobular inflammation)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Portale Entzündung (Portal inflammation)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Verminderter Hepcidinspiegel (Decreased hepcidin level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)

Porphyria variegata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Ileus (Ileus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Seizure (Seizure)
    • Milia (Milia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anämie (Anemia)
    • Koma (Coma)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Porphyrie, akute intermittierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Depression (Depression)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Ileus (Ileus)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Fieber (Fever)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Koma (Coma)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Zittern (Tremor)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 3 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 3)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Autism (Autism)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Aufregung (Agitation)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Delirium (Delirium)
    • Ängste (Anxiety)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Porphyrie, erythropoetische kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene erythropoetische Porphyrie, die durch eine polymorphe, mutilierende und sehr schwere Photodermatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Urobilinogenkonzentration im Stuhl (Increased stool urobilinogen concentration)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 1 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 1)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Ödeme (Edema)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)

Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Roter Urin (Red urine )
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)

Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Husten (Cough)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Seizure (Seizure)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Zittern (Tremor)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)

Postorgasmic-Illness-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Depression (Depression)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Photophobie (Photophobia)

Post-Poliomyelitis-Syndrom

Beschreibung:

Das Postpoliomyelitis-Syndrom (PPS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch die Entwicklung neuer neuromuskulärer Symptome wie fortschreitende Muskelschwäche oder abnormale Muskelermüdbarkeit gekennzeichnet ist, die bei Überlebenden der akuten paralytischen Form der Poliomyelitis (siehe diesen Begriff) 15 bis 40 Jahre nach der Genesung von der Krankheit auftreten und nicht durch andere medizinische Ursachen erklärt werden können. Zu den weiteren Symptomen, die allmählich auftreten können, gehören allgemeine Erschöpfung, Muskelatrophie, Muskel- und Gelenkschmerzen, Kälteintoleranz und Schlaf-, Schluck- oder Atemprobleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoventilation (Hypoventilation)

Potocki-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Pouchitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Clostridium difficile Kolitis (Clostridium difficile colitis)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Hematochezia (Hematochezia)

PPoma

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1994 gab es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, einseitige präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Anomalien (einschließlich Kolobom der Iris, des Sehnervenkopfes, der Aderhaut und der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Strabismus (Strabismus)

Prader-Willi-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Ödeme (Edema)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autism (Autism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Psychose (Psychosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autism (Autism)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Psychose (Psychosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autism (Autism)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Psychose (Psychosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Autism (Autism)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Psychose (Psychosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch Translokation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Mikrodontie der Milchzähne (Microdontia of primary teeth)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Sternförmige Schwertlilien (Stellate iris)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Dreieckiger, offener Mund (Triangular-shaped open mouth)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Präeklampsie

Beschreibung:

Eine schwangerschaftsbedingte Bluthochdruckerkrankung, die durch eine neu auftretende Hypertonie mit Proteinurie gekennzeichnet ist, die nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und je nach leichter oder schwerer Ausprägung zunächst mit starken Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperreflexie einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter systolischer Blutdruck (Elevated systolic blood pressure)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Primäre Angiitis des Zentralnervensystems

Beschreibung:

Eine seltene, mittel- oder kleingefäßige Vaskulitis, die durch fokale und/oder diffuse neurologische Symptome aufgrund eines dokumentierten arteriellen Prozesses im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist, ohne dass eine andere zugrundeliegende Ursache (infektiös, systemisch, andere neurologische Erkrankungen usw.) festgestellt wurde. Es kommt zu unspezifischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Schlaganfall oder transitorischen ischämischen Attacken mit kognitiver Beeinträchtigung, Hemiplegie, Schwäche und selten, bei Beteiligung von Hirnnerven, Krampfanfällen und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)

Primäre basiläre Invagination

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Grenzzonenhepatitis (Interface hepatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Anti-Glykoprotein-210 Antikörper-Positivität (Anti-glycoprotein-210 antibody positivity)
    • Anti-sp100 Antikörper-Positivität (Anti-sp100 antibody positivity)
    • Anti-Gerbich-Phänotyp 1 Antikörper-Positivität (Anti-Gerbich phenotype 1 antibody positivity)
    • Anti-MIT3 Antikörper-Positivität (Anti-MIT3 antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anti-p53 Antikörper-Positivität (Anti-p53 antibody positivity)
    • Anti-Kelch-ähnliches Protein 12 Antikörper-Positivität (Anti-Kelch like protein 12 antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anti-Hexokinase-1 Antikörper-Positivität (Anti-hexokinase-1 antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-Y-Box Protein-1 Antikörper-Positivität (Anti-Y-box protein-1 antibody positivity)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Zerstörung der interlobulären Gallengänge (Interlobular bile duct destruction)
    • Granulom (Granuloma)
    • Granulomatöse Cholangitis (Granulomatous cholangitis)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)

Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Häufig (79-30%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Seizure (Seizure)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Keloide (Keloids)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung

Beschreibung:

Eine seltene, heterogene, fortschreitend beeinträchtigende neurodegenerative Erkrankung, die durch das unvorhersehbare 'Einfrieren' (Freezing) von Bewegungen bzw. Bewegungsabläufen gekennzeichnet ist (meist in den ersten 3 Jahren). Sie ist assoziiert mit später einsetzender posturaler Instabilität und führt schließlich zu einem Zustand, der die Patienten an den Rollstuhl bindet. Weitere Merkmale können leichte Bradykinesie, Rigidität, posturaler Tremor, Hyperreflexie, Sprachstörungen und Demenz sein. Die Krankheit spricht auf dopaminerge Behandlungen nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Demenz (Dementia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Myopie (Myopia)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ketose (Ketosis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Primäre Myelofibrose

Beschreibung:

Ein seltene myeloproliferative Neoplasmie, die durch eine von Stammzellen abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien wie Erythrozyten, Leukozyten und Megakaryozyten mit unterschiedlichem Grad an Megakaryozyten-Atypie gekennzeichnet ist und mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarkfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese und abnormaler Zytokinexpression einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Purpura (Purpura)
    • Fieber (Fever)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Athetose (Athetosis)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Primäres Effusionslymphom

Beschreibung:

Das primäre Effusions-Lymphom (PEL) ist ein in den Körperhöhlen lokalisiertes großzelliges B-Zell-Lymphom und gekennzeichnet durch lymphomatöse Pleura-, Peritoneum- und Perikardergüsse. Immer ist es mit dem humanen Herpes-Virus 8 (HHV-8) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neutropenie (Neutropenia)

Primäre sklerosierende Cholangitis

Beschreibung:

Die primäre sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine seltene, langsam fortschreitende Lebererkrankung, die durch Entzündung und Zerstörung der intra- und/oder extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Leberfibrose, Leberzirrhose und schließlich Leberversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Fieber (Fever)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Aszites (Ascites)
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dilatierte oberflächliche Bauchvenen (Dilated superficial abdominal veins)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Depression (Depression)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the large intestine)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wiederkehrende systemische pyogene Infektionen (Recurrent systemic pyogenic infections)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)

PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Falls (Falls)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Trägheit (Inertia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Apathie (Apathy)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ängste (Anxiety)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)

Proboscis lateralis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
    • Proboscis (Proboscis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Anomalie der Kieferhöhle (Abnormality of the maxillary sinus)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Orbitalzyste (Orbital cyst)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Zyklopie (Cyclopia)

Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Progerie-Syndrom Typ Petty

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Prognathie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Progrediente nicht-infektiöse anteriore Wirbelfusion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Große Hände (Large hands)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)

Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich mit neonataler Hypotonie, Anomalien des Zentralnervensystems (Ventrikulomegalie, Corpus-Callosum-Hypoplasie, Kleinhirnatrophie), erworbener Mikrozephalie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und intermittierender Milchsäureazidose, die durch katabolen Stress (z. B. Infektion) hervorgerufen wird, präsentiert. Hyperlysinämie und erhöhtes C10:2-Carnitin können im Plasma nachgewiesen werden. Später können sich Epilepsie, zerebelläre Ataxie, renale tubuläre Azidose, schwere Enzephalopathie, Dystonie, spastische Tetraplegie und andere Komplikationen entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Stress-/Infektions-induzierte Laktatazidose (Stress/infection-induced lactic acidosis)
    • Abnorme zirkulierende Carnitin-Konzentration (Abnormal circulating carnitine concentration)
    • Verminderte Aktivität der NADPH-Oxidase (Decreased activity of NADPH oxidase)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Seizure (Seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)

Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ

Beschreibung:

Der Finnische Typ der progressiven Epilepsie mit intellektuellem Defizit (auch Epilepsie-Variante 'Northern' genannt) ist ein Untertyp der Neuronalen Ceroidlipofuscinose (NCL; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, progredienten Verlust der intellektuellen Fähigkeiten und unterschiedlich schwer ausgeprägten Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Gekrümmte intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Intrazelluläre Fingerabdruck-artige Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigmentspeichermaterial (Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Demenz (Dementia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)

Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung, die auf nukleären DNA-Anomalien beruht und durch eine progressive externe Ophthalmoplegie ohne Diplopie, Kleinhirnatrophie, proximale Skelettmuskelschwäche mit generalisiertem Muskelschwund, starke Abmagerung, respiratorische Insuffizienz, Wirbelsäulendeformität und Schwäche der Fazialmuskeln (manifestiert mit Ptosis, Dysphonie, Dysphagie und nasalem Sprechen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, gastrointestinale Symptome (z. B. Übelkeit, Völlegefühl und Appetitlosigkeit), dilatative Kardiomyopathie und Nierenkoliken berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hypoplastisches Chiasma opticum (Hypoplastic optic chiasm)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Progressive pseudorheumatoide Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enge kleine Gelenke der Hand (Narrow small joints of the hand)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Beweglichkeit der Handgelenke (Abnormality of hand joint mobility)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Vergrößerung der proximalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the proximal femoral epiphysis)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormaler C-reaktiver Proteinspiegel (Abnormal C-reactive protein level)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)

Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Melanom (Melanoma)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Progressive supranukleäre Blickparese

Beschreibung:

Die progressive supranukleäre Blickparese (PSP) ist eine seltene, spät beginnende neurodegenerative Erkrankung mit supranukleärer Blickparese, Haltungsinstabilität, progredientem Rigor und leichter Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Falls (Falls)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Abnorme synaptische Übertragung (Abnormal synaptic transmission)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Gliose (Gliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Demenz (Dementia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden

Beschreibung:

Die PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden (PSP-PAGF) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Falls (Falls)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Demenz (Dementia)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Progressive supranukleäre Blickparese, atypische

Beschreibung:

Die atypische progressive supranukleäre Blickparese (atypische PSP) bezeichnet eine Gruppe klinischer Syndrome, die mit PSP-Tau-Pathologie assoziiert sind. Diese Syndrome sind von der klassischen Symptomatik des PSP (Richardson-Syndrom), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung, verschieden. Zu der Gruppe gehören der PSP-Parkinsonismus (PSP-P), die PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden/freezing gait (PSP-PAGF), das kortikobasale PSP-Syndrom (PSP-CBS) und die progressive, nichtfluente PSP-Aphasie (PSP-PNFA) (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Falls (Falls)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Demenz (Dementia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Progressive supranukleäre Blickparese, klassische

Beschreibung:

Die klassische progressive supranukleäre Blickparese, auch Richardson-Syndrom genannt, ist die häufigste klinische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Krankheit mit Haltungsinstabilität, fortschreitendem Rigor, supranukleärer Blickparese und leichter Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Falls (Falls)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Zittern (Tremor)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Dystonie (Dystonia)

Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das PSP-kortikobasale Syndrom (PSP-CBS) ist eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Zittern (Tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)

Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie

Beschreibung:

Die PSP-progressive nonfluente Aphasie (PSP-PNFA) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung. Anders als bei der klassischen PSP (Richardson-Syndrom) besteht bei den Patienten, Jahre bevor weitere motorische Symptome der PSP auftreten, eine isolierte Störung der Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Stottern (Stuttering)
    • Anomie (Anomia)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Apathie (Apathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Falls (Falls)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom

Beschreibung:

Der PSP-Parkinsonismus (PSP-P) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Falls (Falls)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Apathie (Apathy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ängste (Anxiety)

Prolaktinom

Beschreibung:

Das Prolaktinom ist eine meist benigne Neoplasie der Hypophyse und verursacht Hyperprolaktinämie. Die häufigsten klinischen Symptome sind Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit bei Frauen sowie Impotenz, verminderte Libido und Unfruchtbarkeit bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Prolidase-Mangel

Beschreibung:

Der Prolidase-Mangel ist eine vererbte Störung des Peptidstoffwechsels, die durch schwere Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen (vor allem der Haut und des Atmungssystems), dysmorphe Gesichtszüge, variable kognitive Beeinträchtigungen und Splenomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus

Beschreibung:

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Promyelozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine aggressive Form der akuten myeloischen Leukämie (AML), die durch einen Stillstand der Leukozytendifferenzierung im Promyelozytenstadium aufgrund einer spezifischen chromosomalen Translokation t(15;17) in myeloischen Zellen gekennzeichnet ist und sich mit leichten Blutergüssen, hämorrhagischer Diathese und Müdigkeit manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)

Propionazidämie

Beschreibung:

Die Propionazidämie (PA) ist eine Organische Azidurie mit fehlender Aktivität der Propionyl- Coenzym A(CoA)-Carboxylase. Kennzeichnend sind lebensbedrohliche Krisen durch Stoffwechselentgleisung, neurologische Ausfälle und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel (Propionyl-CoA carboxylase deficiency)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Proteus-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Als Proteus-ähnliches Syndrom werden die Symptome von Patienten beschrieben, die nicht die diagnostischen Kriterien für das Proteus-Syndrom (siehe dort) erfüllen, aber mehrere charakteristische Symptome dieser Erkrankung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Myopie (Myopia)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Proteus-Syndrom

Beschreibung:

Das Proteus-Syndrom (PS) ist eine sehr seltene und komplexe Krankheit mit hamartösem Überwuchs/'Riesenwuchs'. Kennzeichnend ist ein fortschreitender Überwuchs des Skeletts, der Haut, des Fettgewebes und des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Lipom (Lipoma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonale Bulla (Pulmonary bulla)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Exostose des äußeren Gehörgangs (Exostosis of the external auditory canal)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)

Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Speiseröhrenfurchen (Esophageal furrows)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Impaktion von Nahrungsmitteln in der Speiseröhre (Esophageal food impaction)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormale Darmperistaltik (Abnormal peristalsis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ösophagusexsudat (Esophageal exudate)
    • Erhöhter IgE-Antikörperspiegel gegen Nahrungsmittelallergene (Increased anti-food allergen IgE antibody level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Allergie gegen Eier (Egg allergy)
    • Lebensmittel-induzierte Anaphylaxie (Food-induced anaphylaxis)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Bildung eosinophiler Mikroabszesse in der Speiseröhre (Eosinophilic microabscess formation in the esophagus)
    • Asthma (Asthma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)

Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form

Beschreibung:

Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine erbliche Störung im Stoffwechsel des Häms und gekennzeichnet durch die Akkumulation von Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten und Geweben und kutanen Zeichen einer Photosensitivfität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Chorea (Chorea)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)

Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Beschreibung:

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Zittern (Tremor)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Autism (Autism)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)

Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Areflexie (Areflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)

PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit und eine tiefgreifende Intelligenzminderung in Verbindung mit einem heterogenen Spektrum von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Merkmale einer Erkrankung der unteren Motoneuronen, Hypotonie, Spastizität, Kontrakturen, Krämpfe, respiratorische Insuffizienz und Optikusatrophie. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, eine hohe Stirn, eine bitemporale Verengung, ein flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren und ein hochgewölbter Gaumen. Die Bildgebung des Gehirns kann zerebrale und zerebellare Atrophie, verzögerte Myelinisierung und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Clonus (Clonus)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Prune-Belly-Syndrom

Beschreibung:

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Analatresie (Anal atresia)

Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch urtikarielle Papeln und Plaques mit starkem Juckreiz hauptsächlich am Bauch, Gesäß und den proximalen Oberschenkeln gekennzeichnet ist. Die Erkrankung entwickelt sich in der Regel im dritten Trimester der ersten Schwangerschaft, obwohl in einigen Fällen auch ein Auftreten im Wochenbett beschrieben wurde, das auch andere Arten von Hautläsionen aufweisen kann. Die Symptome klingen im Allgemeinen innerhalb weniger Wochen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Häufig (79-30%):
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Juckreiz am Unterleib (Pruritis on abdomen)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Juckreiz an der Brust (Pruritis on breast)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)

Pruritus, urämischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Durchschlafstörungen (Maintenance insomnia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Depression (Depression)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Papel (Papule)

Pseudoachondroplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Windbedingte Verformung der Knie (Wind-swept deformity of the knees)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Verkürzung aller Mittelhandknochen (Shortening of all metacarpals)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Hüftstreckung (Limited hip extension)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Unregelmäßige Handwurzelknochen (Irregular carpal bones)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)

Pseudoaminopterin-Syndrom

Beschreibung:

Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)

Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Häufig (79-30%):
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)

Pseudohyperkaliämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Pseudohyperkaliämie (FP) ist eine vererbte, milde, nicht hämolytische Unterform der hereditären Stomatozytose, die mit einer temperaturabhängigen Anomalie in der Permeabilität der Erythrozytenmembran für Kalium einhergeht, die zu hohen <i>in vitro</i> Kaliumspiegeln in Proben führt, die unter 37&#8451; gelagert werden. FP ist nicht mit zusätzlichen hämatologischen Anomalien assoziiert, obwohl betroffene Individuen einige milde Anomalien wie Makrozytose zeigen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)

Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1

Beschreibung:

Ein schwerer Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch Salzverlust in mehreren Organen, einschließlich Niere, Dickdarm, Schweiß- und Speicheldrüsen, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebenswochen mit schwerer Dehydratation, Erbrechen und Gedeihstörung in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln. Es wird von keiner Remission berichtet, und die Patienten leiden unter wiederkehrenden lebensbedrohlichen Episoden von Salzverlust.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hypertonie, die durch Hyperkaliämie, milde hyperchlorämische metabolische Azidose, normales oder erhöhtes Aldosteron, niedriges Renin, bei normaler glomerulärer Filtrationsrate (GFR) der Nieren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breiter 1. Mittelhandknochen (Broad 1st metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Depression (Depression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Subperiostale kortikale Resorption von Humerusmetaphysen (Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diaphysäre Sklerose (Diaphyseal sclerosis)
    • Erhöhte Knochendichte mit zystischen Veränderungen (Increased bone density with cystic changes)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Depression (Depression)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)

Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb epiphysis morphology)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
    • Abnorme Größe der Plazenta (Abnormal placental size)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Große Hände (Large hands)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pseudomyxoma peritonei

Beschreibung:

Das Pseudomyxoma peritonei ist gekennzeichnet durch disseminierte intra-peritoneale muzinöse Tumoren und schleimigen Aszites im Abdomen und Beckenraum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hernie (Hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Pseudoobstruktion, chronische intestinale

Beschreibung:

Die Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) ist eine seltene Motilitätsstörung des Magen-Darmtraktes mit rezidivierenden Episoden einer scheinbar mechanischen Obstruktion, ohne dass organische, systemische oder metabolische Störungen bestehen und ohne dass im Röntgenbild oder während der Operation ein Verschluss nachweisbar ist.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)

Pseudoobstruktion, intestinale neuronale

Beschreibung:

Die Neuronale intestinale Pseudoobstruktion ist eine Form der chronischen intestinalen Pseudoobstruktion. Ursache ist eine Entwicklungs- oder Migrationsstörung der Neuronen des Darms, die als Obstruktion des Darmes manifest wird.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Pseudopelade Brocq

Beschreibung:

Die Pseudo-Pelade Brocq ist eine seltene Haaranomalie mit Beginn im Erwachsenenalter. Kennzeichen sind weiche, unregelmäßig begrenzte, fleischfarbene Alopezie-Areale an der Kopfhaut, vor allem an Schläfen und Scheitel, ohne follikuläre Hyperkeratose oder perifollikuläre Entzündung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Pseudo-Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Pseudopseudohypoparathyreoidismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurze distale Phalanx des 3. Fingers (Short distal phalanx of the 3rd finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)

Pseudo-TORCH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Pseudotumor der Leber, inflammatorischer

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Lebertumor, der durch ein ausgeprägtes entzündliches Infiltrat gekennzeichnet ist und oft eine bösartige Neoplasie der Leber imitiert. Der Tumor tritt häufig solitär auf, bevorzugt im rechten Lappen; es sind jedoch auch multiple Läsionen möglich. Es gibt zwei klinisch-pathologische Subtypen: den fibrohistiozytären entzündlichen Pseudotumor der Leber und den lymphoplasmazytischen entzündlichen Pseudotumor der Leber. Die Patienten zeigen unspezifische klinische Symptome wie Bauchschmerzen oder Unwohlsein, Fieber und Gewichtsverlust. Die Erkrankung kann mit anderen chronischen Entzündungs- oder Autoimmunerkrankungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Abnormale Lebersonographie (Abnormal liver sonography)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhte Konzentration von Hepatitis-B-Virus-Antikörpern (Increased hepatitis B virus antibody level)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Pseudoxanthoma elasticum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung mit Bindegewebs- und Augenbeteiligung, die durch fortschreitende ektopische Mineralisierung und fragmentierte elastische Fasern in Haut, Netzhaut und Gefäßwänden gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Netzhaut-Peau-d'orange (Retinal peau d'orange)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die gekennzeichnet ist durch gelbliche Hautpapeln (ähnlich dem Pseudoxanthoma elasticum) am Hals/Nacken, Brust und/oder im Bereich der Beugeseiten in Verbindung mit lockerer, überflüssiger, schlaffer Haut am Rumpf und an den oberen Gliedmaßen. Die Störung umfasst eine Retinitis pigmentosa, ohne dass Anomalien der Blutgerinnung vorliegen. Die Patienten weisen ein vermindertes Nacht- und peripheres Sehvermögen sowie eine Abblassung des Sehnervs, einen Verlust des retinalen Pigmentepithels, eine Schwächung der Netzhautgefäße und/oder eine intraretinale Ansammlung von schwarzem Pigment.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Papel (Papule)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)

Psychogene Bewegungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die Manifestation einer psychiatrischen Grunderkrankung oder durch Simulationen gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte strukturelle oder neurochemische Erkrankungen zurückgeführt werden kann. Die meisten Fälle fallen unter die psychiatrische Diagnosekategorie der Konversionsstörung, die auch als funktionelle neurologische Symptomstörung bezeichnet wird.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Anomalie der Epiphyse der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)

Pterygium conjunctivae, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)

Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens

Beschreibung:

Die Assoziation von Ptose, eingeschränkter Aufwärtsbewegung beider Augen, fehlenden Tränenpunkten der Unterlider und leichten fazialen Dysmorphien (enge quadratische Stirn, tiefsitzende dysplastische Ohren, relativ langes Philtrum, Telekanthus, dichte Augenbrauen, fehlende mediale Unterlidwimpern) wurde kürzlich bei 3 Geschwistern beschrieben. Die Betroffenen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)

Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)

Pudendus-Nervenkompression

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch chronische neuropathische Schmerzen im sensorischen Bereich des Nervus pudendus (von der Klitoris bis zum Anus oder vom Penis bis zum Anus) gekennzeichnet ist, die sich beim Sitzen verschlimmern und für die durch bildgebende Untersuchungen oder Labortests keine organische Ursache gefunden werden kann. Sie geht häufig mit Funktionsstörungen des Beckens einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Paroxysmale rektale Schmerzen (Paroxysmal rectal pain)
    • Neuralgie (Neuralgia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Schmerzen im Hodensack (Scrotal pain)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Fremdkörpergefühl in der Vagina (Vaginal foreign body sensation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Neoplasma des Urogenitaltrakts (Neoplasm of the genitourinary tract)
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Nervensystems (Abnormal nervous system electrophysiology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Pulmonalarterie, der Aorta entstammend

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch einen anomalen Ursprung eines Astes der Lungenarterien direkt aus der Aorta und einen normalen Ursprung der anderen Lungenarterie aus der Hauptlungenarterie, die aus dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt kommt, gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden in den ersten Lebenstagen/-monaten unter Atemnot, Herzinsuffizienz und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomaler Ursprung der rechten Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of right pulmonary artery from ascending aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Abnorme Morphologie der absteigenden Aorta (Abnormal descending aorta morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene primäre interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine Akkumulation von Surfactant-Phospholipiden und Lipoproteinen in den Alveolen gekennzeichnet ist. Charakteristisch für die Störung sind Antikörper gegen den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Clubbing (Clubbing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
    • Knistergeräusche (Crackles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)

Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die auf Mutationen in den Alpha- oder Beta-Untereinheiten des CSF2R (Colony-stimulating factor 2 receptor) zurückzuführen ist und durch eine alveoläre Anhäufung von pulmonalem Surfactant gekennzeichnet ist, mit einem sehr variablen klinischen Bild, das von asymptomatisch bis zu schwerem Atemversagen reicht. Zu den charakteristischen Lungenbiopsiebefunden gehören PAS-Reaktion-positives, granuläres eosinophiles Material, vergrößerte, schaumige Alveolarmakrophagen und gut erhaltene Alveolarwände. Die Funktion des Rezeptors für den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF) ist beeinträchtigt, aber es gibt keine GM-CSF-Rezeptor-Autoantikörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Husten (Cough)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Tachypnoe (Tachypnea)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische pulmonale arterielle Hypertonie (IPAH) ist eine sporadische Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH, siehe diesen Begriff), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt. IPAH ist progressiv und potenziell tödlich und nicht mit einer Grunderkrankung oder einer Familienanamnese von PAH verbunden.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Synkope (Syncope)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Synkope (Syncope)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)

Pulmonale Hypoplasie, primäre

Beschreibung:

Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Asthma (Asthma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)

Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien (u.a. <i>Mycobacterium avium</i> complex, <i>Mycobacterium kansasii</i> oder <i>Mycobacterium xenopi</i>) verursacht wird, gekennzeichnet durch eine chronische Lungenerkrankung mit Symptomen wie chronischer Husten (mit oder ohne Sputumproduktion), Brustschmerzen und Gewichtsverlust. Prädisponierende Faktoren sind vorbestehende Lungenerkrankungen, Neoplasien, Immunsuppression oder skelettalen Anomalien des Brustkorbes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Husten (Cough)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Mycobacterium abscessus abscessus-Infektion (Mycobacterium abscessus abscessus infection)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Pulmonales Blastom

Beschreibung:

Das pulmonale Blastom (PB) ist ein biphasisches primäres Lungenneoplasma, das zur Gruppe der sarkomatoiden Lungenkarzinome (SLCs; siehe dort) gehört. Der Tumor enthält sowohl eine epitheliale gut differenzierte Komponente mit tubulärer Architektur, die der normalen fötalen Lunge ähnelt, und ein mesenchymales undifferenziertes Stroma mit einer so genannten 'Blastema-artigen' Konfiguration, die einer embryonalen Lunge ähnelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)

PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und häufig durch Krampfanfälle oder anfallsartige Episoden gekennzeichnet ist. Andere häufig beobachtete Anzeichen und Symptome sind variable dysmorphe Merkmale, myopathische Fazies, Atembeschwerden und visuelle Anomalien wie Schielen oder Esotropie. Die Hirnbildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Seizure (Seizure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Apnoe (Apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle beim Aufwachen (Generalized tonic-clonic seizures on awakening)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Braune Anomalie (Brown anomaly)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Anämie (Anemia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria subclavia (Anomalous origin of left subclavian artery)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Immunkrankheit, die durch fortschreitende Immunschwäche gekennzeichnet ist und zu rezidivierenden und opportunistischen Infektionen, Autoimmunität und Malignität sowie neurologischen Manifestationen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)

Purpura fulminans, erworbene

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Makula (Macule)
    • Schock (Shock)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)

Purpura, thrombotische thrombozytopenische

Beschreibung:

Eine aggressive und lebensbedrohliche Form der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Man unterscheidet eine kongenitale Form (cTTP) und eine erworbene, immunvermittelte Form (iTTP).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Koma (Coma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)

PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Pyknoachondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Aplastische Schambeinknochen (Aplastic pubic bones)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Abnorme intramembranöse Verknöcherung (Abnormal intramembranous ossification)

Pyknodysostose

Beschreibung:

Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Delayed pneumatization of the mastoid process)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Finger (Short finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Stridor (Stridor)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Acromelia (Acromelia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Pyoderma gangraenosum

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche neutrophile Dermatose, die durch schmerzhafte Hautgeschwüre mit einem violetten und unterminierten Rand gekennzeichnet ist, der die unteren Extremitäten betrifft; jedoch kann jeder haartragende Bereich betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myositis (Myositis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Pustel (Pustule)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)

Pyomyositis

Beschreibung:

Die Pyomyositis (PM) ist eine seltene, primär bakterielle Infektion des Skelettmuskels und resultiert meist aus hämatogener Streuung oder einer Verletzung des Muskels. Der betroffene Muskel schmerzt und ist druckempfindlich. Es besteht Fieber, Abszessbildung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Myositis (Myositis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie

Beschreibung:

Die Pyridoxalphosphat-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptisch- enzephalopathische Störung, sind klinisch gekennzeichnet durch innerhalb von Stunden nach der Geburt auftretende schwere Krampfanfälle, die nicht auf Antikonvulsiva, aber auf eine Behandlung mit Pyridoxal-Phosphat ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Abnormität des Threoninstoffwechsels (Abnormality of threonine metabolism)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Abnormität des Glycinstoffwechsels (Abnormality of glycine metabolism)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Pyruvat-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Hyperglutamatämie (Hyperglutamatemia)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Erhöhter Caudat-Laktatspiegel (Increased caudate lactate level)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Hypoglutaminämie (Hypoglutaminemia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Erhöhte Glutamatkonzentration im Liquor (Increased CSF glutamate concentration)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperthaurinämie (Hypertaurinemia)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Verminderte Glutaminkonzentration im Liquor (Decreased CSF glutamine concentration)
    • Erhöhte Liquor-Alanin-Konzentration (Increased CSF alanine concentration)
    • Erhöhte Citrullin-Konzentration im Liquor (Increased CSF citrulline concentration)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Zittern (Tremor)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Koma (Coma)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-alpha-Mangel ist die häufigste Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose, gestörte psychomotorische Entwicklung, Muskelhypotonie und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gliose (Gliosis)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Angeborene Laktatazidose (Congenital lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Blindheit (Blindness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere Laktatazidose, verzögerte Entwicklung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoplasie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract hypoplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)

Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen, die hauptsächlich im Kindesalter auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Demenz (Dementia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnormale Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Blut (Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hyperisoleucinämie (Hyperisoleucinemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Osteolytische Defekte der Mittelphalanx der 4. Zehe (Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th toe)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat- Dehydrogenase-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet durch Laktatazidämie im Neugeborenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)

Qazi-Markouizos-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch eine nicht-progrediente zentrale Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Verzögerung und Intelligenzminderung, chronische Verstopfung, ein aufgeblähtes Abdomen, abnorme Dermatoglyphen, verzögerte und dysharmonische Skelettreifung und Muskelfaser-Disproportion gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind ein schmaler und hochgewölbter Gaumen, eine prominente Nasenwurzel, ein langes Philtrum sowie ein unterschiedlich ausgeprägter Kryptorchismus, Hypertelorismus und spitze Finger. Krampfanfälle und/oder ein abnormales Elektroenzephalogramm können ebenfalls assoziert sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dysharmonisches Knochenalter (Dysharmonic bone age)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Q-Fieber

Beschreibung:

Das Q-Fieber ist eine bakterielle Zoonose und wird durch <i>Coxiella burnetii</i> verursacht. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von akut lebensbedrohlichen bis zu chronischen Verläufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Depression (Depression)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)
    • Purpura (Purpura)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Quecksilbervergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Zittern (Tremor)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Rabson-Mendenhall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Onychauxis (Onychauxis)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Vergrößertes Zirbeldrüsenvolumen (Increased pineal volume)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige

Beschreibung:

Die Vitamin D-abhängige Hypokalzämische Rachitis (VDDR-I) ist eine früh manifeste hereditäre Störung des Vitamin D-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch schwere Hypokalzämie (mit der Folge von Osteomalazie und rachitischen Knochendeformitäten) und moderate Hypophosphatämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rachitis (Rickets)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tetanie (Tetany)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unregelmäßige, rachitisch anmutende Metaphysen (Irregular, rachitic-like metaphyses)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Subperiostale Knochenresorption (Subperiosteal bone resorption)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Hypophosphatämische Rachitis (ARHR) ist eine erbliche renale Phosphatverlust-Krankheit und gekennzeichnet durch Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und verlangsamtes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)

Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Beta-C-terminale Telopeptidspiegel (Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hohes Serum-Calcitriol (High serum calcitriol)
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Watschelgang (Waddling gait)

Radial-renales Syndrom

Beschreibung:

Das radio-renale Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch variable Reduktionsdefekte der oberen Gliedmaßen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch fehlende/hypoplastische Zehen, Aplasie/Hypoplasie von Radius und/oder Ulna, einen Kleinwuchs und eine leichte Fehlbildung der äußeren Ohren sowie eine Nierenagenesie oder -ektopie. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Radiogene Proktitis

Beschreibung:

Die Strahlenproktitis ist eine seltene Erkrankung des Rektums. Sie wird direkt durch Strahlentherapie im Bereich des Beckens ausgelöst und ist gekennzeichnet durch rektale Blutungen, veränderte Gewohnheiten beim Stuhlgang, Tenesmen und Sepsis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Colitis (Colitis)
    • Anomalie des gastrointestinalen Gefäßsystems (Abnormality of gastrointestinal vasculature)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Tenesmus (Tenesmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Amegakaryozytäre Thrombozytopenie (Amegakaryocytic thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)

Radio-ulnare Synostose, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Muskulatur des Oberarms (Abnormality of the musculature of the upper arm)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)

Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nicht abnehmbarer Daumen mit drei Fingern (Nonopposable triphalangeal thumb)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Mikromelie (Micromelia)

Ramon-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der primären Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch beidseitige, schmerzlose Schwellungen des Gesichts, die sich vom Unterkiefer bis zu den unteren Orbitalrändern erstrecken (Cherubismus), Epilepsie, Gingivafibromatose und Intelligenzminderung. Weitere variable Merkmale sind Hypertrichose, Kleinwuchs, juvenile rheumatoide Arthritis und die Entwicklung von Augenanomalien (z. B. Pigmentretinopathie, Blässe des Sehnervenkopfes, Axenfeld-Anomalie). Röntgenbilder zeigen typischerweise eine bilaterale multifokale Radioluzenz, die den Körper, den Winkel und den Ramus des Unterkiefers sowie den Processus coronoideus betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Ramos-Arroyo-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)

Rasmussen-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Rattenbiss-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Pustel (Pustule)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parotitis (Parotitis)
    • Sehnenscheidenentzündung (Tendonitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abdominaler aseptischer Abszess (Abdominal aseptic abscess)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Ravine-Syndrom

Beschreibung:

Das Ravine-Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die bei einer kleinen Anzahl von Patienten in der Region Ravine auf der Insel Reunion beschrieben wurde. Sie ist durch infantile Anorexie mit wiederholtem und unkontrollierbarem Erbrechen, akuter Hirnstammdysfunktion, schwerer Gedeihstörung und progredienter Enzephalopathie gekennzeichnet. Im MRT zeigen sich neben einer Degeneration der Medulla oblongata und der zerebellären weißen Substanz, eine schwere Atrophie des Pons, Hyperintensitäten in der supratentoriellen und periventrikulären weißen Substanz sowie Anomalien der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Apnoe (Apnea)

Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Clubbing (Clubbing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Bidirektionaler Nebenschluss (Bidirectional shunt)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Pedalödem (Pedal edema)

Refraktäre Zöliakie

Beschreibung:

Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhter Anteil an HLA DR+ T-Zellen (Increased proportion of HLA DR+ T cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Jejunitis (Jejunitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Milzphysiologie (Abnormal spleen physiology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)

Refsum-Krankheit

Beschreibung:

Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Myosis (Miosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Herzblock (Heart block)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)

Refsum-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Erhöhter Gehalt an Phytansäure (Elevated levels of phytanic acid)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Rekombinantes 8-Syndrom

Beschreibung:

Das Rekombinante 8 (rec(8))-Syndrom, auch San-Luis-Valley-Syndrom genannt, ist eine komplexe Chromosomenstörung, die durch eine elterliche perizentrische Inversion des Chromosoms 8 verursacht wird und die durch größere angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, mäßige bis schwere geistige Behinderung und milde kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)

Renale Glukosurie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Glukosetransportstörung, die durch das Vorhandensein einer persistierenden, isolierten Glukosurie in Abwesenheit sowohl einer proximalen tubulären Dysfunktion als auch einer Hyperglykämie gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Mehrzahl der Fälle gutartig, obwohl sie sich gelegentlich mit Polyurie, Enuresis, einer leichten Wachstums- und Pubertätsreifeverzögerung, Hyperkalziurie, Aminosäureurie und in schweren Fällen mit erhöhtem Auftreten von Harnwegsinfektionen und episodischer Dehydratation und Ketose während der Schwangerschaft und bei Hunger manifestieren kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Renales-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Das Renale Kolobom-Syndrom (RCS) ist eine genetische Krankheit mit Sehnervdysplasie und Nierenhypo/dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysplasie des Sehnervs (Optic nerve dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)

Renales Nussknackersyndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nierenerkrankung, die durch die Einklemmung der linken Nierenvene (LRV) zwischen der A. mesenterica superior (SMA) und der Bauchaorta gekennzeichnet ist und zu erhöhtem Luminaldruck, Nierenhilusvarizen, Hämaturie und, auf mikroskopischer Ebene, zur Ruptur dünnwandiger Venen in das Sammelsystem des Nierengewölbes führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Mesenterialarterie (Dilatation of mesenteric artery)
    • Depression (Depression)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Vulvakrampfader (Vulval varicose vein)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Synkope (Syncope)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)

Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Abnormer Urin-pH (Abnormal urine pH)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Renpenning-Syndrom

Beschreibung:

Das Renpenning-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und milden Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)

RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperthyreose, die sich durch erhöhte Konzentrationen zirkulierender freier Schilddrüsenhormone, normales oder erhöhtes schilddrüsenstimulierendes Hormon, verringerte Reaktionen des peripheren Gewebes auf die Jodthyroninwirkung und einen sehr variablen klinischen Phänotyp auszeichnet, der am häufigsten Struma, Ruhetachykardie, Osteoporose, Kleinwuchs und Aufmerksamkeitsstörungen umfasst. Einige Patienten können völlig asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Goiter (Goiter)
    • Unangemessen normaler Schilddrüsen-stimulierender Hormonspiegel (Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level)
    • Erhöhte zirkulierende freie T4-Konzentration (Increased circulating free T4 concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erhöhte zirkulierende Reverse-T3-Konzentration (Elevated circulating reverse T3 concentration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)

Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung

Beschreibung:

Respiratische Bronchiolitis - Interstitielle Lungenerkrankung ist eine milde entzündliche Lungenerkrankung von Zigarettenrauchern und gekennzeichnet durch Kurzlatmigkeit, Husten und gemischt restriktive und obstruktive Lungenfunktionsstörungen. Im hochauflösenden CT werden zentri-lobuläre Mikroknötchen, Milchglastrübung und peribronchioläre Verdickungen nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Inspiratorische Knistergeräusche (Inspiratory crackles)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Clubbing (Clubbing)

Restriktive Dermopathie

Beschreibung:

Eine kongenitale Genodermatose mit Haut-/Schleimhautbeteiligung, die durch sehr straffe und dünne Haut mit Erosionen und Schuppung gekennzeichnet ist und mit einer typischen Gesichtsdysmorphie, Arthrogryposis multiplex, fetaler Akinesie oder Hypokinesie-Deformationssequenz (FADS) und pulmonaler Hypoplasie ohne neurologische Anomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Entropium (Entropion)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Aplasie/Hypoplasie der ekkrinen Schweißdrüsen (Aplasia/Hypoplastia of the eccrine sweat glands)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Vorzeitige Entbindung aufgrund von Zervixinsuffizienz oder Membranbrüchigkeit (Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Kongenitale Nebennierenhypoplasie (Congenital adrenal hypoplasia)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Retikuläre Dysgenesie

Beschreibung:

Die Retikuläre Dysgenesie, die schwerste Form des Schweren kombinierten Immundefektes (SCID; s. dort), ist gekennzeichnet durch beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und fehlende angeborene und erworbene Immunfunktionen. Die Folge ist eine Septikämie, die unbehandelt innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anämie (Anemia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Malabsorption (Malabsorption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Retikulohistiozytose, multizentrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cachexia (Cachexia)

Retinadysplasie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, die durch eine abnorme Proliferation des Netzhautgewebes gekennzeichnet ist, die zur Bildung von Netzhautfalten führt und dadurch eine Gliose und klinisch unterschiedlich starke Sehstörungen verursacht. Andere klinische Befunde als diejenigen, die mit den Augen in Verbindung stehen, wurden nicht nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Retinale kapilläre Fehlbildung

Beschreibung:

Das Kavernöse Hämangiom der Netzhaut ist ein seltenes, gutartiges, meist einseitiges vaskuläres Hamartom. Es bleibt meist symptomlos, kann aber bei einigen Patienten verschwommenen Visus oder bewegliche Trübungen ('floaters') im Gesichtsfeld verursachen. Das Hämangiom ist gekennzeichnet durch weintrauben-ähnliche Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Subretinales Exsudat (Subretinal exudate)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Zentrale fundale arterioläre Mikroaneurysmen (Central fundal arteriolar microaneurysms)
    • Myopie (Myopia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Depression (Depression)
    • Apathie (Apathy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Wattefleck auf der Netzhaut (Retinal cotton wool spot)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Migräne ohne Aura (Migraine without aura)
    • Psychose (Psychosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Punktierte Vaskulitis-Hautläsionen (Punctate vasculitis skin lesions)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie mit fortschreitendem Verlust der Photorezeptoren und des Netzhaut-Pigmentepithels. Sie führt in der Regel nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zentrale Reaktion des multifokalen Elektroretinogramms (Abnormal central response of multifocal electroretinogram)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Verlust des Photorezeptoraußensegments auf der Makula-OCT (Photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Keloide (Keloids)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Diastema (Diastema)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Macrotia (Macrotia)

Retinitis punctata albescens

Beschreibung:

Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Abnormität der Funduspigmentierung (Abnormality of fundus pigmentation)
    • Lenticonus (Lenticonus)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Retinoblastom

Beschreibung:

Eine seltene Augentumorerkrankung, die die häufigste intraokulare Malignität bei Kindern repräsentiert. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber potentiell heilbare Neoplasie, die erblich oder nicht erblich, ein- oder beidseitig sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Melanom (Melanoma)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gliom (Glioma)
    • Pineoblastom (Pineoblastoma)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)

Retinopathie, akute äußere okkulte zonale

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Netzhauterkrankung, die durch eine sequenzielle fokale Degeneration der Photorezeptoren, des retinalen Pigmentepithels und der Aderhaut gekennzeichnet ist und bei der die meisten Patienten eine plötzlich auftretende Photopsie und akute Skotome aufweisen. Obwohl die Patienten in der Regel eine gute Sehschärfe behalten, kommt es im Laufe der Zeit zu einer Vergrößerung des blinden Flecks und zu Störungen des retinalen Pigmentepithels. Die Betroffenen klagen auch häufig über eine Verzerrung des zentralen Sehens, Photophobie und Schwierigkeiten beim Nachtsehen, wobei in fortgeschrittenen Fällen auch ein Verlust des peripheren Sehens berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Skotom (Scotoma)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Myopie (Myopia)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Marcus Gunn Schüler (Marcus Gunn pupil)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Entzündungszellen im Glaskörper (Vitreous inflammatory cells)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makuladrusen (Macular drusen)

Retinopathie, exsudative familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Falciforme Netzhautfalte (Falciform retinal fold)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Makulaexsudat (Macular exudate)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)

Retinopathie, karzinomassoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Neoplasie des weiblichen Reproduktionstraktes (Female reproductive system neoplasm)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nachtblindheit bei Erwachsenen (Adult-onset night blindness)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Foveale hyporeflektive Räume im makulären OCT (Foveal hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)

Retinoschisis, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung männlicher Patienten, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und zu einer verminderten Sehschärfe aufgrund einer juvenilen Makuladegeneration führt. In fortgeschrittenen Stadien können klinische Merkmale wie Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen und neovaskuläre Glaukome beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Hyperautofluoreszente retinale Läsion (Hyperautofluorescent retinal lesion)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)

Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Gewebeverdichtung und Fibrose in den Weichteilen des Retroperitoneums gekennzeichnet ist, verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln und einer Infiltration von IgG4-positiven Plasmazellen in mindestens einem Organ oder an einer Stelle. Die häufigsten Lokalisationen befinden sich in der Peripherie der Bauchaorta sowie in den Becken- und Nierenarterien. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Unterleibsschmerzen, Rückenschmerzen und Ödeme der unteren Extremitäten. Die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)

Rett-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)

Rett-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufregung (Agitation)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Mutismus (Mutism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)

Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom

Beschreibung:

Das reversible zerebrale Vasokonstriktionssyndrom (RCVS) ist eine seltene zerebrovaskuläre Störung, die durch starke Kopfschmerzen mit oder ohne fokale neurologische Defizite oder Krampfanfälle und eine reversible segmentale und multifokale Vasokonstriktion der zerebralen Arterien gekennzeichnet ist. Sie kann spontan auftreten oder durch verschiedene auslösende Faktoren provoziert werden, am häufigsten nach der Geburt und nach dem Kontakt mit verschiedenen vasoaktiven Substanzen wie illegalen Drogen und selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern. Die Hauptkomplikation ist ein ischämischer oder hämorrhagischer Schlaganfall.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Dissektion der Arteria carotis (Carotid artery dissection)
    • Seizure (Seizure)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)

Reynolds-Syndrom

Beschreibung:

Das Reynolds-Syndrom (RS) ist eine Autoimmunkrankheit mit primärer biliärer Zirrhose (PBC) und begrenzter kutan-systemischer Sklerose (lcSSc) (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aszites (Ascites)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie

Beschreibung:

Die Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie (ERED) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende rezidivierende episodische Epithelerosionen mit gelegentlich eingeschränktem Visus. Begleitende Krankheiten fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epiphora (Epiphora)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)

Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Asthma (Asthma)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Chronische Gastritis (Chronic gastritis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Spezifischer Pneumokokken-Antikörpermangel (Specific pneumococcal antibody deficiency)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)

Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch episodische metabolische enzephalomyopathische Krisen von unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere (häufig durch eine akute Erkrankung ausgelöst) gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit ausgeprägter Muskelschwäche, Ataxie, Krampfanfällen, Herzrhythmusstörungen, Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie, erhöhter Plasma-Kreatinkinase, Hypoglykämie, Laktatazidose, erhöhten Acylcarnitinen und einem desorientierten oder komatösen Zustand. Es entwickeln sich eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und kortikale, pyramidale und zerebelläre Anzeichen mit anschließender progressiver Neurodegeneration, die zu einer Störung der expressiven Sprache und unterschiedlichen Graden der zerebralen Atrophie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Clonus (Clonus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

RFT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)

Rhabdoidtumor

Beschreibung:

Der Rhabdoidtumor (RT) ist ein aggressives Weichteilsarkom des Kindesalters. Der RT entsteht in Niere, Leber, peripheren Nerven und in verschiedenen Geweben aller Bereiche des Körpers. RTs im Zentralnervensystem (ZNS) werden als Atypischer teratoider Rhabdoidtumor (ATRT; s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fieber (Fever)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Rheumatisches Fieber

Beschreibung:

Das Rheumatische Fieber (RF) ist eine entzündliche Multisystem-Erkrankung. Sie ist die postinfektiöse, nicht-eitrige Folge einer unbehandelten <i>Streptococcus pyogenes</i> (Gruppe A- Streptokokken [GAS])-Pharyngitis und tritt hauptsächlich bei Personen im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Die häufigsten Krankheitsanzeichen sind Fieber, migratorische Polyarthritis und Karditis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Makula (Macule)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Blässe (Pallor)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Chorea (Chorea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erythema (Erythema)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Migräne (Migraine)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Rhizomeles Syndrom Typ Urbach

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Akne (Acne)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kyphose (Kyphosis)

Rh-null-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene konstitutionelle hämolytische Anämie aufgrund einer Anomalie der Erythrozytenmembran, die durch das Fehlen oder eine starke Verminderung der Rh-Blutgruppenantigene gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten osmotischen Fragilität der roten Blutkörperchen und einer chronischen hämolytischen Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit Statozytose und Sphärozytose führt. Es werden zwei Typen des Syndroms unterschieden, die auf unabhängigen genetischen Mechanismen beruhen: Der regulatorische Typ wird durch Defekte des Rh-assoziierten Glykoproteins (kodiert durch das <i>RHAG</i>-Gen) verursacht, während der amorphe Typ durch Mutationen am <i>RH</i>-Locus selbst verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)

Rhombenzephalosynapsis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Analatresie (Anal atresia)

RHYNS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)

Riboflavin-Transporter-Defizienz

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Cachexia (Cachexia)

Richards-Rundle-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Falls (Falls)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verkleinerter anterioposteriorer Durchmesser der Lendenwirbelkörper (Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Asymmetrische Muskelversteifung der Gliedmaßen (Asymmetric limb muscle stiffness)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

RIDDLE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Bronchitis (Bronchitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)

Riesenaxon-Neuropathie

Beschreibung:

Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Pili canaliculi (Pili canaliculi)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)

Riesenzell-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhter zirkulierender Osteopontin-Spiegel (Elevated circulating osteopontin level)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Depression (Depression)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Husten (Cough)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Rift-Valley-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Skotom (Scotoma)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Verlängerte Gerinnungszeit des gesamten Blutes (Prolonged whole-blood clotting time)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Melena (Melena)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Vertigo (Vertigo)

Rigid-Spine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)

RIN2-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital fold)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Ringchromosom-10-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Cachexia (Cachexia)

Ringchromosom-12-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des 5. Fingers (Abnormality of the 5th finger)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Symphalangismus des Daumens (Symphalangism of the thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Akne (Acne)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)

Ringchromosom-13-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom 13 ist eine Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)

Ringchromosom-18-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Ringchromosom-1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Ringchromosom-20-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)

Ringchromosom 21-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)

Ringchromosom-22-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ödeme (Edema)
    • Große Hände (Large hands)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Ringchromosom-4-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Ringchromosom-6-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Ringchromosom-7-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-7-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstumsstörungen, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, dermatologische Anomalien (Naevus flammeus, dunkel pigmentierte Nävi, Café-au-lait-Flecken), Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (inkl. Gesichtsasymmetrie, kleine Ohren, abnorme Lidspalten, Ptosis, Epikanthusfalten, Hyper-/Hypotelorismus) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Krämpfe, Lippen- und Gaumenspalten, Klinodaktylie, Kyphoskoliose und genitale Anomalien (d. h. Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Lumbale Kyphoskoliose (Lumbar kyphoscoliosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Melanom (Melanoma)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • 3-4 Zehensyndaktylie (3-4 toe syndactyly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)

Ringchromosom-8-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Ringchromosom-Y-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-Y-Syndrom ist eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, genitale Anomalien (z. B. zweideutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und eine komorbide bipolare Störung sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Ringelhaare

Beschreibung:

Pili annulati ist eine isolierte, gutartige Haarschaftanomalie, die in der Regel nach dem Alter von 2 Jahren auftritt und das Haar der Kopfhaut oder sehr selten Bart-, Achsel- oder Schamhaare betrifft. Diese besitzen ein gestreiftes oder gesprenkeltes Aussehen durch das Erscheinen von abwechselnd hellen (entsprechend luftgefüllter Hohlräume in der Kortex der betroffenen Haarschaft) und dunklen Bändern. Die Bänder haben eine lebenslange Lebensdauer, sind möglicherweise nur unter der Lichtmikroskopie nachweisbar, treten bei hellem Haar oder bei altersbedingter Vergrauung stärker auf und haben in den allermeisten Fällen keinen Einfluss auf das Haarwachstum oder die Fragilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)

Roberts-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Kapillares Hämangiom im Mittelgesicht (Midface capillary hemangioma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Robinow-Syndrom

Beschreibung:

Das Robinow-Syndrom (RS), ein seltenes genetisches Syndrom, ist gekennzeichnet durch verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Deutliche Verzögerung des Zahndurchbruchs (Marked delay in eruption of permanent teeth)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom (DRS) ist der häufigere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort). Er ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Robinow-Syndrom (RRS) ist der seltenere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch kurzgliedrigen Kleinwuchs, costo-vertebrale Segmentierungsdefekte und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)

Roifman-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte immun-ossäre Dysplasie, die mit prä- und postnataler Wachstumsretardierung, Retinopathie, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und dysmorphen Merkmalen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Hippocampus-Atrophie (Hippocampal atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Unregelmäßige Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Irregular capital femoral epiphysis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)

Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch fokale motorische Anfälle im Kindesalter oder in der Kindheit gekennzeichnet ist, die mit zunehmendem Alter remittieren, sowie durch eine in der Kindheit auftretende, durch Bewegung ausgelöste Dystonie, die oft bis ins Erwachsenenalter andauert. Darüber hinaus wird über Nystagmus und Haltetremor der Hände berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • EEG mit parietalen fokalen Spike-Wellen (EEG with parietal focal spike waves)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • EEG mit parietalen scharfen Wellen (EEG with parietal sharp waves)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Verlängerte somatosensorische Latenzzeit (Prolonged somatosensory evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)

Romano-Ward-Syndrom

Beschreibung:

Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine Unterform des familiären Long-QT-Syndroms, die durch synkopische Episoden und elektrokardiografische Anomalien (QT-Verlängerung, T-Wellen-Anomalien und ventrikuläre Tachykardien mit Torsade de pointes (TdP)) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Abnormaler Belastungstest des Herzens (Abnormal cardiac exercise stress test)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Rosaï-Dorfman-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch Infiltration von Lymphknoten oder extranodalem Gewebe durch nichtmaligne Histiozyten gekennzeichnet ist, die mit einer Emperipolese (hier eine nicht-destruktive Phagozytose von Lymphozyten oder Erythrozyten) einhergehen. Das typische Erscheinungsbild ist eine massive zervikale Lymphadenopathie bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Die häufigsten extranodalen Lokalisationen sind Haut, Weichteile, Knochen, Nasennebenhöhlen, Augenhöhlen, Speicheldrüsen und das zentrale Nervensystem. Die Symptome stehen im Zusammenhang mit der Gewebeverdichtung in den betroffenen Organen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Anämie (Anemia)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Papel (Papule)
    • Seizure (Seizure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Rötelnembryopathie

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)

Rothmund-Thomson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Retikuläre Hyperpigmentierung (Reticular hyperpigmentation)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Breite Elle (Broad ulna)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Neutropenie (Neutropenia)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Anämie (Anemia)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Synostose der Knochen der oberen Gliedmaßen (Synostosis involving bones of the upper limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukämie (Leukemia)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Melanom (Melanoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Rotor-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Bilirubinurie (Bilirubinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Speicherung in Hepatozyten (Storage in hepatocytes)

Roussy-Lévy-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Areflexie (Areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Beschreibung:

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Keloide (Keloids)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Asthma (Asthma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Keloide (Keloids)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Asthma (Asthma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Keloide (Keloids)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Keloide (Keloids)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Asthma (Asthma)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Rückenmarkverletzung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Rückfallfieber

Beschreibung:

Rückfallfieber ist eine Infektion, die durch Bakterien der Gattung <i>Borreliai</i> verursacht wird, mit Ausnahme der für die Lyme-Borreliose (siehe dort) verantwortlichen Bakterien, die zum <i>Borrelia burgdorferi</i> -Komplex gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Husten (Cough)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Hämaturie (Hematuria)

Rundzelltumor, desmoplastischer

Beschreibung:

Der Desmoplastische Rundzelltumor (DSRCT) ist ein kleinzelliger aggressiver Weichteilkrebs, der in typischen Fällen auf den serös begrenzten Oberflächen des Peritoneums im Abdomen und Becken entsteht. Er breitet sich in das Omentum und die Lymphknoten aus und streut hämatogen vor allem in die Leber. Primär extraseröse Lokalisation wurde als Ausnahme beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Sarkom (Sarcoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ileus (Ileus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Anämie (Anemia)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)

Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte kongenitale Kohlenhydratintoleranz, die durch einen Mangel an endogener Sucrase-Aktivität, eine deutliche Verminderung der Isomaltase-Aktivität und eine mäßige Verminderung der Maltase-Aktivität gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen sowie Gedeihstörungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Flatulenz (Flatulence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Saccharopinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Hyperzystinämie (Hypercystinemia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Citrullinurie (Citrullinuria)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)

S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz

Beschreibung:

Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Saethre-Chotzen-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom, das u. a. durch ein- oder beidseitige koronale Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus und kleine Ohren mit hervorstehendem superioren und/oder inferioren Crus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Duplikation der distalen Phalanx des Hallux (Duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Migräne (Migraine)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Sagliker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus bei Patienten mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist und durch eine unsachgemäße Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit mit Phosphorretention, Vitamin-D-Mangel und einem gestörten Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel verursacht wird, was zu einem erhöhten Parathormonspiegel führt. Die Patienten weisen Kleinwuchs, schwere Schädel- und Kieferveränderungen sowie andere Fehlbildungen des Skeletts, Zahnanomalien, ''braune Tumore'' im Mund, Hörverlust und neuropsychiatrische Störungen auf.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Depression (Depression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Ängste (Anxiety)

Sandhoff-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Sandhoff-Krankheit, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Stottern (Stuttering)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dystonie (Dystonia)

Sandhoff-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Sandhoff-Krankheit, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)

Sandifer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
  • Häufig (79-30%):
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)

Sanjad-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Das Sanjad Sakati Syndrom (SSS), auch bekannt als Hypoparathyreoidismus-Intelligenzdefizit-Dysmorphie-Syndrom, ist eine seltene Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die hauptsächlich im Nahen Osten und in den Ländern am Persischen Golf auftritt. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsrestriktion bei der Geburt, Mikrozephalie, angeborenen Hypoparathyreoidismus (der im Säuglingsalter zu hypokalzämischer Tetanie oder Krampfanfällen führen kann), schwerer Wachstumsverzögerung, typischen Gesichtsmerkmalen (langes schmales Gesicht, tiefliegende Augen, Schnabelnase, hängende und große Ohren, langes Philtrum, dünne Lippen und Mikrogenie) und leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung. Augenbefunde (d. h. Nanophthalmie, retinale Gefäßtortuosität und Hornhauttrübung/-trübung) und das Syndrom der A. mesenterica superior wurden ebenfalls berichtet. Obwohl das SSS denselben Genort wie die autosomal-rezessive Form des Kenny-Caffey-Syndroms (siehe dort) hat, unterscheidet sich letzteres vom SSS durch seine normale Intelligenz und seine Skelettmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fleckige Osteosklerose (Patchy osteosclerosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)

SAPHO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, pyogene autoinflammatorische Erkrankung, die durch die Assoziation von neutrophiler kutaner Beteiligung und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Pustel (Pustule)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Akne (Acne)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)

Sarkoidose

Beschreibung:

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Husten (Cough)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Herzblock (Heart block)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Sarkom, undifferenziertes pleomorphes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weichteil-Sarkom (Soft tissue sarcoma)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)

Sarkosinämie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Konzentrationen von Sarkosin in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp verbunden. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypersarkosinämie (Hypersarcosinemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersarkosinurie (Hypersarcosinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)

SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)

Satoyoshi-Syndrom

Beschreibung:

Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Säuglingsbotulismus

Beschreibung:

Der Säuglingsbotulsmus ist eine seltene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedelung des Darms mit Clostridium botulinum deren Toxine in das Blut übergehen (Toxinämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)

Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte chronische lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und interstitieller Lungenerkrankung. Neurodegenerativen Störungen sind typischerweise nicht assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Depression (Depression)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Akute promyelozytäre Leukämie (Acute promyelocytic leukemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Say-Barber-Miller-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

SCARF-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es umfasst variable Skelettanomalien (einschließlich Kraniostenose, Pectus carinatum, kurzes Brustbein, Überstreckbarkeit der Gelenke und anomale Wirbel), Cutis laxa mit übermäßigen Hautfalten um die Wange, Kinn und Hals, uneindeutige Genitalien mit Mikropenis und perinealer Hypospadie, intellektuelle Behinderung und Herzvergrößerung, die entweder die Herzkammern oder die Vorhöfe betrifft. Die Gesichtsdysmorphien sind variabel und können multiple Haarwirbel, Ptsose, eine hohe und breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren und ein kleines Kinn umfassen. Später können eine Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes, eine abnorme Modellierung der Röhrenknochen und eine verminderte Cutis laxa sichtbar werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)

Scedosporiose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch <i>Scedosporium</i>-Spezies verursacht wird und durch unterschiedliche Krankheitsbilder gekennzeichnet ist, darunter Lungenentzündung, Haut- und Weichteilinfektion, Myzetom und disseminierte Infektion. Auch über Infektionen des Zentralnervensystems wurde berichtet. Infektionen mit diesem ubiquitären Schimmelpilz können in verschiedenen Zusammenhängen auftreten, z. B. bei Transplantation fester Organe, Chemotherapie, chronischen Lungenerkrankungen, aber auch bei immunkompetenten Wirten und seltener nach Aspiration von kontaminiertem Wasser nach einem beinahe-Ertrinkungsunfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Opportunistische Pilzinfektion (Opportunistic fungal infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Anomalie des Jejunums (Abnormality of the jejunum)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Apikale pulmonale Trübung (Apical pulmonary opacity)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Pilzbedingte Hirnhautentzündung (Fungal meningitis)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Sinusitis (Sinusitis)

Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil mit normalem Kalvarium, Hypertelorismus, kleine, nach unten verlaufende Lidspalten, hypoplastische Nase mit Knopfspitze und schlitzförmigen Nasenlöchern sowie einen kleinen, zusammengepressten Mund), hochgradige sensorineurale Taubheit, Ulnardeviationen und Kontrakturen der Hand gekennzeichnet ist. Diese Störung ist allelisch zum Waardenburg-Syndrom und zeichnet sich durch bildgebende Befunde und ausgeprägte Gesichtszüge aus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)

Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelohrs (Aplasia/Hypoplasia of the middle ear)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Myopie (Myopia)

Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Scheie-Syndrom, die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit charakteristischen Skelettdeformitäten und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)

Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Schilddrüsen-Dysfunktion (sog. Dyshormonogenese) ist ein Typ der primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem seit Geburt bestehendem permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon, verursacht durch angeborene Defekte der Synthese des Schilddrüsenhormons.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Goiter (Goiter)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Positiver Perchlorat-Ableitungstest (Positive perchlorate discharge test)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Schilddrüsenektopie

Beschreibung:

Die Schildrüsen-Ektopie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und ist gekennzeichnet durch ektopische Lage der Schilddrüse, die zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führt, einem permanenten Mangel, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Zungenschilddrüse (Lingual thyroid)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)

Schilddrüsenhemiagenesie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)

Schilddrüsenhypoplasie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hypoplasie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s.dort) und gekennzeichnet durch unvollständige Entwicklung der Schilddrüse mit der Folge einer primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches

Beschreibung:

Eine Erkrankung, die den letzten Schritt der Entdifferenzierung in der Tumorgenese der Schilddrüse darstellt und eine der schwerwiegendsten Krebsarten beim Menschen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anaplastisches Schilddrüsenkarzinom (Anaplastic thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Goiter (Goiter)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Breiter Hals (Broad neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Schmerz (Pain)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Stridor (Stridor)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)

Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)

Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Goiter (Goiter)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Allergie (Allergy)

Schilddrüsenlymphom

Beschreibung:

Ein primäres organspezifisches Lymphom, das seinen Ursprung in der Schilddrüse hat, manchmal mit Beteiligung der Halslymphknoten, seltener auch an weiter entfernten Stellen. Am häufigsten ist das diffuse großzellige B-Zell-Lymphom, gefolgt vom MALT-Lymphom und dem follikulären Lymphom. Zu den selteneren Formen gehören T-Zell-Lymphome, das Burkitt-Lymphom oder das klassische Hodgkin-Lymphom. Die Erkrankung ist in der Regel mit einer Hashimoto-Thyreoiditis verbunden. Die Patienten stellen sich typischerweise mit einer Gewebeverdichtung in der Schilddrüse vor, mit oder ohne zervikale Lymphadenopathie. Heiserkeit und Dyspnoe können auftreten, während konstitutionelle Symptome selten sind. Die Prognose ist für Patienten mit lokalisierten Tumoren günstig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Goiter (Goiter)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hals (Broad neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Stridor (Stridor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Schilder-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Schinzel-Giedion-Syndrom

Beschreibung:

Das Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS) ist eine ektodermale Dysplasie, die hauptsächlich durch eine ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Hydronephrose, schwere Entwicklungsverzögerung, typische Skelettfehlbildungen und genitale sowie kardiale Fehlbildungen charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Teratome (Teratoma)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Schisis-Assoziation

Beschreibung:

Die Schisis-Assoziation beschreibt die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Anomalien: Neuralrohrdefekte (z. B. Anenzephalie, Enzephalozele, Spina bifida cystica), Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Omphalozele und kongenitale Zwerchfellhernie (siehe diese Begriffe). Diese Anomalien sind mit einer höheren Häufigkeit assoziiert, als mit zufälligen Kombinationsraten zu erwarten wäre.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Analatresie (Anal atresia)

Schizenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Schlangenbiss-Vergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)

Schleimhautpemphigoid

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die klinisch durch Blasenbildung auf den Schleimhäuten mit anschließender Narbenbildung und immunologisch durch IgG-, IgA- und/oder C3-Ablagerungen auf der epidermalen Basalmembran gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Mundschleimhaut, kann aber auch die Schleimhäute der Augen, des Rachens, der Genitalien und der Speiseröhre betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Schneckenbecken-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Erhöhter Fibuladurchmesser (Increased fibular diameter)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)

Schnitzler-Syndrom

Beschreibung:

Das Schnitzler-Syndrom ist eine seltene, aber wohl auch zu selten diagnostizierte Krankheit Erwachsener. Kennzeichnend sind rezidivierende, von Fieber begleitete Exantheme, Knochen- und/oder Gelenkschmerzen, vergrößerte Lymphknoten, Erschöpfung, monoklonale IgM-Komponente, Leukozytose und systemische Entzündungszeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Papel (Papule)
    • Makula (Macule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Lymphom (Lymphoma)

Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Beschreibung:

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte ektodermale Dysplasie mit multiplen Hydrokystomen der apokrinen Drüsen der Augenlider, mit palmoplantarer Keratodermie, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)

Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Diastema (Diastema)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)

Schwangerschaftscholestase, intrahepatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Aszites (Ascites)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zittern (Tremor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Schwannomatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lipom (Lipoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lumbosakrales Hämangiom (Lumbosacral hemangioma)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)

Schwannomatose, NF2-assoziierte

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine Tumordispositions-Erkrankung, die durch die Entwicklung von multiplen Schwannomen und Meningeomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroma (Neuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Kortikaler Katarakt (Cortical cataract)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Gliom (Glioma)

Schwannom, benignes

Beschreibung:

Ein seltener, gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine voluminöse, meist abgekapselte Läsion gekennzeichnet ist, die aus differenzierten neoplastischen Schwann-Zellen besteht. Er entsteht am häufigsten an peripheren Nerven in der Kopf- und Halsregion und an den Streckseiten der Extremitäten, aber auch an Rückenmarks- und Hirnnerven, insbesondere dem Nervus vestibularis. Der Tumor kann asymptomatisch sein oder Symptome im Zusammenhang mit einer Gewebeverdichtung hervorrufen. Er wächst langsam und maligne Transformation sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Sklerales Schwannom (Scleral schwannoma)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Allodynie (Allodynia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Schmerz (Pain)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Anomalie der Brust (Abnormality of the breast)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)

Schwartz-Jampel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Trismus (Trismus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Myopie (Myopia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Apnoe (Apnea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Ängste (Anxiety)

Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
    • Colitis (Colitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anti-Zytomegalievirus-Antikörper-Positivität (Anti-cytomegalovirus antibody positivity)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Duodenitis (Duodenitis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Purpura (Purpura)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Warfarin-induzierte Hautnekrosen (Warfarin-induced skin necrosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch kongenitale Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, Hypertonie bei der Geburt, die sich mit zunehmendem Alter abschwächt, Ataxie und spezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Manifestationen umfassen Hirsutismus, niedrige vordere Haarlinie und bitemporale Verschmälerung, gewölbte, dichte und medial spärliche Augenbrauen, lange Wimpern, geschwollene seitliche Oberlider und eine Hautfalte, die die unteren Augenlider teilweise bedeckt, tief angesetzte, nach hinten gedrehte, abstehende Ohren, nach vorne gebogene Nasenlöcher und eine volle Unterlippe. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine teilweise bis fast vollständige Agenesie des Corpus callosum und unterschiedliche Grade der Kleinhirnhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einhergeht und durch eine stark eingeschränkte oder fehlende Sprech- und Sprachfähigkeit, lange, dünne Finger, Augenanomalien (typischerweise Strabismus oder Hypermetropie) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, zu denen ein grimassierender Gesichtsausdruck, eine röhrenförmige Nase mit ausgeprägter, breiter Basis und Spitze und andere variable Merkmale wie eine breite Stirn, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, enge Lidspalten, ein kurzes Philtrum und/oder eine weite Mundöffnung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tics (Tics)

Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the hand)

Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)

Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anämie (Anemia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Blässe (Pallor)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysplastische Erythropoiese (Dysplastic erythropoesis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Apnoe (Apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Apnoe (Apnea)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Myopie (Myopia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)

Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit

Beschreibung:

Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Myopie (Myopia)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)

Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt

Beschreibung:

Eine seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch Mikrozephalie, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, beidseitigen Katarakt, schwere Epilepsie einschließlich infantiler Spasmen, Hypotonie, Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, die zu Gedeihstörungen führen, und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Säuglingsalter. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)

Schweres akutes respiratorisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch eine Infektion mit dem Coronavirus SARS-CoV ausgelöst wird. Die Inkubationszeit beträgt 2-7 Tage. Die Patienten zeigen grippeähnliche Symptome wie Fieber, Unwohlsein, Myalgien, Kopfschmerzen, Durchfall und Rigor. Häufig wird von trockenem, nicht produktivem Husten und Atemnot berichtet. Schwere Fälle entwickeln sich rasch und führen zu Atemnot und Atemversagen, so dass eine intensivmedizinische Behandlung erforderlich ist. Die Sterblichkeitsrate liegt bei 10%. Die Krankheit trat 2002 in Südchina auf und breitete sich 2003 auf 26 Länder aus. Übertragungen von Mensch zu Mensch wurden aus Toronto (Kanada), der Sonderverwaltungszone Hongkong (China), Chinesisch-Taipeh, Singapur und Hanoi (Vietnam) gemeldet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des intraabdominalen Fettgewebes (Reduced intraabdominal adipose tissue)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zittern (Tremor)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Psychose (Psychosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)

Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)

Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch eine ausgeprägte kongenitale beidseitige sensorineurale Taubheit, Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, allgemeine Verzögerung der Knochenreifung, Kleinwuchs, Epiphysendysplasie, insbesondere der großen Oberschenkelepiphyse, und leichte Gesichtsdysmorphien wie eine vorstehende Stirn und ein kleines, spitzes Kinn gekennzeichnet ist. Auch eine bilaterale Obstruktion der Tränenkanäle sowie Leisten- und Nabelbrüche sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Myopie (Myopia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Schwerhörigkeit - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom

Beschreibung:

Das Schwerhörigkeit-Infertilität-Syndrom (DIS) ist sehr selten und gekennzeichnet durch Schwerhörigkeit und männliche Infertilität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)

Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myopie (Myopia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie

Beschreibung:

Schwerhörigkeit mit Labyrinth-Aplasie, Mikrotie und Mikrodontie (LAMM) ist ein erbliches Schwerhörigkeits-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Aplasie des Innenohrs (Aplasia of the inner ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hohe Statur (Tall stature)

Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)

Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)

Schwerhörigkeit - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)

Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch angeborene Schwerhörigkeit, kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen und kleine oder fehlende Fingerendglieder gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Fehlender fünfter Fingernagel (Absent fifth fingernail)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pes planus (Pes planus)

Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Große Hände (Large hands)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)

Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Scimitar-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Husten (Cough)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypoplasie der absteigenden Aorta (Descending aorta hypoplasia)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoplasie des Zwerchfells (Hypoplasia of the diaphragm)
    • Hernie (Hernia)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Unterbrochene inferiore Vena cava mit azygote Fortsetzung (Interrupted inferior vena cava with azygous continuation)
    • Herzblock (Heart block)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)

Scrub-Typhus

Beschreibung:

Der Scrub-Typhus (<i>scrub</i> = Buschwerk) ist eine seltene, von Milben übertragene Infektion mit dem Bakterium <i>Orientia tsutsugamushi</i>. Kennzeichnend ist das akut einsetzende, potenziell schwere Fieber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Makula (Macule)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Zittern (Tremor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Sebozystomatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Seckel-Syndrom

Beschreibung:

Das Seckel-Syndrom ist eine Form des mikrozephalen primordialen Kleinwuchses, der durch einen proportionalen pränatalen Kleinwuchs, eine schwere Mikrozephalie, ein typisch dysmorphes Gesicht (vogelartig) und eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)

Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Pentosephosphat-Stoffwechsels, die durch erhöhte Sedoheptulose- und Erythtirolwerte im Urin und eine geringe bis normale Ausscheidung von Sedoheptulose-7P gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild dieser Störung ist derzeit unklar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, polymalformatives Syndrom, das sich in der frühen Kindheit entwickelt. Es ist gekennzeichnet durch progressives, proportionales, asymmetrisches segmentales Überwachstum (mit Weichteilhypertrophie und Umfangszunahme/Ballonierung), welches schnell fortschreitet, sowie arteriovenöse und lymphatische vaskuläre Fehlbildungen, Lipomatose und lineare epidermale Nävus (angeordnet in Quirlen entlang der Blaschko-Linien). Klinische Symptome des Cowden-Syndroms, wie Makrozephalie und progressive Entwicklung zahlreicher hypertropher hamartomatöser und neoplastischer Läsionen, die mehrere Organe und Systeme betreffen, sind ebenfalls assoziiert. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko auf, an Krebs zu erkranken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Papel (Papule)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie

Beschreibung:

Eine seltenes PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, das durch segmentales und fortschreitendes übermäßiges Wachstum gekennzeichnet ist. Vorwiegend ist das Fettgewebe oder eine Mischung aus Fett- und Fasergewebe betroffen mit variabler Beteiligung von subkutanem und muskulärem Gewebe sowie skelettaler Überwuchs. Der Schweregrad und das Ausmaß der Überwucherung sind sehr unterschiedlich, obwohl sie häufig asymmetrisch und disproportional ist, die unteren Extremitäten stärker betrifft als die oberen und in einem Muster von distal nach proximal verläuft. Kongenitales Überwachstum ist typischerweise assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Lipom (Lipoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schmerz (Pain)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)

Selbstheilendes Kollodium-Baby

Beschreibung:

Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lokalisierte epidermolytische Hyperkeratose (Localized epidermolytic hyperkeratosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)

Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)

Selbstlimitierende infantile Epilepsie

Beschreibung:

Die Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) ist ein erblich-epileptisches Syndrom, das durch das Auftreten von wiederholten fieberfreien Anfällen bei gesunden Säuglingen zwischen dem dritten und achten Lebensmonat gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
  • Häufig (79-30%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Augenlid-Myoklonie-Anfall (Eyelid myoclonia seizure)
    • Fokaler Kopfnick-Automatismus-Anfall (Focal head nodding automatism seizure)
    • Neonataler elektro-klinischer Anfall mit Verhaltensarrest (Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)

Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Tonischer Anfall (Tonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Apnoe (Apnea)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spike-Wellen (EEG with occipital focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Erbrechen (Vomiting)

Semantische Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormales Testergebnis (Abnormal test result)
    • Anomie (Anomia)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Demenz (Dementia)
    • Alexia (Alexia)
    • Abulia (Abulia)

Senior-Boichis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
    • Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
    • Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Anämie (Anemia)
    • Nierenatrophie (Renal atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Aufregung (Agitation)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)

Senior-Loken-Syndrom

Beschreibung:

Das Senior-Loken-Syndrom (SLS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Krankheit und gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephronophthise (NPHP), einer chronischen Nierenkrankheit, mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Ataxie (Ataxia)

Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende und schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahrzehnt auftritt und mit einer leichten Thrombozytopenie, häufig mit vergrößerten Blutplättchen, einhergeht. Die meisten Patienten zeigen keine signifikante Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)

Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch eine Trias aus mittelschwerer bis schwerer beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit, frühem Ergrauen der Kopfhaare und im Erwachsenenalter beginnendem essentiellen Tremor, der sich durch unwillkürliches Kopfschütteln äußert. Zusätzliche Pigmentierungsanomalien wurden bei diesem Syndrom nicht festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zittern (Tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie

Beschreibung:

Schallempfindungs-Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie , ein extem seltenes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, wurde bisher in nur 2 Familien beschrieben. Kennzeichnend sind: Moderate bis schwere, im Kindesalter beginnende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und spät beginnende dilatative Kardiomyopathie, die in der Regel bis zur Herzinsuffizienz fortschreitet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen des Mittelohrs (Recurrent infections of the middle ear)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, bei der im Erwachsenenalter die Trias aus sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese auftritt. Weitere Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Myopathie, Krampfanfälle und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz des Kleinhirns und/oder bilaterale Thalamusläsionen zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Rückenmarks (Atrophy/Degeneration involving the spinal cord)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Depression (Depression)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Sepsis bei Frühgeborenen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Fieber (Fever)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Abnorme mukoziliäre Clearance (Abnormal mucociliary clearance)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Seizure (Seizure)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ödeme (Edema)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Reversibles Nierenversagen (Reversible renal failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Beschreibung:

Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durch die klassische Trias Hypoplasie der Sehnerven, Anomalien der Hypophysenhormone und Mittelliniendefekte des Hirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Autism (Autism)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)

SERKAL-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Serotonin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zittern (Tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufregung (Agitation)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Fieber (Fever)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Koma (Coma)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Delirium (Delirium)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Serratiertes Polyposis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Darmerkrankung, die durch das Vorhandensein von multiplen (in der Regel großen) hyperplastischen/gezackten kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist, meist mit pankolonischer Verteilung. Die Histologie zeigt hyperplastische Polypen, sessile serrierte Adenome (am häufigsten), traditionelle serrierte Adenome oder gemischte Polypen. Es ist mit einem erhöhten persönlichen und familiären (Verwandte ersten Grades) Risiko für kolorektales Karzinom verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Magendivertikel (Gastric diverticulum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the large intestine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Harnblasenkarzinom (Bladder carcinoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)

Sézary-Syndrom

Beschreibung:

Das Sézary-Syndrom (SS) ist die aggressive Form eines kutanen T-Zell-Lymphoms und gekennzeichnet durch die Trias Erythrodermie, Lymphadenopathie und zirkulierende atypische Lymphozyten (Sézary -Zellen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Erhöhtes CD4:CD8-Verhältnis (Increased CD4:CD8 ratio)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Ödeme (Edema)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Zittern (Tremor)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Sheehan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Blässe (Pallor)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Adipositas (Obesity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Koma (Coma)

Sheldon-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)

Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene thrombotische Mikroangiopathie, die durch mechanische hämolytische Anämie, Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist und in der Prodromalphase von einer Enteritis begleitet wird, die durch <i>Shigella dysentriae</i> Typ 1 oder <i>E. Coli</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysfunktionaler alternativer Komplementweg (Dysfunctional alternative complement pathway)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Anuria (Anuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Kolon-Stenose (Colonic stenosis)
    • Koma (Coma)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Shigellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Abszess (Abscess)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Purpura (Purpura)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Cholestase (Cholestasis)

Short-QT-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) repräsentiert eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die gekennzeichnet ist durch ein kurzes QT-Intervall (QT undQTc 300 ms) im EKG, verbunden mit einem hohen Risiko für Synkopen oder plötzlichen Herztod durch maligne Kammerarrhythmien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Synkope (Syncope)

SHORT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung, die durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. 'SHORT' ist ein Akronym und steht für '<b>s</b>hort stature' (Minderwuchs), <b>h</b>yperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leisten<b>h</b>ernien oder beides, '<b>o</b>cular depression' (tiefliegende Augen), <b>R</b>ieger-Anomalie, und verspätetes '<b>t</b>eething' (Zahndurchbruch). Weitere häufige Erscheinungsformen des SHORT-Syndroms sind leichte intrauterine Wachstumsstörungen, partielle Lipodystrophie, verzögertes Knochenalter, Hernien und eine charakteristische Gesichtsform.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Megalocornea (Megalocornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Myopie (Myopia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Apnoe (Apnea)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Shwachman-Diamond-Syndrom

Beschreibung:

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Sialidose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ausscheidung von sialylierten Oligosacchariden im Urin (Urinary excretion of sialylated oligosaccharides)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Erhöhte O-gebundene Sialopeptide im Urin (Increased urinary O-linked sialopeptides)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hernie (Hernia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kyphose (Kyphosis)

Sialidose Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aszites (Ascites)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Sialidose Typ 2, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Sialidose Typ 2, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Ödeme (Edema)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Sialinsäure-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Sialurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, die bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedliche, meist im Säuglingsalter auftretende Zeichen und Symptome, darunter vorübergehende Entwicklungsstörungen, leicht verlängerter Neugeborenen-Ikterus, fragliche oder leichte Hepatomegalie, mikrozytäre Anämie, häufige Infektionen der oberen Luftwege, Gastroenteritis, Dehydratation und flaches und grobes Gesicht. Im Kindesalter können Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Sichelzellanämie

Beschreibung:

Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Priapismus (Priapism)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)

Silent-sinus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Sillence-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)

Silver-Russell-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7

Beschreibung:

Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist ein genetisches Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs. Das Syndrom präsentiert sich durch schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Körperasymmetrie, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (dreieckiges Gesicht, relative Makrozephalie, prominene Stirn, Mikrognathie, nach unten gebogene Mundwinkel) und weitere Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers, Café au lait-Flecken, männliche Genitalanomalien, leichte Entwicklungsverzögerung und/oder Sprachverzögerung mit Bewegungsstörungen).

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enge Gelenkspalte des Ellenbogens (Narrow joint spaces of the elbow)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Überbiss (Overbite)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Asthma (Asthma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Adipositas (Obesity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch prä- und postnatales Grosswuchssyndrom, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Fehlbildungen, Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)

Singultus, chronischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Depression (Depression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)

Sinus-Valsalva-Aneurysma

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ödeme (Edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Oligurie (Oliguria)

Sirenomelie

Beschreibung:

Eine seltene letale kongenitale Anomalie, die möglicherweise die schwerste Form der kaudalen Dysgenesie darstellt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Verschmelzung der unteren Extremitäten (nixenartig), die immer mit schweren Anomalien des Urogenital- und Gastrointestinaltraktes einhergeht. Die phänotypische Variabilität ist darüber hinaus sehr groß und äußert sich in muskuloskelettalen und kardiopulmonalen Anomalien sowie in Anomalien des zentralen Nervensystems. Häufig wird über Becken-/Sakralanomalien der Wirbelsäule, Fehlbildungen der inneren und äußeren Genitalien, Agenesie der Nieren, fehlende Blase und Rektal-/Analatresie berichtet. Die meisten Kinder werden tot geboren oder sterben bei der Geburt oder kurz danach. Die Sirenomelie kann nach den Phänotypen der Gliedmaßenfehlbildungen klassifiziert werden. Aufgrund von Ähnlichkeiten wird die Unterscheidung zwischen Sirenomelie, kaudalem Regressionssyndrom, familiärer kaudaler Dysgenesie und der VACTERL/VATER-Assoziation diskutiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Sitosterolämie

Beschreibung:

Die Sitosterolämie ist eine erbliche Krankheit mit physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen vor allem pflanzlicher Herkunft (daher das Synonym <u>Phyto</u>sterolämie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Sitosterolkonzentration (Elevated circulating sitosterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)

SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Sjögren-Larsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Störung, die durch einen angeborenen Fehler des Fettstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung und Spastizität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Erythema (Erythema)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Myopie (Myopia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Sjögren-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Anti-Karboanhydrase VI Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Anti-Speichelprotein Antikörper-Positivität (Anti-salivary protein antibody positivity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anti-Ohrspeicheldrüsen-Sekretionsprotein Antikörper-Positivität (Anti-parotid secretory protein antibody positivity)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Depression (Depression)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Myositis (Myositis)
    • Purpura (Purpura)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Demenz (Dementia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Chronisch aktive Hepatitis (Chronic active hepatitis)
    • Chorea (Chorea)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray

Beschreibung:

Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Kyphose (Kyphosis)

Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt

Beschreibung:

Eine extrem seltene Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID), die durch die klassischen Anzeichen des T-B-SCID (schwere und wiederkehrende Infektionen, Durchfall, Gedeihstörung, Fehlen von T- und B-Lymphozyten) gekennzeichnet ist und mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen und metaphysären Anomalien unterschiedlichen Schweregrades einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Anämie (Anemia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung, Skelettdysplasie und in vielen Fällen T-Zell-Immunschwäche und anderen immunologischen Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den Skelettbefunden gehören Kleinwuchs, Anomalien der Röhrenknochen, der Hände und Füße sowie des Beckens, Platyspondylie, Fehlbildung der Halswirbelsäule und Pectus excavatum. Gesichtsdysmorphien wie ein grobes Gesicht, Hypertelorismus und eine breite Nasenspitze können vorhanden sein. Als weitere Manifestationen werden Krampfanfälle, Hyperreflexie, Nystagmus und Muskelhypotonie sowie multiple Leberzysten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Platyspondylie (Severe platyspondyly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Breite Phalangen der Hand (Broad phalanges of the hand)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Seizure (Seizure)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)

Sklerodermie, zirkumskripte

Beschreibung:

Die Zirkumskripte Sklerodermie ist eine auf die Haut beschränkte Form der Sklerodermie (s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrosierung der Haut mit kutanen Plaques oder Streifen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erythema (Erythema)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Fortschreitender Verlust von Gesichtsfettgewebe (Progressive loss of facial adipose tissue)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Abnormität der Morphologie der Hautanhangsgebilde (Abnormality of skin adnexa morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Skleromyxödem

Beschreibung:

Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Papel (Papule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Gealtertes, löwenartiges Aussehen (Aged leonine appearance)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des zentralen Nervensystems (Abnormality of central nervous system electrophysiology)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Koma (Coma)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Sklerosteose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Gekrümmte distale Phalangen der Hand (Curved distal phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

SLC35A1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Thrombozytengranula (Abnormal platelet granules)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

SLC35A2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verminderte Galaktosylierung der N-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Vorübergehendes nephrotisches Syndrom (Transient nephrotic syndrome)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)

SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

SLC39A8-CDG

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und variable zusätzliche Merkmale wie Kleinwuchs, Schädelasymmetrie, Krampfanfälle, Strabismus, wiederkehrende Infektionen und Osteopenie auszeichnet. Die Laboranalyse zeigt verringerte Zink- und Manganwerte im Blut sowie ein abnormales Serum-Transferrin-Glykosylierungsmuster mit verringertem Tetrasialo- und erhöhtem Asialo-, Monosialo-, Disialo- und Trisialo-Transferrin, was einer Kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ II entspricht. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Großhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Anomalie der Zinkhomöostase (Abnormality of zinc homeostasis)
    • Hypomanganämie (Hypomanganesemia)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Lebergewebe (Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)

Small-Fiber-Neuropathie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)

Small-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, intellektuelles Defizit und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erhöhtes 7-Dehydrocholesterin (Elevated 7-dehydrocholesterol)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Autism (Autism)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)

Smith-Magenis-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Onychotillomanie (Onychotillomania)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myopie (Myopia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Seizure (Seizure)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Sneddon-Syndrom

Beschreibung:

Das Sneddon-Syndrom (SS) ist eine seltene nicht-entzündliche thrombotische Vaskulopathie, die durch die Kombination aus einer zerebrovaskulären Krankheit und einer Livedo racemosa gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Migräne (Migraine)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Libman-Sacks-Läsionen (Libman-Sacks lesions)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Demenz (Dementia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Kutane Nekrose (Cutaneous necrosis)
    • Chorea (Chorea)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Suizidales Verhalten (Suicide behaviors)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Splitterblutungen (Splinter hemorrhages)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)

Solitärer fibröser Tumor

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Fieber (Fever)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Solitary-rectal-ulcer-Syndrom

Beschreibung:

Das solitäre Geschwür des Rektums ist eine seltene Erkrankung mit rektalen Blutungen, Leibschmerzen, Absonderung von Schleim, dem Gefühl unvollständiger Entleerung des Darms, Schmerzen beim Stuhlgang, Rektumprolaps. Die Krankheit tritt im Gefolge ischämischer Veränderungen des Rektums auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Analschmerzen (Anal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)

Somatomammotropinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Große Hände (Large hands)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Depression (Depression)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Migräne (Migraine)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)

Somatostatinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Funktionsstörung der Gallenblase (Gallbladder dysfunction)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)

Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische

Beschreibung:

Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
  • Häufig (79-30%):
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)

Sotos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Großwuchs-Syndrom, das durch charakteristische Gesichtsform, Überwuchs mit Makrozephalie und variable intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Phimose (Phimosis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beidseitige Camptodaktylie (Bilateral camptodactyly)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Cholesteatom (Cholesteatoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Lungenbläschen (Pulmonary bleb)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Spaltbildung des harten Gaumens

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Extremitäten als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch ein- oder beidseitige Spaltfußfehlbildungen, Nagelanomalien der Hand und beidseitige Innenohrschwerhörigkeit. Eine mesoaxiale Polydaktylie des Fußes wurde ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • 1-2 Zehensyndaktylie (1-2 toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Symphalangismus der proximalen Phalanx der 2. Zehe mit dem 2. (Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd toe with the 2nd metatarsal)
    • 1-2 Zehen vollständige kutane Syndaktylie (1-2 toe complete cutaneous syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des 4. Zehs (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th toe)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd toe)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Spasmus nutans

Beschreibung:

Der Spasmus nutans (SN), eine seltene Störung der Augen, ist gekennzeichnet durch die klinische Trias 'Asymmetrischer Pendelnystagmus, Kopfnicken und Torticollis (Schiefhals)'.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verlust der Gehfähigkeit in der frühen Kindheit (Loss of ability to walk in early childhood)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante spastische Ataxie, die durch Spastik der unteren Gliedmaßen und Ataxie in Form von Kopfzuckungen, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Dysphagie und Gangstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis

Beschreibung:

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine scheinbar nicht progrediente oder langsam progrediente symmetrische Ataxie des Ganges, pyramidale Zeichen in den Gliedmaßen, Spastik und Hyperreflexie (besonders in den unteren Gliedmaßen) zusammen mit Dysarthrie und beeinträchtigter Pupillenreaktion auf Licht gekennzeichnet ist und sich als fixierte Miosis (mit Pupillen, die selten einen Durchmesser von 2 mm überschreiten und sich bei Mydriatikern schlecht erweitern) präsentiert. Ein Nystagmus kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Miosis (Congenital miosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch spastische Paraparese in der späten Kindheit und Hörverlust gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, linsenförmige Trübungen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, sensorische Defizite, Tremor, Dysdiochokinese, erhöhte Liquorproteine und fehlende oder verlängerte somatosensorisch evozierte Potenziale sein. Die Plasma- und Fibroblastenwerte für gesättigte, sehr langkettige Fettsäuren sind normal. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reine Form der spastischen Paraplegie mit Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen im Kindes- oder Jugendalter auftreten kann, oder als komplexer Phänotyp in Verbindung mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Amyotrophie der oberen Gliedmaßen, mäßiger Intelligenzminderung und Parkinsonismus. Taubheit und Retinitis pigmentosa wurden in einem Fall berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Spastischer paraparetischer Gang (Spastic paraparetic gait)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Pes planus (Pes planus)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Clonus (Clonus)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hernie (Hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Clonus (Clonus)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (&#155; 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Demenz (Dementia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Clonus (Clonus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie mit hoher intrafamiliärer klinischer Variabilität, die in den meisten Fällen als reiner Phänotyp mit Beginn im Erwachsenenalter (hauptsächlich in der 3. bis 5. Lebensdekade, kann aber in jedem Alter auftreten) mit fortschreitender Gangstörung aufgrund von beidseitiger Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen sowie sehr leichter proximaler Schwäche und Harndrang charakterisiert ist. In einigen Fällen wird auch ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen einschließlich kognitiver Beeinträchtigung, zerebellärer Ataxie, Epilepsie und Neuropathie beobachtet. Ein schnellerer Krankheitsverlauf wird bei Patienten mit einem späteren Erkrankungsalter beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraplegie, proximaler Muskelschwäche der unteren Extremitäten und der kleinen Handmuskeln, Hyperreflexie, spastischem Gang und leichter Beeinträchtigung der Harnwege gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich in der Regel im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp in Form einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischem Plantarreflex sowie leichten Blasenstörungen und Pes cavus präsentiert. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variabler peripherer Neuropathie und/oder Gedächtnisstörungen handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter einsetzt. Sie manifestiert sich mit spastischen Paraparese in den Unterschenkeln, Hyperreflexie, plantare Streckreaktionen, proximale Muskelschwäche, milde Muskelatrophie, vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und milde Dysfunktion des Harntrakts. Es wurde berichtet, dass bei einigen Patienten Fußdeformitäten auftreten können. Bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns und bei Untersuchungen der peripheren Nervenleitgeschwindigkeit werden keine Anomalien festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)
    • Demenz (Dementia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Clonus (Clonus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A

Beschreibung:

Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Falls (Falls)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Demenz (Dementia)
    • Zittern (Tremor)
    • Psychose (Psychosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene, überwiegend rein hereditäre spastische Paraplegie, die sich durch eine im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende spastische Paraparese, Gangstörungen und erhöhte Sehnenreflexe auszeichnet. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Pes cavus, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen und Harnsymptome. Die Kognition ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Demenz (Dementia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30

Beschreibung:

Die autosomale spastische Paraplegie Typ 30 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reine spastische Paraplegie oder als komplizierter Phänotyp manifestiert. Sie tritt normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf und ist gekennzeichnet durch spastische untere Extremitäten, einen unsicheren Gang, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe. Die komplizierte Form weist zusätzliche Manifestationen auf, die distalen Schwund, sakkadischen Augenbewegungen, leichte zerebelläre Ataxie und leichte distale axonale Neuropathie umfassen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58

Beschreibung:

Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Clonus (Clonus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Titubation (Titubation)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zittern (Tremor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chorea (Chorea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Torticollis (Torticollis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothalamus-Atrophie (Hypothalamic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Demenz (Dementia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Demenz (Dementia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Seizure (Seizure)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Überbiss (Overbite)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Psychose (Psychosis)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden spastischen Paraparese im Jugend- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit zusätzlichen Manifestationen wie Apraxie, kognitivem und sprachlichem Verfall (der in einigen Fällen zu Demenz und akinetischem Mutismus führt), Persönlichkeitsstörungen und extrapyramidalen Zeichen (z. B. oromandibuläre Dyskinesie, Rigidität) sowie zerebellären Auffälligkeiten (Dysdiadochokinesie und Inkoordination). Subtile Anomalien (z. B. Entwicklungsverzögerungen) können bereits in der frühen Kindheit festgestellt werden. In der Magnetresonanztomographie können ein dünnes Corpus callosum und Anomalien der weißen Substanz beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen). Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24

Beschreibung:

Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
    • Paraparese (Paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 (SPG26) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie zeichnet sich durch eine in der Kindheit/Adoleszenz (2.-19. Lebensjahr) auftretende, progrediente spastische Paraplegie aus, die mit milder bis moderater kognitiver Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerung, zerebellärer Ataxie, Dysarthrie und peripherer Neuropathie vergesellschaftet ist. Weniger häufig werden skelettale Auffälligkeiten (z. B. Pes Cavus, Skoliose), Dyskinesien, Dystonie, Katarakt, zerebelläre Zeichen (fehlerhafte Sakkaden, Nystagmus, Dysmetrie), Blasenfunktionsstörungen, und Verhaltensstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, rein krurale spastischen Paraparese, die sich durch eine leichte Schwäche der unteren Gliedmaßen, Gangschwierigkeiten, extensorische Plantarreflexe und Hyperreflexie der unteren Extremitäten manifestiert. Zu den selteneren Manifestationen gehören zerebelläre okulomotorische Störungen mit sakkadischer Augenverfolgung, Pes cavus und Skoliose. Einige Patienten zeigen auch einen Verlust von Nadel- und Vibrationsempfindlichkeit in den Unterschenkeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Seizure (Seizure)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive spastische Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie und distale Muskelatrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 43 ist eine seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die mit leichten bis schweren Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen, Muskelschwäche und schwerer distaler Atrophie, häufig mit Beteiligung der oberen Gliedmaßen, einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Gelenkkontrakturen, distaler sensorischer Verlust und rege oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein. Andere Anzeichen wie Depressionen, Gedächtnisverlust, Optikusatrophie (mit Sehkraftverlust) und Eisenablagerungen im Gehirn (die durch Bildgebung sichtbar werden) wurden ebenfalls dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Spastizität (Spasticity)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44 (SPG44) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine sehr späte, langsam fortschreitende, spastische Paraplegie gekennzeichnet ist. Weiterhin kommt es zu einer leichten Ataxie und Dysarthrie, einer Beteiligung der oberen Extremität (in Form eines Verlusts der Feinmotorik, Dysmetrie) und zu einer milden kognitiven Beeinträchtigung. Ein Nystagmus tritt nicht auf. Eine hypomyelinisierende Leukodystrophie und ein dünnes Corpus Callosum wurde bei allen Patienten beobachtet, wobei die psychomotorische Entwicklung normal bzw. annähernd normal ist. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myopie (Myopia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums. SPG46 entsteht durch eine Mutation im <i>GBA2</i>-Gen (9p13.2), welches eine nicht-lysosomale Glukosylzeramidase kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Anomalie des Spermienkopfes (Sperm head anomaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 48 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit einem Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter. In der Regel manifestiert sie als reiner Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz. Ein komplexer Phänotyp mit den zusätzlichen Befunden kognitive Beeinträchtigung, sensomotorische Polyneuropathie, Ataxie und Parkinsonismus sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (gesehen in der Magnetresonanztomographie) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53 (SPG53) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie zeichnet sich durch eine früh einsetzende spastische Paraplegie (mit Spastik in den unteren Extremitäten, welche auf die oberen übergehen) aus. Hinzu kommen sowohl eine motorische als auch eine milde bis moderate kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerung, skeletale Dysmorphien (z. B. Kyphose und Pectus), Hypertrichose und eine leichte Störung der Vibrationsempfindlichkeit. SPG53 wird durch Mutationen im <i>VPS37A</i>-Gen (8p22) verursacht, welches das vacuolar protein sorting-Protein 37A kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Clonus (Clonus)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Strabismus (Strabismus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dystonie (Dystonia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 (SPG57) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch einen Beginn von im Kleinkindalter mit Spastik in den Beinen (führt zum Verlust des Gehvermögens), reduzierte Sehschärfe auf Grund von Sehnervatrophie und Kraftverlust der Hände und Füße aufgrund von demyelinisierender sensomotorischer Neuropathie auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Clonus (Clonus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 5A ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie der unteren Extremitäten mit Blasenfunktionsstörung und Pes cavus oder durch eine komplexe Präsentation mit zusätzlichen Manifestationen wie zerebellären Zeichen, Nystagmus, distaler oder generalisierter Muskelatrophie und kognitiven Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Das Alter des Auftretens ist sehr variabel und reicht von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter. In der Magnetresonanztomographie des Gehirns können bei einigen Patienten eine Hyperintensität der weißen Substanz sowie eine Atrophie des Kleinhirns und des Rückenmarks festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 (SPG61) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn der Spastik im Kleinkindalter (Scherengang und freies Gehen sind nicht möglich) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine motorische und sensible Polyneuropathie mit dem Verlust der Fingerkuppen und Extremitäten-Erkrankungen. SPG61 entsteht durch eine Mutation im <i>ARL6IP1</i>-Gen (16p12-p11.2), welches das ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche Protein 6-interagierende Protein 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Spastizität (Spasticity)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 (SPG63) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie vom Kleinkindalter an (mit verzögerter Gehfähigkeit und Scherengang) gekennzeichnet ist. Zusätzlich liegt ein Kleinwuchs vor, wobei keine kognitiven Einschränkungen auftreten. In der Bildgebung zeigen sich periventrikuläre, tiefliegende Veränderungen der weißen Substanz im Corpus Callosum. SPG63 entsteht durch eine homozygote Mutation im <i>AMPD2</i>-Gen (1p13.3), welches die AMP-Deaminase 2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im <i>ENTPD1</i>-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Chronische sensorineurale Polyneuropathie (Chronic sensorineural polyneuropathy)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67

Beschreibung:

Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Titubation (Titubation)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine meist im Erwachsenenalter auftretende progressive Spastik und Schwäche, die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft, eine axonale motorische und sensorische Neuropathie sowie zerebelläre Symptome wie Ataxie, Dysarthrie und okulomotorische Anomalien gekennzeichnet ist. Auch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes können vorhanden sein. In einigen Fällen wurde über eine subtile extrapyramidale Beteiligung und eine supranukleäre Blicklähmung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine zerebrale und zerebellare Atrophie und manchmal Anomalien des Corpus Callosum oder der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Demenz (Dementia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Para- oder Tetraparese, erhöhte Sehnenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen, eine globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen und eine Pseudobulbärparese gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien, Tremor, Kleinwuchs und Harninkontinenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Spastizität (Spasticity)

Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine angeborene spastische Paraplegie in Verbindung mit einer globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, ophthalmologischen Anomalien (einschließlich Nystagmus, verminderter Sehschärfe oder Hypermetropie) und Adipositas gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Brachyplagiozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die zerebrale Bildgebung kann erweiterte Ventrikel, eine abnorme Myelinisierung und eine leichte generalisierte Atrophie zeigen. Es wurde eine homozygote Loss-of-function-Variante im <i>KIDINS220</i>-Gen beschrieben, die mit einem letalen fetalen Phänotyp mit Ventrikulomegalie und Gliedmaßenkontrakturen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp des X-chromosomalen L1-Syndroms, der durch spastische Paraplegie, leichte bis mittlere Intelligenzminderung und normale Hirnmorphologie gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das mildere Ende des L1-Syndrom-Spektrums dar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom

Beschreibung:

Das Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, gefolgt von einer langsam progredienten spastischen Paraplegie (die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft) in Verbindung mit einem schuppenden Gesichtsausschlag mit Schmetterlingsverteilung (der sich im Alter von etwa zwei Monaten zeigt) und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Spastizität (Spasticity)

Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom ist eine extrem seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter auftritt und durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie (mit erhöhtem Muskeltonus, verminderter Kraft in den vorderen tibialen Muskeln und Hyperreflexie in den unteren Extremitäten mit Babinski-Zeichen) gekennzeichnet ist, die mit der Paget-Knochenkrankheit einhergeht. Kognitiver Verfall, Demenz und myopathische Veränderungen bei der Muskelbiopsie wurden nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhte Knochendichte der Wirbelsäule (Increased spinal bone density)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)

Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)

Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie, demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie, Poikilodermie (manifestiert sich mit Verlust von Augenbrauen und Wimpern in der Kindheit zusätzlich zu zarter, glatter und überschüssiger Haut) und nach der Pubertät auftretender distaler Amyotrophie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Bildung der Basallamelle "Zwiebelknolle (Basal lamina 'onion bulb' formation)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das spastische Paraplegie-Sehnervatrophie-Neuropathie-Syndrom ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie beginnend im Kleinkindalter zusammen mit einer Sehnervatrophie und Fixationsnystagmus gekennzeichnet ist. Ab der späten Kindheit/frühen Jugend tritt häufig eine Polyneuropathie hinzu, welche dann zu schweren motorischen Einschränkungen, progressiven Gelenkskontrakturen und Skoliose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyperreflexie proximal (Hyperreflexia proximally)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Spastische Paraplegie Typ 18

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Eingeschränkte Nackenbewegung aufgrund von Kontrakturen (Restricted neck movement due to contractures)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)

Spastische Paraplegie Typ 2

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie Typ 2, eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch spastischen Gang und autonome Dysfunktion. Mit zusätzlichen zentralnervösen Symptomen (intellektuelles Defizit, Ataxie, extrapyramidale Zeichen), wird das Syndrom als Komplizierte SPG bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Spastische Paraplegie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)

Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie in Verbindung mit einer vorzeitigen Pubertät (aufgrund einer Leydig-Zell-Hyperplasie) in der Kindheit (im Alter von 2 Jahren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Intelligenzminderung berichtet. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Pubertät bei Männern (Precocious puberty in males)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34

Beschreibung:

Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)

Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von nicht-progressiver spastischer Quadriparese, Retinitis pigmentosa, Intelligenzminderung und variablem Hörverlust. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)

Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Herzblock (Heart block)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertelorismus, Omphalozele, Lippenspalte, Ohrmuscheln, Uterus bicornis, Zwerchfellhernie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proptosis (Proptosis)

Sphärozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, variablen Ikterus, Splenomegalie und Cholelithiasis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Fieber (Fever)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gicht (Gout)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)

Spina bifida-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Das Spina bifida-Hypospadie-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die spezifische Assoziation von glandulärer Hypospadie und lumbo-sakraler Spina bifida gekennzeichnet ist. Betroffene Individuen können zusätzliche kongenitale Anomalien aufweisen, wie Hydrozephalie, Mikrostomie, offener Ductus arteriosus, Kryptorchismus, intestinale Malrotation, Talus vertikalis congenitus und Hypertrichose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)

Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch bilaterale Katarakte, eine Dandy-Walker Fehlbildung und eine im Kindesalter beginnende distale spinale Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen eine fortschreitende symmetrische distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten (und in viel geringerem Maße der oberen Extremitäten) sowie eine Abnahme der Sehnenreflexe in den unteren und oberen Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)

Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Myoklonischer Status epilepticus (Myoclonic status epilepticus)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hautknötchen (Skin nodule)

Spinale Muskelatrophie, proximale

Beschreibung:

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Bradykardie (Bradycardia)

Spinales arteriovenöses metameres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie (ARCA), die durch eine progressive zerebelläre Ataxie mit häufiger okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und einem erhöhten Alpha-Fetoprotein (AFP)-Serumspiegel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)

Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit okzipitalen epileptiformen Entladungen (EEG with occipital epileptiform discharges)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Depression (Depression)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Migräne (Migraine)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
    • Ängste (Anxiety)

Spinozerebelläre Ataxie Typ 43

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)

Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch die Assoziation von langsam fortschreitender spinozerebellärer Degeneration und Hornhautdystrophie gekennzeichnet ist und sich durch beidseitige Hornhauttrübungen (die zu schweren Sehstörungen führen), leichte Intelligenzminderungen, Ataxie, Gangstörungen und Tremor äußert. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien (d. h. dreieckiges Gesicht, Ptosis, tief angesetzte, nach hinten abgewinkelte Ohren und Mikrognathie) sowie eine leichte Beteiligung der oberen Motoneuronen mit Hypertonie, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen und extensorischen Plantarreflexen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)

Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysostose-Syndrom, das durch eine abnorme Fusion der Milz mit der Gonade (oder seltener mit Resten des Mesonephros), Gliedmaßenanomalien (bestehend aus Amelie oder schweren Reduktionsdefekten, die zu rudimentären oberen und/oder unteren Gliedmaßen führen) und orofaziale Anomalien wie Gaumenspalte, bifides Zäpfchen, Mikroglossie und Unterkieferhypoplasie gekennzeichnet ist. Es kann auch mit anderen Fehlbildungen wie Kryptorchismus, Analstenose/atresie, hypoplastischen Lungen und kardialen Fehlbildungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Seizure (Seizure)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
    • Analatresie (Anal atresia)

Splenogonadale Fusion, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale viszerale Fehlbildung, die durch eine abnorme, kontinuierliche oder diskontinuierliche Anheftung der Milz an die Gonade, den Nebenhoden oder des Vas deferens gekennzeichnet ist. Beim kontinuierlichen Typ besteht eine direkte Verbindung zwischen Milz und Gonade, während beim diskontinuierlichen Typ Gonadengewebe mit einer akzessorischen Milz oder ektopem Milzgewebe ohne Verbindung zur Hauptmilz verschmolzen ist. Männer präsentieren sich typischerweise mit einer skrotalen Masse oder als Zufallsbefund bei der Behandlung von Kryptorchismus, Hodentumoren oder Leistenbrüchen. Bei Frauen ist dies meist ein Zufallsbefund bei der Laparotomie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Hodenmasse (Testicular mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopie der Milz (Ectopia of the spleen)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie der Nebenhoden (Abnormality of the epididymis)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)

Split-Cord-Malformation Typ I

Beschreibung:

Ein seltener Neuralrohrdefekt, der durch eine örtlich begrenzte Längsteilung des Rückenmarks mit einem dazwischen liegenden knöchernen, knorpeligen oder faserigen Septum und einem doppelten Duralsack gekennzeichnet ist und typischerweise in der Brust- oder Lendenwirbelsäule auftritt. Lokale vertebrale Segmentdefekte, Syringomyelie, Meningozele und intraspinale Tumore können auftreten. Zu den variablen klinischen Erscheinungsbildern gehören Schmerzen, Skoliose, Asymmetrie und Schwäche der unteren Gliedmaßen, neurologische Defizite, Schließmuskelfunktionsstörungen und verschiedene Hautanomalien, die über der Wirbelsäule liegen, wie Hypertrichose, Grübchen, Hämangiom, subkutane Masse oder pigmentierte Nävi.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)

SPONASTRIME-Dysplasie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Microcoria (Microcoria)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Schwache Stimme (Weak voice)

Spondyloenchondrodysplasie

Beschreibung:

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Chorea (Chorea)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Granulom (Granuloma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (<i>MATN3</i>; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom

Beschreibung:

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
    • Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
    • Abnormität der Schädelnähte (Abnormality of cranial sutures)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)

Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Epiphysen aus Elfenbein (Ivory epiphyses)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Oberschenkelsporn (Femoral spur)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spondylo-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Myopie (Myopia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Talipes (Talipes)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)

Spontane periodische Hypothermie

Beschreibung:

Die Spontane periodische Hypothermie (SPH) ist eine neurologische Erkrankung mit spontaner periodischer Hypothermie und Hyperhidrose ohne hypothalamische Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Blässe (Pallor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Spontanpneumothorax, familiärer

Beschreibung:

Der familiäre Spontanpneumothorax ist eine seltene, genetisch bedingte Lungenerkrankung, die durch die ein- oder beidseitige Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle bei Personen mit positiver Familienanamnese und ohne zugrundeliegende Lungenerkrankung oder vorheriges Thoraxtrauma gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise Dyspnoe in Verbindung mit akut einsetzenden, scharfen und stetigen pleuritische Brustschmerzen unterschiedlicher Schwere (die innerhalb von 24 Stunden abklingen, obwohl der Pneumothorax noch vorhanden ist). Reflexartige Tachykardie und/oder eine Beeinträchtigung der Atmung oder des Kreislaufs können beobachtet werden. Andere Syndrome (z. B. Birt-Hogg-Dube-, Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrome) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene nicht-erbliche degenerative Ataxie, die durch ein langsam progredientes Kleinhirnsyndrom (mit Ataxie des Standes und des Ganges, Dysmetrie der oberen Gliedmaßen und Intentionstremor, ataktischer Sprache und okulomotorischen Anomalien) gekennzeichnet ist, das im Erwachsenenalter (um das 50. Lebensjahr herum) auftritt und keine bekannte Ursache hat. Extrazerebelläre Symptome (z. B. verminderter Vibrationssinn und fehlende oder verminderte Knöchelreflexe), Polyneuropathie und leichte autonome Dysfunktion können ebenfalls vorhanden sein. Selten wurde auch eine leichte kognitive Beeinträchtigung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Demenz (Dementia)

Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildungsstörung des Zentralnervensystems, die durch schwere Mikrozephalie (durchschnittlicher okzipitofrontaler Umfang -5,8 SD), überlappende Nähte, kielartige okzipitale Knochenvorwölbung, Kopfhaut-Rugae mit normalem Haarmuster und Anzeichen neurologischer Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ventrikulomegalie, ein kortikales Gewebedefizit und eine Hydranenzephalie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)

Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom

Beschreibung:

Sporadische Phäochromozytome/sezernierende Paragangliome sind isolierte, nicht-familiäre, Katecholamin-produzierende Tumoren, die von neuroendokrinen chromaffinen Zellen im Nebennierenmark bzw. im extra-adrenalen chromaffinen Gewebe ausgehen. Die Mehrzahl dieser Tumoren ist gutartig und die präsentierenden Symptome werden typischerweise durch die erhöhte Katecholaminproduktion des Tumors verursacht, einschließlich Hypertonie (oft paroxysmal), Tachykardie, Angst und/oder übermäßiges Schwitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Blässe (Pallor)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Zittern (Tremor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Sprengel-Deformität

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch ein unterentwickeltes und abnormal hohes Schulterblatt gekennzeichnet ist, welches während der Embryonalentwicklung nicht in die reguläre Position abgesunken ist. Der Defekt ist in den meisten Fällen einseitig und kann mit anderen Anomalien einhergehen, wie z. B. Verformungen der Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen oder Anomalien im Urogenitalbereich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

SRD5A3-CDG

Beschreibung:

SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

SSR4-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Stargardt-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens in Verbindung mit unregelmäßigen makulären und perimakulären gelb-weißen Fundusflecken und einer atrophischen zentralen Makulaläsion, deren Erscheinungsbild an 'gehämmerte Bronze' erinnert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)

STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)

Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Typ A Brachydaktylie (Type A brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Steinfeld-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Sternum-Spalte

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische angeborene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch einen vollständigen oder teilweisen (entweder superioren oder inferioren) Sternumfusionsdefekt gekennzeichnet ist, der in der Neugeborenenperiode in der Regel asymptomatisch ist (abgesehen von einer paradoxen Vorwölbung der Mittellinie des Brustkorbs), aber zu Dyspnoe, Husten, häufigen Atemwegsinfektionen und einem erhöhten Risiko von traumabedingten Verletzungen des Herzens, der Lunge und der großen Gefäße führen kann, wenn er unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Steroid-Dehydrogenase-Mangel-Zahnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselerkrankung der Leber, die durch progrediente Lebererkrankung und frühe Leberzirrhose aufgrund der Akkumulation toxischer Cholesterinmetaboliten, die in Galle, Plasma und Urin nachweisbar sind, gekennzeichnet ist und mit dentalen Anomalien wie allgemeiner Hypomineralisierung und Schmelzhypoplasie sowie dem Auftreten überzähliger Zähne einhergeht. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Depression (Depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Psychose (Psychosis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)

Stevens-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Eine limitierte Form des Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrums, die durch Destruktion und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist und weniger als 10 % der Körperoberfläche betrifft.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Entropium (Entropion)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene toxische Dermatose mit klinischen und histologischen Merkmalen, die durch die Zerstörung und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Ängste (Anxiety)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Depression (Depression)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Blindheit (Blindness)

Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Migräne (Migraine)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Akne (Acne)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Vertigo (Vertigo)

Stickler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen, die durch ophthalmische, auditive, orofaziale und artikuläre Manifestationen gekennzeichnet sind. Die beiden klinischen Hauptformen unterscheiden sich klinisch durch den Phänotyp des Glaskörpers: Stickler-Typ 1 durch ein rudimentäres Glaskörpergel im unmittelbaren retrolentalen Raum, das von einer deutlich gefalteten Membran begrenzt wird, und Stickler-Typ 2 durch spärliche und unregelmäßig verdickte Glaskörperbündel in der gesamten Glaskörperhöhle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Membranöses Glaskörpererscheinungsbild (Membranous vitreous appearance)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Netzhautloch (Retinal hole)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Perlenförmiges Glaskörpererscheinungsbild (Beaded vitreous appearance)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Cachexia (Cachexia)

Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die durch mäßige bis schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit, hohe Kurzsichtigkeit, Netzhautdegeneration, Glaskörperanomalien und Epiphysendysplasie gekennzeichnet ist. Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte sowie zusätzliche Skelettmanifestationen (wie Platyspondylie, Skoliose und Tibia- und Femurverkrümmung bei der Geburt) sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Stickler-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Stickler-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen

Beschreibung:

Das Stiff-man Syndrom (SMS) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Ihre Symptome sind progressive und fluktuierende Muskelversteifung an Rumpf und Gliedmaßen, schmerzhaft einschießende Muskelspasmen, aufgaben-spezifische Angst frei zu gehen, gesteigerte Schreckhaftigkeit und ankylosierende Skelettdeformierungen, am häufigsten fixierte lumbale Hyperlordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Falls (Falls)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anti-GlyR Antikörper (Anti-GlyR antibody)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Paraspinale Muskelhypertrophie (Paraspinal muscle hypertrophy)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Anti-GAD65-Antikörper (Anti-GAD65 antibody)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Stiff-skin-Syndrom

Beschreibung:

Das Stiff-Skin-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende Hauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch steinharte, fest mit dem darunter liegenden Gewebe verbundene Haut (vor allem an den Schultern, dem unteren Rücken, dem Gesäß und den Oberschenkeln), milde Hypertrichose und Hyperpigmentierung über den betroffenen Hautarealen sowie eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (vor allem der großen Gelenke) mit Beugekontrakturen. Kutane Knötchen, die meist die distalen Interphalangealgelenke betreffen, sowie extrakutane Manifestationen, einschließlich diffuser Entrapment-Neuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang und ein schmaler Thorax, können assoziiert sein. Restriktive pulmonale Veränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung wurden ebenfalls berichtet. Eine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder eine viszerale, muskuläre oder knöcherne Beteiligung wurden nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Still-Syndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Multisystemerkrankung, die klinisch durch vier Kardinalsymptome gekennzeichnet ist: Fieber unbekannter Herkunft, Arthralgie oder Arthritis, Hyperleukozytose und typischer Hautausschlag.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erythema (Erythema)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphom (Lymphoma)

Stimmler-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)

Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Myosis (Miosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anämie (Anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung ((<i>disorder of sex development</i>, DSD), die gekennzeichnet ist durch histologisch gesichertes Testis- und Ovarialgewebe bei einem Individuum mit dem Karyotyp 46, XX.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung der Geschlechtsentwicklung, die entweder durch die Koexistenz von sowohl männlichen als auch weiblichen reproduktiven Keimdrüsen oder, häufiger, durch das Vorhandensein einer oder beider Keimdrüsen mit einer Mischung aus Hoden- und Eierstockgewebe (Ovotestes) bei einem Individuum mit einem normalen männlichen 46,XY-Karyotyp gekennzeichnet ist. Die äußeren Genitalien sind in der Regel uneindeutig, können aber von normal männlich bis normal weiblich reichen. Wenn Uterus und/oder Eileiter vorhanden sind, sind sie im Allgemeinen hypoplastisch. Kryptorchismus, Hypospadie, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für gonadale Tumore sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chordee (Chordee)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Hyperpigmentierte Genitalien (Hyperpigmented genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epispadie (Epispadias)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung mit normalen männlichen Karyotyp 46,XY, die gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 sind keine neuen Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kyphose (Kyphosis)

Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes

Beschreibung:

Der Defekt des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes ist eine kürzlich erkannte neurometabolische Erkrankung mit Beginn im Kleinkindalter. Charakteristisch sind Dystonie, Parkinsonismus, Unfähigkeit zu gehen, vegetative Funktionsstörungen, verzögerte Entwicklung und Stimmungsschwankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Stridor (Stridor)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)

Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Chorea (Chorea)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Titubation (Titubation)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Mutismus (Mutism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Striatale Nekrose, infantile familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Pendel-Nystagmus (Horizontal pendular nystagmus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Nucleus caudatus (Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)

Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

Stroma-Tumor, gastrointestinaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)

Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)

STT3A-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)

STT3B-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Sturge-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)

Stüve-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene, autosomal-rezessive primäre Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen, Kamptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoe-Episoden und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist, die in der Regel zu einer frühen Mortalität führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Trismus (Trismus)
    • Asthma (Asthma)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

STXBP1-abhängige Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, dessen phänotypisches Spektrum eine schwere Intellektuelle Beeinträchtigung, eine Entwicklungsverzögerung und in der Mehrzahl der Fälle eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Epileptische Krämpfe sind häufig, aber es wurde ein breites Spektrum von Anfallsarten berichtet. Zu den motorischen Störungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastizität und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Züge auftreten. Bei älteren Patienten wurde über Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Zittern (Tremor)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)

Subaortenstenose, fixierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Synkope (Syncope)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Membranöse subvalvuläre Aortenstenose (Membranous subvalvular aortic stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Akne (Acne)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Subependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)

Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Sulfatase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

SUNCT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch einen einseitigen Trigeminusschmerz gekennzeichnet ist, der in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen (Bindehautinjektion und Tränenfluss) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphora (Epiphora)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Migräne (Migraine)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myosis (Miosis)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)

Superfizielle Siderose

Beschreibung:

Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Demenz (Dementia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)

Susac-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Apathie (Apathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt

Beschreibung:

Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden <i>Salmonella</i>-Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Salmonellen-Osteomyelitis (Salmonella osteomyelitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Anfälligkeit für tegumentäre Leishmaniose (Tegumentary leishmaniasis susceptibility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kokzidioidomykose (Coccidioidomycosis)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Wiederkehrende Klebsiella-Infektionen (Recurrent Klebsiella infections)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt

Beschreibung:

Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) mit partiellem IRF8 (<i>Interferon Regulatory Factor 8</i>)-Mangel, eine seltene genetische Variante des MSMD (siehe dort), ist durch selektive Anfälligkeit für relativ milde Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Sweet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung, die durch das plötzliche Auftreten von schmerzhaften, ödematösen und erythematösen Papeln, Plaques und Knötchen auf der Haut gekennzeichnet ist und häufig von Fieber und Neutrophilie mit einer dichten Infiltration reifer Neutrophiler begleitet wird, die sich typischerweise in der oberen Dermis befinden. Die Krankheit wird klassischerweise mit entzündlichen Erkrankungen, Schwangerschaft, Infektionen (meist der oberen Atemwege) oder Impfungen in Verbindung gebracht, kann aber auch idiopathisch sein, mit einem hämatologischen oder viszeralen Malignom einhergehen oder durch Medikamente ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Myositis (Myositis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steriler Abszess (Sterile abscess)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Akne (Acne)
    • Nicht-periodisch wiederkehrendes Fieber (Non-periodic recurrent fever)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pustel (Pustule)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormes Ansprechen auf Medikamente (Abnormal drug response)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)

Sydenham-Chorea

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Chorea (Chorea)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Erythema (Erythema)

Symbrachydaktylie der Hände und Füße

Beschreibung:

Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Sympathische Ophthalmie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Zellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber cells)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Polyose (Poliosis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Symphalangismus, isolierter distaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Symphalangismus des 4. Fingers (Symphalangism of the 4th finger)
    • Verkleinerter proximaler interphalangealer Gelenkspalt (Reduced proximal interphalangeal joint space)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zehendistalglieder (Abnormality of the distal phalanges of the toes)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Fehlende distale Phalangen (Absent distal phalanges)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Symphalangismus mit Befall der Zehenzwischenglieder (Symphalangism affecting the phalanges of the toes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Kurze distale Phalanx des Hallux (Short distal phalanx of hallux)
    • Kutane Syndaktylie zwischen Finger 2 und 5 (Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)

Symphalangismus, proximaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximaler Symphalangismus (Proximal symphalangism)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Metakarpophalangeale Synostose (Metacarpophalangeal synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Strabismus (Strabismus)

Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die bei symptomatischen weiblichen Überträgerinnen durch einen sehr variablen Phänotyp mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidfalten, Epikanthusfalten, dicke Lippen mit evertiertem Unterzinnober, dicke Nasenflügel und Septum), kurzen Händen mit spitzen Fingern, Kleinwuchs und Skelettbefunden (progressive Kyphoskoliose) gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer, der Intellekt kann aber auch normal sein. Es wurde auch über eine hohe Rate an psychiatrischen Störungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Depression (Depression)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Adipositas (Obesity)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kyphose (Kyphosis)

Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Apathie (Apathy)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung bei weiblichen Anlageträgern, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der ähnliche Merkmale aufweist, aber im Allgemeinen weniger schwerwiegend ist als bei Männern mit Fragilem X-Syndrom. Die Patienten können sich mit milder bis grenzwertiger Intelligenzminderung, Ängstlichkeit, sozialer Phobie, selektivem Mutismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachstörungen, neurologischen Symptomen (wie Anfällen, Hypotonie und Klonus), ophthalmologischen Anomalien (Schielen, Refraktionsfehler) und Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Gesicht, hoher Stirn, großen abstehenden Ohren und Unterkieferprogenie) vorstellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Macrotia (Macrotia)

Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination von Zehen-Syndaktylie, Gesichtsdysmorphien einschließlich Telekanthus (abnormaler Abstand zwischen den Augen) und einer breiten Nasenspitze, urogenitalen Fehlbildungen und Analatresie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)

Syndaktylie Typ 1

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch komplette oder partielle häutiger Syndaktylie der Finger III/IV und der Zehen II/III gekennzeichnet ist. Gelegentlich können auch andere Finger betroffen sein. Der Phänotyp variiert stark innerhalb und zwischen Familien, manchmal sind nur die Hände, manchmal nur die Füße betroffen. Das Zusammenwachsen der Finger kann mit einer knöchernen Verschmelzung der Endglieder verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Syndaktylie Typ 2

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)

Syndaktylie Typ 3

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine vollständige und bilaterale Syndaktylie zwischen den 4.ten und 5.ten Finger gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Weichteilsyndaktylie, aber gelegentlich können die Endglieder miteinander verschmolzen sein. Das Mittelglied des fünften Fingers ist gewöhnlich hypoplastisch, und die Füße sind nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zehe (Short toe)

Syndaktylie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine vollständige beidseitige kutane Verschmelzung aller Finger gekennzeichnet ist und häufig mit Polydaktylie einhergeht (in der Regel sind sechs Finger und sechs Mittelhandknochen betroffen). Die Fingerglieder können zu einer konglomeraten Gewebeverdichtung verschmelzen. Gelegentlich sind auch die Füße betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger 1-5 (1-5 finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • 6 Mittelhandknochen (6 metacarpals)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Syndaktylie Typ 5

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung,, die durch eine Weichteilsyndaktylie des 3. und 4. Fingers und der 2. und 3. Zehe in Verbindung mit einer Fusion der Mittelhandknochen und Mittelfußknochen der 4. und 5. Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Verkürzung der verschmolzenen Mittelhandknochen, eine Ulnardeviation der Finger, eine Interdigitalspalte, Kamptodaktylie, kurze distale Phalangen und fehlende distale Interphalangealfalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien

Beschreibung:

Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)

Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Immunstörung, die durch einen kombinierten Immundefekt mit rezidivierenden viralen, bakteriellen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder Kindesalter beginnt. Weitere Symptome sind eine schwere Autoimmunität, die sich vor allem in einer antikörpervermittelten Zerstörung von roten Blutkörperchen, Blutplättchen und neutrophilen Granulozyten äußert, sowie eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung. Zu den Laborbefunden gehören eine Verminderung der zirkulierenden T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen sowie eine Hypergammaglobulinämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), gekennzeichnet durch Ataxie, sensorineurale Taubheit und Narkolepsie mit Kataplexie und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Depression (Depression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt

Beschreibung:

Ein sehr seltene syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch die Verlust-Deformität eines Beins, fortschreitende Skoliose, Kleinwuchs und angeborenen Katarakt in Verbindung mit einer Dysplasie des Sehnervs gekennzeichnet ist. Es wurde kein intellektuelles Defizit berichtet. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Analatresie (Anal atresia)

Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kugelförmige distale Phalanx des Hallux (Bullet-shaped distal phalanx of the hallux)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastischer Daumen mit Hypoplasie des Mittelhandknochens und der Fingerglieder und verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentralen Hörverlust, einseitige schlecht entwickelte Antihelix, bilaterales Aderhautkolobom und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene genetische otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine respiratorische Morbidität aufgrund fehlender Zilien auf den Epithelzellen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich von Geburt an mit Atemnot, neonataler Pneumonie, Dyspnoe, lobärer Atelektase und Bronchiektasie. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, chronischer feuchter Husten und chronische Sinusitis, Otitis und Rhinitis sind typische lebenslange Beschwerdebilder.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnormale Morphologie der Atemwegszilien (Abnormal respiratory motile cilium morphology)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atelektase (Atelectasis)

Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Große Hände (Large hands)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Kindesalter, schwere Intelligenzminderung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen (einschließlich Tremor, Hyperkinesie und Myoklonus) gekennzeichnet ist und mit einer übermäßigen Ausscheidung von Hydroxylysin im Urin einhergeht. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)

Syndrom der lateralen Meningozele

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Syndrom der nicht kämmbaren Haare

Beschreibung:

Das Syndrom der nicht kämmbaren Haare (UHS), oder pili trianguli et canaliculi, ist eine seltene Dysplasie des Haarschaftes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)

Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)

Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid

Beschreibung:

Talo-patello-scaphoide Osteolyse ist eine äußerst seltene Form der primären Osteolyse (s.dort), die bisher bei 2 Schwestern beschrieben wurde. Die Patienten haben eine spezifische bilaterale Osteolyse von Talus, Patella und Scaphoid mit periartikulären Schwellungen und Schmerzen. Dazu kommen ein kurzes Metacarpale IV (Brachydaktylie Typ E; s.dort) und chronische Synovitis. Wahrscheinlich wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Osteolyse des Sprungbeins (Osteolysis of talus)
    • Osteolyse der Kahnbeine (Osteolysis of scaphoids)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Osteolyse der Kniescheiben (Osteolysis of patellae)
    • Synovitis (Synovitis)

Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)

Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
  • Häufig (79-30%):
    • Asthma (Asthma)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Fieber (Fever)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Ängste (Anxiety)

Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Temporale Hypotrichose (Temporal hypotrichosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Tetraamelia (Tetraamelia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)

Syndrom des epidermalen Naevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Lipom (Lipoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)

Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Beschreibung:

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Syndrom des linearen verrukösen Naevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)

SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologischen Entwicklungsstörungen mit Epilepsie (DEE), die durch Entwicklungsverzögerung, generalisierte Epilepsie, bestehend aus Lidmyoklonien mit Absencen und myoklonisch-atonischen Anfällen, Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Essensbedingter Krampfanfall (Eating-induced seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Physiologie der Zunge (Abnormal tongue physiology)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Zittern (Tremor)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)

Synostose, bikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Synostose, humero-radiale isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Synostose, humero-radio-ulnare isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)

Syphilis, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch die vertikale Übertragung des Spirochäten <i>Treponema pallidum</i> von der infizierten Mutter auf den Fötus verursacht wird und durch eine frühe kongenitale Syphilis in den ersten zwei Lebensjahren gekennzeichnet ist (makulopapulöser Ausschlag, der in eine Schuppung übergeht, Hepatosplenomegalie, Osteochondritis, Schnupfen und Iritis), gefolgt von der späten kongenitalen Syphilis mit der klassischen Hutchinson-Trias aus Hutchinson-Zähnen, interstitieller Keratitis und Taubheit des achten Nervs. Weitere Anzeichen können Sattelnase, Säbelschienbein, Krampfanfälle und Intelligenzminderung sein. Die kongenitale Syphilis kann auch zu Totgeburten, zum Tod des Neugeborenen und zu nicht immunem Hydrops führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Periostitis (Periostitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Maulbeer-Molar (Mulberry molar)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Semilunärer Zahn (Semilunar tooth)
    • Anämie (Anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Gezackter primärer zentraler Schneidezahn (Notched primary central incisor)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Uveitis (Uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)

Syringocystadenoma papilliferum

Beschreibung:

Eine seltene gutartige Neoplasie der Adnexe, die von den apokrinen oder ekkrinen Schweißdrüsen ausgeht und histologisch durch zystische, papilläre und duktale Einstülpungen in die Dermis gekennzeichnet ist, die von doppellagigem äußerem quaderförmigem und luminalem hochsäuligem Epithel ausgekleidet und mit der Epidermis verbunden sind. Charakteristisch sind dilatierte Kapillaren und ein dichtes Infiltrat von Plasmazellen. Klinisch sind die Läsionen asymptomatisch und haben ein heterogenes, undifferenziertes Erscheinungsbild, das von hautfarbenen bis zu rosafarbenen Papeln oder Plaques reicht und am häufigsten im Kopf- und Halsbereich auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nävus sebaceus (Nevus sebaceous)

Syringomyelie, sekundäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Seizure (Seizure)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)

Systemische Sklerodermie

Beschreibung:

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
    • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
    • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
    • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
    • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
    • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
    • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
    • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
    • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmerz (Pain)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
    • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
    • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Synkope (Syncope)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)

Systemische Sklerose, diffuse kutane

Beschreibung:

Die diffuse kutane Systemische Sklerose (dcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SS; s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrose der Haut des Stammes und der Akren und durch früh und in signifikanter Häufigkeit diffus auftretende Organbeteiligungen (interstitielle Lungenerkrankung, oligurische Niereninsuffizienz, diffuse gastrointestinale Störungen und Beteiligung des Myokards).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligurie (Oliguria)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Systemische Sklerose, kutane limitierte

Beschreibung:

Die limitierte kutane Systemische Sklerose (lcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SSc; s. dort) und gekennzeichnet durch Assoziation des Raynaud-Phänomens mit auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme begrenzter Hautfibrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Arrhythmie des strukturell normalen Herzens, die durch Katecholamin-induzierte ventrikuläre Tachykardie (VT) gekennzeichnet ist und sich bei jungen Menschen als Synkope oder plötzlicher Herztod in Erscheinung tritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Synkope (Syncope)

TAFRO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch akute oder subakute Thrombozytopenie, Anasarka (Ödeme, Pleuraerguss, Aszites) und systemische Entzündung (Fieber und/oder erhöhtes C-reaktives Protein) gekennzeichnet ist. Weniger wichtige diagnostische Kategorien sind Castleman-ähnliche Merkmale in der Lymphknotenbiopsie, retikuläre Myelofibrose und/oder erhöhte Megakaryozytenzahl im Knochenmark, progressive Niereninsuffizienz und milde Organmegalie einschließlich Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie. Die meisten Patienten haben erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase im Serum, während eine ausgeprägte polyklonale Hypergammopathie selten ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anasarca (Anasarca)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Aszites (Ascites)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Polykolonale Erhöhung der zirkulierenden IgG-Konzentration (Polyclonal elevation of circulating IgG)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Neoplasma (Neoplasm)

Takayasu-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend großgefäßige Vaskulitis, bei der die Aorta und ihre Hauptäste, aber auch andere große Gefäße betroffen sind, was zu Verengungen, Verschlüssen oder Aneurysmen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Blutdruck deutlich höher in den Beinen als in den Armen (Blood pressure substantially higher in legs than arms)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Migräne (Migraine)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Unwohlsein (Malaise)

Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nävus (Nevus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

Beschreibung:

Eine seltene Herzerkrankung, bei der es nach einem emotionalen oder physischen Auslöser zu einer akuten Herzinsuffizienz kommt, wobei sich die Anomalien in den Bewegungen der Herzwand jedoch innerhalb von Monaten erholen. Die Symptome sind ähnlich wie beim akuten Koronarsyndrom (ACS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
  • Häufig (79-30%):
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Reduzierte Kontraktion der linken ventrikulären Apex (Reduced contraction of the left ventricular apex)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Synkope (Syncope)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)

Tangier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen sowie multifokale periphere Neuropathie, Hornhaut-, Haut- und Nagelerkrankungen und gelegentlich auch kardiovaskuläre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Orange verfärbte Mandeln (Orange discoloured tonsils)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Beeinträchtigte thermische Empfindlichkeit (Impaired thermal sensitivity)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

TARP-Syndrom

Beschreibung:

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)

Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Adipositas (Obesity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Tay-Sachs-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • GM2-Gangliosid-Akkumulation (GM2-ganglioside accumulation)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gliose (Gliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Depression (Depression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Zittern (Tremor)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mania (Mania)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Beta-Hexosaminidase im Serum (Increased serum beta-hexosaminidase)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

TEMPI-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Transudativer Pleuraerguss (Transudative pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)

Temple-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und schwere Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypoplasie/Aplasie der Nägel von Daumen und Großzehe sowie Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Fehlender Nagel des Hallux (Absent nail of hallux)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Verzögerte epiphyseale Verknöcherung der Phalangen (Delayed phalangeal epiphyseal ossification)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurze Phalanx des Daumens (Short phalanx of the thumb)

Temple-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Adipositas (Obesity)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wenige Cafe-au-lait-Plätze (Few cafe-au-lait spots)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Adipositas (Obesity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)

Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Teilweise Duplikation der proximalen Phalanx des 3. Fingers (Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger)
    • Proximaler Symphalangismus der Hände (Proximal symphalangism of hands)
    • Synostose der Hand- und Fußgelenke (Synostosis of carpals/tarsals)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Vollständige Duplikation des Mittelglieds des 3. Fingers (Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Vollständige Duplikation der proximalen Phalanx des Daumens (Complete duplication of proximal phalanx of the thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Abnormität der Linse (Abnormality of the lens)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Tibiaabweichung der 2. Zehe (Tibial deviation of the 2nd toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Tibiaabweichung der 5. Zehe (Tibial deviation of the 5th toe)

Temtamy-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine charakteristische Assoziation von Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum mit Entwicklungsanomalien, Augenstörungen und variablen kraniofazialen und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)

Tenosynovialer Riesenzelltumor

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)

Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Einschlusskörperfibromatose (Inclusion body fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)

Terminales 6q-Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Phimose (Phimosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

Testikuläre Agenesie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XY-Karyotyp, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten normalen männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei anorchiden Patienten. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein ausbleibender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Verabreichung von hCG. Der GnRH-Stimulationstest führt zu einem anhaltenden Anstieg der FSH- und LH-Spiegel.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)

Testikuläres Regressionssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Tetanus

Beschreibung:

Es handelt sich um eine toxinvermittelte Infektion durch das anaerobe Bakterium <i>Clostridium tetani</i>, die durch Krämpfe und Kontraktionen der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und häufig tödlich verläuft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trismus (Trismus)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Risus sardonicus (Risus sardonicus)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Koma (Coma)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Zittern (Tremor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Spastizität der Rachenmuskulatur (Spasticity of pharyngeal muscles)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Tetragametischer Chimärismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalie des Blutgruppenantigens (Blood group antigen abnormality)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Tetraploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Tetrasomie 12p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Strabismus (Strabismus)

Tetrasomie 18p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Synkope (Syncope)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Große Hände (Large hands)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Tetrasomie 5p

Beschreibung:

Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)

Tetrasomie 9p

Beschreibung:

Tetrasomie 9p ist eine seltene autosomale Anomalie, die durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Verzögerung und leichte bis mäßige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Hypotonie, Mikrozephalie, dysmorphe Merkmale (okulärer Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, bulböse/schnabelartige Nase, Mikroretrognathie, Enophthalmie/Mikrophthalmie, Epikanthus, Strabismus), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Skelettanomalien (hypoplastische Nägel/Distalphalangen, Kleinwuchs, kurzer Hals, Kontrakturen), angeborene Herzfehler sowie renale und urogenitale Fehlbildungen (Nierenhypoplasie, Genitalhypoplasie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Myositis (Myositis)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Kleine Zehe (Small toe)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Juxtaduktale Koarktation der Aorta (Juxtaductal coarctation of the aorta)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Tetrasomie X

Beschreibung:

Die Tetrasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben zwei zusätzliche X-Chromosomen (48, XXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Thakker-Donnai-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Analatresie (Anal atresia)

Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Thalidomid-Fetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Anotia (Anotia)

Thanatophore Dysplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)

Thanatophore Dysplasie Typ 1

Beschreibung:

Die Thanatophore Dysplasie Typ 1 (TD1), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch kurze gebogene Femurknochen, Mikromelie, engen Thorax und Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)

Thanatophore Dysplasie Typ 2

Beschreibung:

Die Thanatophore Dysplasie Typ 2 (TD2), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch Mikromelie, nicht-gekrümmte lange Knochen, Makrozephalie, Brachydaktylie, verkürzte Rippen und Kleeblattschädel.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Das Syndrom der Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie (TRMA) ist durch die Trias Megaloblastenanämie, Nicht-Typ I-Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Die Hornhautdystrophie Thiel-Behnke (TBCD) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch subepitheliale honigwaben-förmige Trübungen in der oberflächlichen Kornea und durch zunehmende Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Thiemann-Krankheit, familiäre Form

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte nekrotische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine schmerzlose Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke in Verbindung mit einer Osteonekrose der Epiphysen gekennzeichnet ist, gefolgt von osteoarthritischen Veränderungen, die vor dem 25. Lebensjahr auftreten und oft einen gutartigen Verlauf nehmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Analatresie (Anal atresia)

Thomas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Thoracic-outlet-Syndrom

Beschreibung:

Das Thoracic-outlet-Syndrome (TOS) (auch: Engpass-Syndrom der oberen Thoraxapertur) ist eine Gruppe von Störungen, die durch Parästhesien, Schmerzen und Schwäche der oberen Extremitäten aufgrund von Kompression, Spannung oder Entzündung des neurovaskulären Gefäß-Nervenbündels bei dessen Durchgang durch die obere Thoraxapertur gekennzeichnet ist. Es gibt 3 Formen des TOS mit jeweils unterschiedlichen klinischen Bildern und Ätiologien: Das neurogene TOS (NTOS), das in echte und umstrittene Formen unterteilt werden kann, das arterielle TOS (ATOS) und das venöse TOS (VTOS) (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ödeme (Edema)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes

Beschreibung:

Das Neurogene Thoracic-outlet-Syndrom (NTOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort) mit Schmerzen, Parästhesien und Schwäche in den oberen Extremitäten und wird in echtes NTOS und umstrittenes NTOS unterteilt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Thorakoabdominale enterale Duplikation

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Darmfehlbildung, die durch einzelne oder multiple glattwandige, oft röhrenförmige, zystische Läsionen gekennzeichnet ist, in denen gelegentlich ektopische Magenschleimhaut enthalten ist und die im Thorax (meist im hinteren Mediastinum und rechts der Mittellinie) und im Abdomen lokalisiert sind. Säuglinge präsentieren sich meist mit Atemnot und ältere Patienten mit Sodbrennen, Bauchschmerzen, Erbrechen und/oder Meläna. Wirbelanomalien in der unteren Halswirbelsäule mit ZNS-Beteiligung sind häufig vorhanden, und es wurde auch über Komplikationen wie Darmverschluss, Perforation und Invagination berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Thrombasthenie Glanzmann

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Purpura (Purpura)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte epinephrininduzierte Thrombozytenaggregation (Impaired epinephrine-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte ADP-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ADP-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Arachidonsäure-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte kollagenverwandte Peptid-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Thromboxan-A2-Agonisten-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Thrombin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thrombin-induced platelet aggregation)

Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, eine mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und ein oder mehrere Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Koma (Coma)
    • Darmischämie (Intestinal ischemia)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Seizure (Seizure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Diplopie (Diplopia)

Thrombozytopenie, Heparin-induzierte

Beschreibung:

Die Heparin-induzierte Thrombozytopenie (HIT) ist eine medikamenten-induzierte, immun-vermittelte prothrombotische Störung mit Thrombozytopenie und venöser und/oder arterieller Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)

Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Beschreibung:

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CD.A; siehe dort) ist eine X-chromosomale hämatologische Erkrankung, von der nahezu immer Männer betroffen sind. Sie ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Thrombozytopenie mit Blutungen. Die Anämie ist milde bis schwer oder fehlt ganz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)

Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Axiale Malrotation der Niere (Axial malrotation of the kidney)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)

Thrombozytose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Synkope (Syncope)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)

Thymom

Beschreibung:

Das Thymom ist ein seltenes Neoplasma des Thymusepithels (TEN).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Lymphozytenproliferation (Abnormal lymphocyte proliferation)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)
    • Myositis (Myositis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)

Thymuskarzinom

Beschreibung:

Das Thymuskarzinom (TC) ist eine Form der Thymusepithel-Neoplasmen (TEN) und gekennzeichnet durch ein hohes malignes Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ödeme (Edema)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Lethargie (Lethargy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Goiter (Goiter)
    • Depression (Depression)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Thyreo-zerebro-renales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Nierenerkrankung. die charakterisiert ist durch Störungen der Nieren und der Schilddrüse, durch neurologische Probleme und Thrombozytopenie. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz

Beschreibung:

Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Tibiaaplasie - Ektrodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Tibia-Hemimelie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
    • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Fehlender Hallux (Absent hallux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Coxa valga (Coxa valga)

Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom mit ausgeprägter inter- und intrafamiliärer Variabilität, das typischerweise durch triphalangeale Daumen, Polysyndaktylie der Hand und/oder des Fußes und/oder fehlende/hypoplastische Tibia (in einigen Fällen in Verbindung mit Duplikation der Fibula) gekennzeichnet ist, obwohl auch isolierte triphalangeale Daumen berichtet wurden. Häufig liegt eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit vor. Weitere beschriebene Merkmale sind Radioulnar-Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Anomalien der Handwurzel- und Mittelfußknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)

Tietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Tietz-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Hypopigmentierungs- und Hörverlustsyndrom, das durch einen angeborenen, beidseitigen, schweren Hörverlust und eine Albinismus-artige, generalisierte Hypopigmentierung von Haut, Augen und Haaren charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)

TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Seizure (Seizure)

Tollwut

Beschreibung:

Die Tollwut ist eine virale Zoonose, die unbehandelt zu fataler Enzephalopathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Migräne (Migraine)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Seizure (Seizure)

Toluol-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Strabismus (Strabismus)

Toriello-Carey-Syndrom

Beschreibung:

Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien und gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anotia (Anotia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, vorübergehende, paroxysmale Dystonie zwischen dem Säuglingsalter und dem frühen Kindesalter, die durch das Auftreten von wiederkehrenden Episoden schiefwinkliger Kopfhaltung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
  • Häufig (79-30%):
    • Blässe (Pallor)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)

Townes-Brocks-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Toxische epidermale Nekrolyse

Beschreibung:

Eine erweiterte Form des Stevens-Johnson-Syndroms/toxischen epidermalen Nekrolyse-Spektrums, gekennzeichnet durch Zerstörung und Ablösung des Hautepithels, wobei 30 % oder mehr der Körperoberfläche und der Schleimhäute betroffen sind. Der Ausbruch tritt in der Regel 4-28 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden, Allopurinol, Nevirapin und Oxicams (nichtsteroidale Antirheumatika) in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. In 15 % der Fälle wird die Krankheit nicht durch Medikamente ausgelöst. Die Histologie ist durch eine epidermale Nekrolyse gekennzeichnet. Häufig kommt es zu multiplen, beeinträchtigenden Langzeitfolgen (insbesondere kutane, okuläre und psychologische).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Erythema (Erythema)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Makula (Macule)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Entropium (Entropion)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles

Beschreibung:

Das bakterielle toxische Schocksyndrom (TSS) ist eine potentiell letal verlaufende akute Erkrankung, die durch einen plötzlichen Beginn mit hohem Fieber mit Übelkeit, Muskelschmerzen, Erbrechen und Multiorganbeteiligung charakterisiert ist und zum Schock und auch zum Tod führen kann. TSS wird durch Superantigen-Toxine vermittelt, die üblicherweise durch eine Infektion mit <i>Staphylococcus aureus</i> bei der Staphloxkokken-TSS oder durch <i>Streptococcus pyogenes</i> bei der Streptokokken-TSS verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Metamyelozyten (Increased circulating metamyelocyte count)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Myelozyten (Increased circulating myelocyte count)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Akute Hautwunde (Acute cutaneous wound)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Abszess (Abscess)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)

Toxoplasmose, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Toxoplasmose (CTX) ist eine Embryo-Fetopathie und gekennzeichnet durch Läsionen der Augen, der inneren Organe und des Gehirns im Gefolge einer primären Infektion der Mutter mit <I>Toxoplasma gondii</I> (TG).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anämie (Anemia)
    • Makula (Macule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aszites (Ascites)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Trachealagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Trachealstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Keuchen (Wheezing)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Tracheobronchopathia osteochondroplastica

Beschreibung:

Eine idiopathische und gutartige Erkrankung der großen Atemwege, die durch submuköse osteokartilaginöse Knötchen in der Luftröhre mit oder ohne Beteiligung der großen Bronchien gekennzeichnet ist. Die vorderen und seitlichen Wände des Tracheobronchialbaums können überall betroffen sein, wobei die hinteren Wände verschont bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Bronchitis (Bronchitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Stridor (Stridor)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atelektase (Atelectasis)

Tracheomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Als Kongenitale Tracheomalazie wird eine seltene Störung mit weicher und verformbarer Trachea bezeichnet. Als Folge kommt es, meist im Säuglingsalter, zum Kollaps der Tracheawand beim Ausatmen, Husten oder Schreien. Charakteristisch sind Stridor, Atemgeräusche und Infektionen der oberen Luftwege. Im Alter von 18-24 Monaten bildet sich die Tracheomalazie zurück.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter exspiratorischer Spitzenfluss (Decreased peak expiratory flow)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Stridor (Stridor)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Apnoe (Apnea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)

Tracheoösophageale Fistel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, die durch das Vorhandensein einer abnormalen Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre gekennzeichnet ist (typischerweise im unteren Hals- oder oberen Brustbereich auftretend und schräg nach oben zur Luftröhre verlaufend), ohne begleitende Ösophagusatresie. Je nach Größe des Lumens variiert das Erscheinungsbild von Erstickungsanfällen bei Neugeborenen und Zyanose bei der Nahrungsaufnahme bis hin zu subtilen Symptomen wie Keuchen und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende Hustenanfälle (Recurrent coughing spasms)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Trachyonychia idiopathica

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch brüchige, dünne, rauhe, undurchsichtig erscheinende Nägel mit übermäßiger Längsrippung gekennzeichnet ist. Bei einer milderen Form behalten die Nägel ihren Glanz und weisen eine oberflächliche Riffelung und mehrere kleine geometrische Grübchen auf. Bei beiden Formen werden eine oberflächliche Schuppung der Nagelplatte und eine Hyperkeratose der Nagelhaut sowie Koilonychien und Onychoschisis beobachtet. Es können beliebig viele Nägel betroffen sein, wobei die Fingernägel häufiger betroffen sind als die Zehennägel. Eine spontane Besserung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Tränenwegzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Abnorme Morphologie des Tränensacks (Abnormal lacrimal sac morphology)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Stridor (Stridor)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)

Transaldolase-Mangel

Beschreibung:

Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ödeme (Edema)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Transcobalamin II-Mangel

Beschreibung:

Der Transcobalamin-Mangel (TC) bedingt eine Störung des Cobalamin-Transportes und wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten mit Megaloblastenanämie, Gedeihstörung, Erbrechen, Muskelschwäche und Panzytopenie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Transketolase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)

TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Chorea (Chorea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)

Treacher-Collins-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)

Trehalase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch osmotischen Durchfall, Bauchschmerzen und verstärkte rektale Blähungen nach dem Verzehr von Trehalose, einem Disaccharid, das vor allem in Pilzen vorkommt, gekennzeichnet ist. In den meisten Populationen ist die Krankheit extrem selten, in Grönland dagegen ist 1 von 13 Personen betroffen. Die isolierte Trehalose-Intoleranz ist durch den intestinalen Trehalase-Mangel (<I>TREH</I>, 11q23.3), einem Glykoprotein der Bürstensaum-Membran, bedingt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hoher Myoinositolgehalt im Gehirn durch MRS (High myoinositol in brain by MRS)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)

Tremor - Nystagmus - Ulkus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)

Tremor, orthostatischer primärer

Beschreibung:

Der Primäre orthostatische Tremor (POT), das ''shaky legs syndrome'' der Angloamerikaner, ist eine seltene Bewegungsstörung mit schnellem Tremor der Beine und des Stamms während des Stehens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Trichilemmalzyste, proliferierende

Beschreibung:

Der Proliferierende trichilemmale Tumor ist ein seltener, großer, multinodulärer, in der Regel benigner Tumor, der meist im hinteren Bereich der Kopfhaut liegt und bei älteren Frauen (über 50 Jahre) auftritt. Er erscheint anfangs als schmerzloses Knötchen, das später zu einem soliden oder teilweise zystischen, über dem subkutanen Gewebe beweglichen Tumor wächst. Der Tumor kann ulzerieren, sich entzünden oder sogar bluten und in den benachbarten Geweben Nekrosen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Trichinellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Ödeme (Edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Trismus (Trismus)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Apathie (Apathy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Anisocoria (Anisocoria)

Tricho-dento-ossäres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Periapikaler Zahnabszess (Periapical tooth abscess)
    • Abnormität des Mastoids (Abnormality of the mastoid)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Obliteration der Diploe calvarialis (Obliteration of the calvarial diploe)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie eines Schneidezahns (Agenesis of incisor)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)

Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen

Beschreibung:

Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)

Trichodysplasie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Amelogenesis imperfecta und Trichodysplasie mit symmetrischen Grübchen in der Haarkutikula der Haarschäfte gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)

Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)

Trichoepitheliom, familiäres multiples

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Das Trichomegalie-retinale Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom, auch bekannt als Oliver-McFarlane-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Haaranomalien, schwere chorioretinale Atrophie, Hypopituitarismus, Kleinwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Myopie (Myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Tricho-retino-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Tricho-retino-dento-digitale-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch nicht kämmbare Haare (siehe dort), kongenitale Hypotrichose und Zahnanomalien wie Oligodontie (siehe dort) oder Hyperdontie, in Verbindung mit früh beginnender Katarakt, Pigmentdystrophie der Netzhaut und Brachydaktylie mit Brachymetakarpie. Auch Hyperaktivität und leichtes intellektuelles Defizit wurde bei den Patienten beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Leukonychie (Leukonychia)

Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)

Trichothiodystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gespaltener Nagel (Split nail)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Anämie (Anemia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beeinträchtigte soziale Reziprozität (Impaired social reciprocity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Myopie (Myopia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Dysphonie (Dysphonia)

Trigeminusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch paroxysmale, scharfe, stechende, elektroschockartige orofaziale Schmerzen gekennzeichnet ist, die auf einen oder mehrere Abschnitte des Nervus trigeminus beschränkt und meist einseitig sind. Die Anfälle sind kurz (wenige Sekunden bis maximal zwei Minuten), treten aber typischerweise wiederholt und periodisch auf, können spontan auftreten oder durch harmlose Reize ausgelöst werden und werden häufig von tic-artigen Krämpfen der Gesichtsmuskeln begleitet. Frauen sind häufiger von der Krankheit betroffen als Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allodynie (Allodynia)
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)
    • Depression (Depression)
  • Häufig (79-30%):
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)

Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch eine gestörte Absorption von Nahrungsfetten im Neugeborenen- und Kindesalter mit fettigen/öligen und voluminösen Stühlen, aber normalem Wachstum und normaler Entwicklung gekennzeichnet ist. Es wurde von erniedrigten Werten der fäkalen Elastase und niedrigen Serumspiegeln der fettlöslichen Vitamine A, D und E berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Rachitis (Rickets)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Colitis (Colitis)
    • Ödeme (Edema)

Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Atherosklerose der Nierenarterien (Renal artery atherosclerosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen vorzeitigen Verschluss der metopischen Nähte und/oder anderer Nähte, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören Trigonozephalie, metopische Leiste, schmale Stirn, bitemporale Verschmälerung, gewölbte Augenbrauen, Hypotelorismus, tiefliegende Augen, Epikanthusfalten, Schielen, breiter Nasenrücken, kleine spitze Nase, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tiefliegende Ohren, Abflachung der Ohrmuschel, schmaler Mund, dünne Lippen, hochgewölbter Gaumen, engstehende Zähne und Mikrognathie. Zu den variablen zusätzlichen Manifestationen können Schallleitungsschwerhörigkeit, zerebrale (hauptsächlich die weiße Substanz betreffend), skelettale (z. B. Brachymesophalangie der fünften Finger), kardiovaskuläre und renale Anomalien, Leistenbruch, Hypospadie und Krampfanfälle gehören.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Trikuspidalatresie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch das Fehlen des Trikuspidalanulus (fehlende rechtsatrioventrikuläre Verbindung/Verbindung) oder eine unperforierte Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist und zu einer schweren Hypoplasie des rechten Ventrikels führt (funktionell univentrikuläres Herz). Die Fehlbildung geht einher mit normal verknüpften großen Arterien (70 bis 80 % der Fälle) oder transponierten großen Gefäßen, einer obligatorischen interatrialen Verbindung, die für das Überleben entscheidend ist (offenes Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt vom Typ Ostium secundum), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer Obstruktion des pulmonalen Abflusses (Atresie, Stenose oder Hypoplasie der Lunge), einer Aortenkoarktation und/oder einer Unterbrechung des Aortenbogens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Morphologie des Trikuspidalklappenanulus (Abnormal tricuspid valve annulus morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)

Trikuspidalklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine Verengung der Trikuspidalklappenöffnung aufgrund angeborener Klappenanomalien, wie unvollständig entwickelte Segel, verkürzte und fehlgebildete Chordae tendineae, kleiner Annulus und/oder abnorme Anzahl und Größe der Papillarmuskeln, gekennzeichnet ist und zu einer Obstruktion des rechtsventrikulären Einstroms führt. Das klinische Erscheinungsbild hängt vom Grad der Stenose sowie vom Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher kardialer Anomalien ab und umfasst u. a. leichte Ermüdbarkeit, Schwellung der unteren Gliedmaßen und Hepatomegalie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)

TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8

Beschreibung:

Eine milde Unterform der autosomal rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche und Muskelschwund des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist und in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die klinische Präsentation ist variabel und kann Wadenpseudohypertrophie, Gelenkkontrakturen, Scapula alata, Muskelkrämpfe und/oder eine Beteiligung der Gesichts- und Atemmuskulatur umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)

Trimethadion-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)

Trimethylaminurie, primäre schwere

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trimethylaminurie (Trimethylaminuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Negative Affektivität (Negative affectivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Depression (Depression)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ängste (Anxiety)

Triosephosphat-Isomerase-Mangel

Beschreibung:

Der Triosephosphat-Isomerase (TPI)-Mangel ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemkrankheit mit gestörtem Glykolyse-Stoffwechsel und ist klinisch gekennzeichnet durch hämolytische Anämie und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Triple-A-Syndrom

Beschreibung:

Das Triple-A-Syndrom (Achalasie-, Addison-, Alakrimie-Syndrom, auch AAA-Syndrom) ist eine sehr seltene Multisystem-Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Alachasie, Alakrimie, einer vegetativen Funktionsstörungen und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Beeinträchtigte Kortisolantwort auf den Kortikotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest (Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)

Triplikation 16p12.1p12.3

Beschreibung:

Die Triplikation 16p12.1p12.3 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Sie manifestiert sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine prä- oder postnatale Wachstumsverzögerung und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale wie kurze Lidspalten, Epikanthusfalten, eine Knollennase, einen dünnen oberen Saum des Lippenrotes, scheinbar tief angesetzte Ohren und große Ohrläppchen. Zu den berichteten variablen klinischen Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien, visuelle Anomalien und in seltenen Fällen eine frühkindliche Lebererkrankung. Es wird auch von spitz zulaufenden Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ängste (Anxiety)

Triploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Trismus - Pseudokamptodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Trisomie 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Niederspannungs-EEG (Low voltage EEG)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Trisomie 12p

Beschreibung:

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Große Hände (Large hands)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Proptosis (Proptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Analatresie (Anal atresia)

Trisomie 13

Beschreibung:

Trisomie 13 ist eine chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird und durch Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie), Gesichtsdysmorphismus, okuläre Anomalien, postaxiale Polydaktylie, viszerale Fehlbildungen (Kardiopathie) und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)

Trisomie 17p

Beschreibung:

Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes (Talipes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Trisomie 18

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hernie (Hernia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)

Trisomie 1q

Beschreibung:

Die Trisomie 1q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 1 resultiert und einen hochvariablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofazialen Dysmorphien (Makro-/Mikrozephalie, prominente Stirn, nach hinten gedrehte, tief angesetzte Ohren, abnorme Lidspalten, Mikrophthalmie, breiter, flacher Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikro-/Retrognathie), Herzfehler und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch zerebrale (z. B. Ventrikulomegalie) und gastrointestinale Fehlbildungen sowie einen dystonen Tremor und rezidivierende Atemwegsinfektionen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Trisomie 20p

Beschreibung:

Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hernie (Hernia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)

Trisomie 4p

Beschreibung:

Trisomie 4p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise charakterisiert durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, prominente Glabella, Hypertelorismus, vergrößerte Ohren mit abnormaler Helix und Antihelix, Knollennase mit flachen oder abgesenkten Nasenrücken, langes Philtrum, Retrognathie mit spitzem Kinn). Weitere Merkmale sind Skelettanomalien (Tintenlöscherfuß, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie) und Nierenfehlbildungen, Herzfehler, Augenanomalien sowie Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)

Trisomie 5p

Beschreibung:

Die Trisomie 5p ist eine Chromosomenanomalie mit Duplikation eines jeweils unterschiedlich großen Segmentes des kurzen Arms von Chromosom 5. Meist ist das distale Band 5p15 involviert. Das klinische Bild ist unterschiedlich, aber immer besteht ein schweres intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Trisomie 8p

Beschreibung:

Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
    • Hernie (Hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)

Trisomie 8q

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langer Thorax (Long thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Trisomie X

Beschreibung:

Die Trisomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie im weiblichen Gechlecht mit variablem Phänotyp, verursacht durch ein überzähliges X-Chromosom (47,XXX statt 46,XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Depression (Depression)
    • Zittern (Tremor)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Tritanopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)

Trommelschlägelfinger, isolierte

Beschreibung:

Die als isolierte Anomalie auftretenden angeborenen Trommelschlegelfinger sind eine seltene Genodermatose mit vergrößerten terminalen Finger- und Zehensegmenten und verdickten Nägeln. Es bestehen keine weiteren Anomalien.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Truncus arteriosus communis

Beschreibung:

Der Truncus arteriosus (TA) ist eine seltene angeborene kardiovaskuläre Fehlbildung, die durch einen einzigen arteriellen Stamm gekennzeichnet ist, der von einer einzelnen Taschenklappe (der Truncusklappe) aus dem Herzen austritt. Die Pulmonalarterien entspringen dem gemeinsamen Arterienstamm distal der Koronararterien und proximal des ersten brachio-zephalen Astes des Aortenbogens. Der TA überspannt einen großen Ventrikelseptumdefekt (VSD). Die intrakardiale Anatomie zeigt einen Situs solitus und eine atrioventrikuläre Konkordanz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Anomaler Ursprung einer Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Abnorme Morphologie der oberen Hohlvene (Abnormal superior vena cava morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria carotis communis aus der Arteria brachiocephalica (Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)

Tuberöse Sklerose Komplex

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch Multisystem-Hamartome gekennzeichnet ist, die am häufigsten die Haut, das Gehirn, die Nieren, die Lunge, das Auge und das Herz betreffen und mit neuropsychiatrischen Störungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Seizure (Seizure)
    • Kortikale Knollen (Cortical tubers)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Autism (Autism)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Depression (Depression)
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Subependymales Riesenzellastrozytom (Subependymal giant-cell astrocytoma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Retinales astrozytäres Hamartom (Retinal astrocytic hamartoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)

Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine Fehlbildung des oberen Kleinhirns (insbesondere des Vermis), eine Asymmetrie des Hirnstamms, eine Dysplasie der Basalganglien und kortikale Unregelmäßigkeiten mit asymmetrischen Anomalien der Gyralgröße und -orientierung sowie unterschiedlicher Sulkustiefe gekennzeichnet ist (jedoch ohne Lissenzephalie, Pachygyrie oder Polymikrogyrie). Klinisch zeigen die Patienten eine globale Entwicklungsverzögerung, wobei die motorische Entwicklung in der Regel stärker betroffen ist als die sprachliche Entwicklung. Zu den variablen Merkmalen gehören abnorme Augenbewegungen einschließlich okulomotorischer Apraxie, Schielen, Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agyria (Agyria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schrecksekunden-Anfall (Startle-induced seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine früh einsetzende tubulointerstitielle Nephritis in Verbindung mit einer anterioren Uveitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Lymphozytäre Nierentubulitis (Renal lymphocytic tubulitis)
    • Interstitielles Nierenödem (Renal interstitial edema)
    • Neutrophile Nierentubulitis (Renal neutrophilic tubulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Intermediäre Uveitis (Intermediate uveitis)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Vordere Kammererweiterung (Anterior chamber flare)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Iris-Nävus (Iris nevus)

Tufting-Enteropathie, kongenitale

Beschreibung:

Die kongenitale Tufting-Enteropathie ist eine seltene kongenitale Enteropathie, die sich durch eine früh einsetzende schwere und hartnäckige Diarrhöe auszeichnet, die zu einem irreversiblen Darmversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte fäkale Osmolalität (Elevated fecal osmolality)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der Dickdarmschleimhaut (Abnormal large intestinal mucosa morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Analatresie (Anal atresia)

Tularämie

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Francisella tularensis</i> verursacht wird und durch sechs klinische Hauptformen gekennzeichnet ist: ulzeroglandulär, glandulär, oropharyngeal, okuloglandulär, pneumonisch oder typhoidal, je nach Infektionsweg. Frühe grippeähnliche Symptome sind allen Formen gemeinsam und werden entweder von einem Hautinokulationsulkus mit lokalisierter Lymphadenopathie, isolierter Lymphadenopathie, chronischer Pharyngitis mit zervikaler Lymphadenopathie, Konjunktivitis mit lokalisierter Lymphadenopathie, Lungenbefall oder einer schweren systemischen Erkrankung mit neurologischen Symptomen begleitet/gefolgt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalien der Nasenrachenhöhlenmandeln (Abnormality of nasopharyngeal adenoids)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Tumorale Kalzinose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Tumor, atypischer teratoider

Beschreibung:

Der Atypische teratoide Rhabdoidtumor (ATRT) ist ein hochmaligner Rhabdoidtumor (RT; siehe dort) des Zentralnervensystems (ZNS) und tritt fast ausschließlich bei Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apathie (Apathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Seizure (Seizure)
    • Migräne (Migraine)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Makula (Macule)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Erythema (Erythema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Myositis (Myositis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)

Tumor, neuroendokriner, bronchialer

Beschreibung:

Eine seltene neuroendokrine Neoplasie, die von den neuroendokrinen Zellen der Lunge ausgeht und von niedriggradigen typischen Karzinoiden und mittelgradigen atypischen Karzinoiden bis zu hochgradigen großzelligen neuroendokrinen Karzinomen und kleinzelligen Karzinomen reicht. Zwei Drittel der Tumoren sind in den Hauptbronchien lokalisiert, mit einer Präferenz für die rechte Lunge, insbesondere den Mittellappen. Die meisten Patienten mit zentralen Bronchialtumoren zeigen Bluthusten, rezidivierende Lungeninfektionen, Fieber, Brustschmerzen und einseitiges Keuchen, während periphere Karzinoide meist nur zufällig entdeckt werden. Ein Karzinoid- oder Cushing-Syndrom ist sehr selten. Die Tumoren können Teil einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Tumor, neuroendokriner, der Appendix

Beschreibung:

Die Endokrinen Appendix-Tumoren sind das häufigste sporadische Neoplasma der Appendix und der zweithäufigste endokrine Tumor im Verdauungstrakt. Sie verursachen keine spezifischen Symptome. Unterschieden werden die klassischen Endokrinen Appendix-Tumoren vom aggressiveren Gobletzell-Karzinom (GCC; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Mechanischer Ileus (Mechanical ileus)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenokarzinom des Ileums (Ileal adenocarcinoma)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Schleimhautneoplasma des Wurmfortsatzes (Appendiceal mucinous neoplasm)
    • Asthma (Asthma)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)

Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Aszites (Ascites)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)

Tumor, neuroendokriner, des Analkanals

Beschreibung:

Ein epithelialer Tumor des Analkanals, der aus enterochromaffinen Zellen im kolorektalen Epithel oberhalb der Dentatlinie und in der analen Übergangszone entsteht. Der Tumor wächst langsam und wird in der Mehrzahl der Fälle erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert. Die Symptome sind von der anatomischen Lage des Tumors abhängig (rektale Masse, rektale Blutungen und Schmerzen, Tenesmus oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten), mit Symptomen des Karzinoid-Syndroms (Flush und erhöhte Darmmotilität) oder mit unspezifischen Symptomen einer fortgeschrittenen Erkrankung (Hepatomegalie, Fieber, Gewichtsverlust, Anorexie, Unwohlsein).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Melena (Melena)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, des Ileums

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
  • Häufig (79-30%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Gastrointestinale Obstruktion (Gastrointestinal obstruction)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Ödeme (Edema)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Tumor, neuroendokriner, des Kolons

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Melena (Melena)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, des Larynx

Beschreibung:

Ein seltener Kopf-Hals-Tumor, bei dem es sich um eine epitheliale Neoplasie mit Anzeichen einer neuroendokrinen Differenzierung handelt, die typischerweise im supraglottischen Kehlkopf lokalisiert ist. Der Tumor kann gut, mäßig oder schlecht differenziert sein, wobei die letztere Gruppe in kleinzellige oder großzellige neuroendokrine Karzinome unterteilt wird. Es besteht ein enger Zusammenhang mit Tabakkonsum. Die Patienten präsentieren sich mit Heiserkeit, Dysphagie, Halsschmerzen, Atemwegsobstruktion, Hämoptyse und selten mit einem paraneoplastischen Syndrom aufgrund einer abnormen Hormonproduktion. Schlecht differenzierte Tumoren sind sehr aggressiv und weisen eine hohe Rate an regionalen und entfernten Metastasen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)

Tumor, neuroendokriner, des Magens

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Magens ist ein seltener Subtyp der neuroendokrinen Neoplasie, der von enterochromaffinen Zellen des Magens ausgeht und eine variable klinische Präsentation und Krankheitsverlauf aufweist. Die Prognose ist abhängig vom Krankheitstyp und histologischem Grad. Die meisten Patienten sind asymptomatisch, wobei die Diagnose in der Regel zufällig bei einer Gastroskopie gestellt wird, jedoch können Symptome wie Dyspepsie, Anämie, Schmerzen, Gewichtsverlust und gastrointestinale Blutungen beobachtet werden. Eine Assoziation mit dem Zollinger-Ellison-Syndrom und der multiplen endokrinen Neoplasie Typ I wurde berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Melena (Melena)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)

Tumor, neuroendokriner, des Rektums

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Rektums ist ein seltener epithelialer Tumor, der von enterochromaffinen Zellen ausgeht, meist im mittleren Rektum. Die Tumore sind langsam wachsend, in frühen Stadien zumeist asymptomatisch und werden zufällig diagnostiziert. Im späteren Verlauf kann der Tumor mit rektalen Blutungen, abdominalen oder rektalen Schmerzen, Tenesmen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten oder Gewichtsverlust auftreten. In einigen Fällen kann der Tumor mit Karzinoid-Syndromen wie Flush und erhöhter Darmmotilität einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melena (Melena)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aszites (Ascites)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)

Tumor, papillärer, der Pinealisregion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Turcot-Syndrom mit Polyposis

Beschreibung:

Das Turcot-Syndrom mit Polyposis oder Turcot-Syndrom Typ 2 ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Zusammentreffen von tausender adenomatöser Polypen oder kolorektalem Karzinom (KRK) und einem primären Tumor des zentralen Nervensystems (hauptsächlich Medulloblastom) gekennzeichnet ist. Pigmentierte Augenhintergrundläsionen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung des Augenhintergrunds (Hyperpigmentation of the fundus)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Melena (Melena)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Gliom (Glioma)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Sehschärfe keine Lichtwahrnehmung (Visual acuity no light perception)

Turner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines X-Chromosoms bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Kleinwuchs, primäre Ovarialinsuffizienz sowie Herz-Kreislauf-, Nieren-, Leber- und Autoimmunerkrankungen, Hörverlust und neurokognitive Anomalien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Myopie (Myopia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nävus (Nevus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Melanom (Melanoma)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Myopie (Myopia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nävus (Nevus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Melanom (Melanoma)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)

Typhus

Beschreibung:

Typhus oder typhoides Fieber ist eine meldepflichtige, fäkal-orale, potenziell tödliche Infektionskrankheit, die durch das Bakterium Salmonella typhi verursacht wird und durch nicht-fokales Fieber gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Makula (Macule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Koma (Coma)
    • Zittern (Tremor)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Epistaxis (Epistaxis)

Tyrosinämie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Tyrosinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Tyrosinämie Typ 2 ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Hypertyrosinämie, okulo-kutane Manifestationen und, in einigen Fällen, intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomal-rezessivem Erbgang, gekennzeichnet durch eine Atrophie des Thymus bei Fehlen anderer angeborener Anomalien und einem ausgeprägten Mangel an T-Zellen bei normalen oder erhöhten Immunglobulinwerten im Serum. Die Patienten leiden im Säuglingsalter an chronischen oder wiederkehrenden Infektionen wie Candidose, Haut-, Lungen- und Harnwegsinfektionen, chronischer Diarrhoe und Gedeihstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
    • Atypische oder langwierige Hepatitis (Atypical or prolonged hepatitis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Expansion oligoklonaler T-Zell-Klone (Oligoclonal T cell expansion)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Sinusitis (Sinusitis)

T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)

Ulbright-Hodes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Vergrößerte innere Schamlippen (Enlarged labia minora)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Eiförmige thorakolumbale Wirbel (Ovoid thoracolumbar vertebrae)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Ulerythema ophryogenes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akne (Acne)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Kontaktdermatitis (Contact dermatitis)

Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ulna-Fibula-Strahldefekt - Brachydaktylie-Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit Ulna-Hypoplasie, hypoplastischen bis fehlenden 4. und 5. Fingern, Fibula-Hypoplasie, Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxiale Oligodaktylie (Postaxial oligodactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Talipes (Talipes)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Ulna-Mamma-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Analatresie (Anal atresia)

Undifferenzierte Kollagenosen

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, die auf eine systemische Autoimmunerkrankung hindeuten, aber nicht den bestehenden Klassifikationskriterien entsprechen. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Arthritis mit Arthralgien, Raynaud-Phänomen, Xerostomie, Xerophthalmie und Leukopenie, während eine neurologische oder renale Beteiligung praktisch fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)

Unilaterale okuläre Duplikation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Mittellinien-Gesichtsspalte (Midline facial cleft)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)

Uniparentale Disomie 1, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)

Uniparentale Disomie 1, paternale

Beschreibung:

Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Abnorme Netzhautmorphologie im Makula-OCT (Abnormal retinal morphology on macular OCT)
    • Adipositas (Obesity)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)

Uniparentale Disomie 2, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Infektionen der Atemwege im frühen Leben (Respiratory infections in early life)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Chordee (Chordee)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Uniparentale Disomie 4, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Chaddock-Reflex (Chaddock reflex)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Uniparentale Disomie 5, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Abnormität der Fibulusepiphysen (Abnormality of fibular epiphyses)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Uniparentale Disomie 6, maternale

Beschreibung:

Die maternale uniparentale Disomie von Chromosom 6 ist eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die durch intrauterine Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Homozygotie autosomal-rezessiv vererbter Mutationen der Mutter kann weitere Phänotypen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Beschleunigtes Knochenalter nach der Pubertät (Accelerated bone age after puberty)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)

Uniparentale Disomie 6, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)

Uniparentale Disomie 9, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Myopie (Myopia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)

Uniparentale Disomie X, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Uniparentale Disomie X, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypoplastischer Warzenhof (Hypoplastic areola)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine langsam fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch Muskelkrämpfe, Faszikulationen, verminderte/abwesende tiefe Sehnenreflexe, Handtremor und erhöhte Serumkreatinkinase zu Beginn der Erkrankung äußert und später mit einer verminderten Gehfähigkeit und beeinträchtigtem Vibrationsempfinden einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Myalgie des Gastrocnemius (Gastrocnemius myalgia)
    • Vermehrtes intramuskuläres Fett (Increased intramuscular fat)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Areflexie (Areflexia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Upington-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Perthes-artige Beckenanomalien (vorzeitiger Schluss der Femurkopf-Epiphysen, ausgeweitete Femurhälse mit flachen Femurköpfen), Arthralgien an Hüfte und Knie sowie das Auftreten von Enchondromen und Ekchondromen gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Enchondroma (Enchondroma)

Urachuszyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abszess (Abscess)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Urachusfistel (Urachus fistula)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)

Urban-Rogers-Meyer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Urethra-Duplikation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Chordee (Chordee)
    • Rektourethrale Fistel (Rectourethral fistula)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Schmerz (Pain)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Anuria (Anuria)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Analatresie (Anal atresia)

Urethralklappen, posteriore

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch eine abnorme kongenitale obstruktive Membran oder Klappen in der hinteren Harnröhre gekennzeichnet ist und mit einer signifikanten Obstruktion der männlichen Harnblase einhergeht, die die normale Entleerung der Harnblase einschränkt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Urocanase-Azidurie

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel ist eine extrem seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Urocansäure im Urin. Bei den 4 bisher beschriebenen Fällen bestanden intellektuelles Defizit und intermittierende Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Urocaninsäureurie (Urocanic aciduria)

Urofaziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Usher-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Depression (Depression)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Tinnitus (Tinnitus)

Usher-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch hochgradige angeborene Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa und Störungen des Gleichgewichtsorgans gekennzeichnet ist. Retinitis pigmentosa führt zum Verlust des Sehvermögens und äußert sich in der Regel durch Nachtblindheit, fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfeldes und verminderte Sehschärfe. Die für diese Form charakteristische vestibuläre Dysfunktion äußert sich in einer verzögerten motorischen Entwicklung, wobei die betroffenen Säuglinge länger brauchen, um selbständig zu sitzen und zu gehen. Später führt die vestibuläre Dysfunktion zu Schwierigkeiten bei Tätigkeiten, die ein Gleichgewicht erfordern.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ängste (Anxiety)

Usher-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine kongenitale mittelgradige bis hochgradige Schwerhörigkeit, eine Retinitis pigmentosa, die sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt entwickelt, und eine normale vestibuläre Funktion gekennzeichnet ist. Die angeborene beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit ist im Tieftonbereich leicht bis mittelgradig und im Hochtonbereich schwer bis hochgradig. Weitere Manifestationen sind Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick) und später eine Abnahme der Sehschärfe bis hin zur Lichtwahrnehmung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skotom (Scotoma)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Ängste (Anxiety)

Usher-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die in den ersten Lebensjahrzehnten zu fortschreitendem Hör- und Sehverlust und in einigen Fällen zu Gleichgewichtsstörungen führt. Bei der Geburt haben die Patienten ein normales Hörvermögen. Die Schwerhörigkeit tritt in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter nach der Sprachentwicklung auf. Eine hochgradige Schwerhörigkeit wird meist im mittleren Lebensalter diagnostiziert. Der Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickelt sich ebenfalls in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Die motorische Entwicklung verläuft im Allgemeinen normal, doch können im Erwachsenenalter vestibuläre Störungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skotom (Scotoma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)

Uterusverdoppelung-Hemivagina-Nierenagenesie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene urogenitale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines doppelten Uterus (didelphys, bicornis oder Septum - vollständig oder teilweise), einer einseitigen zervikovaginalen Obstruktion (Obstruktion der Hemivagina - kommunizierend, nicht kommunizierend oder septiert - und einer einseitigen zervikalen Atresie) und ipsilateralen Nierenanomalien (Nierenagenesie und/oder andere Anomalien der Harnwege) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel in der Pubertät nach der Menarche gestellt, und zwar aufgrund von wiederkehrenden schweren Dysmenorrhöen, chronischen Beckenschmerzen, übermäßigem, unangenehm riechendem mukopurulentem Ausfluss, Schmierblutungen und intermenstruellen Blutungen (je nach Vorhandensein von Uterus- oder Vaginalverbindungen). Fieber, Dyspareunie und eine tastbare Gewebeverdichtung im Unterleib, im Becken oder in der Scheide (Mukokolpos oder Pyokolpos) können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Partielles Vaginalseptum (Partial vaginal septum)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Hydrocolpos (Hydrocolpos)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)

Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das eine starke variable klinische Ausprägung ausweist. Es ist gekennzeichnet durch ein Aderhautkolobom (typischerweise beidseitig), das mit weiteren Anomalien (Lippen-, Gaumen- und/oder Zäpfchenspalten, Hörstörungen und Intelligenzminderung) einhergehen kann. Das Spektrum der Augenbeteiligung ist ebenfalls variabel und umfasst ein Iris-Kolobom (das sich auf die Aderhaut, die Papille und/oder die Makula ausdehnt), Mikrophthalmus, Katarakt und extraokulare Bewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Strabismus (Strabismus)

Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberflächliche episklerale Hyperämie (Superficial episcleral hyperemia)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler Augeninnendruck (Abnormal intraocular pressure)

Uveitis, intermediäre

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine intraokulare Entzündung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf den Glaskörper und die periphere Netzhaut beschränkt. Sie umfasst Pars planitis, posteriore Zyklitis und Hyalitis. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzlosen Floater, verminderter oder verschwommener Sicht, seltener mit Schmerzen, Rötung und Photophobie. Bei der Untersuchung lassen sich Schneebänke, Glaskörperschneebälle, periphere Netzhautgefäßauskleidungen, Glaskörperzellen und Glaskörpertrübungen erkennen. Zu den Komplikationen gehören u. a. die Bildung einer epiretinalen Membran, Kataraktbildung, zystoides Makulaödem oder Bandkeratopathie. Die Erkrankung kann idiopathisch sein oder im Zusammenhang mit infektiösen oder systemischen Erkrankungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makulaödem (Macular edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)

Uveitis, phakoanaphylaktische

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine zonale granulomatöse Entzündungsreaktion um die Linse herum gekennzeichnet ist, die durch eine traumatische Linsenruptur verursacht wird. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Lichtscheu, Augenreizung oder -schmerz, verschwommenes Sehen, Rötung, schmierige keratöse Ablagerungen, hintere Synechien und manchmal Hypopyon. Der Augeninnendruck kann aufgrund einer Verstopfung des Trabekelwerks durch Entzündungszellen oder Linsenmaterial erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Pseudophakie (Pseudophakia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Abnormes Timing des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal timing of pattern electroretinogram)
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Zellen der vorderen Augenkammer Grad 1+ (Anterior chamber cells grade 1+)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Vorderkammererweiterung Grad 1+ (Anterior chamber flare grade 1+)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Arteriitis der Netzhaut (Retinal arteritis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Abnorme Amplitude des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal amplitude of pattern electroretinogram)

Uvula bifida

Beschreibung:

Die Uvula bifida ist eine Spalten-Embryopathie und betrifft die Uvula am hinteren Ende des weichen Gaumens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Häufig (79-30%):
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Lippenspalte (Cleft lip)

VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microcornea (Microcornea)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anotia (Anotia)

VACTERL/VATER-Assoziation

Beschreibung:

VACTERL/VATER ist eine Assoziation angeborener Fehlbildungen, die in typischen Fällen durch Vorhandensein von mindestens drei der folgenden Fehlbildungen gekennzeichnet ist: Wirbeldefekte, Analatresie, Herzfehler, Tracheo-Ösophagealfistel, Nierenfehlbildungen und Fehlbildungen der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)

Vaginalatresie

Beschreibung:

Eine seltene vaginale Fehlbildung, die durch eine angeborene Obstruktion des uterovaginalen Ausflusstrakts gekennzeichnet ist, da der Sinus urogenitalis den kaudalen Aspekt der Vagina nicht ausbildet, der dann durch fibröses Gewebe ersetzt wird. Die Fehlbildung kann als isolierte Entwicklungsstörung oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten, wie z. B. Zervixagenesie, imperforiertes Hymen und Uterus bicornis. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören primäre Amenorrhoe, zyklische Beckenschmerzen, Unterleibsschmerzen, Dyspareunie, Gewebeverdichtung im Becken, Menstruationsstörungen und periodisches Fieber.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaginale Hämatozele (Vaginal hematocele)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Zervizitis (Cervicitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Transversale Scheidenscheidewand (Transverse vaginal septum)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte vakuoläre Myopathie, die sich durch eine leichte Myopathie oder erhöhte Kreatinkinase-Werte im Blut ohne entsprechende Symptome auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathie (Myopathy)

Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Obstruktion des Durchflusses durch die Pulmonalklappe gekennzeichnet ist und deren klinisches Erscheinungsbild von einer kritischen Stenose im Neugeborenenalter bis hin zu einer asymptomatischen leichten Stenose reichen kann. Die Obstruktion auf Valvularebene kann mit einer Obstruktion auf subpulmonaler oder supravalvärer Ebene einhergehen (valväre, subpulmonale, supravalväre Pulmonalstenose (PS).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Van den Bosch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Choroideremie, horizontalen Nystagmus, schwere Myopie, Akrokeratose verruciformis-ähnliche Hautanomalie, Anhidrose und Scapula alata. Seit 1959 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Anhidrotic ectodermal dysplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Van-der-Woude-Syndrom

Beschreibung:

Das Van der Woude-Syndrom (VWS), ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, ist gekennzeichnet durch Unterlippenfisteln, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unterlippengrube (Lower lip pit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)

Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (<I>mosaic variegated aneuploidy</I>; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aszites (Ascites)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)

Varizellen-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)

Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle

Beschreibung:

Eine seltene immunkomplexvermittelte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Urtikaria und Hypokomplementämie (niedrige C3-, C4- und/oder C1q-Spiegel) gekennzeichnet ist und in der Regel mit zirkulierenden Anti-C1q-Autoantikörpern einhergeht. Arthritis, Lungenerkrankungen und Augenentzündungen sind häufige systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Husten (Cough)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aszites (Ascites)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Vaskulitis, postinfektiöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erhöhter Haptoglobinspiegel (Elevated haptoglobin level)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Persistierende Infektion mit dem humanen Papillomavirus (Persistent human papillomavirus infection)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)

Vaskulopathie, kutane kollagenöse

Beschreibung:

Die kutane kollagene Vaskulopathie (CCV) ist eine primäre, auf die Haut beschränkte Mikroangiopathie mit multiplen, ausgedehnten Telangiektasien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diffuse Teleangiektasie (Diffuse telangiectasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Erythema (Erythema)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Makula (Macule)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Häufig (79-30%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Velo-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Das Velo-fazio-skelettales Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (längliches Gesicht, Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, leichter Epikanthus, nach hinten abgewinkelte Ohren, schmaler und hochgewölbter Gaumen), Skelettanomalien (mesomelische Brachymelie, kurze breite Hände, prominente Fingerballen, kurze Stummeldaumen, Hyperextensibilität der kleinen Gelenke, kleine Füße) und Hypernasalität. Ein verzögertes Knochenalter wurde ebenfalls berichtet. Die Betroffenen zeigen ein normale Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)

Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch den isolierten Befund eines kurzen und unbeweglichen weichen Gaumens mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen gekennzeichnet ist, wodurch der velopharyngeale Verschluss verhindert wird. Die Patienten weisen eine verzögerte Sprachentwicklung und eine hypernasale Sprechweise auf.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Velumspalte

Beschreibung:

Die Gaumensegelspalte ist eine Spalten-Embryopathie. In unterschiedlichem Ausmaß betroffen ist der weiche Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile

Beschreibung:

Die Anhaltende infantile Ventrikeltachykardie, ein seltener Typ der Ventrikeltachykardie (VT), hat ihren Ursprung in den Herzkammern und besteht in mehr als 10 % der 24-stündigen Überwachungszeit. Die Patienten sind entweder symptomfrei oder manifestieren eine kongestive Herzinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
    • Histiozytäre Kardiomyopathie (Histiocytoid cardiomyopathy)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)

Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Extrasystolen in Form von Bigeminie oder multifokaler Tachykardie mit synkopalen Episoden), Perodaktylie (Hypoplasie und/oder Agenesie der distalen Zehenphalangen) und Pierre-Robin-Sequenz (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Vergiftung durch Skorpionstiche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Ödeme (Edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Myosis (Miosis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unruhe (Restlessness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatinkinase-MB-Isoform (Increased circulating creatine kinase MB isoform)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Gemischte respiratorische und metabolische Azidose (Mixed respiratory and metabolic acidosis)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Purpura (Purpura)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Priapismus (Priapism)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Zittern (Tremor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Fieber (Fever)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)

Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Mangelnde Einsicht (Lack of insight)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Unruhe (Restlessness)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Sammelwut (Collectionism)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Apathie (Apathy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abulia (Abulia)

Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom

Beschreibung:

Das Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom ist ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiple Anomalien und letalem Verlauf im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch multiple Skelettfehlbildungen (kurze Femora und Humeri, beidseitiges Fehlen von Metatarsal- und Metacarpal-Knochen in Händen und Füßen, beidseitige partielle Syndaktylie der Finger und Zehen oder Oligopolysyndaktylie, deformierte lumbosakrale Wirbelsäule), kongenitale Herzerkrankung (Truncus arteriosus), Lungen- und Urogenitalfehlbildungen (bilaterale bilobare Lungen, Hufeisenniere, Kryptorchismus) sowie Gesichtsfehlbildungen (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrognathie, kleine, tief angesetzte Ohren ohne äußeren Gehörgang). Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Verruköses Hämangiom

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, einzelne oder gruppierte, rote bis violette Plaques gekennzeichnet ist, die bluten und sich mit der Zeit vergrößern können. Die Läsionen treten bevorzugt an den unteren Extremitäten auf. Die histologische Untersuchung zeigt zahlreiche erweiterte, verstopfte Kapillaren und Venolen in der papillären Dermis, oft mit einer tiefen dermalen Komponente, und mit erhöhter Dichte von unterschiedlich verstopften Kapillaren und Venolen auch im subkutanen Gewebe. Die darüber liegende Epidermis weist eine ausgeprägte Akanthose, Papillomatose, Hyperkeratose, Parakeratose und Krustenbildung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Papillom (Papilloma)

Vertikaler Talus, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Pes valgus (Pes valgus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise innerhalb weniger Wochen nach einer akuten Kohlenmonoxidvergiftung auftritt und zu einer verzögerten Enzephalopathie führt. Zu den häufigsten Symptomen gehören kognitive Beeinträchtigungen, Persönlichkeitsveränderungen und Bewegungsstörungen, einschließlich Parkinsonismus, unter anderem. Die Prognose ist gut, mit einer hohen Rate an Spontanheilungen innerhalb eines Jahres.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)

Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Dieses extrem seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Sprachentwicklung, leichte Gesichtsasymmetrie, Strabismus und transverse Furchen der Ohrläppchen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exotropie (Exotropia)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Vestibulopathie, bilaterale idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische bilaterale Vestibulopathie ist eine seltene Hals-Nasen-Ohren-Krankheit, die durch Dysfunktion sowohl der peripheren Labyrinthe als auch der achten Schädelnerven gekennzeichnet ist. Sie geht mit anhaltender Gangunsicherheit (insbesondere in der Dunkelheit, beim Schließen der Augen oder unter eingeschränkten Sehbedingungen, beim Stehen/Wandern auf unebenem, weichem oder wackeligem Boden) und Oszillopsie im Zusammenhang mit Kopfbewegungen einher. Die Krankheit kann progressiv sein, mit Episoden ohne Schwindel, oder sequentiell mit wiederkehrenden Schwindelanfällen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oszillopsie (Oscillopsia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Ängste (Anxiety)
    • Traurigkeit (Sadness)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Vici-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Immunglobulin IgG2-Mangel (Immunoglobulin IgG2 deficiency)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

VIPom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erythema (Erythema)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hematochezia (Hematochezia)

Visual snow-Syndrom

Beschreibung:

Das Visual snow-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein anhaltendes bilaterales visuelles Erlebnis von flackernden schneeähnlichen Punkten im gesamten Gesichtsfeld in Verbindung mit anderen visuellen (einschließlich Palinopsie, verstärkte entopische Phänomene, Nyktalopie, Photophobie und Photopsie) und nicht-visuellen (Migräne mit oder ohne Aura, Tinnitus und gelegentlich Tremor) Symptomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Häufig (79-30%):
    • Depersonalisation (Depersonalization)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Derealisation (Derealization)
    • Depression (Depression)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Zittern (Tremor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Migräne (Migraine)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)

Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie

Beschreibung:

Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer <i>in utero</i> Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)

Vogelgrippe

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit mit unterschiedlichem Schweregrad und Ausgang, die von einer leichten Infektion der oberen Atemwege mit Fieber und Husten bis hin zu einer grippeähnlichen Erkrankung mit raschem Fortschreiten zu schwerer Lungenentzündung, Sepsis mit Schock, akutem Atemnotsyndrom und sogar Tod reicht. Weitere Symptome können Konjunktivitis, Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen, Funktionsstörungen mehrerer Organe und Enzephalopathie sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Polyose (Poliosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Vitiligo (Vitiligo)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Fieber (Fever)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)

Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Beschreibung:

Die von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHS) ist ein familiäres Krebssyndrom mit verschiedenen malignen und benignen Neoplasmen, am häufigsten retinale, zerebelläre und spinale Hämangioblastome, Nierenzellkarzinome (RCC) und Phäochromozytome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Blässe (Pallor)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Endolymphatischer Sack-Tumor (Endolymphatic sac tumor)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Ängste (Anxiety)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

Von-Willebrand-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch eine gestörte Thrombozytenadhäsion und einen sekundären Gerinnungsdefekt gekennzeichnet ist und sich durch abnorme Blutungen unterschiedlichen Schweregrades äußert, die entweder spontan oder in Verbindung mit einem invasiven Eingriff auftreten. Je nach Art des Defekts des von-Willebrand-Faktors (VWF) werden drei Hauptuntertypen definiert: partieller (Typ 1) oder vollständiger (Typ 3) Mangel und qualitative/funktionelle Anomalien (Typ2).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes

Beschreibung:

Eine seltene Blutungsstörung, die durch dieselben biologischen Anomalien gekennzeichnet ist wie das erbliche von-Willebrand-Syndrom (VWS), aber in Verbindung mit einer anderen zugrunde liegenden Pathologie auftritt, im Allgemeinen bei älteren Patienten ohne persönliche oder familiäre Blutungsanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Melena (Melena)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Vorhofflattern, idiopathisches neonatales

Beschreibung:

Das Idiopathische Neugeborenen-Vorhofflimmern (AFL) ist eine seltene Rhythmusstörung und gekennzeichnet durch anhaltende Tachykardie bei Neugeborenen und Säuglingen. Die Vorhoffrequenz liegt oft bei 440 Schlägen/Minute (Bereich 340-580). Manifestationen des AFL sind asymptomatische Tachykardie, kongestive Herzinsuffizienz und Hydrops.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Paroxysmale supraventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal supraventricular tachycardia)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Vorhofflimmern, familiäres

Beschreibung:

Familiäres Vorhofflimmern ist eine seltene, genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine unregelmäßige Aktivierung der Vorhöfe mit unregelmäßiger ventrikulärer Reaktion bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch sein oder mit Herzklopfen, Dyspnoe und Benommenheit einhergehen. Begleitende Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien werden häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Synkope (Syncope)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Vorhofstillstand

Beschreibung:

Der Vorhofstillstand ist eine seltene, bisher nur bei wenigen familiären und sporadischen Fällen beschriebene Herzrhythmusstörung mit vorübergehendem oder dauerndem Fehlen elektrischer und motorischer Vorhofaktivität. Elektrokardiographische Befunde sind Bradykardie, ektope supraventrikuläre Rhythmen, fehlende Vorhof-Erregbarkeit und fehlende P-Wellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Vorhofstillstand (Atrial standstill)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Häufig (79-30%):
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Linksventrikuläre Nichtkompaktion (Left ventricular noncompaction)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Synkope (Syncope)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnormität der vorderen Kommissur (Abnormality of the anterior commissure)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)

Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form

Beschreibung:

Die Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich limitierte Pubertas praecox (FMPP) wird in der Regel im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit beschleunigtem Wachstum und früher Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale manifest. Die Körpergröße der erwachsenen Patienten ist reduziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Akne (Acne)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Vulvovagina-Gingiva-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vulvovaginale Erkrankung, die durch eine Kombination aus erosivem oder desquamativem Lichen planus (LP) der vulvalen, vaginalen und gingivalen Schleimhäute gekennzeichnet ist, mit einer hohen Neigung zur Narben- und Strikturbildung. Häufig werden noch weitere Befallsstellen beobachtet (insbesondere Zunge, Wangenschleimhaut, Haut und perianaler LP). Die Patienten können asymptomatisch sein oder, was häufiger der Fall ist, mit Schmerzen, Brennen, Unbehagen und Blutungen, Dyspareunie und seropurulentem Vaginalausfluss auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Schmerz (Pain)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Erythema (Erythema)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Waardenburg-Shah-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentstörungen) und Morbus Hirschsprung (aganglionisches Megakolon) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Agenesie des Riechkolbens (Olfactory lobe agenesis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Waardenburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine Erkrankung, die durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt. WS wird in vier klinische und genetische Phänotypen eingeteilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Waardenburg-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Meningocele (Meningocele)

Waardenburg-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist ein autosomal-dominanter Subtyp des Waardenburg-Syndroms, charakterisiert durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und Pigmentanomalien der Augen, der Haaren und der Haut, jedoch ohne eine Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Waardenburg-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Atelektase (Atelectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)

WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ängste (Anxiety)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Asthma (Asthma)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Adipositas (Obesity)
    • Myopie (Myopia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pes planus (Pes planus)

Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener

Beschreibung:

Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Genu valgum (Genu valgum)

Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

WAGR-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch die Assoziation von totaler oder partieller Aniridie, urogenitalen Anomalien (von sexueller Ambiguität bis hin zu Ektopie testis), unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung und einem erhöhten Risiko der Entwicklung eines Wilms-Tumors gekennzeichnet ist. Ein Glaukom oder Katarakt sind ebenfalls möglich, und eine Minderheit der Patienten entwickelt ein Nierenversagen. Zu den weiteren variablen Befunden gehören Adipositas und doppelte Großzehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dysfunktion der lateralen kortikospinalen Bahnen (Dysfunction of lateral corticospinal tracts)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Walker-Warburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine seltene Form von kongenitaler Muskeldystrophie in Verbindung mit Anomalien des Hirns und der Augen. Das WWS tritt weltweit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Weaver-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Große Hände (Large hands)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Weaver-Williams-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Williams-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, verminderte Muskelmasse, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (markante Ohren, Mittelgesichtshypoplasie, kleiner Mund und Gaumenspalte), Klinodaktylie der Finger, verzögerte Knochenreifung und generalisierte Knochenhypoplasie gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde bei einem Bruder und einer Schwester beschrieben und ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus wurde vorgeschlagen. Seit 1977 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Weill-Marchesani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)

Weismann-Netter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Dysplasie mit gekrümmten Knochen, die durch eine anteriore diaphysäre Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine Verbreiterung der Fibula, eine posteriore kortikale Verdickung beider Knochen und eine kurze Statur gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien sind Skoliose mit ausgeprägter Lendenlordose, horizontalem Kreuzbein und quadratischen Darmbeinflügeln und/oder, seltener, Wirbelfehlbildungen, abnorme Form der Schlüsselbeine und Rippen, Kalvarialhyperostose und verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne. Auch eine Verzögerung der Entwicklung motorischer Fertigkeiten ist häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Poliosis, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (Epikanthusfalten, Hypertelorismus, hintere Rotation der Ohren, prominentes Philtrum, hochgewölbter Gaumen) und kongenitale Anomalien/Fehlbildungen des Auges (blaue Sklera), des kardiopulmonalen (Vorhofseptumdefekt, prominente Thorax- und Bauchvenen) und des Skelettsystems (Klinodaktylie, Syndaktylie der Finger und 2. und 3. Zehe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)

Weiss-Kruszka-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung, das durch eine abnorme Kopfform/metopische Leiste und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (u. a. gewölbte Augenbrauen, Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten und kurze, nach oben gerichtete Nase). Viele Patienten weisen eine variable globale Entwicklungsverzögerung und/oder eine Autismus-Spektrum-Störung auf. Zusätzlich werden kardiale, skelettale oder urogenitale Anomalien berichtet. Die zerebrale Bildgebung kann eine Agenesie des Corpus callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sondenernährung (Tube feeding)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)

Wells-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Ödeme (Edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Werner-Syndrom

Beschreibung:

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Schlanke Statur (Slender build)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Werner-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Als atypisches Werner-Syndrom wird eine heterogene Gruppe von Fällen bezeichnet, die klinisch als Werner-Syndrom (WS; s. dort) diagnostiziert wurden aber keine Mutationen im WRN-Gen tragen. Ähnlich wie beim klassischen WS mit WRN-Mutationen sehen die Patienten in der Regel gealtert aus und weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufige altersabhängige Krankheiten in einem früheren Alter auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)

West-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch das Auftreten epileptischer Krämpfe bei Säuglingen im Alter von 2 bis 12 Monaten, selten bis 24 Monaten, gekennzeichnet ist. Die betroffenen Kinder weisen nicht zwangsläufig eine Vorgeschichte oder Anamnese auf, die einen Rückschluss auf die zugrunde liegende Ursache erlaubt. Die klassische Trias aus epileptischen Krämpfen, Hypsarrhythmie und Entwicklungsstillstand oder -rückschritt wird historisch als West-Syndrom bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

WHIM-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelokathexis (Myelokathexis)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)

Whipple-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene chronische Infektionskrankheit, bei der nahezu alle Organsysteme von dem stäbchenförmigen Bakterium <i>Tropheryma whipplei (T. whipplei</I>) befallen werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Depression (Depression)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Myositis (Myositis)
    • Anämie (Anemia)
    • Husten (Cough)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)

White-Sutton-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kraniofaziale Merkmale, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und variable neurologische Verhaltensanomalien (Autismus-Spektrum-Störung, Aggressivität und Selbstverletzung) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Sehstörungen und variable sensorineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs, Hypotonie und gastrointestinale Manifestationen (z. B. schlechte Nahrungsaufnahme, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, vermindertes subkutanes Fettgewebe, Hypotrichose, relative Makrozephalie und ein ungewöhnliches Gesicht gekennzeichnet ist. Eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Entropium (Entropion)
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Fieber (Fever)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Irregular sclerotic endplates)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breiter Penis (Wide penis)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)

Wiedemann-Steiner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)

Wildervanck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Wildtyp-ATTR-Amyloidose

Beschreibung:

Eine häufigere Form der systemischen Amyloidose, die durch Ablagerungen von Wildtyp-Transthyretin vorwiegend im Herzen und in den Weichteilen (vor allem in der Karpaltunnelregion, im Lumbalkanal und in den Sehnen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)

Williams-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Biss (Open bite)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Depression (Depression)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zittern (Tremor)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Autism (Autism)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Wilson-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels mit unspezifischen hepatischen, neurologischen, psychiatrischen oder ophthalmologischen Manifestationen aufgrund einer gestörten biliären Kupferausscheidung und konsekutiven übermäßigen Kupferablagerung im Körper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Depression (Depression)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Kayser-Fleischer-Ring (Kayser-Fleischer ring)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Zittern (Tremor)
    • Chorea (Chorea)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Aszites (Ascites)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Ängste (Anxiety)

Wilson-Turner-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kleine Hand (Small hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Posteriore Fusion der Lendenwirbel (Posterior fusion of lumbosacral vertebrae)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Beschreibung:

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine primäre Immunmangel-Erkrankung mit Mikrothrombozytopenie, Ekzemen, Infektionen und einem erhöhten Risiko für autoimmune Symptome und maligne Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Purpura (Purpura)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Leukämie (Chronic leukemia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)

Wolcott-Rallison-Syndrom

Beschreibung:

Das Wolcott-Rallison-Syndrom (WRS) ist gekennzeichnet durch permanenten neonatalen Diabetes mellitus (PNDM) mit multipler epiphysärer Dysplasie und anderen klinischen Symptomen, darunter rezidivierende Episoden von akuter Leberinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Fieber (Fever)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine Entwicklungsstörung, die durch typische kraniofaziale Merkmale, pränatale und postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Hypotonie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypoplastische Schamhügel (Hypoplastic pubic rami)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hernie (Hernia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)

Wolfram-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Ängste (Anxiety)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Wolfram-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, endokrine Störung, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)

Wollhaare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Hautkrankheit, die als Anomalie der Kopfhaarstruktur definiert ist und sich durch eine extreme Kräuselung der Haare auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Wollhaarnaevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Wolliges Kopfhaar (Woolly scalp hair)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene hintere okzipitale Alopezie (Congenital posterior occipital alopecia)
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Weit auseinander stehende Schneidezähne (Widely-spaced incisors)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Wolman-Krankheit

Beschreibung:

Eine schwere Form des lysosomalen sauren Lipasemangels, die durch eine rasch fortschreitende Lipidakkumulation in Organen und Geweben gekennzeichnet ist und in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit massiver Hepatosplenomegalie, Leberversagen, Durchfall/Steatorrhoe und Erbrechen auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Aszites (Ascites)
    • Anämie (Anemia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Fieber (Fever)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)

Woodhouse-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypoplasie des Eileiters (Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Psychose (Psychosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)

Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Worster-Drought-Syndrom

Beschreibung:

Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Sabberndes (Drooling)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Wrinkly-Skin-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Wrinkly skin'-Syndrom (WSS) ist gekennzeichnet durch runzlige Haut des Hand- und Fußrückens, vermehrte Zahl der Palmar- und Plantarfurchen, runzlige Haut des Abdomens, multiple Skelettanomalien (überstreckbare Gelenke, angeborene Hüftluxation), später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Mehrere Falten an den Fußsohlen (Multiple plantar creases)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Mehrere Handwurzelfalten (Multiple palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

W-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, neurologische Anzeichen und Symptome (wie Krampfanfälle, Spastik, Strabismus), charakteristische Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, Mittellinieneinkerbung der Oberlippe, Fehlen der oberen zentralen Schneidezähne, unvollständige Mundspalte und vorstehender Unterkiefer) und Aknenarben gekennzeichnet ist. Hörstörungen, Pseudobulbärparese, Wachstumsverzögerung und Skelettanomalien (Kamptodaktylie und Klinodaktylie, bilateraler Cubitus valgus, Pes cavus/planus) sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Agenesie des oberen mittleren Schneidezahns (Agenesis of maxillary central incisor)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anomalien des Kopfhaars (Abnormality of the scalp hair)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Akne (Acne)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Breites Zäpfchen (Broad uvula)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

Wundbotulismus

Beschreibung:

Der Wundbotulismus ist eine seltene infektiöse Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) nach Infektion von Wunden mit Clostridium botulinum.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)

Wyburn-Mason-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Xanthinurie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
  • Häufig (79-30%):
    • Xanthin-Nephrolithiasis (Xanthine nephrolithiasis)
    • Sulfitoxidase-Mangel (Sulfite oxidase deficiency)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Erhöhte Hypoxanthin-Konzentration im Urin (Increased urinary hypoxanthine)
    • Aldehydoxidase-Mangel (Aldehyde oxidase deficiency)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Verminderte Xanthin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced xanthine dehydrogenase activity)
    • Xanthinurie (Xanthinuria)
    • Hyperxanthinämie (Hyperxanthinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gicht (Gout)

Xanthogranulom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Asymmetrie der Irispigmentierung (Asymmetry of iris pigmentation)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Iritis (Iritis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Proptosis (Proptosis)

Xanthoma disseminatum

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

Xanthomatose, zerebrotendinöse

Beschreibung:

Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Abnorme Morphologie des Vorhofseptums (Abnormal atrial septum morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Langlaufende Zeichen (Long-tract signs)
    • Aufregung (Agitation)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Gliose (Gliosis)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Xanthom, papuläres

Beschreibung:

Das papuläre Xanthom ist eine Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch eine kutane Präsentation von solitären oder disseminierten gelben bis orange-braunen papulösen oder papulonodulären, nicht koaleszierenden, asymptomatischen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend an Kopf, Hals, Rumpf und Extremitäten (selten an der Mundschleimhaut) befinden, bei Vorliegen einer Normolipidämie. Mikroskopisch bestehen die Läsionen aus einem monomorphen Infiltrat aus xanthomatisierten Makrophagen und zahlreichen Touton-Riesenzellen, mit geringem oder fehlendem entzündlichen Infiltrat. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Histiozytose (Histiocytosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch nicht-progrediente Ataxie, Apraxie, variable Intelligenzminderung und/oder visuospatiale, visuographische und visuokonstruktive Störungen bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, kongenitaler Klumpfuß und Makroorchismus wurden ebenfalls in Verbindung gebracht. Bei weiblichen Anlageträgern wurde eine partielle klinische Manifestation beobachtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Seizure (Seizure)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Anzahl von Schneidezähnen (Abnormal number of incisors)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Coxa valga (Coxa valga)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Lipom (Lipoma)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zittern (Tremor)
    • Adipositas (Obesity)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Kleinwuchs, erhöhten Body-Mass-Index, ein Muster von Stammfettleibigkeit (bei älteren Männern berichtet) und variable neurologische Merkmale (z. B. Hypotonie, Tremor, Gangstörungen, Verhaltensprobleme und Anfallsleiden) gekennzeichnet ist. Zu den selteneren Manifestationen gehören Mikrozephalie, Mikroorchismus und/oder Mikrophallus. Dysmorphe Merkmale wurden bei einigen Patienten berichtet, aber es wurde kein einheitliches Muster festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zittern (Tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Ängste (Anxiety)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, generalisierte Anfälle und Psoriasis gekennzeichnet ist. Milde kraniofaziale Dysmorphien, wie Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makrostomie, stark gewölbter Gaumen und große Ohren, sind ebenfalls assoziiert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Iduronat-Sulfatase-Aktivität im Serum (Increased serum iduronate sulfatase activity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Anämie (Anemia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomal vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung im männlichen und weiblichen Geschlecht, das durch Makrozephalie und, bei den meisten männlichen Patienten, durch Makroorchie gekennzeichnet ist. Es wurde in 1 Familie bei 12 Angehörigen aus 2 Generationen beschrieben. Einige normal intelligente Männer aus dieser Familie hatten ebenfalls eine Makroorchie und Makrozephalie. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion Xq12-q21 kartiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine mäßige Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Glabella, Synophrie und Progenie), generalisierten Hirsutismus, beidseitige einzelne Palmarfalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören eine langsam fortschreitende neurologische Verschlechterung mit Muskelschwäche und Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie eine Hypogammaglobulinämie mit spezifischem Fehlen von Plasma- und/oder sekretorischem IgA, um nur einige zu nennen. Die Bildgebung des Gehirns kann eine leichte Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung oder fehlende Sprache, pyramidale Anzeichen, Tremor, Makroorchismus und unterschiedliche Stimmungs- und Verhaltensprobleme, einschließlich Psychosen und autismusähnliches Verhalten, gekennzeichnet ist. Überwiegend sind Männer betroffen, einige Frauen weisen einen milden neurologischen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Zittern (Tremor)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales &#945;-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Clonus (Clonus)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 1 (5-minute APGAR score of 1)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 0 (1-minute APGAR score of 0)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Autism (Autism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Lipom (Lipoma)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie, auch als OPHN1-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene syndromale Form der zerebellären Dysgenesie mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und Anomalien des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke, fortschreitende Schulter- und Nackensteifigkeit, Keloidnarben, ein vergrößertes Verhältnis von Augenhöhle zu Augenscheibe und Nierensteine gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Arthritis, Osteoporose, hypoplastische Beugefalten, Klinodaktylie, Angstzustände und Gesichtsdysmorphien (wie z. B. eine fliehende Stirn, hervorstehende supraorbitale Grate, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, abstehende Ohren und ein hochgewölbter Gaumen). Weibliche Träger weisen einen variablen, milderen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Beschreibung:

Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)

X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Retrognathie (Retrognathia)

X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fibrom (Fibroma)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Husten (Cough)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Myopie (Myopia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)

X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie

Beschreibung:

Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sideroblastische Anämie (Sideroblastic anemia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erhöhter Knochenmarkeisen (Increased bone marrow iron)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Autism (Autism)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Pappenheimer-Körperchen (Pappenheimer bodies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Depression (Depression)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)

X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom vereint Skelettanomalien (Minderwuchs, metopische Leiste, Fusion von Halswirbeln, Hemivertebrae der Brustwirbelsäule, Skoliose, Hypoplasie des Steißbeins, verkürzte Mittelphalangen) und leichte Intelligenzminderung. Glukoseintoleranz und Analatresie wurden ebenfalls beschrieben. Die Vererbung ist X-chromosomal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, der durch eine gestörte Immunantwort auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist. Ursächlich sind hemizygote Mutationen im X-chromosomalen <i>XIAP</i>-Gen, die zu einer Lymphoproliferation der B-Zellen führen und variable Phänotypen verursachen. Das Syndrom kann sich mit einer EBV-bedingte hämophagozytische Lymphohistiozytose, Hypogammaglobulinämie, rezidivierender Splenomegalie, Hepatitis, Kolitis und Darmerkrankungen mit Merkmalen von Morbus Crohn manifestieren. Weitere Merkmale sind variable autoinflammatorische Symptome wie Uveitis, Arthritis, Hautabszesse, Erythema nodosum und Nephritis. Eine neurologische Beteiligung ist selten und ein Lymphom wird nie beobachtet. Zu den Laborbefunden gehören normale oder erhöhte aktivierte T-Zellen, reduzierte oder normale Anzahl der iNKT-Zellen und normale oder verringerte Anzahl an B-Gedächtniszellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Splenische Hämophagozytose (Splenic hemophagocytosis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Colitis (Colitis)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Nephritis (Nephritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene ARX-assoziierte epileptische Enzephalopathie, die durch eine im Kindesalter einsetzende myoklonische Epilepsie mit generalisierter Spastik, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weibliche Überträgerinnen zeigen eine subtile, generalisierte Hyperreflexie. Es wurde auch über eine spät einsetzende progressive spastische Ataxie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Spastizität (Spasticity)

X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)

Xeroderma pigmentosum

Beschreibung:

Das Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Genodermatose mit extrem erhöhtem Risiko für das Auftreten Ultraviolett (UV)- induzierter Veränderungen der Haut und der Augen und multipler Karzinome der Haut. Das XP wird in 8 Komplementationsgruppen mit unterschiedlichen beteiligten Genen unterteilt: XPA bis XPG und XP-Varianten (XPV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Fieber (Fever)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erythema (Erythema)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Makula (Macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Melanom (Melanoma)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Flache Nasenflügel (Flat nasal alae)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Entropium (Entropion)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Beschreibung:

Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Melanom (Melanoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)

Beschreibung:

Die Xeroderma pigmentosum-Variante ist ein milder Untertyp des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort), einer seltenen Genodermatose mit schwerer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und erhöhtem Risiko für Hautkarzinome. Es wird am häufigsten in den späten Teens oder den frühen 20ern diagnostiziert. Die Variante macht etwa 20% der XP-Fälle aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Sommersprossen an sonnenexponierten Stellen (Freckles in sun-exposed areas)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)

Xia-Gibbs-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Autism (Autism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

XK-Aprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der zerebralen Fehlbildung, die durch Aprosenzephalie (Fehlen von Telenzephalon und Diencephalon), okulo-faziale Anomalien (d. h. okulärer Hypotelorismus oder Zyklopie, Fehlbildung/Fehlen von Nasenstrukturen, Lippenspalte), präaxiale Gliedmaßendefekte (hypoplastische Hände, fehlende Großzehen) und verschiedene andere Anomalien einschließlich zweideutiger Genitalien, Analatresie und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)

Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Xq28-Duplikationssyndrom, proximales

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung, die mit interstitiellen Chromosomenduplikationen auf Xq28 assoziiert ist, die das <i>MECP2</i>-Gen umfassen. Sie ist bei männlichen Patienten durch eine im Kindesalter einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, progressive Spastik, Krampfanfälle, gastrointestinale Symptome und wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet. Bei Frauen ist der Phänotyp variabler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

XYLT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Akne (Acne)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Coxa valga (Coxa valga)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Myopie (Myopia)
    • Proptosis (Proptosis)

Young-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Yunis-Varon-Syndrom

Beschreibung:

Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
    • Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Zahnschmelz-Niere-Syndrom

Beschreibung:

Ein extrem seltenes Syndrom mit hypoplastischer Amelogenesis imperfecta (hypoplastischer Zahnschmelz) und Nephrokalzinose (Präzipitation von Kalziumssalzen im Nierengewebe). Symptome im Mund sind: Gelbe fehlgeformte Zähne, verspäteter Zahndurchbruch und intrapulpale Kalzifikationen. Die Nephrokalzinose ist oft symptomfrei, im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann sich aber eine Nierenfunktionsstörung (rezidivierende Harnwegsinfektionen und renale tubuläre Azidose) entwickeln. Eine terminale Niereninsuffizienz ist selten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)

Zapfendystrophie, progressive

Beschreibung:

Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, isolierte, vererbte Erkrankung der Netzhaut, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit signifikanter sekundärer Beteiligung der Stäbchen gekennzeichnet ist und mit einem variablen Erscheinungsbild des Fundus einhergeht. Typische Symptome sind verminderte Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie, Veränderung des Farbsehens, gefolgt von Nachtblindheit und Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)

Zebra-Körperchen-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)

Zechi-Ceide-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atretische okzipitale Kephalozele (Atretic occipital cephalocele)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Postaurikulärer Hauttag (Postauricular skin tag)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Zeckenenzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Viremia (Viremia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Depression (Depression)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Anomalie des Vestibularisnervs (Abnormality of the vestibular nerve)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Tinnitus (Tinnitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Psychose (Psychosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Delirium (Delirium)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)

Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Zellweger-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)

Zentralvenenverschluss

Beschreibung:

Eine seltene retinale Vaskulopathie, die durch einen gestörten venösen Rückfluss aus dem Netzhautkreislauf aufgrund eines Verschlusses innerhalb oder hinter dem Sehnervenkopf gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und kann von asymptomatisch bis hin zu einem plötzlichen und tiefgreifenden Sehverlust reichen. Zu den Komplikationen, die zu einem Sehverlust führen, gehören Makulaödem, Makulaischämie, Optikusneuropathie, Glaskörperblutung, traktive Netzhautablösung und in schwereren Fällen eine ausgedehnte Kapillarausfallperfusion mit einem hohen Risiko für ein neovaskuläres Glaukom.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Intraretinale Hämorrhagie (Intraretinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Areflexie, progressiver Optikusatrophie, sensorineuraler Taubheit, einem Hohlfuß und abnormen Augenbewegungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dystonie (Dystonia)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch u. a. durch Extremitäten- und Rumpfataxie, globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysarthrie, Intentionstremor und Pyramidenzeichen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Anomalie der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the distal phalanx of the thumb)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Kleinhirnataxie mit spät einsetzender Spastik ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter einsetzende Kleinhirnataxie mit Dysarthrie gekennzeichnet ist, die langsam fortschreitet und mit pyramidalen Zeichen, einschließlich Spastik der unteren Gliedmaßen, lebhaften Reflexen und Babinski- und Hoffman-Zeichen einhergeht. Die Patienten zeigen typischerweise eine zerebelläre Ataxie mit der Entwicklung einer zunehmenden asymmetrischen Spastik in den oberen und unteren Gliedmaßen sowie eine variable axonale sensorische oder sensomotorische Neuropathie. Zusätzliche heterogene Merkmale, einschließlich Pes cavus, Scoliolis und Anomalien des Gehirns (z. B. zerebrale Atrophie), können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte

Beschreibung:

Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf <i>SPTBN2</i>-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines GRID2-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen, Hypotonie, trunkale und appendikuläre Ataxie und Augenbewegungsanomalien (tonischer Aufblick, Nystagmus, okulomotorische Apraxie). Ein Intentionstremor kann ebenfalls assoziiert sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, wobei die Flocculi besonders betroffen ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie

Beschreibung:

Zerebelläre Ataxie-ektodermale Dysplasie ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hypodontie und spärliches Haar in Verbindung mit zerebelläre Ataxie und normaler Intelligenz. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)

Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Demenz (Dementia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine langsam progrediente autosomal-rezessive syndromale Form der Kleinhirnataxie mit spät einsetzender zerebellärer Dysfunktion (einschließlich Gang- und Gliedmaßenataxie, Nystagmus und Dysarthrie), bilateraler Vestibulopathie (abnormer vestibulo-okulärer Reflex) und axonaler sensorischer Neuropathie. Zu den variablen Merkmalen können chronischer Husten und autonome Funktionsstörungen gehören. Die zerebrale Bildgebung zeigt in der Regel eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)

Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die nicht-progrediente zerebelläre Ataxie mit Intelligenzminderung ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1, siehe dort) und durch Beginn einer zerebellärer Ataxie im Kleinkindalter, neonatale Hypotonie (bei einigen Patienten), leichte Entwicklungsverzögerung und, im späteren Leben, geistige Behinderung charakterisiert. Seltenere Symptome beinhalten Dysarthrie, Dysmetrie und faziale Dysmorphien (langes Gesicht, knollige Nase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Ohr (Short ear)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)

Zerebelläre Ataxie Typ Cayman

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive, kongenitale Kleinhirnataxie, die durch Hypotonie von Geburt an, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung und eine ausgeprägte Kleinhirnfunktionsstörung (manifestiert mit Nystagmus, Intentionstremor, Dysarthrie, ataktischem Gang und trunkaler Ataxie) gekennzeichnet ist und in einer isolierten Population auf den Caymaninseln beschrieben wurde. Eine zerebelläre Hypoplasie, die im CT-Scan beobachtet wird, kann assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Kleinhirnfehlbildung als Hauptmerkmal, das durch Kleinhirnhypoplasie, bilaterale retinale Pigmentveränderungen, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es zeigt eine frühe Entwicklungsverzögerung, zentrale und periphere nicht-progressive Sehstörungen oder asymptomatische Netzhautveränderungen, Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Zerebello-fazio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)

Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Zittern (Tremor)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Spastizität (Spasticity)

Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Demenz (Dementia)
    • Apathie (Apathy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abulia (Abulia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)

Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie

Beschreibung:

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Apathie (Apathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Depression (Depression)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Belastungsharninkontinenz (Stress urinary incontinence)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Demenz (Dementia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)

Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrale kavernöse Malformation (Cerebral cavernous malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale T2-hypointense Hirnstammläsion (Focal T2 hypointense brainstem lesion)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Neuroma (Neuroma)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Kavernöses Angiom der Netzhaut (Retinal cavernous angioma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Meningiom (Meningioma)

Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch erhebliche Sehstörungen gekennzeichnet ist, die sich nicht allein durch okuläre Anomalien erklären lassen und auf eine Schädigung der postchiasmatischen Sehbahnen und Strukturen während der frühen perinatalen Entwicklung zurückzuführen sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören verminderte Sehschärfe, Gesichtsfelddefekte und Beeinträchtigungen der visuellen Verarbeitung und Aufmerksamkeit.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Verschlimmert durch ein Kopftrauma (Exacerbated by head trauma)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das sich durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine ausgeprägte Gesichtsform (Blepharophimose, Maxillahypoplasie, Telecanthus, Mikrotie und Atresie des äußeren Gehörgangs) sowie Skelett- und Gelenkanomalien (z. z. B. Kamptodaktylie der Finger, kutane Syndaktylie, Talipes equinovarus, Flexionskontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke, Hüft- oder Ellenbogensubluxation, Gelenklaxität) manifestiert. Betroffene Personen zeigen auch neonatale Hypotonie, variable respiratorische Manifestationen, chronische Fütterungsschwierigkeiten und Heterotopie der grauen Substanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beidseitige Choanalatresie/-stenose (Bilateral choanal atresia/stenosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Zerebro-okulo-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)

Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

Beschreibung:

Das Zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hypertrophie der Nackenmuskulatur (Neck muscle hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Zikavirus-Infektion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorübergehende Hörminderung (Transient hearing impairment)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Ödeme (Edema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Angeborene intrazerebrale Verkalkung (Congenital intracerebral calcification)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Zilien-Dyskinesie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Schwangerschaft (Ectopic pregnancy)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Lithoptysis (Lithoptysis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Pulmonaler Situs ambiguus (Pulmonary situs ambiguus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Anordnung der Vorhöfe (Abnormal atrial arrangement)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)

Zimmerman-Laband-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)

Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Zitrullinämie Typ 1

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Skotom (Scotoma)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Koma (Coma)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Migräne (Migraine)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Zitrullinämie Typ II

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter (20-50 Jahre), rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierte neuropsychiatrischen Symptome, wie nächtliches Delirium, Konfusion, Unruhe, mangelnde Orientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust und abnormes Verhalten (Aggression, Irritabilität und Hyperaktivität), Krämpfe und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schlaf-Terror (Sleep terror)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Delirium (Delirium)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Mania (Mania)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Koma (Coma)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Zollinger-Ellison-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erythema (Erythema)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)

Zungen- und Schleimhautbrennen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein unablässiges beidseitiges symmetrisches Brennen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist, ohne dass klinische Hinweise auf ursächliche Läsionen vorliegen. Sie tritt am häufigsten bei postmenopausalen Frauen auf und betrifft typischerweise die Zunge, seltener den Gaumen, die Lippen oder die Wangenschleimhaut. Sie geht häufig mit Dysgeusie und Xerostomie einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brennender Mund (Burning mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Parageusia (Parageusia)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)

Zwerchfellhernie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zwerchfells (Aplasia/Hypoplasia of the diaphragm)

Zyanid-induzierter Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Zyanid-induzierter Parkinsonismus ist ein seltenes Parkinson-Syndrom aufgrund einer Intoxikation. Er entwickelt sich bei Personen, die eine akute Zyanid-Intoxikationsepisode oder eine chronischen Exposition gegenüber kleinen Zyaniddosen überleben. Es tritt mehrere Wochen nach der akuten Exposition mit progressiven typischen klinischen Merkmalen des Parkinsonismus auf, einschließlich Bradykinesie, Rigidität, Dystonie, Hypomimie, hypokinetische Dysarthrie, posturale Instabilität und Retropulsion, aber kein Ruhe- oder posturaler Tremor. Die MRT des Gehirns zeigt bilaterale Läsionen im Pallidum, im hinteren Putamen, in der Substantia nigra, im Nucleus subthalamicus, im temporalen und okzipitalen Kortex und im Kleinhirn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Apathie (Apathy)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Falls (Falls)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Hypometrische horizontale Sakkaden (Hypometric horizontal saccades)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)

Zygomykose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch ubiquitäre, opportunistische Pilze der Ordnung Mucorales verursacht wird und durch Gewebsinfarkte und -nekrosen infolge der Invasion von Hyphen in das Gefäßsystem gekennzeichnet ist. Das Spektrum der klinischen Manifestationen hängt vom Infektionsweg ab und umfasst rhinozerebrale, pulmonale, kutane, gastrointestinale, renale und disseminierte Formen. Die Krankheit schreitet in der Regel rasch voran und ist mit einer hohen Sterblichkeit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerz (Pain)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pustel (Pustule)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Colitis (Colitis)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Kutane Wunde (Cutaneous wound)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Melena (Melena)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Zylindromatose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Zystinurie

Beschreibung:

Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Cystin-Kristallurie (Cystine crystalluria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)

Zystische Echinokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Abszess (Abscess)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Ungewöhnliche Infektion (Unusual infection)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Asthma (Asthma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnorme subpleurale Morphologie (Abnormal subpleural morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Milzzyste (Splenic cyst)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Zystische Fibrose

Beschreibung:

Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erhöhtes Chlorid im Schweiß (Elevated sweat chloride)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Asthma (Asthma)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Depression (Depression)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Mekonium Ileus (Meconium ileus)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Ängste (Anxiety)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Wiederkehrende Burkholderia cepacia-Infektionen (Recurrent Burkholderia cepacia infections)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Megaloblastische Anämie, die nicht auf Folat anspricht (Folate-unresponsive megaloblastic anemia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)

Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Zystizerkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Abnorme Morphologie der Hirnhaut (Abnormal meningeal morphology)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Erhöhte anti-parasitäre IgE-Antikörper-Konzentration (Increased anti-parasite IgE antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Demenz (Dementia)
    • Apathie (Apathy)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)

Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Interleukin-Sekretion (Abnormality of interleukin secretion)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Herzblock (Heart block)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelitis (Myelitis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinitis (Retinitis)