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15q-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Große Hände (Large hands)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)

1p36-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die sich durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Herzfehler, Sprachstörungen/fehlende Sprachfähigkeit und pränatalen Wachstumsmangel auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Makula (Macule)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

21q-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Die Monosomie 21 ist eine Chromosomenanomalie mit Verlust unterschiedlich großer Anteile des langen Arms des Chromosoms 21 und erhöhtem Risiko für angeborene Fehlbildungen, verzögerte Entwicklung und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)

22q11.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

3C-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kurzer Hals (Short neck)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Apathie (Apathy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Koma (Coma)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3MC-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch ein Spektrum von Entwicklungsanomalien gekennzeichnet ist, darunter Lippen- und/oder Gaumenspalte, Kraniosynostose, Intelligenzminderung und/oder Lernbehinderung, Radioulnarsynostose, genitale und vesikorale Anomalien. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, Blepharophimose, Blepharoptose und hochgewölbte Augenbrauen. Zu den selteneren Merkmalen gehören Vorderkammerdefekte, Herzanomalien (z. B. Ventrikelseptumdefekt), kaudale Anhängsel, Nabelhernie/Omphalozele und Rektusdiastase.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Spastizität (Spasticity)

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Koma (Coma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Clonus (Clonus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

3M-Syndrom

Beschreibung:

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gehirn sehr klein (Brain very small)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Athetose (Athetosis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Beschreibung:

Die 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie (45,X/46,XY MGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen (Y-chromosomales Mosaik) und abnorme Entwicklung der Gonaden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Chordee (Chordee)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch primäre Amenorrhoe und uneindeutige äußere Genitalien (vergrößerte Klitoris mit ausgeprägter Verschmelzung der Schamlippenfalten) in Verbindung mit Skelettanomalien (z. B. Hypoplasie der Unterkieferkondylen und des Oberkiefers sowie ulnare Dislokation der Radialköpfe) gekennzeichnet ist, bei Vorliegen eines 46,XX-Karyotyps und regulären Eierstöcken, Eileitern und Gebärmutter. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Beschreibung:

Die 46,XY-Partielle Gonadendysgenesie (46,XY-PGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch anomale Entwicklung der Gonaden mit daraus folgender, unterschiedlich stark ausgeprägter Intersexualität der Genitalien. Der Phänotyp der PGD-Patienten mit 46,XY-Karyotyp reicht von einem fast normal weiblichem Erscheinungsbild mit großer Klitoris bis zu einem fast normal männlichen Erscheinungsbild mit isolierter Hypospadie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Beschreibung:

Die vollständige 46,XY Gonadendysgenesie (46,XY-CGD) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit Anomalien der Gonadenentwicklung, die zu einem weiblichen externen und internen Genitale trotz 46,XY-Karyotyp führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

47,XYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Tics (Tics)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

48,XXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Autism (Autism)
    • Asthma (Asthma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Kurzer Hals (Short neck)

48,XXYY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Depression (Depression)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Asthma (Asthma)
    • Zittern (Tremor)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Apnoe (Apnea)
    • Psychose (Psychosis)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

48,XYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Akne (Acne)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Asthma (Asthma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Kurzer Hals (Short neck)

49,XXXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopie (Myopia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Asthma (Asthma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Zittern (Tremor)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)

49,XXXYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)

49,XYYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Große Hände (Large hands)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

4H-Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zittern (Tremor)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Clonus (Clonus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Depression (Depression)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Chorea (Chorea)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Falls (Falls)
    • Seizure (Seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Blässe (Pallor)

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die klinisch durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorische und sprachliche Entwicklung), Muskelhypotonie mit der Tendenz, einen zunehmenden Muskelhypertonus zu entwickeln, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Zu den wichtigsten kongenitalen Anomalien gehören Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) wie Hypoplasie/Agenesie des Corpus callosum (80 %), Skelettanomalien wie Skoliose/Kyphose oder dislozierte Hüften (60 %) und kongenitale Herzfehler (25 %).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurzer Hals (Short neck)

AA-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Goiter (Goiter)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

AApoAIV-Amyloidose

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Aarskog-Scott-Syndrom

Beschreibung:

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Aase-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Trismus (Trismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlanker Finger (Slender finger)

ABeta2M-Amyloidose, variante

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)

ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Langzeitdialyse, die durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen aus Beta-2-Mikroglobulin (beta2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat gekennzeichnet ist und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerz (Pain)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Demenz (Dementia)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Beschreibung:

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

ABetaL34V-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Koma (Coma)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Abetalipoproteinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Skotom (Scotoma)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Myopie (Myopia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Punding (Punding)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ängste (Anxiety)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Depression (Depression)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Absencen-Epilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)

Aceruloplasminämie

Beschreibung:

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)

Achalasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Achalasie (IA) ist eine primäre motorische Störung der Speiseröhre, die durch einen Verlust der Peristaltik der Speiseröhre und eine unzureichende Entspannung des unteren Schließmuskels der Speiseröhre (LES) als Reaktion auf die Schluckbewegung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Husten (Cough)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Keuchen (Wheezing)

Achalasie - Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Macrotia (Macrotia)

Acheiropodie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Achondrogenesie

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe letaler Skelettdysplasien, die durch einen Mangel an endochondraler Ossifikation gekennzeichnet sind, der zu Kleinwuchs mit extremer Mikromelie, einem kleinen Brustkorb, einem prominenten Abdomen, Anasarka und Polyhydramnion führt. Es gibt drei Arten von Achondrogenesie, die sich klinisch, radiologisch, histologisch und genetisch unterscheiden: Achondrogenesie Typ Ia, Typ Ib und Typ II.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ödeme (Edema)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)

Achondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dreizack-Hand (Trident hand)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Achromatopsie

Beschreibung:

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Monochromie (Monochromacy)
    • Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)

Acrodermatitis enteropathica

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)

Acrokeratosis verruciformis Hopf

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Akantholyse (Acantholysis)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Zöliakie (Celiac disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Sepsis (Sepsis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Beschreibung:

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gliose (Gliosis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypertonie (Hypertonia)

ACys-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Adamantinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)

Adams-Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Talipes (Talipes)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Seizure (Seizure)
    • Aszites (Ascites)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)

Addison-Krankheit

Beschreibung:

Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thymoma (Thymoma)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Auf Thiamin reagierende megaloblastische Anämie (Thiamine-responsive megaloblastic anemia)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)

Adenohypophysitis, lymphozytische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Blässe (Pallor)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Adenokarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)

Adenokarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Adenom, funktionelles gonadotropes

Beschreibung:

Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Impotenz (Impotence)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aszites (Ascites)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Erschöpfbare Schwäche der Kaumuskulatur (Fatigable weakness of chewing muscles)
    • Knöchelkontraktur (Ankle contracture)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Das Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Klebeohr (Glue ear)

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Beschreibung:

Eine erbliche Makulaerkrankung, die sich in der Regel im Alter zwischen 30 und 60 Jahren manifestiert und durch eine großflächige Atrophie im Zentrum der Makula sowie den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris in diesem Bereich gekennzeichnet ist, was zu einer fortschreitenden Abnahme der Sehschärfe führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Drusen (Drusen)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Aderhautmelanom

Beschreibung:

Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Ziliarkörper-Melanom (Ciliary body melanoma)
    • Iris-Melanom (Iris melanoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Subluxation der unteren Linse (Inferior lens subluxation)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Adipositas dolorosa

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
    • Adipositas (Obesity)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte totale hämolytische Komplementaktivität (Increased total hemolytic complement activity)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Übergewicht (Overweight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Mastalgie (Mastalgia)
    • Seizure (Seizure)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)

Adipositas durch SIM1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Colitis (Colitis)

ADNP-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Adrenokortikales Karzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Physiologie des Fortpflanzungssystems (Abnormality of reproductive system physiology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion

Beschreibung:

Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Grauer Star (Cataract)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Impotenz (Impotence)
    • Diplopie (Diplopia)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Beschreibung:

Eine fortschreitende peroxisomale Erkrankung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), progressive Myelopathie und periphere Neuropathie sowie Leukodystrophie gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, liegt aber häufig im ersten Jahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Blindheit (Blindness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Adrenomyeloneuropathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie, die durch fortschreitende Myelopathie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist und bei Männern häufig mit peripherer Nebenniereninsuffizienz einhergeht. Die Erkrankung beginnt typischerweise im Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Adrenomyodystrophie

Beschreibung:

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Megacystis (Megacystis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Beschreibung:

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)

ADULT-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Afibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Afrikanische Eisenüberladung

Beschreibung:

Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Morphologische Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of thyroid morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Vitamin-C-Mangel (Vitamin C deficiency)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hepatische Überbrückungsfibrose (Hepatic bridging fibrosis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Afrikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Apathie (Apathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Iritis (Iritis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormaler Wachstumshormonspiegel (Abnormal growth hormone level)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie des Renin-Angiotensin-Systems (Abnormality of renin-angiotensin system)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Delirium (Delirium)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Koma (Coma)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fieber (Fever)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)

Agammaglobulinämie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Arthritis (Arthritis)

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fieber (Fever)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Agel-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ödeme (Edema)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Depression (Depression)

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Synotia (Synotia)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Zyklopie (Cyclopia)

AH-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Goiter (Goiter)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung:

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ataxie (Ataxia)

Aicardi-Goutières-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Zittern (Tremor)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myositis (Myositis)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)

Aicardi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

AICA-Ribosidurie

Beschreibung:

Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)

AIDS-Wasting-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abnorme Gonadotropin-Releasing-Hormon-Konzentration (Abnormal gonadotropin-releasing hormone concentration)

Akatalasämie

Beschreibung:

Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch einen Mangel an Erythrozytenkatalase, einem Enzym, das für den Abbau von Wasserstoffperoxid verantwortlich ist, gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Regel asymptomatisch, kann aber bei bestimmten Bevölkerungsgruppen mit Mundgeschwüren und Gangrän oder Diabetes mellitus und Arteriosklerose einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schmerz (Pain)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)

Akranie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Talipes (Talipes)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Akrodysostose

Beschreibung:

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Offener Biss (Open bite)

Akrodysplasie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Akrogerie

Beschreibung:

Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Diastema (Diastema)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Seizure (Seizure)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Große Hände (Large hands)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Akrokallosal-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Agenesie des Corpus callosum (CC), distale Anomalien der Gliedmaßen, kleinere kraniofaziale Anomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Akro-kardio-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Akrokeratoelastoidose Costa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Akromegalie

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Große Hände (Large hands)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Migräne (Migraine)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Impotenz (Impotence)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Akne (Acne)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Akro-oto-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Anodontia (Anodontia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akro-pektorales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Akrorenales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Akro-reno-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Talipes (Talipes)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Akrozephalopolydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Beschreibung:

Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schläfriger Gesichtsausdruck (Sleepy facial expression)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Krampfanfall-Cluster (Seizure cluster)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Takotsubo-Kardiomyopathie (Takotsubo cardiomyopathy)

Akute Erythroleukämie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Akute generalisierte exanthematische Pustulose

Beschreibung:

Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Fieber (Fever)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Eosinophile dermale Infiltration (Eosinophilic dermal infiltration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Purpura (Purpura)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine fortschreitende, lebensbedrohliche, refraktäre Atemnot bei reifen Neugeborenen gekennzeichnet ist und mit einem Mangel an Surfactant-Protein B einhergeht. In den meisten Fällen verläuft die Krankheit innerhalb der ersten Lebensmonate tödlich. Die Lungenbiopsie zeigt Veränderungen, die für die pulmonale alveoläre Proteinose mit interstitieller Fibrose und Entzündung charakteristisch sind, sowie eine Anhäufung von lipidreichem, eosinophilem, proteinartigem, körnigem Material, das aus desquamierten Typ-II-Pneumozyten und schaumigen Makrophagen in den alveolären Lufträumen besteht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Spontaner neonataler Pneumothorax (Spontaneous neonatal pneumothorax)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

Beschreibung:

Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Erhöhte Anzahl von Mikromegakaryozyten (Increased micromegakaryocyte count)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Akuter peripherer Arterienverschluss

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Knöchelpuls (Absent ankle pulse)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Anomalie der venösen Physiologie (Abnormality of venous physiology)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Azidose (Acidosis)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Schlaganfall (Stroke)

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schock (Shock)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Stottern (Stuttering)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fieber (Fever)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)

Akutes Strahlensyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Grauer Star (Cataract)

Alagille-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Astasia (Astasia)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Gliose (Gliosis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Chorea (Chorea)
    • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Saugreflex (Suck reflex)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)

Alakrimie, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Achalasie (Achalasia)

AL-Amyloidose

Beschreibung:

Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Åland Island-Augenkrankheit

Beschreibung:

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)

Alazami-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp

Beschreibung:

Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)
    • Myopie (Myopia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Beschreibung:

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Albinismus (Albinism)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Melanom (Melanoma)

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Beschreibung:

Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Albinismus (Albinism)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nävus (Nevus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)

Albinismus - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Piebaldismus (Piebaldism)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

ALECT2-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Goiter (Goiter)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Alexander-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Clonus (Clonus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Chorea (Chorea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Alexander-Krankheit Typ I

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)

Alexander-Krankheit Typ II

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Skoliose (Scoliosis)

ALG11-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)

ALG12-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Teilweises Fehlen einer spezifischen Antikörperantwort auf das Haemophilus-influenzae-Typ-b-Vakzin (Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Ödeme (Edema)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

ALG13-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)

ALG1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

ALG2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

ALG3-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

ALG6-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)

ALG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ödeme (Edema)
    • Aszites (Ascites)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anämie (Anemia)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Erbrechen (Vomiting)

ALG9-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Asthma (Asthma)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Alkaptonurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Ochronose (Ochronosis)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Beschreibung:

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Asthma (Asthma)
    • Konische Zehe (Tapered toe)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfälle, Wachstumsverzögerung und Intelligenzminderung im Kindesalter auszeichnet. Zu den weiteren variablen Merkmalen gehören unter anderem Strabismus, kortikale Sehstörungen, Nystagmus, Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Ataxie oder Chorea) oder leichte dysmorphe Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit Sprach- und Wahrnehmungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Osteopenie, Gelenklaxität, Hautdefekten mit Hyperkeratose, Schweißdrüsen- und Melanozytenanomalien mit hypopigmentierten Arealen und abnormer Haarstruktur gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, dicke Augenbrauen, Epikanthusfalten, breiter Nasenrücken, langes Philtrum und Mikrognathie), Zahnanomalien sowie Skelett- und Herzanomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypoplastische Schweißdrüsen (Hypoplastic sweat glands)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnormität der dermalen Melanosomen (Abnormality of dermal melanosomes)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lokalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Localized hypoplasia of dental enamel)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)

Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Melena (Melena)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Blindheit (Blindness)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Alopecia totalis

Beschreibung:

Die Alopecia totalis ist eine Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels, und gekennzeichnet durch Haarverlust an der Kopfhaut, bis zu vollständiger Haarlosigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Trachyonychie (Trachyonychia)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Alopecia universalis

Beschreibung:

Die Alopecia universalis ist die schwerste Form der Alopecia areata, einer entzündlichen Erkrankung des Haarfollikels. Kennzeichnend ist ein vollständiger Verlust der Kopfhaare und aller haartragenden Bereiche des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch kongenitale permanente Alopezia universalis, Intelligenzminderung, psychomotorische Epilepsie und Paradontitis (Pyorrhoe) gekennzeichnet. Eine vollständige, permanente Alopezie und Pyorrhoe treten bei allen Patienten auf, wohingegen Intelligenzminderung und psychomotorische Epilepsie bei den meisten Patienten beobachtet werden. Abgesehen vom Fehlen der Haare sind keine weiteren Auffälligkeiten der Nägel oder Haut beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch die Assoziation von totaler, angeborener Alopezie, leichtem intellektuellem Defizit und hypergonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Elektroenzephalographie-Befunde waren normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)

Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die bisher in weniger als 20 Familien beschrieben wurde und durch totale oder partielle Alopezie in Verbindung mit einem intellektuellen Defizit gekennzeichnet ist. Das Syndrom kann mit anderen Anomalien wie Krampfanfällen, sensorineuraler Schwerhörigkeit, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und/oder Hypertonie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)

Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Ektodermalen Dysplasie, die durch pränatal einsetzenden Kleinwuchs, Alopezie, Ichthyose, Photophobie, Ektrodaktylie, Krampfanfälle, Skoliose, multiple Kontrakturen, Fusionen verschiedener Knochen (insbesondere Ellenbogen, Handwurzelknochen, Mittelhandknochen und Wirbelsäule), Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (Mikrodolichozephalie, Madarose, große Ohren und lange Nase) gekennzeichnet ist. Das ACD-Syndrom überschneidet sich mit dem Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)

Alopezie mit Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Immundefekterkrankung, die durch die Assoziation von Alopecia areata totalis und Antikörpermangel (angeborene Agammaglobulinämie oder unvollständiges Antikörpermangelsyndrom) gekennzeichnet ist und sich mit wiederkehrenden Infektionen manifestiert. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Koma (Coma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blindheit (Blindness)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Stoffwechselerkrankung, bei der die Serumkonzentration von Alpha-1-Antitrypsin (AAT) weit unter dem Normalwert liegt. In der schwersten Form kann sich die Erkrankung klinisch als chronische Lebererkrankung (Zirrhose, Fibrose), Atemwegserkrankung (Emphysem, Bronchiektasen) und selten als Pannikulitis oder Vaskulitis manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Reduziertes Serum Alpha-1-Antitrypsin (Reduced serum alpha-1-antitrypsin)
    • Emphysema (Emphysema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Pannikulitis (Panniculitis)

Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Verkürzte Euglobulin-Gerinnsel-Lysezeit (Reduced euglobulin clot lysis time)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)

Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hinterer kapsulärer Katarakt (Posterior capsular cataract)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Anhäufung von Muskelfaser-Desmin (Accumulation of muscle fiber desmin)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende, hauptsächlich proximale Muskelschwäche, die in der frühen Kindheit auftritt (mit Schwierigkeiten beim Gehen und Treppensteigen) und einer leichten bis schweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Als zusätzliche Manifestationen werden Mikrozephalie, leichte Zunahme der Oberschenkel- oder Wadenmuskulatur und Kontrakturen der Knöchel berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Alpha-Mannosidose

Beschreibung:

Eine vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch Immunschwäche, Gesichts- und Skelettanomalien, Hörstörungen und intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Arthritis (Arthritis)

Alpha-Mannosidose, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Alpha-Mannosidose, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Ängste (Anxiety)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Beschreibung:

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Clonus (Clonus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 1 ist ein sehr seltener und schwerer Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch infantile neuroaxonale Dystrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase (NAGA)-Mangel Typ 2 ist ein sehr seltener milder adulter Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit Angiokeratoma corporis diffusum (siehe dort) und milder sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Papel (Papule)
    • Telangiektasie der Mundschleimhaut (Telangiectasia of the oral mucosa)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Angiokeratoma corporis diffusum (Angiokeratoma corporis diffusum)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3

Beschreibung:

Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Autism (Autism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)

Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Schwäche der Schulter- und Beckengürtelmuskulatur gekennzeichnet ist, die zu Schwierigkeiten beim Gehen, Scapula alata, Wadenhypertrophie und Kontrakturen der Achillessehne führt, die zu einem Zehenspitzen-Gangbild führen. Eine kardiale und respiratorische Beteiligung ist selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Alpha-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit (Alpha-HCD) ist ein Typ der HCD (s. dort) und gekennzeichnet durch unvollständige monoklonale schwere Alpha-Ketten ohne assoziierte leichte Ketten. Die Alpha-HCD wird als Subtyp der immunproliferativen Dünndarm-Krankheit (IPSID) angesehen. Das klinische Bild wird geprägt durch chronische Diarrhoe und Zeichen der Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Aszites (Ascites)
    • Fieber (Fever)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphom (Lymphoma)

Alpha-Thalassämie

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Hämoglobinopathie, die durch eine beeinträchtigte Synthese der Alpha-Globin-Ketten gekennzeichnet ist, was zu einem variablen klinischen Bild je nach Zahl der betroffenen Allele führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Hämoglobin Barts (Hb Barts) (Hemoglobin Barts)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)

Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, ein sog. Contiguous gene deletion-Syndrom, das sich in Form einer Alpha-Thalassämie mit Mikrozytose, Hypochromie, normalen Hämoglobin (Hb)-Werten oder milder Anämie in Verbindung mit Entwicklungsanomalien manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom

Beschreibung:

Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)

Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Autism (Autism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anämie (Anemia)
    • Myopie (Myopia)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Blindheit (Blindness)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Alport-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist und zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) führt, die häufig mit einer sensorineuralen Taubheit und gelegentlich mit Augenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne glomeruläre Basalmembran (Thin glomerular basement membrane)
    • Diffuse glomeruläre Basalmembranlamellierung (Diffuse glomerular basement membrane lamellation)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nephritis (Nephritis)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Glomeruläre Schaumzellen der Niere (Renal glomerular foam cells)
    • Verdickung der glomerulären Kapillarwand (Thickening of glomerular capillary wall)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Stridor (Stridor)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Erbrechen (Vomiting)

Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)

Alström-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch Zapfenstäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Typ-2-Diabetes mellitus, dilatative Kardiomyopathie (DCM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Abnormale Leberphysiologie (Abnormal liver physiology)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Hodenfibrose (Testicular fibrosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Abnormale Physiologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery physiology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Drusen (Drusen)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die früh einsetzende autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (EOAD) ist eine progressive Demenz mit einer Abnahme der kognitiven Funktionen. EOAD weist den gleichen Phänotyp wie die sporadische Alzheimer-Krankheit (AD) auf, setzt jedoch bereits in jungen Jahren ein, in der Regel vor dem 60. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Aufregung (Agitation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Ablagerungen, die immunreaktiv für Beta-Amyloid-Protein sind (Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enthemmung (Disinhibition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Semantische Demenz (Semantic dementia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)

Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Netzhauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch kongenitale Amaurose vom Zapfen-Stäbchen-Typ, schwere Netzhautdystrophie, die zu einer Sehbehinderung und einer ausgeprägten Photophobie (ohne Nachtblindheit) führt und Haaranomalien (Trichomegalie, buschige Augenbrauen mit Synophris und exzessive Behaarung des Gesichtes und des Körpers). Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Amaurosis congenita Leber

Beschreibung:

Die Amaurosis congenita Leber (LCA) ist eine Netzhautdystrophie, die durch Blindheit und grenzwertunterschreitende Reaktionen auf elektrophysiologische Stimulationen (Elektroretinogramm, ERG) gekennzeichnet ist und mit einer schweren Sehbehinderung innerhalb des ersten Lebensjahres einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Augenbohren (Eye poking)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Amelogenesis imperfecta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Hypomaturer Zahnschmelz (Hypomature dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie der bleibenden Backenzähne (Abnormality of permanent molar morphology)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)

Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von hypokalzifiziertem und hypoplastischem Zahnschmelz, distaler Finger- und Zehennagel-Onycholyse mit subungualer Hyperkeratose und funktioneller Hypohidrose gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind seborrhoische Kopfhautdermatitis und raue, trockene Haut. Tränenpünktchen können gelegentlich fehlen. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Amerikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Ödeme (Edema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Aminoacylase 1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Apnoe (Apnea)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nase (Wide nose)

Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie

Beschreibung:

Die Aminopterin/Methotrexat-Embryofetopathie ist ein Fehlbildungssyndrom mit mangelhaftem Wachstum, fazialen Dysmorphien und Defekten des Schädels, der Gliedmassen und des Nervensystems als Folge mütterlicher Exposition mit Aminopterin oder Methotrexat (MTX) während der Schwangerschaft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Talipes (Talipes)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)

Amöbenkeratitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)

Amöbiasis durch Entamoeba histolytica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Anämie (Anemia)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben

Beschreibung:

Eine seltene parasitäre Erkrankung, die durch freilebende Amöben der Gattungen <I>Acanthamoeba</I>, <I>Naegleria</I> und <I>Balamuthia</I> verursacht wird, die in allen natürlichen Umgebungen autonom überleben können und auch den Menschen parasitieren können. Bei immunsupprimierten Personen führt eine Kontamination mit der Gattung <I>Acanthamoeba</I> zu einer granulomatösen Amöbenenzephalitis (auch in Verbindung mit Arten der Gattung <I>Balamuthia</I>) sowie zu anderen Problemen wie kardialen, kutanen und pulmonalen Manifestationen, die alle die Prognose beeinflussen. Bei immunkompetenten Personen ist die Spezies <I>Naegleria fowleri</I> für die primäre Amöbenmeningoenzephalitis verantwortlich, deren Verlauf rasch tödlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Granulom (Granuloma)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Myokardiale Nekrose (Myocardial necrosis)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Papel (Papule)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Koma (Coma)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Pustel (Pustule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)

Amyloidangiopathie, zerebrale

Beschreibung:

Die Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA) beschreibt eine Gruppe seltener familiärer Störungen des zentralen Nervensystems, die durch Amyloid-Ablagerung in den Hauptblutgefäßen gekennzeichnet ist, was zu hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen, fokalen neurologischen Ausfällen und fortschreitendem kognitiven Abbau und schließlich zu Demenz führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Zerebraler kortikaler Mikroinfarkt (Cerebral cortical microinfarct)
    • Demenz (Dementia)

Amyotrophe Lateralsklerose

Beschreibung:

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit progredienter muskulärer Paralyse als Folge einer Degeneration der Motorneuronen der primären motorischen Cortex, der kortikospinalen Bahnen, des Hirnstamms und des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schmerz (Pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)

Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (JALS), eine sehr seltene schwere Motoneuronkrankheit, ist gekennzeichnet durch fortschreitende Degeneration der oberen und unteren Motoneurone. Daraus folgen faziale Spastizität, Dysarthrie und Gangstörungen. Die Symptome beginnen vor dem 25. Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Kontrakturen an den Gelenken der oberen Gliedmaßen (Contractures of the joints of the upper limbs)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Clonus (Clonus)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Retrocollis (Retrocollis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Chorea (Chorea)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, bei der in der späten Kindheit oder Jugend eine langsam fortschreitende, schwere Muskelschwäche und ein Muskelschwund der distalen Gliedmaßen auftreten, die mit pyramidalen Anzeichen, normaler Empfindung und dem Fehlen einer bulbären Beteiligung einhergehen und zur Degeneration der Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Amyotrophie, monomelische

Beschreibung:

Die Monomelische Amyotrophie (MA) ist eine seltene, benigne Erkrankung der unteren Motorneuronen. Sie ist gekennzeichnet durch Muskelschwäche und -atrophie in den distalen oberen Extremitäten. Die Symptome beginnen in der Adoleszenz, die Progredienz der Krankheit kommt spontan zum Stillstand, und die Symptome bleiben dann stabil.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Anadysplasie, metaphysäre

Beschreibung:

Die Metaphysäre Anadysplasie ist eine sehr seltene Form der metaphysären Dysplasie, die sich durch Kleinwuchs, rhizomele Mikromelie und eine leichte Varusdeformität der Beine schon in den den ersten Lebensmonaten auszeichnet. Radiologische Zeichen sind: schwere metaphysäre Veränderungen (Unregelmäßigkeiten, Verbreiterung und marginale Unschärfe) in den langen Knochen, vor allem der proximalen Oberschenkel und eine generalisierte Osteopenie. Es wurden schwere autosomal-dominante und mildere rezessive Varianten beobachtet. Ab einem Alter von etwa drei Jahren bilden sich die Unregelmäßigkeiten der Metaphysen normalerweise spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Analbuminämie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Analfistel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine abnorme Verbindung zwischen dem unteren Rektum und der perianalen Haut gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich nach einem akuten perianalen Abszess entwickelt. Auf beiden Seiten des Afters (nie in der Mittellinie) kann sich eine Fistel bilden, und es kann Schleim oder Stuhl austreten. Die Haut um die äußere Öffnung kann gereizt sein. Männer sind häufiger betroffen als Frauen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Analschmerzen (Anal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)

Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ

Beschreibung:

Die Gemischte Autoimmun-hämolytische Anämie, eine Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), ist definiert durch das gleichzeitige Vorhandensein von Wärme- und Kälte-Autoantikörpern, die ihre deletären Auswirkungen auf die Erythrozyten sowohl bei Körpertemperatur als auch bei niedrigeren Temperaturen entfalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Blässe (Pallor)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fieber (Fever)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte

Beschreibung:

Die Medikamenten-induzierte Autoimmun-hämolytische Anämie ist eine seltene Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), die unter verschiedenen Mechanismen als Folge von medikamentöser Therapie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Blässe (Pallor)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ

Beschreibung:

Der Wärmetyp der Autoimmum-hämolytischen Anämie ist die häufigste Form der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort). Er ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Wärme-Autoantikörpern gegen Erythrozyten (bei Temperaturen zwischen 37°C und 40°C aktive Autoantikörper). Wärme-Autoantikörper sind für 60-70% der AIHA-Fälle verantwortlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Blässe (Pallor)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Mikrosphärozytose (Microspherocytosis)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fieber (Fever)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III

Beschreibung:

Die Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ III (CDA III) ist eine seltene Form der CDA (siehe dort) zu. Sie ist gekennzeichnet durch Dyserythropoese mit großen vielkernigen Erythroblasten im Knochenmark und leichte bis moderate Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Anomalie von Zellen der erythroiden Abstammung (Abnormality of cells of the erythroid lineage)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Melena (Melena)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Blässe (Pallor)
    • Megaloblastische erythroide Hyperplasie (Megaloblastic erythroid hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Anämie, sideroblastische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Andersen-Tawil-Syndrom

Beschreibung:

Das Andersen-Tawil-Syndrom ist seltene Erkrankung, die durch periodische Muskellähmung, verlängertem QT-Intervall und einer Vielzahl von ventrikulären Arrhythmien (die zum plötzlichen Herztod prädisponieren) sowie charakteristischen somatischen Merkmalen gekennzeichnet ist: Kleinwuchs, Skoliose, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, Mikrognathie, Klinodaktylie, Brachydaktylie und Syndaktylie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Bidirektionale ventrikuläre Ektopie (Bidirectional ventricular ectopy)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Polymorphe und polytopische ventrikuläre Extrasystolen (Polymorphic and polytopic ventricular extrasystoles)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Synkope (Syncope)

Androgen-Insensitivität, komplette

Beschreibung:

Das Syndrom der kompletten Androgen-Insensitivität (CAIS) ist eine Form des Androgen-Insensitivitäts-Syndroms (AIS; s. dort). Es handelt sich um eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD). Sie ist gekennzeichnet durch weibliches äußeres Genitale bei einem Individuum mit 46,XY-Karyotyp, durch normal entwickelte, aber nicht deszendierte Testes und durch fehlendes Ansprechen auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akne (Acne)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)

Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles

Beschreibung:

Das Partielle Androgen-Insensitivitäts-Syndrom (PAIS) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung und wird vom kompletten AIS (CAIS) unterschieden. Charakteristisch ist eine abnorme Entwicklung der Genitalien von Männern mit 46,XY-Karyotyp und normaler Entwicklung der Testes, bei nur teilweiser Reaktion auf alterstypische Androgenspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Erhöhter Spiegel des antimullerianischen Hormons (Increased antimullerian hormone level)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler zirkulierender Östrogenspiegel (Abnormal circulating estrogen level)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)

Anendokrinose, enterische

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte gastroenterologische Erkrankung, die durch eine schwere malabsorptive Diarrhoe (die eine parenterale Ernährung erfordert und beim Fasten verschwindet) aufgrund eines Mangels an intestinalen enteroendokrinen Zellen gekennzeichnet ist. Sie ist mit früh einsetzender Dehydratation (innerhalb der ersten Lebenswochen), metabolischer Azidose und Diabetes mellitus (der sich bis in die späte Kindheit entwickeln kann) verbunden. Die Patienten können verschiedene Grade der Pankreasinsuffizienz aufweisen, was die Diarrhoe nicht erklärt, da sie durch die Supplementierung von Pankreasenzymen nicht reduziert wird. Zentraler Hypogonadismus (der sich im zweiten Jahrzehnt entwickelt), sowie eine Assoziation mit Zöliakie wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)

Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anenzephalie (Anencephaly)

Anenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)

ANE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)

Anetodermie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)

Aneurysma der Vena Galeni

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Dilatation (Dilatation)

Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, systemische Erkrankung, die durch das Vorhandensein von arteriellen Aneurysmen, Tortuositäten und Dissektionen im gesamten Arterienbaum gekennzeichnet ist. Sie geht mit früh einsetzender Osteoarthritis, die überwiegend die Wirbelsäule, die Hände und/oder die Handgelenke und die Knie betrifft, sowie mildem kraniofazialen Dysmorphien (inkl. langem Gesicht, hoher Stirn, flacher supraorbitaler Grat, Hypertelorismus, Malarhypoplasie und Uvula-Anomalien (Raphe, breit oder zweigeteilt)) und milden Skelett- und kutanen Anomalien einher. Häufig können Gelenkanomalien, wie Osteochondritis dissecans und Bandscheibendegenerationen vorliegen. Weitere kardiovaskuläre Anomalien sind Mitralklappenfehler, angeborene Herzfehlbildungen, ventrikuläre Hypertrophie und Vorhofflimmern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dilatation (Dilatation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Migräne (Migraine)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene

Beschreibung:

Eine lebensbedrohliche seltene neurologische Erkrankung, die durch eine plötzliche Ruptur eines intrakraniellen Aneurysmas in den Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Sie präsentiert sich in der Regel mit einem plötzlichen, starken, quälenden Kopfschmerz, begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Synkope. Weitere Merkmale können fokale neurologische Zeichen, Lähmungen des dritten und sechsten Nervs, Krampfanfälle und Herzversagen sein. Zu den frühen Komplikationen gehören Nachblutungen, Hydrozephalus und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Koma (Coma)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Synkope (Syncope)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie

Beschreibung:

Eine isolierte konstitutionelle Thrombozytopenie, die durch eine isolierte und schwere Abnahme der Anzahl von Thrombozyten und Megakaryozyten während der ersten Lebensjahre gekennzeichnet ist, die sich später im Kindesalter zu einer Knochenmarkinsuffizienz mit Panzytopenie entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)

Angelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Angelman-Syndrom (AS), eine neurogenetische Krankheit, ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und distinkte Gesichtsmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Verkürzter Schlafzyklus (Shortened sleep cycle)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)

Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Armer Tropf (Poor suck)

Angelman-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Adipositas (Obesity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Angioma serpiginosum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)

Angiom, laryngotracheales

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger vaskulärer Tumor, der sich nach der Geburt durch schnelles Wachstum auszeichnet (gefolgt von einer spontanen teilweisen Rückbildung im Laufe der Jahre) und aufgrund der subglottischen Lage zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen kann. Die Patienten präsentieren sich mit respiratorischen Symptomen wie biphasischem Stridor, rezidivierendem Krupp, Zyanose, Apnoe und sternalen und interkostalen Retraktionen. Der Tumor kann von kutanen Hämangiomen begleitet sein, die vor allem im unteren Gesichtsbereich ("Bart") auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stridor (Stridor)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Husten (Cough)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Apnoe (Apnea)
    • Erbrechen (Vomiting)

Angioödem, hereditäres, Typ 1

Beschreibung:

Das Hereditäre Angioödem Typ 1 (HAE 1), eine Form des Hereditären Angioödems (s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Limbus-Ödem (Limbal edema)
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Inspiratorischer Stridor (Inspiratory stridor)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes

Beschreibung:

Das durch Blocker des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS) induzierte Angioödem (RAE), eine Form des Erworbenen Angioödems (EAA; s. dort), ist gekennzeichnet durch akutes Ödem in subkutanen Geweben, inneren Organen und/oder oberen Atemwegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Geschwollene Lippe (Swollen lip)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Erythema (Erythema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Urtikaria (Urticaria)

Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, angeborenes Syndrom mit Gefäßanomalien, das durch venöse oder gelegentlich auch arterielle Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einer Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen. Die betroffenen Gliedmaßen sind in der Regel verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Typischerweise sind einzelne oder mehrere kleine Teile der Gliedmaßen betroffen, aber es wurde auch über eine umfangreichere Beteiligung berichtet, einschließlich der gesamten Extremität, des Schultergürtels und der Achselhöhle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)

Angiostrongylose

Beschreibung:

Eine in Südostasien und auf den pazifischen Inseln endemische, durch Lebensmittel übertragene Zoonose, die durch den Rattenlungenwurm <i>Angiostrongylus cantonensis</i> hervorgerufen wird und durch den Verzehr der infektiösen Larven auf Gemüse oder in rohen oder nicht ausreichend gekochten Schnecken, Schnecken, Landkrabben, Süßwassergarnelen, Fröschen und Eidechsen erworben wird. Das Hauptmerkmal ist eine eosinophile Meningitis mit klinischen Symptomen wie Fieber, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Müdigkeit, Erbrechen, Rhinorrhoe, verschwommenes Sehen, Diplopie, Husten, steifer Nacken, Enteritis, Verstopfung und Parästhesien aufgrund der Wanderung der Würmer vom Darm in die Lunge, das zentrale Nervensystem und die Augen. In schweren Fällen kann es ohne Behandlung zu Koma und Tod kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Fieber (Fever)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhte spezifische IgE-Antikörper im Blut (Increased circulating specific IgE antibody)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Aniridie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Aniridie ist eine angeborene beidseitige Fehlbildung der Augen und gekennzeichnet durch vollständiges oder teilweises Fehlen der Iris.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Fovea-Mulde auf der Makula-OCT (Abnormal foveal pit on macular OCT)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Abnormes multifokales Elektroretinogramm (Abnormal multifocal electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)

Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)

Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)

Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch unterschiedliche Grade der intellektuellen Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme (einschließlich Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung und Aggressivität), ein verändertes Schlafverhalten und eine verzögerte Sprachentwicklung gekennzeichnet ist und mit einer Störung des Ankryin-3-Gens (<i>ANK3</i>) einhergeht. Weitere beobachtete Merkmale können Muskelhypotonie und Spastizität sein. Auch Epilepsie, chronischer Hunger und dysmorphe Gesichtszüge wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)

Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das gekennzeichnet ist durch das kombinierte Auftreten eines Ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) mit ektodermalen Anomalien und Lippen- und/oder Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)

Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die zumeist im Erwachsenenalter beginnt (Manifestationsalter zwischen 11 und 51 Jahren) und mit hauptsächlich proximaler Schwäche der unteren Gliedmaßen einhergeht, wobei Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen eines der ersten Anzeichen sind. Häufig zeigt sich eine proximale Schwäche der oberen und distalen unteren Gliedmaßen und ebenfalls eine Atrophie des Quadrizeps (am häufigsten), des Biceps brachii und der Unterschenkelmuskeln. In einigen Fällen wurde auch über eine Wadenhypertrophie berichtet. Die LGMD2L schreitet langsam voran, wobei die meisten Patienten bis ins späte Erwachsenenalter gehfähig bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)

Anoctaminopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Anoctaminopathie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende, oft asymmetrische Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die zunächst die Waden (mit relativer Schonung der vorderen Muskeln) und später die proximalen Muskeln betrifft. Sie geht einher mit einem stark erhöhten Kreatinkinase (CK)-Wert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)

Anomalien der Fingerstrecksehnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Anonychie (Anonychia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Anonychie mit umschriebener Pigmentierung

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Anonychie und Hautanomalien (Hyper- und Hypopigmentierung der Axillen und der Leisten, trockene Haut der Handflächen und Fußsohlen, rissige und schmerzende Fußsohlen). Es wurde bei einer Mutter und ihren zwei Kindern beschrieben. Seit 1975 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung der Achselhöhlen und Leisten (Axillary and groin hyperpigmentation and hypopigmentation)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Abnormität der Brustwarze (Abnormality of the nipple)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)

Anophthalie plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Anopthalmie-plus-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien und durch das Vorhandensein von Anophtalmie oder schwerer Mikropthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Neuralrohrdefekte zusammen mit diversen zusätzlichen Anomalien einschließlich kongenitalen Glaukomen, Iriskolobomen, hyperplastischem primären Vitreus, Hyperteleorismus, tief sitzenden Ohren, Klinodaktylie, Choanalatresie/stenose, Sakrumdysgenesie, tethered-cord Syndrom, Syringomyelie, Hypoplasie des Corpus Callosum, zerebraler Ventrikulomegalie und endokrinen Auffälligkeiten charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit schwere Augenanomalien und anderen Fehlbildungen wurde bei einer Geschwisterreihe mit blutsverwandten Eltern (V/K II°) beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Skelettanomalien (Dolichozephalie, Schädelasymmetrie, Kamptodaktylie, Klumpfuß), Muskelanomalien (Muskelhypoplasie), Augenanomalien (Anophthalmie, Buphthalmus, Netzhautablösung, Aniridie (siehe diesen Begriff)) und Herzanomalien (Prolaps der Trikuspidalklappen, Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz). Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang mit variabler Expressivität vermutet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Myopie (Myopia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie

Beschreibung:

Das Anophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom gehört zur Gruppe der syndromalen Mikrophthalmien und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von ein-oder beidseitiger Anophthalmie oder Mikrophthalmie und Ösophagusatresie mit oder ohne tracheo-ösophageale Fistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Anthrax durch Inhalation

Beschreibung:

Der inhalative Milzbrand ist eine seltene akute systemische Infektion, die durch das Einatmen von Bacillus anthracis-Sporen (z.B. durch infizierte tierische Produkte, Bioterrorismus) verursacht wird. Im Anfangsstadium treten bei Patienten unspezifische Symptome (Fieber, Husten, Schüttelfrost, Müdigkeit) auf, gefolgt von einer akuten Phase, in der eine hämorrhagische Mediastinitis auftritt, die in eine Meningitis, gastrointestinale Beteiligung und refraktären Schock übergehen kann, die unbehandelt tödlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Schweißdrüse (Abnormality of the sweat gland)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Epigastrische Auren (Epigastric auras)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)

Antiinsulinantikörper-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine hyperinsulinämische Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die mit dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen endogenes Insulin einhergeht, ohne dass zuvor eine Exposition gegenüber exogenem Insulin stattgefunden hat. Die Patienten stellen sich in der Regel im Erwachsenenalter mit postprandialer, nüchterner oder trainingsinduzierter Hypoglykämie vor, oft mit ausgeprägten neuroglykopenischen Symptomen. Laboruntersuchungen zeigen einen deutlich erhöhten Seruminsulinspiegel sowie erhöhte C-Peptide und Proinsulin. Die Erkrankung kann mit anderen Autoimmunerkrankungen, monoklonaler Gammopathie und/oder einer kürzlichen Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)

Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran

Beschreibung:

Eine fulminante Vaskulitis der kleinen Gefäße, die die Kapillarbetten der Nieren und der Lunge befällt und durch das Vorhandensein von Antikörpern gegen die glomeruläre Basalmembran (GBM) und, in ihrer Vollform, gegen die alveoläre Basalmembran (ABM) gekennzeichnet ist. Sie kann sich daher als rasch fortschreitende isolierte Glomerulonephritis (Anti-GBM-Nephritis) oder als pulmonal-renales Syndrom mit schweren Lungenblutungen manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Husten (Cough)
    • Anämie (Anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arthritis (Arthritis)

Anti-Phospholipid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgG Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgG antibody positivity)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein I IgM Antikörper-Positivität (Anti-beta-2-Glycoprotein I IgM antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)

Anti-Synthetase-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die hauptsächlich durch Myositis, allgemein symmetrische Arthritis und interstitielle Lungenerkrankung (ILD) in Verbindung mit Serum-Autoantikörpern gegen Aminoacyl-Transfer-RNA-Synthetasen (Anti-ARS) gekennzeichnet ist. Zu den variableren Merkmalen gehören Arthralgie, Raynaud-Phänomen, heliotropher Hautausschlag, distale Ösophagusdysmotilität und 'Mechaniker-Hände'.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Myositis (Myositis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Juckreiz (Pruritus)

Antley-Bixler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose in Verbindung mit Mittelgesichtshypoplasie, radiohumeraler Synostose, Femurverkrümmung und Gelenkkontrakturen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Talipes (Talipes)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)

Aortenbogenunterbrechung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schock (Shock)
    • Blutdruck in den Armen deutlich höher als in den Beinen (Blood pressure substantially higher in arms than legs)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der aufsteigenden Aorta (Abnormal ascending aorta morphology)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)

Aortendissektion, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)

Aortenisthmusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)

Aortenklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta mit unterschiedlichem Schweregrad und klinischem Erscheinungsbild. Das klinische Bild reicht von einer schweren Form bei Neugeborenen, die häufig mit plötzlichem Herztod einhergeht, bis hin zu einer langsam fortschreitenden Stenose, die sich später mit Herzgeräuschen, Brustschmerzen, Schwindel und Bewusstseinsverlust bei belastungsinduzierten Exazerbationen äußert. Die Echokardiographie zeigt eine Atresie oder Dysplasie der Aortenklappe, die meist mit einer bikuspiden Morphologie, einem eingeschränkten linksventrikulären Ausfluss und einer linksventrikulären Hypertrophie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappenatresie (Aortic valve atresia)
    • Erhöhte QRS-Spannung (Increased QRS voltage)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Endokarditis (Endocarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Aortenstenose, supravalvuläre

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Aorta, die durch eine Verengung des Aortenlumens (in der Nähe ihres Ursprungs) gekennzeichnet ist, die mit oder ohne Verengung anderer Arterien (Pulmonalarterien, Koronararterien) einhergeht. Diese Verengung der Aorta oder der Lungenäste kann den Blutfluss behindern, was zu Herzgeräuschen und ventrikulärer Hypertrophie führt (linker Ventrikel bei Beteiligung der Aorta, rechter Ventrikel bei Beteiligung der Lungenarterie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Aorto-ventrikulärer Tunnel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aorto-ventrikulärer Tunnel (Aorto-ventricular tunnel)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)

APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Lipom (Lipoma)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Osteom (Osteoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Apert-Syndrom

Beschreibung:

Eine häufige Form der Akrozephalosyndaktylie, einer Gruppe von angeborenen Fehlbildungsstörungen, die durch Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Finger- und Zehenanomalien und/oder Syndaktylie gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Akrobrachyzephalie (Acrobrachycephaly)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Halswirbelversteifung (C5/C6) (Cervical vertebrae fusion (C5/C6))
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Morphologische Anomalien des Bogenganges (Semicircularis) (Morphological abnormality of the semicircular canal)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)

Aphakie, kongenitale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Fehlen der Linse gekennzeichnet ist. Die kongenitale primäre Aphakie (CPAK) kann mit verschiedenen sekundären okulären Defekten einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Aplasie/Hypoplasie des vorderen Augenabschnitts (Aplasia/Hypoplasia affecting the anterior segment of the eye)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)

Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Persistierende Kloake (Persistent cloaca)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)

Aphasie, nicht-flüssige progrediente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Alexia (Alexia)
    • Depression (Depression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Mutismus (Mutism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)

Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Unilaterale Stimmbandlähmung (Unilateral vocal cord paralysis)
    • Duplizierung des distalen Zehenglieds (Phalanx) (Duplication of distal phalanx of toe)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Beugekontraktur des 2. Fingers (Flexion contracture of the 2nd finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)

Aplasia cutis congenita

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch ein örtlich begrenztes Fehlen der Haut gekennzeichnet ist, das sich in der Regel auf der Kopfhaut befindet, aber überall am Körper auftreten kann, auch im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten. Aplasia cutis congenita (ACC) kann gelegentlich mit anderen Anomalien verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Angeborenes örtlich begrenztes Fehlen der Haut (Congenital localized absence of skin)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)

Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Aplastische Anämie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anämie (Anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Apolipoprotein A-I-Mangel

Beschreibung:

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Apparenter Mineralocorticoid Exzess

Beschreibung:

Der Apparente Mineralokortikoid-Exzess (AME) ist eine seltene Form von Pseudo-Hyperaldosteronismus, der durch eine sehr früh einsetzende und schwere Hypertonie gekennzeichnet ist, die mit niedrigen Reninwerten und Hypoaldosteronismus einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Natriumkonzentration im Urin (Abnormal urine sodium concentration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormal gefaltete Helix (Abnormally folded helix)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Aplasie/Hypoplasie der Epiglottis (Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)

Arachnoidalzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leptomeningeale Anreicherung (Leptomeningeal enhancement)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Ischias (Sciatica)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Mania (Mania)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Abnorme Morphologie der Rückenmarkshäute (Abnormal spinal meningeal morphology)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Interhemisphärische Zyste (Interhemispheric cyst)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Vergrößerte Fossa interpeduncularis (Enlarged fossa interpeduncularis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)

Arachnoiditis

Beschreibung:

Die Arachnoiditis (ARC) ist eine chronische Entzündung der auf den Meningen liegenden Arachnoidea. Die schwerste Form, die adhäsive Arachnoiditis, ist gekennzeichnet durch schwer beeinträchtigende, therapieresistente Rücken- und Gliederschmerzen und eine Reihe anderer neurologischer Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Migräne (Migraine)

AREDYLD-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch lipoatrophischen Diabetes, milde kraniofaziale Dysmorphien (z. B. ausgeprägte antitragale Incisura und Unterkieferprognathie), ektodermale Dysplasie (generalisierte Hypotrichose und Zahn- und Nagelanomalien), Hypoplasie oder Aplasie der Brüste und urogenitale/renale Anomalien gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien und Hepatosplenomegalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Argininämie

Beschreibung:

Der Arginase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der Aminosäuren und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie unterschiedlicher Stärke, die sich etwa ab dem Alter von 3 Jahren entwickelt und zu fortschreitendem Verlust der Meilensteine und zu Spastik führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Diaminoazidurie (Diaminoaciduria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)

Argininbernsteinsäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder durch eine schwere neonatale Form mit Hyperammonämie in Verbindung mit Erbrechen, Hypothermie, Lethargie und schlechter Nahrungsaufnahme in den ersten Lebenstagen oder eine späte Form mit stress- oder infektionsbedingter episodischer Hyperammonämie oder in einigen Fällen mit Verhaltensauffälligkeiten und/oder Lernbehinderungen oder chronischen Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Leberfunktionsstörung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Monilethrix (Monilethrix)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Argininosuccinat-Acidurie (Argininosuccinic aciduria)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte zirkulierende Argininosuccinat-Konzentration (Increased circulating argininosuccinic acid)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Zentrale Diabetes insipidus (CDI) ist eine hypothalamisch-hypophysäre Störung mit Polyurie und Polydipsie als Folge eines Vasopressin (AVP)-Mangels. Er ist entweder vererbt oder erworben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Depression (Depression)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener

Beschreibung:

Der Erworbene zentrale Diabetes insipidus (erworbener CDI) ist ein Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge einer idiopathischen oder sekundären Verminderung der Produktion von Vasopressin (AVP).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Arginin-Vasopressin-Resistenz

Beschreibung:

Der Nephrogene Diabetes insipidus (NDI) ist eine genetisch bedingte tubuläre Störung der Niere, die durch Polyurie mit Polydipsie, wiederkehrende Fieberschübe, Verstopfung und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt gekennzeichnet ist und neurologische Folgen haben kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Hypernatriämische Dehydratation (Hypernatremic dehydration)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)

Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Beschreibung:

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Photophobie (Photophobia)

Aromatase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Adipositas (Obesity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)

Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte schwere neurometabolische Störung, die mit klinischen Manifestationen im Zusammenhang mit einer gestörten Synthese von Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin und Serotonin einhergeht. Die klinischen Manifestationen sind typischerweise durch früh einsetzende Muskelhypotonie, Bewegungsstörungen (okulogyrische Krise, Dystonie), Entwicklungsverzögerung, Ptosis und nicht-motorische Symptome (Schlafstörungen, Reizbarkeit, übermäßiges Schwitzen und verstopfte Nase) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myosis (Miosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Arrhinie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nasenscheidewand (Aplasia/Hypoplasia of the nasal septum)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)

Arterial-Tortuosity-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebserkrankung mit geschlängelt verlaufenden und verlängerten großen und mittelgroßen Arterien, die zur Bildung von Aneurysmen und Dissektionen neigen. Stenosen der Pulmonalarterien sind ein weiteres Kennzeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Arteriendissektion mit Lentiginose

Beschreibung:

Die Assoziation von Arteriendissektion mit multiplen Lentigines wurde bei mehreren Mitgliedern von 2 Familien beschrieben. Es ist gekennzeichnet durch eine arterielle Dissektion, die in jungen Jahren auftritt und je nach betroffenem Gefäßgebiet eine Reihe von Manifestationen zeigt (z.B. Kopfschmerzen, Dysphasie, Hemiparese), in Verbindung mit einer zystischen medialen Nekrose und multiplen Lentigines (von brauner und schwarzer Farbe und hauptsächlich die Haut des Rumpfes und der Extremitäten betreffend).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)

Arterienkalzifikation, generalisierte infantile

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßerkrankung, die durch ein frühes Auftreten (<i>in utero</i> bis zum Säuglingsalter) von ausgedehnten Verkalkungen und Verengungen der großen und mittelgroßen Arterien gekennzeichnet ist. Sie äußert sich typischerweise durch Atemnot, kongestives Herzversagen und systemischen Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mediale Verkalkung der mittleren Arterien (Medial calcification of medium-sized arteries)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Gefleckte Verkalkung des Ellenbogens (Stippled calcification of the elbow)
    • Gefleckte Verkalkung der Schulter (Stippled calcification of the shoulder)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwacher Puls (Weak pulse)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Kortikale Nephrokalzinose (Cortical nephrocalcinosis)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Netzhautarterien (Abnormal retinal artery morphology)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Aszites (Ascites)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Seizure (Seizure)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Arteriitis temporalis, juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche rheumatische Erkrankung bei Kindern unter 16 Jahren, die durch Arthritis und/oder Enthesitis und/oder akute anteriore Uveitis gekennzeichnet ist. Die am häufigsten betroffenen Gelenke bei der Diagnose sind die Knie, Knöchel und Hüften. Auch die kleinen Gelenke der Füße und Zehen sind häufig betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnormität der Faszien (Abnormality of the fascia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit des proximalen Interphalangealgelenks (Limited mobility of proximal interphalangeal joint)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)

Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung, die durch eine juvenile Arthritis gekennzeichnet ist, die in den ersten 6 Monaten nach Krankheitsbeginn weniger als 5 Gelenke betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative

Beschreibung:

Eine seltene Form der polyartikulären juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine im Kindesalter auftretende chronische Arthritis unbekannter Ursache gekennzeichnet ist, die bei Krankheitsbeginn fünf oder mehr Gelenke betrifft und keinen Rheumafaktor IgM aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive

Beschreibung:

Eine seltene Form der juvenilen idiopathischen Arthritis, die durch eine distale und symmetrische Polyarthritis (mehr als 5 Gelenke) mit Vorhandensein von Rheumafaktoren und einer möglichen Entwicklung hin zu Erosionen und Gelenkzerstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Symetrische distale Arthritis (Symetrical distal arthritis)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Erosionen der Interphalangealgelenke (Interphalangeal joint erosions)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)

Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene entzündlich-rheumatische Erkrankung bei Kindern, die durch das Vorhandensein von Arthritis gekennzeichnet ist, die entweder von Psoriasis oder mindestens zwei der folgenden Begleitmerkmale begleitet wird: Vorhandensein von Nagelflecken, Onycholyse, Daktylitis oder eine Familienanamnese von Psoriasis bei einem Verwandten ersten Grades. Die Patienten sind jünger als 16 Jahre und die Krankheit dauert länger als 6 Wochen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Zehen-Daktylitis (Toe dactylitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Allgemeine Morgensteifigkeit (Generalized morning stiffness)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Iritis (Iritis)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)

Arthritis, idiopathische juvenile, systemische

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung bei Kindern, die durch das variable Auftreten von chronischer Arthritis, intermittierendem hohem Fieber, makulopapulösem Ausschlag während der Fieberschübe, Hepatomegalie und/oder Splenomegalie, Lymphadenopathie und Serositis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)

Arthritis, reaktive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Iritis (Iritis)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Balanitis (Balanitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Fieber (Fever)
    • Photophobie (Photophobia)

Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)

Arthrogrypose, distale, Typ 1

Beschreibung:

Eine Form der Arthrogrypose, die durch Kontrakturen der distalen Regionen der Hände und Füße gekennzeichnet ist, ohne dass eine primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung vorliegt, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt. Die Beteiligung des Gesichts beschränkt sich auf einen kleinen Mund und eine eingeschränkte Mundöffnung. Es werden keine zusätzlichen Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Talipes (Talipes)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)

Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ

Beschreibung:

Eine Unterform der Arthrogryposis multiplex congenita, die durch eine angeborene Immobilität der Gliedmaßen mit Fixierung mehrerer Gelenke und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist sekundär zu einer neurogenen Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Seizure (Seizure)
    • Pfeifendes Aussehen (Whistling appearance)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie

Beschreibung:

Die Arzneimittelinduzierte lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch das Auftreten von asymptomatischen, gut abgegrenzten, unterschiedlich großen, niedergedrückten, lipoatrophischen Läsionen sekundär zur subkutanen, intradermalen oder intramuskulären Injektion von Medikamenten, einschließlich Kortikosteroiden, Insulin, menschlichem Wachstumshormon und Antibiotika, gekennzeichnet ist. Die Hautfärbung kann von weiß oder hypopigmentiert bis rötlich, rosa oder violett variieren. Eine Atrophie der Epidermis kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)

Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch einen generalisierten Hautausschlag, Fieber, Eosinophilie, Lymphozytose und viszerale Beteiligung (Hepatitis, Nephritis, Pneumonitis, Perikarditis und Myokarditis) sowie bei einigen Patienten durch eine Reaktivierung des humanen Herpesvirus 6 gekennzeichnet ist. Die Krankheit tritt in der Regel 2 bis 6 Wochen nach der Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva und Sulfonamiden in Verbindung gebracht, aber auch andere Medikamente (Allopurinol, Cyclosporin, Azathioprin, Goldsalze und antivirale Mittel) wurden bereits in diesem Zusammenhang genannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Fieber (Fever)
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Enanthema (Enanthema)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Asbestintoxifikation

Beschreibung:

Die Asbest-Intoxikation ist eine Pneumokokniose (s. dort), verursacht durch Exposition mit Asbestpartikeln. Die Symptome (zunehmende Belastungsdyspnoe, trockener Husten, Thoraxschmerzen, Atembeklemmung, inspiratorisches Rasseln, Trommelschlegelfinger) können noch viele Jahre nach der Exposition aufftreten. Spätere Komplikationen sind Pleura-Mesotheliom und Lungenkrebs (s.diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spätinspiratorische Knistergeräusche (Late inspiratory crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Bösartiges Mesotheliom (Malignant mesothelioma)
    • Atelektase (Atelectasis)

Ascher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Nase (Wide nose)

Aseptisches Abszesssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Asherman-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Gebärmuttererkrankung, die durch intrauterine Adhäsionen gekennzeichnet ist und mit einer Vorgeschichte von Kürettage oder intrauterinen Operationen und gynäkologischen Symptomen (sekundäre Amenorrhoe, Hypomenorrhoe, Beckenschmerzen, Unfruchtbarkeit oder Schwangerschaftsverlust) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)

Aspartylglukosaminurie

Beschreibung:

Die Aspartylglukosaminurie (AGU) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Sie gehört zur Gruppe der Oligosaccharidosen, die auch Glykoproteinosen genannt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Aspartylglucosaminurie (Aspartylglucosaminuria)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Arthritis (Arthritis)

Aspergillose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch die Inhalation des opportunistischen Pilzes <i>Aspergillus</i> verursacht wird und zu folgenden Erscheinungsformen führen kann: Allergische bronchopulmonale Aspergillose (ABPA), Aspergillom, chronische nekrotisierende pulmonale Aspergillose (CNPA) und invasive Aspergillose (IA). Das Aspergillom tritt bei Patienten mit kavitärer Lungenerkrankung auf und führt zu einer Pilzmasse mit unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbildern von asymptomatisch bis lebensbedrohlich (massive Hämoptysen). CNPA manifestiert sich als subakute Lungenentzündung bei Patienten mit einer Grunderkrankung. IA ist eine disseminierte Aspergillose, die schließlich andere Organe befällt. Die kutane Aspergillose ist in der Regel die dermatologische Manifestation der IA, die sich als erythematöse bis violette Plaques oder Papeln manifestiert, die häufig durch ein zentrales nekrotisches Ulkus oder Schorf gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Invasive pulmonale Aspergillose (Invasive pulmonary aspergillosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Aspergillose, allergische bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Allergische bronchiopulmonale Aspergillose (ABPA) ist eine seltene, immunbedingte Lungenerkrankung, verursacht durch Hypersensitivität gegenüber Aspergillus fumigatus. Sie äußert sich klinisch mit schlecht therapierbarem Asthma und rezidivierenden Lungeninfiltraten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asthma (Asthma)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)

Astley-Kendall-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)

Aszites, chylöser

Beschreibung:

Chylaszites, eine seltene Aszitesform, ist verursacht durch Ansammlung von Lymphe in der Bauchhöhle, meist bei bösartigem intra-abdominellem Tumor oder Leberzirrhose oder als Komplikation eines chirurgischen Eingriffes in der Bauchhöhle. Symptome sind nicht schmerzhafte aber progrediente Auftreibung des Abdomens, Dyspnoe und Gewichtszunahme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Ataxia-Teleangiectasia

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Zittern (Tremor)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende zerebelläre Degeneration gekennzeichnet ist und zu Ataxie, okulomotorischer Apraxie und anderen zerebellären Symptomen führt. Es besteht eine erhöhte Häufigkeit von spontanen Chromosomenaberrationen sowie eine Überempfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, während Teleangiektasien fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Vergrößerte interhemisphärische Fissur (Enlarged interhemispheric fissure)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnorme zirkulierende Phytansäure-Konzentration (Abnormal circulating phytanic acid concentration)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokale T2-hypointense Basalganglienläsion (Focal T2 hypointense basal ganglia lesion)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)

Ataxie, episodische, Typ 1

Beschreibung:

Eine häufige Form der hereditären episodischen Ataxie, die durch kurze Episoden von Ataxie, Neuromyotonie und kontinuierlicher interiktaler Myokymie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Ataxie, episodische, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Ataxie, episodische, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit (Nausea)

Ataxie, episodische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, episodische, Typ 6

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie, episodische, Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Migräne (Migraine)

Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch nicht-progressive Kleinhirnataxie, verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind ophthalmologische Anomalien (z. B. okulomotorische Apraxie, Strabismus, Amblyopie, Netzhautdystrophie und Myopie) und weitere Manifestationen wie Kleinhirnzysten, zerebelläre Dysplasie und Vermishypoplasie, die in der Magnetresonanztomographie dargestellt werden können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie in Verbindung mit okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und Hypoalbuminämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch das Auftreten von Dystonie und anderen extrapyramidalen Symptomen, Ataxie, okulomotorischer Apraxie und progressiver sensomotorischer Polyneuropathie im ersten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine distale Muskelschwäche und -atrophie, ein vermindertes Vibrationsempfinden und Areflexie auf und sind in der Regel bis zum dritten Lebensjahrzehnt auf den Rollstuhl angewiesen. Auch eine variable kognitive Beeinträchtigung kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Fortschreitende distale Muskelatrophie (Progressive distal muscular atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)

Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen

Beschreibung:

Eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung, die durch Episoden anhaltender, konjugierter Aufwärtsabweichung der Augen und abwärtsschlagender Sakkaden bei versuchtem Abwärtsblick (mit erhaltenen horizontalen Augenbewegungen) gekennzeichnet ist und von einer ataktischen Symptomatik (unsicherer Gang, Gleichgewichtsstörungen und Störungen der Bewegungskoordination) bei einem ansonsten gesunden Individuum begleitet wird. Ein bilateraler vertikaler Nystagmus ist assoziiert. Die Symptome verschwinden in der Regel spontan innerhalb von 1-2 Jahren nach Auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Ataxie mit Vitamin E-Mangel

Beschreibung:

Die Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED) ist eine neurodegenerative Erkrankung aus der Gruppe der erblichen zerebellären Ataxien. Kennzeichnend sind vor allem: Progrediente spino-zerebelläre Ataxie, Verlust der Propriozeption, Areflexie und die Assoziation mit einem deutlichen Mangel an Vitamin E.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Ataxie, paroxysmale, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Torticollis (Torticollis)

Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende progrediente Ataxie und beidseitige sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anzeichen einer Erkrankung der oberen und unteren Motoneuronen, periphere Neuropathie, myopathisches Gesicht, Muskelschwund der unteren Gliedmaßen und Fersenkontrakturen. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)

Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Impotenz (Impotence)

Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Dysarthrie, Schwierigkeiten beim Schreiben, Gliederataxie und meist auch Nystagmus und sakkadische Anomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Abnormale visuell evozierte Potenziale (Flash) (Abnormal flash visual evoked potentials)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Chorea (Chorea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Trägheit (Inertia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progredientes Kleinhirnsyndrom, Epilepsie und manchmal leichte Pyramidenzeichen, periphere Neuropathie und neuropsychologische Störungen. Der häufigste Anfallstyp sind generalisierte motorische Krämpfe, aber auch partiell-motorische und partiell-komplexe Anfälle können auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Apathie (Apathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Depression (Depression)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch das frühe Auftreten von Kleinhirnzeichen, Augenbewegungsstörungen und Pyramidenzeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 12 (SCA12) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Intentionstremor mit relativ milder zerebellärer Ataxie. Berichtet wurde auch über begleitende pyramidale und extrapyramidale Zeichen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Beginn im Kindesalter mit verlangsamter motorischer und kognitiver Entwicklung, gefolgt von langsam progredienter zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Titubation (Titubation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14) ist ein seltener, milder Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente Ataxie, Dysarthrie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch die Verschiedenheit der klinischen Ausprägungen mit Demenz, psychiatrischen Störungen, Parkinsonismus, Dystonie, Chorea, spastischer Parese und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 18 (SCA18) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch sensorische Neuropathie und zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Titubation (Titubation)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 19 (SCA19) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch milde zerebelläre Ataxie, kognitive Einschränkung, niedrige Scores im die Handlungsfunktion messenden Wisconsin Card Sorting Test, Myoklonus und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Stammataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden und, seltener, durch Augenlähmung und Chorea.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Atrophie der zerebellären Purkinje-Schicht (Cerebellar Purkinje layer atrophy)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorea (Chorea)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 20 (SCA20) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Dysarthrie als typischem erstem Symptom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Isometrischer Tremor (Isometric tremor)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 21 (SCA21) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch langsam progrediente zerebelläre Ataxie,milde kognitive Einschränkung, Haltungs- und Ruhetremor, Bradykinesie und Rigor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Intermittierende mikroakkadische Beschäftigungen (Intermittent microsaccadic pursuits)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 23 (SCA23) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Gangataxie, Dysarthrie, verlangsamte Sakkaden, okuläre Dysmetrie, Babinski-Zeichen und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 25 (SCA25) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie und schwere sensorische Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26

Beschreibung:

Ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ III (ADCA Typ III), der durch spät einsetzende und langsam fortschreitende zerebelläre Symptome (Gangataxie) und Augenbewegungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung der horizontalen glatten Verfolgung (Impaired horizontal smooth pursuit)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Seizure (Seizure)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretenden Tremor, Dyskinesie und langsam progrediente zerebelläre Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Akinesie (Akinesia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28) ist ein sehr seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch im Jugendalter beginnende, langsam progrediente zerebelläre Ataxie im Gefolge einer Degeneration von Purkinje-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Kinetischer Tremor (Kinetic tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 (SCA29) ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 und ist durch sehr langsam oder nicht progrediente Ataxie, Dysarthrie, Auffälligkeiten der Okulomotorik und Intelligenzminderung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Ataxie (Ataxia)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) oder Machado-Joseph-Krankheit, ist der häufigste Untertyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), einer neurodegenerativen Erkrankung mit Ataxie, externer progressiver Ophthalmoplegie und anderen neurologischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 30 (SCA30) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und ist durch langsam progrediente und eigentlich reine Ataxie charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31

Beschreibung:

Spinozerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3 und durch späten Beginn einer zerebellären Ataxie, Dysarthrie und horizontalen Blickrichtungsnystagmus charakterisiert. Gelegentlich treten Pyramidenbahnzeichen, Tremor, Pallhypästhesie und Schwerhörigkeit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Ataxie und kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Azoospermie ist ein typisches Merkmal bei betroffenen Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 34 (SCA34) ist ein Untertyp der autosomal-dominant vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch papulosquamöse, ichthyosiforme Plaques an den Gliedmaßen charakterisiert, die kurz nach der Geburt auftreten. Später können eine progressive Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus und abgeschwächte Reflexe auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Papel (Papule)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die im Erwachsenenalter durch progressive Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Augendysmetrie, Intentionstremor der Hände, Hyperreflexie und krampfartigen Torticollis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, die durch Gang- und Gliederataxie, Spastik der unteren Gliedmaßen, Dysarthrie, Muskelfaszikulationen, Zungenatrophie und Hyperreflexie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Verlust von Purkinje-Zellen im Kleinhirnwurm (Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Migräne (Migraine)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 37 (SCA37) ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1). Sie ist durch ein zerebelläres Syndrom mit veränderten vertikalen Augenbewegungen charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Falls (Falls)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 4 (SCA4) ist ein sehr seltener, progredienter Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch Ataxie mit sensorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Myokymie der Augenlider (Eyelid myokymia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Impotenz (Impotence)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante zerebelläre Ataxie vom Typ III, die durch ein frühes Auftreten von zerebellären Symptomen mit Augenbewegungsstörungen und einen sehr langsamen Krankheitsverlauf gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Inkoordination (Incoordination)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 6 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 3 (ADCA Typ 3). Sie ist durch eine spät einsetzende und langsam fortschreitende Gangataxie und andere zerebelläre Anzeichen wie eine beeinträchtigte Muskelkoordination und Nystagmus gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Bradyopsie (Bradyopsia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

Beschreibung:

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blindheit (Blindness)

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8

Beschreibung:

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel der Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Depression (Depression)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe

Beschreibung:

Die früh beginnende Zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen (EOCARR) oder Harding-Ataxie ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Kleinhirn- und Pyramidensyndrom. Die progrediente zerebelläre Ataxie geht einher mit gesteigerten Sehnenreflexen und manchmal auch mit erheblich verminderter Sensibilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale nicht-progressive Kleinhirnataxie ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine verzögerte frühe motorische Entwicklung, schwere neonatale Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und langsame Augenbewegungen gekennzeichnet ist, wobei normale kognitive Fähigkeiten und das Fehlen von Pyramidenzeichen vorliegen. Häufig zeigen die Patienten auch Intentionstremor, leichte Dysphagie und Dysarthrie. Die MRT des Gehirns zeigt eine globale Kleinhirnatrophie bei Fehlen anderer Fehlbildungen oder Degenerationen des zentralen und peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomale Kleinhirnataxie Typ 1 ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch Beteiligung der oberen und unteren Motoneuronen gekennzeichnet ist, langsam fortschreitet, im ersten oder zweiten Jahrzehnt auftritt und mit normalen kognitiven Fähigkeiten einhergeht. Typische Merkmale der zerebellären Ataxie sind Gang- und Gliederataxie, Intentionstremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Nystagmus und Hyperreflexie. Weitere phänotypische Merkmale sind Pes cavus, Skoliose, Muskelatrophie und periphere sensorische und motorische Nervenanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)

Atelosteogenesis Typ I

Beschreibung:

Ein Pierre-Robin-Syndrom, das mit einer Knochenerkrankung einhergeht. Es ist gekennzeichnet durch schweren Kleinwuchs, Gelenkdislokationen und Klumpfüße in Verbindung mit einem spezifischen Gesichtsausdruck und auffälligen Röntgenbefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)

Atelosteogenesis Typ II

Beschreibung:

Eine perinatale letale Knochendysplasie, charakterisiert durch Verkürzung der Gliedmaßen, normal großen Schädel mit Gaumenspalte, Tramperdaumen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien und radiologische Skelettmerkmale. Ursache sind Mutationen im <i>SLC26A2</i>-Gen, das für den Diastrophische-Dysplasie-Sulfattransporter kodiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Übermäßige Anteversion des Oberschenkels (Excessive femoral anteversion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Hämangiom der Mittellinie im Gesicht (Facial midline hemangioma)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Atelosteogenesis Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distaler verjüngter Oberschenkelknochen (Distal tapering femur)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Epiphyseale Stippung des Humerus (Epiphyseal stippling of the humerus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Krümmung der Halswirbelsäule (Abnormal cervical curvature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Fehlender Oberarmknochen (Absent humerus)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Keulenförmiger distaler Oberschenkelknochen (Club-shaped distal femur)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)

Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Erkrankung des Kreislaufsystems, die durch vorzeitige, diffuse, schwere Atherosklerose (einschließlich der Aorta und der Nieren-, Koronar- und Hirnarterien), sensorineurale Schwerhörigkeit, Diabetes mellitus, fortschreitende neurologische Verschlechterung mit zerebellären Symptomen und photomyoklonischen Anfällen sowie progressive Nephropathie gekennzeichnet ist. Ein partieller Mangel der mitochondrialen Komplexe III und IV in der Niere und den Fibroblasten (aber nicht im Muskel) kann damit einhergehen. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Anämie (Anemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Athyreose

Beschreibung:

Die Athyreose ist eine Form von Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch vollständiges Fehlen von Schilddrüsengewebe. Folge ist die primäre kongenitale Hypothyreose (s. dort), ein permanenter Mangel des Schilddrüsenhormons, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Atkin-Flaitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die sich durch ein variables intellektuelles Defizit, Makrozephalie, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien auszeichnet (z. B. vorstehende Stirn, vorstehende supraorbitale Grate, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breite Nasenspitze, antevertierte Nasenlöcher, dicke Unterlippe und lokalisierte Mikrodontie). Darüber hinaus werden Krampfanfälle, postpubertärer Makroorchismus, Adipositas und kurze, breite Hände mit spitzen Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrodontie des oberen seitlichen Schneidezahns (Maxillary lateral incisor microdontia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Adipositas (Obesity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Macrotia (Macrotia)

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Atransferrinämie, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Atransferritinämie ist eine seltene hämatologische Erkrankung mit Transferrin (TF)-Mangel. Symptome sind: Mikrozytäre, hypochrome Anämie (mit Blässe, Mattigkeit und retardiertem Wachstum) und Eisenüberladung, die unbehandelt zum Tode führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Atresie der Urethra

Beschreibung:

Eine seltene fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch den Verschluss oder die fehlende Entwicklung einer Harnröhrenöffnung gekennzeichnet ist und zu einer obstruktiven Uropathie führt, die sich <i>in utero</i> als Megazyste, Oligohydramnion oder Anhydramnion und Potter-Sequenz zeigt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Häufig (79-30%):
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dilatation der Harnblase (Dilatation of the bladder)
    • Patent urachus (Patent urachus)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Megacystis (Megacystis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aszites (Ascites)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)

Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrotie (Microtia)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verschiebung der Papillarmuskeln (Displacement of the papillary muscles)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Synkope (Syncope)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Anomaler Ursprung der linken Halsschlagader aus der Pulmonalhauptschlagader (Anomalous origin of the left common carotid artery from the main pulmonary artery)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Präsynkope (Presyncope)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Synkope (Syncope)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Schlaganfall (Stroke)

Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine extrem seltene genetisch bedingte Herzerkrankung, die durch das Vorhandensein eines Vorhofseptumdefekts, meist vom Typ Ostium secundum, gekennzeichnet ist und mit Erregungsleitungsanomalien wie Atrioventrikularblock, Vorhofflimmern oder Rechtsschenkelblock einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dritter Herzton (Third heart sound)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Abnorm laute pulmonale Komponente des zweiten Herztons (Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Feste Spaltung des zweiten Herztons (Fixed splitting of the second heart sound)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Synkope (Syncope)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)

Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Synkope (Syncope)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Paradoxe Aufspaltung des zweiten Herztons (Paradoxical splitting of the second heart sound)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Automatische atriale Tachykardie (Automatic atrial tachycardia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Beschreibung:

Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)
    • Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)

Atrophie, bifokale chorioretinale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale

Beschreibung:

Die Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie (DRPLA) ist ein seltener Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, mentale Störungen, kognitiven Abbau und bezüglich der Vererbung deutlicher Antezipation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dyssynergie (Dyssynergia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)

Atrophie, kortikale posteriore

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung höherer visueller Verarbeitungsfähigkeiten und anderer posteriorer kortikaler Funktionen ohne Anzeichen von Augenanomalien, ein relativ intaktes Gedächtnis und eine intakte Sprache in den frühen Stadien sowie eine Atrophie der posterioren Hirnregionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agnosie (Agnosia)
    • Alexia (Alexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Agnosie der Finger (Finger agnosia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Trägheit (Inertia)

Atrophoderma, lineares, Typ Moulin

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lineare Hyperpigmentierung (Linear hyperpigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Steife Haut (Stiff skin)

Atrophodermia vermiculata

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, bei der in der Kindheit follikuläre keratotische Papeln auftreten, die sich langsam zu einer charakteristischen "wabenförmigen" Atrophie an den Wangen, im präaurikulären Bereich und auf der Stirn entwickeln. Seltener kann die Erkrankung auch die Oberlippe, die Ohren oder die Gliedmaßen betreffen. Weitere Merkmale sind Gesichtsrötungen, Milien und Follikelpfropfen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische pilosebaceous Einheiten (Hypoplastic pilosebaceous units)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Hautgrube (Skin pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schmerz (Pain)
    • Herzblock (Heart block)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)

Attenuated familial adenomatous polyposis

Beschreibung:

Eine milde Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Vorhandensein von weniger als 100 adenomatösen Kolonpolypen, eine proximalere Kolonlokalisation, ein verzögertes Alter für das Auftreten von Darmkrebs und eine begrenztere Ausprägung der extrakolonischen Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papillom (Papilloma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)

ATTR-Amyloidose, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Impotenz (Impotence)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Herzblock (Heart block)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Schmerz (Pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)

ATTRV122I-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der ATTR-Amyloidose, die durch eine vorherrschende Herzbeteiligung gekennzeichnet ist, die aus der myokardialen Ablagerung von fehlgefaltetem TTR als Amyloid resultiert; sie kann auch von einer sensomotorischen/autonomen Polyneuropathie begleitet sein, wenn auch weniger häufig als bei anderen TTR-Varianten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Morphologie des enterischen Nervensystems (Abnormality of enteric nervous system morphology)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

ATTRV30M-Amyloidose

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch eine progressive, längenabhängige sensomotorische axonale Polyneuropathie und/oder autonome Neuropathie im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Häufig treten auch Nieren-, Augen- und Herzbeteiligungen auf. Zwei verschiedene Phänotypen werden mit dieser Mutation in Verbindung gebracht, nämlich V30M im Frühstadium und V30M im Spätstadium, die sich in Bezug auf das Alter bei Beginn (<50 Jahre bzw. >50 Jahre), das Erscheinungsbild, die histopathologischen Merkmale, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und das Ansprechen auf die Therapie unterscheiden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Aurikulo-kondyläres Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
    • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)

Aurikulo-Osteo-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Macrotia (Macrotia)

Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung und grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung mit zwanghaftem Verhalten, Stereotypien, Hyperaktivität, aber häufig freundlicher und umgänglicher Persönlichkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Kleinwuchs, Muskelhypotonie, Mikrozephalie, charakteristische dysmorphe Merkmale (Hypertelorismus, hochgewölbte Augenbrauen, Ptosis, tiefer und/oder breiter Nasenrücken, breite/vorstehende Nasenspitze, kurzes und/oder nach oben gebogenes Philtrum, schmaler Mund und Mikrognathie) und Skelettanomalien (Kyphose und/oder Skoliose, Arthrogrypose, schlanker Habitus und Extremitäten). Weitere klinische Merkmale können Hernien, angeborene Herzfehler, Kryptorchismus und Krampfanfälle sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

SLC35A3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der N-gebundenen Glykosylierung. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch distale Arthrogrypose (leichte Beugekontrakturen der Finger, Abweichung der distalen Phalangen, Schwanenhalsdeformität), Retromikrognathie, allgemeine Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Autismus-Spektrum-Störung (Sprachverzögerung, abnormaler Sprachgebrauch, Schwierigkeiten bei der Anbahnung, dem Verständnis und der Aufrechterhaltung sozialer Interaktionen, eingeschränkte nonverbale Kommunikation und repetitives Verhalten), Krampfanfälle, Mikrozephalie und leichte bis mittelschwere intellektuelle Entwicklungsstörungen, die sich mit zunehmendem Alter zeigen. Die Krankheit wird durch Mutationen in dem Gen <I>SLC35A3</I> (1p21) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Autoimmune limbische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Anti-LGI1-Antikörper (Anti-LGI1 antibody)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Psychose (Psychosis)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Depression (Depression)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Anti-GABA(B)R-Antikörper (Anti-GABA(B)R antibody)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)

Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Abnorme Lymphozytenapoptose (Abnormal lymphocyte apoptosis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-10-Konzentration (Increased circulating interleukin 10 concentration)
    • Erhöhter Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, alpha-beta regulatorischen T-Zellen (Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-18-Konzentration (Increased circulating interleukin 18 concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Colitis (Colitis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Pannikulitis (Panniculitis)

Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Immunschwäche, die durch eine variable Kombination aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Lymphozytäre Infiltration der kolorektalen Schleimhaut (Lymphocytic infiltration of the colorectal mucosa)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmun-Polyendokrinopathie, die durch eine Autoimmunaktivität gegen ein endokrines Organ in Kombination mit mindestens einem weiteren endokrinen oder nicht endokrinen Organ gekennzeichnet ist. Zu den typischen Autoimmunerkrankungen dieses Typs gehören insulinpflichtiger Diabetes, perniziöse Anämie, Alopezie, Vitiligo oder Myasthenia gravis, nicht jedoch Morbus Addison, Schilddrüsenerkrankungen oder Hypoparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Milz (Aplasia/Hypoplasia of the spleen)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Nicht-kaseinierende epitheloide Zellgranulomatose (Non-caseating epithelioid cell granulomatosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)

Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, familiäre partielle Epilepsie, die durch fokale Anfälle in Verbindung mit ausgeprägten iktalen auditorischen Symptomen und/oder rezeptiver Aphasie gekennzeichnet ist und einen relativ gutartigen Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
  • Häufig (79-30%):
    • Aphasie (Aphasia)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Depression (Depression)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Migräne (Migraine)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Autosomal-dominante Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (DD) und unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung (ID) mit verzögerter oder eingeschränkter/abwesender Sprachentwicklung in Verbindung mit neonataler Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, kardialen Anomalien und Gesichtsdysmorphien, vor allem einer breiten Nasenspitze und einer dünnen, gespannten Oberlippe, gekennzeichnet ist. Mikrozephalie, häufige Infektionen, gastrointestinale und/oder okuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die auf Anomalien der Kern-DNA zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch den Beginn einer langsam fortschreitenden Schwäche der proximalen unteren Gliedmaßen und Bewegungsunverträglichkeit im ersten Lebensjahrzehnt, gefolgt von einer Schwäche der Nackenbeuger-, Schulter- und distalen Beinmuskulatur. Die Gesichtsmuskeln werden erst später im Krankheitsverlauf betroffen. Weitere Manifestationen sind eine eingeschränkte Lungenfunktion und Kleinwuchs. Laboruntersuchungen zeigen eine Laktatazidämie und eine erhöhte Kreatinkinase im Serum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, gekennzeichnet durch Mikromelie mit rhizomeler Verkürzung, metaphysäre Verbreiterung der Röhrenknochen, Brachydaktylie, kleine Skapulae, Mikrognathie und Thoraxinsuffizienz, die eine Tracheotomie und Beatmung erfordert, sowie schwere Myopie und sensorineurale Schwerhörigkeit. Weitere dysmorphe kraniofaziale Merkmale sind Balkonstirn, Proptosis, Epikanthusfalten, kurze Nase, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Retrusion des Mittelgesichts und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose mit fehlender Kopf- und Körperbehaarung und Palmoplantarkeratose, ohne andere Veränderungen an den Händen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive hereditäre motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die durch eine motorisch-prädominante axonale Polyneuropathie aufgrund eines Defekts im Kupferstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Patienten werden im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch mit einer subtilen motorischen Verzögerung oder Regression, die sich in fortschreitender Schwäche, Muskelschwund und fehlenden Reflexen in den unteren und oberen Extremitäten manifestiert. Darüber hinaus ist das Vibrationsempfinden leicht vermindert. Es wurde auch eine Beteiligung des Gesichts mit Schwäche und Faszikulation der Gesichtsmuskeln beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Anomalie der Kupferhomöostase (Abnormality of copper homeostasis)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)

Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch fortschreitende spastische Paraparese und verzögerte grobmotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder frühen Kindesalter beginnt. Die Patienten weisen außerdem einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung und Dysarthrie auf. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Mikrozephalie, Krampfanfälle, bifide Uvula mit oder ohne Gaumenspalte und Augenanomalien. Die Bildgebung des Gehirns zeigt Anomalien der weißen Substanz in den periventrikulären und anderen Regionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines MGLUR1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung (beginnend im Säuglingsalter), eine leichte bis schwere Intelligenzminderung mit schlechtem oder fehlendem Sprachvermögen, mäßige bis schwere Ataxie des Standes und des Ganges, pyramidale Zeichen (z. B. Hyperreflexie) und leichte Dysdiadochokinese, Dysmetrie, Tremor und/oder Dysarthrie gekennzeichnet ist. Okulomotorische Zeichen wie Nystagmus, Strabismus, Ptose und hypometrische Sakkaden können ebenfalls auftreten. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte, mäßige bis schwere Kleinhirnatrophie, eine inferiore Vermis-Hypoplasie und/oder ein konstitutionell kleines Gehirn.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)

Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)

Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive Form der spastischen Ataxie, die in der frühen Kindheit auftritt und gekennzeichnet ist durch spastische Paraparese, zerebelläre Ataxie, Dysarthrie und Optikusatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)

Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die sich im Kindesalter entwickelt und sich durch Gang- und Gliedmaßenataxie, Haltetremor, Dysarthrie, sensorische Veränderungen (z. B. verminderter Vibrationssinn), Augenbewegungsanomalien (Nystagmus, sakkadierte Blickfolgebewegungen, okulomotorische Apraxie), Faszikulationen der oberen und unteren Gliedmaßen und Hyperreflexie mit Babinski-Zeichen äußert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt zerebelläre, pontine, vermianische und medulläre Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Sprache scannen (Scanning speech)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die durch eine nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Säuglingsalter gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich durch eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung, Gangataxie, Dysmetrie, Hypotonie, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Dysarthrie. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören mäßiger Nystagmus beim seitlichen Blick, leichte Spastik, Intentionstremor, Kleinwuchs und Pes planus. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive Kleinhirnataxie, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie mit Gang- und appendikulärer Ataxie, Dysarthrie, Augenbewegungsanomalien (z. B. horizontaler, vertikaler und/oder abwärts gerichteter Nystagmus, hypermetrische Sakkaden), verstärkte tiefe Sehnenreflexe und fortschreitenden kognitiven Verfall äußert. Weitere variable Merkmale können Muskelschwund und Faszikulationen der proximalen Beinmuskulatur, Pes cavus, inspiratorischer Stridor, Epilepsie, Netzhautdegeneration und Katarakte sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine ausgeprägte Atrophie des Kleinhirns und die Elektromyographie weist auf eine Beteiligung der unteren Motoneuronen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tortuosität der Bindehautgefäße (Tortuosity of conjunctival vessels)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine verzögerte psychomotorische Entwicklung ab dem Säuglingsalter, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Gang- und Standataxie, Pyramidenzeichen (Hyperreflexie, Plantarstreckung), Dysarthrie und Augenanomalien (z. B. z. B. Nystagmus, okulomotorische Apraxie, Abduktionsdefizite, Esotropie, Ptosis). Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine progressive, generalisierte Kleinhirnatrophie, eine leichte Ventrikulomegalie und in einigen Fällen retrozerebelläre Zysten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)

Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre

Beschreibung:

Eine seltene osteonekrotische Erkrankung, die durch das Absterben zellulärer Komponenten des Knochens infolge einer Unterbrechung der subchondralen Blutversorgung gekennzeichnet ist und sich typischerweise durch ein- oder beidseitige, unifokale oder multifokale Läsionen manifestiert, die sich in der Regel an der Epiphyse, Metaphyse und/oder Diaphyse der Oberschenkelköpfe, Knie, Schultern, Knöchel und/oder Handgelenke befinden und zu einem allmählichen Auftreten von Schmerzen und einer fortschreitenden Gelenkdegeneration mit Funktionsverlust führen. Ein Zusammenhang mit der Einnahme von Kortikosteroiden, Alkoholismus, hyperbaren Ereignissen, Strahlen- oder zytotoxischen Wirkstoffen, Hämoglobinopathien und/oder zugrunde liegenden Autoimmun- oder Stoffwechselerkrankungen wurde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)

Axenfeld-Rieger-Syndrom

Beschreibung:

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist die allgemeine Bezeichnung für eine Gruppe genetischer Krankheiten mit überlappenden Symptomen und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes als wichtigster anatomischer Anomalie. Patienten mit ARS können mehrere, im einzelnen unterschiedliche angeborene Fehlbildungen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Redundante Haut (Redundant skin)

AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)

Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Myokymia (Myokymia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Krämpfe in den Beinen bei körperlicher Anstrengung (Exercise-induced leg cramps)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Kurzer 3. Mittelfußknochen (Short third metatarsal)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Aymé-Gripp-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, sensorineurale Schwerhörigkeit, Entwicklungsverzögerung mit unterschiedlichem Grad an Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Kleinwuchs, Brachyzephalie und Gesichtsdysmorphien (z. B. flaches Erscheinungsbild, Ptosis, kurze Nasenspitze, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Skelettanomalien, Nageldystrophie, Brustdrüsenhypoplasie und Autismus-Spektrum-Störung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)

Azidose, renale tubuläre, distale

Beschreibung:

Die distale renale tubuläre Azidose (dRTA) zeichnet sich durch eine eingeschränkte Netto-Säurenausscheidung über den distalen Nierentubulus aus, die eine hyperchlorämische metabolische Azidose bewirkt. Die klassische Form ist oft mit einer Hypokaliämie assoziiert, während andere Formen der erworbenen dRTA entweder mit Hypokaliämie, Hyperkaliämie oder Normokalämie assoziiert sein könne.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Alkalischer Urin (Alkaline urine)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Rachitis (Rickets)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)

Azidose, renale tubuläre, proximale

Beschreibung:

Die proximale renale tubuläre Azidose (pRTA) ist eine tubuläre Nierenerkrankung. Sie ist charakterisiert durch eine Funktionsstörung der proximalen Nierentubuli, die nur noch eine eingeschränkte Fähigkeit besitzen, um Bicarbonat aus dem glomerulären Filtrat zu reabsorbieren. Dieser Zustand führt zu einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Globale proximale Tubulopathie (Global proximal tubulopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Coloboma (Coloboma)

B4GALT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Myopie (Myopia)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ödeme (Edema)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hohe Myopie (High myopia)

B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf pathogene Varianten des <i>B4GALT7</i>-Gens zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, und Verkrümmung der Extremitäten gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Ausprägung (Mittelgesichtshypoplasie, rundes, flaches Gesichtsprofil, Proptosis und schmaler Mund), eine überdehnbare, weiche, "teigig" aussehende, dünne und durchscheinende Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (wie Radio-Ulnar-Synostose, Subluxation oder Dislokation des Radialkopfes, metaphysäre Verbreiterung und Osteopenie) und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Babesiose

Beschreibung:

Die Babesiose ist eine durch Protozoen der Gattung <i>Babesia</i> verursachte Infektionskrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber und hämolytische Anämie, jedoch reicht das klinische Bild von symptomfreier Infektion bis zu schwerem Verlauf mit tödlichem Ausgang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Koma (Coma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Bainbridge-Ropers-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung mit einer variablen phänotypischen Ausprägung, die typischerweise durch Mikrozephalie, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörungen, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die häufig zu fehlender/schlechter Sprache führt, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen kraniofazialen Merkmalen gehören eine prominente Stirn, hochgewölbte, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, eine lange, röhrenförmige Nase mit breiter Spitze und prominentem Nasenrücken sowie ein breiter Mund mit voller, evertierter Unterlippe. Gelenkhypermobilität und Ulnardeviation der Handgelenke werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Bakrania-Ragge-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Baller-Gerold-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)

Bamforth-Lazarus-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltene Form der kongenitalen syndromalen Hypothyreose, die durch Schilddrüsen-Dysgenesie (in den meisten Fällen Athyreose), Gaumenspalte und abstehendes Haaren, mit oder ohne Choanalatresie und bifider Epiglottis gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien und Porenzephalie wurden in Einzelfällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Bangstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Banki-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch hamartomatöse intestinale Polyposis, Lipome, Makrozephalie und genitale Lentiginose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Nävus (Nevus)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Baraitser-Winter-Syndrom (BWS) ist ein Fehlbildungssyndrom. Charakteristische Zeichen sind faziale Dysmorphien (metopische Leiste, Hypertelorismus mit Ptose, breite kolbige Nase, geschwungene Augenbrauen, zunehmende Vergröberung des Gesichtes), okuläres Kolobom, Pachygyrie und/oder Band-Heterotopien mit antero-posteriorem Gradienten, fortschreitende Versteifung der Gelenke und intellektuelles Defizit unterschiedlichen Ausmaßes, oft mit schwerer Epilepsie. Das Fryns-Aftimos-Syndrom (FAS) bezeichnet das Erscheinungsbild des BWS bei älteren Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Echolalie (Echolalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Barber-Say-Syndrom

Beschreibung:

Das Barber Say-Syndrom (BSS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Beginn in der Neonatalperiode. Symptome sind: Kongenitale generalisierte Hypertrichose, atrophische Haut, Ektropion und Mikrostomie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Ablepharon (Ablepharon)

Bardet-Biedl-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch die variable Assoziation von Netzhautdystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Urogenital- und Nierenanomalien, Lernbehinderung und Hypogonadismus gekennzeichnet ist und mit einem breiten Spektrum an anderen geringfügigen Manifestationen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gestörte Nüchternglukose (Impaired fasting glucose)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Depression (Depression)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mediales Aufflackern der Augenbraue (Medial flaring of the eyebrow)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Asthma (Asthma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Barth-Syndrom

Beschreibung:

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Defekt des Phospholipid-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch dilatative Kardiomyopathie (DCM), Myopathie der Skelettmuskulatur, Neutropenie, verzögertes Wachstum und Organoazidurie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)

Bartsocas-Papas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Talipes (Talipes)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Bartter-Syndrom

Beschreibung:

Das Bartter-Syndrom (BS) ist gekennzeichnet durch eine hypokaliämische Alkalose mit erhöhten Plasmaspiegeln von Renin und Aldosteron, niedrigem Blutdruck und Angiotensin II-Resistenz der Gefäße.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Bartter-Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertonie (Hypertension)

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung, okuläre Defekte wie kongenitalen Katarakt und Naevus flammeus simplex an der Stirn gekennzeichnet ist. Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Krampfanfälle sind bei den meisten Patienten vorhanden. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen zählen unter anderem spärliches Haar, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, eine breite und überhängende Nasenspitze und ein kurzes Philtrum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Breites Endglied der Zehen (Broad distal phalanx of the toes)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Bathing-suit-Ichthyose

Beschreibung:

Die Badeanzug-Ichthyose (BSI) ist eine seltene Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch große dunkle Schuppen in spezifischen Bereichen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Eklabion (Eclabion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)

Bazex-Dupré-Christol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Milia (Milia)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)

Bazex-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anämie (Anemia)
    • Liposarkom (Liposarcoma)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)

Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)

Becken-Schulter-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Fehlende proximale Fingerbeugefalten (Absent proximal finger flexion creases)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Dicke anteriore Alveolarkämme (Thick anterior alveolar ridges)

Becker Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Es handelt sich um ein seltenes, gutartiges epidermales Nävus-Syndrom, bei dem ein Becker-Nävus (mit umschriebenen hyperpigmentierten Makulae von unregelmäßiger Form auf einer Seite, mit oder ohne Hypertrichose und/oder akneiformen Läsionen, hauptsächlich im vorderen und oberen Teil des Rumpfes oder auf den Schulterblättern) mit einer Brusthypoplasie auf der vom Nävus betroffenen Seite einhergeht. Weitere Manifestationen umfassen Hypoplasie des Skeletts, der Haut und/oder der Muskeln, einschließlich Hypoplasie des großen Brustkorbs, überzählige Brustwarzen, Defekte der Wirbelsäule, Skoliose, Asymmetrie der Gliedmaßen, odontomaxilläre Hypoplasie und Lipoatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kyphose (Kyphosis)

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit Großwuchs, Tumor-Prädisposition und angeborenen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Mehrere kleine medulläre Nierenzysten (Multiple small medullary renal cysts)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Subchorionale Septumzyste (Subchorionic septal cyst)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lange Nabelschnur (Long umbilical cord)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Lineare Ohrläppchenfalte (Linear earlobe crease)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Grube der hinteren Helix (Posterior helix pit)
    • Abnormität der Form des Mittelgesichts (Abnormality of the shape of the midface)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)

Beemer-Ertbruggen-Syndrom

Beschreibung:

Das Beemer-Ertbruggen-Syndrom ist ein letales Fehlbildungs-Syndrom. Es wurde bei 2 Brüdern mit blutsverwandten Eltern (Vetter und Cousine 1. Grades) beschrieben. Kennzeichnende Symptome sind: Hydrozephalus, Herzfehlbildungen, dichte Knochensubstanz und faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kolbige Nase, breiter Nasenrücken, Mikrogenie und lange Oberlippe). Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1984 nicht mehr beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Behçet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronisch-rezidivierende, multisystemische Vaskulitis, die durch mukokutane Läsionen und artikuläre, vaskuläre, okuläre und das Zentralnervensystem betreffende Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Migräne (Migraine)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Papel (Papule)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Fieber (Fever)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Akne (Acne)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pustel (Pustule)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Positiver Pathergietest (Positive pathergy test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Myositis (Myositis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • AA-Amyloidose (AA amyloidosis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)

Bencze-Syndrom

Beschreibung:

Das Bencze-Syndrom oder Hemifaziale Hyperplasie mit Strabismus ist ein Fehlbildungs-Syndrom mit abnormem Wachstum des Gesichtsskeletts und seiner Weichteilstrukturen und Organe. Charakteristische Symptome sind: Leichte Gesichtsasymmetrie (Hirnschädel und Augäpfel sind nicht betroffen), Esotropie, Amblyopie und/oder Strabismus convergens und gelegentlich eine submuköse Gaumenspalte. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt seit 1979 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)

Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie

Beschreibung:

Die Benigne Familiäre Neugeborenenepilepsie (BFNE) ist eine seltene genetisch bedingte Form der Epilepsie, die durch das Auftreten von nicht-fiebrigen Krämpfen in den ersten Lebenstagen bei sonst gesunden Neugeborenen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Zirkumorale Zyanose (Circumoral cyanosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Clonus (Clonus)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Bernard-Soulier-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Asthma (Asthma)
    • Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Migräne (Migraine)

Beryllium-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Eine Pneumokoniose, die durch eine granulomatöse Entzündung gekennzeichnet ist und bei Personen auftritt, die eine Beryllium-Sensibilisierung (BeS) entwickeln, eine zellvermittelte Immunreaktion auf eine umweltbedingte oder berufsbedingte Berylliumexposition. BeS geht der Lungenerkrankung voraus, die mit chronischem trockenem Husten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Brustschmerzen und zunehmender Dyspnoe einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Best vitelliforme Makuladegeneration

Beschreibung:

Die Best Vitelliforme Makuladegeneration (BVMD) ist eine genetisch bedingte Makuladegeneration mit Verlust der zentralen Sehkraft, Metamorphopsie (veränderte Wahrnehmung von Gegenständen) und vermindertem Arden-Verhältnis im Elektrookulogramm. Ursache ist eine eigelb-ähnliche Läsion der Fovea und ihrer Umgebung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Zystoide Makuladegeneration (Cystoid macular degeneration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Choroideremie (Choroideremia)

Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch Demenz und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt bei 50 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Koma (Coma)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Demenz (Dementia)

Beta-Ketothiolase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Fieber (Fever)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Azidose (Acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Apathie (Apathy)
    • Husten (Cough)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Koma (Coma)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufregung (Agitation)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Körpergeruch (Body odor)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ödeme (Edema)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Beta-Mannosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Störung des Methionin-Zyklus und des Schwefel-Aminosäuren-Stoffwechsels, die durch eine erhöhte Urinausscheidung von Beta-Mercaptolactat-Cystein-Disulfid (aufgrund eines Mangels an Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Aktivität in den Erythrozyten) gekennzeichnet ist und zu einem positiven Cyanid-Nitroprussid-Test führt. Es wurde über einen Zusammenhang mit Intelligenzminderung, kongenitaler Linsenverschiebung und Verhaltensauffälligkeiten berichtet, der Kausalzusammenhang ist jedoch noch nicht geklärt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Demenz (Dementia)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Seizure (Seizure)

Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter beginnende, fortschreitende Muskelschwäche des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist, die insbesondere den Beckengürtel (Adduktoren und Hüftbeuger) betrifft. Normalerweise gehört die Kniemuskulatur zu den frühesten und am meisten betroffenen Muskeln. In fortgeschrittenen Stadien wird eine Beteiligung des Schultergürtels (die zu muskulärer Schwäche des Schulterblatts führt) und der distalen Muskelgruppen beobachtet. Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie, Beeinträchtigung der Atmung, Sehnenkontrakturen, Skoliose und trainingsinduzierte Myoglobinurie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie (BT) ist gekennzeichnet durch mangelhafte (B+) oder fehlende (B-) Synthese der Beta-Globinkette des Hämoglobins (Hb).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anämie (Anemia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Beta-Thalassämie, dominante

Beschreibung:

Die Dominante Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), geht mit moderater bis schwerer Anämie einher.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Blässe (Pallor)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)

Beta-Thalassämie intermedia

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) intermedia, eine Form der BT ist gekennzeichnet durch milde oder moderate Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Transfusion erfordert. Die BT ist häufig in den Mittelmeerländern, im Mittleren Osten, Indien, Süd-China, Nordafrika und Südamerika.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Beta-Thalassämie major

Beschreibung:

Die Beta-Thalassaemia (BT) major, eine schwere, früh manifeste Form der BT, ist gekennzeichnet durch schwere Anämie, die regelmäßige Transfusionen von Erythrozyten erfordert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)

Bethlem-Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Bethlem-Myopathie ist eine gutartige, progrediente Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Vermindertes Muskelkollagen VI (Reduced muscle collagen VI)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Reduzierter maximaler Ausatmungsdruck (Reduced maximal expiratory pressure)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)

BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Angeborene Fußkontraktionsdeformitäten (Congenital foot contraction deformities)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)

Bickerstaff-Enzephalitis

Beschreibung:

Die Hirnstamm-Enzephalitis Bickerstaff (BBE) ist eine seltene postinfektiöse neurologische Erkrankung und charakterisiert durch die Assoziation einer externen Ophthalmoplegie, Ataxie und Bewusstseinsstörung (Schläfrigkeit, Stupor oder Koma) oder Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Schmerz (Pain)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Koma (Coma)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Ptosis (Ptosis)

Biemond-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Biemond-Syndrom Typ 2 (BS2) ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung mit Entwicklungsstörung. Sie wurde bisher bei einer sehr kleinen Anzahl von Patienten mit einem dürftig definierten Phänotyp beschrieben. Zu diesem Phänotyp gehören Iriskolobome, Kleinwuchs, Adipositas, Hypogonadismus, postaxiale Polydaktylie und Intelligenzminderung. Zusätzlich wurden ein Hydrozephalus und faziale Dysostose berichtet. Das BS2 zeigt Ähnlichkeiten mit dem Bardet-Biedl-Syndrom. Seit 1997 wurde das Syndrom nicht näher definiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Bietti-Kristalldystrophie

Beschreibung:

Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Kristalline Hornhautdystrophie (Crystalline corneal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)

Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Verkalkung der Thorax-Aorta (Thoracic aorta calcification)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)

Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Die kraniofaziale Dyssynostose (CFD) ist ein seltenes kraniales Malformationssyndrom, welches durch den vorzeitigen Verschluss beider Lambdanähte und der posterioren Sagittalnaht charakterisiert ist. Dies führt zu einer abnormen Schädelform (frontale Vorwölbung, anteriore Turrizephalie mit leichter Brachyzephalie, biparietaler Verschmälerung, okzipitaler Konkavität) und fazialen Dysmorphien (tief sitzende Ohren, Mittelgesichtshypoplasie). Weiterhin wurde von Kleinwüchsigkeit, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie und okulomotorischer Dyspraxie berichtet. Assoziierte Auffälligkeiten beinhalten eine Vergrößerung der zerebralen Ventrikel, eine Corpus Callosum-Agenesie, die sogenannte Arnold-Chiari Malformation Typ 1 (siehe dort), venöse Anomalien des Schädels, sowie Hydrozephalus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Bilirubin-Enzephalopathie, akute

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch Lethargie, Hypotonie, schlechte Nahrungsaufnahme, Opisthotonus und einen typischen hohen Schrei gekennzeichnet ist und auf eine Bilirubinansammlung im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und anderen Hirnregionen infolge einer schweren unkonjugierten neonatalen Hyperbilirubinämie zurückzuführen ist. Die ersten Symptome treten in der Regel innerhalb der ersten drei bis fünf Lebenstage auf. Weitere Merkmale sind Fieber, Apnoe, Krampfanfälle und Koma. Insbesondere Atemstillstand oder refraktäre Krampfanfälle können zu einem tödlichen Ausgang führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)

Bilirubin-Enzephalopathie, chronische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die chronischen Folgen einer Bilirubintoxizität im Globus pallidus, in den subthalamischen Kernen und in anderen Hirnregionen gekennzeichnet ist, nachdem sie in der Neugeborenenperiode hohen Mengen an unkonjugiertem Bilirubin ausgesetzt war. Die Symptome beginnen nach der akuten Phase der Bilirubinenzephalopathie im ersten Lebensjahr, entwickeln sich langsam über mehrere Jahre und umfassen leichte bis schwere extrapyramidale Störungen (insbesondere Dystonie und Athetose), Störungen des auditorischen Neuropathiespektrums sowie okulomotorische und dentale Anomalien.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)

Binder-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flächige Verkrümmung der Wirbelsäule (Patchy distortion of vertebrae)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)

Biotinidase-Mangel

Beschreibung:

Der Biotinidase-Mangel ist eine spät beginnende Form des Multiplen Carboxylase-Mangels, einer angeborenen Störung des Biotinstoffwechsels, die unbehandelt durch Krampfanfälle, Atemprobleme, Muskelhypotonie, Hautausschläge, Alopezie, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nicht fortschreitender Sehverlust (Nonprogressive visual loss)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Skotom (Scotoma)
    • Apnoe (Apnea)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)

Birk-Barel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung/-streckung (Limited elbow flexion/extension)

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Krebsprädisposition-Syndrom, das durch Hautläsionen, gutartige und bösartige Nierentumore und Lungenzysten gekennzeichnet ist, die mit Pneumothorax einhergehen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Papel (Papule)
    • Emphysema (Emphysema)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Björnstad-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)

Blasenekstrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Blasenkarzinom, kleinzelliges

Beschreibung:

Das kleinzellige Blasenkarzinom (SCCB) ist ein sehr seltener, wenig differenzierter, neuroendokriner epithelialer Blasentumor und klinisch durch Hämaturie und/oder Dysurie und einen hoch-aggressiven Verlauf gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Blau-Syndrom

Beschreibung:

Das Blau-Syndrom (BS) ist eine seltene, systemische entzündliche Erkrankung mit frühbeginnender granulomatöser Arthritis, Uveitis und Exanthem. Der Terminus BS bezeichnet jetzt eine einheitliche Erkrankung mit sowohl familiärem als auch sporadischem Auftreten. (Letztere Form wurde bisher als Sarkoidose mit frühem Beginn bezeichnet.) Die vorgeschlagene Bezeichnung Pädiatrische granulomatöse Arthritis wird aktuell in Frage gestellt, da sie nicht den systemischen Charakter der Erkrankung anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Papel (Papule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fieber (Fever)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Klarzelliges Nierenzellkarzinom (Clear cell renal cell carcinoma)

Blauzapfenmonochromasie

Beschreibung:

Die Blauzapfen-Monochromasie (BCM) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit schwer gestörtem Farbsehen, geringer Sehschärfe, Nystagmus und Photophobie als Folge einer Funktionsstörung der Rot (L)- und Grün (M)- Zapfen. BCM ist eine unvollständige Form der Achromatopsie (siehe dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Zapfen Monochromasie (Blue cone monochromacy)
  • Häufig (79-30%):
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Myopie (Myopia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte OCT-gemessene Foveadicke (Reduced OCT-measured foveal thickness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)

Bleivergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Verminderter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Decreased circulating osteocalcin level)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Koma (Coma)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Asthma (Asthma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)

Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ektropium des unteren Augenlids, Distichiasis des oberen Augenlids, Euryblepharon, beidseitiger Lippen- und Gaumenspalte und konischen Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)

Blepharo-naso-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist ein seltenes oto-rhino-laryngologisches Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch maskenartiges Gesicht, Obstruktion der Tränengänge, extrapyramidale Zeichen, Fingerfehlbildungen und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Ektopisches Punctum lacrimalis (Ectopic lacrimal punctum)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Doppeltes Punctum lacrimalis (Duplicated lacrimal punctum)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Punctusstenose (Punctal stenosis)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Verringertes zirkulierendes Progesteron (Decreased circulating progesterone)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die nur Jungen betrifft und durch eine globale Entwicklungsverzögerung mit wenig oder fehlender Sprache, urogenitale Anomalien (inkl. Skrotalhypoplasie, Mikropenis und Kryptorchismus), autistisches Verhalten und Gesichtsdysmorphie gekennzeichnet ist. Charakteristische Gesichtsmerkmale sind Ptosis, Blepharophimose, eine knollige Nasenspitze, ein langes Philtrum und eine Maxillarhypoplasie mit vollen Wangen. Weitere variable Merkmale sind Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Zahnanomalien und hyperextensible Gelenke.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination eines charakteristischen Gesichtsphänotyps mit Mikrozephalie in Verbindung mit angeborener Hypothyreose, Skelettbeteiligung (Polydaktylie, langer Daumen und lange erste Zehe(n) und Patellahypoplasie/-agenesie) und einem gewissen Grad an globaler Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Merkmale umfassen ein maskenhaftes Gesicht, schwere Blepharophimose und Ptosis, Anomalien der Tränenkanäle, ein breiter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, ein kleiner Mund, eine dünne Oberlippe, hypoplastische Zähne und kleine, tief angesetzte Ohren. Nieren- und Genitalfehlbildungen, meist Kryptorchismus, sind bei männlichen Betroffenen häufig. Angeborene Herzfehler und Wachstumsverzögerungen kommen in unterschiedlichem Ausmaß vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)

Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)

Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Augenerkrankung, die durch das Aufeinandertreffen von Blepharophimose, Ptosis, Epicanthus inversus und Telekanthus gekennzeichnet ist und in Verbindung mit (Typ 1) oder ohne primäre Ovarialinsuffizienz (POI; Typ 2) auftreten kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anosmie (Anosmia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Myopie (Myopia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Blindheit (Blindness)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrophakie (Microphakia)

Bloom-Syndrom

Beschreibung:

Das Bloom-Syndrom (BSyn) ist eine seltene Erkrankung, die mit prä- und postnatalem Wachstumsmangel, einem telangiektatischen erythematösen Ausschlag im Gesicht und anderen sonnenexponierten Bereichen, Insulinresistenz und einer Prädisposition für früh einsetzenden und wiederkehrenden Krebs in verschiedenen Organsystemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Abszess (Abscess)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)

Blount-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der proximalen Tibiaepiphyse (Abnormality of the proximal tibial epiphysis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)

Blue-Diaper-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blauer Urin (Blue urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)

Blue rubber bleb-Naevus

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Gefäße mit vor allem kutanen und viszeralen Läsionen, die häufig zu schweren und potentiell tödlichen Blutungen und Anämie führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Volvulus (Volvulus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

BNAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Abnormität der 5. Zehe (Abnormality of the 5th toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)

Bohring-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), postnatale Gedeihstörung, schwere Fütterungsprobleme, Mikrozephalie/Trigonozephalie, Gesichtsdysmorphien, eine charakteristische Ausrichtung der oberen Gliedmaßen (Innenrotation der Schultern, Ellbogenflexion und Ulnardeviation der Handgelenke und/oder der Zehengrundgelenke).und schwere Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Apnoe (Apnea)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)

Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom

Beschreibung:

Das Bonnemann-Meineke-Reich-Syndrom ist eine Kombination von multiplen kongenitalen Anomalien. Charakteristisch ist eine Enzephalopathie, die sich vor allem im ersten Lebensjahr in Form einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung zeigt. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind eine moderate Dysmorphie, Kraniosynostosen, Kleinwuchs (durch einen Wachstumshormonmangel), geistige Retardierung sowie Spastik, Ataxie, Netzhautdegeneration, Nebennieren- und Uterushypoplasie. Das Syndrom wurde bisher nur in zwei Familien beschrieben, in denen je zwei Geschwister betroffen waren. Es wird von einer autosomal-rezessiven Vererbung ausgegangen. Seit 1991 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Fachliteratur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Book-Syndrom

Beschreibung:

Das Book-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und wurde in einer schwedischen Familie (25 Fälle aus 4 Generationen) und bei einem isolierten Fall beschrieben. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Aplasie der Praemolaren, Hyperhidrose und vorzeitiges Ergrauen der Haare. Zusätzliche Symptome des isolierten Falles waren schmaler Gaumen, hypoplastische Nägel, Anomalien der Augenbrauen, einseitige Vierfingerfurche und schwach ausgeprägte Dermatoglyphen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

Boomerang-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes, X-chromosomales Adipositas-Syndrom mit geistiger Behinderung, stammbetonter Adipositas, charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Hypogonadismus und konischen Fingern und kurzen Zehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

BOR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Branchialer Sinus (Branchial sinus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Aplasie/Hypoplasie der Cochlea (Aplasia/Hypoplasia of the cochlea)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Morphologische Anomalie des lateralen Bogengangs (Morphological abnormality of the lateral semicircular canal)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrotie (Microtia)

Botulismus

Beschreibung:

Der Botulismus ist eine seltene erworbene Krankheit der Muskelendplatte und gekennzeichnet durch absteigende schlaffe Parese, verursacht durch Botulinus-Neurotoxine (BoNTs). Vier klinische Formen mit unterschiedlichen Entstehungswegen werden unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)

Botulismus, ernährungsbedingter

Beschreibung:

Der ernährungsbedingte Botulismus ist die häufigste Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der motorischen Endplatte mit mit absteigender schlaffer Parese durch die Wirkung der Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist der Verzehr kontaminierter, BoTSs enthaltender Nahrung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Botulismus, iatrogener

Beschreibung:

Der iatrogene Botulismus ist in der letzten Zeit die häufigste Art von menschgemachtem Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter absteigender schlaffer Parese. Er tritt akzidentell auf oder nach therapeutischer oder kosmetischer Anwendung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Botulismus, infektiöser

Beschreibung:

Der infektiöse Botulismus ist eine Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung. Ursache sind im Organismus produzierte Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) während einer toxin-vermittelten Infektion. Formen des infektiösen Botulismus sind der Wundbotulismus und der intestinale Botulismus mit Toxämie (Säuglingsbotulismus und adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)

Botulismus, inhalativer

Beschreibung:

Der Inhalationsbotulismus ist eine akzidentell hervorgerufene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit, durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) verursachter, absteigender schlaffer Parese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Botulismus, intestinaler

Beschreibung:

Der intestinale Botulismus ist eine seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist eine Besiedlung des Darms durch Clostridium botulinum mit Toxinbildung und Toxämie. Die Krankheit tritt nahezu immer bei Kindern auf (Säuglingsbotulismus) und nur sehr selten bei Erwachsenen (Adulter intestinaler Botulismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Botulismus, intestinaler, adulter

Beschreibung:

Der adulte intestinale Botulismus ist eine sehr seltene Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Lähmung, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedlung des Darms durch das neurotoxinbildende Clostridium botulinum und Übertritt der BoNTs in das Blut (Toxämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Boutonneuse-Fieber

Beschreibung:

Eine seltene Rickettsiose, die durch eine Infektion mit dem von Zecken übertragenen Bakterium <i>Rickettsia conorii</i> verursacht wird und durch den Beginn von Fieber nach einer Inkubationszeit von etwa einer Woche gekennzeichnet ist, gefolgt von einem sich zentripetal ausbreitenden makulopapulösen Ausschlag, der in eine petechiale Form übergehen kann. Begleitsymptome sind u. a. Kopfschmerzen, Myalgie und/oder Arthralgie. Die typische "tache noire" kann mehrere Tage lang an der Stelle des Zeckenstichs beobachtet werden. Die Krankheit ist in Afrika, Südeuropa und Indien endemisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Fieber (Fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Makula (Macule)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Bowen-Conradi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die sich durch eine mäßige bis schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ein ausgeprägtes Gesichtsaussehen, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung, Hüft- und Kniekontrakturen und 'Schaukelstuhlfüße' auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)

Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao

Beschreibung:

Der Typ Zhao der Brachydaktylie-Syndaktylie ist ein kürzlich beschriebenes Syndrom, das den Typ A4 der Brachydaktylie (kurze Mittelphalangen der zweiten und fünften Finger, sowie fehlende Mittelphalangen der zweiten und fünften Zehe) mit einer Syndaktylie der zweiten und dritten Zehe verbindet. Häufig bestehen gleichzeitig Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)

Brachydaktylie Typ A1

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A1 (BDA1) ist eine angeborene Fehlbildung mit an allen Fingern verkürzten oder fehlenden Mittelphalangen und gelegentlicher Fusion von Mittel- und Endphalangen. Die Grundphalanx der Daumen und Großzehen ist verkürzt. Die Betroffenen haben als Erwachsene eine eher geringe Körpergröße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Distaler Symphalangismus (Hände) (Distal symphalangism (hands))
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)

Brachydaktylie Typ A2

Beschreibung:

Die Brachydaktylie Typ A2 (BDA2) ist eine angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die gekennzeichnet ist durch Verkürzung, Hypoplasie oder Aplasie der Mittelphalanx des Zeigefingers und manchmal auch des Kleinfingers. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Charakteristisch ist die dreieckige Form der Mittelphalanx des Zeigefingers. In schweren Fällen ist der Zeigefinger nach radial verbogen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A2 Brachydaktylie (Type A2 brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 2. (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer 2. Mittelhandknochen (Short 2nd metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)

Brachydaktylie Typ A4

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Gliedmaßenfehlbildung, die durch kurze Mittelphalangen des 2. und 5. Fingers und das Fehlen der Mittelphalangen der Zehen 2 bis 5 gekennzeichnet ist. Gelegentlich kann auch der 4. Finger betroffen sein und zeigt sich mit einer abnormal geformten Mittelphalanx, die eine radiale Abweichung der distalen Phalanx verursacht. Andere Hand-/Fußfehlbildungen, wie Syndaktylie, Polydaktylie, Repositionsdefekte und Symphalangismus, können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)

Brachydaktylie Typ A7

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit Brachydaktylie, die durch variable Kombinationen von Merkmalen der Brachydaktylie-Typen A2 (z. B. deltaförmige Mittelphalanx des zweiten Fingers oder der zweiten Zehe) und D (kurze, breite distale Phalanx des Daumens) und anderer Brachydaktylie-Typen (Symphalangismus) sowie durch einzigartige Merkmale (ausrenkbare Daumen, seitliche Abweichung der zweiten Zehen mit Anhebung der ersten Zehen) gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Medial abgewinkelte zweite Zehe (Medially deviated second toe)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dreiecksepiphyse der Mittelphalanx des 2. Fingers (Triangular epiphysis of the middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Kurze Mittelphalanx der fünften Zehe (Short middle phalanx of the 5th toe)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Fehlende Mittelphalanx des 2. Fingers (Absent middle phalanx of 2nd finger)
    • Breite Phalangen der 2. Zehe (Broad phalanges of the 2nd toe)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, gekennzeichnet durch Hypoplasie oder Aplasie der Endglieder der Finger 2 bis 5 mit völligem Fehlen der Fingernägel. Die Daumen sind immer intakt, weisen aber häufig eine Abflachung, Spaltung oder Verdoppelung der distalen Phalangen auf. Die Zehen auf der radialen Seite der Hand sind weniger betroffen als die auf der ulnaren Seite. Die Füße sind in ähnlicher Weise betroffen, jedoch weniger ausgeprägt. Weichteilsyndaktylie, Symphalangismus, Karpal- und/oder Tarsalfusionen und Verkürzungen der Metakarpalia und/oder Metatarsalia können vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mittelphalanxhypoplasie der 2. bis 5. Zehe (2nd-5th toe middle phalangeal hypoplasia)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Brachydaktylie Typ B2

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp der Brachydaktylie Typ B, gekennzeichnet durch Hypoplasie/Aplasie der distalen und/oder mittleren Phalangen in den Fingern und Zehen II-V (häufig stark ausgeprägt in den Fingern/Zehen IV-V, weniger ausgeprägt in den Fingern/Zehen II-III) in Verbindung mit proximalem und gelegentlich distalem Symphalangismus, Fusion der Karpal-/Fußwurzelknochen und partieller kutaner Syndaktylie. Darüber hinaus wird über die proximale Stellung der Daumen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und Weitsichtigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Brachydaktylie Typ C

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die durch hypoplastische Mittelphalangen der Finger 2, 3 und 5 gekennzeichnet ist, wobei der Finger 4 relativ verschont bleibt, sowie durch eine Hyperphalangie, die am häufigsten die Finger 2 und 3 betrifft, eine Verkürzung des ersten Mittelhandknochens mit kurzem Daumen und eine Ulnardeviation der Finger 2 und 3. Der Schweregrad der Fehlbildung ist sehr variabel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Typ C Brachydaktylie (Type C brachydactyly)
    • Pseudoepiphysen des 2. Mittelhandknochens (Pseudoepiphyses of the 2nd finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia/Hypoplasia of the 1st metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Tüpfelung der Epiphyse des distalen Daumenglieds (Phalanx) (Stippling of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Vollständige Duplikation des distalen Daumenglieds (Complete duplication of distal phalanx of the thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Brachydaktylie Typ E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)

Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom

Beschreibung:

Das Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom (BOD) ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, hypoplastische Kleinfinger mit kleinen dysplastischen Nägeln, faziale Dysmorphien (grobe Gesichtszüge, breiter Mund, breite Nase) und leichte intellektuelle Behinderung. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom (s. dort) und das BOD -Syndrom evtl. allelische Varianten sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Brachyolmie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)

Brachyolmie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Anosmie (Anosmia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Braddock-Syndrom

Beschreibung:

Das Braddock-Syndrom ist ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien. Es wurde bei 2 Geschwistern beschrieben und ist gekennzeichnet durch eine VACTERL-ähnliche Assoziation in Verbindung mit Lungenhochdruck, Larynxnetzen, blauen Skleren, malformierten Ohren, dauerhaft verzögertem Wachstum und normaler Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Bradyopsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Megarbané-Loiselet-Syndrom ist ein multiples angeborenes Anomaliensyndrom, das bisher in einer Familie beschrieben wurde und durch verzweigte Zysten oder Fisteln, Ohrmissbildungen, angeborenen Hörverlust (leitfähig, sensorineural und gemischt), innere Gehörgangshypoplasie, Schielen, Trismus, abnormale fünfte Finger, vitiliginöse Läsionen, Kleinwuchs und leichte Lernbehinderung gekennzeichnet ist. Nieren- und Harnröhrenanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Branchio-okulo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein dominant vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist und drei Hauptsysteme betrifft: kutane (Haut-)Fehlbildungen, Augenfehlbildungen und Gesichtsfehlbildungen. Andere Merkmale können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Postaurikuläre Grube (Postauricular pit)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Supraaurikuläre Grube (Supraauricular pit)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Grauer Star (Cataract)

Branchiootisches Syndrom

Beschreibung:

Das Branchiootische Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Anomalien des zweiten Kiemenbogens (Branchialzysten und -fisteln), Fehlbildungen des Außen-, Mittel- und Innenohrs in Verbindung mit Schallempfindungs-, Misch- oder Schallleitungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist und bei dem Nierenanomalien fehlen. Typische Ohrbefunde bestehen aus fehlgebildeten Ohrmuscheln (z. B. Schopf- oder Kuppelohren), präaurikulären Gruben und/oder Anhängseln sowie Mittel- und/oder Innenohrdysplasien (einschließlich Cochlea-, Vestibular- und Bogengangshypoplasie, Fehlbildung der Gehörknöchelchen und des Mittelohrraums).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Branchio-skeleto-genitales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine moderate Inntelligenzminderung, distinkte kraniofaziale Merkmale (einschließlich Brachyzephalie, Gesichtsasymmetrie, ausgeprägtem Hypertelorismus, Blepharochalasis, Proptosis, eine breite Nase mit konkavem Nasenkamm und knolliger Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie, bifides Gaumenzäpfchen oder partielle Gaumenspalte und Prognathismus), fortschreitende Zahnanomalien (Dentigeröse Zysten, radikuläre Dentin-Dysplasie und früher Zahnverlust), Wirbelfusionen (insbesondere C2-C3) und Hypospadie. Schwerhörigkeit ist ein zusätzliches beobachtetes Merkmal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Fortgeschrittene Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Advanced pneumatization of the mastoid process)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Peromelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb peromelia)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Amelia mit Beteiligung der unteren Extremitäten (Amelia involving the lower limbs)

BRESEK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Brittle-Cornea-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erbliche Bindegewebserkrankung, die durch schwere Augenmanifestationen gekennzeichnet ist. Diese äußern sich in extremer Hornhautverdünnung mit Fragilität und Rissen, die in Abwesenheit eines signifikanten Traumas auftreten und bei Fortschreiten der Krankheit zur Erblindung führen können. Extraokulare Manifestationen umfassen Taubheit, entwicklungsbedingte Hüftdysplasie und Gelenkhypermobilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Keratoglobus (Keratoglobus)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität der Haarpigmentierung (Abnormality of hair pigmentation)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Bronchiektasie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Bronchiektasie (IB) ist eine fortschreitende Lungenerkrankung, die durch eine chronische Erweiterung der Bronchien und eine Zerstörung der Bronchialwände ohne zugrunde liegende Ursache (wie z. B. nach einer Infektionskrankheit, Aspiration, Immunschwäche, angeborenen Anomalien und Zilienanomalien) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Verminderte Lungenfunktion (Decreased pulmonary function)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Fieber (Fever)
    • Mundgeruch (Halitosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Clubbing (Clubbing)

Bronchiolitis obliterans

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die hauptsächlich mit einer chronischen Transplantatdysfunktion nach einer Lungentransplantation in Verbindung gebracht wird und durch eine Entzündung und Fibrose der Bronchiolenwände gekennzeichnet ist, die den Durchmesser der Bronchiolen verringert und zu einer fortschreitenden und irreversiblen Obstruktion der Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter forcierter exspiratorischer Fluss 25-75 %. (Decreased forced expiratory flow 25-75%)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)

Bronchogene Zyste

Beschreibung:

Angeborene Fehlbildungen, die durch abnormales Auswachsen des embryonalen Vorderdarms entstehen und am häufigsten im Mediastinum auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Fieber (Fever)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Atelektase (Atelectasis)

Brooke-Spiegler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch ein vererbtes Hauttumor-Prädisposition-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem Hautanhangsgebilde, nämlich Zylindrome, Spiradenome und Trichoepitheliome, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cylindroma (Cylindroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Neubildung von Hautanhangsgebilden (Skin appendage neoplasm)
    • Trichoepitheliom (Trichoepithelioma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Anomalie der Unterzungendrüsen (Abnormality of the sublingual glands)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Brucellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Physiologische Anomalien des hepatobiliären Systems (Abnormality of hepatobiliary system physiology)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Arthritis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac arthritis)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Granulom (Granuloma)
    • Purpura (Purpura)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Pulmonale Granulomatose (Pulmonary granulomatosis)
    • Intrarenaler Abszess (Intrarenal abscess)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)

Bruck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)

Brugada-Syndrom

Beschreibung:

Eine Herzerkrankung, die im Elektrokardiogramm (EKG) durch eine gewölbte ST-Strecken-Hebungen der rechts präkordialen Ableitungen und eine klinische Prädisposition für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Herztod ohne offensichtliche myokardiale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Synkope (Syncope)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trifaszikulärer Block (Trifascicular block)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Primäres Peritonealkarzinom (Primary peritoneal carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)

Budd-Chiari-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Aszites (Ascites)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Beidseitiges Ödem (Bipedal edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Fieber (Fever)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Buerger-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine entzündliche, nicht-nekrotisierende, nicht-atherosklerotische, okklusive Gefäßerkrankung mit Thrombose und Rekanalisation gekennzeichnet ist, die kleine und mittelgroße Arterien und Venen der oberen und unteren Extremitäten betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Digitale Ischämie (Digital ischemia)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)

Burkitt-Lymphom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)

Burn-McKeown-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien, das durch eine beidseitige Choanalatresie in Verbindung mit charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist (Hypertelorismus mit schmalen Lidspalten, Kolobom des unteren Augenlids mit Vorhandensein von Wimpern in der Mitte des Defekts, hervorstehender Nasenrücken, dünne Lippen, abstehende Ohren), die von Schwerhörigkeit, einseitiger Lippenspalte, präaurikulären Anhängseln, Herzscheidewanddefekten und Nierenanomalien begleitet sein können. Betroffene Personen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Choanalatresie (Bilateral choanal atresia)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)

C3-Glomerulopathie

Beschreibung:

Ein Subtyp der primären membranoproliferativen Glomerulonephritis, die dadurch gekennzeichnet ist, dass in Nierenbiopsieproben eine Glomerulonephritis mit ausschließlicher (oder zumindest dominierender) glomerulärer C3-Immunfluoreszenzfärbung vorliegt. Unspezifische Veränderungen oder proliferative Muster mit C3-dominanter glomerulärer Anfärbung sind ebenfalls möglich. Aufgrund elektronenmikroskopischer Befunde kann die C3-Glomerulopathie (C3G) weiter klassifiziert werden als C3-Glomerulonephritis (C3GN) oder Dense Deposit Disease (DDD).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Extrakapilläre Hyperzellularität (Extracapillary hypercellularity)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Zentrale seröse Chorioretinopathie (Central serous chorioretinopathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Drusen (Drusen)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)

CACH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Apathie (Apathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Migräne (Migraine)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)

CADDS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erhöhte Konzentration an zirkulierenden sehr langkettigen Fettsäuren (Increased circulating very long-chain fatty acid concentration)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grauer Star (Cataract)

Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte

Beschreibung:

Die Neurofibromatose Typ 6 (NF6), auch Café-au-lait-Flecken-Syndrom genannt ist eine Dermatose mit einer unterschiedlichen Anzahl von Café-au-lait (CAL)-Flecken, ohne weitere Zeichen einer Neurofibromatose und ohne systemische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sommersprossen (Freckling)

Caffey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Periostverdickung der langen Röhrenknochen (Periosteal thickening of long tubular bones)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Erkrankungsalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive, typischerweise symmetrische und selektive Schwäche und Atrophie der proximalen Schulter- und Beckengürtelmuskulatur (am häufigsten sind der Gluteus maximus, die Oberschenkeladduktoren und die Muskeln des hinteren Kompartiments der Gliedmaßen betroffen), ohne dass eine kardiale oder faziale Beteiligung vorliegt. Zu den klinischen Manifestationen gehören Bewegungsunverträglichkeit, ein watschelnder Gang, Scapula alata und eine Pseudohypertrophie der Waden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skapuliermuskeln (Scapular muscle atrophy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Amyotrophie des Beckengürtels (Pelvic girdle amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)

CAMOS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Camurati-Engelmann-Syndrom

Beschreibung:

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Canavan-Krankheit

Beschreibung:

Die Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung. Ihr Spektrum reicht von schweren Formen mit Leukodystrophie, Makrozephalie und stark verzögerter Entwicklung bis zu einer sehr seltenen milden/juvenilen Form, die durch eine leicht verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Canavan-Krankheit, milde

Beschreibung:

Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)

Canavan-Krankheit, schwere

Beschreibung:

Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Erhöhter N-Acetylaspartinsäure-Spiegel im Urin (Elevated urinary N-acetylaspartic acid level)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Blindheit (Blindness)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)

Candidose, chronische mukokutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Husten (Cough)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Cantrell-Pentalogie

Beschreibung:

Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Talipes (Talipes)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)

Capillary-Leak-Syndrom, systemisches

Beschreibung:

Das Systemische Capillary-Leak-Syndrom (SCLS) ist eine schwere systemische Erkrankung, verursacht durch erhöhte Kapillarpermeabilität. Charakteristische Merkmale des Syndroms sind Hypotensions-Episoden, Ödeme und Hypovolämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Husten (Cough)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)

Cap-Myopathie

Beschreibung:

Die Cap-Myopathie ist eine sehr seltene kongenitale Myopathie mit Schwäche der proximalen und distalen Muskulatur, sowie der Gesichts- und Atemmuskeln. Gleichzeitig bestehen Schädel- und Thoraxdeformitäten. Der Beginn ist bei Geburt oder im Kindesalter. Die Muskelschwäche schreitet nur langsam fort, kann aber eine schwere und sogar fatale Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Eingeschränkte systolische Funktion (Reduced systolic function)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)

Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, schwere Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die typischerweise entweder bei Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt auftritt und sich durch Lethargie, Erbrechen, Unterkühlung, Krampfanfälle, Koma und Tod äußert oder außerhalb der Neugeborenenperiode in jedem Alter mit (manchmal) milderen Symptomen einer Hyperammonämie auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Episodische Ammoniakintoxikation (Episodic ammonia intoxication)

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Carney-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
    • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)

Carney-Stratakis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)

Carney-Trias (Triade)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Überaktivität der Nebennieren (Adrenal overactivity)
    • Aszites (Ascites)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anämie (Anemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel ist eine vererbte lebensbedrohliche Störung der Fettsäure-Oxidation. In der Regel wird sie im Neugeborenenalter mit schwerer hypoketotischer Hypoglykämie, Hyperammonämie, Kardiomyopathie und/oder Arrhythmie, Leberfunktionsstörung, Muskelschwäche und Enzephalopathie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Koma (Coma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Carnitin-Mangel, primärer systemischer

Beschreibung:

Eine Störung des Carnitin-Zyklus und des Carnitin-Transports, die klassischerweise durch eine frühkindliche Kardiomyopathie, oft verbunden mit Schwäche, Muskelhypotonie, Gedeihstörung, rezidivierenden hypoglykämisch-hypoketotischen Krämpfen und/oder Koma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel

Beschreibung:

Der Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1A (CPT-1A)-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt, durch den die mitochondriale Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA) in Leber und Niere beeinträchtigt ist. Er ist gekennzeichnet durch rezidivierende Attacken von fasteninduzierter hypoketotischer Hypoglykämie und dem Risiko des Leberversagens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Seizure (Seizure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Vorübergehende Hyperlipidämie (Transient hyperlipidemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Koma (Coma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel der Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit mit gestörter mitochondrialer Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA). Drei Formen des CPT II-Mangels wurden beschrieben: eine myopathische Form, eine schwere infantile Form und eine neonatale Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Seizure (Seizure)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Koma (Coma)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form

Beschreibung:

Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration langkettiger Fettsäuren im Blut (Elevated circulating long chain fatty acid concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form

Beschreibung:

Die neonatale Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die letale Form dieser Krankheit und wird mit Multiorganversagen manifest.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Koma (Coma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Herzblock (Heart block)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form

Beschreibung:

Die schwere infantile Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels (s. dort), eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die früh-manifestierte Form dieser Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität der Carnitin-O-Palmitoyltransferase (Reduced carnitine O-palmitoyltransferase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verringertes freies Carnitin im Plasma (Decreased plasma free carnitine)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Carnosinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Carnosinurie (Carnosinuria)

Caroli-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Abnorme Werte von Alpha-Fetoprotein (Abnormal levels of alpha-fetoprotein)

Caroli-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lebererkrankung, die gekennzeichnet ist durch multiple segmentale zystische Dilatationen sowohl der zentralen als auch der kleineren peripheren Gallengänge und mit einer angeborenen Leberfibrose einhergeht. Das Alter, in dem die Symptome auftreten, ist variabel, ebenso wie das Fortschreiten der Krankheit. Die Patienten weisen rezidivierende Cholangitis, Hepatolithiasis und Cholezystolithiasis auf. Eine portale Hypertension kann später im Krankheitsverlauf auftreten, und das Risiko, ein Cholangiokarzinom zu entwickeln, ist deutlich erhöht. Das Syndrom ist häufig mit einer autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Melena (Melena)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)

Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Kraniosynostose mit variabler phänotypischer Ausprägung, die durch Kraniosynostose, Intelligenzminderung, ausgeprägte Gesichtszüge, Anomalien der Finger und Zehen (Brachydaktylie, Polydaktylie und Syndaktylie), Kleinwuchs, angeborene Herzfehler, Skelettdefekte, Adipositas, Genitalanomalien und Nabelbruch gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Carvajal-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Castleman-Krankheit

Beschreibung:

Die Castleman-Krankheit (CD) ist eine gutartige lymphoproliferative Erkrankung, die als lokalisierte oder multizentrische Form auftreten kann (siehe diese Begriffe). Die klinischen Manifestationen sind heterogen und reichen von asymptomatischer diskreter Lymphadenopathie bis hin zu rezidivierenden Episoden diffuser Lymphadenopathie mit schweren systemischen Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Anämie (Anemia)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Anasarca (Anasarca)

Catel-Manzke-Syndrom

Beschreibung:

Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

CDKL5-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende arzneimittelresistente Anfälle und schwere neurologische Entwicklungsstörungen mit erheblicher Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Taktiler Hypersensibilität (Tactile hypersensitivity)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

CEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die durch schwere Entwicklungsstörungen des Nervensystems und eine abnorme Differenzierung der Epidermis gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine einzigartige Konstellation klinischer Anzeichen auf, die mit dem Akronym CEDNIK beschrieben werden: <b><u>Ze</u></b>rebrale <b><u>D</u></b>ysgenesie, <b><u>N</u></b>europathie, <b><u>I</u></b>chthyose und palmo-plantares <b><u>K</u></b>eratoderm.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlaganfall (Stroke)

Cenani-Lenz-Syndaktylie

Beschreibung:

Das Cenani-Lenz-Syndrom (CLS) ist ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch komplexe Syndaktylie der Finger mit Fehlbildungen der Unterarmknochen und ähnlichen Fehlbildungen an den unteren Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Central-Core-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)

Cernunnos/XLF-Mangel

Beschreibung:

Der Cernunnos-XLF-Mangel ist eine seltene Form des Kombinierten Immundefektes und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Wachstums-Verzögerung und T- und B-Zell-Lymphopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

CHAND-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch spärliches, wolliges, lockiges Haar, Ankyloblepharon und Nageldysplasie gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören abnorme orale Frenula, bifide Zunge, Lippengrübchen, Verwachsungen zwischen Ober- und Unterlippe, Hypertelorismus und flacher Nasenrücken, alveoläre Synechien und imperforierte Vagina.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Kommissurale Lippengrube (Commissural lip pit)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Agenesie des oberen Schneidezahns (Agenesis of maxillary incisor)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, der durch das Auftreten von distaler Schwäche und Areflexie (mit früherer und stärkerer Beteiligung der unteren Extremitäten) im Kindesalter, reduzierten sensorischen Funktionen (vor allem Schmerz- und Temperaturempfinden), Fußfehlbildungen, posturalem Tremor, Skoliose und Kontrakturen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Optikusatrophie, Stimmbandlähmung mit Dysphonie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Rückenmarksanomalien und Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unfähigkeit zu gehen in der Kindheit/Jugend (Inability to walk by childhood/adolescence)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2E beginnend im ersten bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Gangstörungen und Muskelschwäche zuerst in den Beinen und später in den Armen. Die Sehnenreflexe sind abgeschwächt oder ausgelöscht. Nach Jahren haben alle Patienten einen Pes cavus. Weitere mögliche Symptome sind Schwerhörigkeit und Haltungstremor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch ein breites phänotypisches Spektrum langsam fortschreitender Anzeichen und Symptome gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betreffen. Die meisten Patienten weisen Gangstörungen und distale sensorische Beeinträchtigungen auf, einige haben jedoch überhaupt keine sensorischen Symptome. Ein Pes cavus wird häufig berichtet. Auch das Alter, in dem die Krankheit auftritt, ist sehr unterschiedlich und reicht von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schmerz (Pain)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y

Beschreibung:

Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante motorische-sensorische axonale Neuropathie, die durch ein frühes Auftreten von generalisierter Hypotonie und Schwäche oder ein späteres Auftreten von distaler Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen, Krämpfen und sensorischen Störungen gekennzeichnet ist. Schwäche und Atrophie schreiten asymmetrisch voran und betreffen im Verlauf der Krankheit auch die proximalen und oberen Gliedmaßen. Weitere Merkmale sind pyramidale Anzeichen wie erhöhter Muskeltonus und Plantarstreckreflexe sowie Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Abnormität der peripheren somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Zittern (Tremor)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tongue tremor (Tongue tremor)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine früh einsetzende, langsam fortschreitende, distale Muskelschwäche und -atrophie ohne sensorische Beeinträchtigung, eine kongenitale sensorineurale Taubheit und eine leichte Intelligenzminderung (mit Fehlen einer normalen Sprachentwicklung) gekennzeichnet ist. Das Fehlen großer myelinisierter Fasern bei der Biopsie des Suralnervs ist ebenfalls charakteristisch für diese Krankheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Schmerz (Pain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1B (CMT1B) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), die durch Mutationen im <i>MPZ</i>-Gen (1q22) verursacht wird und sich mit einer peripheren Neuropathie (distale Muskelschwäche und -atrophie, Fußdeformitäten und Sensibilitätsverlust) manifestiert. Der Phänotyp ist sehr variabel und abhängig von der entsprechenden Mutation. Zwei verschiedene klinische Präsentationen wurden beschrieben: (1) ein frühkindlich beginnender, stark ausgeprägter Phänotyp mit verspätetem Erlernen des Laufens und einer motorischen Nervenleitgeschwindigkeit (MNLG) von < 10 m/s, oft beschrieben als das Dejerine-Sottas-Syndrom (siehe dort), oder (2) ein deutlich später manifestierender Phänotyp (Alter > 40 Jahre) mit normaler oder gering verlangsamter MNLG, häufigerem Hörverlust und Pupillenauffälligkeiten. CMT1B kann auch den klassischen CMT-Phänotypen in ca. 15 % aller CMT1B-Fällen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Periphere Dysmyelinisierung (Peripheral dysmyelination)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1E (CMT1E) ist ein seltener Subtyp der CMT1 (siehe dort), die sich klinisch variabel präsentieren kann. Nicht selten beginnt die Erkrankung in den ersten beiden Lebensjahren mit verzögertem Beginn des Laufens; dennoch kann sie sich auch erst später manifestieren. CMT1E wird durch Punktmutationen im <i>PMP22</i>-Gen (17p12) verursacht. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig von der entsprechenden <i>PMP22</i>-Mutation und variiert von milden Verläufen, die auch der Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (siehe dort) ähneln können, bis hin zu schwereren, durch Gen-Duplikationen hervorgerufenen, früher beginnenden Verläufen als bei der CMT1A (die an das Dejerine-Sottas-Syndrom erinnern, siehe dort). Bei diesen schweren Verläufen können auch Schwerhörigkeit und deutlich verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeiten im Vergleich zu CMT1A-Patienten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Husten (Cough)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1F (CMT1F) ist eine Form der CMT1 (siehe dort), mit einer variablen klinischen Ausprägung, die von schwerer Beeinträchtigung mit Beginn im Kindesalter bis hin zu geringen Beeinträchtigungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, reichen kann. Die CMT1F ist durch eine progressive periphere motorische und sensible Neuropathie mit distalen Paresen in den unteren Extremitäten gekennzeichnet, die von milder Muskelschwäche bis hin zu kompletter Paralyse der distalen Muskelgruppen, fehlenden Muskeleigenreflexe und reduzierter Nervenleitgeschwindigkeit variieren können. Die CMT1F repräsentiert die ,,demyelinisierende'' Form der CMT2E (siehe dort) und wird durch Mutationen im <i>NEFL</i>-Gen (8p21.2) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster der axonalen Regeneration (Clusters of axonal regeneration)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch ein frühes Auftreten (Säuglingsalter bis frühe Kindheit) einer schweren, schnell fortschreitenden demyelinisierenden, axonalen oder intermediären sensomotorischen Neuropathie gekennzeichnet ist, die in der Regel zuerst und in stärkerem Maße die distalen unteren Extremitäten und später die proximalen Muskeln und oberen Extremitäten betrifft. Die Nervenleitgeschwindigkeiten reichen von sehr langsam bis normal. Neben dem typischen CMT-Phänotyp (distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust, häufige Pes-cavus-Fußdeformität) zeigen die Patienten häufig eine verzögerte motorische Entwicklung, Stimmbandparese, leichten Sensibilitätsverlust, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Skelettdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Eingeschränkte interphalangeale Bewegung (Limited interphalangeal movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Denervierung des Zwerchfells (Denervation of the diaphragm)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch eine schwere, frühkindliche, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie, ein früh einsetzendes Glaukom, fokal gefaltete Myelinscheiden in den peripheren Nerven, stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und den typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufiger Pes cavus) gekennzeichnet ist. Schwere Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Myelinausfaltungen (Myelin outfoldings)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Ptosis (Ptosis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C

Beschreibung:

Ein Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, bei dem im Kindes- oder Jugendalter eine relativ milde, demyelinisierende sensomotorische Neuropathie auftritt, die sich von einer schweren, schnell fortschreitenden, früh einsetzenden Skoliose und dem typischen CMT-Phänotyp (d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, sensorischer Verlust und häufig Fußdeformität) unterscheidet. Ein breites Spektrum an Nervenleitgeschwindigkeiten ist möglich, Hirnnervenbeteiligung und Kyphoskoliose können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D

Beschreibung:

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D (CMT4D) ist eine schwere Form der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 4 (siehe dort), die eine demyelinisierende hereditäre senso-motorische Polyneuropathie darstellt. Sie zeichnet sich durch eine Gangstörung aus, welche sich in der ersten Lebensdekade manifestiert, gefolgt von einer Beteiligung der oberen Extremitäten in der zweiten Lebensdekade, sowie Schallempfindungsschwerhörigkeit, welche für gewöhnlich in der zweiten oder dritten Lebensdekade auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G

Beschreibung:

Der Typ 4G der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT4G) ist eine demyelinisierende, periphere, sensomotorische CMT-Polyneuropathie, die bei bulgarischen, rumänischen, französischen und spanischen Roma identifiziert wurde und auch als Hereditäre sensomotorische Neuropathie Russe (HMSNR) bezeichnet wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine im frühen Kindesalter beginnende progressive distale Muskelschwäche und -atrophie, eine verzögerte motorische Entwicklung, eine ausgeprägte distale sensorische Beeinträchtigung, Areflexie, mäßig reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten und Fuß- und Handdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Pes valgus (Pes valgus)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen, mäßigen bis schweren Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten und der intrinsischen Handmuskulatur im Kindesalter (bei männlichen Betroffenen innerhalb des ersten Jahrzehnts), Pes cavus, bilateraler Fußsenkungseffekt, reduzierte oder fehlende Sehnenreflexe sowie eine leichte bis mäßige sensorische Beeinträchtigung der unteren Extremitäten. Sensorineurale Taubheit und eine Beteiligung des zentralen Nervensystems wurden ebenfalls berichtet. Weibliche Patienten zeigen zumeist milderen Manifestationen oder können asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von progressiver, distaler Muskelschwäche und -atrophie (in den unteren Extremitäten ausgeprägter als in den oberen), Pes cavus und fehlenden Sehnenreflexen im Kindesalter. Bei einigen Personen wurde über sensorische Beeinträchtigungen und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Klammer-Messer-Zeichen (Clasp-knife sign)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer progressiven, distalen Muskelschwäche und -atrophie im Kindes- bis Jugendalter (beginnend in den unteren Extremitäten und dann auf die oberen Extremitäten übergreifend) sowie einem distalen, übergreifenden sensorischen Verlust in den oberen und unteren Extremitäten, Pes cavus und fehlende oder reduzierte distale Sehnenreflexe. Schmerzen und Parästhesien sind häufig die ersten sensorischen Symptome. Eine spastische Paraparese (manifestiert durch das Taschenmesserphänomen, hyperaktive tiefe Sehnenreflexe und das Babinski-Zeichen) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den neonatalen bis frühkindlichen Beginn einer schweren, langsam fortschreitenden, distalen Muskelschwäche und -atrophie (insbesondere der Peronealgruppe) sowie sensorischen Beeinträchtigungen (wobei die unteren Extremitäten stärker betroffen sind als die oberen), Pes cavus, Areflexie und Hammerzehen. Schallempfindungsschwerhörigkeit und kognitive Beeinträchtigung können ebenfalls assoziiert sein. Weibliche Anlageträgerinnen sind asymptomatisch und zeigen den Phänotyp nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5 ist eine seltene, genetisch bedingte, periphere sensomotorische Neuropathie, die bereits im Säuglings- bis Kindesalter auftritt und durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist: 1) fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie (zuerst in den unteren Extremitäten auftretend und ausgeprägter als in den oberen), die sich in der Regel mit Fußsenkung und Gangstörung manifestiert, 2) beidseitige, tiefgreifende, prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit und 3) fortschreitende Optikusneuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6

Beschreibung:

Die X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 ist eine seltene, genetisch bedingte, hauptsächlich axonale, periphere sensomotorische Neuropathie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden, mäßigen bis schweren distalen Muskelschwäche und Atrophie der unteren Extremitäten im Kindesalter gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind distale, panmodale sensorische Anomalien, bilaterale Fußdeformitäten (Pes cavus, Krallenzehen), fehlende Knöchelreflexe und Ganganomalien (Steppergang). Frauen sind in der Regel asymptomatisch oder zeigen nur leichte Manifestationen (leichter posturaler Handtremor, leichter Schwund der intrinsischen Muskeln der Hand).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

CHARGE-Syndrom

Beschreibung:

Das CHARGE-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, die in variabler Kombination auftreten können. Die Anomalien umfassen hauptsächlich Kolobom; Choanalatresie/Stenose; Hirnnervendysfunktion und charakteristische Ohranomalien (<i>Coloboma; Choanal atresia/stenosis; Cranial nerve dysfunction; Characteristic ear anomalies</i>; bekannt als die 4 C-Kriterien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anosmie (Anosmia)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Talipes (Talipes)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Charlie M-Syndrom

Beschreibung:

Das Charlie-M-Syndrom ist eine seltene Knochenentwicklungsstörung, die zu einer Gruppe von Hypogenesesyndromen der oromandibulären Extremitäten gehört, zu denen auch Hypoglossie, Hypodaktie und Glossopalatinankylose gehören (siehe dort). Die häufigsten Anomalien, die in dieser Gruppe auftreten, sind Hypoplasie des Unterkiefers, Syndaktylie und Ektrodaktylie, kleiner Mund, Gaumenspalte, Hypodontie und Gesichtslähmung. Patienten mit dem Charlie-M-Syndrom haben auch Hypertelorismus, fehlende oder konische Zahnkronen der Schneidezähne und einen variablen Grad der Hypodaktylie der Hände und Füße. Seit 1976 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Macrotia (Macrotia)

Char-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, multiples kongenitales Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch die Trias aus patentem Ductus arteriosus (PDA), Gesichtsdysmorphien (weit auseinander liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, flaches Mittelgesicht, flacher Nasenrücken und nach oben gebogene Nasenspitze, kurzes Philtrum mit dreieckigem Mund und verdickte evertierte Lippen) und Handanomalien (Aplasie oder Hypoplasie der mittleren Phalangen der fünften Finger).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Mesoaxiale Polydaktylie der Hand (Mesoaxial hand polydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)

Chédiak-Higashi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Große Pigmentklumpen, die unregelmäßig am Haarschaft verteilt sind (Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Abnorme Morphologie der natürlichen Killerzellen (Abnormal natural killer cell morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Ödeme (Edema)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)

Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Inkoordination (Incoordination)

Cheilitis glandularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung unbekannter Herkunft, die durch Makrocheilie und Absonderung von dickflüssigem Speichel aus geschwollenen labialen Nebenspeicheldrüsen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Cherubismus

Beschreibung:

Der Cherubismus ist eine seltene, selbst-limitierte, fibro-ossäre genetische Erkrankung des Kindesalters und der Adoleszenz. Er ist gekennzeichnet durch progrediente, unterschiedlich stark ausgeprägte beidseitigeVergrößerung des Unterkiefers und/oder des Oberkiefers mit klinischen Auswirkungen in schweren Fällen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)

Chikungunyafieber

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch akut auftretendes hohes Fieber in Verbindung mit schwächender Polyarthralgie gekennzeichnet ist und in der Regel von einem erythematösen Hautausschlag begleitet wird (der bei Kindern zu vesikulobullösen Läsionen fortschreiten kann). Verursacht wird das Chikungunyafieber durch das Chikungunya-Virus, welches von Stechmücken übertragenen wird. Myalgie, starke Kopfschmerzen und Lymphadenopathie treten häufig auf. Chronisch kann die Krankheit wiederkehrende, langfristige Polyarthralgien, Arthritis, Müdigkeit und Depressionen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Gesunkene Motivation (Diminished motivation)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ankle joint effusion (Ankle joint effusion)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neuritis (Neuritis)

Chilblain-Lupus

Beschreibung:

Eine seltener Subtyp des chronischen kutanen Lupus erythematodes, der durch rote oder violette, anfänglich juckende (später schmerzhafte) Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die sich an akralen Stellen befinden (insbesondere an den dorsalen Seiten von Fingern und Zehen, während die Nase und die Ohren nur selten betroffen sind). Die Symptome können sich durch Kälte und Feuchtigkeit verschlimmern, wobei gelegentlich Fissuren und Ulzerationen beobachtet werden. Die Koexistenz von Läsionen des diskoiden Lupus erythematodes an anderen Stellen des Körpers und die gelegentliche Progression zu einem systemischen Lupus erythematodes können assoziiert sein. Die histologische Untersuchung und direkte Immunfluoreszenzstudien zeigen unspezifische entzündliche Lupus erythematodes-Veränderungen, während die Ergebnisse von Kryoglobulin- und Kälteagglutinin-Untersuchungen negativ sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Asthma (Asthma)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)

CHIME-Syndrom

Beschreibung:

Das Zunich-Kaye-Syndrom ist ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom mit okulären Kolobomen, Herzfehlern, ichthyosiformer Dermatose, intellektueller Behinderung, Schallleitungs-Schwerhörigkeit und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erythema (Erythema)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Zehenzwischenglieder (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the toes)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Autism (Autism)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Choanalatresie

Beschreibung:

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)

Cholangiokarzinom

Beschreibung:

Das Cholangiokarzinom (CCA) ist ein primärer Tumor der extra- und intrahepatischen Gallengänge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Fieber (Fever)

Cholangitis, primär biliäre

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune cholestatische Lebererkrankung, die durch eine autoimmunvermittelte Schädigung der kleinen intrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Fibrose und möglicher Zirrhose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aszites (Ascites)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)

Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Übergewicht (Overweight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)

Cholera

Beschreibung:

Cholera ist eine Infektionskrankheit, die durch eine Darminfektion mit <i>Vibrio cholerae</i> verursacht wird und durch massive wässrige Durchfälle und schwere Dehydrierung gekennzeichnet ist, die unbehandelt zu Schock und Tod führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Fieber (Fever)

Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

Beschreibung:

Die Benigne rekurrente intrahepatische Cholestase (BRIC), eine erbliche Leberstörung, ist gekennzeichnet durch intermittierende Episoden intrahepatischer Cholestase, im Allgemeinen ohne Progression zu chronischem Leberschaden. Man nimmt an, dass die BRIC zu einem klinischen Spektrum intrahepatischer cholestatischer Störungen gehört, das von den bei BRIC beobachteten milden intermittierenden Episoden bis hin zu schwerer, chronischer und progredienter Cholestase reicht, wie man sie bei der Progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC; siehe dort) beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Beschreibung:

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Cholestase-Lymphödem-Syndrom

Beschreibung:

Das Cholestase-Lymphödem-Syndrom (CLS) ist gekennzeichnet durch ein schweres und chronisches Lymphödem, das hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und durch eine schwere Cholestase des Neugeborenen, die meist im Laufe der Kindheit abnimmt und dann nur noch episodisch auftritt. Patienten zeigen häufig eine Fettmalabsorption, die zu Gedeihstörung führt, Mangel der fettlöslichen Vitamine mit Blutungen, Rachitis und Neuropathie. In 25% der Fälle tritt eine Zirrhose in der Kindheit oder im späteren Leben auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Eine Form des Mangels der lysosomalen Sauren Lipase, die durch eine fortschreitende Anhäufung von Cholesterinestern und Triglyceriden in Geweben und Organen gekennzeichnet ist und typischerweise mit Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion und/oder Dyslipidämie einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)

Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ

Beschreibung:

Die Chondrodysplasia punctata vom brachytelephalangealen Typ (BCDP) gehört zu der Gruppe der primären Knochendysplasien und ist eine Form der nicht-rhizomelen Chondrodysplasia punctata. Sie ist gekennzeichnet durch eine Hypoplasie der distalen Phalangen der Finger, Nasenhypoplasie, im ersten Lebensjahr auftretende getüpfelte Epiphysen sowie eine milde und nicht-rhizomele Verkürzung der langen Knochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypoplasie des vorderen Nasenrückens (Hypoplasia of the anterior nasal spine)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Kurzes distales Zehenglied (Phalanx) (Short distal phalanx of toe)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Stippling der Epiphysen der distalen Phalangen der Hand (Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Verkalkung des Kehlkopfes (Laryngeal calcification)
    • C1-C2-Subluxation (C1-C2 subluxation)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Epiphyseale Stippung der Zehenphalangen (Epiphyseal stippling of toe phalanges)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnormität des Zungenbeins (Abnormality of hyoid bone)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Kalkaneale Epiphysenfugen (Calcaneal epiphyseal stippling)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, punktförmige Verkalkungen im Knorpel mit epiphysären und metaphysären Anomalien (Chondrodysplasia punctata) und koronale Wirbelspalten gekennzeichnet ist und mit einer ausgeprägten postnatalen Wachstumsstörung, früh einsetzendem Katarakt, schwerer Intelligenzminderung und Krampfanfällen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Alopezie (Alopecia)

Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Genodermatose mit großer phänotypischer Variabilität, die typischerweise durch Ichthyose nach Blaschko, Chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen, Katarakte und Kleinwuchs charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Neonatale epiphysäre Stippung (Neonatal epiphyseal stippling)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Chondrodysplasie, letale, rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aufgeweitete Metaphysen des Ellenbogens (Flared metaphyses (elbow))
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme (Edema)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Makroglossie (Macroglossia)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Dysplasie der distalen Ulna-Metaphysen sowie Metakarpal-/Metatarsal-Dysplasie und metaphysäre Veränderungen, die Enchondromata ähneln, gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel knöcherne Schwellungen an den Handgelenken mit oder ohne Schmerzen (Knie und Knöchel können ebenfalls betroffen sein). Andere variabel assoziierte Merkmale sind Platyspondylie, Verzögerung der Skelettentwicklung, Kleinwuchs und Coxa valga.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Distale femorale metaphysäre Anomalie (Distal femoral metaphyseal abnormality)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Metaphysäre Trichterbildung der proximalen Phalangen (Metaphyseal cupping of proximal phalanges)
    • Breite proximale Phalangen der Hand (Broad proximal phalanges of the hand)
    • Abnormitäten der Metaphysen der Hand (Abnormalities of the metaphyses of the hand)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Verbreiterte proximale Tibiametaphysen (Widened proximal tibial metaphyses)
    • Distale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Distal femoral metaphyseal irregularity)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Osteosklerose der Rippen (Osteosclerosis of ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unregelmäßigkeit der Ulnar-Metaphysen (Ulnar metaphyseal irregularity)
    • Radiale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Radial metaphyseal irregularity)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Adipositas (Obesity)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)

Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine meist mäßige, postnatale Kleinwüchsigkeit, eine fortschreitende Genu-Vara-Deformität, einen Watschelgang und radiologische Anzeichen einer metaphysären Dysplasie (d. h. unregelmäßige, sklerotische und verbreiterte Metaphysen), ohne dass biochemische Anomalien vorliegen, die auf eine Rachitis-Erkrankung hinweisen. Intermittierende Knieschmerzen, Lordose und eine verzögerte motorische Entwicklung können ebenfalls gelegentlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Progressive Beinbeugung (Progressive leg bowing)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)

Chondrodysplasie Typ Blomstrand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Myosis (Miosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe

Beschreibung:

Der Typ Chassaing-Lacombe der X-chromosomal-dominanten Chondrodysplasie ist eine seltene Knochenkrankheit und gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, intrauterine Wachstumsretardierung (IUGR), Hydrozephalus und faziale Dysmorphien bei den betroffenen männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Metaphysäre Trichterbildung des Mittelhandknochens (Metaphyseal cupping of metacarpals)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit

Beschreibung:

Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit ist eine seltene genetische Störung der Knochenentwicklung, die sich durch proportionalen Kleinwuchs, Nageldysplasie (vergrößerte, konvexe, hypertrophe Nägel), Hypodontie und Nachtblindheit auszeichnet. Osteopenie, eine Tendenz zu Frakturen, Talipes varus mit abnormalem Gang, Ohrinfektionen und tränenden Augen aufgrund enger Tränenkanäle sind häufig assoziiert. Radiologisch gesehen zeigen Patienten ein verzögertes Knochenalter auf Handgelenk-Röntgenbildern, Platyspondylie, und breite Metaphysen der Humeri mit dichten und verdickten Wachstumsplatten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Oberarmknochen (Wide humerus)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychauxis (Onychauxis)

Chorea, benigne hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Bewegungsstörung, die durch früh einsetzende, sehr langsam fortschreitende choreiforme Bewegungen gekennzeichnet ist. Sie kann verschiedene Körperteile betreffen und wird typischerweise durch Stress oder Angst verschlimmert. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören Hypotonie, die häufig zu psychomotorischen Verzögerungen (einschließlich Gangstörungen) und Dysarthrie führt, sowie Myoklonus, Dystonie, Verhaltenssymptome (ADHS, Zwangsstörungen), Lernschwierigkeiten (insbesondere beim Schreiben) und Spastizität mit Hyperreflexie und/oder Beuge- und Streckreflexen der Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Prionenkrankheit des Menschen, die im Erwachsenenalter zu neurodegenerativen Erscheinungen führt, die mit Bewegungsstörungen und psychiatrischen/Verhaltensstörungen einhergehen. Die Patienten zeigen typischerweise Persönlichkeitsveränderungen, Aggressivität, Manien, Angstzustände und/oder Depressionen in Verbindung mit einem rasch fortschreitenden kognitiven Verfall (mit Dysarthrie, Apraxie, Aphasie und schließlich Demenz) sowie Ataxie (mit Gangstörungen, Unsicherheit, Koordinationsproblemen), Parkinsonismus, Myoklonus und/oder Chorea. Weitere Merkmale können generalisierte Spastik, Krampfanfälle, Urininkontinenz und Pyramidenanomalien sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gliose (Gliosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Simultanagnosie (Simultanapraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2

Beschreibung:

Die Huntington-ähnliche Störung 2 (HDL2) ist eine schwere neurodegenerative Störung, die als Teil der Neuroakanthozytose-Syndrome (siehe diesen Begriff) angesehen wird und die durch eine Trias aus Bewegungs-, psychiatrischen und kognitiven Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Demenz (Dementia)

Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Chorea (Chorea)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus (Myoclonus)

Choreoakanthozytose

Beschreibung:

Die Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine Form der Neuroakanthozytose (siehe diesen Begriff) und ist klinisch gekennzeichnet durch einen Huntington-ähnlichen Phänotyp mit progredienten neurologischen Symptomen, zu denen Bewegungsstörungen, psychiatrische Symptome und kognitive Störungen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Falls (Falls)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Motorische Tics (Motor tics)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Phonische Tics (Phonic tics)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Apathie (Apathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Depression (Depression)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Kiefergelenkkrepitus (Temporomandibular joint crepitus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Selbstverstümmelung von Zunge und Lippen durch unwillkürliche Bewegungen (Self-mutilation of tongue and lips due to involuntary movements)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sozial unangemessenes Verhalten (Socially inappropriate behavior)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Paranoia (Paranoia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)

Chorioideremie

Beschreibung:

Die Choroideremie (CHM) ist eine X-chromosomale chorio-retinale Dystrophie mit progredienter Degeneration der Choroidea, des Pigmentepithels der Retina (RPE) und der Retina.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Makulaödem (Macular edema)

Chorionkarzinom, gestationales

Beschreibung:

Das Schwangerschafts-Chorionkarzinom ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sekundär nach ektopischer oder normaler Schwangerschaft, nach Fehlgeburt, nach Abruptio oder aus einer Blasenmole (s. dort) enststeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Trophoblastischer Tumor (Trophoblastic tumor)

Chorioretinopathie Typ Birdshot

Beschreibung:

Die Birdshot (Schrotschuß)-Chorioretinopathie ist eine hintere Uveitis, die durch mehrere cremefarbene, hypopigmentierte choroidale Läsionen im Augenhintergrund gekennzeichnet ist und in engem Zusammenhang mit dem Antigen HLA-A29 steht. Klinisch äußert sie sich durch verschwommenes Sehen, Flimmern, Photopsie, Skotome und Nyktalopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Vitritis (Vitritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Makula-Loch (Macular hole)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Arkutisches Skotom (Arcuate scotoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Choroid-Plexus-Papillom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Papillom des Plexus choroideus (Choroid plexus papilloma)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Christianson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, postnatale Mikrozephalie und Hyperkinesie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Mutismus (Mutism)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Chromomykose

Beschreibung:

Die Chromomykose ist eine chronische Pilzinfektion der Haut und Schleimhäute, die hauptsächlich in tropischen und subtropischen Gebieten auftritt (im Erdboden sowie Pflanzenabfällen und übertragen durch Verletzungen). Ihre klinischen Kennzeichen sind langsames Wachstum, warzenartige Knötchen, Hautabschuppungen oder chronische abgegrenze Hautläsionen i. d. R. auf den unteren Extremitäten, die sich histologisch durch ziegelsteinähnliche Zellen auszeichnen. Verursacht wird sie durch Dematiazeen, wobei die Haupterreger <i>Fonsecaea pedrosoi</i>, <i>Phialophora verrucosa</i> und <i>Cladophialophora carrionii</i> sind. Nur selten kann sie durch <i>Rhinocladiella aquaspersa</i> verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
  • Häufig (79-30%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Ödeme (Edema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Multiple kutane Malignome (Multiple cutaneous malignancies)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Zurückziehen der Augenlider (Eyelid retraction)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Ankylose (Ankylosis)

Chromosom 8p-Deletion, partielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Kategorie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


Chromosom X, kleine Ringe

Beschreibung:

Eine seltene Chromosom-X-Strukturanomalie mit sehr variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, lange Lidspalten, Epikanthus, tief angesetzte oder malrotierte Ohren, breite Nase mit flachem Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Oberlippe, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und Skelettanomalien (z. B. Cubitus valgus, Talipes equinovarus) gekennzeichnet ist. Die Patienten können darüber hinaus auch Herzfehlbildungen (z. B. Ventrikelseptumdefekte, Mitralklappenstenose), Sakralgrübchen, Weichteilsyndaktylie, pigmentierte Nävi und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Seizure (Seizure)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)

Chromosom Y-Mikrodeletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Y-chromosomal

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie

Beschreibung:

Die Chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) ist eine chronische, monophasische, progrediente oder rezidivierende, symmetrische sensomotorische Erkrankung. Kennzeichend sind fortschreitende Muskelschwäche mit gestörter Sensorik, fehlende oder reduzierte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Anti-Neurofascin-155 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin-155 antibody positivity)
    • Falls (Falls)
    • Anti-Contactin-assoziiertes Protein 1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-associated protein 1 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Anti-Contactin-1 Antikörper-Positivität (Anti-contactin-1 antibody positivity)
    • Anti-Neurofascin 186 Antikörper-Positivität (Anti-neurofascin 186 antibody positivity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)

Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis

Beschreibung:

Die chronische, nicht-bakterielle Osteomyelitis (CNO), auch bekannt als chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO), ist eine chronisches, autoinflammatorisches Syndrom und gekennzeichnet durch multiple, schmerzhaft geschwollene Knochenherde, besonders in den Metaphysen der langen Knochen, im Becken, in Schultergürtel und in der Wirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Anämie (Anemia)
    • Akne (Acne)
    • Fieber (Fever)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie

Beschreibung:

Die Chronische thromboembolische pulmonale Hypertension (CTEPH) ist gekennzeichnet durch persistierende Thromben in Form organisierten Gewebes, das die Lungenarterien obliteriert.Hierdurch wird der pulmonale Gefäßwiderstand (PVR) erhöht, und es resultiert eine pulmonale Hypertension (PH) mit fortschreitendem Rechtsherzversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Depression (Depression)
    • Synkope (Syncope)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Dysfibrinogenämie (Dysfibrinogenemia)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ödeme (Edema)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

CHST3-assoziierte Skelettdysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Chylomikronämie-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperlipidämie, die durch einen übermäßigen Anstieg der Plasmatriglyceridwerte aufgrund der Ansammlung von Chylomikronen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören wiederkehrende Episoden schwerer akuter Pankreatitis, Bauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Durchfall, Verstopfung, Hepatosplenomegalie, eruptive Xanthome und Gedeihstörung. Kinder können oft asymptomatisch sein. Die Erkrankung ist nicht mit schwerer Atherosklerose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperchylomikronämie (Hyperchylomicronemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Demenz (Dementia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Beschreibung:

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit (CRD) ist eine Form von familiärer Hypocholesterolämie und gekennzeichnet durch schlechten Ernährungsstatus, Gedeihstörung, verzögertes Wachstum, Vitamin E-Mangel und Komplikationen vonseiten der Leber, des Nervensystems und der Augen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vermehrte hepatozelluläre Lipidtröpfchen (Increased hepatocellular lipid droplets)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

CINCA-Syndrom

Beschreibung:

Ein Kryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), das durch den neonatalen Beginn von systemischen Entzündungen, urtikariellem Hautausschlag und Arthritis/Arthralgie gekennzeichnet ist und zu schwerer Arthropathie und einer Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich chronischer aseptischer Meningitis, Hirnatrophie und sensorineuraler Schwerhörigkeit) führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Papel (Papule)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Migräne (Migraine)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Fieber (Fever)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anämie (Anemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ödeme (Edema)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blindheit (Blindness)

CK-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)

CLAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes komplexes vaskuläres Fehlbildungssyndrom, das durch eine kapilläre Fehlbildung der Unterlippe, eine lymphatische Fehlbildung des Gesichts und des Halses, eine Asymmetrie des Gesichts und der Gliedmaßen und eine partielle oder generalisierte Überwucherung eines oder mehrerer Körpersegmente gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kapillarfehlbildung der Lippe (Capillary malformation of the lip)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hemihypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hemihypertrophy of upper limb)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensanomalien (einschließlich Autismus, Stimmungsstörungen, zwanghaftem Verhalten und Hetero- und Autoaggression) und Epilepsie gekennzeichnet ist. Progressive neurologische Symptome wie Bewegungsstörungen und Spastizität sowie subtile dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls berichtet. Heterozygote Frauen können ebenso schwer betroffen sein wie Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Cleido-rhizomeles Syndrom

Beschreibung:

Das Cleido-rhizomele Syndrom ist eine rhizo-mesomele Dysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs in Verbindung mit röntgenologisch nachgewiesener Y-Form oder Aufspaltung des lateralen Anteils der Clavicula. Weitere Symptome sind Brachydaktylie mit beidseitiger Klinodaktylie und Hypoplasie der Kleinfinger-Mittelphalanx. Das Cleido-rhizomele Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)

CLN12-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Form der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, die durch eine im Jugendalter beginnende progressive spinozerebelläre Ataxie, ein bulbäres Syndrom (mit Dysarthrie, Dysphagie und Dysphonie), eine pyramidale und extrapyramidale Beteiligung (einschließlich Myoklonus, Amyotrophie, unsicherer Gang, Akinese, Rigidität, dysarthrisches Sprechen) und intellektuellen Verfall gekennzeichnet ist. Bei der Muskelbiopsie werden post mortem autofluoreszierende Körper und Lipofuszinablagerungen im Gehirn und gelegentlich in der Netzhaut festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)

CLOVE-Syndrom

Beschreibung:

Das Akronym des CLOVE-Syndroms steht für die Symptome kongenitaler lipomatöser Überwuchs (<u><b>c</b></u>ongenital <u><b>l</b></u>ipomatous <u><b>o</b></u>vergrowth), <u><b>v</b></u>askuläre Fehlbildungen und <u><b>e</b></u>pidermale Naevi.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Schmerz (Pain)
    • Testikuläre Lipomatose (Testicular lipomatosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine mäßige bis meist schwere Intelligenzminderung, Sprachstörungen mit normaler oder leicht verzögerter motorischer Entwicklung und früh einsetzende Krampfanfälle gekennzeichnet ist, die häufig mit Entwicklungsrückschritten einhergehen. Autistisches Verhalten und stereotypische Bewegungen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Areflexie (Areflexia)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Coats-Krankheit

Beschreibung:

Die Coats-Krankheit (CD) ist eine idiopathische Krankheit mit Teleangiektasie der Retina und Ablagerung von Exudaten in und unter der Retina. Diese Exudate können eine Netzhautablösung und einseitige Erblindung verursachen. Klassisch ist die CD eine isolierte und einseitige Störung von anderweitig gesunden jungen Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Grauer Star (Cataract)

Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kopfsteinpflasterartige Lissenzephalie, die durch eine Konstellation von Fehlbildungen des Gehirns gekennzeichnet ist, einschließlich kortikaler Gyral- und Sulkusanomalien, Signalanomalien der weißen Substanz, Kleinhirndysplasie und Hirnstammhypoplasie, die allein oder in Verbindung mit minimalen muskulären und okulären Anomalien auftreten und sich typischerweise durch eine schwere Entwicklungsverzögerung, einen vergrößerten Kopfumfang, Hydrozephalus und Krampfanfälle manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Cockayne-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gliose (Gliosis)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Myosis (Miosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Arterioläre Verengung der Netzhaut (Retinal arteriolar constriction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Cockayne-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Anämie (Anemia)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anodontia (Anodontia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)

Cockayne-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flächige Demyelinisierung der subkortikalen weißen Substanz (Patchy demyelination of subcortical white matter)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Weit auseinander stehende Milchzähne (Widely spaced primary teeth)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie der Milchzähne (Hypoplasia of the primary teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anodontia (Anodontia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)

Cockayne-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Vaskuläre Verkalkung (Vascular calcification)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhter Blutdruck (Increased blood pressure)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

CODAS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Extrahepatische Gallengangsatresie (Extrahepatic biliary duct atresia)

Coffin-Lowry-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Wachstumsretardierung mit Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, kurze Hände mit spitzen Fingern und progressive Skelettanomalien einschließlich Kyphoskoliose und Pectus carinatum/excavatum gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung reicht von leicht bis schwer.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Große Hände (Large hands)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Häufig (79-30%):
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Kurze Chordae tendineae der Trikuspidalklappe (Short chordae tendineae of the tricuspid valve)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Pseudoepiphysen der Mittelhandknochen (Pseudoepiphyses of the metacarpals)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Kurze Chordae tendineae der Mitralklappe (Short chordae tendineae of the mitral valve)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)

Coffin-Siris-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch Aplasie oder Hypoplasie der distalen Phalanx oder des Nagels des fünften Fingers, Entwicklungsverzögerung, grobe Gesichtszüge und andere variable klinische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer fünfter Fingernagel (Hypoplastic fifth fingernail)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Hernie (Hernia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

COFS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Talipes (Talipes)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

COG1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIg (CDG-IIg) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei den wenigen beschriebenen Fällen klinisch gekennzeichnet durch unterschiedliche Symptome, darunter Mikrozephalie, retardiertes Wachstum, psychomotorische Retardierung und unterschiedliche faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)

COG2-CDG

Beschreibung:

Eine seltene, kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch Mutationen im <i>COG2</i>-Gen verursacht wird. Die frühe Entwicklung erscheint normal, gefolgt von einer fortschreitenden Beeinträchtigung mit postnataler Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, spastischer Tetraplegie, Leberfunktionsstörung, Hypokupremie und Hypokeruloplasminämie im ersten Lebensjahr. Im MRT des Gehirns können eine diffuse zerebrale Atrophie und ein dünnes Corpus Callosum beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)

COG4-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIj (CDG-IIj) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Krämpfe, einige Dysmorphien, axiale Hypotonie, leichte periphere Hypertonie und Hyperreflexie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme N-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein N-linked glycosylation)
    • Abnorme O-gebundene Glykosylierung von Proteinen (Abnormal protein O-linked glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

COG5-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIi (CDG-IIi) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und war bei dem einzigen bisher beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch moderate geistige Retardierung, langsame und verwaschene Sprache, Stammataxie und leichte Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)

COG7-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)

COG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)

Cogan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche/Autoimmunerkrankung unbekannter Herkunft, die durch interstitielle Keratitis (IK) und audiovestibuläre Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)

Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Cohen-Syndrom (CS) ist eine seltene genetische Entwicklungsstörung. Kennzeichnend sind Mikrozephalie, charakteristische Gesichtsmerkmale, Muskelhypotonie, stationäre Intelligenzminderung, Myopie, Retinadystrophie, Neutropenie und stammbetonte Adipositas.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kyphose (Kyphosis)

Cole-Carpenter-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Colipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch eine im Kindesalter auftretende Steatorrhoe aufgrund eines isolierten Pankreas-Colipase-Mangels gekennzeichnet ist, während andere exokrine Pankreasenzyme normal sind. Es wurde auch über eine frühe Bildung von Gallensteinen und einen Vitamin-B12-Mangel mit megaloblastischer Anämie berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Cono-spondyläre Dysplasie

Beschreibung:

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Cooks-Syndrom

Beschreibung:

Das Cooks-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, das die apikalen Strukturen der Finger betrifft und sich mit Hypo/Aplasie der Nägel und distalen Phalangen präsentiert. In der Regel sind mehr als die Hälfte der Finger beteiligt auch eine Digitalisierung (Triphalangie) des Daumens kann vorliegen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)

Cooper-Jabs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Atresie der Gehörgänge (die zu einer mäßigen Schallleitungsschwerhörigkeit führt) in Verbindung mit Intelligenzminderung, Ventrikelseptumdefekt, Nabelhernie und einem nach vorne verlagerten Anus gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind verschiedene Skelettanomalien (z. B. leichter Klumpfuß, lange fünfte Finger, proximal gestellte Daumen) und kraniofaziale Dysmorphien wie Brachyzephalie, prominente Stirn, abgeflachtes Hinterhaupt, Mittelgesichtshypoplasie, antevertierte Nasenlöcher und tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren mit überlappender superiorer Helix. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Cornelia de Lange-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphien, Hypertrichose, leichte bis schwere Intelligenzminderung, intrauterine und/oder postnatale Wachstumsretardierung, Ernährungsprobleme, Hand- und Fußanomalien (von schweren reduktiven Gliedmaßenanomalien über Oligodaktylie bis zur Brachymetakarpie des ersten Mittelhandknochens). Viszerale Fehlbildungen können unterschiedlich ausgeprägt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Myopie (Myopia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Talipes (Talipes)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine Agenesie des Corpus callosum, leichte bis schwere neurologische Manifestationen (Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Dystonie) und urogenitale Anomalien (Hypospadie, Kryptorchismus, Nierendysplasie, uneindeutige Genitalien) gekennzeichnet ist. Außerdem wurden Skelettanomalien (Gliedmaßenkontrakturen, Skoliose), dysmorphe Gesichtszüge (prominente supraorbitale Grate, Synophris, große Augen) und Optikusatrophie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)

Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die durch ein angeborenes teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die Patienten sind häufig asymptomatisch, können aber auch eine Intelligenzminderung, Sehstörungen, eine verzögerte Sprachentwicklung, Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, eine gestörte Hand-Augen-Koordination und Verhaltensauffälligkeiten aufweisen. Die Patienten können einen normalen Intelligenzquotienten haben, aber spezifische kognitive Defizite aufweisen, wie z. B. eine reduzierte interhemisphärische Übertragung sensomotorischer Informationen, eine reduzierte kognitive Verarbeitungsgeschwindigkeit und Defizite beim komplexen Denken und beim Lösen neuer Probleme.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Agenesie des Corpus callosum, grenzwertige oder leichte Intelligenzminderung, Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (breite Stirn, weit auseinander liegende Augen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Chiari-Typ-I-Fehlbildung in Verbindung mit diesem Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)

Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung, welche sich durch eine, in der frühen Kindheit beginnende und progressiv verlaufende, schwere sensomotorische Neuropathie auszeichnet, die zu Hypotonie, Areflexie, Amyothropie und unterschiedlich stark ausgeprägter Dysgenesie des Corpus callosum führt. Weitere Merkmale sind leicht bis schwergradige Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie psychiatrische Manifestationen, welche paranoide Wahnvorstellungen, Depressionen, Halluzinationen und 'Autismus-ähnliche'-Merkmale beinhalten. Betroffene sind für gewöhnlich ab der zweiten Lebensdekade auf einen Rollstuhl angewiesen und versterben in der dritten Lebensdekade. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Turricephaly (Turricephaly)

Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine variable spastische Paraplegie, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Bei diesem Subtyp werden Hydrozephalus, adduzierte Daumen oder fehlende Sprache nicht beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Costello-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Gedeihstörung, Kleinwuchs, Gelenklaxität, weiche Haut und ausgeprägte Gesichtszüge. Eine kardiale und neurologische Beteiligung ist häufig und es besteht ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für bestimmte Tumore. Das Costello-Syndrom gehört zu den RASopathien, einer Gruppe von Erkrankungen, die aus Keimbahn-Punktmutationen resultieren, die den RAS-Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Papillom (Papilloma)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Keratokonus (Keratoconus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Armer Tropf (Poor suck)

Cowden-Syndrom

Beschreibung:

Eine Genodermatose, die durch das Vorhandensein multipler Hamartome in verschiedenen Geweben und ein erhöhtes Risiko für maligne Erkrankungen der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, der Niere und des Kolorektums gekennzeichnet ist. Wenn CS von Keimbahn-<i>PTEN</i>-Mutationen begleitet wird, gehört es zur Gruppe der PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome (PHTS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Papel (Papule)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Papillom (Papilloma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Goiter (Goiter)
    • Makula (Macule)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Lipom (Lipoma)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Myopie (Myopia)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Autism (Autism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

Coxo-aurikuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Crandall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Crane-Heise-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Senile Platten (Senile plaques)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Fortschreitende Vergesslichkeit (Progressive forgetfulness)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verlust der Mimik (Loss of facial expression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Zittern (Tremor)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Vestibulärer Nystagmus (Vestibular nystagmus)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)

Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische

Beschreibung:

Eine sporadisch auftretende Prionkrankheit des Menschen, die durch eine rasch fortschreitende kognitive Beeinträchtigung in Verbindung mit variablen neurologischen Zeichen und Symptomen wie Myoklonus, Seh- oder Kleinhirnproblemen, pyramidalen oder extrapyramidalen Merkmalen oder akinetischem Mutismus gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann hohe Signalintensitäten in Caudatus-, Putamen- und/oder kortikalen Regionen zeigen, und in vielen Fällen wird ein typisches EEG-Muster beobachtet, das aus generalisierten periodischen scharfen Wellenkomplexen besteht. Die Krankheit verläuft in der Regel in weniger als zwei Jahren tödlich. Die neuropathologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von abnormalem Prionprotein im Hirngewebe sowie spongiforme Veränderungen, massiven Neuronenverlust und Gliose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Großhirnrinde mit spongiformen Veränderungen (Cerebral cortex with spongiform changes)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gliose (Gliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)

Cri-du-chat-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die aus einer teilweisen oder vollständigen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 resultiert und klassischerweise durch einen hohen, monotonen, katzenartigen Schrei (cri du chat) gekennzeichnet ist, der von Geburt an vorhanden ist und mit unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Katzenschrei (Cat cry)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)

Crigler-Najjar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine Hyperbilirubinämie ohne Konjugate aufgrund eines vollständigen (Typ 1) oder teilweisen und induzierbaren (Typ 2) hepatischen Verlusts der UDP-Glucuronosyltransferase 1A1-Aktivität gekennzeichnet ist. Die Störung äußert sich als Neugeborenenikterus mit dem Risiko der Entwicklung einer Bilirubinenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Koma (Coma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer erblichen Störung der hepatischen Bilirubinkonjugation, die durch eine schwere unkonjugierte neonatale Hyperbilirubinämie aufgrund des vollständigen Fehlens der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte, schwere und dauerhafte Neugeborenengelbsucht mit dem ständigen Risiko einer Bilirubin-Enzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Kernikterus (Kernicterus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein Subtyp des Crigler-Najjar-Syndroms (CNS), einer seltenen erblichen Störung des Bilirubinstoffwechsels, die durch eine unkonjugierte Hyperbilirubinämie aufgrund einer reduzierten und induzierbaren Aktivität der hepatischen UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Störung durch eine isolierte Neugeborenengelbsucht mit dem Risiko, im späteren Leben durch Auslöser wie Stress oder Infektionen eine Bilirubin-Enzephalopathie zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)

Crisponi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Criss-Cross-Herz

Beschreibung:

Das Criss-cross-Herz (CCH) ist eine kardiale Fehlbildung, bei der sich die Zuflüsse der beiden Ventrikel (wegen einer Verdrehung des Herzens um seine Hauptachse) überkreuzen. Die klinischen Symptome werden durch die jeweilig auftretenden Herzfehler bestimmt, z.B. einfache oder korrigierte Transposition der großen Arterien und Ventrikelseptumdefekte.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Cronkhite-Canada-Syndrom

Beschreibung:

Das Cronkhite-Canada-Syndrom (CCS) ist ein seltenes gastrointestinales (GI) Polyposis-Syndrom, das durch die Assoziation einer nicht-hereditären GI-Polyposis mit der kutanen Trias von Alopezie, Nagelveränderungen und Hyperpigmentierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anämie (Anemia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

Crouzon-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom ist durch Kraniosynostose und faziale Hypoplasie gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Das Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (CAN) ist eine sehr seltene, klinisch heterogene Form der Faziokraniostenose mit Crouzon-ähnlichen Merkmalen und vorzeitiger Synostose der Schädelnähte (Crouzon-Krankheit, siehe diesen Begriff), verbunden mit Acanthosis nigricans (AN; siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hohe Stirn (High forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Migräne (Migraine)

C-Syndrom

Beschreibung:

Das C-Syndrom gehört zur Gruppe der Syndrome mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Trigonozephalie und Synostose der Sutura metopica (Stirnnaht), dysmorphe Gesichtszüge, kurzen Hals, Skelettanomalien und variable geistige Beeinträchtigung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Talipes (Talipes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Verhaltensanomalien, Sehstörungen und leichte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Mikrozephalie, Kleinwuchs, urogenitale oder palatinale Anomalien (z. B. Gaumenspalte), leichte Herzfehler, wiederkehrende Infektionen oder Hörverlust sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Microcornea (Microcornea)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Phimose (Phimosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)

Currarino-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hemisakrum (Hemisacrum)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Vorderes Sakrales Meningozele (Anterior sacral meningocele)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Sigmoidniere (Sigmoid kidney)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Analfistel (Anal fistula)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Präsakrales Teratom (Presacral teratoma)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Meningitis (Meningitis)

Curry-Jones-Syndrom

Beschreibung:

Das Curry-Jones-Syndrom ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einseitige koronale oder multiple Kraniosynostose gekennzeichnet ist, die mit einer vollständigen oder teilweisen Corpus callosum-Agenesie, präaxialer Polysyndaktie und Syndaktylie von Händen und/oder Füßen einhergeht. Weitere Kennzeichen sind Anomalien der Haut (charakteristische perlweiße Bereiche, die vernarbt und atrophisch werden, abnormaler Haarwuchs um die Augen und/oder Wangen herum und an den Gliedmaßen), der Augen (Iriscolobome, Mikrophthalmie,) und des Darms (angeborener Kurzdarm, Malrotation, Dysmotilität, chronische Verstopfung, Blutungen und Myofibrome). Entwicklungsverzögerungen und unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung können auftreten. Auch multiple intraabdominale Hamartome der glatten Muskeln, Trichoblastome der Haut, okzipitale Meningokel und die Entwicklung eines desmoplastischen Medulloblastoms wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)

Cushing-Krankheit

Beschreibung:

Die Cushing-Krankheit (CD) ist die häufigste Form des endogenen Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Ursache ist ein hypophysäres kortikotrophes Adenom, das chronisch vermehrt ACTH sezerniert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Plethora (Plethora)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Akne (Acne)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Purpura (Purpura)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Demenz (Dementia)

Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie

Beschreibung:

Die ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennieren-Hyperplasie (AIMAH) ist eine seltene Ursache des Cushing-Syndroms (CS; siehe diesen Begriff). Beide Nebennieren sind durch Knoten vergrößert (multiple Noduli mit mehr als 1 cm Durchmesser) und produzieren übermäßig viel Kortisol. Die Folge ist ein ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)- unabhängiges CS (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makronoduläre Nebennierenhyperplasie (Macronodular adrenal hyperplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Mondfazies (Moon facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Depression (Depression)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Plethora (Plethora)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abnormes Ansprechen auf den Stimulationstest mit dem Corticotropin-Releasing-Hormon (Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Akne (Acne)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Mania (Mania)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)

Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion

Beschreibung:

Das Cushing-Syndrom mit ektopischer ACTH (Adrenokortikotropes Hormon)-Sekretion (EAS) ist eine Form des ACTH-abhängigen Cushing-Syndroms (siehe diesen Begriff). Ursache ist eine übermäßige Sekretion von ACTH durch einen gutartigen oder, häufiger, durch einen bösartigen nicht-hypophysären Tumor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Plethora (Plethora)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Akne (Acne)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Kapillare Zerbrechlichkeit (Capillary fragility)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Bösartige Tumore des Magen-Darm-Trakts (Malignant gastrointestinal tract tumors)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Purpura (Purpura)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Psychose (Psychosis)
    • Paranoia (Paranoia)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Demenz (Dementia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)

Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom, auch bekannt als Beare-Stevenson-Syndrom (BSS), ist eine schwere Form der syndromalen Kraniosynostose, die durch einen unterschiedlichen Grad an Kraniosynostose (in über 50% der Fälle ein Kleeblattschädel), Cutis gyrata, Cord-ähnliche lineare Streifen in der Haut, Acanthosis nigricans, Hautanhängsel und Choanalstenose oder Atresie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind charakteristische Gesichtszüge (ähnlich des Crouzon-Syndroms), Ohrdefekte (Schallleitungsschwerhörigkeit, nach hinten abgewinkelte Ohren, stenotische Gehörgänge, präaurikuläre Furchen und enge Ohrkanäle), Hirsutismus, ein markanter Nabelstumpf und urogenitale Anomalien (anterior platzierter Anus, hypoplastische Schamlippen, Hypospadie). BSS ist mit einer schlechten Prognose verbunden, da die Patienten ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod im ersten Lebensjahr aufweisen. Bei den meisten Patienten, die die Säuglingszeit überleben, werden erhebliche Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Palmoplantare Kutis gyrata (Palmoplantar cutis gyrata)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Präaurikuläre Hautfurche (Preauricular skin furrow)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Ausgeprägte Raphe des Hodensacks (Prominent scrotal raphe)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Cutis laxa, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Cutis laxa (ADCL) ist eine Erkrankung des Bindegewebes mit runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut und bei einigen Fällen auch mit Beteiligung der inneren Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hernie (Hernia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Erbrechen (Vomiting)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL1) ist eine generalisierte Erkrankung des Bindegewebes und charakterisiert durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut mit schweren systemischen Manifestationen (Lungenatelektasen und -emphysem, Gefäßanomalien und Divertikel des Magen-Darmtraktes und der Harnwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Dünndarmdivertikel (Small bowel diverticula)
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine redundante, übermäßig gefaltete Haut unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist, die von faltiger Haut bis hin zu Cutis Laxa reicht. Sie geht einher mit prä- und postnataler Wachstumsverzögerung, Hypotonie, leichter bis mittlerer Entwicklungsverzögerung, spätem Verschluss der vorderen Fontanelle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, große, vorstehende Nasenwurzel mit Trichternase, kleine, tief angesetzte Ohren, langes Philtrum, hängende Gesichtshaut). Weitere Manifestationen umfassen Krampfanfälle, Intelligenzminderung, angeborene Hüftluxation, Leistenbruch sowie kortikale und zerebelläre Fehlbildungen. Gelegentlich werden pseudoecchymotische Hautläsionen vor dem Schienbein beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Abnorme Morphologie der elastischen Hautfasern (Abnormal cutaneous elastic fiber morphology)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Athetose (Athetosis)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Demenz (Dementia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

Cutis laxa-marfanoides Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung, der durch neonatale Cutis Laxa, marfanoiden Habitus mit Arachnodaktylie, Lungenemphysem, Herzanomalien und Zwerchfellbruch gekennzeichnet ist. Leichte Kontrakturen der Ellbogen, Hüften und Knie mit beidseitiger Hüftluxation können ebenfalls auftreten. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Cutis marmorata teleangiectatica congenita

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Purpura (Purpura)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aszites (Ascites)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Cystathioninurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Anhäufung von Plasmacystathionin und eine anschließende erhöhte Ausscheidung über den Urin aufgrund eines Mangels an Cystathionin-Gamma-Lyase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig ohne pathologische Relevanz. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zystathioninurie (Cystathioninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)

Cystinose

Beschreibung:

Eine lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin in den Lysosomen gekennzeichnet ist und Schäden in verschiedenen Organen und Geweben verursacht, insbesondere in den Nieren und Augen. Es wurden drei klinische Formen beschrieben: die infantile nephropathische, die jvenile nephropathische und die okuläre Cystinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Fieber (Fever)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Cystinose, okuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Czeizel-Losonci-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • 1-2 Finger-Syndaktylie (1-2 finger syndactyly)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Ausgeprägter Antitragus (Prominent antitragus)

Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom multipler kongenitaler Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von kongenitalem Hypoparathyreoidismus, Nephropathie, kongenitalem Lymphödem, Mitralklappenprolaps und Brachytelephalangie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind leichte Gesichtsdysmorphien, Hyperthrikosen und Nagelanomalien. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anonychie (Anonychia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch das Zusammentreffen von drei Merkmalen gekennzeichnet ist: Hydrozephalus, teilweises oder vollständiges Fehlen des Kleinhirns und eine Zyste in der hinteren Schädelgrube, die an den vierten Ventrikel angrenzt. Sie manifestiert sich im Säuglingsalter mit Hydrozephalus, vorgewölbtem Hinterhaupt und Zeichen der hinteren Schädelgrube wie Hirnnervenlähmung, Nystagmus und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Platybasia (Platybasia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Vergrößerte hintere Schädelgrube (Enlarged posterior fossa)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)

Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Störung mit Dandy-Walker-Malformation in Assoziation mit postaxialer Polydaktylie. Die Dandy-Walker-Malformation ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Kennzeichnend sind: Mit dem IV. Ventrikel kommunizierende Zyste der Fossa posterior, partielles oder vollständiges Fehlen des Kleinhirnwurms und (fakultativ) Hydrozephalus. Die postaxiale Polydaktylie betrifft beide Hände und Füße. Mögliche weitere Symptome sind vergrößerte oder geteilte Metacarpalia V und vergrößerte Metatarsalia V.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

Darier-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subunguale hyperkeratotische Fragmente (Subungual hyperkeratotic fragments)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Leukoplakie der Analschleimhaut (Anal mucosal leukoplakia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Seizure (Seizure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Makula (Macule)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Depression (Depression)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)

Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mutismus (Mutism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

DDOST-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zittern (Tremor)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)

De Barsy-Syndrom

Beschreibung:

Das de Barsy-Syndrom (DBS) ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (abwärts gerichtete Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, kleiner Mund) mit progeroidem Aspekt, spät schließende große Fontanelle, Cutis laxa (CL), überstreckbare Gelenke, athetoide Bewegungen und gesteigerte Sehnenreflexe, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, intellektuelles Defizit und verzögerte Entwicklung, sowie Hornhauttrübung und Katarakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurometabolische Krankheit, die durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Hypotonie, Gedeihstörung, große und sich spät schließende Fontanelle, Entwicklungsverzögerung, Cutis laxa, Gelenklaxität, progeroides Aussehen und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurden auch Hornhauttrübungen, Katarakte, Myopie, Krampfanfälle, Hyperreflexie und athetoide Bewegungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

Beschreibung:

Der Mangel des Mitochondrialen trifunktionalen Proteins (TFP; TFP-Mangel) ist eine Störung der Fettsäureoxidation. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von schweren neonatalen Formen mit Kardiomyopathie, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Skelettmyopathie, Neuropathie, Leberfunktionsstörung und frühem Tod bis zu einem milden Phänotyp mit peripherer Polyneuropathie, episodischer Rhabdomyolyse und Pigment-Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Koma (Coma)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Seizure (Seizure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)

Dehydrierte hereditäre Stomatozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie (Nonspherocytic hemolytic anemia)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Erhöhte Hämoglobinkonzentration (Increased hemoglobin concentration)
    • Episodische Müdigkeit (Episodic fatigue)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)

Deletion 22q11

Beschreibung:

Das 22q11.2-Deletions-Syndrom (DS) ist eine Chromosomenanomalie mit angeborenen Fehlbildungen. Die häufigsten Symptome sind Herzfehler, Gaumen-Anomalien, faziale Dysmorphien, verzögerte Entwicklung und Immunschwäche.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Akne (Acne)
    • Tetanie (Tetany)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Depression (Depression)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Purpura (Purpura)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Autism (Autism)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Asthma (Asthma)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)

Delta-beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie (s. dort), ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit variablem Manifestationsalter, das durch eine progressive Schwäche und Schwund der proximalen Skelettmuskeln des Schulter- und Beckengürtels gekennzeichnet ist, häufig in Verbindung mit einer progressiven Beeinträchtigung der Atemmuskulatur und einer Kardiomyopathie. Wadenhypertrophie, Muskelkrämpfe und erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte sind weitere Merkmale. Die neuropsychomotorische Entwicklung ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

DEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Dengue-Fieber

Beschreibung:

Das Dengue-Fieber (DF) ist eine vom Dengue-Virus verursachte arbovirale Erkrankung. Das DF beginnt unspezifisch mit Fieber und entwickelt sich manchmal zu schwereren Formen mit Kapillarlecks und Hämorrhagien (hämorrhagisches Dengue-Fieber, DHF) und Schock (Dengue-Schock-Syndrom, DSS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Aszites (Ascites)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Dentale Ankylose

Beschreibung:

Eine seltene Zahnerkrankung, die durch den Verlust des parodontalen Ligamentraums und der kieferorthopädischen Beweglichkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Dentindysplasie

Beschreibung:

Die Dentindysplasie ist eine erbliche Störung in der Bildung des Dentins. Das Dentin der Zahnkronen erscheint normal, die Pulpa ist obliteriert, die Zahnwurzeln fehlerhaft ausgebildet. Ohne erkennbare Ursache besteht eine Neigung zu Knochenläsionen der Alveolarfortsätze. Sie umfasst zwei Subtypen: DD Typ I und DD Typ II (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)

Dentinogenesis imperfecta

Beschreibung:

Die Dentinogenesis imperfecta (DGI) ist ein erblicher Dentindefekt (siehe dort), der durch eine abnorme Dentinstruktur gekennzeichnet ist, die zu einer abnormen Zahnentwicklung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Zahnwurzel (Abnormality of the dental root)
    • Obliteration der Pulpakammer (Obliteration of the pulp chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Generalisierte Hypoplasie des Zahnschmelzes (Generalized hypoplasia of dental enamel)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das charakterisiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Dentinogenesis imperfecta mit opaleszierenden Verfärbungen und starker Attrition von Milch- und bleibenden Zähnen, verzögertem Zahndurchbruch, knolligen Kronen, langen und konischen Wurzeln und fortschreitender Wurzelkanalverödung des bleibenden Gebisses. Es geht einher mit einer relativ kurzen Statur, Schallempfindungsschwerhörigkeit, leichter Intelligenzminderung und dysmorphen Gesichtszügen (prominente Nase mit hohem Nasenrücken, kurzes Philtrum). Auch Osteoporose, leichte Platyspondylie und konische Epiphysen wurden berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)

Dent-Krankheit

Beschreibung:

Die Dent-Krankheit ist eine seltene genetische Nierenerkrankung mit Zeichen einer Funktionsstörung des proximalen Tubulus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nicht-azidotische proximale Tubulopathie (Non-acidotic proximal tubulopathy)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Erhöhter Serumspiegel von 1,25-Dihydroxyvitamin D3 (Increased serum 1,25-dihydroxyvitamin D3)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Vorgewölbte Epiphysen (Bulging epiphyses)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Rachitis (Rickets)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)

Denys-Drash-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale glomeruläre Erkrankung, die durch die Kombination einer Nephropathie (die sich als persistierende Proteinurie oder offenes nephrotisches Syndrom manifestiert) mit einem Wilms-Tumor und strukturellen Genitalfehlbildungen gekennzeichnet ist. Darüber hinaus treten bei Patienten mit einem 46,XY-Karyotyp häufig Störungen der Hodenentwicklung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)

Dermatitis, aktinische chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Progressive Hyperpigmentierung (Progressive hyperpigmentation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Erythroderma (Erythroderma)

Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Erythema (Erythema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Papel (Papule)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Dermatitis herpetiformis

Beschreibung:

Eine chronische subepidermale bullöse Autoimmunerkrankung, die durch gruppierte juckende Läsionen wie Papeln, urtikarielle Plaques, Erytheme und herpetiforme Bläschen gekennzeichnet ist, die überwiegend symmetrisch auf den Streckseiten der Ellenbogen (90 %), Knie (30 %), Schultern, Gesäß, Sakralbereich und Gesicht verteilt sind. Am häufigsten sind Kinder und junge Erwachsene betroffen. Erosionen, Exkoriationen und Hyperpigmentierungen sind häufig. Die Dermatitis herpetiformis (DH) kann auch als Folge einer Glutenunverträglichkeit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Makula (Macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Anti-Retikulin Antikörper-Positivität (Anti-reticulin antibody positivity)
    • Anti-epidermale Transglutaminase Antikörper-Positivität (Anti-epidermal transglutaminase antibody positivity)
    • Antigliadin-Antikörper-Positivität (Antigliadin antibody positivity)
    • Anti-Typ VII Kollagen Antikörper (Anti-type VII collagen antibody)
    • Anti-Endomysium Antikörper-Positivität (Anti-endomysial antibody positivity)
    • Anti-Transglutaminase 6 Antikörper (Anti-transglutaminase 6 antibody)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Dermatofibrosarcoma protuberans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Dermatoleukodystrophie

Beschreibung:

Eine Leukodystrophie mit kongenitaler Verdickung, Faltenbildung und Elastizitätsverlust der Haut, verbunden mit einer im Kindesalter beginnenden, rasch fortschreitenden generalisierten kognitiven und motorischen Beeinträchtigung, die rasch zum vegetativen Status und zum vorzeitigen Tod führt. Die neuropathologische Untersuchung zeigt eine neuroaxonale Leukodystrophie mit zahlreichen neuroaxonalen Sphäroiden und einem diffusen Verlust von Axonen und Myelinscheiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Dermatomyositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM), die durch auffällige Hautläsionen, Muskelbefall mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und spezifische histologische Merkmale gekennzeichnet ist. Die klinischen Subtypen werden durch das Vorhandensein myositis-spezifischer Antikörper (Anti-Mi2-, Anti-NXP2-, Anti-TIF1-&#947;, Anti-MDA5- oder Anti-SAE-Antikörper) definiert und sind mit spezifischen klinischen Phänotypen und Prognosen verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Erythema (Erythema)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schal-Zeichen (Shawl sign)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Papel (Papule)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 1 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Myositis (Myositis)
    • Anti-SUMO-aktivierendes Enzymsubunit 2 Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Gottron-Papeln (Gottron's papules)
    • Heliotropes Exanthem (Heliotrope rash)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anti-MDA5-Antikörper-Positivität (Anti-MDA5 antibody positivity)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Anti-Transkriptionsintermediärfaktor-1y-Antikörper-Positivität (Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • V-Zeichen (V-sign)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anti-nukleäres Matrixprotein-2-Antikörper-Positivität (Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Anti-Mi2-Antikörper-Positivität (Anti-Mi2 antibody positivity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-SUMO-aktivierende Enzym-Antikörper-Positivität (Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)

Dermatomyositis, juvenile

Beschreibung:

Eine früh einsetzende Form der Dermatomyositis (DM), einer systemischen, autoimmunen, entzündlichen Muskelerkrankung mit Vaskulopathie, die durch proximale und symmetrische Muskelschwäche, evokative Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Vaskulopathie tritt in der Haut, im Muskel (hauptsächlich im perifaszikulären Bereich) und manchmal im Darmgewebe auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Myositis (Myositis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Husten (Cough)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die im Kindesalter mit rezidivierenden Hautulzerationen, Arthralgien, Fieber, periartikulärer fistulöser Osteolyse, Oligodontie, Nageldystrophie und Keratitis beginnt. Die Krankheit nimmt im Kindesalter einen selbstlimitierenden Verlauf, führt aber zu schwerer Vernarbung, chronischen Arthrosen, pseudoakromegalem Aussehen von Händen und Füßen, sekundärer Skoliose und Sehbehinderung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dermatose, pustulöse subkorneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Dermoodontodysplasie

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch ein variabel ausgeprägtes klinisches Bild mit trockener, dünner Haut, Onychodysplasie, Trichodysplasie und Zahnanomalien (wie Hypodontie, Mikrodontie und Persistenz von Milchzähnen) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Dermotrichales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hyperkonvexer Zehennagel (Hyperconvex toenail)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anämie (Anemia)

Desbuquois-Syndrom

Beschreibung:

Das Desbuquois-Syndrom (DBQD) ist eine Osteochondrodysplasie, die gekennzeichnet ist durch mikromelen Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien, überstreckbare Gelenke mit multiplen Dislokationen, vertebrale und metaphysäre Anomalien sowie fortgeschrittene Karpotarsalverknöcherung. Anhand von charakteristischen Handanomalien werden zwei Subtypen unterschieden. Eine abweichende Form der DBQD, die Kim-Variante, zeigt einen weniger ausgeprägten Phänotypen mit Kleinwuchs und Gelenkanomalien, geringfügige Gesichtsauffälligkeiten und signifikante Handanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Desintegrative Störung der Kindheit

Beschreibung:

Die Desintegrative Störung des Kindesalters ist eine seltene, universelle Entwicklungsstörung mit Beginn vor dem Alter von 3 Jahren. Sie ist gekennzeichnet durch einen dramatischen Verlust von Verhaltensfunktionen und Entwicklungsleistungen nach mindestens 2 Jahren mit normaler Entwicklung. Symptome sind Verlust der Sprache, Inkontinenz, Störung der Kommunikation und sozialen Interaktion, Stereotypien, autistoides Verhalten, Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Ängste (Anxiety)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Desminopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Desmoidtumor

Beschreibung:

Ein Desmoid-Tumor (DT) ist ein benigner, lokal invasiver Weichteiltumor mit hoher Rezidivrate aber ohne Metastasierungs-Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Desmosterolose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Talipes (Talipes)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)

Dextrokardie

Beschreibung:

Ein seltener, nicht-syndromaler genetischer Defekt, der durch eine Entwicklungsanomalie des Embryos verursacht wird und durch die Positionierung des Herzens im rechten Hemithorax gekennzeichnet ist, wobei die Basis und die Spitze nach kaudal rechts gerichtet sind. Situs inversus oder Situs solitus können assoziiert sein, wobei im ersten Fall in der Regel eine extrakardiale viszerale Transposition vorliegt und in beiden Fällen häufig begleitende Herzfehler beobachtet werden (z. B. Septumdefekte, Transposition der großen Arterien, rechter Ventrikel mit doppeltem Abfluss, abnormer pulmonalvenöser Rückfluss, Fallot-Tetralogie).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalie des pulmonalen Situs (Abnormality of pulmonary situs)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abnormität des abdominalen Situs (Abnormality of abdominal situs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Aplasie/Hypoplasie des Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the ear)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Flügelhals (Webbed neck)

D-Glycerat-Kinase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Diabetes-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Verringerung der Betazellen der Bauchspeicheldrüse (Reduced pancreatic beta cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Koma (Coma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, neonataler transienter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Diabetes mellitus, permanenter neonataler - Pankreas- und Kleinhirnagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)

Diamond-Blackfan-Anämie

Beschreibung:

Die Blackfan-Diamond-Anämie (DBA) ist eine kongenitale aplastische und oft makrozytäre Anämie mit verminderter Zahl der Erythroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Erhöhte Adenosin-Desaminase-Aktivität der Erythrozyten (Elevated red cell adenosine deaminase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Makrozytäre dyserythropoetische Anämie (Macrocytic dyserythropoietic anemia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Blässe (Pallor)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Aplasie der Radialarterie (Radial artery aplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Ptosis (Ptosis)

Diaphanospondylodysostose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Diaphragma-Hernie - Extremitätenfehlbildung - Schädelanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine gestörte Absorption von Stärke und kurzen Glukosepolymeren aufgrund eines primären intestinalen Glucoamylase-Mangels gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit chronische Diarrhöe, abdominale Distension und Blähungen. Der Pankreas-Amylase-Spiegel ist in der Regel normal, und die histopathologische Analyse zeigt eine normale Morphologie der Darmschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verminderte Laktasekonzentration in der Dünndarmschleimhaut (Decreased small intestinal mucosa lactase level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)

Diarrhoe, syndromale

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die sich als hartnäckige Diarrhöe im ersten Lebensmonat mit Gedeihstörung manifestiert und mit Gesichtsdysmorphien, Haaranomalien und in einigen Fällen mit Immunstörungen und intrauteriner Wachstumsrestriktion einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Colitis (Colitis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Gastritis (Gastritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Dickdarmatresie

Beschreibung:

Dickdarmatresie ist eine kongenitale Darmfehlbildung mit nicht-durchgängigen Segmenten des Kolons und tiefem Darmverschluss. Symptome bei Neugeborenen sind aufgetriebenes Abdomen und fehlender Abgang von Mekonium

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Kolon-Atresie (Colonic atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)

Dienzephales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Große Hände (Large hands)

Diethylstilbestrol-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist (die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet) und die nach Kontakt mit Wasser ein weißes, schwammiges Erscheinungsbild aufweist, häufig in Verbindung mit Dermatophyten-Infektionen. Eine Hyperhydrose ist in der Regel vorhanden und die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Tinea-Infektion (Chronic tinea infection)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Papel (Papule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Dihydantoin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hernie (Hernia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dihydropteridinreduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pyrimidin-Stoffwechsels, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der vom Fehlen von Symptomen bis hin zu einer schweren neurologischen Beteiligung mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfällen reicht. Weitere Anzeichen und Symptome können unter anderem Hypotonie, Mikrozephalie, Augenanomalien (wie Mikrophthalmie, Nystagmus und Strabismus) und autistisches Verhalten sein. Die Analyse des Urins zeigt in der Regel hohe Werte von Uracil und Thymin. Nach der Verabreichung des antineoplastischen Wirkstoffs 5-Fluorouracil besteht für die Patienten das Risiko einer schweren Toxizität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase activity)
    • Uracilurie (Uraciluria)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Palpebralverdickung (Palpebral thickening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Normochrome mikrozytäre Anämie (Normochromic microcytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zwerchfell-Eventration (Diaphragmatic eventration)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)

Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Glycin-Stoffwechsels. Der einzige bisher beschriebene Fall ist klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche und fischähnlichen Geruch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)

Diphallie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch eine vollständige oder teilweise Verdoppelung des Penis gekennzeichnet ist, die von einer reinen Eichelverdoppelung bis hin zum Vorhandensein von zwei Penisschäften mit jeweils einem (d. h. bifidem Phallus) oder zwei (d. h. echten Diphallien) Schwellkörpern reicht. Zusätzliche Anomalien, wie z. B. Harnröhrenduplikation, abnormes Entleerungsmuster, Hypo- oder Epispadie, bifides/ektopisches Skrotum, Blasenexstrophie oder -duplikation, sind häufig assoziiert, können aber auch als isolierte Anomalie auftreten. In schweren Fällen können eine Diastase der Schambeinfuge, eine Analatresie oder ein doppelter Anus, eine Dickdarm-/Rektosigmoidalverdoppelung, ein Leistenbruch und Wirbelanomalien beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Ektopischer Hodensack (Ectopic scrotum)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Gastrointestinale Duplikation (Gastrointestinal duplication)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
    • Doppelter Doppelpunkt (Duplicated colon)

Diprosopus

Beschreibung:

Diprosopus ist ein seltener, lebensbedrohlicher Entwicklungsdefekt während der Embryogenese. Es handelt sich um einen Subtyp von siamesischen Zwillingen, der durch eine teilweise oder vollständige Verdoppelung der Gesichtsstrukturen an einem Kopf, Hals, Rumpf und Körper gekennzeichnet ist. Weitere assoziierte kongenitalen Anomalien können das kardiovaskuläre, gastrointestinale, respiratorische und zentrale Nervensystem betreffen. Lippen- und Gaumenspalten wurden in seltenen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut ist eine seltene, eitrige Dermatose der Kopfhaut, von der vor allem Männer schwarzer Hautfarbe betroffen sind. Charakteristisch sind multiple schmerzhafte entzündliche follikuläre und perifollikulärem Knötchen, Pusteln und Abszesse, die miteinander verbunden sind und eventuell zu narbiger Alopezie führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Juckreiz (Pruritus)

Distal duplication 17q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 17q ist ein seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp. Die hauptsächlichen Merkmale sind Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, niedriger hinterer Haaransatz, frontaler Buckel, bitemporale Verschmälerung, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, flacher Nasenrücken, langes Philtrum, breiter Mund mit nach unten gedrehten Ecken, dünne Oberlippe), ein kurzer Hals mit Pterygium colli, sowie Skelettanomalien (z.B. Brachyrhizomelie, Poly-/Syndaktylie) und Gelenkhyperlaxie. Auch kardiale, zerebrale und urogenitale Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)

Distale Deletion 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Phenom-Gruppe

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Clonus (Clonus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Morphologische Anomalien des Vorhofs des Innenohrs (Morphological abnormality of the vestibule of the inner ear)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Breite Stirn (Broad forehead)

Distale Deletion 12q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborene Hypertrophie des linken Ventrikels (Congenital hypertrophy of left ventricle)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalanx des 3. Fingers (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanx of the 3rd finger)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Bronchopulmonale Dysplasie (Bronchodysplasia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Spät einsetzende atopische Dermatitis (Late onset atopic dermatitis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Große Hände (Large hands)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)

Distale Deletion 13q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 13q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung und Entwicklungsverzögerung sowie ZNS-Fehlbildungen (z.B.. Holoprosenzephalie, Anenzephalie, Ventrikulomegalie, Dandy-Walker-Malformation), Augenanomalien (z. B. Hypertelorismus, Mikrophthalmus, Strabismus, Aniridie, Netzhautdysplasie) und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Trigonozephalie, große fehlgebildete Ohren, breiter prominenter Nasenrücken, Mikrognathie). Es wurden auch kardiale, genitourinäre, gastrointestinale und skelettale Manifestationen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Distale Deletion 15q

Beschreibung:

Die distale Monosomie 15q ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch prä- und postnatale Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade von Intelligenzminderung, Hand- und Fußanomalien (z.B. Brachy-/Klinodaktylie, Klumpfüße, Nagelhypoplasie, proximal gestellte Finger/Zehen) und milden kraniofazialen Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, breite Nasenbrücke, Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Neonatale Lymphödeme, Herzfehlbildungen, Aplasia cutis congenita, Aortenwurzeldilatation und Autismus-Spektrum-Störungen wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Angeborener Septumdefekt (Congenital septal defect)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • 2-3 Zehen kutane Syndaktylie (2-3 toe cutaneous syndactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Aplasia cutis congenita über dem Scheitel der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita over the scalp vertex)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Auslass, Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis)

Distale Deletion 17q

Beschreibung:

Eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 17. Die betroffenen Personen präsentieren sich mit Hypotonie, Wachstumsverzögerung, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, angeborene Herzanomalien, Hand- und Fußanomalien (Syndaktylie, Symphalangismus) und Gesichtsdysmorphien, einschließlich rundem Gesicht, Hypertelorismus, aufsteigenden Lidachsen und Mikrognathie. Die berichteten Deletionen betreffen die Regionen 17q21-q24.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)

Distale Deletion 19p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Keloide (Keloids)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Distale Deletion 1q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Distale Deletion 3p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 3p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 3 resultiert und sich mit einem sehr variablen Phänotyp präsentiert. Typische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und kraniofazialen Dysmorphismus (Mikrozephalie, Trigonozephalie, nach unten geneigte Lidspalten, Telecanthus, Ptosis, Mikrognathie). Auch postaxiale Polydaktylie, Hypotonie, Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Distale Deletion 6p

Beschreibung:

Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Distale Deletion 9p

Beschreibung:

Distale Monosomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Typischerweise manifestiert sich das Syndrom durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (Trigonozephalie, Trigonozephalie, schräg verlaufende Lidspalten, hypoplastische supraorbitale Grate), abnormale Zehen (lange mittlere Phalangen mit kurzen distalen Phalangen) sowie eine häufige Assoziation mit urogenitalen Anomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, uneindeutige Genitalien, 46,XY-Hoden-Dysgenesie). In einigen Fällen wurde über eine kongenitale Hypothyreose und kardiovaskuläre Defekte berichtet. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko für ein Gonadoblastom auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hernie (Hernia)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Distale Duplikation 14q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Distale Duplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Distale Duplikation 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)

Distale Duplikation 5q

Beschreibung:

Die distale Trisomie 5q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 5 resultiert. Sie ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, moderate Intelligenzminderung und kraniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, flaches Gesicht, große, tief angesetzte dysplastische Ohren, nach unten geneigte, mandelförmige Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, kleine Nase, langes Philtrum, kleiner Mund mit dünner Oberlippe und Mikrognathie). Die Patienten zeigen außerdem häufig Sprach- und kognitive Verzögerungen, kardiale (Ventrikulomegalie, Ventrikelseptumdefekt) und skelettale Anomalien (Kraniosynostose, Radialis-Agenesie, Ulnar-Hypoplasie, Brachydaktylie) sowie genitale Fehlbildungen (Hypospadie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hernie (Hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Distale Duplikation 6p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrogenie-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen symmetrischer, schwerer, distaler Reduktionsfehlbildungen aller vier Gliedmaßen (Oligodaktylie), Mikro-Retrogenie und Mikrostomie mit oder ohne Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Myopie (Myopia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte distale Myopathie, die durch langsam fortschreitende distale bis proximale Muskelschwäche und -atrophie der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, mit charakteristischer früher Beteiligung der Thenar- und Hypothenarmuskulatur. Die Patienten präsentieren sich in der vierten bis fünften Lebensdekade mit Ungeschicklichkeit der Hände und vermehrtem Stolpern. Später entwickeln sich Steppergang und Kontrakturen der Hände. Die fortschreitende fetthaltige Degeneration betrifft die intrinsischen Muskeln der Hände, den mittleren Gesäßmuskel und die vorderen und hinteren Kompartmentmuskeln der distalen unteren Extremitäten, mit späterer Beteiligung der Unterarmmuskeln, des Trizeps, des Infraspinatus und der proximalen Muskeln der unteren Extremitäten. Eine Asymmetrie der Muskelbeteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Demenz (Dementia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Ängste (Anxiety)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Dysferlin (Absent muscle fiber dysferlin)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)

Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein-und anterioren Handmuskulatur, auch distale ABD-Filaminopathie genannt, ist eine neuromuskuläre Krankheit mit progredienter symmetrischer Schwäche der anterioren Muskulatur der oberen und posterioren Muskulatur der unteren Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Schwäche der Fingerbeuger (Finger flexor weakness)
    • Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Finger (Decreased finger mobility)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche

Beschreibung:

Die distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche (VCPDM) ist eine seltene autosomal-dominante distale Myopathie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende Muskelschwäche in den Füßen und Händen (die langsam fortschreitet und die proximalen Gliedmaßenmuskeln mit einbezieht) in Kombination mit einer Stimm- oder Schluckstörung und einer häufigen Beteiligung der Atemmuskulatur in späteren Stadien gekennzeichnet ist. Normale bis leicht erhöhte Kreatinkinase (CK)-Serumspiegel und dystrophische Muskelfaserveränderungen mit umrandeten ('rimmed') Vakuolen sind assoziierte Labor- und pathologische Befunde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unvollständige Stimmbandadduktion (Imperfect vocal cord adduction)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)

Distale Nebulin-Myopathie

Beschreibung:

Die distale Nebulin-Myopathie ist eine seltene, langsam fortschreitende, autosomal-rezessiv vererbte distale Myopathie, die durch ein frühes Auftreten von vorwiegend distaler Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist. Sie betrifft Unterschenkelstreckmuskeln, Fingerstrecker und Nackenbeuger. Die Muskelhistologie zeigt nicht immer Nemalinkörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Distale Triplikation 15q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Geburtslänge größer als 97. Perzentil (Birth length greater than 97th percentile)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hernie (Hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Distal Monosomie 7q36

Beschreibung:

Die distale Monosomie 7q36 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 7 resultiert. Sie zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Holoprosenzephalie, Wachstumsrestriktion, Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Gesichtsspalten, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren, flacher und breiter Nasenrücken, großer Mund), abnorme Finger und Handflächen- oder Fußsohlenfalten, Augenanomalien und andere kongenitale Fehlbildungen (incl. genitale Anomalien und kaudale Regressionssequenz) gekennzeichnet ist. Auch Kardiopathien wurden gelegentlich beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Hernie (Hernia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

DK1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)

DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine langsam fortschreitende, proximale Beckengürtelschwäche im Erwachsenenalter gekennzeichnet ist, ohne oder mit nur geringer Beteiligung des Schultergürtels und ohne kardiale und respiratorische Symptome. Häufig werden leicht bis mäßig erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel und Gangstörungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)

Donnai-Barrow-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Myopie und andere Augenbefunde, Schwerhörigkeit, Agenesie des Corpus callosum, niedermolekulare Proteinurie und unterschiedliche intellektuelle Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist. Eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und/oder eine Omphalozele sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Myopie (Myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Seizure (Seizure)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

DOORS-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und intellektueller Entwicklungsstörung, das durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Onychodystrophie, Osteodystrophie, leichte bis hochgradige Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Myopie (Myopia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kleine Kleinhirnrinde (Small cerebellar cortex)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Abnormität der Plazentamembranen (Abnormality of placental membranes)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)

Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine sehr seltene primäre Monoamin-Neurotransmitter-Synthesestörung mit Noradrenalin - und Adrenalinmangel, die in jungen Jahren zu schwerer orthostatischer Hypotonie und Ptosis der Augenlider führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Rhinitis (Rhinitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Synkope (Syncope)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Dopa-responsive Dystonie (DYT5a) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Charakteristisches Symptom ist eine im Kindesalter beginnende Dystonie, die dramatisch und dauerhaft auf niedrigdosiertes Levodopa (L-Dopa) anspricht und im höheren Alter mit einem Parkinsonismus einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Depression (Depression)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Vorübergehende Hyperphenylalaninämie (Transient hyperphenylalaninemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Parese der Streckmuskeln der Großzehe (Paresis of extensor muscles of the big toe)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie (DYT5b) ist eine sehr seltene Erkrankung und charakterisiert durch ein Symptomenspektrum, das vom Bild der Dopa-responsiven Dystonie (DRD; siehe dort) bis zur Symptomatik einer progressiven infantilen Enzephalopathie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Dopa-responsive Dystonie (DRD; siehe dort) durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel (SRD) ist eine sehr seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch tageszeitlich fluktuierende Dystonie, Stammhypotonie, okulogyre Krisen und verzögerte motorische und kognitive Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Doppelausstromventrikel, linker

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme rechtsventrikuläre Funktion (Abnormal right ventricular function)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)

Doppelausstromventrikel, rechter

Beschreibung:

Der Terminus 'Rechter Doppelausstromventrikel'(<i>double outlet right ventricle</i>, DORV) bezeichnet eine seltene konotrunkale Anomalie, bei der sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie ganz oder überwiegend aus der morphologischen rechten Herzkammer stammen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Dowling-Degos-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperpigmentierung der Haut, bei der im Erwachsenenalter retikuläre, rötlich-braune bis dunkelbraune, makuläre und/oder komedonenartige, hyperkeratotische Papeln mit hypopigmentierten Makulae auftreten, die vorwiegend die Beugeseiten betreffen und gelegentlich auch auf den Rumpf und die Akren übergreifen. Histologisch werden epidermale Akanthose, dünne, verzweigte Rete-Kämme und eine Tendenz zur Akantholyse und Pigmentinkontinenz beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende netzartige Hyperpigmentierung (Progressive reticulate hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Skrotale Hyperpigmentierung (Scrotal hyperpigmentation)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Plattenepithelkarzinom am Analrand (Anal margin squamous cell carcinoma)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Keratoakanthom (Keratoacanthoma)

Down-Syndrom

Beschreibung:

Eine totale autosomale Trisomie, die durch das Vorhandensein einer dritten (partiellen oder vollständigen) Kopie des Chromosoms 21 verursacht wird und die durch eine variable Intelligenzminderung, Muskelhypotonie und Gelenklaxität gekennzeichnet ist, oft verbunden mit einem charakteristischen Gesichtsdysmorphismus und verschiedenen Anomalien wie kardialen, gastrointestinalen, neurosensorischen oder endokrinen Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Myopie (Myopia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Akute megakaryozytäre Leukämie (Acute megakaryocytic leukemia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Zöliakie (Celiac disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

DPAGT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Anämie (Anemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Diffuse Blässe des Sehnervenkopfes (Diffuse optic disc pallor)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Anasarca (Anasarca)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)

DPM1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

DPM3-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ Io (CDG-Io) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort). Sie war bei dem bisher einzigen beschriebenen Fall klinisch gekennzeichnet durch Muskelschwäche, watschelnden Gang und dilatative Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Drakunkulose

Beschreibung:

Die Drakunkulose (Medinawurm-Krankheit) ist eine vernachlässigte tropische Erkrankung (NTD) mit schmerzhaft brennenden Hautläsionen, aus denen der Parasit <i>Dracunculus medinensis</i> auftaucht, etwa ein Jahr nach Infektion durch kontaminiertes Trinkwasser. Überträger sind hierbei parasiteninfizierte Copepoden (<i>Cyclops</i> spp., Wasserflöhe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Dravet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte epileptische Enzephalopathie, die gekennzeichnet ist durch therapierefraktäre Krampfanfälle bei Kleinkindern. Die oft fiebrigen Anfälle setzen im Säuglingsalter ein und gehen mit kognitiven und motorischen Beeinträchtigungen einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Eingeschränkter Bewegungsumfang des Halses (Limited neck range of motion)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Blässe (Pallor)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)

Drusen, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Makuladystrophie, die durch das Vorhandensein kleiner gelb-weißer Ansammlungen von extrazellulärem Material unter dem retinalen Pigmentepithel im hinteren Augenpol gekennzeichnet ist und mehrere Mitglieder einer Familie betrifft. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen Patienten bis hin zu fortschreitendem Sehverlust und Skotomen, die möglicherweise mit subfovealer choroidaler Neovaskularisation, ausgedehnten Pigmentveränderungen, geografischer Atrophie und/oder subretinalen Blutungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makuladrusen (Macular drusen)
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypoautofluoreszierende Makulaläsion (Hypoautofluorescent macular lesion)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makulahämorrhagie (Macular hemorrhage)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Peripapilläre chorioretinale Atrophie (Peripapillary chorioretinal atrophy)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)

Duane-Retraktionssyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Dubin-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Dubowitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anämie (Anemia)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Asthma (Asthma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Lymphom (Lymphoma)

Dünndarmatresie

Beschreibung:

Ein angeborener Defekt des Dünndarms, der durch eine Unterbrechung der normalen Dünndarmkontinuität gekennzeichnet ist und zu einem Darmverschluss führt. Die Fehlbildung kann auf der Grundlage der anatomischen Obstruktion in vier verschiedene Arten von Dünndarmatresie (SBA) unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Erbrechen (Vomiting)

Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Duodenalatresie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Darms, die durch eine vollständige, aber kurzsegmentige Obliteration des Duodenallumens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Pränatales Doppelblasenzeichen (Prenatal double bubble sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypokaliämische hypochlorämische metabolische Alkalose (Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)

Duplikation 18p

Beschreibung:

Eine seltene partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 18, die sich mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp manifestiert, der unter anderem variable Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderung, Epilepsie und unspezifische dysmorphe Merkmale umfassen kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Duplikation 9p partial

Beschreibung:

Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)

Duplikation, kaudale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Gekrümmtes Kreuzbein (Bifid sacrum)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)

Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Beschreibung:

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Durale Sinusmalformation, kraniale

Beschreibung:

Eine seltene neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine massive Dilatation einer oder mehrerer Duralsinus gekennzeichnet ist und typischerweise mit arteriovenösen Shunts einhergeht. Anatomische Typen sind der laterale Typ mit Beteiligung des Bulbus jugularis, der mit minimalen Symptomen einhergeht, und der in der Regel symptomatische Mittellinien-Typ mit Beteiligung des Confluens sinuum (torcular Herophili) und der angrenzenden hinteren Sinus. Zu den Komplikationen gehören Sinusthrombosen, Veneninfarkte und Hirnblutungen sowie Herzversagen, Makrokranie und Hydrozephalus. Es kann zu einer spontanen Rückbildung der Fehlbildung kommen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Zyste des zentralen Nervensystems (Central nervous system cyst)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chemosis (Chemosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kavernöse Fistel der Halsschlagader (Carotid cavernous fistula)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Gesichtsvenen (Abnormal facial vein morphology)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Apathie (Apathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Demenz (Dementia)

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie aus der Gruppe der Spondylo-epi-metaphysären Dysplasien (SEMD), die durch progrediente Wachstumsverzögerung, vorspringendes Sternum, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und pathognomonische radiologische Befunde (generalisierte Platyspondylie mit doppelhöckerigen Endplatten, unregelmäßig verknöcherte Femurköpfe, ein hypoplastisches Odontoid und ein spitzenartiges Aussehen der Beckenkämme) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Horizontaler unterer Rand des Schulterblatts (Horizontal inferior border of scapula)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)

Dysäquilibrium-Syndrom

Beschreibung:

Das Dysäquilibrium-Syndrom ist eine nicht-progrediente Erkrankung des Kleinhirns. Charakteristisch sind eine Ataxie, geistige Behinderung, verzögert einsetzende Gehfähigkeit und eine Hypoplasie des Zerebellums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Dysautonomie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch verminderte Schmerz- und Temperaturwahrnehmung, fehlende tiefe Sehnenreflexe, propriozeptive Ataxie, Ausfall des afferenten Baroreflexes und progressive Optikusneuropathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Dysautonomie, reine

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Abnormität des zirkulierenden Katecholaminspiegels (Abnormality of circulating catecholamine level)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Synkope (Syncope)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Impotenz (Impotence)

Dysbetalipoproteinämie

Beschreibung:

Eine seltene kombinierte Hyperlipidämie (HLP Typ 3), die durch hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, die von Lipoproteinen intermediärer Dichte (IDLs) transportiert werden, und ein hohes Risiko für fortschreitende Atherosklerose und vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Xanthome der Palmarfalten (Xanthomas of the palmar creases)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Tuberöses Xanthom (Tuberous xanthoma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Atheromatose (Atheromatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Gicht (Gout)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Dyschromatosis symmetrica hereditaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makula-Hyperpigmentierung (Macular hyperpigmentation)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)

Dyschromatosis universalis hereditaria

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch generalisierte, unregelmäßig geformte, asymptomatische, hyper- und hypopigmentierte Makulae gekennzeichnet ist, die in einem netzartigen Muster verteilt sind und den Rumpf, die Gliedmaßen und manchmal das Gesicht betreffen. Die Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäute sind normalerweise nicht betroffen. Systemische Anomalien sind selten berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2

Beschreibung:

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch einen Beginn im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender, proximaler Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskeln gekennzeichnet ist. Die Herz- und Atemmuskulatur ist nicht betroffen. Eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur und stark erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Brachialplexus-Neuropathie (Brachial plexus neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)

Dysfibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)

Dysgenesie, renale tubuläre

Beschreibung:

Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Renotubuläre Dysgenesie (Renotubular dysgenesis)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dyskeratom, warziges

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige Erkrankung der Epidermis, die durch das Vorhandensein einer einzelnen, asymptomatischen, warzigen, hautfarbenen oder rotbraunen Papel oder eines Knötchens mit einer zentralen Pore und einem keratotischen Fleck gekennzeichnet ist und sich gewöhnlich auf der Kopfhaut, im Gesicht oder am Hals befindet (selten in der Mundhöhle, unter der Nagelplatte oder am Schamhügel). Gelegentlich können die Läsionen multipel und/oder pruriginös sein. Histologische Untersuchungen zeigen eine gut umschriebene, becherförmige, keratingefüllte Inagination mit ausgeprägter akantholytischer Dyskeratose, suprabasilären Spalten und in die Spalten hineinragenden Zotte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Abnorme perifollikuläre Morphologie (Abnormal perifollicular morphology)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelknötchen (Umbilicated nodule)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale epitheliale Hyperplasie der Mundschleimhaut (Focal epithelial hyperplasia of oral mucosa)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Abnormität der Alveolarkämme (Abnormality of the alveolar ridges)

Dyskeratosis congenita

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das sich häufig mit der klassischen Trias aus Nageldysplasie, Hautpigmentveränderungen und oraler Leukoplakie präsentiert, verbunden mit einem hohen Risiko für Knochenmarkversagen (BMF) und Krebs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anämie (Anemia)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch schwere psychomotorische Verzögerung, Intelligenzminderung, angeborene, symmetrische, umlaufende Hautfalten an Armen und Beinen, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphismus (längliches Gesicht, hohe Stirn, Blepharophimose, kurze Lidspalten, Mikrophthalmie, Mikrokornea, Epikanthusfalten, Telekanthus, Mikrotie, nach hinten abgewinkelte Ohren, breiter Nasenrücken, Mikrostomie und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Als weitere Merkmale werden Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypotonie, <i>pectus excavatum</i>, schwere Skoliose, hypoplastisches Skrotum und gemischte Schwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)

Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Dysosteosklerose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch fortschreitende Osteosklerose und Platyspondylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)

Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale akrofaziale Dysostose, die durch eine leichte intrauterine Wachstumsretardierung, postnatalen Kleinwuchs, Mikrozephalie, Intelligenzminderung, eine mäßige mandibulofaziale Dysostose (einschließlich Zahnanomalien und/oder -fehlstellungen, Mikroretrognathie und Malarhypoplasie) und eine leichte prä- und postaxiale Gliedmaßenhypoplasie mit generalisierter Brachydaktylie, leichten interdigitalen Schwimmhäuten, einzelnen transversalen Palmarfalten und Klinodaktylie gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Gesichtsmerkmalen gehören eine hohe Stirn, spitzer Haaransatz, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, spärliche seitliche Augenbrauen und kleine oder dysplastische Ohren. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören häufige Karies, präaurikuläre Fisteln, Leistenbrüche, Spina bifida occulta sowie Kryptorchismus und Hypospadie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Pili torti (Pili torti)

Dysostose, akrofaziale postaxiale

Beschreibung:

Die Postaxiale akrofaziale Dysostose (POADS) ist ein Subtyp der Akrofazialen Dysostosen. Sie ist gekennzeichnet durch Hypoplasie von Unterkiefer und Jochbein, kleine und becherförmige Ohren, Ektropion der Unterlider und symmetrische postaxiale Gliedmaßendefekte mit fehlendem fünften Fingerstrahl und Hypoplasie der Ulna

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine schwere Hypoplasie des Unterkiefers, eine Phokomelie der oberen Extremitäten mit Olygodaktylie, eine fehlende Fibula und eine Reihe anderer Skelettanomalien (hypoplastische Scapula und Ischii, 11 Rippen, Klumpfüße) gekennzeichnet ist. Weitere charakteristische Merkmale sind Gesichtsanomalien (Hypertelorismus, hypoplastische supraorbitale Kämme, breiter Nasenrücken, Mikrotie mit tief angesetzten Ohren) und variable Anomalien der inneren Organe (einschließlich Arhinenzephalie, hypolobulierte Lungen und angeborene Herzfehler), die in der Regel zum perinatalen Tod führen. Die überlebenden Patienten weisen ähnliche Merkmale auf wie beim Nagel-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)

Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)

Dysostose, akro-kranio-faziale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalie des Malleus (Abnormality of the malleus)
    • Myopie (Myopia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Anomalie des Ambosses (Abnormality of the incus)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)

Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Dysostose, kleidokraniale

Beschreibung:

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene Anomalie der Knochenentwicklung und gekennzeichnet durch hypoplastische oder aplastische Schlüsselbeine, persistierende und weit offene Fontanellen und Schädelnähte und vielfache Zahnanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose ist charakterisiert durch Mikrozephalie, Malarhypoplasie mit abwärts gerichteten Palpebralspalten, stark gewölbten Gaumen, scheinbar niedrig angesetzte und abstehende Ohren, Mikrognathie, Kleinwuchs, bilateralen Hörverlust und Lernschwäche. Gelegentlich wurden zusätzliche Merkmale wie bilateraler Kryptorchismus, Herzklappenläsionen, Körperasymmetrie und Pektus excavatum beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Dysostose, okulo-maxillo-faziale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch Kleinwuchs, Anomalien der Orbitalregion und Augen (z.B. asymmetrische Augenhöhlen, Anophthalmie, schräg nach unten verlaufende und S-förmige Lidspalten, spärliche Augenbrauen/Wimpern, abnorme Augenlider, Ektropium, Symblepharon, Hornhautleukom), Nasenanomalien (z. B. breite und ungewöhnlich modellierte Nasenwurzel, Nasenrücken und Nasenspitze, seitliche Abweichung), Malarhypoplasie, Lippen-Gaumenspalte und schräge Gesichtsspalten. Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Mikrognathie und Gliedmaßenanomalien (z. B. Hemimelie, Schultergürtelanomalien, Brachydaktylie, Syndaktylie, breite Großzehen) sind ebenfalls berichtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Spondylo-costale Dysostose ist eine sehr seltene, milde Form der Spondylo-costalen Dysostose und gekennzeichnet durch Segmentierungsdefekte der Wirbel und Rippen, oft in Verbindung mit verminderter Rippenzahl.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Posteriore Rippenfusion (Posterior rib fusion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Dysphasie, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)

Dysplasia epiphysealis hemimelica

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Knochenentwicklung, die durch eine lokalisierte, asymmetrische osteochondrale Proliferation gekennzeichnet ist, die eine oder mehrere Epiphysen betrifft, am häufigsten den distalen Femur, die proximale Tibia und den Talus. Die Läsionen sind im Allgemeinen auf eine Seite der Epiphyse beschränkt, wobei die mediale Seite doppelt so häufig betroffen ist wie die laterale Seite. Die Erkrankung wird in der Regel bei Kindern diagnostiziert, wobei Jungen dreimal häufiger betroffen sind als Mädchen. Die Patienten leiden unter Schmerzen, eingeschränkter Beweglichkeit und Fehlstellungen oder Schwellungen des betroffenen Gelenks.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

Dysplasie, akro-capito-femorale

Beschreibung:

Die Acro-capito-femorale Dysplasie, eine kürzlich beschriebene Skelettdysplasie, ist klinisch gekennzeichnet durch unterschiedlich schweren Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, Brachydaktylie und schmalem Thorax.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Dysplasie, akromele frontonasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)

Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Aplasie der Mittelphalangen der Zehen (Aplasia of the middle phalanges of the toes)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)

Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch schweren Kleinwuchs (Körpergröße im Erwachsenenalter ca. 120 cm) mit auf die Gliedmaßen beschränkten Anomalien (betrifft die unteren Gliedmaßen stärker als die oberen, wobei die mittleren und distalen Segmente am stärksten betroffen sind), starke Verkürzung, Fehlen oder Fusion der Röhrenknochen von Händen und Füßen und große Gelenkdislokationen gekennzeichnet ist. Wie bei der akromesomelen Dysplasie Typ Grebe, und der akromesomelen Dysplasie Typ Maroteaux, sind die Gesichtszüge und die Intelligenz normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Quaderförmiger Mittelhandknochen (Cuboidal metacarpal)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive akromesomele Dysplasie, die durch einen schweren Kleinwuchs (Erwachsenengröße <120 cm), eine axiale und appendikuläre Beteiligung (Verkürzung der mittleren und distalen Segmente der Gliedmaßen und Verkürzung der Wirbelsäule) und ein normales Gesichtsaussehen und normale Intelligenz gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine weniger schwere Form als die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe und die Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thomson.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)

Dysplasie, akromikrische

Beschreibung:

Die Akromikrische Dysplasie ist eine seltene Knochendysplasie und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, kurze Hände und Füße, leichte faziale Dysmorphien und charakteristische Röntgenbefunde an den Händen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Fünfter Mittelhandknochen mit ulnarer Kerbe (Fifth metacarpal with ulnar notch)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spina bifida (Spina bifida)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Dysplasie, axiale mesodermale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch kongenitale Manifestationen sowohl des okulo-aurikulo-vertebralen Spektrums als auch der kaudalen Regressionssequenz gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist sehr variabel, aber die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Gesichtsdysmorphien (inkl. Asymmetrie, Hypertelorismus), Ohrmuschelanomalien (z.B.. präaurikuläre Tags, Mikrotie, Fehlen der Mittelohrknöchelchen), Skelettfehlbildungen (Halbwirbel, Hüftluxation, Sakralagenesie/-dysplasie, Klumpfüße, Flexionsdeformität der unteren Extremitäten), Herzfehler (Dextrokardie, Septumdefekte), Nieren- und Urogenitalanomalien (z. B. Nierenagenesie/Dysplasie, abnorme äußere Genitalien, Kryptorchismus) sowie Analanomalien wie Analatresie und Rektovesikusfistel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Dysplasie, bronchopulmonale

Beschreibung:

Die Bronchopulmonale Dysplasie ist eine chronische Atemwegserkrankung, die entweder bei Frühgeborenen als Komplikation (Schädigung der Lunge) während der Behandlung des Atemnotsyndroms oder bei älteren Kindern als Folge einer abnormen Entwicklung der Lunge auftritt. Klinische Zeichen sind Tachypnoe, Tachykardie und Zeichen von Atemnot wie interkostale Einziehungen, expiratorisches Stöhnen und Nasenflügeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyperoxämie (Hyperoxemia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)

Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Dysplasie, diastrophe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)

Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung und eine letale Form des neonatalen Kleinwuchses, die durch Anisospondylie, schwere Kleinwüchsigkeit und Gliedmaßenverkürzung, metaphysäre Verbreiterung und ausgeprägte dysmorphe Merkmale (z. B. flaches Gesicht, Ohrenanomalien, kurzer Hals, schmaler Brustkorb) gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können andere Skelettbefunde (z. B. Gelenkkontrakturen, gekrümmte Gliedmaßen, Talipes equinovarus) und urogenitale und kardiovaskuläre Anomalien umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)

Dysplasie, ektodermale hidrotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Brüchiges Kopfhaar (Brittle scalp hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Husten (Cough)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypotrichose (Hypotrichosis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung des Rückens (Irregular hyperpigmentation of back)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)

Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch normale oder milde Kleinwüchsigkeit, früh einsetzende Schmerzen und/oder Steifheit der Gelenke (hauptsächlich an den Knien, aber auch an Ellbogen, Handgelenken, Knöcheln und Fingern, wobei die Hüften relativ verschont bleiben) und frühe degenerative Gelenkerkrankungen gekennzeichnet ist. Andere Skelettanomalien (inkl. Varus- oder Valgusdeformitäten, Osteochondritis dissecans, abnorme Karpalform, freie Gelenkkörper) und leichte Myopathie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Reduzierte Armspannweite (Reduced arm span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Fragmentierung der Epiphysen der Mittelhandknochen (Fragmentation of the metacarpal epiphyses)
    • Radial abgewinkelte Handgelenke (Radially deviated wrists)
    • Anomalie der radialen Epiphysen (Abnormality of radial epiphyses)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Doppellagige Kniescheibe (Double-layered patella)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Abgeflachte radiale Epiphysen (Flattened radial epiphyses)
    • Abnormität der Ulnarepiphysen (Abnormality of the ulnar epiphyses)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Steifer Knöchel (Stiff ankle)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Acromicria (Acromicria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Verlagerung des Oberschenkelkopfes (Dislocation of the femoral head)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität der Epiphysen der Füße (Abnormality of the epiphyses of the feet)
    • Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb epiphysis morphology)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Mehrere kleine Wirbelfrakturen (Multiple small vertebral fractures)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)

Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry

Beschreibung:

Die multiple epiphysäre Dysplasie Typ Lowry ist eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch kleine flache Epiphysen (insbesondere die Epiphysen der Oberschenkelknochen), rhizomele Verkürzung der Gliedmaßen, sekundäre Gaumenspalte, Mikrognathie, leichte Gelenkkontrakturen und faziale Dysmorphien (einschließlich leicht nach oben geneigter Lidspalten, Hypertelorismus, breite Nasenspitze) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Skoliose, Genu valgum, leichter Pectus excavatum, Platyspondylie, dislozierte Radialköpfe, Brachydaktylie, hypoplastische Fibulae und Talipes equinovarus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)

Dysplasie, faziokardiomele letale

Beschreibung:

Die Letale fazio-kardiomele Dysplasie ist eine extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Dysplasie, fronto-fazio-nasale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Fehlende innere Augenwimpern (Absent inner eyelashes)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Grübchen an der Nasenspitze (Dimple on nasal tip)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Dysplasie, fronto-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Kurze Diaphysen (Short diaphyses)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Keloide (Keloids)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Fortschreitende Verkrümmung der Röhrenknochen (Progressive bowing of long bones)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hypotrophie der kleinen Handmuskeln (Hypotrophy of the small hand muscles)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Oligodontie (Oligodontia)

Dysplasie, gnatho-diaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Skoliose (Scoliosis)

Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Dysplasie, kampomele

Beschreibung:

Eine seltene Skelettdysplasie, die durch spezifische Gesichtsanomalien, Pierre-Robin-Sequenz, Gaumenspalte und Verkürzung und Verbiegung der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Sexuelle Uneindeutigkeit oder weibliche äußere Genitalien sind bei Personen mit männlichem Karyotyp möglich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unzureichend verknöcherte Halswirbelsäule (Poorly ossified cervical vertebrae)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kleine, abnorm geformte Schulterblätter (Small abnormally formed scapulae)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)

Dysplasie, kraniodiaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Dysplasie, kranioektodermale

Beschreibung:

Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine seltene Entwicklungstörung mit angeborenen Defekten des Skeletts und Ektoderms, Dysmorphien, Nephronophthise, Leberfibrose und Augenanomalien (hauptsächlich Retinitis pigmentosa).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Dysplasie, kranio-fronto-nasale

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale Anomalien wie uni- oder bikoronale Synostose, Hypertelorismus und eine bifide Nase, gefurchte oder gespaltene Nägel, krauses Haar, Anomalien des Schultergürtels, der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Posteriorer Y-suturaler Katarakt (Posterior Y-sutural cataract)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Dünnes Kalvarium (Thin calvarium)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Anomalie der Verknöcherung des Schädels (Abnormality of skull ossification)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Anomalie des Wirbelbogens (Vertebral arch anomaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Dysplasie, kranio-metaphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Dysplasie, kraniotelenzephale

Beschreibung:

Die kraniotelenzephale Dysplasie ist ein extrem seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch eine Kraniosynostose mit frontaler Enzephalozele und verschiedenen zusätzlichen Hirnanomalien (schwerer Hydrozephalus, Agenesie des Corpus callosum, Lissenzephalie und Polymikrogyrie, parenchymale Zysten, septo-optische Dysplasie). Diese führen zu ausgeprägten zerebralen Funktionsstörungen, Krampfanfällen und sehr schwerer psychomotorischer Verzögerung. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dysplasie, kyphomele

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die radiologisch durch kurze, stumpfe Röhrenknochen, stark abgewinkelte Oberschenkelknochen und eine geringere Verkrümmung anderer Röhrenknochen (leichte, mäßige oder keine Verkrümmung), kurze und breite Illiaca-Flügel mit horizontalen Acetabulumdächern, Platyspondylie und einen schmalen Thorax gekennzeichnet ist und sich klinisch durch eine schwere, überproportionale Kleinwüchsigkeit äußert. Mit zunehmendem Alter wird eine Rückbildung der Oberschenkelknochenwinkelung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Große Hände (Large hands)

Dysplasie, mandibulo-akrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fast vollständiges Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe (subkutan, intraabdominal, intrathorakal) (Nearly complete absence of metabolically active adipose tissue (subcutaneous, intraabdominal, intrathoracic))
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)

Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)

Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra

Beschreibung:

Der Typ Kantaputra der Mesomelen Dysplasie (MDK) ist eine seltene Skelettkrankheit mit symmetrischer Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Hantelförmiger Oberarmknochen (Dumbbell-shaped humerus)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Talipes (Talipes)

Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere Mesomelie, insbesondere der unteren Gliedmaßen, mit ausgeprägten dreieckigen oder rhomboiden Tibiae und Fibulae, begleitet von Knochenvorsprüngen und Hautgrübchen, gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Radioulnarsynostose, Dislokation des Radiusköpfchens, Anomalien der Hände (z. B. Oligosyndaktylie oder fusiforme Finger) und Füße (Pes equinovarus, Synostosen der Fußwurzel/Metatarsale und Phalangen) sowie Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Mesomelischer Kleinwuchs (Mesomelic short stature)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Aufgeweitete radiale Metaphyse (Flared radial metaphysis)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Sklerose der Mittelfingerphalanx (Sclerosis of middle finger phalanx)
    • Exostosen an der Elle (Exostoses of the ulna)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Deformierter Oberarmknochen (Deformed humerus)
    • Zweigliedrige Napfschnecke (Bipartite patella)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Sklerose der proximalen Fingerphalanx (Sclerosis of proximal finger phalanx)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Exostosen der Speiche (Exostoses of the radius)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)

Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Immunschwäche mit Hautbeteiligung, die durch eine klinische Trias aus nicht vernarbender Alopezie (die hauptsächlich die Kopfhaut betrifft), gut abgegrenztem Schleimhauterythem und psoriasiformen erythematösen intertriginösen Plaques gekennzeichnet ist. Follikuläre Keratose, Keratokonjunktivitis, Katarakte, anguläre Cheilitis, fissurierte Zunge und rezidivierende Infektionen sind weitere klinische Merkmale. Die Histopathologie der Schleimhautläsionen zeigt charakteristische Befunde von dyskeratotischen Keratinozyten, vakuolisierten Basalzellen, fehlender epithelialer Reifung und verminderter Anzahl von Desmosomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Dysplasie, okulo-dento-digitale

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale, okuläre, dentale und digitale Anomalien sowie neurologische Symptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Dysplasie, osteoglophone

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Aufgeweitete Oberschenkelmetaphyse (Flared femoral metaphysis)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Dysplasie, pelvi-skapuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie der Gelenkspalte des Ellenbogens (Abnormality of the joint spaces of the elbow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)

Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplasie, pseudodiastrophische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Kleinwuchs, schwere rhizomele Verkürzung der oberen Gliedmaßen in Verbindung mit spezifischen Fehlbildungen des Humerus (einschließlich ausgeprägter Verbreiterung und Abflachung der proximalen Metaphysen, medialer Abflachung der proximalen Epiphysen und lateraler Verkrümmung mit medialer kortikaler Verdickung der proximalen Diaphysen), ausgeprägte Coxa vara mit dysplastischen Femurköpfen und verkürzten Mittelhandknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Deformierte Oberarmköpfe (Deformed humeral heads)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Wirbelsäule (Aplasia/Hypoplasia of the vertebrae)
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Netzhautdegeneration (Peripheral retinal degeneration)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Posteriore Verkeilung von Wirbelkörpern (Posterior wedging of vertebral bodies)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormal geformte Handwurzelknochen (Abnormally shaped carpal bones)
    • Fragmentierte Epiphysen (Fragmented epiphyses)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Schlanke Mittelhandknochen (Slender metacarpals)
    • Neonataler Kurzwuchs mit kurzem Rumpf (Neonatal short-trunk short stature)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufgeweitete, unregelmäßige Rippenenden (Flared, irregular rib ends)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Knochendysplasie-Erkrankung, die durch drei unterschiedliche Phänotypen gekennzeichnet ist: 1) Patienten mit durchschnittlicher Körpergröße mit schmerzhaften, osteoarthritischen Veränderungen der Hüftgelenke und ohne Wirbelsäulenanomalien 2) kleinwüchsige Patienten mit vorwiegend Rumpfverkürzung, einer die Körpergröße übersteigenden Armspanne, dysplastischen Veränderungen der Hüften und unterschiedlichen Graden von Platyspondylie, und 3) Patienten mit Kleinwuchs und verschiedenen assoziierten Skelettanomalien (insbesondere der Knie und Hände) und schweren epiphysären Dysplasien (von Hüften, Knien, Händen, Handgelenken) in Verbindung mit signifikanter Platyspondylie. Die meisten Betroffenen können keine langen Strecken gehen. In der Bildgebung zeigen sich häufig eine verringerte Gelenkspalte sowie sklerotische und zystische Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Breite radiale Metaphyse (Broad radial metaphysis)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Breite distale Oberschenkelmetaphyse (Wide distal femoral metaphysis)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Birnenförmige Wirbelsäule (Pear-shaped vertebrae)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Zentrale vertebrale Hypoplasie (Central vertebral hypoplasia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Überwucherung des Wadenbeins (Fibular overgrowth)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Enger interpedikulärer Abstand der Wirbel (Narrow vertebral interpedicular distance)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Abgeplattete Platyspondylie (Squared-off platyspondyly)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Myopie (Myopia)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)

Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte

Beschreibung:

Die Dysplasia spondyloepiphysaria tarda (SEDT) ist gekennzeichnet durch einen bei Adoleszenten und Erwachsenen manifesten dysproportionierten Kleinwuchs und durch verkürzten Stamm, kurze Arme und fassförmigen Thorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Buckelförmige Knochenanhäufung im mittleren und hinteren Teil der Wirbelkörperendplatte (Hump-shaped mound of bone in central and posterior portions of vertebral endplate)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Gespornte Metaphysen der oberen Gliedmaßen (Spurred metaphyses of the upper limbs)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Osteoarthritis des distalen Interphalangealgelenks (Osteoarthritis of the distal interphalangeal joint)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Steifes Knie (Stiff knee)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Vergrößerte Epiphysen der Phalangen der Hand (Enlarged epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Anomalie der Tibiaplateaus (Abnormality of the tibial plateaux)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eingeschränkte Bewegung der großen Gelenke (Restricted large joint movement)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Eckfraktur der Metaphyse (Corner fracture of metaphysis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Vertebrale Hypoplasie (Vertebral hypoplasia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Myopie (Myopia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Verengung des Zwischenwirbelraums (Intervertebral space narrowing)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnormaler zirkulierender Osteocalcinspiegel (Abnormal circulating osteocalcin level)
    • Erhöhter Gehalt an N-terminalem Telopeptid des Typ-1-Kollagens im Urin (Increased urinary type 1 collagen N-terminal telopeptide level)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Kurze Röhrenknochen der Hand (Short tubular bones of the hand)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervikale Platyspondylie (Cervical platyspondyly)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Anomalie der Humerusmetaphysen (Abnormality of the humeral metaphyses)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Fehlende Epiphysen der Phalangen der Hand (Absent epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Abgeflachte Oberschenkelepiphyse (Flattened femoral epiphysis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Myopie (Myopia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian

Beschreibung:

Der Typ Sedaghatian der Spondylo-metaphysären Dysplasie ist eine neonatal-lethale Form mit schwerer metaphysärer Chondrodysplasie, leichter rhizomeler Verkürzung der Arme und leichter Platyspondylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Zacken des Beckenkamms (Iliac crest serration)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Dysplasie, thorakomelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hernie (Hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Wirbelsäulendysraphie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßenreduktionsfehler und Anenzephalie gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Dysspondyloenchondromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Spondylometaphysäre Dysplasie (Spondylometaphyseal dysplasia)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Dystonia-Aphonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myoklonus (Myoclonus)

Dystonie 16

Beschreibung:

Die Dystonie 16 (DYT16) ist eine sehr seltene, kürzlich erkannte Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch früh beginnende fortschreitende Dystonie der Gliedmassen, laryngeale und oro-mandibuläre Dystonie und Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Dystonie 28

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Depression (Depression)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)

Dystonie, oromandibuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Schmerz (Pain)
    • Depression (Depression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die durch eine fortschreitende Bewegungsstörung und erhöhte Manganwerte im Blut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit einen Verlust motorischer Meilensteine, schnell fortschreitende Dystonie, Spastizität, bulbäre Dysfunktion und Parkinsonismus, was zum Verlust des unabhängigen Gehens führt. Die Kognition kann beeinträchtigt sein, ist aber im Allgemeinen besser erhalten als die motorischen Funktionen. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören abnormales Kopfwachstum und Fehlbildungen des Schädels. Die MRT-Untersuchung des Gehirns zeigt Anomalien der Basalganglien und in einigen Fällen auch anderer Hirnregionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hypermanganämie (Hypermanganesemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Der Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die in der Regel vor dem 30. Lebensjahr manifest wird und durch Dystonie, L-Dopa-responsiven Parkinsonismus, Pyramidenzeichen und schnellen kognitiven Abbau gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Steife Hüfte (Stiff hip)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Depression (Depression)
    • Paranoia (Paranoia)

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn

Beschreibung:

Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung mit plötzlichem Beginn von Parkinsonismus und Dystonie, oft ausgelöst durch körperliche oder psychologische Belastung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Mutismus (Mutism)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Der X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus (XDP) ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung und gekennzeichnet durch im Erwachsenenalter einsetzenden Parkinsonismus. Dieser ist häufig begleitet von einer fokalen Dystonie, die im weiteren Verlauf generalisiert. Der klinische Verlauf des XDP ist außerordentlich variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Dystonie, primäre, Typ DYT13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Dystonie, primäre, Typ DYT2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)

Dystonie, primäre, Typ DYT27

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Dystonie, die durch fokale oder segmentale isolierte Dystonien gekennzeichnet ist, die das Gesicht, den Hals, die oberen Gliedmaßen (häufig Schreibdystonie), den Kehlkopf oder den Rumpf betreffen und in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Dystonie kann tremolierend sein und zu einem Kopf- oder Handtremor führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)

Dystonie, primäre, Typ DYT4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Demenz (Dementia)

Dystonie, primäre, Typ DYT6

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch eine Dystonie gekennzeichnet ist, die zunächst die oberen Gliedmaßen betrifft, seltener im Kopf- und Halsbereich beginnt und sich dann langsam auf andere Bereiche ausbreitet. Das klinische Spektrum ist ebenso wie das Alter des Ausbruchs variabel, mit fokaler, segmentaler oder generalisierter Verteilung, wobei eine kraniale Beteiligung mit Sprachstörungen und eine Beteiligung der Halswirbelsäule typisch sind, während die unteren Gliedmaßen oft verschont bleiben. Mit dem Fortschreiten der Krankheit leiden viele Patienten an einer generalisierten Dystonie, bleiben aber meist gehfähig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)

Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelle Defizite, Mikrozephalie, Kleinwuchs und ektodermale Anomalien (einschließlich Alopezie, spontane Bildung von Bullae ohne offensichtliches Trauma, hyper- oder hypopigmentierte Makulae, Akrozyanose und dystrophische Nägel) bei männlichen Betroffenen. Als weitere Merkmale werden kurze, spitz zulaufende Finger, Augenanomalien (wie Hornhauttrübungen und Katarakt) und Hypogenitalismus berichtet. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Angeborenes abnormales Haarmuster (Congenital abnormal hair pattern)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atrichia (Atrichia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)

Dystrophie, dermo-chondro-corneale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Eales-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch 3 Stadien gekennzeichnet ist: Vaskulitis, Okklusion und Neovaskularisation der Netzhaut, die zu wiederkehrenden Glaskörperblutungen und Sehverlust führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Periphere Neovaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal neovascularization)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Subhyaloidale Blutung (Subhyaloid hemorrhage)

EAST-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch das Zusammentreffen von Epilepsie, Ataxie, Innenohrschwerhörigkeit und Nierentubulopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich im Säuglingsalter mit generalisierten Anfällen, zerebellären Funktionsstörungen (einschließlich Gangataxie, Intentionstremor und Dysdiadochokinese) sowie variablen Entwicklungsverzögerungen und sensorineuraler Schwerhörigkeit. Laboruntersuchungen zeigen eine anhaltende hypokaliämische metabolische Azidose mit Hypomagnesiämie. Zu den zusätzlich berichteten neurologischen Merkmalen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, Knöchelklonus, extensorische Plantarreflexe oder Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Seizure (Seizure)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Enuresis (Enuresis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Ebola hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Ebola hämorrhagische Fieber (EHF), verursacht durch das Ebola-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch anfängliches Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Husten (Cough)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Melena (Melena)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Herzanomalie, die durch eine Verlagerung des funktionellen Anulus nach unten (apikal) gekennzeichnet ist, die auf eine unvollständige Ablösung der septalen und inferioren Segel der Trikuspidalklappe zurückzuführen ist, sodass sie innerhalb des rechten Ventrikels und nicht wie erwartet am atrioventrikulären Übergang aufgehängt sind. Das anterosuperiore Segel ist häufig abnormal (Redundanz, Fensterungen, Verankerung mit abnormalem subvalvulärem Apparat). Der atrioventrikuläre Übergang und der ,,atrialisierte'' Teil des rechten Ventrikels sind erweitert, wobei die Wand des rechten Ventrikels unterschiedlich stark ausgedünnt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Imperforierte Trikuspidalklappe (Imperforate tricuspid valve)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schlaganfall (Stroke)

Echinokokkose, alveoläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erbrechen (Vomiting)

Ectopia lentis, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Ectopia lentis (IEL) ist eine seltene und klinisch unterschiedlich ausgeprägte Augenkrankheit mit Linsendislokation, die oft zu signifikanter Einschränkung der Sehkraft führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grauer Star (Cataract)

Edinburgh-Fehlbildungssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

EEC-Syndrom

Beschreibung:

Das EEC-Syndrom ist eine genetische Entwicklungsstörung mit Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und oro-fazialen Spalten (Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Entropium (Entropion)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nävus (Nevus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

EEM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von ektodermaler Dysplasie (mit Hypotrichose, die Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern betrifft, und teilweiser Anodontie), Ektrodaktylie und Makuladystrophie (die als zentrale geografische Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der choriokapillären Schicht des Makulabereichs mit groben Hyperpigmentierungen und Einsparung der größeren choroidalen Gefäße auftritt) gekennzeichnet ist. Es wurden auch variable zusätzliche Gliedmaßendefekte (einschließlich Verlust-Fehlbildungen, Polydaktylie, Syndaktylie oder Camptodaktylie) beschrieben, wobei die Hände oft stärker betroffen sind als die Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch eine angeborene beidseitige Hüftdislokation, eine schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit wiederkehrenden Gelenkdislokationen und Subluxationen sowie eine hyperextensible und/oder fragile Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mutismus (Mutism)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch extreme Hautbrüchigkeit und -erschlaffung, eine ausgeprägte Gesichtsform, übermäßige Blutergüsse und manchmal schwere Komplikationen aufgrund von viszeraler und vaskulärer Brüchigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Hernie (Hernia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rachitis (Rickets)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mutismus (Mutism)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Echolalie (Echolalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Depression (Depression)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Beckenorganprolaps (Pelvic organ prolapse)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Migräne (Migraine)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Genitaler Leistenbruch (Genital hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), die durch weiche Haut, Überdehnbarkeit der Haut, Neigung zu blauen Flecken, atrophische Narbenbildung, Gelenkhypermobilität und schwere, progressive Herzklappenfehler mit Mitral- und/oder Aortenklappeninsuffizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypermobilität der distalen Interphalangealgelenke (Hypermobility of distal interphalangeal joints)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlende Phalangealfalte (Absent phalangeal crease)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Rezidivierende Schulterluxation (Recurrent shoulder dislocation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzsichtiger Astigmatismus (Myopic astigmatism)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Seizure (Seizure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1

Beschreibung:

Eine Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität, eine Überdehnbarkeit der Haut und leichte Blutergüsse ohne atrophische Narbenbildung gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Fehlbildungen der Füße und Hände (piezoelektrische Papeln, Pes planus, breite Vorderfüße, Brachydaktylie und akrogerische Haut der Hände), starke Müdigkeit und neuromuskuläre Symptome wie Muskelschwäche und Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Schlaganfall (Stroke)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die gekennzeichnet ist durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität mit rezidivierenden Gelenkdislokationen, redundante und hyperextensible Haut mit schlechter Wundheilung und abnormer Narbenbildung, leichte Blutergüsse und Osteopenie/Osteoporose. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Fußdeformitäten, ausgeprägte oberflächliche Venen im Brustbereich, vaskuläre Komplikationen (wie Mitralklappenprolaps und Aortenwurzelerweiterung), Hernien, Zahnanomalien, Skoliose und Gesichtsdysmorphien (wie hoher Gaumen, Mikrognathie, schmaler Gaumen). Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Eingefallene Wangen (Sunken cheeks)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Langes Zäpfchen (Long uvula)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Bindegewebsstörung, die durch eine Überdehnbarkeit der Haut, verbreiterte atrophische Narben und eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zervikale Insuffizienz (Cervical insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Inzisionshernie (Incisional hernia)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Subkutane Sphäroide (Subcutaneous spheroids)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Molluskoide Pseudotumore (Molluscoid pseudotumors)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, für die zwei Subtypen existieren, die entweder mit dem <i>PLOD1</i>- oder dem <i>FKBP22</i>-Gen assoziiert sind und deren gemeinsame klinische Merkmale kongenitale Muskelhypotonie, kongenitale oder frühkindliche (progressive oder nicht progressive) Kyphoskoliose und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie) sind. Weitere gemeinsame Manifestationen sind Dehnbarkeit der Haut, leichte Hämatome der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Refraktionsfehler. Beide Subtypen weisen zudem zusätzliche spezifische Merkmale mit unterschiedlicher Ausprägung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Myopie (Myopia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Spontane Ruptur des Augapfels (Spontaneous rupture of the globe)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Ausgekugeltes Handgelenk (Dislocated wrist)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Atlantoaxiale Instabilität (Atlantoaxial instability)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)

Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung mit angeborenen multiplen Kontrakturen, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen und typischen Hauterscheinungen. Bereits bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter sind typische Merkmale wie große Fontanelle, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, blaue Skleren, Ohrdeformitäten, hoher Gaumen und charakteristische Hautmerkmale wie Überdehnbarkeit der Haut, Brüchigkeit der Haut mit atrophischen Narben, leichte Hämatome und verstärkte Faltenbildung der Handflächen erkennbar. Weitere Manifestationen umfassen u. a. rezidivierende/chronische Dislokationen, Brust- und Wirbelsäulendeformitäten, ungewöhnlich geformte Finger, Kolondivertikel, Pneumothorax sowie urogenitale und ophthalmologische Anomalien. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Wiederkehrende Gelenkverrenkungen (Recurrent joint dislocation)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch angeborene Muskelhypotonie und/oder Muskelatrophie, die sich mit zunehmendem Alter bessert, proximale Gelenkkontrakturen (Knie, Hüfte, Ellenbogen) und Hypermobilität der distalen Gelenke gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind weiche, teigige Haut, atrophische Narbenbildung, verzögerte motorische Entwicklung und myopathische Befunde in der Muskelbiopsie. Bei einigen Patienten wurden abnorme kraniofaziale Merkmale festgestellt. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Myopie (Myopia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Blässe (Pallor)

Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter beginnende schwere, hartnäckige Parodontitis, fehlende Gingiva und das Vorhandensein von Plaques vor dem Schienbein gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind leichte Blutergüsse, Hypermobilität vor allem der distalen Gelenke, Überdehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Haut, abnorme Narbenbildung, wiederkehrende Infektionen, Hernien, marfanoide Gesichtszüge, Akrogerie und ein ausgeprägtes Gefäßsystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ

Beschreibung:

Eine seltene Bindegewebsstörung, für die es drei Subtypen gibt, die mit den Genen <i>B4GALT7</i>, <i>B3GALT6</i> oder <i>SLC39A13</i> assoziiert sind. Die klinisch übereinstimmende Merkmale der Subtypen sind Kleinwuchs (in der Kindheit progressiv), Hypermobilität der kleinen Gelenke, Hyperextensibilität der Haut mit weicher, teigiger Haut, insbesondere an Händen und Füßen, Muskelhypotonie (von kongenital schwer bis leicht mit späterem Auftreten), Skelettanomalien und Osteopenie (in unterschiedlicher Ausprägung), verzögerte motorische Entwicklung und Beugung der Gliedmaßen. Bei jedem Subtyp werden zusätzlich genspezifische Merkmale beobachtet, die ebenfalls eine variable Ausprägung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Agenesie der Zirbeldrüse (Agenesis of pineal gland)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert

Beschreibung:

Ein Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Varianten in <B3GALT6</i> zurückzuführen ist und durch Kleinwuchs, unterschiedlich ausgeprägte Muskelhypotonie, Gelenkhypermobilität, insbesondere der Hände, Beugung der Gliedmaßen und angeborene oder früh einsetzende, progressive Kyphoskoliose gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind die typische kraniofaziale Gestalt (prominente Stirn, spärliche Behaarung, Hypoplasie des Mittelgesichts, blaue Skleren, Proptosis und abnormes Gebiss), hyperextensible, weiche, dünne, durchscheinende und teigige Haut, verzögerte motorische und/oder kognitive Entwicklung, charakteristische Röntgenbefunde (spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Platyspondylie, vorderer Schnabel des Wirbelkörpers, kurzes Os ilium, Ellbogenfehlstellung und generalisierte Osteoporose), Gelenkkontrakturen und aufsteigendes Aortenaneurysma.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Mehrere Gelenkverrenkungen (Multiple joint dislocation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Phalangeale Dislokation (Phalangeal dislocation)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anteriore Atlanto-Occipitale Verrenkung (Anterior atlanto-occipital dislocation)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Myopie (Myopia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Atlantoaxiale Dislokation (Atlantoaxial dislocation)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Wiederholte Pneumothoraces (Repeated pneumothoraces)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Seizure (Seizure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kongenitale Kyphoskoliose (Congenital kyphoscoliosis)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ

Beschreibung:

Eine seltene genetische Bindegewebsstörung, die typischerweise durch eine unerwartete Organbrüchigkeit (Arterien-/Darm-/Gravidienruptur) in Verbindung mit unbeständigen körperlichen Merkmalen wie dünner, durchscheinender Haut, leichten Blutergüssen und akrogerischen Zügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Makula (Macule)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Arteriovenöse Fisteln der Zöliakal- und Mesenterialgefäße (Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Hypoplastischer Tränengang (Hypoplastic lacrimal duct)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Migräne (Migraine)
    • Zystozele (Cystocele)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)

Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Seltene systemische Erkrankung, die durch einen schweren Phänotyp bei allen männlichen Patienten gekennzeichnet ist und die für das Ehlers-Danlos-Syndrom typischen Bindegewebsanomalien (u. a. Hypermobilität der Gelenke, Skoliose, weiche und teigige Haut, hyperextensive Haut, abnorme Narbenbildung, Gesichtsanomalien und generalisierte Hypotonie) mit einer letztlich tödlich verlaufenden Herzinsuffizienz aufgrund einer polyvalenten Erkrankung kombiniert. Weibliche Träger sind in unterschiedlichem Ausmaß betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hernie (Hernia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Eiken-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine multiple epiphysäre Dysplasie, eine stark verzögerte Verknöcherung (hauptsächlich der Epiphysen, der Schambeinfuge, der Hände und Füße), eine abnormale Modellierung der Knochen in Händen und Füßen, eine abnormale Knorpelpersistenz des Beckens in Kombination mit einer leichten Wachstumsverzögerung. Die Serumspiegel von Kalzium, Phosphat und Vitamin D liegen in der Regel im Normalbereich, während die Serumspiegel der Parathormone normal bis leicht erhöht sind. Oligodontie wurde selten in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)

Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mutismus (Mutism)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Abnorme Morphologie der Motoneuronen (Abnormal motor neuron morphology)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Einschlusskörper-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene degenerative entzündliche Erkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine spät einsetzende Schwäche gekennzeichnet ist, die entweder im Quadrizeps oder in den Fingerbeugern beginnt und sich langsam auf andere Muskelgruppen der Gliedmaßen ausweitet. Zu den charakteristischen histopathologischen Merkmalen gehören entzündliche und degenerative Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anti-Cytosolische 5-Nukleotidase-1A Antikörper-Positivität (Anti-cytosolic-5-nucleotidase-1A antibody positivity)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)

Eisenmenger-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Atemwegserkrankung in Verbindung mit einem angeborenen Herzfehler, der nicht chirurgisch korrigiert werden kann, gekennzeichnet durch angeborene Herzfehler mit umgekehrtem oder bidirektionalem Fluss durch eine intrakardiale oder intervaskuläre (meist aorto-pulmonale) Kommunikation, die mit pulmonal-arterieller Hypertonie (PAH) einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Hepatojugulärer Reflux (Hepatojugular reflux)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Aszites (Ascites)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Synkope (Syncope)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Schlaganfall (Stroke)

Ekstrophie-Epispadie-Komplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Zystozele (Cystocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Gekrümmter Penis (Bifid penis)
    • Blasenfistel (Bladder fistula)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, schwere Sehstörungen aufgrund von Augenfehlbildungen (Mikrophthalmie, Mikrokornea und Sklerokornea), Kleinwuchs, Hypotrichose, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien (z. B. schmaler Nasenrücken mit ausgeprägter distaler Aufweitung und tief angesetzte, abstehende Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)

Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel (EBS-PD) ist ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte oberflächliche Erosionen und seltener durch Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anoperineale Fistel (Anoperineal fistula)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, multiples Entwicklungsanomalien-Syndrom, das durch die Trias von ektodermaler Dysplasie (meist hypohidrotisch mit trockener Haut und verminderter Schweißbildung und spärlicher, hellem Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern), schwerer Intelligenzminderung und variablen Anomalien des Zentralnervensystems (Kleinhirnhypoplasie, Ventrikeldilatation, Corpus-Callosum-Agenesie, Dandy-Walker-Malformation) gekennzeichnet ist. Ein ausgeprägter kraniofazialer Dysmorphismus mit Makrozephalie, Frontalbuckel, Mittelgesichtshypoplasie und hochgewölbtem oder gespaltenem Gaumen, sowie Kryptorchismus, Fütterungsschwierigkeiten und Hypotonie sind assoziiert. Seit 1998 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)

Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hidrotische ektodermale Dysplasie (Hidrotic ectodermal dysplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gelenkkontraktur des 5. Fingers (Joint contracture of the 5th finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kyphose (Kyphosis)

Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Elastoderma

Beschreibung:

Eine extrem seltene, erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die durch eine lokal begrenzte erhöhte Hauterschlaffung in Verbindung mit einer verzögerten Hautrückbildung gekennzeichnet ist und typischerweise an den Ellenbogen, Knien und/oder am Hals auftritt. Histologisch wird eine fokale Abundanz des elastischen Gewebes in der Dermis mit pleomorphen und fragmentierten elastischen Fasern ohne Kalzifizierung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Papel (Papule)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

Elastosis perforans serpiginosa

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Störung des elastischen Gewebes der Dermis mit vermehrtem elastischem Gewebe, die durch fokale dermale Elastose und transepidermale Eliminierung abnormaler elastischer Fasern gekennzeichnet ist und sich in Form kleiner keratotischer Papeln oder Plaques zeigt, die gruppenweise in serpiginösen oder ringförmigen Mustern an Hals, Gesicht und Armen angeordnet sind, während andere Bereiche seltener betroffen sind. Obwohl eine spontane Rückbildung möglich ist, persistieren die Läsionen oft über längere Zeiträume. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf und ist bei Männern häufiger als bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)

Elliptozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Elliptozytose (HE) ist eine seltene klinisch und genetisch heterogene Krankheit der Erythrozytenmembran, die sich als milde bis schwere Transfusions-abhängige hämolytische Anämie manifestieren kann. Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Fieber (Fever)

Ellis Van Creveld-Syndrom

Beschreibung:

Das Ellis-van-Crefeld-Syndrom (EVC) ist eine chondrale und ektodermale Dysplasie und gekennzeichnet durch kurze Rippen, Polydaktylie, Kleinwuchs, ektodermale Defekte und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Neonatale Kurzbeinigkeit (Neonatal short-limb short stature)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Konischer Schneidezahn (Conical incisor)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Kapitat-Hamat-Fusion (Capitate-hamate fusion)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Emanuel-Syndrom

Beschreibung:

Das Emanuel-Syndrom, eine konstitutionelle genomische Störung, ist verursacht durch ein überzähliges Derivat-22-Chromosom. Symptome sind: Schwere geistige Behinderung, charakteristische faziale Dysmorphien (Mikrogenie, gebogene Lider, schräg nach oben verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, tief hängende Nasenscheidewand, langes Philtrum), angeborene Herzfehler und Nierenfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Kapuzenlid (Hooded eyelid)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Seizure (Seizure)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Lippenspalte (Submucous cleft lip)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Husten (Cough)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch Muskelschwäche und -atrophie, frühe Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Fehlendes Muskelfaser-Emerin (Absent muscle fiber emerin)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Amyotrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb amyotrophy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Emery-Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontrakturen des Interphalangealgelenks des Daumens (Contractures of the interphalangeal joint of the thumb)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Emphysem, kongenitales lobäres

Beschreibung:

Das Kongenitale lobäre Emphysem (CLE) ist eine Anomalie der Atemwege und gekennzeichnet durch Atemnot bei starker Aufweitung eines oder mehrerer Lungenlappen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Emphysema (Emphysema)
  • Häufig (79-30%):
    • Mediastinalverlagerung (Mediastinal shift)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Atelektase (Atelectasis)

Encephalitis lethargica

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine akute oder subakute Enzephalitis mit Beteiligung des Mittelhirns und der Basalganglien gekennzeichnet ist und sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen auftritt. Erste Symptome sind Pharyngitis und Fieber, gefolgt von fortschreitender Lethargie, Schlafstörungen, extrapyramidalen Symptomen (Parkinsonismus, Chorea, Dystonie), neuropsychiatrischen Manifestationen (zwanghaftes Verhalten, Mutismus, Katatonie) und okulären Erscheinungen (okulogyrische Krisen). Autoantikörper gegen menschliche Basalganglien sind häufig positiv. Überlebende können post-enzephalitische Syndrome entwickeln, vor allem Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Psychose (Psychosis)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Photophobie (Photophobia)

Endomyokardfibrose, tropische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Vierer-Galopprhythmus (Quadruple gallop rhythm)
    • Aszites (Ascites)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Myokardiale Verkalkung (Myocardial calcification)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • P pulmonale (P pulmonale)

Endostale Hyperostose, Typ Worth

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klavikuläre Sklerose (Clavicular sclerosis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II

Beschreibung:

Die Kongenitale hereditäre endotheliale Dystrophie II (CHED II) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch diffus milchglasartiges Aussehen der Kornea, ausgeprägte Verdickung der Kornea von Geburt an, Nystagmus und verschwommenen Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie (XECD) ist ein seltener Subtyp der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kongenitale milchglasartige Trübungen der Hornhaut oder durch einen diffusen Hornhaut-Nebel und verschwommenes Sehen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)

Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs

Beschreibung:

Die Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs (FECD) ist die häufigste Form der hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch Auswüchse auf der verdickten Descemet-Membran (Hornhaut-Tropfen), generalisiertes Hornhautödem und graduell verminderte Sehschärfe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Eng-Strom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Arthritis (Arthritis)

Enterovirus-Infektion, kongenitale

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die durch Coxsackie- und ECHO-Viren hervorgerufen wird und Spontanaborte, Totgeburten, akute systemische Erkrankungen des Neugeborenen und möglicherweise fetale Missbildungen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anämie (Anemia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch ein angeborenes Fehlen von Heparansulfat im Dünndarmepithel gekennzeichnet ist und sich durch sekretorische Diarrhöe und massiven Proteinverlust im Darm äußert. Die Patienten zeigen eine Intoleranz gegenüber enteraler Nahrung während der ersten Lebenswochen bis -monate. Histochemisch wurde ein vollständiger Mangel des Heparansulfats in der basolateralen Oberfläche der Dünndarm-Enterozyten nachgewiesen, ansonsten zeigt die Dünndarmbiopsie keine Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalie des Polysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of polysaccharide metabolism)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Ödeme (Edema)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Nach außen gedrehte Hüften (Externally rotated hips)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)

Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)

Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, typische Gesichtsmerkmale (knollige Nasenspitze, Makroglossie, Makrostomie oder offener Mund) und ein breites Spektrum anderer, unspezifischer, variabler klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Arthrogryposis-ähnliche Handanomalie (Arthrogryposis-like hand anomaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Autism (Autism)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Enzephalomyelitis, akute disseminierte

Beschreibung:

Eine demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody positivity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Augenbewegungsinduzierte Schmerzen (Eye movement-induced pain)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Koma (Coma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Masern nach der Impfung (Post-vaccination measles)
    • Röteln nach der Impfung (Post-vaccination rubella)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Schwere Parainfluenza-Infektion (Severe parainfluenza infection)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Herpes-simplex-Enzephalitis (Herpes simplex encephalitis)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Beschreibung:

Das Mitochondriale Neuro-gastro-intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von gastro-intestinalen Motilitätsstörungen, peripherer Neuropathie, chronisch-progredienter externer Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Atrophische Muskularis propria (Atrophic muscularis propria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Demenz (Dementia)

Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Die Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie ist eine extrem seltene Störung der mitochondrialen Atemkette, die bisher bei 2 Patienten beschrieben wurde. Klinische Folge ist eine neurodegenerative Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Muskelhypotonie, Areflexie, Muskelschwäche und Muskelatrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koma (Coma)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blutung der Aderhaut (Choroid hemorrhage)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Erbrechen (Vomiting)

Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch Krampfanfälle, progrediente Enzephalopathie und Linsendislokation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Myopie (Myopia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form

Beschreibung:

Schwere Form von altersbedingten epileptischen Enzephalopathien, die durch den Beginn tonischer Spasmen innerhalb der ersten 3 Lebensmonate gekennzeichnet sind, die unabhängig vom Schlafzyklus generalisiert oder lateralisiert werden können und die hunderte Male pro Tag auftreten können und zu psychomotorischen Beeinträchtigungen und zum Tod führen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Einseitige und beidseitige multifokale epileptiforme Entladungen (Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch kongenitale Mikrozephalie, epileptische Enzephalopathie im Kindesalter und tiefgreifende Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören kortikale Sehstörungen, sensorineurale Schwerhörigkeit, erhöhter Muskeltonus, Kontrakturen der Gliedmaßen, Skoliose und faziale Dysmorphien wie Mittelgesichtshypoplasie, schmale Stirn, kurze Nase, schmaler Nasenrücken und kleines Kinn. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum und eine verzögerte Myelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unruhe (Restlessness)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Kontraktur des Metakarpophalangealgelenks (Metacarpophalangeal joint contracture)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom des Kindesalters, das durch ein frühes Auftreten von Anfällen unterschiedlicher Art und Schwere gekennzeichnet ist. Zu dem Spektrum der möglichen klinischen Anzeichen und Symptome gehören u. a. eine verzögerte oder fehlende psychomotorische Entwicklung, Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprachentwicklung, Verhaltensauffälligkeiten, Hypotonie, Bewegungsstörungen, Spastizität, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns sind variabel und können eine zerebrale Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Zittern (Tremor)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)

Enzephalopathie, epileptische, KCNQ2-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Apnoe (Apnea)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Enzephalozele, frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Seizure (Seizure)

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine systemische Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Asthma, Blut- und Gewebe-Eosinophilie und Vaskulitis-Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Purpura (Purpura)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Eosinophile Pneumonie (Eosinophilic pneumonia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Papel (Papule)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Myositis (Myositis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Husten (Cough)
    • Kutanes Granulom (Cutaneous granuloma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fieber (Fever)

Ependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Migräne (Migraine)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)

Ependymom, myxopapilläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)

Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Papel (Papule)
    • Pustel (Pustule)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, akantholytische letale

Beschreibung:

Die letale akantholytische Epidermolysis bullosa, ein suprabasaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort), ist gekennzeichnet durch nässende Erosionen und in der Regel fehlende Blasenbildung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Haare (Absent hair)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
    • Abnorme Morphologie dermoepidermaler Hemidesmosomen (Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte Blasenbildung, Milienbildung, atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Milia (Milia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet ist, die aber nicht mit schweren Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Anämie (Anemia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Milia (Milia)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Depression (Depression)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nävus (Nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine schwerer Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch eine generalisierte Blasenbildung an Haut und Schleimhäuten und Narbenbildung in Verbindung mit schweren Fehlbildungen und einer starken extrakutanen Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anämie (Anemia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Milia (Milia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Chronische kutane Wunde (Chronic cutaneous wound)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Ängste (Anxiety)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Depression (Depression)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch eine traumabedingte Blasenbildung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf Hände und Füße beschränkt. Die Abheilung der Blasen ist mit Milienbildung, atrophischer Narbenbildung und dystrophischen Nägeln verbunden. Es gibt keine extrakutane Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Milia (Milia)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel

Beschreibung:

Eine Form der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa (EBD), die durch dystrophische Nägel ohne Blasenbildung gekennzeichnet ist. Die Fehlbildung der Nägel beschränkt sich oft auf die Zehennägel, die verdickt und verkürzt erscheinen können, oder sie können ganz fehlen. Es werden keine anderen kutanen oder extrakutanen Symptome beobachtet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der lokalisierten dystrophen Epidermolysis bullosa, die durch die Entwicklung von Blasen, Erosionen und lichenoiden Läsionen vorwiegend an den vorderen Unterschenkeln (Schamlippenbereich und Füße), den Händen und Nägeln gekennzeichnet ist. Einzelne Läsionen, die in der Regel papulös oder plaqueartig sind, sind oft violett gefärbt. Juckreiz ist möglich. Die Abheilung der Blasen ist mit hypertropher Narbenbildung und Milienbildung verbunden. Charakteristisch ist die Dystrophie der Finger- und Zehennägel.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Milia (Milia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Keloide (Keloids)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)

Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte oder lokalisierte Hautveränderungen mit starkem, oft anhaltendem Juckreiz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Papel (Papule)
    • Milia (Milia)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)

Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, die sich normalerweise innerhalb der ersten 6 bis 24 Lebensmonate zurückbildet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Milia (Milia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)

Epidermolysis bullosa, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene, chronische, unheilbare, subepitheliale, bullöse Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von gewebegebundenen Autoantikörpern gegen Kollagen Typ VII in der Basalmembranzone der dermal-epidermalen Grenzfläche von geschichteten Plattenepithelien gekennzeichnet ist. Auch im Serum des Patienten können Anti-Typ-VII-Kollagen-Autoantikörper vorhanden sein. Das klinische Bild ist vielfältig und kann die Haut, die Mundschleimhaut und das obere Drittel der Speiseröhre betreffen. Das klassische Erscheinungsbild erinnert an die hereditäre dystrophe Epidermolysis bullosa (EB) mit fragiler Haut, Blasen, Erosionen und Hautvernarbung. Zu den anderen, nicht klassischen klinischen Erscheinungsbildern gehören ein entzündlicher bullöser Pemphigoid-ähnlicher Hautausschlag, ein Schleimhautpemphigoid-ähnlicher Hautausschlag und eine IgA-bullöse Dermatose-ähnliche Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Milia (Milia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), der durch Blasen und Erosionen gekennzeichnet ist, die sich ab dem Jugend- oder frühen Erwachsenenalter hauptsächlich auf die beugenden Hautstellen beschränken.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Milia (Milia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Anämie (Anemia)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)

Epidermolysis bullosa inversa, junktionale

Beschreibung:

Eine seltene intermediäre Form der Epidermolysis bullosa junctionalis, die durch angeborene Blasenbildung und Erosionen gekennzeichnet ist, die auf intertriginöse Hautstellen, die Speiseröhre, die Leistengegend und das Perineum beschränkt sind. Die Blasenbildung ist in der Regel schwer und die Läsionen können mit atrophischer Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Zu den extrakutanen Manifestationen gehören Nageldystrophie, Zahnschmelzhypoplasie und Zahnkaries, Blasen und Erosionen im Mund, in der Speiseröhre und in der Scheide.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Milia (Milia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)

Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch Blasen und ausgedehnte Erosionen auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Paronychien (Paronychia)
    • Stridor (Stridor)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Anämie (Anemia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Ödeme (Edema)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Pyoderma (Pyoderma)
    • Seizure (Seizure)

Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch generalisierte Hautblasenbildung, atrophische Narbenbildung, Nageldystrophie oder das Fehlen von Nägeln und Zahnschmelzhypoplasie mit extrakutaner Beteiligung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Milia (Milia)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Anonychie (Anonychia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch eine im Neugeborenenalter einsetzende, lokalisierte Blasenbildung und dystrophische oder fehlende Nägel gekennzeichnet ist. Die Hautblasenbildung beschränkt sich hauptsächlich auf Hände, Füße, Unterschenkel und Gesicht. Weitere Befunde können eine Hypoplasie des Zahnschmelzes und ein erhöhtes Auftreten von Karies sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Atrophische, lückenhafte Alopezie (Atrophic, patchy alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Milia (Milia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)

Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende

Beschreibung:

Eine Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch den Beginn der Blasenbildung in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Die Blasenbildung tritt zunächst im Bereich der Nägel auf, begleitet von Nageldystrophie und -ablösung, und betrifft dann Hände und Füße und in geringerem Maße auch Ellbogen und Knie. Die Läsionen heilen mit atrophischer Narbenbildung ab. Weitere Erscheinungsformen sind das Verschwinden von Dermatoglyphen und palmoplantare Hyperhidrose. Die extrakutane Beteiligung beschränkt sich auf Weichteilanomalien in der Mundhöhle und Zahnschmelzdefekte mit Kariesentwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastische dermoepidermale Hemidesmosomen (Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Milia (Milia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mitten deformity (Mitten deformity)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch den neonatalen Beginn einer generalisierten oder, seltener, lokalisierten akralen Blasenbildung gekennzeichnet ist. Milien sind selten, aber atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel treten in der Regel zusammen mit fokalen Keratodermien (Handflächen und Fußsohlen) auf. Schwere generalisierte Blasenbildung kann zum perinatalen Tod führen oder ein Leben lang bestehen bleiben. Häufig kommt es zu einer extrakutanen Beteiligung, einschließlich Anämie, Wachstumsverzögerung, Anomalien in der Mundhöhle (Blasen und Erosionen sowie Karies) und Verstopfung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Nävus (Nevus)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Non-Dowling-Meara generalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher als Epidermolysis bullosa simplex Typ Köbner (EBS-K) bekannt, ist ein generalisierter basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch nicht-herpetiforme Blasen und Erosionen, die besonders an Stellen mit Reibung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Milia (Milia)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)

Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere

Beschreibung:

Die Epidermolysis bullosa simplex, Typ Dowling-Meara (EBS-DM) ist der basale Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort) und gekennzeichnet durch generalisierte Bläschen und bogenförmig oder in Gruppen angeordnete kleine Blasen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Milia (Milia)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte

Beschreibung:

Die Lokalisierte Epidermolysis bullosa simplex, früher bekannt als EBS Typ Weber-Cockayne, ist ein basaler Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (EBS; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Blasenbildung vor allem an Handflächen und Fußsohlen mit Verschlechterung bei warmem Wetter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Milia (Milia)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)

Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie

Beschreibung:

Eine seltene Form der Epidermolysis bullosa simplex, bei der die typischen traumatisch bedingten Blasen mit zusätzlichen Merkmalen wie Hörstörungen, Alopezie, Hypo- oder Anodontie und Nageldystrophie einhergehen. Auch das Auftreten vitiliginöser Hautareale, die nicht mit den Blasen in Verbindung stehen, ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anämie (Anemia)

Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die sich durch eine im Neugeborenen- oder Säuglingsalter beginnende generalisierte Blasenbildung mit einer sich später entwickelnden gesprenkelten oder netzartigen braunen Pigmentierung auszeichnet. Die Blasenbildung geht häufig mit einer leichten Nageldystrophie und fokalen Palmoplantarkeratosen einher, seltener mit Milien, und betrifft meist die Gliedmaßen und den Rumpf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Milia (Milia)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie

Beschreibung:

Eine Form der Epidermolysis bullosa simplex (EBS), die durch eine generalisierte Blasenbildung in Verbindung mit Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Mutismus (Mutism)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Echolalie (Echolalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)

Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine generalisierte schwere Blasenbildung mit weit verbreiteter kongenitaler Abwesenheit von Haut und Pylorusatresie gekennzeichnet ist und in der Regel im Säuglingsalter tödlich verläuft. Vorgeburtlich kann sich die Pylorusatresie mit Polyhydramnion manifestieren. Wenn die Patienten überleben, leiden sie lebenslang an Hautbrüchigkeit und Nageldystrophie. Weitere extrakutane Befunde sind Gedeihstörung, Anämie, Sepsis, intraorale Blasenbildung, Schmelzhypoplasie, Harnröhrenstenose und urologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Milia (Milia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Aplasia cutis congenita an Rumpf oder Gliedmaßen (Aplasia cutis congenita on trunk or limbs)
    • Mikrotie (Microtia)

Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch gürtelartige Erythemabereiche mit multiplen Bläschen und kleinen Blasen am fortschreitenden Rand des Erythems gekennzeichnet ist. Die Läsionen treten an den Gliedmaßen und am Rumpf auf und heilen mit brauner Pigmentierung, aber ohne Narbenbildung ab. Eine extrakutane Beteiligung ist nicht vorhanden. Die Krankheit beginnt in der Regel bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Erythema migrans (Erythema migrans)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Junctional Split (Junctional split)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbrüchigkeit mit nicht vernarbender Blasenbildung (Skin fragility with non-scarring blistering)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Blasenbildung vor dem Schienbein (Pretibial blistering)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)

Epidermolytische palmoplantare Keratose

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, verzögerte Knochenreifung und Skelettanomalien (u. a. Skoliose oder Pectus excavatum) gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, Hirsutismus, dicke Augenbrauen, eine breite Nasenscheidewand, ein kurzes Philtrum, ein großer Mund und abstehende Ohren. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Epilepsie mit Augenlidmyoklonie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • EEG mit photoparoxysmaler Reaktion (EEG with photoparoxysmal response)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • EEG mit durch Hyperventilation ausgelösten epileptiformen Entladungen (EEG with hyperventilation-induced epileptiform discharges)
    • Visuell induzierter Anfall (Visually-induced seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)

Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch früh einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Ataxie, leichte Gesichtsdysmorphien und autistisches Verhalten berichtet. Die MRT-Befunde des Gehirns sind variabel und umfassen zerebrale Atrophie, Kleinhirnhypoplasie/-atrophie und ein dünnes Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt

Beschreibung:

Die auf das weibliche Geschlecht beschränkte Epilepsie mit Intelligenzminderung ist ein seltenes X-chromosomales Epilepsiesyndrom. Es ist gekennzeichnet durch febrile oder afebrile Anfälle (hauptsächlich tonisch-klonisch, aber auch Absence, myoklonisch und atonisch), die in den ersten Lebensjahren beginnen, und in den meisten Fällen durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung unterschiedlichen Schweregrades. Auch Verhaltensstörungen (z. B. autistische Züge, Hyperaktivität und Aggressivität) sind häufig assoziiert. Diese Krankheit betrifft ausschließlich Frauen, männliche Träger sind trotz eines X-chromosomalen Erbgangs nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Psychose (Psychosis)

Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf

Beschreibung:

Die Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf (continuous spike-wave during sleep, CSWS) ist eine seltene epileptische Enzephalopathie bei Kindern. Charakteristisch sind Krampfanfälle, elektroenzephalographische Muster eines Status epilepticus im Schlaf (ESES) und eine kognitive Entwicklungsregression in mindestens zwei der Entwicklungsdomänen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Seizure (Seizure)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • EEG mit frontalen fokalen Spike-Wellen (EEG with frontal focal spike waves)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • EEG mit generalisierten Polyspikes (EEG with generalized polyspikes)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Aphasie (Aphasia)

Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen

Beschreibung:

Ein im Kindesalter auftretendes Epilepsiesyndrom, das durch mehrere Anfallstypen einschließlich myoklonisch-atonischer Anfälle (MA) gekennzeichnet ist, die normalerweise bei zuvor gesunden Kindern auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Myoklonische atonische Anfälle (Myoclonic atonic seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Mangel an Beziehungen zu Gleichaltrigen (Lack of peer relationships)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene progressive myoklonische Epilepsie (PME), die durch aktions- und reizempfindliche Myoklonien und tonisch-klonische Anfälle mit Ataxie gekennzeichnet ist, im Verlauf aber nur eine geringe kognitive Beeinträchtigung zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Demenz (Dementia)

Epilepsie, Pyridoxin-abhängige

Beschreibung:

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch wiederholte, schwer behandelbare Krampfanfälle bereits pränatal oder beim Neugeborenen charakterisiert ist, die nicht auf eine medikamentöse Behandlung mit Antikonvulsiva, jedoch auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch Epilepsie, Teleangiektasien der Augenlid-Konjunktiva, grenzwertige bis mäßige Intelligenzminderung, verringerte IgA-Serumspiegel, verkürzte fünfte Finger und Gesichtsdysmorphien (einschließlich frontalem Hirsutismus, Synophrys, antevertierten Nasenlöchern, abstehenden Ohren, langem Philtrum, unregelmäßiger Zahnimplantation und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Seit 1978 sind keine neuen Fälle in der Literatur beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitales Anomalien, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmale gehören Gesichtsdysmorphien (Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken mit breiter fleischiger Nasenspitze, leicht antevertierte Nasenlöcher, tiefe Nasolabialfalten, breiter Mund mit dünner Oberlippe) und Skelettanomalien (abnormal platzierter Daumen, Brachydaktylie, Skoliose, dysplastische Handwurzelknochen). Die Patienten zeigen darüber hinaus schwere Verhaltensstörungen (Aggression, Hyperaktivität), sowie hypopigmentierte Hautläsionen und hypoplastische digitale Muster. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokymia (Myokymia)
    • Migräne (Migraine)

Epispadie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach vorne verlagerter Harnröhrengang (Meatus urethralis anterior) (Anteriorly displaced urethral meatus)
    • Epispadie (Epispadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweiteilige Klitoris (Bifid clitoris)

Erdheim-Chester-Krankheit

Beschreibung:

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD), eine nicht-Langerhanssche Form der Histiozytose, ist eine Multisystem-Erkrankung mit Skelettsymptomen (Knochenschmerzen), Exophthalmus, Diabetes insipidus, Schädigung der Nieren und des Zentralnervensystems (ZNS) und/oder kardiovaskulären Symptomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)

Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form

Beschreibung:

Eine seltene neurobiologische Anomalie, die durch eine anhaltende Erhöhung der Kreatinphosphokinase (CK) im Serum gekennzeichnet ist, ohne dass mit den verfügbaren Laborverfahren klinische, neurophysikalische oder histopathologische Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung vorliegen. Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, der nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen für erhöhte CK-Werte diagnostiziert wird.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Myopathie (Myopathy)

Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut

Beschreibung:

Die Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut ist eine seltene chronische Entzündung der Kopfhaut, die in der Regel bei älteren Frauen (>70 Jahre alt) auftritt. Charakteristisch ist die Entwicklung schmerzhafter Pusteln, flacher Erosionen und Verkrustungen auf der atrophischen Haut, die eventuell zu narbiger Alopezie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Pustel (Pustule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)

Erythema elevatum diutinum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Myalgie (Myalgia)

Erythroderma desquamativa

Beschreibung:

Ein seltener Immundefekt mit Hautbeteiligung, gekennzeichnet durch einen frühen Beginn einer klinischen Tetrade mit generalisiertem schweren seborrhoischen Erythrodermie, rezidivierenden sekundären bakteriellen oder Pilzinfektionen (am häufigsten <i>Staphylococcus aureus</i>, Candida und gramnegative Bakterien), persistierenden profusen malabsorptiven Diarrhoen und Gedeihstörungen oder ausgeprägter Abmagerung. Systemische Begleitsymptome sind Fieber, Anämie und Gewichtsverlust. Weitere kritische Komplikationen sind eine gestörte Thermoregulation und ein hoher Flüssigkeitsverlust aufgrund der starken Exfoliation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CiE) ist eine Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI), einer seltenen epidermalen Erkrankung mit feinen, weißlichen Schuppen auf dem Hintergrund einer am ganzen Körper geröteten Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Erythrodermie, kongenitale letale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Urtikaria (Urticaria)

Erythrokeratoderma en cocardes Degos

Beschreibung:

Das Erythrokeratoderma 'en cocardes' ist eine seltene Genodermatose mit umschriebenen, schießscheiben- oder rosetten(kokarden)-ähnlichen, erythematösen, hyperkeratotischen Läsionen. Diese Läsionen bilden sich zurück und treten erneut auf, befallen den Rumpf und die Extremitäten und werden von schuppigen Plaques begleitet, die an ein Erythrokeratoderma variabilis (s. dort) denken lassen. Die Symptome beginnen bei Geburt oder in der frühen Kindheit. Nur wenige Fälle wurden bisher beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Erythrokeratodermia variabilis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Makula (Macule)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Erythrokeratodermie, progressive symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Erythema (Erythema)

Erythromelalgie, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Erythema (Erythema)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Erythrozytenautosensibilisierung

Beschreibung:

Eine seltene Autoimmunerkrankung mit Hautbeteiligung, die durch wiederkehrende Episoden mit isolierten oder multiplen schmerzhaften, ödematösen, entzündlichen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die innerhalb von 24 Stunden zu Ekchymosen fortschreiten und auf eine Autosensibilisierung gegenüber einer stromalen Komponente der eigenen Erythrozyten des Patienten zurückzuführen sind. Der Entwicklung der Läsionen geht in der Regel eine emotionale oder körperliche Belastung voraus, gefolgt von einem Prodromalstadium mit Müdigkeit oder Unwohlsein. Am häufigsten sind die unteren Gliedmaßen und der Rumpf betroffen. Zu den Begleitmerkmalen können unter anderem Fieber, Arthralgie, Myalgie, Kopfschmerzen, gastrointestinale Probleme oder Hämaturie und Epistaxis gehören. Die Krankheit tritt überwiegend bei Frauen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Posttraumatisches Belastungssymptom (Posttraumatic stress symptom)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenadhäsion (Impaired platelet adhesion)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Fieber (Fever)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)

Essentielle Thrombozythämie

Beschreibung:

Die Essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung (MPD) mit dauernd erhöhter Thrombozytenzahl und Thrombose- und Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Hyperlobulation des Megakaryozytenkerns (Megakaryocyte nucleus hyperlobulation)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)

Ethylenglykol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Ethylenglykol kommt selten vor, ist aber potentiell tödlich. Da die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Ethylenglykol zu Glykolsäure verstoffwechselt, führt die Vergiftung zu einer metabolischen Azidose mit vermehrtem Anionendefizit. Charakteristische Symptome sind Euphorie, verwaschene Sprache, Enzephalopathie, Koma und Krampfanfälle gefolgt von Spätfolgen wie Tachykardie, Arrythmie, myokardiale Depression, hämodynamische Imbalance und im Endstadium akutes Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Euphorie (Euphoria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Koma (Coma)
    • Schock (Shock)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)

Evans-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene chronische hämatologische Erkrankung, die durch die gleichzeitige oder aufeinander folgende Assoziation einer autoimmunen hämolytischen Anämie (AIHA; eine Erkrankung, bei der Autoantikörper gegen rote Blutkörperchen gerichtet sind und eine Anämie unterschiedlichen Schweregrades verursachen) mit einer immunthrombozytopenischen Purpura (ITP; eine Gerinnungsstörung, bei der Autoantikörper gegen Blutplättchen gerichtet sind und hämorrhagische Episoden verursachen) und gelegentlich einer autoimmunen Neutropenie gekennzeichnet ist, ohne dass eine zugrunde liegende Ätiologie bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Petechiae (Petechiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)

Exenzephalie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hinterlappen-Hypophysenagenesie (Posterior pituitary agenesis)
    • Mütterliches Fieber während der Schwangerschaft (Maternal fever in pregnancy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom

Beschreibung:

Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom ist eine Assoziation, die bisher in einer einzigen Familie beschrieben wurde und die durch das variable Vorhandensein der folgenden Merkmale gekennzeichnet ist: Anetodermie (Makulaatrophie der Haut), multiple Exostosen und Brachydaktylie Typ E (s. dort). In der Literatur gibt es seit 1985 keine weiteren Beschreibungen dieser Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Makula (Macule)

Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Störung mit Strabismus, die durch eine angeborene nicht-progrediente Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, die den Nucleus oculomotorius und/oder den Nervus trochlearis und die von ihnen innervierten Muskeln betrifft. Die Patienten zeigen eine abnorme Ruhestellung der Augen (in den meisten Fällen infraduziert und exotrop), eine Einschränkung des vertikalen und horizontalen Blicks, eine Beeinträchtigung des Binokularsehens, Amblyopie, ein- oder beidseitige Blepharoptose und eine kompensatorische abnorme Kopfhaltung. Zu den extraokularen Manifestationen gehören u. a. Intelligenzminderung, periphere Neuropathie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie des Levator palpebrae superioris (Levator palpebrae superioris atrophy)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
    • Eingeschränkte vertikale extraokulare Bewegung (Limited vertical extraocular movement)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kompensatorische Kinnanhebung (Compensatory chin elevation)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Myosis (Miosis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Nicht-progressive restriktive externe Ophthalmoplegie (Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Aplasie des Bulbus olfactorius (Aplasia of the olfactory bulb)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Herzblock (Heart block)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Fabry-Syndrom

Beschreibung:

Die Fabry-Krankheit (FD) ist eine progrediente, vererbte, multisystemische lysosomale Speicherkrankheit und gekennzeichnet durch neurologische, kutane, kardiovaskuläre, cochleo-vestibuläre und zerebro-vaskuläre Symptome. Die phänotypische Ausprägung hängt vom Alter des Auftretens und bei Frauen vom Grad der X-Inaktivierung ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Depression (Depression)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

FADD-abhängiger Immundefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Faktor II-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung, die auf einer verminderten Aktivität des Faktors II (FII, Prothrombin) beruht und durch Schleimhaut- und Weichteilblutungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Vermindertes Prothrombin-Antigen (Reduced prothrombin antigen)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anämie (Anemia)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Starke Blutungen aus oberflächlichen Schnitten (Excessive bleeding from superficial cuts)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)

Faktor VII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Vitamin-K-abhängige Form von Blutungsneigung, die durch verminderte Werte oder Fehlen des Gerinnungsfaktors VII (FVII) gekennzeichnet ist und zu Blutungsdiathesen unterschiedlichen Schweregrades führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)

Faktor V-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Faktor XIII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor XIII-Aktivität (Reduced factor XIII activity)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Faktor XII-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Faktor XII-Aktivität (Reduced factor XII activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Arteriolärer Verschluss der Netzhaut (Retinal arteriolar occlusion)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Faktor XI-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)

Faktor X-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Blutungsstörung mit vermindertem Antigen und/oder verminderter Aktivität des Faktors X (FX), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Häufig (79-30%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Antepartale Blutung (Antepartum hemorrhage)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Fallot-Tetralogie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Proptosis (Proptosis)

Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen

Beschreibung:

Fallot-Komplex - intellektuelles Defizit - verzögertes Wachstum ist eine seltene Erkrankung mit Fallot'scher Tetralogie, kleinen Gesichtsanomalien und, in schwerer Ausprägung, mit intellektuellem Defizit und Wachstumsretardierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplastische Nasenspitze (Hypoplastic nasal tip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Osteoarthritis der kleinen Gelenke der Hand (Osteoarthritis of the small joints of the hand)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Zehen (Shortening of all middle phalanges of the toes)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Vergrößerung des linken Ventrikels und/oder eine eingeschränkte systolische Funktion gekennzeichnet ist, der eine signifikante Erkrankung des Reizleitungssystems und/oder Herzrhythmusstörungen einschließlich Bradyarrhythmien, supraventrikuläre oder ventrikuläre Arrhythmien vorausgehen oder damit einhergehen. Die Krankheit beginnt in der Regel im frühen bis mittleren Erwachsenenalter. Der plötzliche Herztod kann auftreten und das erste Symptom sein. In einigen Fällen ist die Krankheit mit einer Skelettmuskelerkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Synkope (Syncope)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzblock (Heart block)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Sinusatrialer Block (Sinoatrial block)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie

Beschreibung:

Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie ist eine seltene paroxysmale Bewegungsstörung mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter, die durch paroxysmale choreiforme, dystone und myoklonische Bewegungen der Gliedmaßen (meist der distalen oberen Gliedmaßen), des Halses und/oder des Gesichts gekennzeichnet ist, die sowohl in der Häufigkeit als auch im Schweregrad progressiv zunehmen können, bis sie nahezu konstant werden. Die Patienten können auch mit verzögerten motorischen Meilensteinen, perioralen und periorbitalen Dyskinesien, Dysarthrie, Hypotonie und Schwäche auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden

Beschreibung:

Die familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden ist eine seltene genetische Epilepsiestörung, die durch autosomal-dominante läsionelle und non-läsionelle fokale Epilepsie mit variabler Penetranz gekennzeichnet ist. Die fokalen Anfälle gehen bei verschiedenen Familienmitgliedern von unterschiedlichen kortikalen Lokalisationen aus (temporal, frontal, zentroparietal, parietal, parietal-okzipital, okzipital), aber bei jedem Individuum bleibt ein einziger Fokus während des gesamten Lebens konstant. Anfallstyp (tonisch, tonisch-klonisch oder hyperkinetisch) und Schweregrad variieren zwischen den Familienmitgliedern und nehmen im Erwachsenenalter tendenziell ab (verschwinden aber nicht). Viele Patienten haben eine Aura und zeigen Automatismen während der täglichen Anfälle, während andere nächtliche Anfälle haben. Die meisten Betroffenen sind von normaler Intelligenz, aber es wurden auch Patienten mit Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und Zwangsstörung beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Schmerz (Pain)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Déjà-vu (Deja vu)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blässe (Pallor)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)

Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Fettstoffwechsels, die durch einen stark erhöhten Gesamtcholesterinspiegel im Plasma, Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Cholesterinspiegel und die anschließende vorzeitige Bildung atherosklerotischer Plaques in den Koronararterien, der proximalen Aorta und anderen Arterien gekennzeichnet ist und das Risiko einer vorzeitigen Herz-Kreislauf-Erkrankung und des Todes deutlich erhöht. Xanthome auf der Haut und in den Sehnen sind ebenfalls ein Kennzeichen der Krankheit. Die Letalität ist aufgrund von Frühkomplikationen, insbesondere Herzinfarkt und Aortenklappenerkrankung, hoch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Atherosklerose der Arterien des Gehirns (Cerebral artery atherosclerosis)
    • Myokardiale Steatose (Myocardial steatosis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Nierensteatose (Renal steatosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)

Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Mittelsystolisches Herzgeräusch (Midsystolic murmur)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Vollständiger Herzblock mit engen QRS-Komplexen (Complete heart block with narrow QRS complexes)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)

Familiäre intestinale Malrotation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Fehlbildung des Darms, die durch eine fehlerhafte Rotation des sich entwickelnden Gastrointestinaltraktes um die Arteria mesenterica superior während der Embryonalentwicklung gekennzeichnet ist und zu einer Reihe von Anomalien der Lage und Fixierung des Darms führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise in der Neugeborenenperiode mit einer Mitteldarmvolvulus, die zu einem Kurzdarmsyndrom oder sogar zum Tod führen kann. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören galliges Erbrechen, Nahrungsmittelintoleranz, Gedeihstörungen, Verstopfung, blutiger Stuhl oder intermittierender Atemstillstand. Die Erkrankung kann sich auch im späteren Leben mit Komplikationen wie Knickbildung oder Hernien und einem breiten Spektrum von Darmsymptomen manifestieren. Die Störung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre rheumatologische Erkrankung, die zu einer Verkalkung des artikulären Faserknorpels oder hyalinen Knorpels führt, ein Prozess, der als Chondrokalzinose (CC) bezeichnet wird. Sie geht häufig mit einer akuten Synovitis und Osteoarthritis (OA) einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ankylose (Ankylosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Familiäre multiple Naevi flammei

Beschreibung:

Familiäre multiple Naevi flammei stellen eine seltene, genetisch bedingte Kapillarfehlbildung dar, die durch dunkelrote bis violette Muttermale gekennzeichnet ist und sich als flache, scharf umschriebene Hautläsionen, die sich typischerweise im Kopf- und Halsbereich befinden, in verschiedenen Mitgliedern einer einzigen Familie manifestiert. Die Läsionen wachsen proportional mit dem Individuum, verändern sich in der Farbe und werden mit zunehmendem Alter oft dicker.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)

Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die zu einem vollständigen atrioventrikulären (AV) Block führen kann. Die Krankheit ist entweder asymptomatisch oder äußert sich in Form von Atemnot, Schwindel, Synkopen, Bauchschmerzen, Herzversagen oder plötzlichem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Synkope (Syncope)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzblock (Heart block)

Familiärer multinodulärer Kropf

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Medulloepitheliom (Medulloepithelioma)
    • Alveoläres Rhabdomyosarkom (Alveolar rhabdomyosarcoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

Familiäres kolorektales Karzinom Typ X

Beschreibung:

Ein hereditäres Krebsprädispositionssyndrom, das bei Personen auftritt, die die Amsterdam-Kriterien zur Diagnose des hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinoms (HNPCC) erfüllen, aber keine somatischen oder Keimbahnmutationen in den DNA-Mismatch-Reparatur-Genen (MMR) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Seizure (Seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)

Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion

Beschreibung:

Eine seltene genetische Gefäßerkrankung, die durch das familiäre Auftreten eines thorakalen Aortenaneurysmas, einer Dissektion oder einer Dilatation gekennzeichnet ist, die ein oder mehrere Aortensegmente (Aortenwurzel, aufsteigende Aorta, Aortenbogen oder absteigende Aorta) in Abwesenheit einer anderen assoziierten Erkrankung betrifft. Je nach Größe, Lokalisation und Progressionsrate der Dilatation/Dissektion können die Patienten asymptomatisch sein oder Dyspnoe, Husten, Kiefer-, Nacken-, Brust- oder Rückenschmerzen, Kopf-, Nacken- oder Oberschenkelödeme, Schluckbeschwerden, Heiserkeit der Stimme, blasse Haut, schwacher Puls und/oder Taubheit/Kribbeln in den Gliedmaßen aufweisen. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine lebensbedrohliche Aortenruptur zu erleiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Zystische mediale Nekrose der Aorta (Cystic medial necrosis of the aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Aszendierende Aortendissektion (Ascending aortic dissection)
    • Deszendierende Aortendissektion (Descending aortic dissection)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Aneurysma der absteigenden thorakalen Aorta (Descending thoracic aorta aneurysm)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)

Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurovaskuläre Fehlbildung, die durch eine ballonartige Erweiterung der Hirnarterien aufgrund einer Schwächung der Endothelschicht gekennzeichnet ist. Ein familiäres Auftreten wird vermutet, wenn es in einer Familie zwei oder mehr betroffene Verwandte ersten bis dritten Grades gibt. Aneurysmen können ein Leben lang asymptomatisch bleiben oder reißen und eine potenziell lebensbedrohliche Subarachnoidalblutung verursachen. Bei Patienten mit familiären sakkulären Aneurysmen ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie mehr als ein Hirnaneurysma entwickeln, das Risiko einer Ruptur ist höher, und sie haben nach einer Ruptur tendenziell ein schlechteres Ergebnis als Patienten mit sporadischen Hirnaneurysmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrales Beerenaneurysma (Cerebral berry aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormität des Willis-Kreises (Abnormality of circle of Willis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Fanconi-Anämie

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemstörung, die durch eine fortschreitende Panzytopenie mit Knochenmarkversagen, variable angeborene Fehlbildungen und eine Prädisposition für die Entwicklung hämatologischer oder solider Tumore gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anämie (Anemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)

Fanconi-Bickel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die gekennzeichnet ist durch eine hepatorenale Glykogenakkumulation, die zu einer schweren renalen tubulären Dysfunktion und einem gestörten Glukose- und Galaktosestoffwechsel führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Galaktose-Intoleranz (Galactose intolerance)
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Rachitis (Rickets)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)

Farber-Krankheit

Beschreibung:

Eine subkutane Gewebeerkrankung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von der klassischen Trias aus schmerzhaften und zunehmend deformierten Gelenken, subkutanen Knötchen und fortschreitender Heiserkeit (sekundär durch Kehlkopfbeteiligung) mit neonatalem Beginn bis hin zu variablen Phänotypen mit respiratorischer und neurologischer Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schaumzellen in viszeralen Organen und im ZNS (Foam cells in visceral organs and CNS)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kehlkopfes (Abnormal larynx morphology)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Anämie (Anemia)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Aszites (Ascites)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Fasziitis, eosinophile

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine Entzündung und Verdickung der Faszien gekennzeichnet ist und in der Regel mit einer peripheren Eosinophilie einhergeht. Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter mit symmetrischer schmerzhafter Schwellung vor allem der Extremitäten, die zunehmend verhärten. Erschöpfung, beeinträchtigende Hautfibrose, Myositis und Arthritis sind weitere Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Makula (Macule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Myositis (Myositis)
    • Fasciitis (Fasciitis)

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die tödliche infantile Laktatazidose mit Methylmalonsäureurie ist eine seltene neurometabolische Erkrankung, die durch einen infantilen Beginn einer schweren Enzephalomyopathie, Laktatazidose und erhöhte Methylmalonsäureausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit schwerer psychomotorischer Verzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, Ernährungsschwierigkeiten und Dystonie. Epilepsie und multiple kongenitale Anomalien können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)

FATCO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Fazio-digito-genitale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Kleinwuchs, faziale Dysmorphien, Handfehlbildungen und Schalskrotum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Trockenes Haar (Dry hair)

Fazio-kardio-renales Syndrom

Beschreibung:

Das Fazio-kardio-renale Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Hufeisenniere und angeborene Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)

Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale

Beschreibung:

Eine anomale Verbindung zwischen einer oder mehreren Pulmonalarterien und einer oder mehreren Pulmonalvenen, die zu einem anatomischen intrapulmonalen Rechts-Links-Shunt führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arteriovenöse Fisteln (Pulmonary arteriovenous fistulas)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Husten (Cough)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Migräne (Migraine)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)

Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Milia (Milia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)

Fehlen der Arteria carotis interna

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Fehlen der Pulmonalarterie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Häufig (79-30%):
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)

Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom

Beschreibung:

Fehlender Zahndurchbruch mit Maxillahypoplasie und Genu valgum ist ein extrem seltenes Syndrom. Merkmale sind: Mehrere retinierte Zähne des Dauergebisses, Hypoplasie des Alveolarfortsatzes und der Maxilla-Jochbein-Region, schweres Genu valgum, malformierte Ohren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Maxillozygomatische Hypoplasie (Maxillozygomatic hypoplasia)
    • Hypoplasie des Alveolarfortsatzes (Alveolar process hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Feingold-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und zahlreiche digitale Anomalien (Brachymesophanlangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen), leichte Lernschwäche und kurze Lidspalten gekennzeichnet ist. Die beiden Subtypen unterscheiden sich klinisch durch das Vorhandensein (Typ 1) oder Fehlen (Typ 2) einer gastrointestinalen Atresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Feingold-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphiesyndrom, das durch Anomalien der Finger (Verkürzung des 2. und 5. Mittelhandknochens, Klinodaktylie des 5. Fingers, Syndaktylie der Zehen 2-3 und/oder 4-5, Daumenhypoplasie), Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien (kurze Lidspalten und Mikrognathie), gastrointestinale Atresie (hauptsächlich Ösophagus und/oder Duodenum) und eine leichte bis mittelschwere Lernbehinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Kurze Mittelphalanx des 2. Fingers (Short middle phalanx of the 2nd finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Multiple muskuläre Ventrikelseptumdefekte (Multiple muscular ventricular septal defects)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Analatresie (Anal atresia)

Feingold-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Feingold-Syndrom Typ 2 (FS2) ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Finger- und Zehenanomalien (Brachymesophalangie, Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie der Zehen und hypoplastische Daumen) und leichte Intelligenzminderungen gekennzeichnet ist, bei dem jedoch (im Gegensatz zu FS1) keine gastrointestinale Atresie auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Stimmungsschwankungen (Mood changes)
    • Ängste (Anxiety)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Felty-Syndrom

Beschreibung:

Das Felty-Syndrom (FS), auch als 'super-rheumatoide' Krankheit bekannt, ist eine schwere Form der rheumatoiden Arthritis (RA; siehe dort) und gekennzeichnet durch die Trias RA, Splenomegalie und Neutropenie mit resultierender Anfälligkeit für bakterielle Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Rhinitis (Rhinitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Femoral-faziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Femur-Fibula-Ulna-Komplex

Beschreibung:

Ein kongenitale syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine sehr variable Kombination von angeborenen Anomalien des Oberschenkels, des Wadenbeins und/oder der Elle gekennzeichnet ist, die zusammen mit Anomalien der Finger/Zehen an der ulnaren/fibulären Seite auftreten können. Die Gliedmaßendefekte sind asymmetrisch, wobei die oberen Gliedmaßen häufiger betroffen sind als die unteren und die rechte Körperseite häufiger als die linke. Zu den Anomalien der oberen Gliedmaßen gehören Amelie, Hypoplasie des Humerus, Humero-Radial-Synostose und Fehlbildungen der Ulna und der Ulnarisstrahlen. Zu den Anomalien der unteren Gliedmaßen gehören das Fehlen des proximalen Teils des Oberschenkelknochens und das Fehlen des Wadenbeins. Das axiale Skelett, die inneren Organe und die intellektuellen Funktionen sind in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Peromelie (Peromelia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Femurkopfdysplasie Typ Meyer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes (Delayed femoral head ossification)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Multizentrische Verknöcherung des Hüftkopfes (Multicentric femoral head ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Fieber (Fever)

Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pterygium (Pterygium)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)

Fetales Alkoholsyndrom

Beschreibung:

Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) ist ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch übermäßigen mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und/oder postnatale Wachstumsdefizite (Gewicht und/oder Größe <10. Perzentile), ein besonderes Spektrum leichterer Gesichtsanomalien (kurze Lidspalten, flaches und glattes Philtrum und dünne Oberlippe) und schwere Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) einschließlich Mikrozephalie sowie kognitive und Verhaltensstörungen (Intelligenzminderung, Defizite bei der allgemeinen Kognition, beim Lernen und bei der Sprache, bei der Exekutivfunktion, der visuell-räumlichen Verarbeitung, beim Gedächtnis und bei der Aufmerksamkeit).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Fetales Aneurysma des linken Ventrikels

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Ausbuchtung der linken Kammerwand gekennzeichnet ist, die durch einen breiten Hals mit dem linken Ventrikel verbunden ist (mit einem Verhältnis der Verbindung zum Körper der Anomalie >1). Die Größe der beschriebenen Aneurysmen reicht von 0,5 cm im Durchmesser bis zu einer Größe von 8x9 cm. Die häufigsten Lokalisationen sind die linke Herzspitze und der perivalvuläre Bereich. Aneurysmen können a- oder dyskinetisch sein oder eine fast normale Kontraktilität aufweisen. Die Patienten können asymptomatisch bleiben oder eine systemische Embolie, Herzinsuffizienz, Herzklappeninsuffizienz, eine Ruptur der Ventrikelwand, ventrikuläre Tachykardie oder einen plötzlichen Herztod aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnormales ST-Segment (Abnormal ST segment)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)

Fetales Zytomegalie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fetale Zytomegalie-Syndrom ist eine Fetopathie, die sich ausbilden kann, wenn eine mit dem Zytomegalievirus (CMV) infizierte Schwangere das Virus im Uterus überträgt. Kinder, die mit einer angeborenen CMV-Infektion geboren wurden, können Hepatomegalie, Splenomegalie, Gelbsucht, Lungenentzündung, fetale Wachstumsretardierung, Petechien, Purpura und Thrombozytopenie aufweisen. Eine angeborene CMV-Infektion kann ebenfalls zu schwerwiegenden neurologischen Folgen führen, darunter Mikrozephalie, intrakraniale Verkalkungen, sensorineuraler Hörverlust, Chorioretinitis, intellektuelle und motorische Behinderungen sowie Krampfanfälle. CMV-Krankheitsfolgen, die durch eine Primärinfektion verursacht werden, sind in der Regel schwerer als solche, die durch die Reaktivierung einer latenten Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Seizure (Seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Fetale Valproat-Spektrumstörung

Beschreibung:

Eine seltene teratogene Erkrankung, die auf die Exposition des Embryos/Fötus gegenüber Valproinsäure (VPS) zurückzuführen ist und in der Folge durch einen ausgeprägten Gesichtsdysmorphismus, kongenitale Anomalien und Entwicklungsverzögerungen (insbesondere in Sprache und Kommunikation) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Plasmalogenbiosynthese, die sich als syndromale Form der Intelligenzminderung mit kongenitalem Katarakt, frühkindlicher Epilepsie, Mikrozephalie, globaler Entwicklungsverzögerung, Wachstumsretardierung und Kleinwuchs sowie spastischer Quadriparese manifestiert. Gesichtsdysmorphien wie hochgezogene Augenbrauen, abgeflachte Nasenwurzel, Hypertelorismus und langes, glattes Philtrum können auftreten. Eine Rhizomelie ist nicht Bestandteil des Syndroms. In der zerebralen Bildgebung wurden zerebelläre Atrophie, Anomalien der weißen Substanz und Dandy-Walker-Fehlbildungen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)

Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Falls (Falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Überfaltung der oberen Helices (Overfolding of the superior helices)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnorme Periost-Morphologie (Abnormal periosteum morphology)
    • Steiles Acetabulumdach (Steep acetabular roof)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Unvollständige Verknöcherung des Schambeins (Incomplete ossification of pubis)
    • Metopische Depression (Metopic depression)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

FG-Syndrom Type 1

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Fibrinogen-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormale Nabelstumpfflutung (Abnormal umbilical stump bleeding)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität der subungualen Region (Abnormality of the subungual region)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fieber (Fever)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)

Fibrochondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Fibrodysplasia ossificans progressiva

Beschreibung:

Die Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ist eine schwere, invalidisierende erbliche Erkrankung des Bindegewebes und gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen der großen Zehen und progressive heterotope Ossifizierung mit qualitativ normalem Knochen an charakteristischen Stellen außerhalb des Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität des ersten Mittelfußknochens (Abnormality of the first metatarsal bone)
    • Ektopische Verknöcherung im Bändergewebe (Ectopic ossification in ligament tissue)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnorme Morphologie des Oberschenkelhalses (Abnormal femoral neck morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hallux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anämie (Anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Fibroelastose, endokardiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)

Fibromatose, digitale infantile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerz (Pain)

Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)

Fibromatose, hyaline juvenile

Beschreibung:

Juvenile hyaline Fibromatose (JHF) ist ein seltener Weichteiltumor, der durch papulo-noduläre Hautläsionen (insbesondere um Kopf und Hals), Weichteilmassen, Zahnfleischhypertrophie, Beugekontrakturen der großen Gelenke und osteolytische Knochenläsionen in unterschiedlichem Ausmaß gekennzeichnet ist. Gelenkkontrakturen können Patienten lähmen und die normale motorische Entwicklung verzögern, wenn sie im Säuglingsalter auftreten. Schwere gingivale Hyperplasie kann die Nahrungsaufnahme stören und den Zahndurchbruch verzögern. Die histopathologische Analyse der beteiligten Gewebe zeigt Stränge von spindelförmigen Zellen, die in ein amorphes, hyalinisches Material eingebettet sind. JHF ist eine milde Form der infantilen systemischen Hyalinose (siehe diesen Begriff).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)

Fibronektin-Glomerulopathie

Beschreibung:

Eine primäre glomeruläre Erkrankung, die durch Proteinurie, renale tubuläre Azidose vom Typ IV, mikroskopische Hämaturie und Hypertonie gekennzeichnet ist und im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt zum Nierenversagen im Endstadium führen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Fibrothekom des Ovars

Beschreibung:

Das Fibrothekom des Ovars ist ein seltener, gutartiger, Keimstrang-Stroma-Tumor mit typischerweise einseitiger Lokalisation im Ovar, der durch gemischte Merkmale von sowohl Fibrom als auch Thekom gekennzeichnet ist. Die Patientinnen können asymptomatisch sein oder sich mit Becken-/Bauchschmerzen und/oder Blähungen und gelegentlich mit postmenopausalen Blutungen vorstellen. Große Tumoren (&gt;10 cm) sind oft mit Pleuraerguss und Aszites (Meigs-Syndrom-Trias) verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)

Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, kongenitale Form der Dysostose, die durch eine Fibulaaplasie (oder -hypoplasie) in Verbindung mit Ektrodaktylie und/oder Brachydaktylie oder Syndaktylie gekennzeichnet ist. Mögliche zusätzliche Symptome sind Verkürzung des Femur, gebogene Tibia, schwere Fußfehlbildungen und Veränderungen von Hüfte, Knie und Fußgelenk.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Fehlbildungssyndrom der Gliedmaßen, das durch eine Duplikation der Fibula in Verbindung mit einer präaxialen Spiegelpolydaktylie des Fußes gekennzeichnet ist. Sie kann isoliert auftreten, oder zusammen mit einer ulnaren Dimelie, fazialen Anomalien und Steißbeinteratom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)

Fibula-/Ulnahypoplasie - Nierenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen

Beschreibung:

Eine potenziell tödliche epileptische Enzephalopathie, die durch explosionsartig auftretende, wiederkehrende multifokale und bilaterale tonisch-klonische Anfälle nach einer unspezifischen fiebrigen Erkrankung gekennzeichnet ist. Das Syndrom entwickelt sich ohne eine eindeutige akute strukturelle, toxische oder metabolische Ursache bei Patienten ohne vorherige Epilepsie. FIRES ist eine Untergruppe des neu auftretenden refraktären Status epilepticus (NORSE) und setzt als zwingendes Merkmal eine vorangegangene fieberhafte Infektion voraus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)

Filaminopathie, muskuläre

Beschreibung:

Die Filaminopathie ist eine seltene myofibrilläre Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende, proximale Skelettmuskelschwäche gekennzeichnet ist, die anfänglich eher in den unteren Extremitäten auftritt und mit Fortschreiten der Erkrankung auch die oberen Extremitäten mit einbezieht. Die Patienten zeigen Schwierigkeiten beim Treppensteigen, einen watschelnden Gang, eine ausgeprägte Scapula alata, Schmerzen im unteren Rücken, Paresen der Gliedergürtelmuskulatur, Hypo-/Areflexie und/oder in seltenen Fällen eine leichte Schwäche der Fazialmuskeln. Eine Schwäche der Atemmuskulatur ist häufig und in einigen Fällen wurde über kardiale Anomalien (Leitungsblockaden, Tachykardie, diastolische Dysfunktion, linksventrikuläre Hypertrophie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Gelenkkontraktur (Joint contracture)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Extrem erhöhte Kreatinkinase (Extremely elevated creatine kinase)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)

Filippi-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Mutismus (Mutism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Fischaugen-Syndrom

Beschreibung:

Die Fischaugen-Krankheit (FED) ist eine Form des genetischen LCAT (Lecithin-Cholesterol- Acyltransferase)-Mangels (s. dort), klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübungen und biochemisch durch signifikant vermindertes HDL-Cholesterol und partiell defiziente LCAT-Enzymaktivität.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)

Fistel, broncho-biliäre kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)

Fixes Arzneimittelexanthem

Beschreibung:

Eine seltene Überempfindlichkeitsreaktion, die durch das Auftreten erythematöser oder violetter, runder, manchmal schmerzhafter Plaques gekennzeichnet ist, die zu einer lang anhaltenden Pigmentierung führen können oder auch nicht, und die bei erneuter Exposition gegenüber dem verursachenden Medikament erneut auftreten (in der Regel an derselben Stelle). Die schwere Form der Krankheit, die generalisierte bullöse fixe Arzneimittelreaktion, tritt typischerweise bei älteren Menschen auf und kann lebensbedrohlich sein. Der Ausbruch tritt in der Regel 30 Minuten bis mehrere Stunden nach Verabreichung des verursachenden Medikaments auf. Viele Medikamente, darunter auch Paracetamol, wurden in Betracht gezogen. Selten kann die Krankheit durch Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die Histologie ist durch eine Oberflächendermatitis oder eine epidermale Nekrolyse bei bullösen Formen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
    • Medikamentenallergie (Drug allergy)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Junctional Split (Junctional split)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Vaginale Schleimhautgeschwüre (Vaginal mucosal ulceration)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)

FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiv vererbten Gliedergürtel-Muskeldystrophie mit sehr variablem Erkrankungsalter. Das phänotypischem Spektrum umfasst typischerweise eine langsam fortschreitende proximale Schwäche der Becken- und Schultergürtelmuskulatur (vorwiegend an den unteren Gliedmaßen), häufig verbunden mit Watschelgang, Scapula alata, Waden- und Zungenhypertrophie, belastungsinduzierter Myalgie und Myoglobinurie und/oder erhöhten Kreatinkinase-Serumspiegel. Weitere Manifestationen sind abdominale Muskelschwäche, Kardiomyopathie und Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Reduziertes Merosin der Muskelfasern (Reduced muscle fiber merosin)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)

FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Herzens, die durch eine fortschreitende myxomatöse Degeneration vorwiegend der Mitralklappe (aber nicht selten mit multivalvulärer Beteiligung) gekennzeichnet ist, die sich als Klappenverdickung und -dysfunktion mit variabler Stenose, Prolaps und/oder Regurgitation manifestiert und potenziell zu tödlichem Herzversagen führen kann. Bei einigen Patienten wurden hyperextensible Haut und Gelenkhypermobilität festgestellt. Hemizygote Männer weisen einen schwereren Phänotyp auf als heterozygote Frauen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Mäßige Myopie (Moderate myopia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Floating-Harbor-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs mit verzögertem Knochenalter und verzögerte Entwicklung der sprachlichen Ausdrucksfähigkeit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Humerus-Pseudarthrose (Humeral pseudarthrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Cochlea-Fehlbildung (Cochlear malformation)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Glutenunverträglichkeit (Gluten intolerance)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Floride Knochenzement-Dysplasie

Beschreibung:

Die Floride Knochenzement-Dysplasie (FCOD) ist eine seltene fibro-ossäre Läsion in Kiefer, die überwiegend bei Frauen mittleren Alters mit afrikanischer Herkunft gesehen wird. Sie bleibt in der Regel symptomfrei oder manifestiert sich mit Schmerzen und Gingivaschwellung. Der radiologische Befund ist gekennzeichnet durch multiple dichte, gelappte Knochenläsionen in verschiedenen Bereichen des Kiefers, oft mit symmetrischer Anordnung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Mehrere impaktierte Zähne (Multiple impacted teeth)
    • Periapikaler Knochenverlust (Periapical bone loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Abnormale Anzahl von Zähnen (Abnormal number of teeth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Schmerz (Pain)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Kieferschwellung (Jaw swelling)

FLOTCH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)

Flynn-Aird-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende, progressive, beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, Augenanomalien (Myopie, Katarakt, Retinitis pigmentosa), Störungen des zentralen und peripheren Nervensystems (Demenz, Epilepsie, Ataxie, periphere Neuropathie), ektodermale Merkmale (Hautatrophie, Alopezie, Zahnkaries) und Skelettanomalien (Knochenzysten, Gelenksteife, Skoliose, Kyphose) auszeichnet. Bei Laboruntersuchungen kann ein erhöhter Eiweißgehalt im Liquor festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Demenz (Dementia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)

Foix-Alajouanine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kolon-Trägheit (Colonic inertia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)

Foix-Chavany-Marie-Syndrom

Beschreibung:

Das Foix-Chavany-Marie-Syndrom (FCMS) ist eine kortiko-subkortikale suprabulbäre oder pseudobulbäre Parese der unteren Hirnnerven und gekennzeichnet durch schwere Dysarthrie und Dysphagie in Verbindung mit beidseitiger zentraler fazio-pharyngo-glosso-mastikatorischer Paralyse, mit ausgeprägter automatisch-willkürlicher Dissoziation, bei der die unwillkürlichen Bewegungen der betroffenen Muskeln erhalten geblieben sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gebogenes lineares Grübchen unterhalb der Unterlippe (Curved linear dimple below the lower lip)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Bitemporale Pinzettenmarkierungen (Bitemporal forceps marks)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)

Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Abnormität der Wangenschleimhaut (Abnormality of buccal mucosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Nävus (Nevus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Fokale palmoplantare und gingivale Keratose

Beschreibung:

Die fokale palmoplantare und gingivale Keratodermie ist eine sehr seltene Form der fokalen Palmoplantarkeratose, die durch schmerzhafte, umschriebene hyperkeratotische Läsionen an belasteten Bereichen der Fußsohlen, mäßige fokale Hyperkeratose an palmaren Druckstellen und eine asymptomatische Leukokeratose gekennzeichnet ist, die auf die labiale und linguale Gingiva beschränkt ist. Weitere gelegentliche Merkmale können Hyperhidrose, follikuläre Keratose und ausgedehnte Mundschleimhautbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperkeratose der Gingiva (Gingival hyperkeratosis)
    • Fokale reibungsbedingte palmoplantare Hyperkeratose (Focal friction-related palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Fokales Stiff-Limb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • EMG: kontinuierliche motorische Einheitsaktivität in Ruhe (EMG: continuous motor unit activity at rest)
    • Falls (Falls)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Ängste (Anxiety)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)

Folat-Malabsorption, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Folat-Malabsorption (HFM) ist eine erbliche Störung des Folat-Transportes. Kennzeichnend ist ein systemischer und zentralnervöser Folatmangel, der sich mit Megaloblasten-Anämie, Gedeihstörung, Diarrhö und/oder Entzündung der Mundschleimhaut, immunologischer Funktionsstörung und neurologischen Störungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Folinsäure-abhängige Anfälle

Beschreibung:

Die Folinsäure-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptische Enzephalopathie, sind gekennzeichnet durch myoklonische und klonische Krämpfe in Verbindung mit Apnoe. Die Symptome beginnen mehrere Stunden bis zu fünf Tagen nach der Geburt und sprechen auf die Anwendung von Folinsäure an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte 5-Methyltetrahydrofolat-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-methyltetrahydrofolate concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myopie (Myopia)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Klonischer Anfall (Clonic seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Chorea (Chorea)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Ein seltene endokrine Störung mit mit kongenitalem hypogonadotropen Hypogonadismus, verursacht durch einen selektiven Mangel an follikelstimulierendem Hormon (FSH). Klinische Manifestationen sind primäre Amenorrhoe, fehlende oder unvollständige Brustentwicklung und Infertilität bei Frauen sowie kleine Hoden, Azoospermie und Infertilität bei Männern. Das luteinisierende Hormon ist im Gonadotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest erhöht, während das Ansprechen auf FSH vermindert ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anosmie (Anosmia)

Folliculitis decalvans Quinquaud

Beschreibung:

Die Folliculitis decalvans ist eine seltene narbige Alopezie der Kopfhaut bei Erwachsenen mittleren Alters. Sie ist gekennzeichnet durch die Entwicklung haarloser Bereiche vor allem an Scheitel und Hinterkopf, die sich langsam zentrifugal ausbreiten. Diese Veränderungen sind begleitet von perifollikulärem Erythem, follikulären Pusteln und hämorrhagischen Verkrustungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Pustel (Pustule)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Narbenbildung (Scarring)

Foramina parietalia, vergrößerte

Beschreibung:

Die vergrößerte parietale Foramina (Foramina parietalia permagna, FPP) ist ein Entwicklungsdefekt, der durch variable intramembranöse Ossifikationsfehler der parietalen Knochen gekennzeichnet ist, die entweder asymptomatisch, symptomatisch (Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Intelligenzdefizit) oder mit anderen Pathologien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Hirnvenen (Abnormality of cerebral veins)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Seizure (Seizure)
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Multiple Exostosen (Multiple exostoses)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Formiminoglutaminsäure-Azidurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Folsäurestoffwechsels und -transports, die biochemisch durch erhöhten Formiminoglutamatgehalt in Urin und Plasma aufgrund eines Glutamat-Formiminotransferase-Mangels gekennzeichnet ist und mit einem sehr variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der von Entwicklungsverzögerung, intellektueller Entwicklungsstörung und Anämie bis hin zu normaler Entwicklung ohne Anämie reicht. Erhöhte Hydantoin-5-Propionsäure und/oder Folat im Plasma können ebenfalls damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Anomalie des Folsäurestoffwechsels (Abnormality of folate metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Erhöhte Folsäurekonzentration im Blut (Increased blood folate concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anämie (Anemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autism (Autism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Fountain-Syndrom

Beschreibung:

Das Fountain-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Multisystemstörung mit Intelligenzminderung, Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und vergröberten Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Erythema (Erythema)
    • Myopie (Myopia)
    • Papel (Papule)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Große Hände (Large hands)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Foveahypoplasie - präsenile Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Fowler-Syndrom der Dysfunktion des urethralen Sphinkters

Beschreibung:

Eine seltene urogenitale Erkrankung, die durch eine ansonsten unerklärliche chronische Harnretention von mehr als 1 Liter sterilem Urin bei Katheterisierung, eine unempfindliche Blase mit Verlust des Harndrangs und Anstrengung beim Wasserlassen gekennzeichnet ist. Im Allgemeinen wird eine schlechte Verträglichkeit des Selbstkatheterismus berichtet. Die Erkrankung tritt bei Frauen zwischen der Menarche und der Menopause auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akne (Acne)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)

FOXG1-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch frühkindliche Mikrozephalie, schwere globale Entwicklungsverzögerung und kognitive Beeinträchtigung, Dyskinesie und hyperkinetische Bewegungen, Sehstörungen, autistisches Verhalten, Stereotypien, Schlafstörungen, Epilepsie und zerebrale Fehlbildungen (wie Hypogenese des Corpus callosum, Vorderhirnanomalie und verzögerte Myelinisierung) gekennzeichnet ist. Die Sprachfähigkeit ist minimal oder nicht vorhanden, und Gehfähigkeit wird nicht erreicht. Patienten mit einer größeren 14q12-Mikrodeletion weisen einen schwereren Phänotyp auf als solche mit intragenischen Veränderungen. Zusätzliche Merkmale sind Gesichtsdysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q12-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit. Einer normalen Neugeborenenzeit folgt im Alter von 3-6 Monaten eine Periode der Regression.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)

FOXP1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Allergie (Allergy)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist eine seltene neurodegenerative Störung mit im Erwachsenenalter einsetzender Gangstörung und zunehmendem Intentionstremor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Trägheit (Inertia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Aufregung (Agitation)
    • Impotenz (Impotence)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ubiquitin-positive zerebrale Einschlusskörper (Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Fragiles X-Syndrom

Beschreibung:

Das Fragile-X-Syndrom (FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit leichter bis schwere Intelligenzminderung einhergeht und mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen (hohe Stirn, abstehende und große Ohren, überstreckbare Fingergelenken, Pes planus mit Pronation, Makroorchidie bei männlichen Jugendlichen und Erwachsenen) verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Autism (Autism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Frank-ter Haar-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Akne (Acne)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Fraser-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Fehlbildung, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitigen Kryptophthalmus, Syndaktylie und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Missgebildete Tränenkanäle (Malformed lacrimal ducts)
    • Blindheit (Blindness)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Breite Schambeinfuge (Wide pubic symphysis)

Frasier-Syndrom

Beschreibung:

Das Frasier-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Kombination einer progressiven glomerulären Nephropathie und einer kompletten 46,XY-Gonadendysgenesie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung eines Gonadoblastoms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

FRAXE-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch ein variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, Lernschwierigkeiten, Kommunikationsdefizite und Verhaltensprobleme (wie Aggression, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität und autistische Züge) umfasst. Es wurde auch über Persönlichkeitsstörungen und psychotisches Verhalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aufregung (Agitation)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

FRAXF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)

Freeman-Sheldon-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborenes distales Arthogryposesyndrom mit Mikrostomie, charakteristischem Gesichtsausdruck ('Pfeifgesicht'), V- oder H-förmigem Kinn und ausgeprägten Nasolabialfalten. Die meisten Patienten haben einen Klumpfuß und angeborene Gelenkkontrakturen an Händen und Füßen. Es handelt sich um die schwerste Form der distalen Arthrogrypose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hernie (Hernia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Friedreich-Ataxie

Beschreibung:

Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch fortschreitende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Dysphagie, okulomotorische Dysfunktion, Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Skoliose und in einigen Fällen auch durch Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des visuell verstärkten vestibulo-okularen Reflexes (Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Falls (Falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Depression (Depression)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)

Fried-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)

Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der frontonasalen Dysplasie, die durch eine frontonasale Dysplasie in Verbindung mit totaler Alopezie, Hypogonadismus und leichter bis mittlerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die frontonasale Dysplasie umfasst eine koronale Kraniosynostose, einen großen Schädeldefekt mit einer Aplasie des Siebbeines und der Nasenknochen, Hypertelorismus, einen stark abgesenkten Nasenrücken und eine bifide Nasenspitze.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der fronto-nasalen Dysplasie, die durch ausgeprägte Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, darunter Hypertelorismus, mandelförmige Lidspalten, Nasenfehlbildungen mit faltigem Nasenrücken, niedergedrückter oder fehlender Nasenspitze, Asymmetrie und teilweises Fehlen der Nasenknochen sowie nach unten gebogene Mundwinkel. Weitere gemeldete Manifestationen sind Gliedmaßenanomalien (z. B. Poland-Anomalie, Agenesie der transversalen Gliedmaßen und Anomalien der Hände und Füße, wie Kamptodaktylie, Oligodaktylie, Klinodaktylie und Syndaktylie), frontonasale Enzephalozele, Choanalatresie, kongenitale Fehlbildungen der Nieren und des Herzens sowie eine Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Klinodaktylie der 3. Zehe (Clinodactyly of the 3rd toe)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hypoplasie des Stirnbeins (Hypoplasia of the frontal bone)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Hypoplasie/Aplasie des Brustmuskels (Pectoral muscle hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)

Frontorhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Basale Enzephalozele (Basal encephalocele)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Angeborene Schallleitungsschwerhörigkeit (Congenital conductive hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)

Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Apathie (Apathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Depression (Depression)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Gliose (Gliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Apraxie (Apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Mutismus (Mutism)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)

Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, sich wiederholende, anhaltende Muskelkontraktionen oder -haltungen gekennzeichnet ist, die typischerweise in einer einzelnen Gliedmaße beginnt und bei den meisten Betroffenen zu einer fortschreitenden Beteiligung anderer Gliedmaßen und des Rumpfes führt, wobei die Schädel- und Halsregion in der Regel verschont bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, früh einsetzende Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (einschließlich gewölbter Augenbrauen, langer Lidspalten, hervorstehender Nasenrücken, großer Ohren, dünner Oberlippe und hochgewölbtem Gaumen) gekennzeichnet ist. Außerdem werden Mikrozephalie, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, angeborene Herzfehler und Fehlbildungen der Finger und Zehen sowie zusätzliche neurologische Manifestationen (wie Ataxie oder spastische Tetraplegie) berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder eine kortikale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte progressive myoklonische Epilepsie, die in der Kindheit mit fortschreitender Dysarthrie, Myoklonus, Ataxie, Krampfanfällen und kognitivem Verfall beginnt. Die Krankheit nimmt einen langwierigen Verlauf, wobei die Patienten bis ins Erwachsenenalter überleben und Anzeichen und Symptome wie Psychosen mit Ausbrüchen anhaltender Unruhe und Schreien, Spastik und Hyperreflexie, Verwirrung, Mutismus und Inkontinenz entwickeln. Es gibt keine visuellen Störungen. Die Muskelbiopsie zeigt zahlreiche periodische Säure-Schiff-positive Einschlüsse, so genannte Lafora-Körperchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Mutismus (Mutism)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paranoia (Paranoia)

Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine früh einsetzende schwere neurodegenerative Enzephalopathie, die vor allem durch Entwicklungsverzögerung (DD) / Entwicklungsregression (DR), Epilepsie, kortikale Atrophie, sekundäre Hypomyelinisierung und dünnes Corpus callosum gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sekundäre Mikrozephalie, Hypotonie, Spastizität, Optikusatrophie und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine früh einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit Regression, angeborene oder erworbene Mikrozephalie, Schwerhörigkeit, Stammhypotonie, appendikuläre Spastizität und Dystonie und/oder Myoklonus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Hypoplasia of the optic tract)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)

Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, Rückbildung der motorischen Fähigkeiten mit distaler Amyotrophie, Ataxie und Spastik, fehlende Sprache oder Dysarthrie und mäßige bis schwere kognitive Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Auch eine Optikusatrophie kann damit verbunden sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus callosum sowie eine Eisenanreicherung im Pallidum und in der Substantia nigra, die im zweiten Lebensjahrzehnt beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)

Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit nicht-progredientem intellektuellem Defizit (mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, kognitiver Beeinträchtigung und Makrozephalie) und früh einsetzendem Parkinsonismus (vor dem 45. Lebensjahr) bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)

Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale neurologische Störung, die durch eine frühkindlich einsetzende, progrediente Kalzifizierung des Gehirns und des Rückenmarks, Wachstumsverzögerung, psychomotorische Verschlechterung, Schwerhörigkeit, mikrozytäre hypochrome Anämie und variable distale renale tubuläre Azidose gekennzeichnet ist. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Dystonie (Dystonia)

Frühgeborenen-Apnoe

Beschreibung:

Die Frühgeborenen-Apnoe ist eine Entwicklungsstörung frühgeborene Kinder, wahrscheinlich als Folge unreifer Atmungskontrolle. Sie führt zu idiopathische Atempausen, oft in Verbindung mit verlangsamtem Herzschlag und vermindertem Sauerstoffspiegel des arteriellen Blutes. Durch gleichzeitig bestehende andere Krankheiten wird sie verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apnoe (Apnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)

Frühgeborenen-Retinopathie

Beschreibung:

Eine seltene vasoproliferative Erkrankung der Netzhaut bei Frühgeborenen, die zunächst durch eine Verzögerung der physiologischen Netzhautgefäßentwicklung und eine beeinträchtigte physiologische Vaskularität gekennzeichnet ist. In der Folge kommt es als Ausdruck einer aberranten Angiogenese zu intravitrealer Neovaskularisation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit multifokaler langsamer Aktivität (EEG with multifocal slow activity)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Frühjahrskonjunktivitis

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des vorderen Augenabschnitts, die durch eine schwere wiederkehrende allergische Reaktion gekennzeichnet ist, die die Hornhaut und die Bindehaut betrifft. Sie äußert sich durch rote Augen, Augenjucken, Photophobie, Fremdkörpergefühl, schleimigen Ausfluss, Blepharospasmus und verschwommenes Sehen. Die Symptome sind in der Regel beidseitig, können aber auch asymmetrisch sein. Zu den charakteristischen Anzeichen gehören Injektionen in die Bindehaut, riesige Papillen vor allem an der oberen tarsalen Bindehaut (Kopfsteinpflaster), gelatinöse Infiltrate an der Limbuswand (Horner-Trantas-Punkte) und variable Hornhautzeichen. Die Erkrankung tritt häufiger in heißen Klimazonen auf und betrifft am häufigsten junge Knaben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
    • Allergie (Allergy)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Augenjucken (Ocular pruritus)
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Riesige Bindehautpapillen (Giant conjunctival papillae)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Keratokonus (Keratoconus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)

Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel

Beschreibung:

Fructose-1,6-Biphosphatase (FBP)-Mangel ist eine Störung des Fructosestoffwechsels, die durch wiederkehrende Episoden von Nüchternhypoglykämie mit Laktatazidose gekennzeichnet ist, die bei Neugeborenen und Säuglingen lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Koma (Coma)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Seizure (Seizure)
    • Ketose (Ketosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)

Fruktoseintoleranz, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) ist eine autosomal-rezessive Störung des Fruktosestoffwechsels (siehe dort), die auf einen Mangel an hepatischer Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Aktivität zurückzuführen ist und nach der Aufnahme von Fruktose zu gastrointestinalen Störungen und postprandialer Hypoglykämie führt. HFI ist eine gutartige Erkrankung, wenn sie behandelt wird, aber sie ist lebensbedrohlich und kann zum Tod führen, wenn sie unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)

Fruktosurie, essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigung des Fructosestoffwechsels (Impairment of fructose metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)

Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerung (ohne Entwicklung der primären motorischen Fähigkeiten und der Sprache) und eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind marfanoider Habitus, Gelenklaxität, beidseitige Hüftluxation, Hypotonie, Skoliose und charakteristische Gesichtsdysmorphien (d. h. hoher Nasenrücken, spitze Nase, kurzes Philtrum, großer Mund, volle Lippen und Oberkieferhypoplasie). Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)

Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch eine kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) und Lungenhypoplasie, Hypoplasie der distalen Extremitäten und Gesichtsanomalien sowie durch eine variable Ausprägung anderer angeborener Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis

Beschreibung:

Die Heterochrome Iridozyklitis Fuchs (FHI) ist eine seltene, ätiologisch ungeklärte Augenkrankheit, die in seltenen Fällen (0,5-6,2%) bei Uveitis auftritt. Kennzeichen sind diffuse Heterochromie oder Atrophie der Iris, keratitische Ablagerungen bei fehlender Synechie und, in einigen Fällen, Entwicklung von Glaukom und Glaskörpertrübungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Entzündungszellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber inflammatory cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beste korrigierte Sehschärfe 0,1 LogMAR (Best corrected visual acuity 0.1 LogMAR)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Perforation der Netzhaut (Retinal perforation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)

Fukosidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Fusariose

Beschreibung:

Fusariose beschreibt eine oberflächliche, lokal invasive, disseminierte Infektion durch den pathogenen Schlauchpilz der Gattung <i>Fusarium</i>, der sich oft im Erdboden und Gewässern befindet und hauptsächlich über Verletzung auf Menschen übertragen wird. Sie äußert sich als Keratitis, Onychomykose und seltener als Peritonitis und Cellulitis. Bei Immungeschwächten tritt eine disseminierte Fusariose häufiger auf und manifestiert sich in hartnäckigem Fieber, Hautläsionen (Ekthym-ähnlich, multiple subkutane Knötchen), schweren Myalgien sowie Infektion der Lungen und Nasennebenhöhlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positiver 1,3-Beta-Glucan-Test im Blut (Positive blood 1,3 beta glucan test)
  • Häufig (79-30%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fieber (Fever)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Granulom (Granuloma)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Papel (Papule)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Ablösung der Haut (Skin detachment)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Myositis (Myositis)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)

Fusionierte mandibuläre Inzisoren

Beschreibung:

Fusionierte mandibuläre Inzisoren sind eine extrem seltene Zahnanomalie. Kennzeichnend ist die Vereinigung von zwei (normal getrennten) Zahnknospen des Milchgebisses. Häufig bestehen gleichzeitig eine Hypodontie (sh. dort) und ein erhöhtes Risiko für eine offene Pulpa.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)

Gabriele-De Vries-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch unterschiedliche Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Beeinträchtigungen, Bewegungsstörungen oder Ganganomalien sowie dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Gesichtsasymmetrie, breite Stirn, nach hinten gedrehte Ohren, dicke Unterlippe, Mikrognathie oder Gaumenspalte) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus wurde über eine Vielzahl von angeborenen Fehlbildungen berichtet, unter anderem über Augen-, Nieren-, Herz- und Gelenkanomalien. Einige Patienten zeigen Verhaltensstörungen (Autismus, Hyperaktivität oder Angstzustände).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gliose (Gliosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Sydney-Falte (Sydney crease)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Autism (Autism)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Gaisböck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Plethora (Plethora)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
    • Erhöhte Plasmazellzahl (Elevated plasma cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Gicht (Gout)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Galaktokinase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktokinase-Mangel ist eine seltene, milde Form der Galaktosämie (s. dort) und gekennzeichnet durch früh auftretende Katarakt und das Fehlen der üblichen Zeichen der klassischen Galaktosämie (Fütterprobleme, schlechte Gewichtszunahme, verlangsamtes Wachstum, Lethargie Ikterus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Plasma (Increased level of galactitol in plasma)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Erhöhte Galaktitolkonzentration im Urin (Increased level of galactitol in urine)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Galaktosämie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Galaktosämie ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselkrankheit mit Beginn in der Neugeborenenzeit. In der Regel entwickeln die Neugeborenen Fütterprobleme, Lethargie und schwere Leberfunktionsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Depression (Depression)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)

Galaktose-Epimerase-Mangel

Beschreibung:

Der Galaktose-Epimerase-Mangel ist eine sehr seltene, moderate bis schwere Form der Galaktosämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch moderate bis schwere Zeichen eines gestörten Galaktose-Stoffwechsels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)

Galaktose-Mutarotase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Galaktosestoffwechsels, die durch eine persistierende kongenitale Galaktosämie aufgrund eines Mangels des Enzyms Galaktose-Mutarotase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine beidseitige Katarakt aufweisen, während gastrointestinale Symptome oder eine schwere Leberfunktionsstörung fehlen. Der natürliche Verlauf der Krankheit ist unbekannt. Schwerwiegende Komplikationen, wie z. B. neurologische Symptome, wurden bei frühzeitiger Behandlung mit einer galaktosebeschränkten Diät nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Galaktosestoffwechsels (Impairment of galactose metabolism)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Galaktosialidose

Beschreibung:

Galaktosialidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch grobe Gesichtszüge, einen makulären ''kirschroten Fleck'' und Dysostosis multiplex gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation kann heterogen sein und reicht von einer schweren, früh einsetzenden, schnell progredienten infantilen Form bis hin zu einer spät einsetzenden, langsam progredienten juvenilen/adulten Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Seizure (Seizure)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Gallengangatresie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine fortschreitende obliterative Cholangiopathie der intra- und extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und in der embryonalen/perinatalen Phase auftritt und zu schwerer und anhaltender Neugeborenengelbsucht und acholischem Stuhl führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Acholische Stühle (Acholic stools)
    • Dunkelgelber Urin (Dark yellow urine)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Atretische Gallenblase (Atretic gallbladder)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Seizure (Seizure)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Xanthelasma (Xanthelasma)

Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 1) ist die häufigste Anomalie der Gallensäure-Synthese und gekennzeichnet durch unterschiedliche Zeichen einer progredienten cholestatischen Lebererkrankung und Fett-Malabsorption.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 2) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch schwere und schnell progrediente cholestatische Hepatopathie.mit Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Abnorme Gallensäurekonzentration im Serum (Abnormal serum bile acid concentration)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Rachitis (Rickets)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Kongenitalen Defekte der Gallensäure-Synthese (BAS-Defekt Typ 3), eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese, ist gekennzeichnet durch sehr schweren Verlauf mit cholestatischer Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Proliferation der Gallengänge (Bile duct proliferation)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)

Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4

Beschreibung:

Der Typ 4 des Kongenitalen Defektes der Gallensäuren-Synthese, eine der Anomalien der Gallensäuren-Synthese (s. dort), ist gekennzeichnet durch leichte cholestatische Lebererkrankung, Malabsorption von Fett und/oder neurologische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Riesenzellhepatitis (Giant cell hepatitis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Migräne (Migraine)
    • Zittern (Tremor)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Galloway-Mowat-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch eine neurodegenerative Störung gekennzeichnet ist, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung, fortschreitender Mikrozephalie und fortschreitender zerebraler und zerebellärer Atrophie mit extrapyramidaler Beteiligung, fortschreitender Optikusatrophie und bei vielen Patienten mit einem früh einsetzenden steroidresistenten nephrotischen Syndrom einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5

Beschreibung:

Ein Subtyp der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, der durch eine im Kindesalter beginnende, progressive Schulter- und Beckengürtel-Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die häufig mit Wadenhypertrophie, Zwerchfellschwäche und/oder variablen kardialen Anomalien einhergeht. Es werden leicht bis mäßig erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte und ein positives Gowers-Zeichen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • EMG: myotonische Läufe (EMG: myotonic runs)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)

Gamma-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Gamma-Schwerketten-Krankheit (Gamma-HCD), ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler Gamma-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt am meisten dem von Patienten mit systemischen lymphoproliferativen Autoimmunkrankheiten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ganglioneurom

Beschreibung:

Das Ganglioneurom ist ein seltene, gutartige Neoplasie des neuroepithelialen Gewebes, das sich als differenzierte, von der Neuralleiste abgeleitete Masse darstellt, die vom sympathischen Nervensystem ausgeht und aus Ganglienzellen und Schwann-Stromazellen besteht. Er kann überall von der Schädelbasis bis zum Becken entstehen, wobei die häufigsten Lokalisationen die Nebennieren, das Retroperitoneum, das hintere Mediastinum und das Becken sind, oder, in seltenen Fällen, das zentrale Nervensystem, das Herz, die Knochen, der Darm oder andere Stellen. Die Patienten können asymptomatisch sein oder klinische Zeichen aufweisen, die auf das Vorhandensein der Masse zurückzuführen sind. Es wurde über eine Assoziation mit Neurofibromatose Typ I, multipler endokriner Neoplasie Typ 2B und Turner-Syndrom berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)

Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)

Gangliozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Demenz (Dementia)

GAPO-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wachstumsverzögerung, Alopezie, Pseudoanodontie und okuläre Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)

Gardner-Syndrom

Beschreibung:

Das Gardner-Syndrom ist eine schwere Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch multiple Adenome im Kolon und Rektum gekennzeichnet ist, die mit auffälligen extrakolonischen Merkmalen wie Osteomen und multiplen Haut- und Weichteiltumoren einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Lipom (Lipoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteom (Osteoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Karzinom der Papilla Vateri (Ampulla of Vater carcinoma)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)

Gastroenteritis, eosinophile

Beschreibung:

Die Eosinophile Gastroenteritis (EGE) ist ein ungewöhnlicher pathologischer Prozess, bei dem abnorme und unspezifische gastro-intestinale Symptome mit eosinophiler Infiltration eines oder mehrerer Bereiche des Verdauungstraktes ohne systemische Beteiligung auftreten. Diese kann mehrere Segmente und Schichten der Magendarmwand betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Aszites (Ascites)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Asthma (Asthma)
    • Hematochezia (Hematochezia)

Gastro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Myopie (Myopia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Gastroschisis

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Bauchdecke, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Darm an der rechten seitlichen Basis der Nabelschnur aus dem fetalen Bauch herausragt, ohne dass er von einem Membransack bedeckt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des fetalen gastrointestinalen Systems (Abnormal fetal gastrointestinal system morphology)
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe mütterliche zirkulierende Alpha-Fetoprotein-Konzentration (High maternal circulating alpha-fetoprotein concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)

GATA2-Defizienz-Spektrum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Blässe (Pallor)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Gaucher-Krankheit

Beschreibung:

Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die drei Hauptformen (Typ 1, 2 und 3), eine fetale Form sowie eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit mit Ophthalmoplegie und kardiovaskulärer Verkalkung bzw. Gaucher-ähnliche Krankheit) umfasst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erhöhte zirkulierende Angiotensin-konvertierendes Enzym-Konzentration (Elevated circulating Angiotensin-converting enzyme concentration)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Fieber (Fever)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Demenz (Dementia)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)

Gaucher-Krankheit, fetale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Neonataler Tod (Neonatal death)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Totgeburt (Stillbirth)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Armer Tropf (Poor suck)

Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anämie (Anemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Gaucher-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anämie (Anemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pinguecula (Pinguecula)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Depression (Depression)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Erhöhte zirkulierende CCL18-Konzentration (Elevated circulating CCL18 level)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Aszites (Ascites)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Milzruptur (Splenic rupture)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Gaucher-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verminderter Beta-Glukozerebrosidase-Spiegel (Decreased beta-glucocerebrosidase level)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Stridor (Stridor)
    • Trismus (Trismus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)

Gaucher-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Demenz (Dementia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Anodontia (Anodontia)

Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Clonus (Clonus)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Chordee (Chordee)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)

Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch Gaumenspalte, große abstehende Ohren, Mikrozephalie und Kleinwuchs (pränatales Auftreten) gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien (verzögertes Knochenalter, distal spitz zulaufende Finger, hypoplastische distale Phalangen, proximal platzierte Daumen, Klinodaktylie des fünften Fingers), Pierre-Robin-Sequenz, zystische Nierendysplasie, proximale renale tubuläre Azidose, Hypospadie, zerebrale Anomalien in der Bildgebung (Vergrößerung der Seitenventrikel, milde kortikale Atrophie), Krampfanfälle, Hypotonie und Entwicklungsverzögerung werden ebenfalls beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Gaumenspalte, auffälligem Gesicht (asymmetrisches Aussehen, innere Epikanthusfalten, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, tief anliegende und nach hinten ausgerichtete Ohren, dünne Oberlippe und Mikrogenie), Kleinwuchs, kurzem Hals, Wirbelanomalien und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enger Mund (Narrow mouth)

Gaumenspalte - Stapes-Fixation - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Oligodontie der Milchzähne (Oligodontia of primary teeth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)

Gaumenspalte, submuköse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Submuköse Gaumenspalte (Submucous cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

GCGR-abhängige Hyperglucagonämie

Beschreibung:

Ein seltener Tumor der Bauchspeicheldrüse, der durch Mutationen im <i>GCGR</i>-Gen verursacht wird und durch eine Hyperplasie der Alphazellen der Bauchspeicheldrüse, neuroendokrine Tumoren der Bauchspeicheldrüse und deutlich erhöhte Serumglukagonwerte bei Fehlen eines Glukagonomsyndroms gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen können Bauchschmerzen, Pankreatitis, Müdigkeit, Durchfall und Diabetes mellitus gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)

GCS1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Ödeme (Edema)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Strabismus (Strabismus)

Gelbe-Nägel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nagelanomalie, die durch die variable Trias von charakteristischen gelben Nägeln, chronischen Atemwegsmanifestationen und primären Lymphödemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nephropathie (Nephropathy)

Gelbfieber

Beschreibung:

Das Gelbfieber (YF), das vom YF-Virus verursacht wird, ist eine Zoonose mit Fieber und Allgemeinsymptomen, die potentiell in ein schweres und tödliches virales hämorrhagisches Fieber mit Schock und Multiorganversagen übergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyperplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hyperplasia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schock (Shock)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Koma (Coma)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anuria (Anuria)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)

Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die durch eine generalisierte Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist, die zu wiederkehrenden Gelenkdislokationen wichtiger Gelenke führt, z. B. der Hüfte (oft mit angeborener Hüftluxation), der Schulter, des Ellbogens oder der Kniescheibe. Die Patienten leiden häufig unter Muskel- und Gelenkschmerzen (manchmal mit Erguss) und können schon in relativ jungem Alter degenerative Gelenkveränderungen entwickeln. Hautanomalien sind nicht vorhanden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)

Gemignani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

Beschreibung:

Ein seltenes familiäres Epilepsiesyndrom, das durch fieberhafte, fokale und generalisierte Anfälle gekennzeichnet ist und bei dem das Spektrum der Phänotypen bei den verschiedenen Familienmitgliedern sehr unterschiedlich ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Generalisierte zerebrale Atrophie/Hypoplasie (Generalized cerebral atrophy/hypoplasia)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Ängste (Anxiety)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (>3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz))
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Anämie (Anemia)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)

Generalisierte pustulöse Psoriasis

Beschreibung:

Die Generalisierte pustulöse Psoriasis (GPP) ist eine schwere entzündliche, potenziell lebensbedrohliche Hautkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden mit hohem Fieber, Erschöpfung, erythematösen Hautausschlägen, Bildung steriler Pusteln in verschiedenen Bereichen des Körpers und neutrophile Leukozytose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Pustel (Pustule)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Geografische Zunge (Geographic tongue)
    • Übergewicht (Overweight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Adipositas (Obesity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Uveitis (Uveitis)

Geniospasmus, hereditärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mentalis-Muskels (Abnormality of mentalis muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Genito-palato-kardiales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gonadale Dysgenesie, männlich (Gonadal dysgenesis, male)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Genito-patellares Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Seizure (Seizure)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Apnoe (Apnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Genochondromatose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)

Gerbode-Defekt, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene, nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch einen anormalen Shunt zwischen der linken Herzkammer und dem rechten Vorhof gekennzeichnet ist. Die klinische Manifestation variiert je nach Größe des Shunts. Kleine angeborene Shunts sind in der Regel asymptomatisch oder gehen mit Dyspnoe und Fieber einher, während größere Shunts häufig mit Brustschmerzen, Müdigkeit, Schwäche, Ödemen der unteren Extremitäten und manchmal mit Herzversagen und Tod einhergehen. Andere angeborene Herzanomalien können damit verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Holosystolisches Herzgeräusch (Holosystolic murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Fieber (Fever)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter rechtsatrialer Druck (Elevated right atrial pressure)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)

German-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Geroderma osteodysplastica

Beschreibung:

Das Geroderma osteodysplasticum (GO) ist gekennzeichnet durch schlaffe, runzlige Haut (besonders an Hand- und Fußrücken und Abdomen), progeroide Zeichen, Hüftluxation, überstreckbare Gelenke, hochgradigen Kleinwuchs,schwere Osteoporose, Wirbelanomalien, Spontanfrakturen, Entwicklungsverzögerung und leichtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hernie (Hernia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Talipes (Talipes)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Microcornea (Microcornea)

Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, bei der im Erwachsenenalter eine langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie auftritt, wobei sich die Demenz erst relativ spät im Krankheitsverlauf entwickelt (klassischer ataktischer Phänotyp). Die Patienten können Gangstörungen und häufige Stürze, Dysarthrie, Dysphagie, Nystagmus, Dysmetrie und schließlich ein pancerebelläres Syndrom, Myoklonus, Spastizität, schwere Demenz und Mutismus aufweisen. Die Krankheit endet im Durchschnitt nach fünf Jahren tödlich. Neuropathologisches Kennzeichen ist das Vorhandensein zahlreicher multizentrischer Prionprotein-Plaques in der Groß- und Kleinhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Demenz (Dementia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)

Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Myopie (Myopia)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Adipositas (Obesity)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Asthma (Asthma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Borderline-Persönlichkeitsstörung (Borderline personality disorder)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breites Kinn (Broad chin)

Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Dandy-Walker-Fehlbildung, Makrozephalie, schwere Myopie, Brachytelephalie mit kurzen und breiten Fingernägeln und Gesichtsdysmorphien (z. B. dicke Augenbrauen, Synophrys, Epikanthusfalten, tiefsitzende Ohren, kurzes Philtrum und hoher Gaumen). Darüber hinaus werden Krampfanfälle sowie Skelett- und Genitalanomalien beschrieben. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)

Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Nävus (Nevus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Gigantismus, hypophysärer

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine übermäßige Körpergröße und ein schnelles Wachstum gekennzeichnet ist, das auf einen Wachstumshormonüberschuss aufgrund eines Hypophysenadenoms/einer Hypertrophie vor dem Verschluss der epiphysären Wachstumsplatten zurückzuführen ist. Weitere Merkmale können Pubertätsverzögerung, Sehstörungen, Kopfschmerzen, übermäßiger Appetit, Hyperhidrosis, Menstruationsunregelmäßigkeiten, Progenie, grobe Gesichtszüge und große Hände/Füße sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Große Hände (Large hands)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom

Beschreibung:

Das Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend sind (i) die in ihrem ganzen Bereich vergrößerte Gingiva (Manifestation bei Geburt oder im Kindesalter) und (ii) eine generalisierte Hypertrichose, die sich im ersten Lebensjahr oder während der Pubertät entwickelt und vor allem Gesicht, Arme und die mittlere Rückenregion betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Gingivale Fibromatose, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Gingiva-Fibromatose (HGF) ist eine seltene benigne, langsam progrediente, nicht-entzündliche fibröse Hyperplasie der maxillären und mandibulären Gingiva. In der Regel wird sie beim Durchbruch der Dauerzähne manifest, seltener mit den Milchzähnen, aber auch schon bei der Geburt. Sie besteht in lokokalisierter oder generalisierter, weicher oder nodulärer Proliferation unterschiedlichen Schweregrades von Gingivagewebe. Sie tritt isoliert, autosomal-dominant vererbt oder als Symptom eines Syndroms auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)

Gitelman-Syndrom

Beschreibung:

Das Gitelman-Syndrom (GS), ist gekennzeichnet durch hypokaliämische metabolische Alkalose mit ausgeprägter Hypomagnesiämie und niedriger Kalziumausscheidung im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Niedriger bis normaler Blutdruck (Low-to-normal blood pressure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Synkope (Syncope)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Gicht (Gout)
    • Primärer Hyperaldosteronismus (Primary hyperaldosteronism)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Mitochondriale Enzephalopathie (Mitochondrial encephalopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes primäres Lymphödem, das durch Lymphödeme in allen vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und im Alter von der Geburt bis zum Erwachsenenalter auftritt. Die Manifestationen sind von unterschiedlicher Schwere, und die oberen Gliedmaßen können erst später im Krankheitsverlauf betroffen sein. In schweren Fällen werden wiederkehrende Episoden von Zellulitis und Hautinfektionen beobachtet. Krampfadern und Veneninsuffizienz wurden in Zusammenhang mit der Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Lymphgefäße (Hypoplasia of lymphatic vessels)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Ptosis (Ptosis)

Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Glaukom, juveniles

Beschreibung:

Ein primäres Glaukom mit frühem Beginn, gekennzeichnet durch einen früh einsetzenden, rasch fortschreitenden starken Anstieg des Augeninnendrucks, der zu einer Exkavation des Sehnervs und unbehandelt zu einer erheblichen Sehbehinderung führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Glaukomatöser Gesichtsfeldausfall (Glaucomatous visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Zentralskotom (Central scotoma)

Glaukom, kongenitales

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch einen erhöhten Augeninnendruck gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation geht häufig mit einer Vergrößerung des Auges und einem Hornhautödem einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myopie (Myopia)
    • Anisometropie (Anisometropia)

Glaukom, neovaskuläres

Beschreibung:

Das Neovaskuläre Glaukom ist der häufigste Typ des sekundären Glaukoms, in der Regel verursacht durch diabetische Retinopathie, Verschluss der zentralen Netzhautvene oder der Carotisarterie, manchmal aber auch durch Trauma, Uveitis oder Augentumoren. Merkmale sind schwere Schmerzen in den Augen, Glaukom mit Kammerwinkel-Synechien, hoher Augeninnendruck und Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Neovaskularisierung der Iris (Iris neovascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Abnormität der zentralen Netzhautarterie (Abnormality of central retinal artery)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Anomalie des hinteren Segments des Augapfels (Abnormality of the posterior segment of the globe)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Glaukom - Schlafapnoe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)

Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A

Beschreibung:

Eine seltene Unterform der autosomal-dominanten Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter beginnende proximale Schwäche des Schulter- und Hüftgürtels (die später zu einer distalen Schwäche fortschreitet), nasale Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Befunde sind verkrampfte Fersenstränge, reduzierte tiefe Sehnenreflexe und erhöhte Kreatinkinase-Serumspiegel. Eine Ateminsuffizienz sowie eine leichte Gesichtsschwäche und Dysphagie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Reduzierter maximaler Inspirationsdruck (Reduced maximal inspiratory pressure)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)

Gliedmaßen-Körperwand-Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Einführen der Nabelschnur (Abnormal insertion of umbilical cord)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ectopia cordis (Ectopia cordis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Unterarmreduktion-Defekte (Forearm reduction defects)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Glioblastom

Beschreibung:

Die Glioblastome sind maligne Astrozytome (WHO Grad IV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Seizure (Seizure)

Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)

Glomerulonephritis, membranoproliferative

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die durch ein Muster glomerulärer Schädigung bei der Nierenbiopsie mit charakteristischen lichtmikroskopischen Veränderungen gekennzeichnet ist: Hyperzellularität des Mesangiums, endokapilläre Proliferation und Verdickung der glomerulären Basalmembran (GBM). Anhand der Immunfluoreszenz (IF) wird die Erkrankung in C3-Glomerulopathie (C3G) oder immunglobulinvermittelte membranoproliferative Glomerulonephritis unterteilt. Elektronenmikroskopisch wird die C3G weiter unterteilt in die Dense-Deposit-Krankheit mit stark elektronenverdichteten Ablagerungen in der glomerulären Basalmembran und die C3-Glomerulonephritis mit mesangialen, intramembranösen, subendothelialen und subepithelialen Ablagerungen. Sekundäre Ursachen (Autoimmunerkrankungen, Infektionen, Malignome) sind ausgeschlossen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • C3 Nephritic Factor Positivität (C3 nephritic factor positivity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Glomeruläre subendotheliale elektronendichte Ablagerungen (Glomerular subendothelial electron-dense deposits)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Drusen (Drusen)

Glomerulonephritis, pauci-immune

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, die mit einer rasch fortschreitenden Glomerulonephritis (GN) einhergeht und klinisch durch Nierenmanifestationen wie Urinabnormalitäten (Hämaturie und/oder Proteinurie) und Bluthochdruck gekennzeichnet ist, die innerhalb von Tagen oder Wochen zu Nierenversagen führen. Die Krankheit kann als auf die Nieren begrenzte Erkrankung oder als Bestandteil einer systemischen nekrotisierenden Vaskulitis der kleinen Gefäße auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Fieber (Fever)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Purpura (Purpura)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Arteriitis (Arteritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)

Glomerulonephritis, primäre membranöse

Beschreibung:

Eine seltene glomeruläre Erkrankung, die histologisch durch eine Verdickung der Kapillarwände mit subepithelialer Ablagerung von vorwiegend IgG4- und C3-haltigen Immunkomplexen gekennzeichnet ist und sich meist mit einem nephrotischen Syndrom manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Phospholipase A2 Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-phospholipase A2 receptor antibody positivity)

Glomuvenöse Malformation

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch das Vorhandensein kleiner, multifokaler bläulich-violetter venöser Läsionen gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Haut betreffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Papel (Papule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Mundschleimhautknötchen (Oral mucosa nodule)
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Anomalie der Nasenhöhle (Abnormality of the nasal cavity)

Glossopharyngeusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene kraniale Neuralgie, die durch paroxysmale, meist einseitige stechende Schmerzen in den sensorischen Verteilungen der aurikulären und pharyngealen Äste des N. glossopharyngeus und manchmal des N. vagus gekennzeichnet ist (d. h. hinterer Teil der Zunge, Fossa tonsillaris, Oropharynx, Larynx, Unterkieferwinkel und/oder Ohr). Die Anfälle dauern Sekunden bis Minuten, wobei die Intervalle zwischen den Paroxysmen von einigen Minuten bis zu einigen Stunden reichen, und treten in Gruppen auf, die Wochen bis Monate andauern, wiederum mit unregelmäßigen Intervallen dazwischen. Die Schmerzattacken werden in der Regel durch einen bestimmten Reiz ausgelöst, können aber auch spontan auftreten. Die Erkrankung kann manchmal mit Bradykardie, Synkope, Krampfanfällen und sogar Asystolie einhergehen und wird dann als vagoglossopharyngeale Neuralgie bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Depression (Depression)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Synkope (Syncope)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)

Glucagonom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nekrolytisches Wandererythem (Necrolytic migratory erythema)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Aszites (Ascites)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Depression (Depression)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

Glukokortikoid-Mangel, familiärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Verminderter zirkulierender Dehydroepiandrosteronspiegel (Decreased circulating dehydroepiandrosterone level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Beeinträchtigte Kortisolreaktion auf Insulinstimulationstest (Impaired cortisol response to insulin stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte

Beschreibung:

Ein seltenes adrenogenitales Syndrom, das durch eine generalisierte, partielle Gewebsunempfindlichkeit gegenüber Glukokortikoiden gekennzeichnet ist und mit variablen Phänotypen einhergeht. Das klinische Spektrum umfasst asymptomatische Personen mit lediglich biochemischen Veränderungen, Patienten mit uneindeutigen Genitalien bei der Geburt, Bluthochdruck, Akne, Hirsutismus, vorzeitige Pubertät, Haarausfall bei Männern, Angstzuständen und Depressionen bei beiden Geschlechtern, Menstruationsunregelmäßigkeiten bei Frauen und Oligospermie bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)
    • Akne (Acne)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlaganfall (Stroke)

Glukose-Galaktose-Malabsorption

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Osmotische Diarrhö (Osmotic diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyperaktive Darmgeräusche (Hyperactive bowel sounds)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Fieber (Fever)

Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Glutarazidurie Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorm hohe Urinausscheidung von Glutarsäure aufgrund eines peroxisomalen Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangels gekennzeichnet ist. Es besteht kein Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Glutarsäureanämie (Glutaric acidemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH)-Mangel (Glutarazidurie Typ I, GA1) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurometabolische Störung und klinisch gekennzeichnet durch enzephalopathische Krisen mit Striatum-Läsionen und schwerer dystonisch-dyskinetischer Bewegungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Demenz (Dementia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Chorea (Chorea)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Glutathionsynthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangel an Glutathion-Synthetase (Glutathione synthetase deficiency)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Chronische metabolische Azidose (Chronic metabolic acidosis)

Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Glycerolkinase-Mangel (GKD) ist eine sehr seltene X-chromosomale Störung des Glyzerol-Stoffwechsels. Biochemisch ist er gekennzeichnet durch erhöhte Glycerol-Plasma- und Urinspiegel. Klinisches Kennzeichen sind unterschiedlich schwere neurometabolische Symptome, die vom Zeitpunkt des Beginns der Symptome abhängen und von lebensbedrohlichen Stoffwechselkrisen im Kindesalter bis zu symptomfreien adulten Formen reichen (infantile GKD, juvenile GKD, adulte GKD; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypoplasie der Nebennierenrinde (Adrenocortical hypoplasia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteoporose (Osteoporosis)

Glycin-Enzephalopathie

Beschreibung:

Die Glycin-Enzephalopathie (GE) ist ein angeborener Fehler des Glycin-Stoffwechsels mit Akkumulation von Glycin in den Körperflüssigkeiten und Geweben, einschließlich des Gehirns. Die Folge sind neurometabolische Symptome unterschiedlichen Schweregrades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Respiratorische Azidose (Respiratory acidosis)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch leichte Müdigkeit, Belastungsmyalgie, schmerzhafte Muskelsteifheit und Krämpfe mit oder ohne Myoglobinurie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten können pustulöse, psoriasisähnliche Ausbrüche mit vorhergehenden ringförmigen schuppigen Plaques beobachtet werden. Bei betroffenen Frauen kann die Schwangerschaft durch Unterleibsschmerzen und Dystokie kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Pustel (Pustule)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Defekt im Glykogenstoffwechsel und gekennzeichnet durch Hepatomegalie, retardiertes Wachstum und durch im Kindesalter leicht verzögerte motorische Entwicklung. Es ist die häufigste Form der GSD mit PhK-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Ketose (Ketosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhtes sarkoplasmatisches Glykogen (Increased sarcoplasmic glycogen)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Übelkeit (Nausea)

Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase (PhK)-Mangel ist ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens. Es ist die leichteste Form der GSD durch PhK-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)

Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) durch Muskel-Phosphoylasekinase (PhK)-Mangel, ein benigner angeborener Enzymdefekt im Stoffwechsel des Glykogens, ist gekennzeichnet durch Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Reduzierte Muskelphosphorylasekinase-Aktivität (Reduced muscle phosphorylase kinase activity)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch unterschiedliche Kombinationen von nicht sphärozytärer hämolytischer Anämie, Myopathie und verschiedenen Anomalien des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Hämoglobinkonzentration (Decreased hemoglobin concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)

Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel

Beschreibung:

Die Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15 ist eine extrem seltene genetische Glykogen-Speicherkrankheit, die bisher nur bei einem einzigen Patienten beschrieben wurde. Charakteristisch sind Muskelschwäche, kardiale Arrhythmie, Akkumulation abnormen Speichermaterials im Herzen und Glykogen-Depletion des Skelettmuskels.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Kardiomyozyten-Hypertrophie (Cardiomyocyte hypertrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Erhöhte Anzahl von Mitochondrien (Increased mitochondrial number)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Ventrikelseptumhypertrophie (Ventricular septal hypertrophy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Glykogenose Typ 1

Beschreibung:

Die Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase (G6P)-Mangel, die Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1, umfasst die Typen a und b und ist gekennzeichnet durch schlechte Fasten-Toleranz, durch Wachstumsretardierung und Hepatomegalie mit Speicherung von Glykogen und Fett in der Leber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)

Glykogenose Typ 12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Aldolase-Niveau (Reduced aldolase level)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Glykogenose Typ 1b

Beschreibung:

Die Glykogenose mit Glukose-6-Phosphatase-Mangel (G6P) Typ b, oder Glykogen-Speicherkrankheit (GSD) Typ 1b, ist eine Form der Glykogenose durch G6P-Mangel (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Abnorme Morphologie der myeloischen Leukozyten (Abnormal myeloid leukocyte morphology)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Gicht (Gout)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)

Glykogenose Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Verminderte zirkulierende saure Maltase-Aktivität (Decreased circulating acid maltase activity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verkalkung der Basilararterie (Basilar artery calcification)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Atelektase (Atelectasis)

Glykogenose Typ 2, infantile Form

Beschreibung:

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Glykogenose Typ 3

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 3 (Cori- oder Forbes-Krankheit, GSD3), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,6-Glukosidase ('debranching enzyme', GDE), ist eine Form von Glykogenspeicherkrankheit mit schwerer Muskelschwäche und Hepatopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)

Glykogenose Typ 4

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 4 (Andersen-Krankheit, Amylopektinose, GSD4), bedingt durch den Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase ('branching enzyme', GBE), ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit und macht etwa 3% aller Formen von Glykogenspeicherkrankheit (s. diese Termini) aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnormaler Muskelglykogengehalt (Abnormal muscle glycogen content)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Abnorme Neuronenverzweigung (Abnormal neuron branching)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aszites (Ascites)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)

Glykogenose Typ 5

Beschreibung:

Die Prävalenz ist nicht bekannt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glykogenansammlung in den Lysosomen der Muskelfasern (Glycogen accumulation in muscle fiber lysosomes)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Häufig (79-30%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)

Glykogenose Typ 6

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 6b, bedingt durch Leberphosphorylase-Mangel (Hers-Krankheit, GSD 6b), ist eine benigne und seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ketose (Ketosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Intermittierende Laktatazidämie (Intermittent lactic acidemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Postprandiale Hyperlakämie (Postprandial hyperlactemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Glykogenose Typ 7

Beschreibung:

Die Glykogenose Typ 7 (Tarui-Krankheit, GSD 7), bedingt durch den Mangel der Muskel-Phosphofruktokinase (PFK), ist eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit und durch leichte Ermüdbarkeit und Belastungsintoleranz gekennzeichnet. Die Symptome beginnen im Kindesalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)

Glykogenose Typ IIb

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)

Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel

Beschreibung:

Der Hepatische Glykogensynthase-Mangel, die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 0 ist eine genetische Störung des Glykogenstoffwechsels und eine GSD-Form mit Hypoglykämie beim Fasten. Die Krankheit ist keine Glykogenspeicherkrankheit im eigentlichen Sinne, da der Enzymdefekt mit reduzierten Glykogenreserven einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Ketose (Ketosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

GM1-Gangliosidose

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist biochemisch gekennzeichnet durch einen Beta-Galaktosidase -Mangel und klinisch durch einen weiten Bereich unterschiedlicher neuro-viszeraler, ophthalmologischer und dysmorpher Symptome und Zeichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)

GM1-Gangliosidose Typ 1

Beschreibung:

Die GM1-Gangliosidose Typ 1 ist die schwere infantile Form der GM1-Gangliosidose (s. dort) und durch unterschiedliche neurologische und systemische Symptome gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Galaktosidase-Aktivität (Decreased beta-galactosidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes galaktosyliertes Oligosaccharid im Urin (Increased urinary galactosylated oligosaccharide)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spatelrippen (Spatulate ribs)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnormität des Odontoidgewebes (Abnormality of odontoid tissue)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Breite Diaphysen der langen Knochen (Broad long bone diaphyses)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

GM2-Gangliosidose, AB-Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Glabellarreflex (Glabellar reflex)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)

GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die von der Geburt bis zur frühen Kindheit auftreten kann und durch Hypotonie, Mikrozephalie, leichte proximale Muskelschwäche (die zu verzögertem Gehen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen führt), leichte Intelligenzminderung und Epilepsie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die bei einigen Patienten berichtet wurde, sind Katarakte, Nystagmus, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

GMS-Syndrom

Beschreibung:

Das GMS-Syndrom stellt ein extrem seltenes Syndrom dar, das mit Goniodysgenese, Intelligenzminderung und Kleinwuchs einhergeht. Zusätzlich treten Mikrozephalie, eine kurze Nase, kleine Hände und Ohren auf. Bisher wurde es in einer Familie beschrieben. Seit 1992 sind in der Fachliteratur keine weiteren Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

GNE-Myopathie

Beschreibung:

Die GNE-Myopathie ist eine seltene autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam bis mäßig fortschreitende distale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die bevorzugt den M. tibialis anterior betrifft und den M. quadriceps femoris normalerweise verschont. Die Muskelbiopsie zeigt das Vorhandensein von umrandeten ('rimmed') Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Muskelfaser-Einschlusskörper (Muscle fiber inclusion bodies)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Abnormität des rechten Hemidiaphragmas (Abnormality of the right hemidiaphragm)
    • Muskelschwund des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle atrophy)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)

Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Morbus Hirschsprung, Gesichtsdysmorphien (fliehende Stirn, hochgewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, Telekanthus/Hypertelorismus, Ptosis, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, abstehende Ohren, dicke Ohrläppchen, dickes Philtrum, evertierte Unterlippe und spitzes Kinn), globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und variable zerebrale Anomalien (fokale oder generalisierte Polymikrogyrien oder hypoplastisches Corpus callosum).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Gollop-Wolfgang-Komplex

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch einen bifidalen Oberschenkelknochen, eine fehlende oder hypoplastische Tibia und Ulna mit Verkürzung der Gliedmaßen, Oligodaktylie und Ektrodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)

Gómez-López-Hernández-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Beschreibung:

Die 46,XX-Gonadendysgenesie (46,XX-GD) ist ein primärer Defekt des Ovars mit prämaturer Ovarialinsuffizienz (POF; s. dort) bei sonst normalen 46,XX-Frauen. Die Gonaden entwickeln sich nicht oder sind resistent gegen Gonadotropin-Stimulation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

Gonadendysgenesie 46,XY-Typ - motorisch-sensorische Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Abnorme periphere Myelinisierung (Abnormal peripheral myelination)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Gonadoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Dysgerminom (Dysgerminoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hirsutismus (Hirsutism)

Good-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thymoma (Thymoma)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Gordon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Talipes (Talipes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Gorham-Stout-Krankheit

Beschreibung:

Die Gorham-Stout-Krankheit (GSD) ist eine seltene Erkrankung mit massiver Osteolyse, die mit einer Proliferation und Dilatation von Lymphgefäßen einhergeht. Die GSD kann jeden Knochen des Körpers betreffen und kann monostotisch oder polyostotisch sein. Die Symptome hängen von der Lokalisation der Erkrankung ab; das häufigste Symptom sind lokale Schmerzen. Die Krankheit kann nach einer pathologischen Fraktur entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Ödeme (Edema)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom

Beschreibung:

Das Gorlin-Chaudhri-Moss-(GCM)-Syndrom ist gekennzeichnet durch multiple angeborene Anomalien, die sich Form von kraniofazialer Dysostose, Gesichtsdysmorphien, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, generalisierte Hypertrichose und Extremitäten-, Augen- und Zahnanomalien manifestieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kongenitale kraniofaziale Dysostose (Congenital craniofacial dysostosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Nasenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)

Gorlin-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit mit Hamartose, die durch multiple, früh auftretende Basalzellkarzinome (BCC), multiple Kieferkeratozysten und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Überbrückte Sella turcica (Bridged sella turcica)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)

GRACILE-Syndrom

Beschreibung:

Das GRACILE-Syndrom ist eine erbliche letale mitochondriale Störung und gekennzeichnet durch pränatale Wachstumsstörung (<i>growth restriction</i> (GR)), Aminoazidurie (A), Cholestase (C), Eisenüberladung (<i>iron overload</i> (I)), Laktazidose (L) und frühen Tod (<i>early death</i> (E)).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Graft versus host-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Trismus (Trismus)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)

Graft versus host-Krankheit, chronische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Phimose (Phimosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerz (Pain)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Bronchiolitis obliterans (Bronchiolitis obliterans)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Aszites (Ascites)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Morphea (Morphea)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Speiseröhrengeschwüre (Esophageal ulceration)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)

Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom

Beschreibung:

Das Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom ist eine Variante des Lichen planopilaris (s. dort) und gekennzeichnet durch die klinische Trias (i) progrediente vernarbende (cicatriciale) Alopezie der Kopfhaut, (ii) follikuläre keratotische Papeln auf der unbehaarten Haut, (iii) und unterschiedlich ausgeprägte Alopezie der Axillen und Leistenregion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Perifollikuläre Hyperkeratose (Perifollicular hyperkeratosis)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)

Grange-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Grant-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Anomalie der Glenoidgrube (Abnormality of the glenoid fossa)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Beschreibung:

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I (GCDI) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch multiple kleine Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und durch progrediente, manchmal schwere Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautepithels (Abnormal corneal epithelium morphology)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)

Granuläre Hornhautdystrophie Typ II

Beschreibung:

Die granuläre Hornhautdystrophie Typ II (GCDII) ist eine seltene Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch unregelmäßig geformte, gut abgegrenzte granuläre Ablagerungen im oberflächlichen zentralen Hornhautstroma und fortschreitende Verschlechterung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granuläre Hornhautdystrophie (Granular corneal dystrophy)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
  • Häufig (79-30%):
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Granulomatose, chronische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der hauptsächlich die Phagozyten betrifft und durch eine erhöhte Anfälligkeit für schwere und wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen sowie die Entwicklung von Granulomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fieber (Fever)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)

Granulomatose mit Polyangiitis

Beschreibung:

Eine seltene, mit anti-neutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern (ANCA) assoziierte Vaskulitis, die durch eine nekrotisierende Entzündung kleiner und mittlerer Gefäße (Kapillaren, Venolen und Arteriolen) gekennzeichnet ist und zu einer Gewebeischämie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Fieber (Fever)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Papel (Papule)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Purpura (Purpura)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch das Vorhandensein von Serum-Autoantikörpern gegen schilddrüsenstimulierende Hormonrezeptoren gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten Produktion und Sekretion von Schilddrüsenhormonen führt, was eine diffuse toxische Struma verursacht. Die Patienten präsentieren sich im Kindesalter mit Anzeichen einer Thyreotoxikose (wie Tachykardie, Gewichtsverlust, Handtremor und Schwitzen), einer diffusen Vergrößerung der Schilddrüse und Orbitopathie. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. verminderte schulische und sportliche Leistungen, beschleunigtes Wachstum, Unruhe, Müdigkeit, Hitzeempfindlichkeit und Amenorrhoe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Goiter (Goiter)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Zittern (Tremor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Vermehrte fötale Bewegungen (Increased fetal movement)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Prätibiales Myxödem (Pretibial myxedema)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Gray-platelet-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Graue Thrombozyten'-Syndrom (GPS) ist eine seltene erbliche Blutungsneigung mit Makrothrombozytopenie, Myelofibrose, Splenomegalie und einem typisch grauen Aussehen der Thrombozyten im nach Wright / May-Grünwald-Giemsa gefärbten peripheren Blutausstrich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Greenberg-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Punktförmige Verkalkungen der vorderen Rippe (Anterior rib punctate calcifications)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese mit Fingerverdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie. Das Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom (GCPS) geht mit multiplen kongenitalen Anomalien einher.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

GRFom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Aszites (Ascites)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)

Griscelli-Syndrom

Beschreibung:

Das Griscelli-Syndrom (GS) ist eine seltene kutane Erkrankung, die durch einen silbrig-grauen Glanz der Haare und eine Hypopigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Sie kann assoziiert sein mit einer primären neurologischen Beeinträchtigung (GS Typ 1), einer immunologischen Beeinträchtigung (GS Typ 2) oder als isolierte Form auftreten (GS Typ 3).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aszites (Ascites)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Fieber (Fever)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Griscelli-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Griscelli-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Griscelli-Syndroms, der durch eine Pigmentverdünnung der Haut und der Haare mit unregelmäßigen Pigmentklumpen in den Haarschäften gekennzeichnet ist, was zu silbrigen Haaren führt, verbunden mit einer erhöhten Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen und immunologischen Anomalien, insbesondere einer Beeinträchtigung der zytotoxischen Aktivität von T-Zellen und natürlichen Killerzellen, was schließlich zu einer hämophagozytären Lymphohistiozytose führt. Im Rahmen des hämophagozytischen Syndroms können Patienten neurologische Manifestationen zeigen, die mit einer Infiltration des zentralen Nervensystems einhergehen. Die Krankheit verläuft in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt tödlich.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Fieber (Fever)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

Griscelli-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)

Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus

Beschreibung:

Ein großer (oder riesiger) (<i>giant</i>) kongenitaler Melanozytärer Naevus (LCMN oder GCMN) ist eine pigmentierte Hautläsion mit einem auf die Erwachsenengröße projizierten Durchmesser von mehr als 20 bzw. 40 cm. Der Naevus besteht aus Melanozyten und trägt ein erhöhtes Risiko für maligne Entartung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Nävus (Nevus)
    • Kongenitaler melanozytärer Riesennävus (Congenital giant melanocytic nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch eine Hochwuchs, Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)

Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom

Beschreibung:

Das Grubben-de Cock-Borghgraef-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch prä- und postnatalen Wachstumsmangel, generalisierte Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung (insbesondere von Sprache und Sprechen), Hypotrophie der distalen Extremitäten, kleine und geschwollene Hände und Füße, ekzematöse Haut und Zahnanomalien (d. h. kleine, weit auseinander stehende Zähne) gekennzeichnet ist. Eine partielle Agenesie des Corpus callosum und ein selektiver Immunglobulin IgG2-Subklassenmangel wurden bei einigen Patienten ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Seizure (Seizure)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Haddad-Syndrom

Beschreibung:

Das Haddad-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit zentralem Hypoventilations-Syndrom (CCHS) oder Ondine-Syndrom und begleitender Hirschsprung-Krankheit (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)

Hailey-Hailey-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Erythema (Erythema)

Hajdu-Cheney-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch fortschreitende Knochenresorption in den distalen Phalangen (Akro-Osteolyse), fortschreitende Osteoporose, ausgeprägte kraniofaziale Veränderungen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist und gelegentlich mit Nierenanomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Teilweises Fehlen einer Zehe (Partial absence of toe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypoplastischer 5. Lendenwirbel (Hypoplastic 5th lumbar vertebrae)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hernie (Hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Hallermann-Streiff-Syndrom

Beschreibung:

Das Hallermann-Streiff-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das hauptsächlich durch Kopf- und Gesichtsanomalien wie vogelartiger Fazies (mit schnabelförmiger Nase und Retrognathie), hypoplastischem Unterkiefer, Brachyzephalie mit prominenter Stirn, Zahnfehlbildungen (z. B. Zahnlosigkeit, Geburtszähne, überzählige Zähne, schwere Agenesie bleibender Zähne, Schmelzhypoplasie) gekennzeichnet ist. Auch Hypotrichose, verschiedene Augenerkrankungen (z. B. kongenitale Katarakte, bilaterale Mikrophthalmie, Ptosis, Nystagmus) und Atrophie der Haut (insbesondere um die Gesichts- und Nasenmitte) sowie Teleangiektasien und proportionierter Kleinwuchs können vorkommen. In einigen Fällen liegt ein Intelligenzminderung vor.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Myopie (Myopia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Hall-Riggs-Syndrom

Beschreibung:

Das Hall-Riggs-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie mit fazialen Dysmorphien, mit spondylo-meta-epiphysärer Dysplasie und schwerem intellektuellen Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)

Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hämangioblastom

Beschreibung:

Das Hämangioblastom ist ein seltener, gutartiger, stark vaskularisierter Tumor des Zentralnervensystems, der meist im Kleinhirn oder Rückenmark lokalisiert ist. Er tritt im Erwachsenenalter auf und äußert sich durch Schwindel, Übelkeit, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Blasen- oder Darmfunktionsstörungen, Taubheit, Schwäche und Schmerzen in den oberen oder unteren Extremitäten und ist häufig mit der von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL; siehe dort) assoziiert. In wenigen Fällen wurden Hämangioblastome außerhalb des zentralen Nervensystems dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hämangioblastom der Wirbelsäule (Spinal hemangioblastoma)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Hämangiomatose, diffuse neonatale

Beschreibung:

Die Diffuse neonatale Hämangiomatose ist ein seltener Gefäßtumor mit unbekannter Ursache. Kennzeichen sind multiple, progressive, schnell wachsende kutane Hämangiome (z.B. an Kopfhaut, Gesicht, Stamm und Extremitäten) in Verbindung mit ausgedehnten Hämangiomen der inneren Organe (Leber, Lunge, Magendarmtrakt, Gehirn, Meningen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Aszites (Ascites)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)

Hämangiomatose, kapilläre pulmonale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale kapillare Hämangiomatose (Pulmonary capillary hemangiomatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)

Hämangiom, büschelartiges

Beschreibung:

Ein seltener Gefäßtumor, der entweder angeboren oder erworben sein kann (Auftreten vor dem 5. Lebensjahr) und eine langsame angiomatöse Proliferation aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Purpura (Purpura)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schmerz (Pain)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hämangiom der Lippe (Hemangioma of the lip)

Hämangiom, kongenitales, mit guter Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämangiom, kongenitales, ohne Spontanrückbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Perineales Hämangiom (Perineal hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Viszerales Hämangiom (Visceral hemangioma)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Büschelangiom (Tufted angioma)

Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte

Beschreibung:

Die Hämochromatose Typ 2 (juveniler Typ) ist die früh beginnende und schwerste Form der Hereditären Hämochromatose (HH; s. dort), einer Gruppe genetisch determinierter Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Impotenz (Impotence)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)

Hämochromatose, neonatale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)

Hämoglobin C - Beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hämoglobin C - Beta-Thalassämie (HbC-BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch moderate hämolytische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

Hämoglobin-D-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Alpha- und Betasynthese (Reduced alpha/beta synthesis ratio)
    • Erhöhter HbA2-Hämoglobinwert (Increased HbA2 hemoglobin)
    • Verringertes Verhältnis zwischen Beta- und Alpha-Synthese (Reduced beta/alpha synthesis ratio)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesäuberte Erythrozyten (Sickled erythrocytes)
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom

Beschreibung:

Die Hämoglobin E - Beta-Thalassämie (HbE - BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch milde bis schwere Symptome, die vom klinischen Bild einer Beta-Thalassaemia intermedia und einer Beta-Thalassaemia major (s. diese Termini) nicht zu unterscheiden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)

Hämoglobin-E-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Erhöhte Anzahl roter Blutkörperchen (Increased red blood cell count)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermindertes Hämoglobin A (Reduced hemoglobin A)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhte osmotische Resistenz der roten Blutkörperchen (Increased red cell osmotic resistance)
    • Medikamentenempfindliche hämolytische Anämie (Drug-sensitive hemolytic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale

Beschreibung:

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine erworbene klonale hämatopoetische Stammzellerkrankung, die durch korpuskuläre hämolytische Anämie, Knochenmarkversagen und häufige thrombotische Ereignisse gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Asthenia (Asthenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hämosiderinurie (Hemosiderinuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Speiseröhrenkrämpfe (Esophageal spasms)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)

Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die auf einem Pyruvatkinase-Mangel beruht und durch eine chronische, nicht-sphärozytische hämolytische Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit verschiedenen klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist, die von einer tödlichen Anämie im Neugeborenenalter bis zu einer vollständig kompensierten Hämolyse ohne manifeste Anämie reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
    • Reduzierter Pyruvatkinase-Spiegel in roten Blutkörperchen (Reduced red cell pyruvate kinase level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Kongenitale hämolytische Anämie (Congenital hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)

Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie, die auf einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs beruht und durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Komplementfaktor I im Serum (Decreased serum complement factor I)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Verminderter Thrombomodulinspiegel (Decreased level of thrombomodulin)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)

Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnormale Zytokin-Signalübertragung (Abnormal cytokine signaling)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Chronische aktive Epstein-Barr-Virus-Infektion (Chronic active Epstein-Barr virus infection)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Seizure (Seizure)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)

Hämophilie A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Hämophilie A, mittelschwere

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Seizure (Seizure)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)

Hämophilie A, schwere

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anämie (Anemia)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)

Hämophilie B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Kephalohämatom (Cephalohematoma)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Verzögert einsetzende Blutungen (Delayed onset bleeding)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)

Hämorrhagie, alveoläre diffuse

Beschreibung:

Seltene klinische Situation, für die eine europäische und/oder US-amerikanische Orphan Designation vorliegt. Charakteristisch ist eine diffuse Blutung in den Alveolarräumen, die ihren Ursprung in der Mikrovaskulatur der Lunge (Alveolarkapillaren, Arteriolen und Venolen) hat. Die Patienten leiden unter Husten, Dyspnoe, Brustschmerzen, Fieber, Anämie und Hämoptysen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Husten (Cough)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte DLCO (Increased DLCO)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Unregelmäßige Septumverdickung im pulmonalen HRCT (Irregular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)

Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom

Beschreibung:

Hämorrhagisches Fieber mit Nierensyndrom (HFRS) ist eine durch Nagetiere übertragene, potenziell schwere hämorrhagische Erkrankung, die durch Hantaviren der Alten Welt verursacht wird und durch hohes Fieber, Unwohlsein, Kopfschmerzen, Myalgie, Arthralgie, Rückenschmerzen, Bauchschmerzen, Oligurie/Nierenversagen und systemische hämorrhagische Manifestationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Akute tubulointerstitielle Nephritis (Acute tubulointerstitial nephritis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anuria (Anuria)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anämie (Anemia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Schock (Shock)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Melena (Melena)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Koma (Coma)
    • Epistaxis (Epistaxis)

HANAC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine Erkrankung der kleinen Gefäße des Gehirns, zerebrale Aneurysmen und extrazerebrale Befunde mit Beteiligung von Niere, Muskulatur und kleiner Gefäße des Auges gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämaturie (Hematuria)

Hand-Fuß-Genital-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Verkürzung aller Mittelphalangen der Finger (Shortening of all middle phalanges of the fingers)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Kurzer erster Mittelfußknochen (Short first metatarsal)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Hallux varus (Hallux varus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Mikrotie (Microtia)

Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert und gekennzeichnet ist durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, Autismus-Spektrum-Störung, Epilepsie, Hypogonadismus und Hypotonie. Das Verhaltensprofil umfasst Impulsivität, Zwanghaftigkeit, Sturheit, manipulatives Verhalten, Wutausbrüche und aggressives Verhalten.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Seizure (Seizure)
    • Asthma (Asthma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Harlekin-Ichthyose

Beschreibung:

Die Harlekin-Ichthyose (HI) ist die schwerste Form der autosomal-rezessiven Kongenitalen Ichthyose (ARCI). Sie ist gekennzeichnet durch schon bei Geburt bestehende große, dicke, plattenförmige Schuppen über dem ganzen Körper, mit starker Umstülpung der Augenlider und Lippen und abgeflachten Ohren und durch die spätere Entwicklung in eine schwere schuppende Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Eklabion (Eclabion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Grauer Star (Cataract)

Harrod-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (stark gewölbter Gaumen, spitzes Kinn und kleiner Mund, Hypotelorismus, lange Nase und große abstehende Ohren), Arachnodaktylie, Hypogenitalismus (Maldeszensus, Hypospadie) und Gedeihstörung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Hartnup-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der neutralen Aminoazidurien, die hauptsächlich durch Lichtempfindlichkeit der Haut, okuläre und neuropsychiatrische Merkmale gekennzeichnet ist und auf einem abnormalen renalen und gastrointestinalen Transport von neutralen Aminosäuren (Tryptophan, Alanin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Isoleucin, Leucin, Phenylalanin, Serin, Threonin, Tyrosin und Valin) beruht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Ängste (Anxiety)
    • Neutrale Hyperaminoazidurie (Neutral hyperaminoaciduria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Migräne (Migraine)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Erhöhter Harn-Indikan-Spiegel (Elevated urinary indican level)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Glossitis (Glossitis)

Hartsfield-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine variable Ausprägung des Holoprosenphalie-Spektrums (HPE) in Verbindung mit Ektrodaktylie, Lippen-Gaumenspalte und/oder anderen ektodermalen Anomalien gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerungen unterschiedlichen Schweregrades und endokrine Anomalien sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Hart- und Weichgaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)

Haut, granulomatöse schlaffe

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Steife Haut (Stiff skin)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Erythema (Erythema)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte

Beschreibung:

Eine seltene fokale Palmoplantarkeratose, die durch die Entwicklung von dicken, schmerzhaften, nicht-erythematösen, nummulären keratotischen Läsionen über Druckstellen an Füßen und möglicherweise Händen gekennzeichnet ist. Gelegentlich können Knie- und Schienbeinbeteiligung, periunguale/subunguale Hyperkeratosen und Blasenbildung am Rand der Schwielen beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
    • Schmerz (Pain)

Hawkinsinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • 4-Hydroxyphenylessigsäureurie (4-Hydroxyphenylacetic aciduria)
    • 4-Hydroxyphenylbrenztraubensäureanämie (4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere Form der Alpha-Thalassämie, die zumeist letal verläuft und bei den Überlebenden mit schweren Langzeitfolgen und lebenslangen Transfusionen verbunden ist. Kennzeichnend sind in der fötalen Phase beginnendes generalisiertes Ödem, Pleura- und Perikardergüsse und schwere hypochrome Anämie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Anämie (Anemia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

HEC-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Herzerkrankung, die charakterisiert ist durch einen kommunizierenden Hydrozephalus, Endokard-Fibroelastose und kongenitale Katarakt. Eine vorangegangene Infektion der oberen Atemwege bei der Mutter während des ersten Trimesters der Schwangerschaft und Polyhydramnion im dritten Trimester wurden berichtet. Serologische Tests auf Toxoplasmose, Röteln, Cytomegalovirus, Herpes simplex-Virus und Syphilis waren negativ, ebenso ein Galaktosämie-Screening. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)

HELLP-Syndrom

Beschreibung:

Das Hellp-Syndrom ist eine seltene hämorrhagische Erkrankung aufgrund einer erworbenen Thrombozyten-Anomalie. Sie betrifft schwangere oder postpartale Frauen und ist gekennzeichnet durch Hämolyse, erhöhte Leberenzyme und Thrombozytopenie. Häufig ist sie mit einer schweren Präeklampsie verbunden. Die Symptome sind unterschiedlich und umfassen typischerweise Schmerzen im rechten oberen Quadranten oder im epigastrischen Bauchbereich, Übelkeit, Erbrechen, übermäßige Gewichtszunahme, generalisiertes Ödem, Bluthochdruck, allgemeines Unwohlsein, Schmerzen in der rechten Schulter, Rückenschmerzen und/oder Kopfschmerzen. Hepatische Blutungen und Risse, Nierenversagen und Lungenödeme können zum Tod der Mutter und/oder des Föten führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Plazentaabbruch (Placental abruption)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)

Hemiatrophia facialis progressiva

Beschreibung:

Die progressive hemifaziale Atrophie (PHA) ist eine seltene erworbene Erkrankung, die durch eine einseitige, langsam fortschreitende Atrophie der Haut und der Weichteile der Gesichtshälfte gekennzeichnet ist und zu einem eingefallenen Aussehen führt. Auch Muskeln, Knorpel und die darunter liegenden knöchernen Strukturen können betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ptosis (Ptosis)

Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnormale Entbindung (Abnormal delivery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erweiterte Pneumatisierung der Nasennebenhöhlen (Advanced pneumatization of cranial sinuses)
    • Seizure (Seizure)
    • Dichte Schädelkalotte (Dense calvaria)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)

Hemihyperplasie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Hemihyperplasie ist ein seltenes Großwuchssyndrom, das durch übermäßiges asymmetrisches regionales Körperwachstum gekennzeichnet ist, an der mindestens eine Extremität beteiligt ist. Dieses Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung embryonaler Tumore (hauptsächlich Nephroblastom (s. dort) und Hepoblastom) verbunden.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemihyperplasie-Multiple-Lipomatose-Syndrom ist ein seltenes, genetisch bedingtes Grosswuchssyndrom, das durch eine nicht-progrediente, asymmetrische, moderate Hemihyperplasie (häufig an den Gliedmassen) in Verbindung mit langsam wachsenden, schmerzlosen, multiplen, rezidivierenden, subkutanen lipomatösen Gewebeverdichtungen am ganzen Körper (insbesondere am Rücken, Rumpf, den Extremitäten, Fingern und Achselhöhlen) gekennzeichnet ist. Es können auch oberflächliche vaskuläre Fehlbildungen auftreten. Es kann ein erhöhtes Risiko für intraabdominale embryonale Malignome bestehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • 2-4 Zehensyndaktylie (2-4 toe syndactyly)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Hyperparakeratose (Hyperparakeratosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Nävus (Nevus)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)

Hemikranie, paroxysmale

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch multiple einseitige Schmerzattacken gekennzeichnet ist, die in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen auftreten. Kennzeichnend für dieses Syndrom sind die relativ kurze Dauer der Attacken und das vollständige Ansprechen auf eine Indometacintherapie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Migräne (Migraine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Myosis (Miosis)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)

Hemimegalenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemihypsarrhythmie (Hemihypsarrhythmia)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)

Hemimelie, fibuläre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch vollständiges oder teilweises Fehlen des Wadenbeins in Kombination mit Dysplasie und Hypoplasie des Schienbeins und Dysplasie, Hypoplasie oder Aplasie von Teilen des Fußes gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Abnormal morphology of bones of the lower limbs)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Unverhältnismäßiges Hervortreten des medialen Oberschenkelkondylus (Disproportionate prominence of the femoral medial condyle)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proximaler fokaler Femurdefekt (Proximal femoral focal deficiency)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Schmerz (Pain)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hypoplastische Acetabulae (Hypoplastic acetabulae)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Hemimelie, isolierte radiale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Speiche teilweise oder ganz fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Kahnbeins (Abnormality of the scaphoid)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Abweichung der Hand oder der Finger der Hand (Deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Abnormität des Trapezes (Abnormality of the trapezium)

Hemimelie, isolierte ulnare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, bei der die Elle ganz oder teilweise fehlt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Knochenmorphologie der oberen Extremität (Abnormal upper limb bone morphology)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Abnormität der Radioulnargelenke (Abnormality of the radioulnar joints)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Hypoplasie der Fossa glenoidea (Glenoid fossa hypoplasia)
    • Abnormität des 3. Mittelhandknochens (Abnormality of the 3rd metacarpal)
    • Duplikation des Fingerglieds des 3. Fingers (Duplication of phalanx of 3rd finger)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Aplasie der Mittelhandknochen (Aplasia of metacarpal bones)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Abnormität der Oberarmköpfe (Abnormality of the humeral heads)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Aplasie des 5. Fingers (Aplasia of the 5th finger)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Aplasie des 4. Fingers (Aplasia of the 4th finger)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Abnorme Verkalkung der Handwurzelknochen (Abnormal calcification of the carpal bones)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Gebogene Zehenphalanx (Curved toe phalanx)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Sklerotische Unterarmknochen (Sclerotic forearm bones)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)

Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom ist eine seltene Parkinson-Erkrankung, die durch unilaterale Körperatrophie und langsam fortschreitende, ipsilaterale, halbseitige Parkinson-Symptome (Bradykinesie, Steifheit und Tremor) gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit einseitiger, aktionsinduzierter Dystonie in den oberen oder unteren Gliedmaßen, die fortschreitet und bilateral wird, oder mit Tremor, der vorwiegend in Ruhe auftritt und zu Hemiparkinsonismus fortschreitet. Häufig assoziiert sind Skoliose, muskuläre Schwäche des Schulterblatts (Scapula alata), hochgezogene Schultern, lebhafte Reflexe und plantare Streckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Skoliose (Scoliosis)

Hemiplegie, alternierende, der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Entwicklungsstörung, die durch früh einsetzende, wiederkehrende, vorübergehende Episoden von Hemiplegie (einschließlich Tetraplegie) gekennzeichnet ist, die normalerweise im Schlaf verschwinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Hemiplegie (Episodic hemiplegia)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Blässe (Pallor)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Apnoe (Apnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Augenflattern (Ocular flutter)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Chorea (Chorea)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Skifahrerfuß (Skewfoot)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Hennekam-Beemer-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kutane Mastozytose, Mikrozephalie, Mikrotie und/oder Schwerhörigkeit, Hypotonie und Skelettanomalien (z. B. Klinodaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose) gekennzeichnet ist. Weitere häufige Merkmale sind Kleinwuchs, Intelligenzminderung und Schwierigkeiten. Zu den Gesichtsdysmorphien können aufsteigende Lidachsen, ein stark gewölbter Gaumen und Mikrognathie gehören. Selten wurde über Krampfanfälle und asymmetrisch kleine Füße berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Papel (Papule)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Seizure (Seizure)
    • Makula (Macule)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Mastozytose (Mastocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erbrechen (Vomiting)

Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes syndromales Lymphödem, das durch die Verbindung von primärem Lymphödem, intestinaler Lymphangiektasie, intellektuellem Defizit und auffälligen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Aszites (Ascites)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Erysipel (Erysipelas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Hepatitis, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akute oder chronische immunvermittelte Leberentzündung gekennzeichnet ist und sich klinisch als kryptogene Hepatitis mit einer Interface-Hepatitis in der histologischen Untersuchung, erhöhten Serum-Aminotransferase-Spiegeln und Hypergammaglobulinämie/Immunglobulin G mit oder ohne spezifische zirkulierende Autoantikörper darstellt. Die Patienten können asymptomatisch, chronisch krank oder mit akutem Leberversagen sein. Häufig treten gleichzeitig Autoimmunerkrankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Rosette (Rosette)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anti-Asialoglykoprotein-Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-asialoglycoprotein receptor antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Aszites (Ascites)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)

Hepatitis delta

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hepatoportale Sklerose

Beschreibung:

Ein Subtyp der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, der histologisch durch einen unterschiedlichen Grad der Phlebosklerose gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die kleinen und mittleren Äste der Pfortader mit heterogener Verteilung befällt, ohne dass eine Zirrhose vorliegt.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Magenvarix (Gastric varix)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Intrahepatische Pfortaderverödung (Intrahepatic portal vein sclerosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)

Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Nierenerkrankungen, die durch Ablagerungen von Amyloidfibrillen aus Apolipoprotein A-I oder A-II (AApoAI- oder AApoAII-Amyloidose), Lysozym (ALys-Amyloidose) oder Fibrinogen A-alpha-Kette (AFib-Amyloidose) in einem oder mehreren Organen gekennzeichnet sind. Eine Nierenbeteiligung, die zu einer chronischen Nierenerkrankung und Nierenversagen führt, ist ein häufiges Zeichen. Weitere Erscheinungsformen hängen von dem betroffenen Organ und der Art der abgelagerten Amyloidfibrillen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Purpura (Purpura)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Tubulointerstitielle Fibrose (Tubulointerstitial fibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Beschreibung:

Eine vererbte Störung der Angiogenese, gekennzeichnet durch mukokutane Teleangiektasien und viszerale arteriovenöse Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Zungenteleangiektasie (Tongue telangiectasia)
    • Nasenschleimhaut-Teleangiektasie (Nasal mucosa telangiectasia)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Teleangiektasie der Lippen (Lip telangiectasia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Häufig (79-30%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Gastrointestinale arteriovenöse Malformation (Gastrointestinal arteriovenous malformation)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)

Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)

Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multiple kutane Leiomyome (Multiple cutaneous leiomyomas)
    • Kutanes Leiomyom (Cutaneous leiomyoma)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leiomyosarkom der Gebärmutter (Uterine leiomyosarcoma)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom Typ 2 (Papillary renal cell carcinoma type 2)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)

Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende distale und/oder proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten und eine frühe Beteiligung der Atemmuskulatur auszeichnet, die zu Atemversagen führt. Weitere Merkmale sind Schwäche der Nackenbeuger und der Fußstrecker sowie in seltenen Fällen eine leicht eingeschränkte Herzfunktion. Die Muskelbiopsie zeigt eosinophile myofibrilläre Einschlüsse, die als Zytoplasmakörper bezeichnet werden, sowie eine Veränderung der Fasergröße, eine Vergrößerung der inneren Kerne und des Bindegewebes, eine Aufspaltung der Fasern und umrandete ("rimmed") Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Restriktives Defizit bei Lungenfunktionstests (Restrictive deficit on pulmonary function testing)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Falls (Falls)

Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende Mononeuropathien gekennzeichnet ist, die in der Regel durch geringfügige körperliche Aktivitäten ausgelöst werden, die für gesunde Menschen harmlos sind.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Scapuloperoneale Schwäche (Scapuloperoneal weakness)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn

Beschreibung:

Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Aufregung (Agitation)
    • Apathie (Apathy)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Depression (Depression)
    • Gliose (Gliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Demenz (Dementia)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie

Beschreibung:

Die Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH) in Verbindung mit Beta-Thalassämie (s. dort) ist gekennzeichnet durch hohe Spiegel von Hämoglobin (Hb) F und erhöhte Zahl HbF-haltiger Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)

Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hämoglobinopathie, die durch einen im Allgemeinen milden klinischen Phänotyp, hohe fetale Hämoglobinwerte und eine milde Mikrozytose und Hypochromie gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über akute Sichelzellkrankheitsmanifestationen berichtet, insbesondere über ein akutes Brustsyndrom und eine akute Schmerzkrise. Der Genotyp ist durch die Kombination eines HbS- und eines HbF-Allels gekennzeichnet; die Symptome hängen vom Grad der HbF:HbS-Expressivität ab, wobei Patienten mit einer mehr als 35%igen panzellulären HbF-Expression asymptomatisch sind. Symptomatische Patienten haben eine heterozelluläre Expression von HbF.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Häufig (79-30%):
    • HbS Hämoglobin (HbS hemoglobin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte Neigung zur Sichelbildung der roten Blutkörperchen (Increased red cell sickling tendency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schwere Infektion (Severe infection)

Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel

Beschreibung:

Der Hereditäre zentrale Diabetes insipidus ist ein seltener genetischer Subtyp des Zentralen Diabetes insipidus (CDI; s. dort) und gekennzeichnet durch Polyurie und Polydipsie als Folge mangelnder Vasopressin (AVP)-Synthese.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fieber (Fever)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erbrechen (Vomiting)

Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden von subkutanen und/oder submukösen Ödemen ohne Urtikaria gekennzeichnet ist und mit einem C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH)-Mangel einhergeht. Das hereditäre Angioödem (HAE) Typ 1 wird durch quantitative, das HAE Typ 2 durch qualitative Defekte von C1-INH verursacht. Die beiden Subtypen sind klinisch nicht voneinander zu unterscheiden. Die Patienten können sich in jedem Alter (am häufigsten jedoch im Kindesalter) mit wiederkehrenden Anfällen von nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren abdominalen Symptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atembeschwerden aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege vorstellen. In einigen Fällen können Genital-, Blasen-, Muskel- oder Gelenkschwellungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Schmerz (Pain)
    • Pharyngeales Ödem (Pharyngeal edema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Verminderte zirkulierende C1-Esterase-Inhibitor-Konzentration (Decreased circulating C1-esterase inhibitor concentration)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische obere Atemwegsobstruktion (Episodic upper airway obstruction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Urtikaria (Urticaria)

Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh

Beschreibung:

Ein seltenes hereditäres Angioödem, das durch potenziell lebensbedrohliche Episoden subkutaner und/oder submuköser Ödeme ohne Urtikaria und mit normaler Konzentration und Funktion des C1-Esterase-Inhibitors gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter langwierigen Anfällen, die etwa zwei bis fünf Tage andauern und mit nicht-eindrückbare Hautödemen, schweren Unterleibssymptomen wie Schmerzen und Schwellungen und/oder Atemnot aufgrund einer Beteiligung der oberen Atemwege einhergehen können. Die betroffenen Stellen und die Häufigkeit der Anfälle unterscheiden sich leicht zwischen den einzelnen Subtypen. Östrogenhaltige orale Kontrazeptiva und Schwangerschaft sind auslösende Faktoren, insbesondere bei Patienten mit einer Faktor-XII-Mutation.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angioödem (Angioedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Intestinales Ödem (Intestinal edema)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ödem der Zunge (Tongue edema)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Asthma (Asthma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Urtikaria (Urticaria)

Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters

Beschreibung:

Die Aufsteigende hereditäre spastische Paralyse des frühen Kindesalters (IAHSP) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit mit schwerer Spastizität der unteren Gliedmaßen schon im frühen Leben, Ausbreitung der Spastik auf die oberen Gliedmaßen im späten Kindesalter und Dysarthrie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)

Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel

Beschreibung:

Die hereditäre Thrombophilie aufgrund eines angeborenen Antithrombinmangels ist eine seltene, genetisch bedingte, hämatologische Erkrankung, die durch eine verminderte Antithrombinaktivität im Plasma gekennzeichnet ist und zu einer beeinträchtigten Inaktivierung von Thrombin und Faktor Xa führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien, in der Regel in den tiefen Venen der Arme, Beine und des pulmonalen Systems und gelegentlich auch in anderen Venengebieten (z. B. Hirnvenen oder Sinus-, Mesenterial-, Portal-, Leber-, Nieren- und/oder Netzhautvenen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Wiederkehrende Thromboembolien (Recurrent thromboembolism)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Wiederkehrender Spontanabort (Recurrent spontaneous abortion)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Verschluss der Netzhautvenen (Retinal vein occlusion)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Hepatische Venenthrombose (Hepatic vein thrombosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Venenthrombose (Cerebral venous thrombosis)

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Krampfanfälle, Adipositas und Gesichtsdysmorphien (u. a. bulböse Nase, vorstehendes Philtrum, breiter Mund) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden bilateraler Pes planus, Skoliose und Spina bifida occulta berichtet. Die MRT des Gehirns kann eine leichte ventrikuläre Dilatation zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Herpes-simplex-Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Koma (Coma)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)

Herpes simplex-Stromakeratitis

Beschreibung:

Die Herpes simplex (HSV)-Stromakeratitis ist eine infektiöse Augenerkrankung und tritt in nekrotisierender oder nicht-nekrotisierender Form auf. Ursache ist eine HSV-Infektion. Merkmale sind Nekrose des Korneastromas, Entzündung, Ulzeration und Leukozyten-Infiltrate. In schweren Fällen perforiert die Kornea, die Patienten können erblinden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Tiefe vordere Augenkammer (Deep anterior chamber)
  • Häufig (79-30%):
    • Falten der Descemet-Membran (Descemet Membrane Folds)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Herpetiforme Hornhautgeschwüre (Herpetiform corneal ulceration)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Herpetiforme Bläschen (Herpetiform vesicles)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)

Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale

Beschreibung:

Die Herpes-Foetopathie umfaßt eine Gruppe von Anomalien, die das Kind aufweist, wenn eine Herpes-Infektion in der Schwangerschaft von der Mutter auf den Foeten übertragen wurde. Das Virus verursacht bei Erwachsenen rezidivierende kutane Infektionen, oft im Bereich der Lippen oder Genitalien. Seltener sind Herpes-Infektionen anderer Organe, z.B. der Leber oder des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Polyvalvulären Herzkrankheit wurde kürzlich identifiziert und ist gekennzeichnet durch die Kombination von polyvalvulärer Herzkrankheit, Kleinwuchs, Gesichtsanomalien und intellektuellem Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Plötzlicher Tod (Sudden death)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Herzblock, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Vaginale Geburt nach Kaiserschnitt (Vaginal birth after Caesarian)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Synkope (Syncope)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Galopp-Rhythmus (Gallop rhythm)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Herzdivertikel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
    • Synkope (Syncope)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormaler Ursprung der Koronararterien (Abnormal coronary artery origin)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Skelettdysplasie (einschließlich koronaler Spaltbildung der Wirbelkörper und kurzer Gliedmaßen) und variable kongenitale Fehlbildungen des Herzens (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, Hypoplasie des rechten Ventrikels und Herzklappenfehler) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Häufig (79-30%):
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)

Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ

Beschreibung:

Der Slowenische Typ des Herz-Hand-Syndroms ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Form des Herz-Hand-Syndroms (siehe dort), die zuerst bei Mitgliedern einer slowenischen Familie beschrieben wurde. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter, progrediente kardiale Reizleitungsstörungen, Tachyarrhythmien, die zu plötzlichem Tod führen können, dilatative Kardiomyopathie und Brachydaktylie, die an den Füßen stärker ausgeprägt ist als an den Händen. Bei einigen Patienten wurden Muskelschwäche und/oder myopathische Zeichen im Elektromyogramm gefunden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Herz-Hand-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Herz-Hand-Syndrom Typ 2 ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort) und wurde bisher nur in 2 Familien beschrieben. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen (Brachytelephalangie Typ D, hypoplastischer Deltoid-Muskel, leichte Verkürzung der 4. und 5. Metakarpalia bei einigen Betroffenen, Fehlbildungen von Humerus, Radius, Ulna und Thenar-Knochen) und Herzrhythmusstörungen (junktionale Rhythmen und Vorhofflimmern).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)

Herz, univentrikuläres

Beschreibung:

Eine schwere angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der beide Vorhöfe vollständig oder fast vollständig mit einer funktionell einzigen Herzkammer verbunden sind. Zu den klinischen Symptomen gehören Herzinsuffizienz, Wachstumsstörungen, Zyanose, Hypoxämie und neurologische Entwicklungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Valvuläre Pulmonalstenose (Valvular pulmonary stenosis)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)

Heteroplasie, progressive ossäre

Beschreibung:

Die Progressive ossäre Heteroplasie (POH) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine progressive extraskelettale Knochenbildung gekennzeichnet ist, die zunächst eine kutane Ossifikation aufweist und im fortgeschrittenen Stadium subkutanes und tiefes Bindegewebe einschließlich Muskeln und Faszien umfasst. POH überschneidet sich mit einer Reihe von verwandten genetischen Störungen einschließlich Albright-Osteodystrophie, Pseudohypoparathyroidismus (siehe diese Begriffe) und primären kutanen Osteomen, die ebenfalls mit einer oberflächlichen heterotopen Ossifikation in Verbindung mit inaktivierenden Mutationen des <i>GNAS</i> -Gens einhergehen (20q13.2-q13.3). Das <i>GNAS</i>-Gen kodiert für Guaninnukleotid-bindende Proteine. Klinisch kann die POH jedoch durch die tiefe und progressive Natur der heterotopen Knochenbildung von verwandten genetischen Erkrankungen abgegrenzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Papel (Papule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Makula (Macule)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)

Heterotopie, neuronale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Seizure (Seizure)

Heterotopie, noduläre periventrikuläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)

Heterotopie, noduläre subependymale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Nasofrontale Enzephalozele (Nasofrontal encephalocele)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Meningocele (Meningocele)
    • EEG mit temporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with temporal focal spike waves)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)

Heterotopie, noduläre subkortikale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Seizure (Seizure)
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Anomalie des Foramen magnum (Abnormality of the foramen magnum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)

HIDEA-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit schwerer Intelligenzminderung, Hypotonie, groben Gesichtszügen, Strabismus und Sehstörungen, Hypermobilität der Interphalangealgelenke, Kontrakturen in den Ellenbogengelenken und Pes planovalgus. Es wurde auch über Krampfanfälle und aggressives Verhalten im Schlaf berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)

Hinman-Syndrom

Beschreibung:

Das Hinman-Syndrom (HS) oder nicht-neurogene neurogene Blase ist eine Entleerungsstörung der Blase mit neuropsychologischen Ursachen. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine funktionelle Obstruktion des Blasenausgangs ohne neurologische Auffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Enuresis (Enuresis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter sensorischer Ataxie und Retinitis pigmentosa.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität der peripheren Nerven (Abnormality of peripheral nerves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Trunkale Titubation (Truncal titubation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Es ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, multiple kongenitale Fehlbildungen (wie z.B. Hirnfehlbildungen einschließlich ektoper Neurohypophyse, hypoplastischer Adenohypophyse und hypoplastischem Cerebellum, Herz- und Nierenanomalien und postaxialer Polydaktylie), abnormer Haarstruktur mit temporalem Haarausfall und Gesichtsdysmorphien (hypoplastischer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, dysplastische Ohren, langes und glattes Philtrum, schmale Oberlippe und prominente, asymmetrische Unterlippe). Postnatale Wachstumsretardierung und schwere Entwicklungsverzögerung wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)

Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intellingenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und leichte bis mittelschwere Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen Fehlbildungen des Gehirns (einschließlich anormaler Gyrationsmuster, Ventrikulomegalie, Anomalien der weißen Substanz, Hypoplasie des Corpus callosum und der Kleinhirnhemisphären), Muskel-Skelett-Anomalien (einschließlich Halbwirbel, Skoliose oder Kyphose, Kontrakturen und Gelenkhypermobilität), Augenbeteiligung (Strabismus, Hypermetropie und kortikale Sehstörungen) und Hypotonie. Weitere klinische Manifestationen können Krampfanfälle, Kleinwuchs, urogenitale Fehlbildungen, Herzfehler und gastrointestinale Fehlbildungen sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Progressive Ventrikulomegalie (Progressive ventriculomegaly)
    • Breite seitliche Augenbraue (Broad lateral eyebrow)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Mangel an sekretorischem IgA (Secretory IgA deficiency)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Unilaterale Lungenagenesie (Unilateral lung agenesis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Myopie (Myopia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Beidseitige Nierendysplasie (Bilateral renal dysplasia)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)

Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom

Beschreibung:

Das Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Hypothyreose (CH), Neugeborenen-Atemnotsyndrom (IRDS) und benigne hereditäre Chorea (BHC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schilddrüsen-Dysgenesie (Thyroid dysgenesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Abnormales Trinkverhalten (Abnormal drinking behavior)
    • Falls (Falls)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)

Hirschsprung-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Darmmotilität, die durch Anzeichen einer Darmobstruktion aufgrund des Vorhandenseins eines aganglionären Segments von unterschiedlicher Ausdehnung im Endteil des Dickdarms gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Verzögerter Mekoniumabgang (Delayed passage of meconium)
    • Galliges Erbrechen (Bilious emesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)

Hirschsprung-Krankheit-Ganglioneuroblastom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine totale oder partielle Kolonaganglionose in Verbindung mit peripheren, meist multifokalen neuroblastischen Tumoren (Ganglioneuroblastom, Neuroblastom, Ganglioneurom) gekennzeichnet ist. Gelegentlich kommt es zu einem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom mit unterschiedlich schwerwiegenden Beeinträchtigungen der Atmung, kardiovaskulären und ophthalmologischen Symptomen, die mit einer Dysfunktion des autonomen Nervensystems einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)

Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Hirschsprung-Krankheit Typ D - Brachydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Kurze Phalanx des Hallux (Short phalanx of hallux)

His-Bündel-Tachykardie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)

Histidinämie

Beschreibung:

Die Histidinämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Histidinwerte in Blut, Urin und Liquor gekennzeichnet ist und im Allgemeinen keine klinischen Auswirkungen hat.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Hyperhistidinämie (Hyperhistidinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels, die durch eine Histidinurie ohne Histidinämie aufgrund einer gestörten intestinalen und renalen tubulären Absorption von Histidin gekennzeichnet ist. Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und leichte dysmorphe Merkmale wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histidinurie (Histidinuria)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beeinträchtigte renale tubuläre Absorption von Histidin (Impaired histidine renal tubular absorption)
    • Abgerundete Mittelphalanx des Fingers (Rounded middle phalanx of finger)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Histiozytose, benigne zephale

Beschreibung:

Eine Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch multiple kleine gelblich-rote oder braune Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst vorwiegend in der Kopf- und Halsregion auftreten. Das histopathologische Merkmal dieser schließlich selbstheilenden Läsionen ist eine dermale Proliferation von Histiozyten mit intrazytoplasmatischen kommaförmigen Körpern, beschichteten Bläschen und desmosomenartigen Strukturen. Birbeck-Granula sind nicht vorhanden. Die Krankheit tritt typischerweise bei jungen Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Papel (Papule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)

Histiozytose, eruptive generalisierte

Beschreibung:

Eine seltene Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein schnelles Auftreten von asymptomatischen kleinen roten bis braunen Papeln gekennzeichnet ist, die sich typischerweise symmetrisch über das Gesicht, den Rumpf und die proximalen Extremitäten verteilen und gelegentlich auch die Schleimhäute betreffen. Die Läsionen bilden sich nach einer variablen Zeitspanne spontan ohne Narbenbildung zurück und treten in den meisten Fällen nicht wieder auf. Die Histopathologie zeigt eine diffuse, gleichmäßige Infiltration der Haut mit nicht-xanthomatösen Histiozyten, die positiv für CD68 und Ki-M1p gefärbt sind. Gelegentlich können auch mehrkernige Riesenzellen gefunden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Vitamin B12-Spiegel (Abnormal vitamin B12 level)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Muzinöse Histiozytose (Mucinous histiocytosis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Langerhans-Zellen (Abnormal Langerhans cell morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Histiozytose, progressive, noduläre

Beschreibung:

Die progressive noduläre Histiozytose ist eine seltene, normolipämische Nicht-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch ein progressives Wachstum multipler bis disseminierter, asymptomatischer Hautläsionen gekennzeichnet ist, die in ihrem Erscheinungsbild von gelben Plaques bis zu rotbraunen Papeln (die zur Koaleszenz neigen), Knötchen und gestielten Tumoren mit einer Größe von bis zu 5 cm reichen und typischerweise im Gesicht, am Rumpf und an den Extremitäten (und selten an der Bindehaut und den Schleimhäuten) lokalisiert sind. Zu den charakteristischen mikroskopischen Befunden gehört ein storiformes Spindelzellinfiltrat in der tiefen Dermis mit xanthomatisierten Makrophagen und einigen Touton-Zellen in der oberen Dermis. Sie ist normalerweise nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Fieber (Fever)

Histiozytose, seeblaue

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Seeblaue Histiozytose (Sea-blue histiocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Ödeme (Edema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Blepharitis (Blepharitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)

HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine Form der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD), die durch pathogene Varianten oder vollständige Deletionen des <i>HNF1B</i>-Gens verursacht wird und durch eine chronische tubulointerstitielle Nephritis mit unauffälligem Urinbefund und langsam progredienter Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist. Sie kann mit zystischer Nierendysplasie, frühzeitigem Diabetes und extrarenalen Manifestationen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Anomalien der endokrinen Pankreasphysiologie (Abnormality of endocrine pancreas physiology)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Physiologie des exokrinen Pankreas (Abnormality of exocrine pancreas physiology)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ösophagusobstruktion (Esophageal obstruction)

Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht und durch Hochwuchs, grosse Hände und Füsse mit grossen Daumen und Halluzinationen, spatelförmige Zehen, Entwicklungsverzögerung und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des rechten Ventrikels (Abnormal right ventricle morphology)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Oberschenkeltorsion (Abnormal femoral torsion)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Große Hände (Large hands)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Hodgkin-Lymphom, klassisches

Beschreibung:

Das klassische Hodgkin-Lymphom (CHL) ist ein B-Zell-Lymphom und histologisch durch das Vorhandensein großer mononukleärer Hodgkin-Zellen und mehrkerniger Reed-Sternberg (HRS)-Zellen gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Migräne (Migraine)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres

Beschreibung:

Das lymphozytenprädominante noduläre Hodgkin-Lymphom (NLPHL) ist ein seltener Subtyp des Hodgkin-Lymphoms (HL; siehe dort) und histologisch gekennzeichnet durch maligne lymphpzytenprädominante (LP) Zellen und das Fehlen von typischen Hodgkin- und Reed-Sternberg (HRS)-Zellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Höhenlungenödem

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch ein nicht kardiogenes Lungenödem gekennzeichnet ist, das bei ansonsten gesunden Personen innerhalb weniger Tage nach einem Aufstieg über 2500-3000 m auftritt. Zu den frühen Symptomen gehören Dyspnoe bei Anstrengung, unproduktiver Husten, Engegefühl in der Brust und verminderte körperliche Leistungsfähigkeit, gefolgt von Dyspnoe in Ruhe und möglicherweise Orthopnoe sowie Gurgeln in der Brust und rosafarbener schaumiger Auswurf in fortgeschrittenen Fällen. Klinische Anzeichen sind Zyanose, Tachypnoe, Tachykardie, Knistern oder Keuchen und erhöhte Körpertemperatur (im Allgemeinen nicht über 38,5 °C). Anzeichen eines begleitenden Höhenhirnödems können ebenfalls beobachtet werden. Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen typischerweise fleckige Trübungen, vorwiegend im rechten Mittellappen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Fieber (Fever)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Holmes-Adie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine ein- oder beidseitige tonische Pupille (mit sektorieller Denervierung des Pupillenschließmuskels, so dass sich die Pupille bei Licht nur geringfügig verengt, während die Nahreaktion vorhanden, aber abnorm verlängert ist) in Verbindung mit einem Fehlen der tiefen Sehnenreflexe gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten kann auch eine fleckförmige Hypo- oder Anhidrose auftreten (eine Variante, die als Ross-Syndrom bekannt ist). Die Erkrankung tritt typischerweise bei jungen Erwachsenen auf, wobei Frauen überwiegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tonische Pupille (Tonic pupil)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Chronischer Husten (Chronic cough)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anisometropie (Anisometropia)

Holocarboxylase-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Eine früh einsetzende, lebensbedrohliche Stoffwechselstörung, die unbehandelt zu Erbrechen, Tachypnoe, Reizbarkeit, Lethargie, exfoliativer Dermatitis und Krampfanfällen bis hin zum Koma und Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Periorales Ekzem (Perioral eczema)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Koma (Coma)

Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene komplexe Fehlbildung des Gehirns, die aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon resultiert. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zyklopie (Cyclopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Chorea (Chorea)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)

Holoprosenzephalie, alobäre

Beschreibung:

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Apathie (Apathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Depression (Depression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Zyklopie (Cyclopia)

Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch die Assoziation einer primären Kraniosynostose (normalerweise mit Beteiligung der koronalen und metopischen Nähte) mit Holoprosenzephalie (von alobar bis, am häufigsten semilobar) und verschiedenen Skelettanomalien (typischerweise Hand- und Fußanomalien einschließlich Klinodaktylie des fünften Fingers, hypoplastische Phalangen und kegelförmige Epiphysen, kleine Wirbelkörper, Skoliose, Coxa valga und/oder Flexionsdeformitäten der Hüften) Kraniofaziale Asymmetrie, Mikrozephalie, Brachy-/Plagiozephalie, Kleinwuchs und psychomotorische Verzögerung sind weitere häufige Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Holoprosenzephalie, lobäre

Beschreibung:

Die lobare Holoprosenzephalie ist die mildeste klassische Form der Holoprosenzephalie (HPE; siehe diesen Begriff), die sich durch die Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der seitlichen Ventrikel mit einer gewissen Kontinuität über den frontalen Neokortex, insbesondere rostral und ventral, auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Depression (Depression)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zyklopie (Cyclopia)

Holoprosenzephalie, mikroforme

Beschreibung:

Eine benigne Form der Holoprosenzephalie, die durch Mittelliniendefekte ohne den typischen HPE-Defekt der Hirnspaltung gekennzeichnet ist und sich variabel mit Mikrozephalie, Hypotelorismus, Mittellinienspalte und/oder flacher Nase, Choanalstenose, Sinus-pyriformis-Stenose, Kolobom sowie einem einzelnen mittleren Schneidezahn im Oberkiefer manifestieren kann..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Midnasale Stenose (Midnasal stenosis)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Asthma (Asthma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Zyklopie (Cyclopia)

Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom vereint bei chromosomal normalen Neugeborenen Holoprosenzephalie, schwere faziale Dysmorphien, postaxiale Polydaktylie und andere angeborene Fehlbildungen, die an Trisomie 13 (s. dort) denken lassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Zyklopie (Cyclopia)

Holoprosenzephalie, semilobäre

Beschreibung:

Ein klassische Form der Holoprosenzephalie, die durch die Verschmelzung des linken und rechten Frontal- und Parietallappens mit nur einer hinteren interhemisphärischen Spalte gekennzeichnet ist. Zu den unterschiedlichen kraniofazialen Merkmalen gehören Augenhypotelorismus, Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und eine flache Nase.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Apathie (Apathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Depression (Depression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Zyklopie (Cyclopia)

Holoprosenzephalie, septopräoptische

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp der Holoprosenzephalie, bei dem die Mittellinienfusion auf die septalen und/oder präoptischen Regionen des Telenzephalons beschränkt ist, ohne dass eine signifikante frontale neokortikale Fusion vorliegt. Die kraniofazialen Mittellinienfehlbildungen sind im Allgemeinen mild und umfassen einen einzelnen oberen mittleren Schneidezahn und eine pyriforme Sinusstenose. Weitere berichtete Manifestationen sind Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen. Die Bildgebung zeigt einen abnormen Fornix, ein fehlendes oder hypoplasisches anteriores Corpus callosum und eine ungepaarte Arteria cerebri anterior.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Rhombencephalosynapsis (Rhombencephalosynapsis)
    • Ethmoidale Enzephalozele (Ethmoidal encephalocele)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Holt-Oram-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisches Syndrom mit Gliedmaßenreduktionsdefekten, das durch Skelettanomalien der oberen Gliedmaßen und leichte bis schwere angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Holzgreve-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Häufig (79-30%):
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hernie (Hernia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Zerebrale venöse Sinusthrombose (Cerebral venous sinus thrombosis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)

Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Homocystinurie (Homocystinuria)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Cystathioninämie (Cystathioninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Apnoe (Apnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Psychose (Psychosis)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Die Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Enzephalopathie und manchmal verzögerte Entwicklung. Biochemische Symptome sind Homozystinurie und Hyper-Homozysteinämie. Es existieren 3 Typen der Homozystinurie ohne Methylmalonazidurie: <I>cblE</I>, <I>cblG</I> und <I>cblD</I>-Variante 1 (<I>cblD</I>v1).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Demenz (Dementia)

Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose

Beschreibung:

Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige

Beschreibung:

Die Gelatinös-tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD) ist eine Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel. Der Visus ist erheblich eingeschränkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Amyloidose der Bindehaut (Conjunctival amyloidosis)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Fremdkörpergefühl in der Hornhaut (Corneal foreign body sensation)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)

Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1

Beschreibung:

Die gittrige Hornhautdystrophie Typ I (LCDI) ist eine häufige Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch ein Netzwerk von feinen, ineinander verschränkten und verzweigten filamentösen Trübungen in der Kornea, mit zunehmender Beeinträchtigung des Visus und ohne systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Zentrale Hornhauttrübung im hinteren Bereich der Hornhaut (Central posterior corneal opacity)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Hornhautdystrophie, makuläre

Beschreibung:

Die Makuläre Hornhautdystrophie (MCD) ist eine seltene und schwere Form der Stroma-Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch beidseitige, wenig differenzierte wolkige Bereiche im verschleierten Stroma mit eventuell schwerer Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Punktförmige Eintrübung der Hornhaut (Punctate opacification of the cornea)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore

Beschreibung:

Die Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD) ist ein seltener, milder Subtyp der Hinteren Hornhautdystrophie (s. dort) und gekennzeichnet durch kleine, als Bläschen erscheinende Aggregate auf der Ebene der Descemet-Membran, die von einem grauen Schleier umgeben sind und in der Regel den Visus nicht beeinträchtigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Descemet-Membran (Abnormal Descemet membrane morphology)
    • Verminderte Anzahl von Hornhautendothelzellen (Reduced number of corneal endothelial cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Verstärkte Hornhautverkrümmung (Increased corneal curvature)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehr geringe Sehschärfe (Very low visual acuity)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Hornhautdystrophie - Schallempfindungs-Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Hörverlust - Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen, familiär

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetische Störung, die durch Anomalien der Hautpigmentierung, Augenanomalien und frühen Hörverlust gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hypertonie (Hypertonia)

Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)

Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung, die als eine schwere Variante des Dyskeratosis congenita (siehe dort) gilt. Kennzeichnende Symptome sind: Intrauterine Wachsstumsverzögerung, Mikrozephalie, Kleinhirn-Hypoplasie, progressive kombinierte Immunschwäche und aplastische Anämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

HSD10-Krankheit

Beschreibung:

Die HSD10-Krankheit ist eine seltene, lebensbedrohliche neurometabolische Erkrankung, die durch einen progressiven neurodegenerativen Verlauf, Epilepsie, Retinopathie und progressive Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Acylglycin-Profil im Urin (Abnormal urinary acylglycine profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Chronische Laktatazidose (Chronic lactic acidosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

HSD10-Krankheit, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

HSD10-Krankheit, infantiler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Nicht-progressive Enzephalopathie (Nonprogressive encephalopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)

HSD10-Krankheit, neonataler Typ

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Konzentration von Acylcarnitin im Urin (Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine)
    • Seizure (Seizure)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)

H-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kutane Erkrankung und eine systemische vererbte Histiozytose, die hauptsächlich durch Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzanomalien, Hörverlust, Hypogonadismus, geringe Körpergröße und gelegentlich Hyperglykämie/Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Aufgrund der sich überschneidenden klinischen Merkmale werden heute auch die pigmentierte Hypertrichose mit insulinabhängigem Diabetes mellitus-Syndrom (PHID), die Faisalabad-Histiozytose (FHC) und die familiäre Sinus-Histiozytose mit massiver Lymphadenopathie (FSHML) dazu gezählt. Auch einige Fälle von Dysosteosklerose können das Syndrom repräsentieren.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Hernie (Hernia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine beidseitige angeborene Hüftluxation, charakteristische Gesichtszüge (flaches Mittelgesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, Schwellungen um die Augen, breiter Nasenrücken, karpfenförmiger Mund) und eine Überstreckbarkeit der Gelenke gekennzeichnet ist. Angeborene Herzfehler, angeborene Knieluxation, angeborene Leistenhernie und vesikoureterischer Reflux sind ebenfalls beschrieben worden. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Hüftdysplasie Typ Beukes

Beschreibung:

Die Familiäre Hüftdysplasie Typ Beukes (BFHD) ist eine erbliche Skeletterkrankung mit vorzeitiger Osteoarthropathie des Hüftgelenkes. Die Erkrankung maifestiert sich durch Hüftgelenksbeschwerden/Schmerzen und Gangstörungen, die sich meist im Kindesalter entwickeln und zu schweren Funktionsbehinderung und eingeschränkter Mobilität im frühen Erwachsenenalter führen. Die Belastung der Wirbelkörper und anderer Gelenke ist minimal, die Körpergröße wird nicht signifikant reduziert und der allgemeine Gesundheitszustand ist ungestört. Röntgenologisch sind die Hüftköpfe abgeflacht und es kommt zu einer unregelmäßigen und degenerativen Arthrose in den Hüftgelenken, wie das Vorhandensein von periartikulären Zysten, Sklerose und Verengung des Gelenkraums zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Skoliose (Scoliosis)

Hughes-Stovin-Syndrom

Beschreibung:

Das Hughes-Stovin-Syndrom (HSS) ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die als klinische kardiovaskuläre Variante der Behçet-Krankheit (BD; s. dort) angesehen wird. Das HSS ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler Aneurysmen der Lungenarterien (PAAs) und peripherer venöser Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Aneurysma der Pulmonalarterie (Pulmonary artery aneurysm)
    • Fieber (Fever)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)

Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung des Zentralnervensystems mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten, psychiatrischen Störungen und dementivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufregung (Agitation)
    • Apathie (Apathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Feindseligkeit (Hostility)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Clonus (Clonus)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Mutismus (Mutism)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)

Huriez-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine Trias aus kongenitaler Skleroatrophie vorwiegend der Hände mit Sklerodaktylie, Palmoplantarkeratosen und Nagelveränderungen (bestehend aus Hypoplasie, Rillenbildung und Weißverfärbung) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren Merkmalen gehören Hypohidrosis palmaris und eine hohe Anfälligkeit für früh auftretende Plattenepithelkarzinome in den betroffenen Hautbereichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Hurler-Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Scheie-Syndrom ist die intermediäre Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zwischen den Extremen Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom. Es ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit Deformitäten des Skeletts und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hernie (Hernia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Hurler-Syndrom

Beschreibung:

Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS1; siehe diesen Begriff), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettanomalien, kognitive Beeinträchtigungen, Herzerkrankungen, Atemwegsprobleme, vergrößerte Leber und Milz, charakteristische Gesichtszüge und reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hernie (Hernia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Depression (Depression)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)

Hutchinson-Gilford-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Prominenter Nabel (Prominent umbilicus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Puberale Entwicklungsstörungen bei Frauen (Pubertal developmental failure in females)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Häufig (79-30%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Abnormität der Nasenspitze (Abnormality of the nasal tip)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Papel (Papule)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Verschluss der Karotis-Arterie (Carotid artery occlusion)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)

Hyalinose, infantile systemische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Hyaluronidasemangel

Beschreibung:

Eine seltene Form der Mukopolysaccharidose, die durch eine abnorme Speicherung von Hyaluronan in Lysosomen aufgrund eines Mangels an Hyaluronidase 1 gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Knie- und/oder Hüftschmerzen in Verbindung mit Schwellungen, diffuser Gelenkbeteiligung mit proliferativer Synovitis und dem Auftreten multipler periartikulärer Gewebeverdichtungen, Kleinwuchs und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie abgeflachter Nasenrücken, bifides Zäpfchen und Gaumenspalte).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)

Hydarthrose, intermittierende

Beschreibung:

Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, schubweise auftretende akute monoartikuläre Arthritis gekennzeichnet ist. Sie tritt häufig mit einer gewissen Periodizität auf und betrifft typischerweise das Knie oder ein anderes großes Gelenk, wobei sich innerhalb von 12 bis 24 Stunden ein Erguss mit leichten bis mäßigen Schmerzen und minimalen Entzündungszeichen entwickelt. Die Schübe dauern drei bis fünf Tage und können bei Frauen zeitgleich mit der Menstruation auftreten. Es gibt keine systemischen Symptome und keine Gelenkschäden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)

Hydranenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene zerebrale Fehlbildung, die durch ein fast oder vollständiges Fehlen der Großhirnrinde, insbesondere der Großhirnhemisphären, gekennzeichnet ist, wobei der Schädel und die Hirnhäute völlig intakt sind. In den meisten Fällen tritt der Tod bereits im Mutterleib oder in den ersten Lebenswochen ein. Typisch sind Entwicklungsverzögerungen, arzneimittelresistente Krampfanfälle, spastische Diplegie, schwere Wachstumsstörungen, Taubheit und Blindheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Fontanellen (Abnormality of fontanelles)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Atrophische Hypophyse (Atrophic pituitary gland)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
    • Dysgenesie des Thalamus (Dysgenesis of the thalamus)
    • Thalamus-Ödem (Thalamic edema)
    • Vorgeburtliche intrazerebrale Blutung (Antenatal intracerebral hemorrhage)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Hydroa vacciniforme

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, bei der sich als Reaktion auf Sonneneinstrahlung juckende oder schmerzhafte Bläschen in einem photodistributiven Muster entwickeln. Die Läsionen heilen mit dauerhafter varioliformer Narbenbildung ab. Gelegentlich werden auch Augenbeteiligung, Fehlbildungen der Ohren und der Nase oder Kontrakturen der Finger beobachtet. Systemische Anzeichen und Symptome sind nicht vorhanden. Die Erkrankung tritt typischerweise in der Kindheit auf und bildet sich im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter spontan zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hydroa vacciniforme (Hydroa vacciniforme)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Narbenbildung (Scarring)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Papulovesikuläre Eruption (Papulovesicular eruption)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erythema (Erythema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)

Hydroletalus

Beschreibung:

Der Hydroletalus (HLS) ist ein schweres fetales Fehlbildungssyndrom mit kranionfazialen Dysmorphien und Fehlbildungen des Zentralnervensystems, des Herzens, der Atemwege und der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)

Hydrops fetalis

Beschreibung:

Der Hydrops fetalis ist eine schwere und medizinisch hohe Anforderungen stellende Erkrankung des Feten. Sie wird allgemein definiert als eine exzessive Flüssigkeitsvermehrung im Interstitium und den Körperhöhlen des Feten, die als Ödem, als Pleura- und Perikarderguss und als Aszites manifest wird. Der Hydrops fetalis ist das Endstadium verschiedenster Störungen. Abhängig vom Vorhandensein oder Fehlen mütterlicher Antikörper gegen Antigene der fötalen Erythrozyten (AB0-Inkompatibilität oder Rhesus (Rh)-Inkompatibilität) werden immunologische (Immun-Hydrops fetalis, IHF) und nicht-immunologische (Nicht-Immun-Hhydrops fetalis, NIHF) Ursachen unterschieden (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Aszites (Ascites)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Erhöhte Dicke der Plazenta (Increased placental thickness)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Zwilling-zu-Zwilling-Transfusion (Twin-to-twin transfusion)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)

Hydroxykynureninurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Tryptophan-Stoffwechsels, die durch eine massive Urinausscheidung von Xanthurensäure (XA), 3-Hydroxykynurenin und Kynurenin und eine erhöhte XA-Konzentration im Plasma gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel und reicht von asymptomatischen oder milden Fällen mit Gelbsucht und Erbrechen und dann normaler Entwicklung und Wachstum bis hin zu schwereren Fällen mit Manifestationen wie Intelligenzminderung, zerebellärer Ataxie, Pellagra, progressiver Enzephalopathie mit muskulärer Hypotonie, allgemeiner Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen und/oder kongenitaler Taubheit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Anomalie des Tryptophan-Stoffwechsels (Abnormality of tryptophan metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Hydrozephalus - Adipositas - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)

Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das hauptsächlich durch eine Sprengel-Anomalie (nach kranial verlagerte Schulterblätter) und Hydrozephalus gekennzeichnet ist. Andere Anomalien wie eine globale Entwicklungsverzögerung, Psychosen, Brachydaktylie und eine Dysplasie der Rippenbögen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)

Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom

Beschreibung:

Das Daish-Hardman-Lamont-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch das Vorhandensein von Hydrozephalus (Beginn im Säuglingsalter), hoher Statur, Gelenk-Laxität und thorakolumbaler Kyphose gekennzeichnet ist. Es wurde bei zwei Schwestern beobachtet. Seit 1989 gibt es in der Literatur keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen kongenitalen, nicht kommunizierenden Hydrozephalus, Kleinhirnagenesie und Fehlen der Foramina Luschka und Magendie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Hypotonie, Areflexie oder Hyporeflexie, Krampfanfällen und/oder Zyanose kurz nach der Geburt. Das Syndrom verläuft in der Neugeborenenperiode tödlich. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinhirn-Agenesie (Cerebellar agenesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)

Hydrozephalus, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine abnorme Vergrößerung der Hirnventrikel infolge einer Störung des Liquorflusses gekennzeichnet ist. Sie entsteht <i>in utero</i> und kann erworben oder vererbt sein. Der Schweregrad der daraus resultierenden Hirnschädigung hängt von der Dauer und dem Ausmaß der Ventrikulomegalie ab.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)

Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch einen schweren, oft pränatal beginnenden Hydrozephalus, adduzierte Daumen, Spastizität (meist durch lebhafte Sehnenreflexe und Fußstreckreflexe belegt) und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das schwere Ende des L1-Syndroms dar und ist mit einer schlechten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)

Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch einen kongenitalen Hydrozephalus mit Beteiligung der Seitenventrikel, einen tiefliegenden Nabel, einen beidseitigen Leistenbruch und leichte Gesichtsdysmorphien (wie Epikanthusfalten, einen breiten, flachen Nasenrücken und eine kleine Knollennase) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören einseitiger Kryptorchismus, vesikoureteraler Reflux und Fallot-Tetralogie. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I

Beschreibung:

Eine seltene, hereditäre, mit Glukokortikoiden behandelbare Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch früh einsetzenden Bluthochdruck, Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und abnorme Produktion von 18-Oxokortisol und 18-Hydroxycortisol gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Übelkeit (Nausea)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II

Beschreibung:

Eine hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), gekennzeichnet durch Hypertonie unterschiedlichen Schweregrades, durch Glukokortikoide nicht korrigierbaren Hyperaldosteronismus, variable Hypokaliämie, niedrige Plasma-Renin-Aktivität (PRA) und erhöhtes Aldosteron-Renin-Verhältnis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekretorisches adrenokortikales Adenom (Secretory adrenocortical adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form des primären Aldosteronismus (PA), die durch einen früh einsetzenden schweren Bluthochdruck, einen nicht mit Glukokortikoiden behandelbaren Hyperaldosteronismus, eine Überproduktion von 18-Oxocortisol und 18-Hydroxycortisol sowie eine ausgeprägte Hypokaliämie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Koma (Coma)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Delirium (Delirium)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Akute hepatische Steatose (Acute hepatic steatosis)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Makrovesikuläre hepatische Steatose (Macrovesicular hepatic steatosis)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Vitamin-E-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin E metabolism)
    • Anomalie des Vitamin-A-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin A metabolism)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Hyperekplexie - Epilepsie

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch neonatale Hypertonie gekennzeichnet ist, die sich zu Hypotonie und einer übertriebenen Schreckreaktion (auf plötzliche visuelle, auditive oder taktile Reize) entwickelt, gefolgt von der Entwicklung früh einsetzender, häufig refraktärer tonischer oder myoklonischer Anfälle. Progressive epileptische Enzephalopathie, Intelligenzminderung und psychomotorischer Entwicklungsstillstand mit subsekutiver Verschlechterung können zusätzlich auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)

Hyperekplexie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine erbliche neurologische Erkrankung und gekennzeichnet durch exzessive Schreckreaktionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hernie (Hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch eine Eosinophilie ohne Anzeichen von Klonalität gekennzeichnet ist, die mindestens sechs Monate lang anhält und für die keine zugrundeliegende Ursache ermittelt werden kann. Die Erkrankung geht mit Anzeichen von Organschäden und Funktionsstörungen einher. Die klinischen Manifestationen sind je nach den betroffenen Organsystemen sehr unterschiedlich und umfassen schnell auftretende, lebensbedrohliche kardiovaskuläre oder neurologische Komplikationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Fibrose-Portal (Portal fibrosis)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Papel (Papule)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Demenz (Dementia)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Colitis (Colitis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erbrechen (Vomiting)

Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung

Beschreibung:

Die hereditäre Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung repräsentiert eine seltene biologische Anomalie, die durch hohe Serumferritinwerte ohne Erhöhungen der Transferrinsättigung, des Gewebe- oder Serumeisens definiert ist und die durch einen scheinbar asymptomatischen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Biologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Abnormales Serumeisen (Abnormal serum iron)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)

Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch hypergonadotropen Hypogonadismus und in der Adoleszenz auftretender Katarakt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Impotenz (Impotence)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Spärliche Gesichtsbehaarung (Sparse facial hair)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)

Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel

Beschreibung:

Das Autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) ist ein sehr seltener primärer Immundefekt und klinisch gekennzeichnet durch die Trias hohes Serum-IGE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Atelektase (Atelectasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Papel (Papule)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Husten (Cough)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Fieber (Fever)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber

Beschreibung:

Eine seltene autoinflammatorische Erkrankung und Form des Mevalonat-Kinase-Mangels (MKD), die durch periodische Fieberschübe und eine systemische Entzündungsreaktion (zervikale Lymphadenopathie, Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Arthralgie und Hauterscheinungen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Migräne (Migraine)
    • Papel (Papule)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erythema (Erythema)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Synkope (Syncope)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)

Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Koma (Coma)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Metabolische Ketoazidose (Metabolic ketoacidosis)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)

Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel

Beschreibung:

Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Aufregung (Agitation)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Blässe (Pallor)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Synkope (Syncope)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Abnorme Reaktion auf den Glucagon-Stimulationstest (Abnormal response to glucagon stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiple Betazell-Adenome der Bauchspeicheldrüse (Multiple pancreatic beta-cell adenomas)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ketonuria (Ketonuria)

Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase (SCHAD)-Mangel ist eine kürzlich beschriebene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Der Mangel ist gekennzeichnet durch hyperinsulinämische Hypoglykämie mit Krämpfen. Ein Patient erlitt eine fulminante Leberzellinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Spiegel (Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalie des Acetylcarnitin-Stoffwechsels (Abnormality of acetylcarnitine metabolism)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)

Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Fokale Hyperplasie der Pankreasinseln (Focal pancreatic islet hyperplasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Blässe (Pallor)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Synkope (Syncope)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)

Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden freien Fettsäuren (Decreased circulating free fatty acid level)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Übermäßige Insulinreaktion auf den Glucagon-Test (Excessive insulin response to glucagon test)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Blässe (Pallor)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diffuse Hyperplasie der Pankreasinseln (Diffuse pancreatic islet hyperplasia)
    • Synkope (Syncope)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)

Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom

Beschreibung:

Das Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (HIHA) ist eine häufige Form des Diazoxid-sensitiven diffusen Hyperinsulinismus (siehe diesen Begriff), gekennzeichnet durch eine übermäßige/unkontrollierte Insulinsekretion (unangemessen für den Grad der Glykämie), asymptomatische Hyperammonämie und wiederkehrende Episoden einer ausgeprägten Hypoglykämie, die durch Fasten und proteinreiche Mahlzeiten verursacht werden kann und eine schnelle und intensive Behandlung erfordert, um neurologische Folgen zu verhindern. Epilepsie und kognitives Defizit können unabhängig von Hypoglykämie ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Asymptomatische Hyperammonämie (Asymptomatic hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koma (Coma)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische

Beschreibung:

Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) ist eine meist symptomfreie genetische Störung des Mineralstoffwechsels mit lebenslang bestehender moderater Hyperkalzämie bei normaler oder verminderter Kalziumausscheidung im Urin und erhöhter Plasmakonzentration des Parathormons (PTH).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)
    • Vermindertes Verhältnis der renalen Kalzium-Clearance zur Kreatinin-Clearance (Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hypomagnesiurie (Hypomagnesiuria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Lipom (Lipoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)

Hyperkalziurie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine anhaltende übermäßige Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist, ohne dass eine systemische Grunderkrankung und Hyperkalzämie vorliegt. Die Erkrankung führt zu einem erhöhten Risiko für die Bildung von Nierensteinen und Nephrokalzinose sowie zu einer verminderten Knochenmineraldichte mit erhöhter Inzidenz von Frakturen bei einigen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Kalziumverlust in der Niere (Renal calcium wasting)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
    • Parathormon-unabhängige erhöhte renale tubuläre Kalziumrückresorption (Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption)

Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Als Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom wird ein sehr seltenes Syndrom mit hyperpigmentierter Haut beschrieben. Charakteristisch sind sehr kleine hyperpigmentierte Flecken vor allem in sonnenexponierten Bereichen der Haut und, als hauptsächliches Symptom, eine leichte punktförmige palmoplantare Hyperkeratose. Weitere Fälle wurden seit 1993 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Papel (Papule)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)

Hyperkeratosis lenticularis perstans

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch meist asymptomatische, hyperkeratotische, rötlich-braune Papeln gekennzeichnet ist, die vor allem an den unteren Extremitäten auftreten. Die histologische Untersuchung zeigt eine lamelläre Hyperkeratose mit abrupter peripherer korbförmiger Orthokeratose, unregelmäßiger Akanthose und einem darunter liegenden lichenoiden lymphozytären Infiltrat. Die Erkrankung kann sporadisch auftreten oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose lenticularis perstans (Hyperkeratosis lenticularis perstans)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)

Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hyperalphalipoproteinämie-Störung, die durch erhöhte Cholesterin- und Triglycerid (TG)-Spiegel im Plasma mit einer ausgeprägten TG-Anreicherung von Lipoproteinen niedriger und hoher Dichte (HDL), Vorhandensein von zirkulierenden Beta-Lipoproteinen sehr niedriger Dichte und erhöhten HDL-Cholesterinspiegeln bei sehr niedriger oder nicht nachweisbarer lipolytischer Aktivität der hepatischen Lipase im Post-Heparin-Plasma gekennzeichnet ist. Vorzeitige Atherosklerose und/oder koronare Herzkrankheit können ebenfalls vorliegen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Erhöhte HDL-Cholesterin-Konzentration (Increased HDL cholesterol concentration)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)

Hyperlysinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erhöhte Lysinkonzentration im Liquor (Increased CSF lysine concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Hypoornithinämie (Hypoornithinemia)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Argininkonzentration im Liquor (Decreased CSF arginine concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Ornithinkonzentration im Liquor (Abnormal CSF ornithine concentration)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Verminderte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Decreased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nackenhypertonie (Neck hypertonia)

Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels, die sich bereits im Neugeborenenstadium manifestieren kann und mit Lethargie, Stillproblemen, Erbrechen und Tachypnoe einhergeht. Häufiger beginnt es im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter und ist gekennzeichnet durch chronisch neurokognitive Defizite, akuter Enzephalopathie und/oder Gerinnungsstörungen oder anderen chronischen Leberfunktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
    • Anomalie des Citrullin-Stoffwechsels (Abnormality of citrulline metabolism)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Clonus (Clonus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Seizure (Seizure)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Koma (Coma)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis

Beschreibung:

Eine seltene Dysostose mit vorwiegender Wirbelbeteiligung, die durch paraspinale Bandverknöcherungen (am stärksten ausgeprägt im unteren Brustbereich), Osteophytose, marginale Sklerose der Iliosakralgelenke und punktförmige Hyperkeratose an den Fußsohlen und Handflächen gekennzeichnet ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder leichte bis mäßige Rückenschmerzen haben. Seit 1969 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Adipositas (Obesity)

Hyperostosis corticalis generalisata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hyperoxalurie, primäre

Beschreibung:

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhtes Glykolat im Urin (Elevated urine glycolate)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Azidurie (Aciduria)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Herzblock (Heart block)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Anämie (Anemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysurie (Dysuria)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Enuresis (Enuresis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Hyperoxalurie, primäre, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schmerz (Pain)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)

Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)

Beschreibung:

Seltene genetische Erkrankung, die durch das synchrone oder metachrone Auftreten von primärem Hyperparathyreoidismus und ossifizierenden Fibromen des Ober- und/oder Unterkiefers gekennzeichnet ist und mit einem erhöhten Risiko für Nebenschilddrüsenkarzinome einhergeht. Es wurde auch über das Auftreten von Nierenzysten oder -tumoren, multiplen Uteruspolypen und Schilddrüsentumoren berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)

Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer

Beschreibung:

Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
    • Abnormer Harnstickstoffgehalt (Abnormal urinary nitrogen compound level)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erhöhter Harn-7-Biopterin-Spiegel (Elevated urinary 7-biopterin level)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glykosylierungsstörung (CDG), die durch Hypotonie, schwere Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfälle, erhöhte alkalische Phosphatase im Serum, kurze distale Phalangen mit hypoplastischen Nägeln und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist. In einigen Fällen wurde über Gaumenspalten, Megakolon, anorektale Fehlbildungen und angeborene Herzfehler berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Hyperplasie, hemifaziale

Beschreibung:

Die hemifaziale Hyperplasie ist eine seltene morphologische Anomalie der maxillofazialen Region, die durch ein einseitiges Überwachsen aller fazialen Strukturen (Knochen, Weichteile, Zähne) gekennzeichnet ist (sog. echte hemifaziale Hypertrophie), oder durch ein Überwachsen einer oder mehrerer, aber nicht aller fazialen Strukturen (definiert als partielle hemifaziale Hypertrophie). Sie kann isoliert auftreten oder mit einigen Syndromen verbunden sein (z. B. Beckwith-Wiedemann, Proteus, Klippel-Trenaunay-Weber, McCune-Albright-Syndrom, Neurofibromatose Typ 1). Sie kann mit Atemwegsobstruktion, sensorineuraler Schwerhörigkeit oder Schluckbeschwerden einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemifaziale Hypertrophie (Hemifacial hypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Hemimakroglossie (Hemimacroglossia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Einseitige Taubheit (Unilateral deafness)

Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Plasmozytose (Plasmacytosis)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hyperprolaktinämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Hyperprolaktinämie ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Störung, die durch anhaltend hohe Prolaktin-Serumspiegel (nicht assoziiert mit Schwangerschaft, Wochenbett, Medikamenteneinnahme oder Hypophysentumor) bei mehreren Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sie sich mit Zeichen, die üblicherweise bei Hyperprolaktinämie beobachtet werden, nämlich: sekundäre Medroxyprogesteronacetat (MPA)-negative Amenorrhoe und Galaktorrhoe bei weiblichen Patienten und Hypogonadismus und sexuelle Dysfunktion durch erniedrigten Testosteronspiegel bei männlichen Patienten. Bei einigen weiblichen Patienten wurde auch über Oligomenorrhoe und primäre Unfruchtbarkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)

Hyperprolinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Hypoproteinämie Typ 2 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Prolin-Stoffwechsels, verursacht durch einen Mangel der Pyrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase. Diese Störung ist oft benigne, mögliche Symptome sind jedoch Krämpfe, intellektuelles Defizit und leicht verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Prolinurie (Prolinuria)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Vitamin B6-Spiegel (Reduced circulating vitamin B6 level)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Depression (Depression)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Früh einsetzende Abwesenheitskrämpfe (Early onset absence seizures)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)

Hyperprolinämie Typ I

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Prolin-Stoffwechsels, die biochemisch durch deutlich erhöhte Prolinwerte in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Prolinoxidase gekennzeichnet ist. Der berichtete klinische Phänotyp reicht von asymptomatisch bis zu variablen neurologischen und psychiatrischen Manifestationen (einschließlich globaler Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen, autistischen Merkmalen und Hyperaktivität).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Prolinurie (Prolinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Seizure (Seizure)

Hypersomnie, idiopathische

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine übermäßige Tagesschläfrigkeit mit langen und nicht erholsamen Nickerchen und/oder einen verlängerten und ungestörten Nachtschlaf, eine beeinträchtigte Tageswahrnehmung und/oder Schlafträgheit (d. h. große Schwierigkeiten beim Aufwachen nach dem Schlaf) gekennzeichnet ist und bei der andere Ursachen ausgeschlossen wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Depression (Depression)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schnarchen (Snoring)

Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Exenzephalie (Exencephaly)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)

Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten

Beschreibung:

Das Hypertelorismus-Mikrotie-Gesichtsspalten-Syndrom oder HMC-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Mikrotie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)

Hypertension, idiopathische intrakranielle

Beschreibung:

Die Idiopathische intrakranielle Hypertension ist eine neurologische Störung und gekennzeichnet durch erhöhten intrakraniellen Druck mit rezidivierenden und persistierenden Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, progredienter oder vorübergehender Obstruktion des Gesichtsfeldes und Papillenödem. Irreversibler Visusverlust ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Allergie (Allergy)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Olfaktorische Auren (Olfactory auras)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)

Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Goiter (Goiter)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hyperthyreose, die durch Hyperemesis gravidarum in Verbindung mit einer Hyperthyreose aufgrund einer Hypersensitivität des Thyreotropinrezeptors gegenüber Choriongonadotropin ohne abnorm hohe Serumkonzentrationen von Choriongonadotropin gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören starke Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Tachykardie, übermäßiges Schwitzen und Zittern der Hände, jedoch keine Anzeichen einer Ophthalmopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
    • Hyperemesis gravidarum (Hyperemesis gravidarum)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
    • Goiter (Goiter)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Aufregung (Agitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proptosis (Proptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Hypertrichosis cubiti

Beschreibung:

Die Hypertrichosis cubiti ist eine seltene Haaranomalie, die durch eine symmetrische, angeborene oder früh einsetzende, bilaterale Hypertrichose gekennzeichnet ist, die an den Außenflächen der oberen Extremitäten (insbesondere an den Ellenbogen) lokalisiert ist. Kleinwuchs oder andere Anomalien wie Entwicklungsverzögerung, Gesichtsanomalien und Intelligenzminderung können damit einhergehen, müssen es aber nicht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Mutismus (Mutism)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Echolalie (Echolalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Hypertrichosis lanuginosa, erworbene

Beschreibung:

Die Erworbene Hypertrichosis lanuginosa ist eine seltene, paraneoplastische Hautkrankheit mit exzessiver Lanugo-Behaarung der haarlosen Bereiche des Gesichtes, des Stamms und der Gliedmassen und möglichen weiteren klinischen Symptomen, darunter 'brennende' Glossitis, Hypertrophie der Zungenpapillen, Diarrhoe, Dysgeusie (Schmeckstörung) und/oder Gewichtsverlust. Die Krankheit ist assoziiert mit Lymphom oder Krebs in unterschiedlichen Lokalisationen (Magen-Darm-Trakt, Harnwege, Lunge, Brust, Uterus oder Ovar).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Neoplasma des Atmungssystems (Neoplasm of the respiratory system)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)

Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale

Beschreibung:

Die Hypertrichosis lanuginosa congenita ist eine seltene angeborene Hautkrankheit mit 3-5 cm langen Lanugo-Haaren am gesamten Körper, außer an den Handflächen und Fußsohlen und Schleimhäuten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)

Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)

Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Hypoaldosteronismus, familiärer

Beschreibung:

Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, die durch frühkindliches Erbrechen, Diarrhoe, schwere Dehydratation und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist. Die Analyse der Plasmaelektrolyte zeigt Hyponatriämie, Hyperkaliämie und Azidose. Die Plasmareninaktivität ist erhöht und die Aldosteronspiegel sind niedrig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form

Beschreibung:

Eine seltene Form des familiären Hypoaldosteronismus, bei der im Erwachsenenalter ein subnormaler Plasma-Aldosteronspiegel mit erhöhter Plasma-Renin-Aktivität, Hyperkaliämie, metabolischer Azidose und Hypotonie auftritt. Die Anzeichen und Symptome sind in der Regel mild, und die betroffenen Personen können klinisch asymptomatisch sein und erst nach einem biochemischen Screening diagnostiziert werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)

Hypochondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit im Kindesalter (Childhood onset short-limb short stature)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Hypodontie - Nageldysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dünner Zehennagel (Thin toenail)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Hypofibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)

Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch ein angeborenes teilweises (Hypoglossie) oder vollständiges (Aglossie) Fehlen der Zunge gekennzeichnet ist. Die Patienten haben Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Atmung sowie eine verzögerte Sprachentwicklung und undeutliche Sprache. Das Geschmacksempfinden ist nicht stark beeinträchtigt. Zu den Begleiterscheinungen gehören ein charakteristisches Gesicht aufgrund fehlender transversaler Kieferbögen, Oligodontie und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Kehldeckels (Abnormal epiglottis morphology)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Krankheit, die durch das Zusammentreffen von Aglossie (Fehlen der Zunge), Adaktylien (Fehlen von Fingern oder Zehen) und Fehlbildungen der Gliedmaßen, des Gesichtsschädels und anderer, weniger häufiger Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Adactyly (Adactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Jejunale Atresie (Jejunal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Impotenz (Impotence)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gesteigerte weibliche Libido (Increased female libido)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Depression (Depression)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Mäßige intrauterine Wachstumsverzögerung (Moderate intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verminderte Hornhautdicke (Decreased corneal thickness)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 5. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hypoplasie des Zahnkeims (Hypoplasia of the tooth germ)

Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, ektodermales Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation einer hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (die sich in der Trias Hypohidrose, Anodontie/Hypodontie und Hypotrichose manifestiert) mit einer primären Hypothyreose und einer Ziliardyskinesie der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen häufig eine Urtikaria-pigmentosa-ähnliche Hautpigmentierung, vermehrte Mastzellen und Melaninablagerungen in der Dermis sowie schwere, wiederkehrende Brustinfektionen auf. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Ziliare Dyskinesie (Ciliary dyskinesia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt

Beschreibung:

Ein seltene Störung aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, die durch Anzeichen einer ektodermalen Dysplasie (spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißproduktion), typische Gesichtszüge (hervorstehende Stirn, Falten unter den Augen, charakteristische periorbitale Hyperpigmentierung) und Immundefizienz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abwesende periphere Lymphknoten bei Vorliegen einer Infektion (Absent peripheral lymph nodes in presence of infection)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Erhöhte B-Zellzahl (Increased B cell count)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Genitales Ödem (Genital edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler zirkulierender Insulinspiegel (Abnormal circulating insulin level)
    • Erhöhter hepatischer Glykogengehalt (Increased hepatic glycogen content)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Hypokalzämie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Kalziumhomöostase, die durch unterschiedlich starke Hypokalzämie mit abnorm niedrigen Parathormonspiegeln (PTH) und anhaltend normaler oder erhöhter Kalziurie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Leukodystrophie, die durch Entwicklungsverzögerung, erhöhten Muskeltonus, der später zu Spastizität führt, leichte Ataxie, Nystagmus, Dysarthrie, absichtlichen Tremor und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine supratentorielle und infratentorielle Hypomyelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)

Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Leukodystrophie, die in Familien aschkenasischer jüdischer Abstammung auftritt und durch eine im Säuglingsalter einsetzende schwere globale Entwicklungsverzögerung mit sehr eingeschränkter oder fehlender Sprache und manchmal völlig fehlender motorischer Entwicklung, Hypotonie, Spastizität und erworbener Mikrozephalie gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, Hörverlust, Sehstörungen und autonome Funktionsstörungen wurden ebenfalls beschrieben. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Ataxie (Ataxia)

Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Gliedmaßenfehlbildungssyndrom, das durch multiple angeborene distale Gelenkkontrakturen (inkl. Klumpfüße und proximale und distale Interphalangealgelenkkontrakturen der Hände) und sehr schwere motorische Lähmungen bei der Geburt (d.h. Fehlen von Schlucken, autonomer Atemfunktion und tiefen Sehnenreflexen) gekennzeichnet ist und zum Tod innerhalb der ersten 3 Lebensmonate führt. Fetale Hypo- oder Akinesie, spät einsetzender Polyhydramnion und dramatisch reduzierte oder fehlende motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (<10 m/s) sind häufig assoziiert. Die ultrastrukturelle Morphologie der Nerven zeigt schwere Anomalien der Ranvier-Knoten und der myelinisierten Axone.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ

Beschreibung:

Eine seltene Nebenschilddrüsenerkrankung und Anomalie des Phosphokalziumstoffwechsels, die durch Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Hyperkalziurie und niedrige Parathormonwerte im Serum bei Vorhandensein von Autoantikörpern gegen Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Die klinischen Anzeichen und Symptome sind von unterschiedlichem Schweregrad und umfassen Parästhesien, Krampfanfälle, Laryngospasmen, Tetanie, Herzrhythmusstörungen, Verkalkungen der Basalganglien und neuropsychologische Manifestationen wie Angst, Depression, Verwirrung oder Halluzinationen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Autoimmunkrankheiten auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmuner Hypoparathyreoidismus (Autoimmune hypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Bronchokonstriktion (Bronchoconstriction)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Chvostek-Zeichen (Chvostek sign)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Rachitis (Rickets)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Depression (Depression)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Grauer Star (Cataract)

Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen

Beschreibung:

Ein seltener genetisch bedingter Hypoparathyreoidismus, der durch schwere Hypokalzämie, Krampfanfälle, Hyperphosphatämie und nicht nachweisbare Parathormonwerte bei fehlendem Nebenschilddrüsengewebe gekennzeichnet ist. Zu den Komplikationen gehören psychomotorische und Wachstumsverzögerungen, verzögertes Zahnen und Katarakte.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebenschilddrüsen-Agenesie (Parathyroid agenesis)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)

Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das HDR-Syndrom ist eine seltene, klinisch heterogene genetische Störung, die durch die Trias von Hypoparathyreoidismus (H ypoparathyroidism), Sensorineuraler Taubheit (D eafness) und Nierenerkrankung (R enal disease) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hypoplasia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der T-Zell-Physiologie (Abnormality of T cell physiology)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)

Hypophosphatämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist eine erbliche renale Phosphatverlusterkrankung, die durch Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und vermindertes Wachstum gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Abnormität der Metaphysen der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower-limb metaphyses)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verkürzung des Sprungbeinhalses (Shortening of the talar neck)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Metaphysenverbreiterung der oberen Gliedmaßen (Upper limb metaphyseal widening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Verdickte Wachstumsfugen (Thick growth plates)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Vertebrale Hyperostose (Vertebral hyperostosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gebördelte Rippen (Beaded ribs)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Synovitis des Iliosakralgelenks (Sacroiliac joint synovitis)
    • Trapezförmige distale Femurkondylen (Trapezoidal distal femoral condyles)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Hypophosphatasie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der unfraktionierten alkalischen Phosphatase (ALP) im Serum gekennzeichnet ist. Die klinische Ausprägung ist variabel und kann von einer schweren, möglicherweise lebensbedrohlichen stark beeinträchtigten Mineralisierung der Knochen bei der Geburt bis hin zu Muskel- und Skelettschmerzen im Erwachsenenalter reichen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Hautgrübchen über dem Scheitelpunkt des langen Knochens (Angulation) (Skin dimple over apex of long bone angulation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Hypophysenadenom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der von normalerweise hormonproduzierenden Zellen der Adenohypophyse ausgeht und durch eine sellare oder extrasellare Gewebeverdichtung mit klinischen Symptomen gekennzeichnet ist, die auf einen Masseneffekt zurückzuführen sind, jedoch keinen Hinweis auf eine Hormonhypersekretion liefern. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen, Hirnnervenfunktionsstörungen und Hypopituitarismus, aber die Gewebeverdichtung kann auch zufällig entdeckt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Impotenz (Impotence)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormale Muskelphysiologie (Abnormal muscle physiology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Blässe (Pallor)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Seizure (Seizure)
    • Blindheit (Blindness)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)

Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes

Beschreibung:

Ein seltenes, hormonaktives Hypophysenadenom, das durch das Vorhandensein einer Hypophysenmasse gekennzeichnet ist, die mit hohen Spiegeln zirkulierender freier Schilddrüsenhormone in Verbindung mit normalen bis hohen TSH-Spiegeln und Unempfindlichkeit der TSH-Spiegel auf TRH-Stimulation und T3-Suppressionstests einhergeht. Typischerweise präsentieren sich die Patienten mit Anzeichen und Symptomen einer leichten bis mittelschweren Schilddrüsenüberfunktion (z. B. Kropf (am häufigsten beobachtet), Herzklopfen, übermäßiges Schwitzen, Herzrhythmusstörungen, Gewichtsverlust, Tremor) und/oder Tumormasseneffekt (wie Kopfschmerzen, Gesichtsfelddefekte, Hypopituitarismus). Gelegentlich kann die Kosekretion von Prolaktin und/oder Wachstumshormon Galaktorrhoe und/oder Akromegalie verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Schilddrüsenkrise (Thyroid crisis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Impotenz (Impotence)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Zittern (Tremor)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Euthyreote Hyperthyroxinämie (Euthyroid hyperthyroxinemia)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Seizure (Seizure)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Blindheit (Blindness)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Ptosis (Ptosis)

Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysenmangel, der durch eine Herniation des Subarachnoidalraums in die Sella turcica gekennzeichnet ist und zu einer Abflachung der Hypophyse und einer endokrinen Dysfunktion führt. Die häufigsten endokrinen Anomalien sind Hyperprolaktinämie und Wachstumshormonmangel. Die klinischen Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Kopfschmerzen, unregelmäßige Menstruation, Galaktorrhoe, Adipositas und Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Impotenz (Impotence)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)

Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)

Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)

Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)

Hypophyseninfarkt

Beschreibung:

Eine seltene Hypophysenerkrankung, die durch eine hämorrhagische oder nicht-hämorrhagische Nekrose der Hypophyse gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Manifestationen gehören plötzliche und starke Kopfschmerzen (oft mit Übelkeit und Erbrechen), Sehstörungen (Gesichtsfelddefekte, Verlust der Sehschärfe), okulomotorische Lähmungen und unterschiedliche Grade von Bewusstseinsstörungen, die von Lethargie bis zum Koma reichen. Es kann auch eine akute endokrine Dysfunktion vorliegen, am häufigsten ein kortikotroper Mangel mit schwerer Hypotonie und Hyponatriämie sowie sekundärem Nebennierenversagen, aber auch ein thyreotroper und gonadotroper Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Impotenz (Impotence)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnormale statische automatische Perimetrieprüfung (Abnormal static automated perimetry test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Koma (Coma)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fieber (Fever)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blässe (Pallor)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Hypophysenkarzinom

Beschreibung:

Ein seltener Hypophysentumor, der durch das Vorhandensein eines Hypophysenadenoms gekennzeichnet ist, das entweder innerhalb des zentralen Nervensystems oder in entfernte Bereiche metastasiert hat. Die überwiegende Mehrheit der Hypophysenkarzinome ist hormonell aktiv, am häufigsten mit ACTH- oder Prolaktinproduktion. Die häufigsten klinischen Symptome sind Diabetes insipidus, Funktionsstörungen des Sehnervs, Funktionsstörungen des Hypophysenvorderlappens, Lähmungen der Hirnnerven III, IV oder VI und Kopfschmerzen, obwohl die Patienten auch asymptomatisch sein können. Die Tumoren verhalten sich aggressiv, und die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)

Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte

Beschreibung:

Das Syndrom der Isolierten Hypophysenstieldurchtrennung (PSIS) ist eine angeborene Anomalie der Hypophyse, die einen Mangel der Hypophysenhormone verursacht und bei den meisten Patienten durch die Symptomentrias eines sehr dünnen oder unterbrochenen Hypophysenstiels, einen ektopischen (oder fehlenden) Hypophysenhinterlappen (HHL) und im MRI erkennbare Hypoplasie oder Aplasie des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten ist die Anomalie auf den HHL (als ektopische Neurohypophyse bezeichnet) oder eine Unterbrechung des Hypophysenstiels begrenzt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Hypophysen- und Epidermoidzysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)

Hypophysen-Verdoppelung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Teratome (Teratoma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Abnormität der Gelenkbeweglichkeit (Abnormality of joint mobility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volvulus (Volvulus)

Hypophysitis, nekrotisierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Abnormität des Hypophysenhintergrunds (Abnormality of the posterior pituitary)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Blässe (Pallor)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Hypoplasie, fokale dermale

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Anomalien in ektodermalen und mesodermalen Geweben gekennzeichnet ist und sich klassischerweise durch Hautanomalien, Gliedmaßenfehler, Fehlbildungen der Augen und leichte Gesichtsdysmorphien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Papillom (Papilloma)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Makula (Macule)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erythema (Erythema)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Hypoplasminogenämie

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch eine stark beeinträchtigte extrazelluläre Fibrinolyse gekennzeichnet ist, die zur Bildung von lignösen (fibrinreichen) Pseudomembranen auf den Schleimhäuten führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Zervizitis (Cervicitis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Hypoplastisches Linksherzsyndrom

Beschreibung:

Eine angeborene nicht-syndromale Fehlbildung des Herzens, die durch eine Unterentwicklung der linksseitigen Herzstrukturen (einschließlich der linken Herzkammer, der aufsteigenden Aorta, des Aortenbogens und der Mitral- und/oder Aortenklappe) gekennzeichnet ist, so dass das linke Herz nicht in der Lage ist, eine angemessene systemische Herzleistung zu erbringen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anosmie (Anosmia)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das bei drei Brüdern einer südafrikanischen Familie beschrieben wurde und durch Hypospadie und intellektuelles Defizit in Verbindung mit Mikrozephalie, kraniofazialer Dysmorphie, Gelenkhypermobilität und gekrümmten Nägeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale

Beschreibung:

Eine seltene, nicht syndromale, angeborene Fehlbildung des Urogenitaltrakts bei männlichen Patienten, die durch eine penoskrotale, skrotale oder perineale Verlagerung des Harnröhrenganges gekennzeichnet ist und häufig mit einer Peniskrümmung einhergeht. In schweren Fällen kann der Hodensack bifid erscheinen, ein assoziierter Mikropenis ist möglich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrale Verkürzung der Vorhaut (Ventral shortening of foreskin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Depression (Depression)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Harnröhrendivertikel (Urethral diverticulum)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)

Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse

Beschreibung:

Hypothyreose aufgrund von Mutationen in Transkriptionsfaktoren, die an der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse beteiligt sind, ist eine Form der zentralen angeborenen Hypothyreose (siehe diesen Begriff), ein permanenter Schilddrüsenmangel, der von Geburt an vorliegt, gekennzeichnet durch niedrige Schilddrüsenhormone, die durch Störungen in der Entwicklung oder Funktion der Hypophyse verursacht werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)

Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Die durch Mutationen des Rezeptors des schilddüsen-stimulierenden Hormons (Thyreotropin, TSH) verursachte Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehendem permanentem Schilddrüsenhormon-Mangel durch Resistenz der Schilddrüse gegen TSH.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Beeinträchtigte Empfindlichkeit gegenüber dem schilddrüsenstimulierenden Hormon (Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Abnormaler Schrei (Abnormal cry)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Goiter (Goiter)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Testergebnis für die Aufnahme von radioaktivem Jod (Abnormal radioactive iodine uptake test result)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Goiter (Goiter)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Fehlende Verknöcherung der Oberschenkelknochen-Epiphyse (Absent ossification of capital femoral epiphysis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Trockene Haut (Dry skin)

Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern

Beschreibung:

Die kongenitale Hypothyreose durch transplazentare Passage mütterlicher inhibitorischer Thyreotropin (TSH)-Antikörper ist ein Typ von transienter kongenitaler Hypothyreose (s. dort), einem nicht permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Goiter (Goiter)

Hypothyreose, kongenitale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische kongenitale Hypothyreose ist ein Typ von primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort), deren Ursache und Prävalenz nicht bekannt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Hypotonie-Cystinurie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung der Aminosäurenabsorption und des Aminosäurentransports, gekennzeichnet durch generalisierte Hypotonie bei der Geburt, neonatale/kindliche Gedeihstörung (gefolgt von Hyperphagie und schneller Gewichtszunahme in der späten Kindheit), Zystinurie Typ 1, Nephrolithiasis, Wachstumsretardierung aufgrund von Wachstumshormonmangel und leichte Gesichtsdysmorphien. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören hauptsächlich Dolichozephalie und Ptosis. Nephrolithiasis tritt in unterschiedlichen Altersstufen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zystinurie (Cystinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Ermüdung (Fatigue)

Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Störung, die durch schwere, anhaltende Hypotonie (bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter), schwere globale Entwicklungsverzögerung (mit unzureichender oder fehlender Sprache, Schwierigkeiten oder Unfähigkeit zu rollen, zu sitzen oder zu gehen), schwere Intelligenzminderung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, progressive periphere Spastik, bilaterales Schielen und Nystagmus, Verstopfung sowie variable dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Plagiozephalie, breite Stirn, kleine Nase, tief angesetzte Ohren, Mikrognathie und offener Mund mit gespannter Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verjüngte distale Fingerglieder (Tapered distal phalanges of finger)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)

Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante Form des Haarverlustes, die sich durch das Fehlen oder den Mangel an Kopfhaar, Augenbrauen und Wimpern bei der Geburt, grobes und drahtiges Haar in der Kindheit und fortschreitenden Haarausfall ab der Pubertät auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)

Hypotrichose - Lymphödem - Telangiektasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Teleangiektasie der Fußsohlen (Plantar telangiectasia)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Aszites (Ascites)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus der Gruppe der ektodermalen Dysplasien, das durch Hypotrichose der Kopfhaut und der Augenbrauen, Fingersyndaktylie, intellektuelle Entwicklungsstörung und frühes Durchbrechen der Zähne gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (d.h. rundes Gesicht mit prominenter Stirn, Wangen und Ohren und nach oben schräg verlaufenden Lidspalten), Hypoplasie der medianen und distalen Phalangen und Kyphose sind zusätzlich beobachtete Merkmale. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • 1-5 Finger vollständige kutane Syndaktylie (1-5 finger complete cutaneous syndactyly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration

Beschreibung:

Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration (HJMD) ist ein sehr seltenes Syndrom und gekennzeichnet durch spärliches, kurzes Haar seit Geburt, gefolgt von progredienter Makuladegeneration und Erblindung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)

Hypotrichosis simplex

Beschreibung:

Die Hypotrichosis simplex (HS) oder die heriditäre Hypotrichosis simplex (HHS) ist gekennzeichnet durch reduzierten Haarwuchs auf der Kopfhaut und am Körper (mit spärlichen, dünnen und kurzen Haaren). Weitere Anomalien bestehen nicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Hypotrichosis simplex des Skalps

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fehlende Gesichtsbehaarung (Absent facial hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnormität der Achselhaare (Abnormality of the axillary hair)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Hypourikämie, hereditäre renale

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung der Nierentubuli, die durch einen Uratverlust im Urin gekennzeichnet ist, der typischerweise zu einer asymptomatischen Hypourikämie führt und zu Urolithiasis und akutem Nierenversagen durch körperliche Anstrengung (EIARF) prädisponiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Harnsäure-Urolithiasis unabhängig von Gicht (Uric acid urolithiasis independent of gout)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)

ICF-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Das Jagel-Holmgren-Hofer-Syndrom ist eine ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine schwere, generalisierte Lamelläre Ichthyose bei Geburt mit Alopezie, Eklabium, Ektropion und Intelligenzminderung. Obwohl es dem Sjögren-Larsson-Syndrom ähnelt, bestehen bei diesem Syndrom keine neurologischen oder makulären Veränderungen. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Eklabion (Eclabion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Tetraplegie/Tetraparese (Tetraplegia/tetraparesis)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)

Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Die Epidermolytische Ichthyose (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KPI, siehe dort), mit einen blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Angeborene bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hamartom der Bindehaut (Conjunctival hamartoma)

Ichthyose, epidermolytische superfizielle

Beschreibung:

Die Epidermolytische superfizielle Ichthyose (SEI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (KI; siehe dort) und gekennzeichnet durch oberflächlicher Blasen und Erosionen bei der Geburt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ödeme (Edema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Akantholyse (Acantholysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erythema (Erythema)

Ichthyose, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene Epidermiserkrankung, die durch raue, trockene Haut mit auffälliger, plattenförmiger Schuppung gekennzeichnet ist. Sie ist nicht erblich und tritt in der Regel im Erwachsenenalter im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten oder Zuständen auf, z. B. verschiedenen Krebsarten, Autoimmunerkrankungen, endokrinen Störungen, Ernährungsmängeln, aber auch als Nebenwirkung bestimmter Medikamente. Der Schweregrad hängt von der zugrunde liegenden Krankheit oder dem Zustand ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Papel (Papule)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphom (Lymphoma)

Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale kongenitale Ichthyose, die mit dem Auftreten einer Frühgeburt einhergeht (im Allgemeinen in den Schwangerschaftswochen 30-32). Die Krankheit manifestiert sich mit dicker, käsiger und abschuppender Epidermis, neonataler respiratorischer Asphyxie und persistierender Eosinophilie. Nach der perinatalen Periode wird eine spontane Besserung des Gesundheitszustandes der betroffenen Patienten beobachtet und die Hautmerkmale (vernix caseosa-ähnliche Schuppung) entwickeln sich zu einer milden Präsentation einer flachen follikulären Hyperkeratose mit Atopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Demenz (Dementia)

Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)

Ichthyose, kongenitale - Mikrozephalie - Tetraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)

Ichthyose, lamelläre

Beschreibung:

Die Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine Keratinisierungsstörung und gekennzeichnet durch große Schuppen am ganzen Körper und das Fehlen einer signifikanten Erythrodermie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Ichthyose, syndromale X-chromosomale

Beschreibung:

Die syndromale X-chromosomal-rezessive Ichthyose (RXLI) bezieht sich auf die Fälle von RXLI (s. dort) mit zusätzlichen extrakutanen Symptomen als Teil eines Syndroms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hoden-Seminom (Testicular seminoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Autism (Autism)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)

Ichthyose, X-chromosomal-rezessive

Beschreibung:

Die X-chromosomal-rezessive Ichthyose (RXLI) ist eine Genodermatose aus der Gruppe der nach den Mendelschen Regeln vererbten Verhornungsstörungen (MeDOC). Sie ist gekennzeichnet durch generalisierte Hyperkeratose und Schuppung der Haut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Autism (Autism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom

Beschreibung:

Ichthyosis follicularis - Alopezie - Photophobie (IFAP), eine seltene genetische, X-chromosomal vererbte Erkrankung, ist gekennzeichnet durch die Trias Ichthyosis follicularis, Alopezie und Photophobie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Papel (Papule)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Erythema (Erythema)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Episkleritis (Episcleritis)

Ichthyosis hystrix Curth-Macklin

Beschreibung:

Die Ichthyosis hystrix Curth-Macklin (IHCM) ist ein seltener Typ der keratinopathischen Ichthyose (siehe dort), der durch schwere hyperkeratotische Läsionen und palmoplantare Keratosen (PPK, siehe dort) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)

Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Mesangiale Anomalie (Mesangial abnormality)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Glomeruläre C3-Ablagerungen (Glomerular C3 deposition)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Synovitis (Synovitis)
    • Serositis (Serositis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)

Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildung des Urogenitaltrakts, die durch einen anatomisch normalen Penis mit einer gestreckten Penislänge von weniger als 2,5 SD für das Alter gekennzeichnet ist, wobei keine anderen Anomalien vorliegen und keine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnorme Morphologie der Podozyten (Abnormal podocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnorme Urinausscheidung (Abnormal urine output)
    • Fieber (Fever)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)

Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Albuminurie (Albuminuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Allergie (Allergy)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anasarca (Anasarca)

IgA-Dermatose, lineare

Beschreibung:

Eine seltene erworbene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch ringförmige, gruppierte Bläschen auf der Haut und häufig auch auf den Schleimhäuten mit linearer Ablagerung von Immunglobulin A entlang der Basalmembranzone (BMZ) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anti-LAD-1 Antikörper-Positivität (anti-LAD-1 antibody positivity)
    • Anti-LABD97 Antikörper-Positivität (Anti-LABD97 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

IgA-Pemphigus

Beschreibung:

Eine seltene autoimmune bullöse Hauterkrankung, die durch schmerzhafte und juckende vesikulopustuläre Eruptionen gekennzeichnet ist, die durch zirkulierende IgA-Antikörper gegen Keratinozyten-Zelloberflächenkomponenten verursacht werden. Die Läsionen treten typischerweise an der Peripherie von erythematösen ringförmigen Plaques auf und bevorzugen intertriginöse Regionen. Histologisch und immunologisch kann der IgA-Pemphigus in eine subkorneale pustulöse Dermatose und eine intraepidermale neutrophile IgA-Dermatose unterteilt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Neutrophile Infiltration der Haut (Neutrophilic infiltration of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Lineare IgA-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Pustel (Pustule)
    • Schmerz (Pain)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)

IgG4-assoziierte Aortitis

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch Infiltrate von IgG4-positiven Plasmazellen und Lymphozyten in der Adventitia der Aorta gekennzeichnet ist und zu einer Verdickung des perivaskulären Gewebes oder zur Bildung von Weichteilgewebeverdichtungen führt, die die Aorta und ihre Hauptäste umgeben (möglicherweise kompliziert durch ein entzündliches Aortenaneurysma), verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln. Bevorzugter Ort ist der infra-renale Teil der Bauchaorta. Darüber hinaus können auch mittelgroße Blutgefäße betroffen sein, und die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Brust- oder Rückenschmerzen und Fieber.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Allergie (Allergy)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Fieber (Fever)
    • Asthma (Asthma)
    • Thorakales Aortenaneurysma (Thoracic aortic aneurysm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Dilatierte linke Subclavia-Arterie (Dilated left subclavian artery)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Abnormale Morphologie der gemeinsamen Karotisarterie (Abnormal common carotid artery morphology)

IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)

IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis

Beschreibung:

Die Mikulicz-Krankheit ist eine IgG4-abhängige sklerosierende Erkrankung (s. diesen Terminus). Charakteristisch ist eine persistierende, meist schmerzlose beidseitige Vergrößerung der Tränendrüsen, der Parotiden und der Submandibulardrüsen, in Verbindung mit erhöhten Serumspiegeln des Immunglobulins (Ig) G4 und Infiltration der Drüsen mit Lymphozyten und IgG4-positiven Plasmazellen. Vor allem führt dies zu Trockenheit des Mundes und der Augen, aber auch andere Organe, z.B. Lunge, Leber und Niere, können betroffen sein. Begleitende Komplikationen sind Autoimmun-Pankreatitis (AIP), Retroperitonealfibrose und tubulo-interstitielle Nephritis (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Unterkieferdrüsen (Abnormality of the submandibular glands)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)

IgG4-assoziierte Nierenkrankheit

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die im Rahmen einer systemischen IgG4-assoziierten Erkrankung (Immunoglobulin G4- related disease, IgG4-RD) auftritt. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine fibrosierende tubulointerstitielle Nephritis mit überwiegend IgG4+-Plasmazellen mit/ohne Glomerulonephritis, Gewebeverdichtungen, vergrößerte Nieren und Hydronephrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Interstitielle Immunglobulinablagerungen in der Niere (Renal interstitial immunoglobulin deposits)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhter zirkulierender IgG1-Spiegel (Increased circulating IgG1 level)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Lymphozytom kutis (Lymphocytoma cutis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Abnorme Morphologie der Brust (Abnormal breast morphology)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Verringertes Niveau des Retinol-bindenden Proteins (Decreased retinol-binding protein level)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie des Harnleiters (Abnormal ureter morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)

IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Augenerkrankung, die durch eine IgG4-immunopositive Lymphozyten- und Plasmozyteninfiltration sowie eine kollagene Fibrose des betroffenen Gewebes und erhöhte IgG4-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation umfasst Massenläsionen oder Schwellungen der betroffenen Strukturen, die häufig die Tränendrüse und den Tränenkanal, die infraorbitalen und supraorbitalen Nerven, die extraokularen Muskeln und die orbitalen Weichteile betreffen. Eine systemische Beteiligung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Allergie (Allergy)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Abnormität des Nervus infra-orbitalis (Abnormality of infra-orbital nerve)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Morphologie der Augenanhangsgebilde (Abnormal ocular adnexa morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnormität der extraokularen Muskeln (Abnormality of the extraocular muscles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Trigeminusanästhesie (Trigeminal anesthesia)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)

IgG4-assoziierte Systemkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Perinukleäre antineutrophile Antikörper-Positivität (Perinuclear antineutrophil antibody positivity)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)

IgM-Mangel, selektiver

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch rezidivierende und/oder invasive bakterielle, virale und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und mit niedrigen bis fehlenden IgM-Werten im Blut einhergeht, während die IgG-, IgG-Subklassen- und IgA-Werte sowie die IgG-Antikörperreaktion auf Impfungen normal sind. Die Patienten können auch allergische Diathesen aufweisen, und die Prävalenz von Autoimmunerkrankungen ist erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Allergie (Allergy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Verminderter Anteil an B-Zellen im Übergangsstadium (Decreased proportion of transitional B cells)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Wiederkehrende vulvovaginale Candidose (Recurrent vulvovaginal candidiasis)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Asthma (Asthma)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)

IMAGe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch <u>i</u>ntrauterine Wachstumsverzögerung, <u>m</u>etaphysäre Dysplasie mit verkürzten Gliedmaßen, kongenitale <u>a</u>drenale Hypoplasie und <u>Ge</u>nitalanomalien (wie Kryptorchismus, posteriore Hypospadie und Mikropenis) gekennzeichnet ist. Die Betroffenen können kurz nach der Geburt eine schwere Nebenniereninsuffizienz aufweisen. Weitere Symptome sind postnatales Wachstumsversagen und verzögertes Knochenalter, leichte Entwicklungsverzögerung, Makrozephalie, leichte Gesichtsdysmorphien (mit Balkonstirn, breitem Nasenrücken und kleinen, tief angesetzten Ohren), Epiphysendysplasie und Hyperkalzämie/Hyperkalzurie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Imerslund-Gräsbeck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormaler 5-Methyltetrahydrofolat-Spiegel im Blut (Abnormal blood 5-methyltetrahydrofolate level)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Hypersegmentierung der neutrophilen Kerne (Hypersegmentation of neutrophil nuclei)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Hämoglobinkonzentration (Abnormal hemoglobin concentration)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Blässe (Pallor)
    • Ovale Makrozytose (Oval macrocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Iminoglycinurie

Beschreibung:

Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
    • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
    • Prolinurie (Prolinuria)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Hydroxyprolinämie (Hydroxyprolinemia)

Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte hyperkinetische Bewegungsstörung, die vor allem durch Chorea unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist und mit bilateralen striatalen Anomalien im MRT des Gehirns einhergeht. Die Krankheit ist kaum progredient, und die kognitiven Leistungen bleiben in der Mehrzahl der Fälle erhalten, obwohl auch von leichten kognitiven Verzögerungen berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Ängste (Anxiety)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Demenz (Dementia)

Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende motorische und kognitive Regression in der Kindheit gekennzeichnet ist, die zu Intelligenzminderung und Verlust von Sprache und Gehfähigkeit führt und mit dem Auftreten von Dystonie, Parkinsonismus, Chorea oder Rigidität einhergeht. Es wurde auch über Ataxie, Dysarthrie und Krampfanfälle berichtet. Der prozentuale Kopfumfang kann im Laufe der Zeit abnehmen. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, bei einigen Patienten auch eine Ausdünnung des Corpus Callosum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieber (Fever)

Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt

Beschreibung:

Ein seltener autosomal-rezessiver primärer Immundefekt, der durch das Fehlen von HLA-Klasse-II-Molekülen auf der Oberfläche von Immunzellen gekennzeichnet ist und zu einer stark beeinträchtigten zellulären und humoralen Immunantwort auf fremde Antigene, einer schweren CD4+ T-Zell-Lymphopenie und einer Hypogammaglobulinämie führt. Klinisch äußert sich die Krankheit durch früh einsetzende schwere und wiederkehrende Infektionen vor allem des Atemwegs und des Magen-Darm-Trakts, langwierige Durchfälle mit Gedeihstörung und Autoimmunerkrankungen, die im Kindesalter häufig tödlich verlaufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte MHC-II-Oberflächenexpression (Reduced MHC II surface expression)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Verminderter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Decreased circulating beta-2-microglobulin level)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Protozoen-Infektionen (Recurrent protozoan infections)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Chronische Hepatitis aufgrund einer Kryptosporidium-Infektion (Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to polysaccharide vaccine)
    • Verminderte spezifische Antikörperreaktion auf protein-konjugierten Polysaccharid-Impfstoff (Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine)
    • Spezifischer Anti-Polysaccharid-Antikörper-Mangel (Specific anti-polysaccharide antibody deficiency)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Haemophilus influenzae Typ b (Hib-Impfstoff) (Complete or near-complete absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf den Pneumokokken-Impfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to pneumococcus vaccine)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent bacterial upper respiratory tract infections)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asthma (Asthma)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Rezidivierende bakterielle Meningitis (Recurrent bacterial meningitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)

Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt (CID) mit Dysfunktion des Kalziumkanals CRAC (Ca2+ release activated) ist eine Form des CID. Charakteristisch sind rezidivierende Infektionen, Autoimmunität, kongenitale Myopathie und ektodermale Dysplasie. Zwei Subtypen werden unterschieden: CID mit ORAI1-Mangel und CID mit STIM1-Mangel (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel ist eine Form des kombinierten T-und B-Zell-Immundefektes (CID; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere, persistierende Infektionen mit Zytomegalie-Virus (CMV) und Autoimmun-Zytopenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fehlen CD8-positiver T-Zellen (Absence of CD8-positive T cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Colitis (Colitis)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Die Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID; s. dort) durch Adenosin-Desaminase (ADA)-Mangel ist eine SCID-Form mit profunder Lymphopenie und sehr niedrigem Immunglobulin-Spiegel aller Isotypen mit der Folge schwerer und rezidivierender opportunistischer Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Allergie (Allergy)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) mit DCLRE1C-Mangel, ein Typ des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung und erhöhter Sensitivität der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel

Beschreibung:

Der Kombinierte Immundefekt durch Mangel des dedicator of cytokinesis 8-Proteins (DOCK8) ist eine Form von T- und B-Zell-Immundefekt und gekennzeichnet durch rezidivierende virale Hautinfektionen, Krebsneigung und erhöhte Immunglobulin E (IgE)-Serumspiegel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Asthma (Asthma)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Vulva (Squamous cell carcinoma of the vulva)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Angeborene Alopecia totalis (Congenital alopecia totalis)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) durch Gammaketten-Defekt, auch als SCID-X1 bezeichnet, ist eine Form des SCID (siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Ungewöhnlich niedriger T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis-Spiegel (Abnormally low T cell receptor excision circle level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Schwere rezidivierende Varizellen (Severe recurrent varicella)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lymphom (Lymphoma)

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener kombinierter T- und B-Zell-Immundefekt aufgrund von Null-Mutationen im rekombinationsaktivierenden Gen <i>RAG 1</i> und/oder <i>RAG2</i>, die zu weniger als 1 % der Wildtyp-V(D)J-Rekombinationsaktivität führen. Die Patienten präsentieren sich mit lebensbedrohlichen, schweren, rezidivierenden Infektionen durch opportunistische Pilz-, Virus- und bakterielle Mikroorganismen sowie Hautausschlägen, chronischem Durchfall, Gedeihstörung und Fieber nach der Geburt. Zu den immunologischen Beobachtungen gehören eine ausgeprägte T- und B-Zell-Lymphopenie, normale NK-Zahlen und niedrige oder fehlende Serum-Immunglobuline; einige Patienten können eine Eosinophilie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Abnormale T-Zellen-Zahl (Abnormal T cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Blässe (Pallor)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Fieber (Fever)
    • Gedeihstörung als Folge von wiederkehrenden Infektionen (Failure to thrive secondary to recurrent infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Schwere virale Infektionen (Severe viral infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fieber (Fever)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)

Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel

Beschreibung:

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) T-B+ mit JAK3-Mangel, eine Form des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, in Verbindung mit Diarrhöe und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Mangelnde Funktion der T-Zellen (Lack of T cell function)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fehlende natürliche Killerzellen (Absent natural killer cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Partieller IgA-Mangel (Partial IgA deficiency)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Pustel (Pustule)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Akute Mittelohrentzündung (Acute otitis media)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Immundefektsyndrom, variables

Beschreibung:

Die allgemeine variable Immundefizienz (CVID) umfasst eine heterogene Gruppe von Krankheiten mit signifikanter, ursächlich ungeklärter Hypogammaglobulinämie, fehlender Bildung spezifischer Antikörper nach Impfungen und Suszeptibilität für bakterielle Infektionen, vor allem mit kapseltragenden Bakterien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Purpura (Purpura)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Emphysema (Emphysema)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hintere Pharynxspalte (Posterior pharyngeal cleft)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Lymphom (Lymphoma)

Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales

Beschreibung:

Eine seltene immunregulatorische Störung, die durch refraktäre Diarrhöe, Endokrinopathien, Hautbeteiligung und Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Geringerer Anteil an CD4-negativen, CD8-negativen, Alpha-Beta-regulatorischen T-Zellen (Reduced proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Allergie (Allergy)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Positivität der Insulinrezeptor-Antikörper (Insulin receptor antibody positivity)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Ileus (Ileus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Myositis (Myositis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Colitis (Colitis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Immunglobulin A-Nephropathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • IgA-Ablagerungen im Glomerulus (IgA deposition in the glomerulus)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aszites (Ascites)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Glomeruläre Halbmondbildung (Glomerular crescent formation)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)

Immunoglobulin A-Vaskulitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der kleinen Gefäße, gekennzeichnet durch Hautpurpura, Arthritis, Bauch- und/oder Nierenbeteiligung, IgA-Gewebeablagerungen (Arteriolen, Kapillaren und Venolen) und zirkulierende IgA-Immunkomplexe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Pustel (Pustule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema (Erythema)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ödeme (Edema)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Makula (Macule)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Episkleritis (Episcleritis)

Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Immunglobulin IgG2-Mangel (Immunoglobulin IgG2 deficiency)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopathie (Myopathy)

Immunthrombozytopenie

Beschreibung:

Eine autoimmune Gerinnungsstörung, die durch eine isolierte Thrombozytopenie (Thrombozytenzahl <100.000/microL) gekennzeichnet ist, ohne dass eine Grunderkrankung vorliegt, die mit einer Thrombozytopenie einhergehen könnte.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Anti-Insulin Antikörper-Positivität (Anti-insulin antibody positivity)
    • Purpura (Purpura)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Anti-TSH-Rezeptor Antikörper (Anti-thyrotropin receptor antibody)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Anti-Insel-Antigen-2 Antikörper-Positivität (Anti-islet antigen-2 antibody positivity)
    • Anti-Glutaminsäure-Decarboxylase-Antikörper-Positivität (Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme vaginale Blutungen (Abnormal vaginal bleeding)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie

Beschreibung:

Eine seltene Form der idiopathischen entzündlichen Myopathie, die durch eine akute oder subakute, schwere, symmetrische, proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die gewöhnlich mit muskelspezifischen Antikörpern (Anti-HMGCR oder Anti-SRP) einhergeht. Zu den histopathologischen Merkmalen gehören Myozytennekrose und -regeneration ohne signifikante Entzündung sowie C5b-9-Ablagerungen auf nicht-nekrotischen Myofasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Reduktase Antikörper-Positivität (Anti-3-hydroxy- 3-methylglutaryl-coA reductase antibody positivity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Myositis (Myositis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Impetigo, bullöse

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene, typischerweise gutartige, bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Staphylococcus aureus</i> verursacht wird und durch große, brüchige Bläschen und schlaffe Blasen auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist, die sich zu befeuchteten Erosionen mit einer dünnen, lackartigen Kruste entwickeln. Die Läsionen sind gewöhnlich in intertriginösen Bereichen des Rumpfes und der Extremitäten (Achselhöhlen, Leisten, zwischen den Fingern oder Zehen, unter den Brüsten) lokalisiert. Obwohl selten, können systemische Symptome, wie Fieber, Durchfall und Schwäche, auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Erythema (Erythema)
    • Pustel (Pustule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)

Incontinentia pigmenti

Beschreibung:

Eine X-chromosomal-dominant vererbte syndromale multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf in hyperpigmentierte wirbelartige Muster weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Keimbahnpathogene Varianten bei Männern führen zu embryonaler Letalität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Indolente systemische Mastozytose

Beschreibung:

Eine chronische, in der Regel gutartige Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Anhäufung von neoplastischen Mastzellen (MCs) hauptsächlich im Knochenmark, aber auch in anderen Organen oder Geweben wie vorzugsweise der Haut gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Allergie (Allergy)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)

Indometacin-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung mit sensomotorischer axonaler Neuropathie, progressiver Optikusatrophie, kognitiven Defiziten, bulbärer Dysfunktion, Krampfanfällen, frühkindlicher Hypotonie und Fütterstörungen. Weitere mögliche Merkmale sind Dystonie, Skoliose, Gelenkkontrakturen, okuläre Anomalien und urogenitale Anomalien. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt unterschiedliche Grade der zerebralen Atrophie. Die Krankheit endet im Kindesalter tödlich durch Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)

Infantile Dystonie-Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Infantile Dystonie-Parkinsonismus (IPD) ist ein extrem seltenes, erbliches neurologisches Syndrom, das im frühen Kleinkindalter mit hypokinetischem Parkinsonismus und Dystonie einsetzt und letal verlaufen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Anomalie des Carbonsäurestoffwechsels (Abnormality of carboxylic acid metabolism)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)

Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch eine verzögerte motorische Entwicklung und einen infantilen Beginn mit axialer Hypotonie und einer generalisierten hyperkinetischen Bewegungsstörung gekennzeichnet ist, hauptsächlich mit Dyskinesien der Gliedmaßen und des Rumpfes sowie einer Gesichtsbeteiligung einschließlich orolingualer Dyskinesie, Sabbern und Dysarthrie. Zu den variablen hyperkinetischen Bewegungen können eine ruckartige Qualität, intermittierende Chorea und Ballismus gehören. Die Bildgebung des Gehirns ist normal und die kognitiven Leistungen sind in der Regel erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)

Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch infantile Hypotonie, angeborene Augenanomalien (einschließlich Strabismus, Esotropie, Nystagmus und zentraler Sehbehinderung), globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und Bewegungsstörungen (wie Dystonie, Chorea, Hyperkinesie, Stereotypien) gekennzeichnet ist. Leichte Gesichtsdysmorphien und Skelettfehlbildungen wurden ebenfalls berichtet. EEG-Untersuchungen zeigen deutliche Auffälligkeiten ohne offene epileptische Anfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Aufregung (Agitation)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Intermittierende Hyperventilation (Intermittent hyperventilation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Chorea (Chorea)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • EEG mit Serien von fokalen Spikes (EEG with series of focal spikes)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Infantile Konvulsionen und Choreoathetose

Beschreibung:

Das Syndrom Infantiler Konvulsionen mit paroxysmaler Choreoathetose (ICCA) ist eine neurologische Erkrankung mit Krampfanfällen im 1. Lebensjahr (Benigne familiäre infantile Epilepsie; siehe dort) und choreoathetotischen dyskinetische Attacken während der Kindheit oder Adoleszenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Athetose (Athetosis)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokaler autonomer Anfall mit eingeschränktem Bewusstsein (Focal impaired awareness autonomic seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erlebte Auren (Experiential auras)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Infantile Krampfanfälle - breite Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz

Beschreibung:

Das Neutrophile Immundefekt-Syndrom ist ein primärer Immundefekt und gekennzeichnet durch Neutrophilie mit schwerer Funktionsstörung der Neutrophilen, Leukozytose, Prädisposition zu bakteriellen Infektionen und schlechter Wundheilung mit fehlender Bildung von Eiter in den infizierten Arealen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)

Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit und exokrine Pankreasinsuffizienz gekennzeichnet ist. Zu den variableren Erscheinungsformen gehören Hypotonie, Wachstumsretardierung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Gesichtsdysmorphien und zusätzliche endokrine Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann bei einigen Patienten eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hypoplasie der zerebellären Hemisphäre (Cerebellar hemisphere hypoplasia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperechogenes Pankreas (Hyperechogenic pancreas)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Ulnardeviation des 3. Fingers (Ulnar deviation of the 3rd finger)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Fibrose der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle fibrosis)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Ulnardeviation des 2. Fingers (Ulnar deviation of the 2nd finger)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)

Infantile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Ein Subtyp der Cystinose, die durch eine Anhäufung von Cystin in Organen und Geweben, insbesondere in Nieren und Augen, gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter mit renalem Fanconi-Syndrom, Photophobie, Hypothyreose, Wachstumsstörungen und Rachitis sowie verschiedenen anderen systemischen Auswirkungen manifestiert. Zu den fortschreitenden Manifestationen außerhalb der Nieren gehören Hypothyreose, Hypogonadismus und männliche Infertilität, insulinabhängiger Diabetes, Hepatosplenomegalie mit portaler Hypertension, Muskelbeteiligung mit distaler Muskelschwäche und Atrophie, pharyngeale und orale Dysfunktion, Schluckstörungen, zerebrale Beteiligung mit Hypotonie, Sprach- und Gangstörungen und Kleinhirnsyndrom.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Azidose (Acidosis)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Infantile neuroaxonale Dystrophie

Beschreibung:

Die Infantile neuroaxonale Dystrophie/atypische neuroaxonale Dystrophie (INAD/atypische NAD) ist eine Form der Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA; siehe diesen Begriff), die durch psychomotorische Regression und zunehmende neurologische Probleme gekennzeichnet ist: Symmetrische Pyramidenbahnzeichen; ausgeprägte Hypotonie des Stamms, die bis zu spastischer Tetraplegie fortschreitet; Sehstörungen und Demenz. INAD kann klassisch oder atypisch sein und Patienten können das gesamte Spektrum der Symptome innerhalb dieses Kontinuums aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Blindheit (Blindness)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Seizure (Seizure)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere intellektuelle Beeinträchtigung und eine Verkalkung des Plexus choroideus gekennzeichnet ist und mit einer erhöhten Proteinkonzentration im Liquor einhergeht. Weitere Anzeichen und Symptome sind u. a. Strabismus, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und Fußdeformitäten. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormalität der Chemokinsekretion (Abnormality of chemokine secretion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie der Interferon-Sekretion (Abnormality of interferon secretion)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Anuria (Anuria)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Ödeme (Edema)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Koma (Coma)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)

Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte weibliche Infertilität, die durch einen Reifungsstillstand der Eizellen während eines der verschiedenen Stadien der Meiose I oder II gekennzeichnet ist. Bei einigen Patientinnen können erste Polkörper-Eizellen entnommen werden, die jedoch entweder nicht befruchtet werden oder einen frühen Embryo-Stillstand aufweisen. Betroffene Frauen haben regelmäßige Menstruationszyklen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Abnorme Meiose (Abnormal meiosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Stillstand der Eizelle in der Metaphase I (Oocyte arrest at metaphase I)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Eizellen (Abnormal oocyte morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Inienzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Fehlende Wirbel (Absent vertebrae)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)

Insomnie, familiäre fatale

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Prionkrankheit des Menschen, die sich im Erwachsenenalter durch eine fortschreitende Störung und einen Verlust der zirkadianen Rhythmen, Dysautonomie mit erhöhter Sympathikusaktivität und kognitive Beeinträchtigung mit schwankender Wachsamkeit, beeinträchtigtem Langzeitgedächtnis, Desorientierung und oneirischen Zuständen auszeichnet. Zu den motorischen Störungen gehören Myoklonus, zerebelläre Ataxie und pyramidale Zeichen. Die Krankheit führt rasch zu einem somnolenten oder komatösen Zustand und endet typischerweise nach durchschnittlich 9 oder 30 Monaten tödlich (bimodaler Verlauf). Die neuropathologische Untersuchung zeigt einen ausgeprägten Neuronenverlust und Gliose vor allem in den thalamischen Kernen und den inferioren Oliven, während die Ablagerung von abnormalem Prionprotein relativ spärlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Thalamische Hypometabolismus in FDG-PET (Thalamic hypometabolism in FDG PET)
    • Depression (Depression)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kurzzeitgedächtnisstörung (Short term memory impairment)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Reduzierte Aufmerksamkeitsregulation (Reduced attention regulation)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Fieber (Fever)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)

Insulinom

Beschreibung:

Eine Form eines funktionellen neuroendokrinen Tumors der Bauchspeicheldrüse, der in der Regel durch eine kleine solitäre Pankreasläsion gekennzeichnet ist, die eine hyperinsulinämische Hypoglykämie verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abnormität der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreatic islet cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Koma (Coma)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)

Insulinresistenz-Syndrom Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Insulinresistenz-Syndrom Typ B

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome gehört und auf Autoantikörper gegen den Insulinrezeptor zurückzuführen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Verminderter Komplementfaktor B im Serum (Decreased serum complement factor B)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Ketose (Ketosis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Lymphom (Lymphoma)

Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Intelligenzminderung, die in erster Linie durch eine mäßige bis schwere geistige Beeinträchtigung, eine echte bis relative Mikrozephalie und Hirnanomalien wie ein dünnes Corpus callosum, eine Kleinhirnhypoplasie, eine Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz und eine multifokale Hyperintensität der zerebralen weißen Substanz im MRT gekennzeichnet ist. Adipositas und ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphie (einschließlich Brachyzephalie, rundes Gesicht, gerade Augenbrauen, Synophrys, Hypertelorismus, Epikanthus, breiter und vertiefter Nasenrücken, abstehende Ohren mit hochgezogenen Ohrläppchen, nach unten hängende Mundwinkel) sind zusätzliche Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Seizure (Seizure)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kegelförmige Epiphysen der Zehen (Cone-shaped epiphyses of the toes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kegelförmige Epiphysen der 3. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 3rd toe)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Hyponasales Sprechen (Hyponasal speech)
    • Kegelförmige Epiphysen der 2. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 2nd toe)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kegelförmige Epiphysen der 4. Zehe (Cone-shaped epiphyses of the 4th toe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)

Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches Syndrom, das durch verzögerte motorische und kognitive Entwicklung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, Intelligenzminderung und Alakrimie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden auch Achalasie/Dysphagie und eine leichte autonome Dysfunktion (d.h. Anisokorie) berichtet. Der Phänotyp ähnelt dem des autosomal-rezessiven Triple-A-Syndroms, unterscheidet sich aber durch das Vorhandensein einer intellektuellen Beeinträchtigung bei allen betroffenen Personen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Enuresis (Enuresis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, Sprechapraxie, Autismus mit Stereotypien, Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Krampfanfälle oder isolierte EEG-Anomalien können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Allergie (Allergy)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)

Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und phsychomotorische Verzögerung, Robin-Sequenz (incl. schwere Mikrognathie und weiche Gaumenspalte) und ausgeprägte dysmorphe Gesichtsmerkmale (z.B. Synophris, kurze Lidspalten, Hypertelorismus, kleine, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, Knollennase, langes/flaches Philtrum und bogenförmige Oberlippe) gekennzeichnet ist. Skelettanomalien wie Brachydaktylie, Klinodaktylie, kleine Hände und Füße sowie orale Manifestationen (z. B. bifide, kurze Zunge, Oligodontie) sind ebenfalls assoziiert. Weitere beschreibene Merkmale sind Mikrozephalie, kapillare Hämangiome im Gesicht und auf der Kopfhaut, Ventrikelseptumdefekt, Hornhauttrübung, Nystagmus und hochgradige sensorineurale Taubheit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Aplasie der distalen Phalanx des 5. Fingers (Aplasia of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Aplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Unterkieferspalte (Cleft mandible)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Oligodontie (Oligodontia)

Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch psychomotorische und Wachstumsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie und hypoplastisches Corpus Callosum gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören u. a. ein erhöhter Muskeltonus, Krampfanfälle, Herzanomalien, rezidivierende Bronchopneumonien, Kamptodaktylie, präaurikuläre Hautanhängsel und Gesichtsdysmorphien (z. B. breite Stirn, Hypertelorismus, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher und abstehende Ohren).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Talipes (Talipes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Myopie (Myopia)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, kraniofaziale Dysmorphien (u. a. langes Gesicht, tiefliegende Augen, schmale, breite Nase mit Kolobom der Nasenflügel, Unterkieferprognathie), hypergonadotrophen Hypogonadismus, eunuchoiden Habitus, Diabetes mellitus Typ 1 und Epilepsie gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Spalt ala nasi (Cleft ala nasi)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Muskelschwund des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle atrophy)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)

Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Das Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom, früher bekannt als Wieacker-Wolff-Syndrom, ist eine schwere X-chromosomal-rezessive neurologische Entwicklungsstörung, die durch schwere Kontrakturen (Arthrogrypose; siehe diesen Begriff) und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Skoliose (Scoliosis)

Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Störung, die durch Hypotonie, verzögerte motorische Entwicklung, Dyskinesie der Gliedmaßen, Intelligenzminderung mit beeinträchtigter Sprachentwicklung, Krampfanfälle, autistische Züge, stereotype Bewegungen und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome der genetischen Störung treten im Säuglingsalter auf. Bei einigen Patienten wurden bilaterale Anomalien im Putamen im MRT des Gehirns festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Autism (Autism)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufregung (Agitation)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, unterschiedliche Grade intellektueller Beeinträchtigung und Gesichtsdysmorphien (u. a. hoher Nasenrücken, tief liegende Augen und breiter Mund) gekennzeichnet ist und häufig mit Fütterungsproblemen und/oder gastroösophagealem Reflux einhergeht. Als weitere Symptome werden Krampfanfälle, Hypotonie, autistische Züge und Gelenklaxität berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann unspezifische Merkmale (wie z. B. zerebrale Atrophie) zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Knöcherne Fingersyndaktylie (Osseous finger syndactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Gebogenes distales Fingerglied des Daumens (Curved distal phalanx of the thumb)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)

Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Häufig (79-30%):
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Lumbalkyphose im Säuglingsalter (Lumbar kyphosis in infancy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)

Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, Sprachdefizite und Herzrhythmusstörungen (am häufigsten Sick-Sinus-Syndrom) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Epilepsie, Hypotonie, Netzhautanomalien, Nystagmus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus und gastroösophagealer Reflux berichtet. Der Schweregrad des Phänotyps ist sehr unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)

Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, trunkale Ataxie, Rumpf- und Gliedmaßenbewegungen oder generalisierte, choreiforme Bewegungen und erhöhte Kreatinkinase-Werte im Serum. Zu den variabel assoziierten Merkmalen gehören leichte zerebrale Atrophie, Muskelschwäche oder Hypotonie in der frühen Kindheit und/oder Krampfanfälle. Es wurde über Augenanomalien (z. B. Exophorie, Anisometropie, Amblyopie) berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)

Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch intrauterine und postnatale Wachstumsbeschränkung, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie breite Nasenwurzel, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs, Wirbelsäulenanomalien, laxe Gelenke, Augen-, Herz- und Nierenfehler sowie kleinere Anomalien der Gliedmaßen. Die Bildgebung des Gehirns kann ein hypoplastisches Corpus callosum, eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Zervikale Halbseitenwirbel (Cervical hemivertebrae)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Arachnoidalzyste des zerebellopontinen Winkels (Cerebellopontine angle arachnoid cyst)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Verdoppelung des Handgelenks (Duplication of phalanx of hand)

Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom der Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, Hypotonie, dysmorphe Gesichtszüge (breite Stirn, Ptosis, nach unten hängende Lidspalten, vergrößerte und verkalkte äußere Ohren, großer Kiefer), spärliche Körperbehaarung, Hochwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Im Erwachsenenalter wurden Schwerhörigkeit, insulinresistenter Diabetes und progressiver distaler Muskelschwund (der zu Gelenkkontrakturen führt) beobachtet. Zu den seltenen Manifestationen gehören Verhaltensanomalien (Aggression und Unruhe), Hypothyreose, zerebrale Verkalkung, Ataxie und periphere Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verkalkung des Ohrmuschelknorpels (Calcification of the auricular cartilage)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Posteriores Scalloping der Wirbelkörper (Posterior scalloping of vertebral bodies)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nase (Wide nose)

Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen, abnormalem Gang und kraniofazialen Dysmorphien (u. a. grobe Gesichtszüge, vertiefter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, breite Nasenspitze, vorstehende Oberkiefer und Oberlippe, breiter Mund, abnormes Zahnfleisch und weit auseinander stehende Zähne). Als weitere Erscheinungsformen werden Augenanomalien, Herzfehler, Magen-Darm-Probleme und autistische Verhaltensweisen berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann dünnes Corpus Callosum, Anomalien der weißen Substanz oder erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Abnorme Physiologie des Auges (Abnormal eye physiology)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Niedrige alkalische Phosphatase (Low alkaline phosphatase)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Myopie (Myopia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Zirbeldrüse (Abnormality of the pineal gland)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Unterentwickelter oberer Crus der Antihelix (Underdeveloped superior crus of antihelix)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte oder fehlende Sprache, intellektuelle Beeinträchtigung, Makrozephalie, leichte dysmorphe Merkmale, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störung. Es wurden auch Anomalien des Auges, des Herzens, des Skeletts und des Zentralnervensystems berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hypoplastischer fünfter Zehennagel (Hypoplastic fifth toenail)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Seizure (Seizure)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks der 4. Zehe (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, verzögertes Knochenalter, Kleinwuchs, allgemeine Muskelschwäche und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (z. B. hochgewölbte Augenbrauen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, vorstehende Nase, schmaler Gaumen und Mund). Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören blaue Skleren, Ophthalmoplegie und Intentionstremor. Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)

Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie, Phalangealhypoplasie, Zehensyndaktylie 2-3 charakteristische Gesichtsmerkmale und unkämmbares Haar gekennzeichnet ist. Die Gesichtsdysmorphie umfasst eine prominente Stirn, Hypotelorismus, schmale Lidspalten, Nasenrücken und Lippen, prominente Nasenwurzel, Ohranomalien (große Ohren mit prominenter Antihelix, ungefalteter Helix, unterentwickeltem Ohrläppchen und Antitragus) und Mikrognathie, die sich zu Prognatismus entwickelt. Kryptorchismus, Schallleitungsschwerhörigkeit und progressive Thoraxkyphose sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie einer Zehe (Aplasia/Hypoplasia of toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Seizure (Seizure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)

Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (e.g. Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)

Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • 2-4 Zehen kutane Syndaktylie (2-4 toe cutaneous syndactyly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Gliose (Gliosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Chordee (Chordee)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung (Mild malformation of cortical development)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Intelligenzminderung-Syndrom, TBCK-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Asthma (Asthma)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom der Intelligenzminderung, das gekennzeichnet ist durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, charakteristische Gesichtszüge (u. a. schmale Stirn, buschige Augenbrauen, Hypertelorismus, kleine, nach unten geneigte Lidspalten mit Blepharoptose, fehlgebildete und tief angesetzte Ohren, breite gerade Nase, dünne Oberlippe und ein breiter, verschlossener Mund), Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Sprachstörung und multiple Organfehlbildungen (z. z. B. Ventrikelseptumdefekt, Megaloureter, erweitertes Nierenbecken). Als weitere Manifestationen wurden neurokutane Läsionen (einschließlich palmoplantarer Hyperkeratose), interner Hydrozephalus und beidseitige partielle Weichteilsyndaktylie der zweiten und dritten Zehe berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Quaderförmige thorakolumbale Wirbelkörper (Cuboid-shaped thoracolumbar vertebral bodies)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperkonvexe Daumennägel (Hyperconvex thumb nails)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)

Intelligenzminderung Typ Wolff

Beschreibung:

Die Intelligenzminderung Typ Wolff ist ein seltenes Syndrom gekennzeichnet durch eine schwere Intelligenzminderung, charakteristische faziale Besonderheiten (tiefer vorderer Haaransatz, schräg ansteigende Lidspalten, okulärer Hypertelorismus, breite und knollige Nase, große Ohren mit inkompletter Helix, dicke Lippen und Mikrognathie). Weiterhin finden sich Kontrakturen der peripheren Gelenke, eine verzögerte Knochenreifung, beidseitige Lippen- und Gaumenspalten, Strabismus, terminale Hypoplasie der Finger, Hypospadie und bilaterale Leistenhernien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplastische Superhelix (Hypoplastic superior helix)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Abnormität der Muskelgröße (Abnormality of muscle size)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Autism (Autism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, Adipositas, Hypogonadismus, spitze Finger und Mikrophallus mit kleinen oder nicht herabgestiegenen Hoden gekennzeichnet ist. Das ursächliche Gen wurde in der Chromosomenregion Xp11.3-Xq23 kartiert. Weitere varible Manifestationen sind Alopezie, Zahn- und Sehanomalien, Sprachstörungen und verminderte Körperkraft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Langes Ohr (Long ear)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung mit erheblicher Sprachbehinderung und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Es wurden verschiedene zusätzliche klinische Merkmale festgestellt, darunter Verhaltensstörungen, Ganganomalien, Tremor, Krampfanfälle, Hypogonadismus, Adipositas truncalis, unspezifische Gesichtsdysmorphien sowie kleine Hände und Füße.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Seizure (Seizure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Intelligenzminderung, die durch ausgeprägte neonatale Hypotonie, progressive Quadriparese, stark verzögerte Entwicklungsschritte (Gehen im Alter von 3 Jahren), gastroösophagealen Reflux, stereotype Handbewegungen, Esotropie und infantilen Autismus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paranoia (Paranoia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schüchternheit (Shyness)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Beschreibung:

Das Golabi-Ito-Hall-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Agraphesthesie (Agraphesthesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Echolalie (Echolalia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm

Beschreibung:

Der Typ Najm der X-chromosomalen Intelligenzminderung ist ein seltenes Kleinhirndysgenesie-Syndrom. Die klinischen Symptome reichen von leichter Intelligenzminderung mit oder ohne kongentitalen Nystagmus bis zu schwerer geistiger Behinderung mit zerebellärer und pontiner Hypoplasie/Atrophie und gestörter Entwicklung der Großhirnrinde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Appendikuläre Spastik (Appendicular spasticity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung (mit schwerer Sprachbehinderung), myxödematöses Erscheinungsbild, dysmorphe Gesichtszüge (großer Kopf, Synophrys, prominente Überaugenwulst, mandelförmige und tiefliegende Augen, große Ohren, breiter Mund mit umgekehrter Unterlippe und nach unten gerichteten Lippenwinkeln), einen niedrigen hinteren Haaransatz, einen kurzen, breiten Hals, ausgeprägten allgemeinen Hirsutismus und abnorme Haarwirbel, Hautveränderungen (z. B. trockene Haut oder hypopigmentierte Flecken), weit auseinander stehende Brustwarzen, Adipositas, Mikropenis, Onychodystrophie und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Echolalie (Echolalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Lumbale Hypertrichose (Lumbar hypertrichosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Macrotia (Macrotia)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle und wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege gekennzeichnet ist und bei den betroffenen Männern zu einem frühzeitigen Tod führt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören leichte Gesichtsdysmorphien (wie epikanthische Falten, hoher Nasenrücken oder kleiner Mund), Gangstörungen, schnelle Sehnenreflexe, verzögertes Knochenalter und spitze Finger. Bei Frauen wurde keine offensichtliche heterozygote Manifestation berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Adipositas (Obesity)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Mikrozephalie und Kleinwuchs bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Schielen und spastische Diplegie sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Große Hände (Large hands)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Skoliose (Scoliosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Adipositas (Obesity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige intellektuelle Beeinträchtigung, niedriges Geburtsgewicht, mäßigen bis schweren Kleinwuchs, Mikrozephalie und variablen hypergonadotropen Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Zu den leichten Dismorphien im Gesicht gehören aufsteigende Lidachsen und ein hervorstehender Nasenrücken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Zurückgezogene Hoden (Retractile testis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)

Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mutismus (Mutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Interatriale Kommunikation

Beschreibung:

Eine angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Verbindung zwischen den Vorhofkammern des Herzens gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
    • Sinus-venosus-Vorhofseptumdefekt (Sinus venosus atrial septal defect)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Rechtsschenkelblock (Right axis deviation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nicht überdachter Koronarsinus (Unroofed coronary sinus)
    • Schlaganfall (Stroke)

Interstitielle Cystitis

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-infektiöse, chronische und meist progrediente Erkrankung der Harnblase. Sie ist durch unterschiedliche Kombinationen und Ausmaße von Schmerzen, Häufigkeit des Wasserlassens (Pollakisurie), Nykturie und Harndrang gekennzeichnet. Die interstitielle Zystitis (IC) hat eine große Schnittmenge mit dem Blasenschmerzsyndrom (BPS) und der überaktiven Blase (OAB).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch intrauterine Wachstumsretardierung, Fehlen eines Wachstumsschubs in der Adoleszenz mit proportionaler Kleinwüchsigkeit im Erwachsenenalter, Insulinresistenz und Diabetes im frühen Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Es wurde eine minimale Subluxation des fünften Mittelhandgelenks berichtet, während eine metaphysäre Dysplasie fehlt. Das Hodenvolumen ist gering, die Fertilität jedoch normal. Es gibt keinen Hinweis auf eine primäre Nebenniereninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Invasive Mole

Beschreibung:

Die Invasive Mole ist ein Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der von einer Blasenmole (s. dort) ausgeht und in das Myometrium eindringt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Hoher Serumspiegel des mütterlichen Choriongonadotropins (High maternal serum chorionic gonadotropin)

Inversion/Duplikation Chromosom 15

Beschreibung:

Eine komplexe chromosomale Duplikation/Inversion in der Region 15q11.2-q13.1, die durch frühe zentrale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Defizite, autistisches Verhalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Synophrys (Synophrys)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hernie (Hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

IRIDA-Syndrom

Beschreibung:

Das IRIDA-Syndrom (Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (Iron-refractory iron deficiency anemia)) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit hypochromer mikrozytärer Eisenmangelanämie gekennzeichnet, die auf orale Eisenaufnahme nicht und auf parenterale Eisenbehandlung nur partiell anspricht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Hepcidin-Konzentration (Elevated circulating hepcidin concentration)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)

Iridokorneales endotheliales Syndrom

Beschreibung:

Das Irido-korneale (ICE) Syndrom umfasst eine Gruppe von progressiven proliferativen Endotheliopathien der Kornea: Chandler-Syndrom, Cogan-Reese-Syndrom und Essentielle Irisatrophie (s.diese Termini). Betroffen sind vor allem junge erwachsene Frauen. Kennzeichnend sind Irislöcher und -atrophie, papilläre Verzerrung, vordere Synechien und Hornhautödem. Häufige Komplikationen sind sekundäres Glaukom und Verlust der Hornhautstruktur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Migration des Hornhautendothels (Abnormal migration of corneal endothelium)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Uveal-Ektropium (Uveal ectropion)
    • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Polycoria (Polycoria)
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Irisdepigmentierung, akute bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale akute Depigmentierung der Iris (BADI) ist gekennzeichnet durch den akuten Beginn der bilateralen Depigmentierung der Iris, Pigmentdispersion in der Vorderkammer und schwerer Pigmentablagerung im Vorderkammerwinkel. Patienten weisen typischerweise eine akute und meist schwere Photophobie auf, verbunden mit verschwommenem Sehen, roten Augen und Augenbeschwerden oder Schmerzen mit zumeist selbstlimitierenden klinischen Verlauf. BADI tritt häufig nach einer grippeähnlichen Erkrankung, einer Infektion der oberen Atemwege und nach der Anwendung von oralem Moxifloxacin auf. Im Zusammenhang mit Irisepitheldepigmentierung, Iristransilluminationsdefekten und atonischer/mydriatischer Pupille wird die Erkrankung als bilaterale akute Iristransillumination (BAIT) bezeichnet, die mit einem erhöhten Risiko der schweren, hartnäckigen Erhöhung des Augeninnendrucks einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Pigmentdispersion (Iris pigment dispersion)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Pigmentablagerungen im Trabekelwerk (Pigment deposition in the trabecular meshwork)

IRVAN-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Isaacs-Syndrom

Beschreibung:

Das Isaac-Syndrom ist eine immun-vermittelte periphere Motorneuron-Krankheit. Aus der kontinuierlichen Aktivität der Muskelfasern in Ruhe resultieren Muskelsteife, Muskelkrämpfe, Myokymie und Pseudomyotonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)

Isochromosom Yp

Beschreibung:

Isochromosom Yp ist eine seltene Gonosomenanomalie, die durch verschiedene klinische Präsentationen charakterisiert ist. Das Spektrum umfasst normal fertile Männer, männliche Phänotypen mit Unfruchtbarkeit und Männer mit uneindeutigen Genitalien oder unvollständiger Maskulinisierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Isochromosom Yq

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Beschreibung:

Der isolierte Komplex I-Mangel ist ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, hervorgerufen durch Mutationen in nukleären oder mitochondrialen Genen, die für Untereinheiten oder Kofaktoren des menschlichen Mitochondrienkomplexes I kodieren (NADH: Ubiqinon-Oxidoreduktase). Charakteristisch ist ein weites Symptomspektrum, das ausgeprägte und häufig tödlich verlaufende Laktatazidosen, Kardiomyopathie, Leukoenzephalopathie, reine Myopathie und Hepatopathie mit Tubulopathie umfasst. Auch das Leigh-Syndrom, die Leber'sche hereditäre Optikusneuropathie und das MELAS-Syndrom wurden beobachtet (s.dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Blindheit (Blindness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Isolierter proximaler fokaler Femurdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Aplasie/Hypoplasie des Femurkopfs und -halses (Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck)
    • Kurzer fetaler Femur (Short fetal femur length)
  • Häufig (79-30%):
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)

Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch das Fehlen oder die deutliche Verkürzung des proximalen bis mittleren Teils einer oberen Gliedmaße gekennzeichnet ist, während die Hand normal oder nahezu normal ist. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und sporadisch oder als Teil eines Fehlbildungssyndroms auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Totgeburt (Stillbirth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Angeborene Fehlbildung der großen Arterien (Congenital malformation of the great arteries)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hand-Monodaktylie (Hand monodactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine Beeinträchtigung der Fähigkeit zur Ausführung komplexer, koordinierter Bewegungen gekennzeichnet ist, die der Sprachproduktion zugrunde liegen, was bei fehlenden muskulären oder sensorischen Defiziten zu einer sehr unverständlichen Sprache führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)

Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Duplikation der distalen Phalanx des 5. Fingers (Duplication of the distal phalanx of the 5th finger)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)

Isolierte zerebelläre Agenesie

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Kleinhirns mit einer normal großen hinteren Schädelgrube gekennzeichnet ist und möglicherweise mit einer Hypoplasie des Hirnstamms einhergeht. Das klinische Bild ist sehr variabel, umfasst aber typischerweise Ataxie, Dysarthrie, Tremor, Dysmetrie, Dysdiadochokinese und okulomotorische Anomalien, zusätzlich zu einer beeinträchtigten psychischen, motorischen und sprachlichen Entwicklung und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Isotretinoin-ähnliches-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie des Innenohrs (Aplasia/Hypoplasia of the inner ear)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Anomalie der Pulmonalvenen (Abnormality of the pulmonary veins)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anotia (Anotia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Isotretinoin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Isovalerianazidämie

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte organische Azidurie, die sich durch ein variables klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das vom akuten neonatalen Auftreten einer metabolischen Dekompensation bis zum späteren Auftreten chronischer, unspezifischer Manifestationen einschließlich Gedeihstörungen und/oder Entwicklungsverzögerungen reicht. Alle Patienten neigen zu intermittierender, akuter metabolischer Dekompensation. Während der metabolischen Episoden werden in der Urinanalyse erhöhte Isovaleriansäure-Derivate nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Isovalerylcarnitin-Konzentration (Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erhöhte Anionenlücke im Serum (Elevated serum anion gap)
    • 3-Hydroxyisovaleriansäureurie (3-hydroxyisovaleric aciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Koma (Coma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

ITM2B-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch fortschreitende Demenz und Ataxie, eine ausgedehnte zerebrale Amyloidangiopathie und parenchymale Amyloidablagerungen gekennzeichnet ist. Es wurden zwei Subtypen identifiziert: ABri-Amyloidose und ADan-Amyloidose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Neurofibrilläre Tangles (Neurofibrillary tangles)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Demenz (Dementia)

IVIC-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)

Jackson-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Turricephaly (Turricephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)

Jacobsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (<i>11q</i>) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Talipes (Talipes)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)

Jalili-Syndrom

Beschreibung:

Das Jalili-Syndrom ist gekennzeichnet durch gemeinsames Auftreten von Amelogenesis imperfecta (AI) und Zäpfchen-Stäbchen-Netzhautdystrophie (CORD).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Japanische Enzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Mangel an motorischen Vorderhornneuronen (Paucity of anterior horn motor neurons)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Koma (Coma)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unregelmäßige Atmung (Irregular respiration)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Beschreibung:

Ein schwere Variante des Familiären Long-QT-Syndroms (LQTS), das durch eine angeborene hochgradige beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und lebensbedrohliche ventrikuläre Tachyarrhythmien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Synkope (Syncope)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)

Jessnersche Lymphozytäre Infiltration der Haut

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Papel (Papule)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)

Jeune-Syndrom

Beschreibung:

Das Jeune-Syndrom, auch asphyxiierende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippen-Dysplasie und gekennzeichnet durch engen Thorax, kurze Gliedmassen und radiologische Skelettanomalien, darunter den ''Dreizahn''-Aspekt der Acetabula und metaphysäre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)

Jodmangelsyndrom, fetales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Johanson-Blizzard-Syndrom

Beschreibung:

Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine multiple kongenitale Anomalie, die durch exokrine Pankreasinsuffizienz, Hypoplasie/Aplasie der Nasenflügel, Hypodontie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Wachstumsverzögerung, anale und urogenitale Fehlbildungen und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Anämie (Anemia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ödeme (Edema)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Joubert-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch eine angeborene Fehlbildung des Hirnstamms und eine Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet ist und zu einem abnormalen Atemmuster, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und einer Verzögerung beim Erreichen motorischer Meilensteine führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Zittern (Tremor)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ptosis (Ptosis)

Joubert-Syndrom mit Augendefekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom (JS) mit Augendefekt ist mit dem reinen JS der häufigste Untertyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRD; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Assoziation mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Zittern (Tremor)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ptosis (Ptosis)

Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit kongenitaler Leberfibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Zittern (Tremor)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie

Beschreibung:

Ein seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation der klassischen Merkmale des Joubert-Syndroms (kongenitale Fehlbildungen des Mittelhirns und des Hinterhirns, die Hypotonie, abnorme Atem- und Augenbewegungen, Ataxie und kognitive Beeinträchtigung verursachen) mit den Skelettanomalien der Jeune-Asphyxie-Thoraxdystrophie (kurze Rippen, langer und schmaler Thorax, der zu Atemversagen führt, kurze Gliedmaßen, Kleinwuchs und Polydaktylie) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Zystennieren, Leberfibrose und Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verlängerter oberer Kleinhirnstiel (Elongated superior cerebellar peduncle)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Hypoplasie der zwölften Rippe (Twelfth rib hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Rhizomelische Beinverkürzung (Rhizomelic leg shortening)
    • Apnoe (Apnea)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Proximale femorale metaphysäre Unregelmäßigkeit (Proximal femoral metaphyseal irregularity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Myopie (Myopia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnormität des 5. Mittelhandknochens (Abnormality of the 5th metacarpal)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleine Wirbelkörper der Halswirbelsäule (Small cervical vertebral bodies)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Frühe Verknöcherung der Epiphysen der Oberschenkelknochen (Early ossification of capital femoral epiphyses)

Joubert-Syndrom mit Nierenstörung

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit Nierendefekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankeiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Nierenstörungen, aber ohne Retinopathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Zittern (Tremor)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Ptosis (Ptosis)

Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Apnoe (Apnea)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)

Juberg-Hayward-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Ptosis (Ptosis)

Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom

Beschreibung:

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer Spaltstörung der vorderen Augenkammer mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und kongenitaler Hypothyreose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Kleinhirnhypoplasie, Trachealstenose, enger äußerer Gehörgang und Hüftluxation. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)

Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie

Beschreibung:

Eine schwere Form der junktionalen Epidermolysis bullosa (JEB), die durch eine generalisierte Blasenbildung bei der Geburt und eine angeborene Atresie des Pylorus und seltener anderer Teile des Magen-Darm-Trakts gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie der Harnblase (Aplasia of the bladder)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)

Juvenile Huntington-Krankheit

Beschreibung:

Die Juvenile Huntington-Krankheit (JHD) ist eine Form der Huntington-Krankheit (HD; s. dort), die vor dem 20. Lebensjahr beginnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Depression (Depression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Demenz (Dementia)
    • Chorea (Chorea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)

Juvenile nephropathische Cystinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)

Juveniler atypischer Parkinsonismus

Beschreibung:

Eine komplexe Form der Parkinson-Krankheit bei jungen Patienten, die sich mit pyramidalen Zeichen, Augenbewegungsanomalien, psychiatrischen Manifestationen (Depression, Angst, medikamenteninduzierte Psychose und Impulskontrollstörungen), Intelligenzminderung und anderen neurologischen Symptomen (wie Ataxie und Epilepsie) zusammen mit den klassischen Parkinson-Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch einen insulinabhängigen Diabetes mellitus im Jugendalter gekennzeichnet ist, der mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems einhergeht und variabel zwischen dem Säuglings- und dem Jugendalter auftritt. Zu den neurologischen Manifestationen gehören kombinierte zerebelläre und afferente Ataxie, sensorineurale Schwerhörigkeit, Anzeichen von Pyramidenbahnen und demyelinisierende sensorimotorische periphere Neuropathie. Bei einigen Patienten wurde eine Hypothyreose festgestellt. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)

Kabuki-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)

Kagami-Ogata-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kleiderbügelzeichen der Rippen (Coat hanger sign of ribs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Große Plazenta (Large placenta)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kinn mit horizontaler Falte (Chin with horizontal crease)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnormität der costochondralen Verbindung (Abnormality of the costochondral junction)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Rippen wellenförmig (Undulate ribs)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Fehlende Glenoidgrube (Absent glenoid fossa)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Kleine proximale Tibiaepiphysen (Small proximal tibial epiphyses)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Seizure (Seizure)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Überwucherung (Overgrowth)

Kallmann-Syndrom

Beschreibung:

Das Kallmann-Syndrom (KS) ist eine erbliche Entwicklungsstörung mit kongenitalem hypogonadotropem Hypogonadismus (CHH) aufgrund eines Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Mangels und mit Anosmie oder Hyposmie (bei Hypoplasie oder Aplasie der Riechkolben).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anosmie (Anosmia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GNRH) im Hypothalamus (Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Kallmann-Syndrom - Kardiopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Totale Anosmie (Total anosmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)

Kälteagglutininkrankheit

Beschreibung:

Die Kälteagglutinin-Krankheit ist ein Typ der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort) und gekennzeichnet durch die Anwesenheit von Kälte-Autoantikörpern (unterhalb von 30°C aktive Autoantikörper). Die Kälteagglutinin-Krankheit macht 16-32% der Fälle von AIHA aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)

Kälte-Urtikaria, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Kälteurtikaria (FCAS) ist die mildeste Form des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden eines Urtikaria-ähnlichen Hautausschlags, der durch Kälteeinwirkung ausgelöst wird, verbunden mit niedrigem Fieber, allgemeinem Unwohlsein, Augenrötung und Arthralgie/Myalgie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Kalziphylaxie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)

Kampomelie Typ Cumming

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Kamptobrachydaktylie

Beschreibung:

Die Kamptobrachydaktylie ist ein extrem seltenes Brachydaktylie-Syndrom und gekennzeichnet durch kurze und breite Hände und Füße mit Brachydaktylie in Verbindung mit angeborenen Beugekontrakturen der proximalen und/oder distalen Interphalangealgelenke der Finger und mit Syndaktylie der Füße. Bei einigen Betroffenen wurde auch Polydaktylie, Vagina septata, und Harninkontinenz beschrieben. Die Kamptobrachydaktylie wurde in einer Familie bei 18 Mitgliedern beschrieben, was an autosomal-dominante Vererbung denken lässt. Seit 1972 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)

Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aszites (Ascites)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akute Phase-Reaktion (Acute phase response)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)
    • Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Knochenentwicklungsstörung, die durch eine Kamptodaktylie der Hände in Verbindung mit Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, Telekanthus, Symblepharon, vereinfachte Ohren, Retrognathie) und Halsanomalien (kurzer Hals mit ausgeprägten Pterygium, Sklerose der Muskeln) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wirbelsäulendefekte (z. B. zervikale und dorso-lumbale Spina bifida occulta), angeborene Verkürzung des M. sternocleidomastoideus, gebeugte Handgelenke und dünne Hände und Füße. Hirnstrukturanomalien, multiple Nävi, Mikropenis und eine leichte Intelligenzminderung werden ebenfalls beobachtet. Die Bildgebung zeigt vergrößerte Knochentraveolen, kortikale Verdickungen der Röhrenknochen und ein verzögertes Knochenalter.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Distale Verkürzung der Gliedmaßen (Distal shortening of limbs)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikropenis (Micropenis)

Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)

Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom

Beschreibung:

Das Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer permanenten Kamptodaktylie der Finger (s. diesenTerm) mit der vermehrter Ausscheidung von Taurin im Urin gekennzeichnet ist. Die Kamptodaktylie betrifft hauptsächlich den kleinen Finger, wobei jeder Finger beteiligt sein kann. Die Krankheit wurde bei 17 betroffenen Patienten aus 4 unabhängigen Familien beschrieben. Es wird eine autosomal-dominante Vererbung vermutet. Seit 1966 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Erhöhter Taurinspiegel im Urin (Increased urinary taurine)

Kamptokormie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
    • Proximale spinale Muskelatrophie (Proximal spinal muscular atrophy)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Abnormes Dysferlin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber dysferlin)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)

Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Makula (Macule)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Migräne (Migraine)

Kaposiforme Lymphangiomatose

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Anomalie oder ein Angiom, das durch multifokale fehlgebildete Lymphkanäle gekennzeichnet ist, die von Clustern oder Blättern spindelförmiger lymphatischer Endothelzellen ausgekleidet sind. Die kaposiforme Lymphangiomatose tritt bevorzugt in der Brusthöhle auf, kann aber auch extrathorakale Bereiche, insbesondere Knochen und Milz, betreffen. Typische klinische Anzeichen und Symptome sind Perikard- und Pleuraergüsse, Husten, Dyspnoe, Blutungen und Frakturen infolge der Knochenbeteiligung. Die Prognose ist aufgrund des progressiven Charakters der Erkrankung im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität des Schulterblatts (Abnormality of the scapula)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Anämie (Anemia)
    • Papillom (Papilloma)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)

Kaposi-Sarkom

Beschreibung:

Ein seltener vaskulärer Tumor, der sich als endotheliale entzündliche Neoplasie präsentiert, die durch das humanen Herpesvirus 8 (HHV-8) ausgelöst wird. Das klinische Bild ist außerordentlich variabel und manifestiert sich meist als kutane Läsionen oder betrifft Schleimhäute und innere Organe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Papel (Papule)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Neoplasma nach anatomischem Ort (Neoplasm by anatomical site)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)

Kappen-Polypose

Beschreibung:

Eine seltene kolorektale Erkrankung, die durch multiple entzündliche Polypen gekennzeichnet ist, die vorwiegend den rektosigmoiden Bereich betreffen und sich vor allem durch rektale Blutungen mit abnormalem Transit, Verstopfung und Durchfall manifestieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atrophische Gastritis (Atrophic gastritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Diarrhöe (Diarrhea)

Kapur-Toriello-Syndrom

Beschreibung:

Das Kapur-Toriello-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, schweres intellektuelles Defizit, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes sowie retardiertes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Redundante Haut (Redundant skin)

Kardiogener Schock

Beschreibung:

Eine seltene kardiale Erkrankung, die durch ein stark vermindertes Herzzeitvolumen, Hypoperfusion und Dysfunktion der Endorgane gekennzeichnet ist, obwohl ein ausreichendes intravaskuläres Volumen vorhanden ist. Das klinische Erscheinungsbild ist unterschiedlich und kann von subtilen hämodynamischen Veränderungen bis hin zum offenen kardiovaskulären Kollaps reichen. Zu den häufig berichteten Merkmalen gehören Dyspnoe, Knistern, erhöhter Jugularvenendruck, veränderter Geisteszustand, abnormaler Pulsdruck, Oligurie, kalte Extremitäten und erhöhte Serumlaktatwerte.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Häufig (79-30%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Niedriger Pulsdruck (Low pulse pressure)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Ödeme (Edema)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Erhöhter pulmonaler Kapillar-Wedge-Druck (Increased pulmonary capillary wedge pressure)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)

Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer

Beschreibung:

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer geht mit multiplen angeborenen Anomalien und Intelligenzminderung einher und ist charakterisiert durch Gesichtsdysmorphien (z. B. sagittale Kraniosynostose, Hypertelorismus, Strabismus, tief angesetzte dysplastische Ohren, Retrognathie oder Mikrognathie, Unterkieferankylosen, Gaumenspalte, Aplasia uvulae), angeborene Herzfehler (z. z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt, anomaler venöser Rückfluss), Genitalanomalien (z. B. Kryptorchismus, Mikrophallus) sowie Wachstumsverzögerung und intellektueller Beeinträchtigung. In einigen Fällen wird von tracheobronchialen Anomalien, großen Gelenkkontrakturen, Syndaktylie, Rippenanomalien und hypoplastischen Nieren berichtet. Selten werden auch keine Herzanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Plantarflexionskontrakturen (Plantar flexion contractures)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)

Kardiomyopathie, dilatative familiäre

Beschreibung:

Eine seltene familiäre Kardiomyopathie, die durch eine Dilatation des linken Ventrikels und eine fortschreitende Beeinträchtigung der systolischen Ventrikelfunktion gekennzeichnet ist, ohne dass anormale Belastungsbedingungen oder eine Erkrankung der Koronararterien vorliegen, die zu einer globalen systolischen Beeinträchtigung führen. Die Krankheit kann zu Herzversagen oder Herzrhythmusstörungen führen. Die Krankheit ist isoliert, wenn keine weiteren atypischen kardialen oder extrakardialen Manifestationen vorhanden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ödeme (Edema)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)

Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Aplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Kardiomyopathie, histiozytoide

Beschreibung:

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Husten (Cough)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
    • Fieber (Fever)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Blässe (Pallor)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)

Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene Trias von dilatativer Kardiomyopathie, praematurer Katarakt und Arthropathie der Hüfte (Hüftgelenkdegeneration) und der Wirbelsäule (irreguläre Intervertebralscheiben, Platyspondylie). Augenanomalien sind häufig das erste Symptom. Weiter Fälle wurden seit 1985 nicht mehr beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)

Kardiomyopathie, peripartale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Toxämie in der Schwangerschaft (Toxemia of pregnancy)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Anämie (Anemia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Asthma (Asthma)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)

Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte

Beschreibung:

Eine seltene genetische Herzerkrankung, die durch eine restriktive Ventrikelfüllung aufgrund einer hohen Ventrikelsteifigkeit gekennzeichnet ist und zu einer schweren diastolischen Dysfunktion führt, ohne dass die Ventrikel erweitert oder hypertrophiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Synkope (Syncope)

Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörung, Herzanomalien (Septumdefekte und/oder Klappendysplasie), Gelenkhypermobilität, kurzen Extremitäten, Brachydaktylie, Karpal- und Tarsalfusion, Halswirbelfusion, Fehlbildung des Innenohrs mit beidseitiger Schallleitungsschwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und langes Philtrum). Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören unter anderem gastroösophagealer Reflux und genitourinäre Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)

Karibisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • T2 hypointense Basalganglien (T2 hypointense basal ganglia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Demenz (Dementia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Palmomentalreflex (Palmomental reflex)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)

Karotisarterienaneurysma, extrakranielles

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch eine Erweiterung der inneren oder der gemeinsamen Halsschlagader von mehr als 150 % des Durchmessers des normalen, gesunden Gefäßes gekennzeichnet ist. Läsionen der Karotisbifurkation sind typischerweise fusiform, degenerativ und können beidseitig auftreten, während sackförmige Aneurysmen in der Regel einseitig sind und sich meist im mittleren Segment der Arteria carotis interna befinden. Symptomatische Patienten können sich mit einer tastbaren, pulsierenden Gewebeverdichtung, lokalen Schmerzen, zerebraler Ischämie, peripheren Nervenstörungen, Stridor oder Stimmveränderungen aufgrund lokaler Kompression vorstellen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Schmerz (Pain)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arterielle fibromuskuläre Dysplasie (Arterial fibromuscular dysplasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)

Karzinoides Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Neoplasie, die durch das Auftreten eines hormonellen Syndroms gekennzeichnet ist, das durch die Sekretion von humoralen Faktoren (einschließlich Polypeptiden, vasoaktiven Aminen und Prostaglandinen) aus einem funktionellen neuroendokrinen Tumor (insbesondere aus dem Mitteldarm) entsteht. Es äußert sich typischerweise durch vermehrten Stuhlgang und Durchfall, episodische vasoaktive Flushs (insbesondere im Gesicht), Hypotonie, Tachykardie, venöse Teleangiektasien, Dyspnoe und Bronchospasmen sowie langfristige fibrotische Veränderungen im Mesenterium, Retroperitoneum und an den Herzklappen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Asthma (Asthma)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)

Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes

Beschreibung:

Ein seltener, aggressiver und bösartiger Lebertumor, der von den Hepatozyten ausgeht. Er entwickelt sich hauptsächlich bei Kindern im Alter von über 10 Jahren, entweder mit zirrhotischem Hintergrund oder häufiger mit nicht zirrhotischem Hintergrund (70 % der Fälle).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Erbrechen (Vomiting)

Karzinom, kutanes neuroendokrines

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Merkel-Zell-Hautkrebs (Merkel cell skin cancer)
  • Häufig (79-30%):
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Neoplasma des Außenohrs (Neoplasm of the outer ear)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Kasabach-Merritt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Purpura (Purpura)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Büschelangiom (Tufted angioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Chronische disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Chronic disseminated intravascular coagulation)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypopnoe (Hypopnea)

Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)

Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)

Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom ist eine letale Kombination von Kleinwuchs, angeborener Katarakt, Enzephalopathie mit epileptischen Anfällen und der postmortal bestätigten Diagnose einer Nephropathie (renale tubuläre Nekrose). Diese Symptomenkombination wurde bei 2 Mädchen beschrieben, die im Alter von 4 bzw. 8 Monaten verstarben. Weitere Fälle wurden seit 1963 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Das Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom ist ein extrem seltenes angeborenes Syndrom mit multiplen Anomalien, das bisher nur bei drei Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Katarakt, sensorineuraler Taubheit, Hypogonadismus, leichtem intellektuellem Defizit, Hypertrichose und Kleinwuchs. Seit 1995 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung, mit einem sehr variablen phänotypischen Spektrum, das eine verzögerte motorische Entwicklung, periphere Neuropathie, Katarakt, Kleinwuchs durch Wachstumshormonmangel, Nystagmus, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Gesichtsdysmorphien und Skelettanomalien im Sinne einer spondyloepimetaphysären Dysplasie umfasst. Hyperextensible Gelenke, Achalasie und Teleangiektasie sind ebenfalls beschrieben worden. Die Kognition ist normal. In der zerebralen Bildgebung wurde eine Atrophie der Hypophyse festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Katastrophales Antiphospholipidsyndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das akute Auftreten von lebensbedrohlichen Thrombosen in drei oder mehr Organen entweder gleichzeitig oder innerhalb von weniger als einer Woche gekennzeichnet ist, bei Vorliegen von Antiphospholipid-Antikörpern im Serum (z. B. Lupus-Antikoagulanzien, Anticardiolipin-Antikörper und Anti-Beta2-Glykoprotein-1-Antikörper) und mit histopathologischer Bestätigung eines Verschlusses kleiner Gefäße in mindestens einem betroffenen Organ. Die Erkrankung tritt bei einer kleinen Untergruppe von Patienten mit Antiphospholipid-Syndrom auf und wird häufig durch Infektionen, Traumata oder Operationen ausgelöst.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Periphere Thrombose (Peripheral thrombosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Anti-Beta-2-Glykoprotein-I-Antikörper-Positivität (Anti-beta 2 glycoprotein I antibody positivity)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Oberflächliche Thrombophlebitis (Superficial thrombophlebitis)
    • Anti-Phosphatidylglycerol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl glycerol antibody positivity)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Anticardiolipin-IgM-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgM antibody positivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Anti-Annexin-V Antikörper-Positivität (Anti-annexin-V antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylcholin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl choline antibody positivity)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Migräne (Migraine)
    • Anti-Phosphatidylethanolamin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl ethanolamine antibody positivity)
    • Anti-Phosphatidylserin Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl serine antibody positivity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anti-Phosphatidylinositol Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidyl inositol antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Demenz (Dementia)

Katzenaugensyndrom

Beschreibung:

Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene Chromosomenstörung mit einer sehr variablen klinischen Präsentation. Die meisten Patienten weisen multiple Fehlbildungen auf, die die Augen (Iris-Kolobom), die Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Anhänge), die Analregion (Analatresie), das Herz und die Nieren betreffen. Die Intelligenz ist in der Regel leicht beeinträchtig oder grenzwertig normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Katzenkratzkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Unwohlsein (Malaise)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Verzweigte Netzhautvenenokklusion (Branch retinal vein occlusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Verzweigte Netzhautarterienokklusion (Branch retinal artery occlusion)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Panuveitis (Panuveitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kaudales Regressionssyndrom

Beschreibung:

Die Kaudale Regressions-Sequenz (CRS) ist eine seltene angeborene Fehlbildung der unteren Wirbelsäulensegmente mit Aplasie oder Hypoplasie des Steißbeins und der Lendenwirbelsäule.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)

Kawasaki-Krankheit

Beschreibung:

Seltene entzündliche Erkrankung, die durch eine akute fieberhafte, systemische, selbstlimitierende Vaskulitis der mittleren Gefäße gekennzeichnet ist und hauptsächlich Kinder betrifft. Sie verursacht häufig eine akute Koronararteriitis, die mit koronararteriellen Aneurysmen (CAA) assoziiert ist, die unbehandelt lebensbedrohlich sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Ödeme (Edema)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Migräne (Migraine)

KBG-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Makrodontie der bleibenden oberen zentralen Schneidezähne, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Seizure (Seizure)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Rundes Gesicht (Round face)

Kearns-Sayre-Syndrom

Beschreibung:

Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fortschreitende Verengung des Zwischenwirbelraums (Progressive intervertebral space narrowing)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Demenz (Dementia)

Kehlkopfatresie

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch das vollständige Fehlen des Kehlkopflumens gekennzeichnet ist und zu einer angeborenen Obstruktion der oberen Atemwege führt, die ohne fetale oder neonatale Intervention mit dem Leben unvereinbar ist. Die fetale Sonographie zeigt eine dilatierte Trachea, hyperechoische Lungen, Pleuraerguss, minimale fetale Aszites oder Hydrops und Fruchtwasseranomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Keipert-Syndrom

Beschreibung:

Das Keipert-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphismus (Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, abgesenkter Nasenrücken, kurze Columella, unterentwickelter Oberkiefer und prominenter Amorbogen der Oberlippe), leichte bis schwere kongenitale Schallempfindungsschwerhörigkeit und Skelettanomalien, bestehend aus Brachytelephalangie und breiten Daumen und Großzehen mit großen, abgerundeten Epiphysen, gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Pulmonalklappenstenose, Heiserkeit der Stimme und Nierenagenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Kelley-Seegmiller-Syndrom

Beschreibung:

Das Kelley-Seegmiller-Syndrom (KSS) ist die leichteste Form des Hypoxanthin-Guanin- Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels (s. dort), einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), die zu Urolithiasis und früh beginnender Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gicht (Gout)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Seizure (Seizure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)

Kennedy-Krankheit

Beschreibung:

Die Kennedy-Krankheit, auch Bulbo-spinale Muskelatrophie (BSMA) genannt, ist eine seltene, X-chromosomal-rezessiv vererbte Motorneuron-Erkrankung und gekennzeichnet durch proximalen und bulbären Muskelschwund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch schwere Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, kortikale Verdickung und medulläre Stenose der Röhrenknochen, verzögerten Verschluss der vorderen Fontanelle, fehlenden diploischen Raum in den Schädelknochen, prominente Stirn, Makrozephalie, Zahnanomalien, Augenprobleme (Hypermetropie und Pseudopapillenödem) und Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus (gelegentlich in Krämpfen resultierend). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Abnormaler zirkulierender Spiegel des follikelstimulierenden Hormons (Abnormal circulating follicle-stimulating hormone level)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Makrozephalie (Postnatal macrocephaly)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kortikalisverdickung und Markraumstenose der Röhrenknochen, fehlenden Diploidraum in den Schädelknochen, Hypokalzämie aufgrund von Hypoparathyreoidismus, kleine Hände und Füße, verzögerte geistige und motorische Entwicklung, Intelligenzminderung, Zahnanomalien und dysmorphe Merkmale, einschließlich vorstehender Stirn, kleiner tiefliegender Augen, Schnabelnase und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Kalvariale Osteosklerose (Calvarial osteosclerosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Stenose der Markhöhle der Röhrenknochen (Stenosis of the medullary cavity of the long bones)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)

Keppen-Lubinsky-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Seizure (Seizure)

Keratitis, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Keratitis (Keratitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Anomalie des Limbus der Hornhaut (Abnormality of the corneal limbus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aniridie (Aniridia)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)

Keratoakanthom, eruptives generalisiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)

Keratoakanthom, familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Papel (Papule)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillom (Papilloma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Keratoderma hereditarium mutilans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Papel (Papule)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Digitaler Einschnürungsring (Digital constriction ring)
  • Häufig (79-30%):
    • Schuppende Haut an der Fingerspitze (Scaling skin on fingertip)
    • Palmoplantar-Keratodermie in Wabenform (Honeycomb palmoplantar keratoderma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens

Beschreibung:

Eine seltene, isolierte, diffuse Palmoplantarkeratose, die durch eine rot-gelbe, mäßige bis schwere Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die sich auf die dorsalen Seiten der Hände, Füße und/oder Handgelenke ausdehnt und die Haut über der Achillessehne (transgrediens) mit einbezieht, die sich mit zunehmendem Alter allmählich verschlimmert (progrediens) und eine fleckige Hyperkeratose über den Schienbeinen, Knien, Ellenbogen und manchmal den Hautbeugen einschließt. Eine Hyperhidrose ist in der Regel assoziiert. Histologisch können entweder epidermolytische oder nicht-epidermolytische Veränderungen zu sehen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)

Keratokonjunktivitis, atopische

Beschreibung:

Die Atopische Kerato-Konjunktivitis ist eine seltene, chronisch-allergische Erkrankung der Kornea und Konjunktiva. Sie tritt in allen Altersgruppen auf und ist gekennzeichnet durch schweren Juckreiz und brennendes Gefühl, Rötung der Konjunktiva, Photophobie und Ödem, in schweren Fällen mit Ulzeration der Kornea und möglicher Erblindung. Oft besteht gleichzeitig eine atopische Dermatitis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Allergische Konjunktivitis (Allergic conjunctivitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Chemosis (Chemosis)

Keratolytisches Winter-Erythem

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Pustel (Pustule)

Keratopathie, neurotrophe

Beschreibung:

Die neurotrophe Keratopathie ist eine seltene degenerative Erkrankung der Hornhaut, die durch eine Verringerung oder einen Verlust der Hornhautsensibilität gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein kann oder mit roten Augen und, in den frühen Stadien der Erkrankung, einer geringfügigen Abnahme der Sehschärfe einhergeht. Sie führt langfristig zum Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Allodynie (Allodynia)

Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch generalisierte Keratosis follicularis, schweren proportionalen Zwergwuchs und zerebrale Atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Symptome waren generalisierte Alopezie und Mikrozephalie. Intelligenzminderung, Leistenbruch und Epilepsie können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)

Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom

Beschreibung:

Eine vererbte Epidermiserkrankung, die gekennzeichnet ist durch palmoplantare Keratodermie, lineare hyperkeratotische Papeln auf der Beugeseite großer Gelenke (schnurartige Verteilung um Handgelenke, in den antecubitalen und poplitealen Falten), hyperkeratotische Plaques (am Hals, in den Achselhöhlen, an den Ellenbogen, Handgelenken und Knien), milde ichthyosiforme Schuppung und sklerotische Einschnürungen um die Finger, die zu Beugeverformungen führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Keratodermie (Diffuse palmoplantar keratoderma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Keratosis palmoplantaris striata

Beschreibung:

Die Keratosis palmoplantaris striata ist eine isolierte, fokale, hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine lineare Hyperkeratose entlang der Beugeseite der Finger und an den Handflächen sowie eine fokale Hyperkeratose der Plantarhaut gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzhaften Verdickungen der Haut an Handflächen und Fußsohlen, mit gelegentlicher Rissbildung, Blasenbildung und Hyperhidrose. Selten kann eine Hyperkeratose an anderen Stellen auftreten (Knie, dorsale Seiten der Zehen). Histopatologisch werden verbreiterte Interzellularräume zwischen Keratinozyten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Kerion Celsi

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche und eiternde Form der Tinea capitis, einer durch <I>Trichophyton</I>- oder <I>Microsporum</I>-Pilze verursachten Hautinfektion, die vorwiegend die Kopfhaut betrifft und durch die Entwicklung schmerzhafter, krustiger Läsionen gekennzeichnet ist, die mit follikulären Pusteln bedeckt und von erythematösen alopezischen Bereichen umgeben sind, die sich später zu Abszessen entwickeln und eine dauerhafte narbige Alopezie hinterlassen können. Die Läsionen können mit einer regionalen Lymphadenopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Migräne (Migraine)

Keutel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

KID-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Posteriore Blepharitis (Posterior blepharitis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Aplastische/hypoplastische Tränendrüsen (Aplastic/hypoplastic lacrimal glands)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen der Haut (Recurrent cutaneous fungal infections)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
    • Lippenfissur (Lip fissure)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Kienböck-Krankheit

Beschreibung:

Die Kienböck-Krankheit ist eine seltene Knochenkrankheit mit unbekannter Ursache. Sie ist klinisch gekennzeichnet durch Osteonekrose des karpalen Lunatum-Knochens. Dessen möglicher Zusammenbruch beeinträchtigt die Funktion des Handgelenks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kikuchi-Fujimoto-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Erythema (Erythema)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Papel (Papule)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Makula (Macule)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Pustel (Pustule)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Kimura-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)

Kindler Epidermolysis bullosa

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären Epidermolysis bullosa (EB), die durch Hautbrüchigkeit und Blasenbildung bei der Geburt gekennzeichnet ist, gefolgt von der Entwicklung von Lichtempfindlichkeit und fortschreitenden poikilodermatösen Hautveränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Phimose (Phimosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Colitis (Colitis)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Milia (Milia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Neoplasma der Harnröhre (Neoplasm of the urethra)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Klassische Mycosis fungoides

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Fieber (Fever)

Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Apraxie (Apraxia)

Klatskin-Tumor

Beschreibung:

Der Klatskin-Tumor ist ein extra-hepatisches Cholangiokarzinom (CCA, siehe diesen Begriff), das an der Verbindungsstelle vom großen rechten und großem linken Lebergang, am Beginn des gemeinsamen Leberganges auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)

Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleeblattschädel, Gliedmaßenfehlbildungen, Dysmorphien und multiple kongenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Kleefstra-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch intellektuelle Beeinträchtigung, Hypotonie im Kindesalter, schwere expressive Sprachentwicklungsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen und ein charakteristisches Gesichtsbild mit einer Reihe zusätzlicher klinischer Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hernie (Hernia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mutismus (Mutism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Adipositas (Obesity)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Autism (Autism)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Depression (Depression)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gliose (Gliosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Kleine-Levin-Syndrom

Beschreibung:

Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist eine seltene neurologische Störung unbekannten Ursprungs, die durch schubweise remittierende Episoden von Hypersomnie in Verbindung mit kognitiven und Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verwirrung (Confusion)
    • Episodische Hypersomnie (Episodic hypersomnia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Apathie (Apathy)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Parageusia (Parageusia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Depression (Depression)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parosmie (Parosmia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Fieber (Fever)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heißhunger auf Süßes (Sweet craving)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Hitzewallungen (Hot flashes)
    • Derealisation (Derealization)
    • Mutismus (Mutism)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Übelkeit (Nausea)

Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, primäre Knochendysplasie, die charakterisiert ist durch eine proportionale Kleinwüchsigkeit, ein frühes Einstellen des Knochenwachstums, eine beschleunigte Skelettreifung, das variable Vorhandensein einer früh einsetzenden Osteoarthritis und Osteochondritis dissecans bei normaler endokriner Beurteilung. Zu den variablen dysmorphen Merkmalen gehören leichte bis relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, flacher Nasenrücken, Brachydaktylie, breite Daumen und Lordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)

Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, Handbrachydaktylie mit hypoplastischen distalen Phalangen, globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen in unterschiedlicher Ausprägung sind Krampfanfälle, Adipositas und kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, hohe Stirn, flaches Gesichtsprofil, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, flacher Nasenrücken, abgewinkelte Nasenlöcher, langes Philtrum, dünne Lippen und kurzer Hals.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel

Beschreibung:

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte, endokrine Wachstumsstörung, die aus einem Mangel des Wachstumshormon-Sekretagogen-Rezeptors (GHSR) resultiert und durch eine postnatale Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die zu Kleinwuchs (weniger als -2 SD) führt. Die Hypophyse ist typischerweise ohne morphologische Veränderungen, obwohl über Hypophysenvorderlappen-Hypoplasie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Ketose (Ketosis)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Kleinwuchs - Herzklappenfehler - charakteristisches Gesicht

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)

Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski

Beschreibung:

Der Typ Lenz-Majewski des hyperostotischen Kleinwuchses ist extrem selten und vereint Kleinwuchs, charakterische faziale Merkmale, Cutis laxa und fortschreitende Knochensklerosierung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die hauptsächlich durch schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Hypogonadismus und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (einschließlich Trigonozephalie, prominente Stirn, asymmetrisches und flaches Gesicht, Hypertelorismus, Epikanthus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, tief angesetzte Ohren, kleiner Mund, hochgewölbte/spitz zulaufende Lidspalten, Mikroretrognathie) sowie schlanke Hände und/oder Füße gekennzeichnet ist. Zu den variablen zusätzlichen Merkmalen können Pterygien, hypoplastische Brustwarzen, Herzanomalien, distaler Muskelschwund, Gliedmaßenkontrakturen, Skelettanomalien (z. B. Skoliose, Pectus excavatum, beidseitige Klumpfüße), Hypothyreose, Krampfanfälle und zerebrale Anomalien gehören. Die Pubertät kann sich verzögern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine schwere disproportionale Kleinwüchsigkeit mit mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer

Beschreibung:

Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit und eine Form des mikrozephalen Kleinwuchses, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsverzögerung mit ausgeprägter Mikrozephalie im Verhältnis zur Körpergröße, Skelettdysplasie, abnormem Gebiss, Insulinresistenz und erhöhtem Risiko für zerebrovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anämie (Anemia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III

Beschreibung:

Eine schwere primäre Knochendysplasie, die durch intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, Skelettdysplasie, niedriges Geburtsgewicht und Hirnanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Große Hände (Large hands)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel

Beschreibung:

Der Mikrozephale primordiale Kleinwuchs aufgrund eines ZNF335-Mangels ist gekennzeichnet durch schwere pränatale Mikrozephalie, vereinfachte Gyrierung, Agenesie des Corpus callosum, Fehlen der Basalganglien (sehr selten), ponto-zerebelläre Atrophie und Beteiligung auch der weißen Substanz mit sekundärer Hirnatrophie. Weitere mögliche Symptome sind: Angeborene Katarakt, Choanalatresie, multiple Arthrogrypose und spastische Tetraparese.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch starke Kleinwüchsigkeit und kraniofazialen Dysmorphien (Mikrozephalie, schmales Gesicht mit flachen Wangen, Ptosis, prominente Nase mit konvexem Grat, tief angesetzte Ohren mit kleinen oder fehlenden Lappen, hochgewölbter/spitzer Gaumen, Mikrognathie) gekennzeichnet ist und mit vorzeitigem Ergrauen und Verlust der Kopfhaare, redundanter, trockener und faltiger Haut der Handflächen, vorzeitiger Senilität und unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung einhergeht. Kryptorchismus und Skelettanomalien können ebenfalls beobachtet werden. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kongenitale Pylorusatresie (Congenital pyloric atresia)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)

Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni

Beschreibung:

Eine seltene und schwere Chondrodysplasie, die hauptsächlich in der Maputaland-Region im Norden von KwaZulu-Natal, Südafrika, vorkommt und durch eine beidseitige und gleichmäßige Arthropathie der Gelenke gekennzeichnet ist, die vor allem und am stärksten die Hüfte betrifft, aber auch viele andere Gelenke (z. B. Knie, Knöchel, Handgelenke, Schultern, Ellbogen) befallen kann. Die Krankheit äußert sich durch Schmerzen und Steifheit, die die Beweglichkeit der Gelenke zunehmend einschränken und schließlich die Gehfähigkeit des Patienten beeinträchtigen. Bei einigen wenigen Patienten mit MJD wurden schwerer Kleinwuchs und Brachydaktylie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
  • Häufig (79-30%):
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Steife Schultern (Stiff shoulders)
    • Arthrose des Ellenbogens (Osteoarthritis of the elbow)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte kongenitale Hypothyreose-Störung, die durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit, Kleinwuchs, ein verzögertes Knochenalter und abnorme Schilddrüsen- und Selenspiegel im Serum (hohe Gesamt- und freie T4-Konzentrationen, niedriges T3, hohes reverses T3, normales bis hohes TSH, vermindertes Selen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, primäre Unfruchtbarkeit, Hypotonie, Muskelschwäche und Hörstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Thyroxinspiegel (Increased circulating thyroxine level)
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
    • Adipositas (Obesity)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormale zirkulierende Selenkonzentration (Abnormal circulating selenium concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)

Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, gekennzeichnet durch proportionale Kleinwüchsigkeit, sensorineurale Schwerhörigkeit, Mutismus, Gesichtsdysmorphien und rezidivierende Infektionen als Folge einer abnormen neutrophilen Chemotaxis. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mutismus (Mutism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)

Kleinwuchs, Shox-bedingter

Beschreibung:

SHOX-bedingter Kleinwuchs ist eine primäre Knochendysplasie, die durch eine Körpergröße gekennzeichnet ist, die 2 Standardabweichungen unter der entsprechenden mittleren Körpergröße für ein bestimmtes Alter, Geschlecht und eine bestimmte Bevölkerungsgruppe liegt, in Abwesenheit von offensichtlichen Skelettanomalien und anderen Krankheiten und mit normalen Entwicklungsmeilensteinen. Die Patienten weisen ein normales Knochenalter mit normalen Gliedmaßen, Verkürzung der Extremitäten (signifikant niedrigeres Verhältnis von Extremitäten zu Rumpf und Sitzhöhe zu Körpergröße), normale hGH-Werte, einen normalen Karyotyp und Leri-Weill-Dyschondrosteose-ähnliche radiologische Zeichen auf (z. B. Triangularisierung der distalen radialen Epiphysen, Pyramidalisierung der distalen Handwurzelreihe und Luzenz des distalen Radius auf der ulnaren Seite). Mesomelische Disproportionen und Madelung-Deformität sind im jungen Alter nicht offensichtlich, können sich aber später im Leben oder nie entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Episodische Ketoazidose (Episodic ketoacidosis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Luxation des Ulnar-Radialkopfes (Ulnar radial head dislocation)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Kleinwuchs Typ Brüssel

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs in Verbindung mit kraniofazialen Dysmorphien (z. B. hohe Stirn, dreieckiges Gesicht, tief angesetzte Ohren und Mikroretrognathie) und osteo-chondro-dysplastischen Läsionen gekennzeichnet ist. Zu den radiologischen Befunden gehören eine verzögerte Epiphysenreifung, abnorme Metaphysen, ein schmaler Thorax, ein kleines Becken sowie kurze und breite Mittelhandknochen und Phalangen. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Wormsche Knochen, Dextrokardie und Kleinwuchs aufgrund eines Wachstumshormonmangels gekennzeichnet ist. Zusätzliche Manifestationen, über die berichtet wurde, sind Brachykamptodaktylie, Nierenhypoplasie, bilateraler Kryptorchismus, Hypospadie in der Mitte des Schafts, imperforierter Anus/anorektale Agenesie, Körperasymmetrie, leichte Entwicklungsverzögerung, Hemimegalenzephalie und Gesichtsdysmorphie (Hypotelorismus, nach unten geneigte Lidspalten, tief angesetzte und nach hinten abgewinkelte Ohren, abgesenkter Nasenrücken und Mikrostomie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist (beginnend mit einer Beteiligung der vorderen Schienbeinmuskulatur, gefolgt von der intrinsischen Handmuskulatur) in Verbindung mit typischen handschuh- bzw. strumpfförmigen Sensibilitätsstörungen. Die Patienten zeigen in der ersten bis zweiten Lebensdekade einen hohen Steppergang, Knöchelareflexie und Kontrakturen, verbunden mit einer ausgeprägten Knöchelstreckermuskelatrophie; später ist die proximale Muskelbeteiligung moderat und die Gehfähigkeit bleibt lebenslang erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Synkinese (Synkinesis)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Klippel-Trénaunay-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aszites (Ascites)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kloakenekstrophie

Beschreibung:

Ein schwerer Geburtsdefekt, der das äußerste Ende des Spektrums des Ekstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC) darstellt und durch Omphalozele, Ekstrophie, Analatresie und Wirbelsäulendefekte (auch als OEIS-Komplex bekannt) gekennzeichnet ist und häufig mit anderen Fehlbildungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2

Beschreibung:

Die 17q23.1-q23.2-Mikroduplikation ist eine neubeschriebene Ursache von familiärem isoliertem Klumpfuß.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)

Kniest-ähnliche Dysplasie, letale

Beschreibung:

Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kniest-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormales Knorpelkollagen (Abnormal cartilage collagen)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Degenerative Vitreoretinopathie (Degenerative vitreoretinopathy)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Aplasie/Hypoplasie der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia of the extremities)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Anomalie der Epiphyse des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the epiphysis of the femoral head)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anteriore vertebrale Fusion (Anterior vertebral fusion)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hantelförmiger Oberschenkelknochen (Dumbbell-shaped femur)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Knobloch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung, die durch vitreoretinale und makuläre Degeneration sowie eine okzipitale Enzephalozele gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Bifidierter Harnleiter (Bifid ureter)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)

Knochendysplasie, fibröse

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, primäre Knochendysplasie, die durch einen fortschreitenden Ersatz von normalem Knochen und Knochenmark durch fibröses Bindegewebe in entweder einem (monostotisch) oder mehreren (polyostotisch) Knochen gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der anatomischen Lage der ersetzten Substanz ab und können Knochenschmerzen, Deformierungen, pathologische Frakturen und Hirnnervendefizite nach sich ziehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Abnorme Morphologie des Achsenskeletts (Abnormal axial skeleton morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Rachitis (Rickets)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Kortikale Unregelmäßigkeit (Cortical irregularity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Hyperpituitarismus (Hyperpituitarism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)

Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung mit spondyloepiphysärer Dysplasie, disproportioniertem Kleinwuchs, fazialen Dysmorphien, T-Zell-Immundefekt und progressiver proteinurischer steroidresistenter Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Oberschenkelkopfes (Abnormality of the femoral head)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geringerer Anteil naiver CD8-T-Zellen (Reduced proportion of naive CD8 T cells)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormaler Anteil an naiven CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of naive CD4 T cells)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Breite Oberschenkelknochenepiphyse (Wide capital femoral epiphyses)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Nephrotic range proteinuria)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Arteriosklerose der kleinen Hirnarterien (Arteriosclerosis of small cerebral arteries)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Talipes (Talipes)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Knochendysplasie, osteosklerotische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)

Knochenzyste, solitäre

Beschreibung:

Die solitäre Knochenzyste ist eine benigne, nicht-epithelialisierte Knochenhöhle, die keine Symptome verursacht und in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt zufällig entdeckt wird. Am häufigsten sind die langen Knochen betroffen, aber auch Fälle mit Befall des Kiefers wurden beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Oberarmdiaphyse (Abnormality of the humeral diaphysis)
    • Proximale femorale metaphysäre Anomalie (Proximal femoral metaphyseal abnormality)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anomalie der Markhöhle der Röhrenknochen (Abnormality of the medullary cavity of the long bones)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lytische Defekte des Radius (Lytic defects of the radius)

Knorpel-Haar-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Aufweitung des unteren Brustkorbs (Flaring of lower rib cage)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Myopie (Myopia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Herzblock (Heart block)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)

Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Skelettanomalien (wie Brachydaktylie und Wirbelanomalien), Adipositas, kardiale, respiratorische und urogenitale Anomalien und Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, dicke Augenbrauen, Synophrysen, Hypertelorismus, kurze, nach oben gerichtete Nase und langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind Mikrozephalie, Hörstörungen, Katarakt und gastroösophagealer Reflux.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertikale Stirnfalten (Vertical forehead creases)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Asthma (Asthma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Kokain-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Celosomia (Celosomia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)

Kokain-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene Störung infolge einer Vergiftung, die das Verhalten, das zentrale Nervensystem und das Herz-Kreislauf-System beeinträchtigt und durch eine variable Kombination und dosisabhängige Schwere der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Euphorie, Reizbarkeit, Unruhe, Psychose, Halluzinationen, Paranoia, Krampfanfällen, verminderter Reaktionsfähigkeit, Mydriasis, Tachyarrhythmie, Brustschmerzen und kardiovaskulärem Kollaps. Manchmal treten auch Dyspnoe, Hypertonie, Hyperthermie, Hypothermie, Schlafmangel und ein Serotonin-Syndrom auf. Schwere Vergiftungen können zu Koma und Tod führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Mania (Mania)
    • Psychose (Psychosis)
    • Fieber (Fever)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Paranoia (Paranoia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Lebhafte Halluzinationen (Vivid hallucinations)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Delirium (Delirium)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Koma (Coma)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Seizure (Seizure)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Zittern (Tremor)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Colitis (Colitis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Kokzidioidomykose

Beschreibung:

Die Coccidioidomykose (Wüstenrheumatismus) ist eine Pilzinfektion verursacht durch <i>Coccidioides immitis</i> und <i>C. posadasii</i>, die im Südwestern der USA, Mexiko, Zentralamerika und Südamerika endemisch ist. Sie wird durch Einatmen der infektiösen Arthroconidien erworben, die sich häufig im Erdboden finden. Meistens verläuft sie als gutartige, selbstlimitierende fiebrige Erkrankung, aber in einer Minderheit der Krankheitsfälle kann sie zu einer potentiell tödlichen Lungenentzündung werden. Sehr selten betrifft sich auch andere Organe (mittels hämatogener Streuung) und äußert sich als Meningitis, Osteomyelitis sowie Auswirkungen auf die Haut und Weichteile.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Exsudativer Pleuraerguss (Exudative pleural effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Follikulitis (Folliculitis)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Papel (Papule)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Granulom (Granuloma)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abszess (Abscess)
    • Husten (Cough)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Kokzidioidale Meningitis (Coccidioidal meningitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Kolchizin-Vergiftung

Beschreibung:

Die Vergiftung mit Colchicin ist eine potentiell lebensbedrohliche Vergiftung, die durch Einnahme des Arzneimittels oder durch den Verzehr der Pflanze <i>Colchicum autumnale</i> verursacht wird. Sie beginnt meist mit gastrointestinalen Symptomen (z.B. Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall) und kann eine schwere Dehydratation mit intialer Leukozytose verursachen. Die initiale Leukozytose kann zu einem Versagen der Knochenmarksfunktion (24 Stunden nach der Einnahme) und zu einem potenziell tödlichem Multiorganversagen mit mentaler Statusänderung, oligurischem Nierenversagen, disseminierter intravaskulärer Koagulation, Elektrolytverschiebung, Säure-Basen-Störung, Herzversagen/Herzstillstand und Schock innerhalb von 1-3 Tagen führen.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)

Kollagenom, familiäres kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kollagenose, familiäre reaktive perforierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
    • Vermehrte Anzahl von elastischen Fasern in der Dermis (Increased number of elastic fibers in the dermis)
    • Abnorme Morphologie der kutanen Kollagenfibrillen (Abnormal cutaneous collagen fibril morphology)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Perifollikulitis (Perifolliculitis)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)

Kolobomatöse Mikrophtalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Kómár-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie ist gekennzeichnet durch eine anfänglich normale frühe Entwicklungsphase, gefolgt von einem plötzlichen Auftreten von Symptomen im Kindesalter, die sich mit schlechter Nahrungsaufnahme, Dysphagie, trunkaler (gefolgt von globaler) Hypotonie, motorischer Regression, abnormalen Bewegungen (d.h. schwere Dystonie der Gliedmaßen, Choreoathetose, Gesichtsdyskinesien) und reduzierten Sehnenreflexen manifestieren. Der Krankheitsverlauf ist schwer, aber nicht progredient.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Ausgeprägte statische Enzephalopathie (Profound static encephalopathy)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhter Neopterinspiegel im Liquor (Elevated CSF neopterin level)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Subsarkolemale Ansammlungen abnorm geformter Mitochondrien (Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch eine früh einsetzende hypertrophe Kardiomyopathie und variable neurologische Symptome wie globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Sehstörungen und Krampfanfälle auszeichnet. Eine Laktatazidose ist bei allen Patienten vorhanden. Die Muskelbiopsie zeigt in der Regel eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I und IV. Die Bildgebung des Gehirns kann variable abnorme Signalintensitäten im Thalamus, in den Basalganglien und/oder im Hirnstamm aufzeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Stark reduzierte Ejektionsfraktion (Severely reduced ejection fraction)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Stridor (Stridor)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der epileptische Enzephalopathie im Kindesalter, Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung, komplexe Bewegungsstörungen und Leberbeteiligung sowie schwere Myoklonus-Epilepsie im Kindesalter, kognitiven Verfall, fortschreitende Hör- und Sehstörungen und progressive Tetraparese umfasst. Das Serumlaktat kann erhöht sein, und die Bildgebung des Gehirns zeigt eine variable Atrophie und Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • EEG mit periodischen lateralisierten epileptiformen Entladungen (EEG with periodic lateralized epileptiform discharges)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schmerz (Pain)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, spastisch-dystonische Bewegungsstörungen, hartnäckige Krampfanfälle, Optikusatrophie, autonome Dysfunktion und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist. Das Serumlaktat ist erhöht, und die Muskelbiopsie zeigt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskomplexe I und III. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine verzögerte Myelinisierung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Hypodensität der tiefen weißen Substanz (Deep white matter hypodensities)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Angeborene Fußkontrakturen (Congenital foot contractures)
    • Seizure (Seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Beschreibung:

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglings- oder frühen Kindesalter, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Gedeihstörung und psychomotorischer Regression (nach anfänglich normaler Entwicklung) sowie okuläre Auffälligkeiten (wie Ptosis, Nystagmus, Optikusatrophie, Ophthalmoplegie und vermindertes Sehvermögen) umfasst. Weitere Merkmale sind Bulbärparese mit Gesichtsschwäche, Hypotonie, Schwierigkeiten beim Kauen, Dysphagie, leichte Dysarthrie, Ataxie, globale Muskelatrophie und Areflexie. Die Krankheit hat einen relativ langsamen Verlauf, wobei die Patienten oft bis ins dritte Lebensjahrzehnt leben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Athetose (Athetosis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Zittern (Tremor)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)

Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch multiple Darmatresien in Verbindung mit einem kombinierten Immundefekt und einer entzündlichen Darmerkrankung gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen gehören weit verbreitete Atresien, die sich vom Magen bis zum Rektum erstrecken, homogene Verkalkungen in der Bauchhöhle, hepatische Cholestase, Zirrhose und chronisches Leberversagen, hypoplastischer Thymus und erhöhte Anfälligkeit für Bakterien und Viren. Der immunologische Phänotyp besteht aus einer ausgeprägten generalisierten T-Zell-Lymphopenie und einer milderen Lymphopenie der natürlichen Killerzellen und der B-Zellen sowie aus niedrigen IgG-, IgA- und IgM-Serumspiegeln mit erhöhtem Serum-IgE. Die Krankheit verläuft im Säuglings- und Kindesalter meist letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung (Congenital pulmonary airway malformation)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verringertes Ansprechen auf spezifische Antikörper nach einer Impfung (Decreased specific antibody response to vaccination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgG (Decreased circulating total IgG)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Abnormale Verteilung der T-Zellen-Untergruppe (Abnormal T cell subset distribution)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Anti-CD3 (Decreased lymphocyte proliferation in response to anti-CD3)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Dermatochalasis (Dermatochalasis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Klinodaktylie des 3. Fingers (Clinodactyly of the 3rd finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Breites mittleres Fingerglied (Broad middle phalanx of finger)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Stirn (Flat forehead)

Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung mit Verminderung des Antigenspiegels und der Aktivität der Faktoren V (FV) und VIII (FVIII). Kennzeichen dieses kombinierten Mangels sind milde bis moderate Blutungssymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Häufig (79-30%):
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Blutungen bei geringem oder ohne Trauma (Bleeding with minor or no trauma)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)

Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Augentumor, der durch das Vorhandensein von Gliazellen, Gefäßgewebe und Schichten von Pigmentepithelzellen gekennzeichnet ist, denen die Verteilung und Organisation der normalen Netzhaut und des retinalen Pigmentepithels fehlt. Die Läsion tritt meist einseitig als leicht erhöhte Gewebeverdichtung in peripapillärer Lage auf, kann aber auch in der Makula oder der Netzhautperipherie vorkommen. Manchmal ist sie mit Neurofibromatose Typ 1 oder 2, dem nevoiden Basalzellkarzinom-Syndrom oder dem branchio-okulo-fazialen Syndrom assoziiert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder einen fortschreitenden Sehverlust aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Exotropie (Exotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)

Komplexes regionales Schmerzsyndrom

Beschreibung:

Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist eine seltene neurologische Erkrankung mit schmerzhafter Progression, die einer Gruppe von Erkrankungen umfasst, die durch einen unverhältnismäßig starken spontanen oder durch einen Reiz verursachten Schmerz gekennzeichnet ist. CRPS ist begleitet von einer Vielzahl variabel gemischter autonomer und motorischer Beeinträchtigungen einschließlich Symptomen wie Schwellung, Allodynie, Durchblutungsstörungen und trophischen Störungen. Die CRPS betrifft meist einen der Arme, Beine, Hände oder Füße und tritt häufig nach einer Verletzung oder einem Trauma dieser Extremität auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Haarwuchses (Abnormality of hair growth)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Langsam wachsende Nägel (Slow-growing nails)
    • Ödeme der oberen Gliedmaßen (Edema of the upper limbs)
    • Erythema (Erythema)

Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine gutartige, meist einseitige Sklerose des inferomedialen Drittels des Schlüsselbeins gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine lokale Schwellung und anhaltende Schmerzen auf. Typische Röntgenbefunde sind eine Verbreiterung des medialen Endes der Klavikula mit erhöhter Radiodichte und Zeichen des Knochenumbaus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)

Kondyläre Hyperplasie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene Kiefergelenksanomalie, die durch ein fortschreitendes, asymmetrisches, nicht-neoplastisches Überwachsen eines Kieferkondylus gekennzeichnet ist. Sie ist in den meisten Fällen einseitig und führt zu fortschreitender Gesichtsasymmetrie, Unterkieferdeviation, Gelenkdysfunktion und Zahnfehlstellungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)

Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Eine seltene distale hereditäre motorische Neuropathie mit einem variablen klinischen Phänotyp, der typischerweise durch kongenitale, nicht-progressive, vorwiegend distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Gliedmaßen und kongenitale (oder früh einsetzende) Beugekontrakturen der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke gekennzeichnet ist. Reduzierte oder fehlende tiefe Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen, Skelettanomalien (bilaterale Talipes equinovarus, Skoliose, Kyphoskoliose, lumbale Hyperlordose), verspätetes Gehen, Watschelgang, Gelenkhyperlaxie und/oder Blasen- und Darmfunktionsstörungen sind in der Regel ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive Muskelatrophie (Nonprogressive muscular atrophy)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung, das durch schwere angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen und des Gesichts, Hypotonie, neonatale Atemnot und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören u. a. schräg abwärts verlaufende Lidspalten, ein breiter Nasenrücken, große Nasenlöcher, ein langes Philtrum und tiefe Nasolabialfalten. Es wurde auch über Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kamptodaktylie, Klumpfuß), einen kurzen Hals, Skoliose und Krampfanfälle berichtet. Die MRT des Gehirns kann in einigen Fällen eine zerebrale und zerebellare Atrophie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hernie (Hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kinn mit H-förmiger Falte (Chin with H-shaped crease)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Myopie (Myopia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Macrotia (Macrotia)

Kongenitale Fehlbildung der Atemwege

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Atemwege, die durch eine hamartomatöse Verdichtung von nicht funktionellem Lungengewebe unterschiedlicher Ausdehnung mit zystischen oder adenomatoiden Veränderungen unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild, die Prognose und das Vorhandensein von Begleitanomalien hängen vom Subtyp der Läsion ab. Aufgrund der histopathologischen Befunde können fünf Subtypen (Typ 0 bis 4) unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Kieferankylose (Jaw ankylosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hämimegalencephalie (Hemimegalencephaly)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)

Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Periphere Hypomyelinisierung (Peripheral hypomyelination)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Finger-Gelenkkontraktur (Finger joint contracture)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Glaukom (Glaucoma)

Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)

Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung, ein fehlendes Skrotum oder fehlende große Schamlippen, fehlende oder unterentwickelte Brustwarzen und ein aus den Milchgängen austretendes Haarbüschel, bilaterale Hornhauttrübungen und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (u. a. Mikrozephalie, kurze Stirn und Ohranomalien) gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen auch horizontalen Nystagmus und ataktischen Gang. Die MRT des Gehirns zeigte eine generalisierte Kleinhirnhypoplasie einschließlich des Vermis und Pons.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Fehlender Hodensack (Absent scrotum)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
  • Häufig (79-30%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Glomerulopathie, die auf eine mütterliche Anti-Neutrale Endopeptidase (NEP)-Alloimmunisierung zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch schweres Nierenversagen und ein nephrotisches Syndrom bei der Geburt, das sich in den ersten Lebenswochen rasch bessert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Glomeruläre Ablagerungen (Glomerular deposits)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Exposition während der Schwangerschaft (Pregnancy exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die gekennzeichnet ist durch neonatale Hypotonie, lebensbedrohliche respiratorische Insuffizienz und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, verzögerte motorische Entwicklung, schwere Muskelschwäche, die hauptsächlich die axialen Muskeln betrifft (was zu schlechter Kopfkontrolle, steifer Halswirbelsäule und schwerer Skoliose führt), generalisierte Hypermobilität der Gelenke mit keinen oder leichten Kontrakturen und trockene Haut mit follikulärer Hyperkeratose. Die Kreatinkinase im Serum ist normal oder leicht erhöht. Die Muskelbiopsie zeigt eine Variabilität der Fasergröße, abgerundete Fasern mit einer leichten Zunahme des endomysialen Bindegewebes und des Fettgewebsersatzes, zahlreiche Minikernläsionen, eine Zunahme der zentralen Kerne, kantige Fasern und kappenförmige Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Elastizität der Haut (Abnormal elasticity of skin)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Übergewicht (Overweight)

Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung ist eine seltene, genetische, angeborene Muskeldystrophie aufgrund einer Dystroglykanopathie. Die Krankheit ist durch ein breites phänotypisches Spektrum gekennzeichnet, das mit Hypotonie und Muskelschwäche bei der Geburt oder im frühen Kindesalter sowie einer verzögerten oder blockierten motorischen Entwicklung einhergeht, verbunden mit einer leichten bis schweren geistigen Behinderung und variablen Hirnanomalien, die sich in der Bildgebung des zentralen Nervensystems darstellen. Ernährungsschwierigkeiten, Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten, Ateminsuffizienz und okuläre Anomalien (z.B. Schielen, Netzhautdystrophie, okulomotorische Apraxie) können assoziiert sein. Verminderte oder fehlende Alpha-Dystroglykane bei immunhistochemischer Muskelfärbung und erhöhte Serum-Kreatinkinase werden beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)

Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Abwesende glatte Verfolgung (Absent smooth pursuit)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
  • Häufig (79-30%):
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Seizure (Seizure)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, nicht-dystrophische Myopathie, die durch eine Muskelschwäche mit schneller Ermüdbarkeit in Verbindung mit einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit axialer Hypotonie, myopathischem Gesichtsausdruck mit ermüdungsabhängiger Ptose, Fütterungsschwierigkeiten, verzögerter grobmotorischer Entwicklung und proximaler Gliedmaßenschwäche mit einem RYR1-bedingten typischen Muster der Muskelbeteiligung (d. h. starke Beteiligung des M. soleus und geringe Beteiligung des M. rectus femoris, M. sartorius, M. gracilis und M. semitendinus). Skoliose und häufige Atemwegsinfektionen sind weitere beobachtete Merkmale.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)

Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)

Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte sensorische und autonome Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch das völlige Fehlen der Schmerzwahrnehmung von Geburt an, eine Unempfindlichkeit gegenüber sanften Berührungen und eine schwere, nicht-progrediente kognitive Verzögerung. Motorische Bewegungen/Verhaltensweisen und Kraft sind normal und auch das Wärme- und Kälteempfinden bleibt erhalten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)

Kongenitales myasthenes Syndrom

Beschreibung:

Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) bezeichnet eine Gruppe genetisch bedingter Störungen der neuromuskulären Übertragung an der motorischen Endplatte, die durch eine ermüdungsbedingte Muskelschwäche gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Stridor (Stridor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch ein früh einsetzendes progressives Knochenmarkversagen mit Anämie, Leukopenie, leichter Thrombopenie und myelodysplastischen Merkmalen sowie durch nicht-hämatologische Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Katarakte, Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche betrifft vor allem die B-Zellen und kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen führen. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören trockene Haut und Ekzeme, Herzanomalien, Hörverlust und eine Verringerung des Hirnvolumens bei der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Megakaryozyten-Dysplasie (Megakaryocyte dysplasia)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erythroide Dysplasie (Erythroid dysplasia)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pannikulitis (Panniculitis)

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)

Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris

Beschreibung:

Die angeborene einseitige Hypoplasie des <i>M. depressor anguli oris</i> ist eine angeborene Anomalie, gekennzeichnet durch die einseitige Hypoplasie/Agenese des Muskels der den Mundwinkel nach unten zieht. Dies führt zu einem asymmetrischen Schreigesicht in der Neugeborenenzeit/ Säuglingszeit (einseitig herabhängender Mundwinkel während des Weinens), während Augenschluss, Nasolabialfalte und Stirnfalte symmetrisch sind. Diese Anomalie tritt auch beim 22q11.2 Deletionssyndrom auf (s.dort). Sie kann dann von weiteren angeborenen Anomalien begleitet sein, die hauptsächlich das Herz-Kreislauf-System sowie seltener den Bewegungsapparat, das zervikofaziale System, Atemwege, Urogenitaltrakt und selten das endokrine Systems betreffen. Isoliert ist der Zustand mit zunehmendem Alter des Säuglings kosmetisch unbedeutend (da der Muskel nicht wesentlich zum Gesichtsausdruck in der Kindheit/Erwachsenschaft beiträgt).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Abnormität der Unterlippe (Abnormality of lower lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Abnorme ventrikulo-arterielle Verbindung (Abnormal ventriculoarterial connection)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anomalien des Blutkreislaufs (Abnormality of blood circulation)
    • Kardialer Shunt (Cardiac shunt)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Dextrotransposition der großen Arterien (Dextrotransposition of the great arteries)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Levotransposition der großen Arterien (Levotransposition of the great arteries)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)

Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch verzögerte motorische Meilensteine in der frühen Kindheit, Hypotonie, ataktischen Gang, Intentionstremor, Nystagmus, Sprachstörungen und variable Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Die neurologische Bildgebung zeigt ein gemischtes Bild von Kleinhirnhypoplasie und Degeneration mit einem fast fehlenden unteren Läppchen und einer Ausdünnung der Folia des Vermis. Darüber hinaus sind die Cisterna magna und der vierte Ventrikel vergrößert, während das Volumen des Hirnstamms relativ gering ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien

Beschreibung:

Die Kongenital korrigierte Transposition (CCT) der großen Gefäße ist ein seltener Herzfehler und gekennzeichnet durch die Kombination von diskordanter atrio-ventrikulärer und ventriculo-arterieller Verbindung, meist zusammen mit anderen kardiovaskulären Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Diskordante atrioventrikuläre Verbindung (Discordant atrioventricular connection)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Unklare atrioventrikuläre Verbindung (Ambiguous atrioventricular connection)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Beidseitige Vena cava superior mit Überbrückungsvene (Bilateral superior vena cava with bridging vein)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
    • Globale systolische Dysfunktion (Global systolic dysfunction)
    • Gerbode-Ventrikelseptumdefekt (Gerbode ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (Right ventricular cardiomyopathy)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Vorzeitige Kontraktionen der Vorhöfe (Premature atrial contractions)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Atrialer Situs inversus (Atrial situs inversus)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Herzblock (Heart block)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Mesokardie (Mesocardia)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)

Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom

Beschreibung:

Die Trias Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bezeichnet ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch schwere Arthrogrypose, vielfache Zeichen einer ektodermalen Dysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, faziale Dysmorphien, Kleinwuchs und leicht verzögerte psychomotorische Entwicklung. Zeichen der ektodermalen Dysplasie sind: Spärliche, brüchige und hypopigmentierte Haare; Xerose; multiple Naevi; kleine, konisch geformte Zähne und Hypodontie. Faziale Dysmorphien sind: Blepharophimose, tiefliegende Augen und Mikrogenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation der Pierre-Robin-Sequenz (angeborene Mikrognathie und Glossoptose mit Atemwegsobstruktion und U-förmiger Gaumenspalte) mit Gelenkkontrakturen und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variablen Erscheinungsformen gehören u. a. Klumpfüße, Arachnodaktylie, Radioulnarsynostose, schwere Hüftdysplasie, Herzanomalien, Gesichtsdysmorphien wie z. B. zerknitterte Ohrspiralen und Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Anomalien der Stirnhöhlen (Abnormality of the frontal sinuses)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Koolen-de Vries-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemstörung gekennzeichent durch neonatale Hypotonie, leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung, Epilepsie, dysmorphe Gesichtszüge, Hypermetropie, angeborene Herzanomalien, angeborene Nierenfehlbildungen/Harnwegsanomalien, muskuloskelettale Probleme und ein freundlich-liebenswertes Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Stottern (Stuttering)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, das durch kongenitale Kopfhautdefekte und postaxiale Polydaktylie Typ A gekennzeichnet ist. Es besteht eine große Variabilität in der Ausprägung, wobei einige Patienten nur eine der typischen Manifestationen aufweisen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie Typ A (Postaxial polydactyly type A)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Enzephalozele (Encephalocele)

Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien/Dysmorphien, das durch Aplasia cutis congenita der Kopfhaut, Brustanomalien, die von Hypothelien oder Athelien bis zu Amastien reichen, und Anomalien der äußeren Ohren gekennzeichnet ist. Zu den variablen klinischen Merkmalen gehören Nagel- und Zahnanomalien, Syndaktylie und Camptodaktylie der Finger und/oder Zehen, spärliche oder fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung, Fehlbildungen der Nieren und Gesichtsdysmorphien. Es wurde von Fällen mit schwerer Hypotonie und Entwicklungsverzögerung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Unterentwickelter Antitragus (Underdeveloped antitragus)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)

Koproporphyrie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Intrusionssymptom (Intrusion symptom)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verlängerung des Haarwuchses an den Schläfen bis zur seitlichen Augenbraue (Extension of hair growth on temples to lateral eyebrow)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Lange Haare, die aus der Helix der Fieder wachsen (Long hairs growing from helix of pinna)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anämie (Anemia)
    • Fieber (Fever)

Korneales Dermoid, X-chromosomales

Beschreibung:

Das X-chromosomale Hornhautdermoid (X-CND) ist ein äußerst seltener, gutartiger, angeborener Hornhauttumor. Er ist gekennzeichnet durch eine beidseitige Trübung der Hornhaut mit oberflächlichen gräulichen Schichten und unregelmäßigen erhabenen weißlichen Plaques sowie feinen Blutgefäßen, die die zentrale Hornhaut bedecken mit intakten peripheren Hornhauträndern. Es werden keine anderen okulären oder systemischen Anomalien festgestellt. Das in der betroffenen Familie beschriebene Vererbungsmuster ist konsistent mit einer X-chromosomalen Vererbung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Korneo-dermato-ossäres-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom aus dem Formenkreis der Ektodermalen Dysplasien, das durch Hornhautepithelveränderungen (von Aufrauung bis hin zu knotigen Unregelmäßigkeiten), diffuse palmoplantare Hyperkertose mit verdickten, erythematösen, schuppigen Läsionen an Ellbogen, Knien und Knöcheln, distale Onycholyse, Brachydaktylie mit einer einzigen transversalen Handfalte, Kleinwuchs, Frühgeburtlichkeit und erhöhte Anfälligkeit für Karies gekennzeichnet ist. Zu den okulären Symptomen gehören Photophobie, verminderte Nachtsicht, brennende und tränende Augen und eine schwankende Sehschärfe. Seit 1984 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)

Koronarfistel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Kontinuierliche Herzgeräusche (Continuous heart murmur)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Synkope (Syncope)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Koronararterien-Aneurysma (Coronary artery aneurysm)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Körperintegritäts-Dysphorie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Ängste (Anxiety)

Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch kongenitale, totale kortikale Blindheit, Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und leichte Gesichtsdysmorphien (u. a. prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum, hochgezogener Gaumen und Mikroretrognathie). Wiederkehrende Atemwegs- und Darminfektionen sowie mäßige Hypertonie und Hyperreflexie sind ebenfalls assoziiert. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung aufgrund einer neuronalen Migrationsstörung, die durch die Assoziation von kortikaler Dysplasie und pontozerebellärer Hypoplasie gekennzeichnet ist und sich in einer globalen Entwicklungsverzögerung, leichter bis schwerer Intelligenzminderung, axialer Hypotonie, Strabismus, Nystagmus und gelegentlich Hypoplasie des Sehnervs manifestiert. Die Bildgebung des Gehirns zeigt unterschiedliche Fehlbildungen, einschließlich frontal vorherrschender Mikrogyrien, gyraler Desorganisation und Vereinfachung, dysmorpher und hypertropher Basalganglien, Dysplasie des Kleinhirns, Hypoplasie des Hirnstamms/Corpus callosum und/oder Agenesie des Riechkolbens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
    • Normaldruckhydrozephalus (Normal pressure hydrocephalus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Agenesie der vorderen Kommissur (Agenesis of the anterior commissure)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Greifreflex (Grasp reflex)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Angeborene Fibrose der extraokularen Muskeln (Congenital fibrosis of extraocular muscles)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Kortikale Dysplasie, isolierte fokale

Beschreibung:

Die isolierte fokale kortikale Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale zerebrale Fehlbildung, die auf einer abnormalen neuronalen Migration beruht. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedlich große, fokalisierte Fehlbildungen in einem beliebigen Teil der Großhirnrinde, die sich mit medikamentenresistenter Epilepsie (die in der Regel zu Intelligenzminderung führt) und Verhaltensstörungen manifestiert. Die MRT zeigt einige Anomalien (z. B. abnormes Signal der weißen und/oder grauen Substanz, unscharfer Übergang zwischen grauer und weißer Substanz, lokalisierter Volumenverlust, kortikale Verdickung, abnormes gyrales Muster, abnormer Hippocampus) und das histologische Bild ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neuronales/glioneuronales Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neuronal/glioneuronal neoplasm of the central nervous system)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)

Kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das kortikobasale Syndrom (CBS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch vielfältige Störungen des motorischen Systems und kognitive Defekte wie asymmetrische Rigidität, Bradykinesie, Gliedmaßenapraxie und visuospatiale Störungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)
    • Demenz (Dementia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Krabbe-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Störung, die die weiße Substanz des zentralen und peripheren Nervensystems betrifft. Sie ist durch eine Neurodegeneration gekennzeichnet, deren Schweregrad vom Alter des Auftretens abhängt (Säuglingsalter, spätes Kleinkindalter, Jugendalter, Jugendalter und Erwachsenenalter).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Krabbe-Syndrom, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hyperpyrexie (Hyperpyrexia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Verringertes Glutamatniveau im Gehirn durch MRS (Reduced brain glutamate level by MRS)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dezerebrierte Rigidität (Decorticate rigidity)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Blindheit (Blindness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)

Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Verminderte Galaktocerebrosidase-Aktivität (Reduced galactocerebrosidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verlängerte auditorisch evozierte Hirnstammpotenziale (Prolonged brainstem auditory evoked potentials)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Esotropie (Esotropia)
    • EEG mit anhaltender abnormer rhythmischer Aktivität (EEG with persistent abnormal rhythmic activity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Zittern (Tremor)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reizbarkeit (Irritability)

Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Autism (Autism)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Massiv verdickte Kortices der langen Knochen (Massively thickened long bone cortices)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch kraniofazialen Dysmorphien (einschließlich einer abnormalen Schädelform, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten), Kleinwuchs, ektodermale Anomalien (wie spärliche Augenbrauen, Augenlider und Kopfhaut, Mikrognathie), Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung. Zusätzliche Merkmale können zerebrale/zerebelläre Fehlbildungen und eine leichte Nierenbeteiligung sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ängste (Anxiety)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Leichte Hörminderung (Mild hearing impairment)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kraniofaziale Konodysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)

Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Kranio-fazio-fronto-digitale Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit multiplen, angeborenen Fehlbildungen charakterisiert durch eine milde Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Herzanomalien, milde Dysmoprhien (Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, Exophtalmus), Cutis laxa, Überbewglichkeit der Gelenke, palmare und plantare Fältelung und Skelettanomalien (Sella trucica, geweitete Rippen und kleine Wirbelkörper).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Seizure (Seizure)
    • Ödeme (Edema)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Migräne (Migraine)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomale Äste der Arteria carotis interna (Anomalous branches of internal carotid artery)
    • Hypermobilität der Fingergelenke (Finger joint hypermobility)
    • Anhaltender fetaler Kreislauf (Persistent fetal circulation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Hernie (Hernia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ödem des unteren Augenlids (Lower eyelid edema)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Prominente mediane Gaumenraffe (Prominent median palatal raphe)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Große Hände (Large hands)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schädelknochen (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Mittellinie der Nasenrille (Midline nasal groove)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Vertikale orbitale Dystopie (Vertical orbital dystopia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asymmetrie der Nasenlöcher (Asymmetry of the nares)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schultermuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the shoulder musculature)
    • Einseitige Hypoplasie des M. pectoralis major (Unilateral hypoplasia of pectoralis major muscle)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Kranio-Osteoarthropathie

Beschreibung:

Die Kranio-Osteoarthropathie (COA) ist eine Form der primären hypertrophen Oateoarthropathie (s. dort) und gekennzeichnet durch verzögerten Verschluss der Schädelnähte und Fontanellen, durch Trommelschlegelfinger, Arthropathie und Periostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gesprenkelte Pigmentierung (Mottled pigmentation)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Kraniopharyngeom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anomalie des Stirnbeins (Abnormality of the frontal bone)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Koma (Coma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)

Kraniorhachischisis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Zervikale Spina bifida (Cervical spina bifida)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom Kraniosynostose - Anal-Anomalien - Porokeratose oder CDAGS ist eine sehr seltene Krankheit und gekennzeichnet durch Kraniosynostose und Schlüsselbeinhypoplasie (C), verspäteten Fontanellenschluss (D), Analfehlbildungen (A), Fehlbildungen des Urogenitaltrakts (G) und Hautausschlag (S).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dünner Fingernagel (Thin fingernail)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Orbitale Kraniosynostose (Orbital craniosynostosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Strabismus (Strabismus)

Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Kraniosynostose, die durch sagittale Kraniosynostose, Hydrozephalus, Chiari-I-Malformation und radioulnare Synostose gekennzeichnet ist. Zu den weiteren klinischen Befunden gehören Blepharophimose, kleine, tief angesetzte Ohren, hypoplastisches Philtrum, Fehlbildung der Nieren und Hypogenitalismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Papillenödem (Papilledema)

Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz

Beschreibung:

Die Herrmann-Opitz Kraniosynostose ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung charakterisiert durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Turribrachyzephalie, faziale Dysmorphien (i.e. Hypertelorismus, Hypoplasie der Stirnwülste, abnormale Ohren, Mikrognathie), knöcherne Defekte des Hinterkopfes sowie Anomalien der Finger (einschließlich Syndaktylie, Oligodaktylie und/oder Brachydaktylie). Auch Atresien der Harnröhre wurden berichtet. Seit 1987 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Kraniosynostose Typ Philadelphia

Beschreibung:

Die Kraniosynostose Typ Philadelphia ist eine Form der syndromalen Kraniosynostose, gekennzeichnet durch sagittale/dolichozephale Kopfform mit relativ normalen Gesichtszügen und kompletter Weichteilsyndaktylie von Hand und Fuß. Die Vererbung ist autosomal-dominant mit variabler Expression des Handbefunds und unvollständiger Penetranz der sagittalen Kraniosynostose. Es wird vermutet, dass Kraniosynostose Typ Philadelphia und Syndaktylie Typ 1A die gleiche Ätiologie aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)

Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Epiblepharon (Epiblepharon)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Anisometropie (Anisometropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papillenödem (Papilledema)

Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Stimmlicher Tremor (Vocal tremor)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)

Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Demenz (Dementia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomale Kreatin-Transporter-Mangel (CRTR-D) ist ein Kreatinmangel-Syndrom, das klinisch durch globale Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung (DD/ID) mit ausgeprägter Sprach-/Sprachverzögerung, autistischem Verhalten und Anfällen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Kreatinstoffwechsels (Abnormality of creatine metabolism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Ileus (Ileus)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Athetose (Athetosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Redundante Haut (Redundant skin)

Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das hämorrhagische Krim-Kongo-Fieber (CCHF) ist eine von Zecken übertragene Zoonose und wird durch das CCHF-Virus verursacht. Erste Symptome sind Fieber, Kopfschmerzen und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erniedrigte Prothrombinzeit (Decreased prothrombin time)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Viremia (Viremia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Koma (Coma)
    • Purpura (Purpura)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Melena (Melena)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Aszites (Ascites)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)

KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose

Beschreibung:

Eine isolierte, genetisch bedingte Form der diffusen Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse Hyperkeratose und eine feine oder dicke, gut abgegrenzte Schuppung der Handinnenflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Befunde sind knöchelpolsterartige Keratosen an den Fingern, Hyperkeratose an Nabel und Warzenhöfen, diffuse trockene Haut, Hyperhidrose, Ablösung der Nagelhaut und häufige Pilzinfektionen. Die histologische Untersuchung der Läsionen zeigt eine orthokeratotische Hyperkeratose, Akanthose, Hypergranulose und geringfügige lymphozytäre Infiltrationen in der oberen Dermis ohne Anzeichen einer Epidermolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nabels (Abnormal umbilicus morphology)
    • Erythema (Erythema)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Onychomykose (Onychomycosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Knöchelpolster (Knuckle pad)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Verdickung der Sehne (Tendon thickening)

Kryoglobulinämie, einfache

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Purpura (Purpura)
    • Kälte-Urtikaria (Cold urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Mesangiale Hyperzellularität (Mesangial hypercellularity)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Monoklonale Erhöhung von IgG (Monoclonal elevation of IgG)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Monoklonale Erhöhung des zirkulierenden IgA (Monoclonal elevation of circulating IgA)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)

Kryoglobulinämische Vaskulitis

Beschreibung:

Die gemischte Kryoglobulinämie (MC) ist eine seltene Multisystemerkrankung und gekennzeichnet durch im Serum zirkulierende, kälteagglutinierende Immunkomplexe. Die Krankheit wird klinisch durch die klassische Trias Purpura, Muskelschwäche und Arthralgie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Purpura (Purpura)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
    • Fieber (Fever)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)

Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhtes intrazelluläres Natrium (Increased intracellular sodium)
    • Seizure (Seizure)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verringertes Thalamusvolumen (Decreased thalamic volume)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Kryptokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Husten (Cough)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Lymphoide Leukämie (Lymphoid leukemia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Kryptomikrotie - Brachydaktylie - Anomalie der Dermatoglyphen

Beschreibung:

Ein Fehlbildungs-Syndrom mit beidseitiger Kryptomikrotie, Brachytelo-meso-phalangie (kurze Mittel- und Endphalangen der Finger II-V), hypoplastischen Zehennägeln und Häufung von Bogenmustern an den Fingerspitzen. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei Mutter und Sohn beschrieben. Vermutlich wird es autosomal-dominant vererbt. Weitere Fälle wurden seit 1988 nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachytelomesophalangie (Brachytelomesophalangy)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Häufig (79-30%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)

Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch psychomotorische Verzögerung, schweres intellektuelles Defizit, schwere Muskelhypoplasie (mit Fehlen von subkutanem Fettgewebe), generalisierte Kontrakturen, kraniofaziale Dysmorphien (Dolichozephalie, Esotropie, ungleich große Ohren, hoher Gaumen), Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten (z. B. seitlich verschobenes Sternum, Kyphoskoliose), pulmonale Anomalien (einseitig hypoplastisches Bronchialsystem), und Genitalanomalien (Kryptorchismus, Hypospadie, Hodenagenesie) gekennzeichnet ist. Wiederholte Atemwegsinfektionen und Atelektase sind ebenfalls assoziiert. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)

Kufor-Rakeb-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Apathie (Apathy)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Apraxie der Augenlider (Eyelid apraxia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Kupfermangel, benigner familiärer

Beschreibung:

Der familiäre benigne Kupfermangel ist eine seltene Störung der Mineralabsorption und des -transports, die durch eine Hypocuprämie gekennzeichnet ist, die sich als Gedeihstörung, leichte Anämie, wiederholte Krampfanfälle, Hypotonie und seborrhoische Haut manifestiert. In Röntgenaufnahmen kann sich eine Spornbildung an Femur und Tibia präsentieren. Die Symptome sind reversibel oder verbessern sich durch die Einnahme von oralem Kupfer. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Akne (Acne)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)

Kurzdarm-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Das Kongenitale Kurzdarmsyndrom ist eine seltene Darmerkrankung des Neugeborenen mit unbekannter Ursache. Die Patienten werden mit einem weniger als 75 cm langen Darm geboren. Eine normale Resorption im Darm ist nicht möglich. Die Folgen sind chronische Diarrhoe, Erbrechen und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intestinale Hypoplasie (Intestinal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)

Kurzdarm-Syndrom, sekundäres

Beschreibung:

Das Sekundäre Kurzdarmsyndrom ist eine Funktionsstörung des Darms, die immer auftritt, wenn die Restlänge funtionellen Dünndarms weniger als 200 cm beträgt. Symptome sind Diarrhoe, Malabsorption der Nährstoffe, Ausweitung des Darms und gestörte Darmmotilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Unterernährung (Malnutrition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dysmotilität des Dünndarms (Small intestinal dysmotility)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)

Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch die Assoziation von ein- oder beidseitig kurzen fünften Mittelhandknochen (definiert als eine Lücke von 2 mm oder mehr zwischen dem distalen Ende des fünften Mittelhandknochens und einer tangentialen Linie, die die distalen Enden des dritten und vierten Mittelhandknochens verbindet), Insulinresistenz und Sphärozytose gekennzeichnet ist. Familiäre Kleinwüchsigkeit wurde nicht als Teil des Syndroms berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)

Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die klinische Ausprägung reicht von symptomfreien Individuen (die Mehrzahl) bis zu Patienten mit Gedeihstörung Muskelhypotonie, Krämpfen, Entwicklungsverzögerung und progressiver Myopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Erhöhte Konzentration von Methylbernsteinsäure im Urin (Increased level of methylsuccinic acid in urine)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie mit starker Skelettbeteiligung, die durch kurze Rippen und einen extrem schmalen Thorax, stark verkürzte Röhrenknochen mit runden metaphysären Enden und seitlichen Spitzen sowie Anomalien mehrerer Organe wie Herz, Nieren, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm und Genitalien gekennzeichnet ist, wobei gelegentlich ein Situs inversus totalis auftritt. Lippen-/Gaumenspalte und Polydaktylie können ebenfalls vorhanden sein. Das Syndrom ist pränatal oder in der perinatalen Periode letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Fehlende oder nur geringfügig verknöcherte Wirbelkörper (Absent or minimally ossified vertebral bodies)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Kuskokwim-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene Störung mit Kontrakturen, die ausschließlich bei den Volk der Zentralalaskischen Yup'ik in der Deltaregion des Kuskokwim-Flusses auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch multiple Kontrakturen der großen Gelenke (vor allem der Knie und Knöchel), die bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten, aber lebenslang bestehen; Deformationen der Wirbelsäule, des Beckens und der Füße; manchmal proximal oder distal verschobene Kniescheiben und Muskelschwund in den Gliedmaßen mit Kontrakturen. Zu den weiteren radiologischen Merkmalen gehören eine leichte Verkeilung der Wirbel, eine Verlängerung des Wirbelfußes und eine Klumpung des distalen Schlüsselbeins. Es wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang vermutet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
  • Häufig (79-30%):
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)

Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße

Beschreibung:

Eine Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch eine neutrophile Entzündung gekennzeichnet ist, die vorwiegend auf die oberflächlichen kutanen postkapillären Venolen beschränkt ist und keine systemische Vaskulitis oder Glomerulonephritis aufweist. Typisch ist eine unifokale oder multifokale, tastbare Purpura an den unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Purpura (Purpura)
    • Papel (Papule)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)

Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Neugeborenen- bis Säuglingsalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie, Zehenspitzengang, Pes equinus und verzögerte motorische Entwicklungsschritte gekennzeichnet ist. Die Kyphoskoliose wird bei älteren Patienten deutlich, und die meisten Patienten zeigen eine Atrophie der seitlichen Aspekte der Zunge. Weitere Anzeichen können Intelligenzminderung, Sprachstörungen und eine mäßige Beteiligung der oberen Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Schmerz (Pain)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Fehlsichtigkeit. Zu den subtypspezifischen Manifestationen gehören kongenitale Schwerhörigkeit (sensorineural, konduktiv oder gemischt), follikuläre Hyperkeratose, Muskelatrophie und Blasendivertikel. Molekulargenetische Untersuchungen sichern die Diagnose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Myopie (Myopia)
    • Hernie (Hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Microcornea (Microcornea)

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des kyphoskoliotischen Ehlers-Danlos-Syndroms, gekennzeichnet durch angeborene Muskelhypotonie, angeborene oder früh einsetzende Kyphoskoliose (progressiv oder nicht-progredient) und generalisierte Gelenkhypermobilität mit Dislokationen/Subluxationen (insbesondere der Schultern, Hüften und Knie). Weitere häufige Merkmale sind Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse der Haut, Ruptur/Aneurysma einer mittelgroßen Arterie, Osteopenie/Osteoporose, blaue Skleren, Nabel- oder Leistenbruch, Brustdeformität, marfanoider Habitus, Klumpfüße und Brechungsfehler. Zu den subtypenspezifischen Manifestationen gehören Hautbrüchigkeit, atrophische Narbenbildung, Sklerafragilität/Augenrisse, Mikrokorne und Gesichtsdysmorphologie (wie tief angesetzte Ohren, Epikanthusfalten, nach unten geneigte Lidspalten, hoher Gaumen). Die Diagnose wird durch molekulargenetische Tests bestätigt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Microcornea (Microcornea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Sklera-Ruptur (Scleral rupture)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopie (Myopia)
    • Arterielle Ruptur (Arterial rupture)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Subluxation der Schulter (Shoulder subluxation)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verbreiterte atrophische Narbe (Widened atrophic scar)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)

L1-Syndrom

Beschreibung:

Eine angeborene X-chromosomale Entwicklungsstörung, die gekennzeichnet ist durch einen Hydrozephalus unterschiedlichen Schweregrades, Intelligenzminderung, Spasmen der Beine und adduzierte Daumen. Das L1-Syndrom stellt ein Spektrum von Störungen dar, zu denen die folgenden zählen: X-chromosomaler Hydrozephalus mit Stenose der Sylvius-Leitung (HSAS), MASA-Syndrom, X-chromosomale komplizierte hereditäre spastische Paraplegie Typ 1 und X-chromosomale komplizierte Corpus-callosum-Agenesie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Depression (Depression)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Seizure (Seizure)

L-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die L-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine primär neurologische Form der 2-Hydroxyglutarazidurie (s. dort) und gekennzeichnet durch psychomotorische Retardierung, zerebelläre Ataxie und unterschiedlich schwer ausgeprägte Makrozephalie oder Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aphasie (Aphasia)

Lafora-Krankheit

Beschreibung:

Die Lafora-Krankheit (LD) ist ein vergleichsweise häufiger und besonders schwerer Typ der Progressiven Myoklonus-Epilepsie. Sie ist gekennzeichnet durch Myoklonus und/oder generalisierte Anfälle, visuelle Halluzinationen (partielle okzipitale Anfälle) und fortschreitenden neurologischen Verfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lafora-Körper (Lafora bodies)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokal-sensorischer Anfall mit visuellen Merkmalen (Focal sensory seizure with visual features)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)

Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Fehlbildungssyndrom, das durch Hypoplasie, Aplasie oder Atresie des Tränenapparats, Anomalien der Ohren mit sensorineuralem oder gemischtem Hörverlust, Hypoplasie, Aplasie oder Atresie der Speicheldrüsen, Zahnanomalien und Fehlbildungen der Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen eine Obstruktion der Tränenkanäle in der Nase auf, die zu Epiphora und chronischer Bindehautentzündung aufgrund von Alakrimie führen kann. Aplasie oder Hypoplasie der Speicheldrüsen führen zu Mundtrockenheit und frühzeitigem Auftreten von schwerer Zahnkaries. Zu den zahnmedizinischen Merkmalen gehören ein verspäteter Zahndurchbruch, kleine und zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne und eine leichte Dysplasie des Zahnschmelzes. Die digitalen Merkmale sind variabel und umfassen Klinodaktylie des fünften Fingers, Duplikation der distalen Phalanx des Daumens, Daumen mit drei Fingern und/oder Syndaktylie. Eine einseitige Radialaplasie und eine Radial-Ulnar-Synostose wurden ebenfalls in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnorme Morphologie der Tränendrüse (Abnormal lacrimal gland morphology)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Tränenwegsaplasie (Lacrimal duct aplasia)
    • Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
    • Tränendrüsenaplasie (Lacrimal gland aplasia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Hypoplasie des Punctum lacrimalis (Hypoplasia of the lacrimal punctum)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Erhöhte Hornhautdicke (Increased corneal thickness)

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Beschreibung:

Die Kongenitale Laktatazidose Typ Saguenay-Lac St. Jean (SLSJ), eine französisch-kanadische Form des Leigh-Syndroms (s. dort), ist eine mitochondriale Erkrankung und gekennzeichnet durch chronisch-metabolische Azidose, Muskelhypotonie, faziale Dysmorphien und verzögerte Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Seizure (Seizure)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

Beschreibung:

Das Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom (LEMS) ist eine Autoimmunkrankheit mit im Muskel gestörter präsynaptischer Neurotransmission. Charakteristische Zeichen sind wechselnde Muskelschwäche, vegetative Störungen und kleinzelliges Bronchialkarzinom (SCLC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Calciumkanal-Antikörper-Positivität (Calcium channel antibody positivity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • EMG: Anomalie der repetitiven Nervenstimulation (EMG: repetitive nerve stimulation abnormality)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-P/Q-Typ VGCC Antikörper-Positivität (Anti-P/Q-type VGCC antibody positivity)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Impotenz (Impotence)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)

Lambert-Syndrom

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom, das bei vier Geschwistern einer französischen Familie beschrieben wurde und durch Branchialdysplasie (Malarhypoplasie, Makrostomie, präaurikuläre Zotten und Atresie), Klumpfüße, Inguinalhernien und Cholestase aufgrund eines Mangels an interlobulären Gallenwegen und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Lamb-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Sprachverzögerung, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Epikanthusfalten, Strabismus, vertiefter Nasenrücken, kurzes Philtrum, Anomalien der Ohrmuscheln, Mikrognathie oder Engstand der Zähne u. a.) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Verhaltensprobleme (Stereotypien, Aggression, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung), Skelettanomalien (Skoliose, Pectus carinatum, Klinodaktylie der Finger und Zehen u. a.) und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
    • Verkleinerter Kopfumfang (Decreased head circumference)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)

Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Semi-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Minimales subkutanes Fett (Minimal subcutaneous fat)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Schmaler Nasenrücken (Narrow nasal ridge)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Vermehrtes Gesichtsfettgewebe (Increased facial adipose tissue)
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)

Landau-Kleffner-Syndrom

Beschreibung:

Das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist eine altersabhängige epileptische Enzephalopathie, bei der es zu Entwicklungsstörungen vornehmlich in der sprachlichen Domäne und elektroenzephalographischen Veränderungen vor allem in der Temporal- und Parietalregion kommt. Der Ausdruck 'Erworbene epileptische Aphasie' beschreibt die Hauptcharakteristika der Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Mutismus (Mutism)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Langerhans-Zell-Histiozytose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Husten (Cough)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Genitalgeschwüre (Genital ulcers)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pulmonale Langerhans-Zell-Histiozytose (Pulmonary Langerhans cell histiocytosis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase(LCHAD)-Mangel (LCHADM) ist eine angeborene Störung der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren. Die Krankheit setzt bei den meisten Patienten im Säuglings- bis frühen Kindesalter ein, mit hypoketotischer Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Leberfunktionsstörung, Muskelhypotonie und häufig auch mit kardialer Beteiligung (Arrhythmien und/oder Kardiomyopathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Myopie (Myopia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Laron-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastischer Nasenrücken (Hypoplastic nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)

Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Larsen-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die durch angeborene Luxation großer Gelenke, Fußdeformitäten, Dysplasie der Halswirbelsäule, Skoliose, spatelförmige distale Phalangen und ausgeprägte kraniofaziale Anomalien, einschließlich Gaumenspalten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Große Gelenkverrenkungen (Large joint dislocations)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Akzessorische Handwurzelknochen (Accessory carpal bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine angeborene und dauerhafte Stimmbandlähmung gekennzeichnet ist, die einen schweren kongenitalen Kehlkopfstridor verursacht und bei männlichen Patienten mit einer Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Symptome können schwaches Schreien, Husten, Zyanose, neonatale Asphyxie, Schwierigkeiten beim Füttern, Aspiration und Bronchiektasie sein. Mikrozephalie, Tonusanomalien, Seh- und Hörstörungen können ebenfalls assoziierte Merkmale sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Laryngomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Kehlkopfanomalie, die durch einen nach innen gerichteten Kollaps der supraglottischen Atemwege während der Einatmung gekennzeichnet ist, der sich durch einen inspiratorischen Stridor äußert und mit Fütterungsschwierigkeiten, Schluckstörungen, Gedeihstörungen und Atemnot verbunden sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) ist eine angeborene Fehlbildung mit abnormer posterio-sagittaler Verbindung zwischen Larynx und Pharynx, die sich zwischen Trachea und Ösophagus nach unten fortsetzen kann.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Stridor (Stridor)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4

Beschreibung:

Die Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LC) Typ 4 ist eine schwere angeborene Fehlbildung der Atemwege und gekennzeichnet durch eine Spalte, die sich bis in den thorakalen Bereich der Trachea und evtl. bis zur Carina ausdehnt und von Atemstörungen begleitet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Cachexia (Cachexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)

Larynxnetz, isoliertes kongenitales

Beschreibung:

Das kongenitale Kehlkopfnetz ist eine seltene Fehlbildung und besteht aus einer membranartigen Struktur, die sich in der Nähe der Stimmbänder über das ganze Lumen des Kehlkopfes zieht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Stridor (Stridor)

Lassa-Fieber

Beschreibung:

Das Lassa-Fieber (LF) ist eine vom Lassa-Virus verursachte, potenziell schwer verlaufende hämorrhagische Erkrankung. Anfängliche Symptome sind Fieber und Unwohlsein. Es folgen gastrointestinale Symptome und, in schweren Fällen, Blutungen, Schock und systemisches Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Viremia (Viremia)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Schock (Shock)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Lateralsklerose, juvenile primäre

Beschreibung:

Die Juvenile primäre Lateralsklerose (JPLS) ist eine sehr seltene Motoneuron-Krankheit und gekennzeichnet durch progrediente Funktionsstörung der oberen Motoneurone mit Verlust der Gehfähigkeit, Rollstuhlabhängigkeit und im weiteren Verlauf Verlust der motorischen Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Lateralsklerose, primäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie der oberen Motoneuronen (Abnormal upper motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Lathosterolose

Beschreibung:

Die Lathosterolose ist ein extrem seltener angeborener Fehler in der Sterolbiosynthese, der durch Gesichtsdysmorphien, kongenitale Anomalien (einschließlich Gliedmaßen- und Nierenanomalien), Gedeihstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Talipes (Talipes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Laubry-Pezzi-Syndrom

Beschreibung:

Das Laubry-Pezzi-Syndrom ist eine seltene, nicht-syndromale, angeborene Herzfehlbildung, die durch den Prolaps eines Aortenklappenhöckers in einen darunter liegenden Ventrikelseptumdefekt aufgrund des Venturi-Effekts gekennzeichnet ist und zu einer Aortenregurgitation führt. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit Symptomen einer fortschreitenden Aortenklappeninsuffizienz, wie Kurzatmigkeit, Herzklopfen, Brustschmerzen und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Prolaps der Aortenklappe (Aortic valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappenhöcker (Abnormal aortic valve cusp morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (Right ventricular outlet tract obstruction)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Laurence-Moon-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Grauer Star (Cataract)

Laurin-Sandrow-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Spiegelbildliche Polydaktylie (Mirror image polydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Fibuladuplikation (Fibular duplication)
    • Vervielfältigung der Gliedmaßen (Limb duplication)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Talipes (Talipes)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)

LCAT-Mangel

Beschreibung:

Der LCAT (Lecithin-Cholesterol-Acyltransferase)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und klinisch gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, manchmal Niereninsuffizienz und hämolytische Anämie, und biochemisch durch stark reduzierte Konzentration des HDL-Cholesterols.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Apolipoprotein AI-Spiegel (Decreased apolipoprotein AI level)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Lebererkrankheit, isolierte polyzystische

Beschreibung:

Die isolierte polyzystische Leberkrankheit (PCLD), eine genetische Krankheit, ist charakterisiert durch das Auftreten zahlreicher Zysten im gesamten Bereich der Leber. In den meisten Fällen wird sie als autosomal-dominante polyzystische Leberkrankheit (ADPCLD) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Optikusneuropathie, die durch einen plötzlich auftretenden, schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens, den Verlust retinaler Ganglienzellen und Optikusatrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
  • Häufig (79-30%):
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Zentrozökales Skotom (Centrocecal scotoma)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Ventrikuläre Vorerregung (Ventricular preexcitation)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Verminderte Kontrastsensitivität (Reduced contrast sensitivity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Lebervenen-Verschlusskrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche

Beschreibung:

Ein seltenes kombiniertes Immundefektsyndrom, das durch eine Kombination von schwerer Hypogammaglobulinämie, kombinierter T- und B-Zell-Immundefizienz, Fehlen von Lymphknotenkeimzentren, Fehlen von Gewebeplasmazellen und hepatischer Venenverschlusskrankheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
    • Abnormale Lymphozytenzahl (Abnormal lymphocyte count)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Husten (Cough)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Verminderter Anteil an Gedächtnis-B-Zellen (Decreased proportion of memory B cells)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrende enterovirale Infektionen (Recurrent enteroviral infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Rezidivierende Abszessbildung (Recurrent abscess formation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Aszites (Ascites)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Leberversagen, akutes

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch eine akut einsetzende schwere Leberfunktionsstörung ohne Anzeichen einer zugrunde liegenden chronischen Lebererkrankung gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit unspezifischen Symptomen wie Gelbsucht, Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit, Erbrechen, Juckreiz, Müdigkeit und Fieber. Die Erkrankung kann rasch zu hepatischer Enzephalopathie, Koagulopathie und lebensbedrohlichem Multiorganversagen fortschreiten. Die Leberbiopsie zeigt in der Regel eine massive Lebernekrose.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatozelluläre Nekrose (Hepatocellular necrosis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Erhöhte Faktor-VIII-Aktivität (Increased factor VIII activity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verminderte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Reduced coagulation factor V activity)
    • Hepatische Nekrose (Hepatic necrosis)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Depression (Depression)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Koma (Coma)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schock (Shock)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Alkalose (Alkalosis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Fieber (Fever)
    • Azidose (Acidosis)
    • Euphorie (Euphoria)

Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte

Beschreibung:

Die Idiopathische Kupferzirrhose ist eine seltene, durch Kupfer-Überladung bedingte Lebererkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine von den ersten Lebensjahren an schnell progrediente Leberzirrhose, die zur Leberinsuffizienz führt. Spezifische histopathologische Befunde sind: Perizelluläre Fibrose, entzündliche Infiltrate, Leberzellnekrose, Fehlen von Steatose, ungenügende Regeneration und histochemisch nachweisbares Kupfer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kupferkonzentration im Urin (Increased urinary copper concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Kupferkonzentration (Increased circulating copper concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)

Ledderhose-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene, gutartige, oberflächliche Fibromatose, die durch einzelne oder mehrere, ein- oder beidseitige, fixierte, langsam wachsende, runde, feste Knötchen gekennzeichnet ist, die sich typischerweise im medialen Teil der Plantaraponeurose befinden und nicht verkalkt sind. Die Patienten sind häufig asymptomatisch oder haben Fußschmerzen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Stehen und, selten, Zehenkontrakturen. Die Histopathologie zeigt dichtes fibrozelluläres Gewebe mit parallelen und knotigen Anordnungen von Fibrozyten und fibrillärem Kollagen mit einer ausgeprägten Korkenzieher-Morphologie und keiner Atypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Legg-Calvé-Perthes-Krankheit

Beschreibung:

Als Perthes-Calvé-Legg-Krankheit (PCLD) wird die ein- oder beidseitige avaskuläre Nekrose (AVN) des Femurkopfes von Kindern bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Legionärskrankheit

Beschreibung:

Die Legionärs-Krankheit (LD) ist eine bakterielle Lungeninfektion mit potentiell tödlicher Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Migräne (Migraine)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Legius-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Häufig (79-30%):
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (Non-small cell lung carcinoma)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)

Leigh-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Aktivität der mitochondrialen Atmungskette (Decreased activity of mitochondrial respiratory chain)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Diffuse spongiforme Leukoenzephalopathie (Diffuse spongiform leukoencephalopathy)
    • Komplexe organische Azidurie (Complex organic aciduria)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Neuronaler Verlust in den Basalganglien (Neuronal loss in basal ganglia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Myopathie (Myopathy)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anämie (Anemia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Athetose (Athetosis)
    • Verminderte Biotinidase-Aktivität (Decreased biotinidase activity)
    • Chorea (Chorea)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III (Decreased activity of mitochondrial complex III)
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Frontaler Hirsutismus (Frontal hirsutism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Enzephalomalazie (Encephalomalacia)

Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes

Beschreibung:

Das mütterlich vererbte Leigh-Syndrom ist ein seltener Untertyp des Leigh-Syndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Enzephalopathie, Laktatazidose, Krämpfe, Kardiomyopathie, Atemstörungen und verzögerte Entwicklung. Die Krankheit beginnt im Säuglings- oder frühen Kindesalter. Ursache sind mütterlich vererbte Mutationen der mitochondrialen DNA.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Chorea (Chorea)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Apnoe (Apnea)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Mehrere glomeruläre Zysten (Multiple glomerular cysts)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Segmentale periphere Demyelinisierung/Remyelinisierung (Segmental peripheral demyelination/remyelination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)

Leishmaniose

Beschreibung:

Die Leishmaniose ist eine parasitäre Erkrankung, die durch verschiedene Arten der Gattung <i>Leishmania</i> verursacht wird und durch den Biss hämatophager weiblicher Sandmücken (Phlebotominae) übertragen wird. Das klinische Spektrum reicht von asymptomatischen bis hin zu klinisch offenen Erkrankungen, die auf der Haut lokalisiert bleiben oder sich auf die oberen Mund- und Atemschleimhäute oder im gesamten Retikulo-Endothelsystem ausbreiten können. Drei klinische Hauptsyndrome wurden beschrieben: viszerale (oder Kala-Azar; mit Fieber, Gewichtsverlust, Hepatosplenomegalie), kutane und mukokutane Leishmaniose (kutane oder mukokutane Ulzerationen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Papel (Papule)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Lelis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Periorale Hyperpigmentierung (Perioral hyperpigmentation)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Fehlende untere Wimpern (Absent lower eyelashes)
    • Gelbe Nägel (Yellow nails)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Lennox-Gastaut-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwerwiegende früh einsetzende epileptische Entwicklungsenzephalopathie, die durch die Trias aus intellektueller Beeinträchtigung, multiplen Anfallstypen und typischen Elektroenzephalographie-Anomalien (EEG) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Falls (Falls)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Apathie (Apathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Psychose (Psychosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Lepra

Beschreibung:

Die Lepra ist eine chron. Infektionskrankheit primär der Haut und des peripheren Nervensystems.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Anti-Sphingolipid Antikörper-Positivität (Anti-sphingolipid antibody positivity)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Paralytischer Lagophthalmus (Paralytic lagophthalmos)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Autoamputation von Ziffern (Autoamputation of digits)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Iritis (Iritis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hodenmasse (Testicular mass)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Leprechaunismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hervorstehende Brustwarzen (Prominent nipples)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie im Kindesalter (Recurrent infantile hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Große Hände (Large hands)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Megarectum (Megarectum)

Leptospirose

Beschreibung:

Die Leptospirose ist eine Zoonose, die durch spiralförmige Bakterien der Gattung Leptospira verursacht wird. Diese weltweit verbreitete Krankheit ist in den Ländern Südost-Asiens und Südamerikas zu einem erheblichen Problem des öffentliche Gesundheitswesens geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte Serumtransaminasen bei Infektionen (Elevated serum transaminases during infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Husten (Cough)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Zelluläre Urinausscheidungen (Cellular urinary casts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Léri-Weill-Dyschondrosteose

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Skelettdysplasie, die durch eine Kombination von überproportionalem Kleinwuchs und Madelung-Deformität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Dorsalsubluxation der Elle (Dorsal subluxation of ulna)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ulnare Verkrümmung (Ulnar bowing)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Lesch-Nyhan-Syndrom

Beschreibung:

Das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin Phosphoribosyltransferase (HPRT)-Mangels, einer erblichen Erkrankung des Purinstoffwechsels, die mit Überproduktion von Harnsäure (UAO), neurologischen Störungen und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Gicht (Gout)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Hämaturie (Hematuria)

Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Myelinverlust in den hinteren Spalten des Rückenmarks (Spinal cord posterior columns myelin loss)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)

Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anämie (Anemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom

Beschreibung:

Das Holoprosenzephalie-Hypokinesie-Syndrom ist eine extrem seltene und tödliche Fehlbildung des Zentralnervensystems, die während der Embryogenese auftritt und pränatal mit Holoprosenzephalie und fetaler Hypokinesie als Hauptmerkmale auftritt. Weitere Manifestationen sind Mikrozephalie, multiple Kontrakturen und intrauterine Wachstumsrestriktion. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Letale mitochondriale Myopathie des Kindes

Beschreibung:

Die letale infantile mitochondriale Myopathie ist eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine progressive generalisierte Hypotonie, eine progressive externe Ophthalmoplegie und eine schwere Laktatazidose gekennzeichnet ist und zu einem frühen Tod führt (Tage bis Monate nach der Geburt). Die Patienten können sich mit Lethargie und Areflexie präsentieren und zusätzliche Merkmale wie Kardiomyopathie, Nierenfunktionsstörung, Leberbeteiligung und Krampfanfälle aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Leukämie, akute monoblastische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)

Leukämie, chronische myeloische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnormität der Basophilen (Abnormality of basophils)

Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Vermindertes Schwitzen aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Decreased sweating due to autonomic dysfunction)
    • Clonus (Clonus)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Impotenz (Impotence)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Atrophie/Degeneration im Bereich des Großhirns (Atrophy/Degeneration affecting the cerebrum)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Demenz (Dementia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Leukodystrophie, metachromatische

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch eine Anhäufung von Sulfatiden im zentralen und peripheren Nervensystem aufgrund eines Mangels des Enzyms Arylsulfatase A gekennzeichnet ist und zu einer Demyelinisierung führt. Je nach Alter des Ausbruchs können drei klinische Subtypen unterschieden werden: spätes Säuglingsalter, Jugendalter und Erwachsenenalter. Leitsymptome sind je nach Subtyp eine Verschlechterung der motorischen oder kognitiven Funktionen oder Verhaltensprobleme, die nach einem sehr unterschiedlichen Krankheitsverlauf und einer sehr unterschiedlichen Krankheitsdauer schließlich zu einem dezerebrierten Zustand und zum Tod führen. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Psychose (Psychosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schmerz (Pain)
    • Demenz (Dementia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Suchtgefährdendes Verhalten (Addictive behavior)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Hämobilie (Hemobilia)
    • Abnorme Morphologie der Gallenblase (Abnormal gallbladder morphology)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die schleichend nach dem 16. Lebensjahr einsetzt und meist mit intellektuellen und verhaltensbezogenen Veränderungen wie Gedächtnisstörungen oder emotionaler Instabilität beginnt. Das klinische Bild wird von einem allmählichen kognitiven, später auch motorischen Verfall beherrscht, der einen langwierigen Verlauf mit Perioden des Zunehmens und Abnehmens nimmt. Dezerebration und Tod treten innerhalb von Jahrzehnten nach Krankheitsbeginn auf.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
    • Demenz (Dementia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Chorea (Chorea)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form

Beschreibung:

Eine Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, die durch eine fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist, die im Alter zwischen 30 Monaten und 16 Jahren einsetzt und oft mit Verhaltensauffälligkeiten oder einer Verschlechterung der schulischen Leistungen beginnt. Weitere Erscheinungsformen sind Ataxie, Gangstörungen, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Spastik, Krampfanfälle, Lähmungen, Demenz und der Verlust von Sprache, Seh- und Hörvermögen, der schließlich zum vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führt. Die Geschwindigkeit der Verschlechterung ist unterschiedlich, wobei ein Überleben bis zum dritten Lebensjahrzehnt möglich ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Seizure (Seizure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form

Beschreibung:

Ein Subtyp der metachromatischen Leukodystrophie, der durch eine schnell fortschreitende psychomotorische Regression gekennzeichnet ist und vor dem 30. Lebensmonat nach einer Phase scheinbar normaler Entwicklung einsetzt. Im Verlauf der Krankheit entwickeln sich Manifestationen wie Fütterungs- und Schluckstörungen aufgrund von Pseudobulbärparesen, Krampfanfällen, schmerzhaften Spasmen, Muskelschwäche, Ataxie, Lähmungen, Demenz und Sprach-, Seh- und Hörverlust, die schnell zu einem vollständigen Verlust der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und zur Dezerebration führen. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahrzehnts ein.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Punktförmige periventrikuläre T2-hyperintense Foci (Punctate periventricular T2 hyperintense foci)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Seizure (Seizure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit periodischen Komplexen (EEG with periodic complexes)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Depression (Depression)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Anti-Masern-Antikörper-Positivität (Anti-measles antibody positivity)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormes Gehirn-Cholin/Kreatin-Verhältnis in der MRS (Abnormal brain choline/creatine ratio by MRS)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Clonus (Clonus)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beeinträchtigte Einleitung und Aufrechterhaltung der Verfolgung (Impaired pursuit initiation and maintenance)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung der kleinen Hirngefäße mit Leukoenzephalopathie, zerebraler Kalzifikation und Zystenbildung aufgrund einer diffusen zerebralen Mikroangiopathie, die zu mikro- und makrozystischer parenchymatöser Degeneration führt. Die Erkrankung kann in jedem Alter von der frühen Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter auftreten und äußert sich in einer fortschreitenden zerebralen Degeneration. Die Symptome sind variabel, beschränken sich jedoch auf das zentrale Nervensystem und umfassen unter anderem eine Verlangsamung der kognitiven Leistungen, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen mit einer Kombination von pyramidalen, extrapyramidalen und zerebellären Merkmalen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Subkortikale Verkalkungen der weißen Substanz (Subcortical white matter calcifications)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Dichte Verkalkungen im Nucleus dentatus des Kleinhirns (Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)

Leukoenzephalopathie, multifokale progressive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Abnormaler Anteil an CD4-T-Zellen (Abnormal proportion of CD4 T cells)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Oligodendroglia (Abnormality of the oligodendroglia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Selbstvernachlässigung (Self-neglect)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Homonyme Hemianopie (Homonymous hemianopia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Diplopie (Diplopia)

Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Papel (Papule)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, bei der eine hypomyelinisierende Leukodystrophie mit einer spondylometaphysären Dysplasie einhergeht. Die Betroffenen zeigen im Säuglingsalter eine fehlende oder verzögerte Fähigkeit, unabhängig zu gehen, eine langsam fortschreitende motorische Verschlechterung, Spastizität, Ataxie, proximale Schwäche und Gelenkkontrakturen. Zu den weiteren Symptomen gehören leichte kognitive Beeinträchtigungen, Kleinwuchs, Skoliose, vergrößerte und deformierte Gelenke, Dysarthrie, Nystagmus, Sehstörungen und leichte Dysmorphien. Der Vererbungsmodus ist X-chromosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Morphologische Anomalien der Pyramidenbahn (Morphological abnormality of the pyramidal tract)
    • Abnorme Morphologie der Astrozyten (Abnormal astrocyte morphology)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Leukonychia totalis

Beschreibung:

Leukonychia totalis ist eine seltene Nagelanomalie, die durch eine vollständige Weißverfärbung der Nägel gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise weiße, kreidige Nägel als isolierten Befund, obwohl auch andere kutane oder systemische Manifestationen vorhanden sein können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)

Leukozytenadhäsionsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Wiederkehrende Staphylokokken-Infektionen (Recurrent staphylococcal infections)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Verzögerte Abtrennung der Nabelschnur (Delayed umbilical cord separation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Autism (Autism)
    • Vaginitis (Vaginitis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
    • Nasolakrimalsack-Granulom (Nasolacrimal sac granuloma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormaler Iso-Hämagglutinin-Spiegel (Abnormal isohemagglutinin level)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Beeinträchtigter Tandem-Gang (Impaired tandem gait)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Innenschielen (Esodeviation)

Leydig-Zell-Hypoplasie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung aufgrund einer gestörten Androgenproduktion, die zu einer Beeinträchtigung der männliche Geschlechtsentwicklung führt. Der Schweregrad der Störung variiert und kann sich in der schweren Form mit vollständigem männlichem 46,XY-Pseudohermaphroditismus manifestieren, einschließlich niedriger Testosteron- und hoher luteinisierender Hormonspiegel, fehlender Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale und fehlender Brustentwicklung. Patienten mit der milderen Form können ein breiteres Spektrum an Phänotypen aufweisen, das von Mikropenis bis zu schwerer Hypospadie reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hyoplasie der Leydig-Zellen (Hyoplasia of the Leydig cells)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)

Lhermitte-Duclos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Papel (Papule)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Trichilemmoma (Trichilemmoma)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)

Lichen amyloidosus

Beschreibung:

Der Lichen amyloidosus ist eine seltene chronische Form der kutane Amyloidose (s. dort), einer Hautkrankheit, die histologisch durch die Ablagerung von Amyloid oder amyloid-artigen Proteinen in der papillären Dermis gekennzeichnet ist. Klinische Merkmale sind das Auftreten von Pruritus und hyperkeratotische, oft pigmentierte Papeln an Stamm und Extremitäten, besonders über den Schienbeinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Papel (Papule)

Lichen bullosus

Beschreibung:

Der Bullöse Lichen planus, eine seltene Variante des Lichen planus (s. dort), ist gekennzeichnet durch das Auftreten blasig-bullöser Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Lichen planopilaris

Beschreibung:

Der Lichen Planopilaris (LPP) ist eine seltene kutane Variante des Lichen Planus (s. dort) mit Veränderungen der Haarfolikel. Er kann in dieser Form isoliert oder assoziiert mit häufigeren Formen des Lichen Planus auftreten, in der Regel dem klassischen Typ und/oder dem oralen Lichen Planus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Lichen planus pemphigoides

Beschreibung:

Der Lichen planus (LP) pemphigoides ist ein seltenes Syndrom mit den Zeichen des Lichen planus und des Bullösen Pemphigoids.(s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Licht-Urtikaria

Beschreibung:

Eine seltene Photodermatose, die durch ein abruptes Auftreten von flüchtigen Erythemen, Quaddeln und Juckreiz gekennzeichnet ist, die innerhalb von Minuten nach Lichteinwirkung auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Synkope (Syncope)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)

Liddle-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Form von Bluthochdruck, die gekennzeichnet ist durch schweren, früh beginnenden Bluthochdruck mit verminderten Kalium-, Renin- und Aldosteron-Plasmaspiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)

Li-Fraumeni-Syndrom

Beschreibung:

Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist ein seltenes Krebsprädispositionssyndrom, das durch das frühe Auftreten mehrerer primärer Krebsarten wie Brustkrebs, Weichteil- und Knochensarkome (s. dort), Hirntumore und Nebennierenrindenkarzinom (ACC) (s.dort), Leukämien und andere Krebsarten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Plexus-Choroid-Karzinom (Choroid plexus carcinoma)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Zentraler primitiver neuroektodermaler Tumor (Central primitive neuroectodermal tumor)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Melanom (Melanoma)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Choriokarzinom (Choriocarcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)

LIG4-Syndrom

Beschreibung:

Das LIG4-Syndrom ist eine erbliche Krankheit mit gestörter Reparatur von DNA-Doppelstrang-Brüchen und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, ungewöhnliche Gesichtszüge, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Hautanomalien und Panzytopenie in Verbindung mit Kombiniertem Immundefekt (CID).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Erythema (Erythema)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Viremia (Viremia)
    • Polymorphonukleare Pleozytose im Liquor (CSF polymorphonuclear pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperglykorrhachie (Hyperglycorrhachia)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)

Limb-Mammary-Syndrom

Beschreibung:

Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Ektodermale-Dysplasie-Syndrome, das durch schwere Hand-/Fußanomalien, Brust- und/oder Brustwarzenhypoplasie und ektodermale Dysplasien (vor allem Zahn- und Nagelanomalien) gekennzeichnet ist. Eine Lippen-/Gaumenspalte kann in unterschiedlichem Maße vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Beidseitige Brusthypoplasie (Bilateral breast hypoplasia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)

Limbusstammzellinsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene Hornhauterkrankung, die durch eine Funktionsstörung und/oder eine unzureichende Menge an limbalen Stammzellen der Hornhaut gekennzeichnet ist, was zu einer Beeinträchtigung der Selbsterneuerung des Hornhautepithels führt und einen Zusammenbruch des Epithels, eine Bindehautentzündung und Neovaskularisierung der Hornhaut, chronische Entzündungen, anhaltende Epitheldefekte und Narbenbildung zur Folge hat. Die Patienten leiden in der Regel unter Augenrötung, vermindertem Sehvermögen, Photophobie, Fremdkörpergefühl, Tränenfluss und Schmerzen. Die Erkrankung kann genetisch, idiopathisch oder erworben sein (im Zusammenhang mit Entzündungen, Infektionen, Traumata oder Tumoren der Augenoberfläche).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Eintrübung des Hornhautepithels (Opacification of the corneal epithelium)
    • Generalisierte Trübung der Hornhaut (Generalized opacification of the cornea)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Cornea verticillata (Cornea verticillata)

Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte

Beschreibung:

Bei der druckinduzierten lokalisierten Lipoatrophie handelt es sich um eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch bandförmige, horizontale, asymptomatische, lipoatrophische Vertiefungen mit klinisch normaler darüberliegender Haut gekennzeichnet ist und meist den anterolateralen Aspekt der Oberschenkel betrifft. Es liegt eine identifizierbare Vorgeschichte des wiederholten mechanischen Mikrotraumas aufgrund beruflicher oder haltungsbedingter Gewohnheiten vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Erythema (Erythema)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)

Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch den Verlust subkutaner Fettschichten an den Gliedmaßen, Lipodystrophie im Gesicht und am Rumpf sowie sklerodermieähnliche Hautveränderungen (verdickte Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie Hautpigmentveränderungen an den Gliedmaßen und am Rumpf) gekennzeichnet ist. Weitere klinische Anzeichen sind Gelenkkontrakturen, vermindertes relatives Körpergewicht, vogelähnliches Gesicht mit Schnabelnase, Mikrognathie und insulinresistenter Diabetes mellitus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hyperlipoproteinämie (Hyperlipoproteinemia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)

Lipodystrophie, erworbene generalisierte

Beschreibung:

Die Erworbene generalisierte Lipodystrophie, auch Lawrence-Syndrom genannt, gehört zu einer Gruppe lipodystropher Syndrome mit Verlust des Fettgewebes. Sie ist gekennzeichnet durch Insulinresistenz mit erhöhten kardiovaskulären Risiken. Bei der erworbenen generalisierten Lipodystrophie besteht ein selektiver Verlust des subkutanen Fettgewebes im Gesicht, Amen, Beinen, Handinnenflächen und manchmal auch Fußsohlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unikamerale Knochenzyste (Unicameral bone cyst)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Lymphom (Lymphoma)

Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fettes gekennzeichnet ist, wobei die viszeralen, hals- und achselständigen Fettpolster erhalten sind und subkutanes Fett der unteren Gliedmaßen und des Femorogluteums fehlt. Weitere klinische Merkmale sind Akanthosis nigricans, insulinresistenter Diabetes mellitus Typ II, Dyslipidämie und Bluthochdruck, die zu Pankreatitis, Hepatomegalie und Lebersteatose führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, die durch eine im Erwachsenenalter auftretende distale Lipoatrophie und eine schwere Insulinresistenz in der Leber und den peripheren Geweben, Hyperinsulinämie und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Acanthosis nigricans und Bluthochdruck wurden in Verbindung mit dieser Erkrankung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fetts gekennzeichnet ist und zu einer übermäßigen Ansammlung von Fett im Gesicht, am Hals, an den Schultern, in den Achselhöhlen, am Rumpf und in der Schamgegend sowie zu einem Verlust von subkutanem Fett an den unteren Extremitäten führt. Variable gemeinsame zusätzliche Merkmale sind eine progressive Myopathie bei Erwachsenen, Insulinresistenz, Diabetes, Hypertriglyceridämie, Lebersteatose und Vitiligo.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vermehrtes Fettgewebe um den Hals (Increased adipose tissue around the neck)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Vermehrtes intraabdominales Fett (Increased intraabdominal fat)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)

Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation

Beschreibung:

Eine seltene familiäre partielle Lipodystrophie, bei der im Erwachsenenalter eine distale Lipoatrophie mit gluteofemoralem Fettverlust sowie eine vermehrte Fettansammlung im Gesicht und am Rumpf und viszerale Adipositas auftreten. Weitere Manifestationen sind Diabetes mellitus, atherogene Dyslipidämie, Xanthelasmen der Augenlider, arterielle Hypertonie, kardiovaskuläre Erkrankungen, hepatische Steatose, Acanthosis nigricans an den Achseln und am Hals, Hirsutismus und Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus in der Pubertät (Insulin-resistant diabetes mellitus at puberty)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Lipodystrophie, generalisierte kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive Form der Lipodystrophie, die durch die Assoziation einer generalisierten Lipoatrophie mit akromegaloiden Merkmalen, Muskelhypertrophie, Insulinresistenz, Hypertriglyceridämie und Lebersteatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verlust von Fettgewebe (Adipose tissue loss)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Überwucherung der äußeren Genitalien (Overgrowth of external genitalia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)

Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Rajab-Spranger-Syndrom wurde bei 3 Patienten aus 1 Familie beschrieben. Es vereint eine generalisierte angeborene Lipodystrophie, geringes Geburtsgewicht, in früher Kindheit schon fortschreitende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Intelligenzminderung und eine Reihe von Skelettanomalien: verschlankte, schlecht mineralisierte Röhrenknochen, verzögerte Skelettreifung, und und dichte metaphysäre Streifen im distalen Oberschenkelknochen, in der Elle und im Radius älterer Patienten. Es wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dichtes metaphysäres Band (Dense metaphyseal bands)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)

Lipodystrophie, lokale, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische lokalisierte Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch asymptomatische, gut abgegrenzte, niedergedrückte, lipoatrophische Läsionen unterschiedlicher Größe mit normaler darüberliegender Haut ohne vorangegangene Entzündung oder eine bekannte identifizierbare Ursache (Autoimmunerkrankung, Medikamenteninjektion, Verletzung usw.) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Morphea (Morphea)

Lipodystrophie, partielle erworbene

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Lipodystrophie, die durch eine bilaterale, symmetrische Lipoatrophie des Oberkörpers (Gesicht, Hals, Arme, Thorax und manchmal Oberbauch) gekennzeichnet ist, wobei die unteren Extremitäten und der kephalothorakale Bereich verschont bleiben. Die Krankheit kann mit niedrigen C3-Serumspiegeln und dem Vorhandensein des C3-Nephritic-Faktors einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)

Lipodystrophie, zentrifugale

Beschreibung:

Die zentrifugale Lipodystrophie ist eine seltene, erworbene, lokalisierte Lipodystrophie, die durch einzelne oder gelegentlich multiple, zentrifugal fortschreitende, asymptomatische bis manchmal leicht schmerzhafte, hypopigmentierte, lipoatrophische Hautvertiefungen mit schwach erythematösen Entzündungsrändern gekennzeichnet ist, die typischerweise mit regionalen ipsilateralen Lymphknotenschwellungen einhergehen. Die Läsionen treten typischerweise am unteren Rumpf (insbesondere in der Leisten- und Bauchregion) auf, gefolgt vom oberen Rumpf (Axilla und angrenzende Regionen) und selten an Hals und Kopf. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung assoziiert und bildet sich zumeist von selbst zurück.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Erythema (Erythema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)

Lipoidproteinose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Akne (Acne)
    • Papel (Papule)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Pustel (Pustule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch Anomalien der Augen, der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Zu den typischen klinischen Merkmalen gehören ein gut abgegrenzter haarloser fettiger Naevus auf der Kopfhaut, gutartige Augentumore und Lipome des zentralen Nervensystems, die manchmal zu Krampfanfällen, Spastizität und intellektueller Beeinträchtigung führen. Auch ein Naevus psiloliparus, fokale dermale Hypo- oder Aplasie, Hautanhängsel an den Augenlidern, Kolobome, anormale intrakranielle Gefäße, hemisphärische Atrophie, porenzephale Zyste und Hydrozephalus wurden in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Mutismus (Mutism)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Echolalie (Echolalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)

Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri

Beschreibung:

Die Mesosomatische Lipomatose Roch-Leri ist eine seltene, benigne, autosomal-dominant vererbte Störung der Proliferation des Fettgewebes. Kennzeichnend sind multiple kleine subkutane Lipome von 2-5 cm Durchmesser im mittleren Körperdrittel (Vorderarm, Stamm und Oberschenkel). Sie sind in der Regel schmerzfrei und können leicht unter Lokalanästhesie exzidiert werden, außer sie sind zu zahlreich oder konfluent. Seit 1984 wurden keine weiteren Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Purpura (Purpura)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Lipomatose, multiple, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre multiple Lipomatose ist eine seltene, gutartige, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch zahlreiche, schmerzlose, abgekapselte Lipome im subkutanen Fettgewebe des Rumpfes und der Extremitäten gekennzeichnet ist, wobei der Nacken und die Schultern relativ verschont bleiben. Es wurde über eine Assoziation mit gastroduodenaler Lipomatose, Hirnanomalien oder Lipomatose und refraktärer Epilepsie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorzeitiger Durchbruch der bleibenden Zähne (Premature eruption of permanent teeth)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Lipomatose, multiple symmetrische

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch das Wachstum symmetrischer, nicht eingekapselter Gewebeverdichtungen vor allem im Gesichts- und Halsbereich gekennzeichnet ist und unterschiedliche klinische Auswirkungen hat (z. B. eingeschränkte Halsbeweglichkeit, Kompression der Atemwege).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Liposarkom

Beschreibung:

Das Liposarkom (LS), ein Typ der Weichteilsarkome, bezeichnet eine Gruppe von lipomatösen Tumoren unterschiedlichen Schweregrades, der von langsam wachsenden bis hin zu aggressiven und metastasierenden Tumoren reicht. Liposarkome befinden sich am häufigsten an den unteren Extremitäten oder im Retroperitoneum, sie können jedoch auch in an oberen Extremitäten, am Hals, in der Bauchhöhle, im Samenstrang und in Brust, Vulva und Axilla auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Sarkom (Sarcoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Liposarkom, hochdifferenziertes

Beschreibung:

Das hochdifferenzierte Liposarkom (WDLS), der häufigste Liposarkom-Typ (LS; siehe dort), ist ein langsam wachsender, schmerzfreier Tumor, der sich in der Regel im Retroperitoneum oder in den Extremitäten befindet. Es besteht aus proliferierenden reifen Adipozyten.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Liposarkom, myxoides/rundzelliges

Beschreibung:

Das myxoide/rundzellige Liposarkom (MRCLS) ist ein Typ des Liposarkoms (LS; siehe dort), das vor allem die Extremitäten betrifft und das je nach histologischem Subtyp ein unterschiedliches Verhalten zeigt. Sowohl das myxoide als auch das rundzellige Liposarkom sind distinkte histologische Subtypen des LS.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)

Liposarkom, pleomorphes

Beschreibung:

Das pleomorphe Liposarkom (PLS), der seltenste Subtyp des Liposarkoms (LS; siehe dort), ist ein aggressiver, schnell wachsender Tumor, der sich in der Regel in den tiefen Weichteilen der unteren und oberen Extremitäten befindet. Er ist durch eine unterschiedliche Zahl von pleomorphen Lipoblasten gekennzeichnet und bei ihm fehlt, im Unterschied zum dedifferenzierten Liposarkom, jede Assoziierung mit dem hochdifferenzierten Liposarkom (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Liposarkom (Liposarcoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Beschreibung:

Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte ist eine Spalten-Embryopathie. Sie erstreckt sich von der Oberlippe über die Nasenbasis und Alveolarleiste bis zum harten und weichen Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Unilaterale Gaumenspalte (Unilateral cleft palate)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des seitlichen Schneidezahns (Agenesis of lateral incisor)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Beidseitige Gaumenspalte (Bilateral cleft palate)
    • Gaumenfistel (Palate fistula)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Das Zlotogora-Ogur-Syndrom ist ein Ektodermale-Dysplasie-Syndrom. Kennzeichnend sind: Anomalien der Haare, der Haut und der Zähne, faziale Dysmorphien mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kutane Syndaktylie und in einigen Fällen intellektuelle Behinderung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Anodontia (Anodontia)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Das McPherson-Clemens-Syndrom ist definiert als das Zusammentreffen von beidseitiger Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypertelorismus, flachem Gesichtsprofil, aufsteigenden Lidachsen, flachem Hinterkopf, kurzem Hals und schweren angeborenen Herzfehlern. Weitere beobachtete Merkmale sind Malrotation des Darms, bilaterale Klinodaktylie, zweilappige Zunge, kurze vierte Mittelfußknochen und gespaltene Daumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Fehlender Nasenscheidewandknorpel (Absent nasal septal cartilage)

Lippenspalte, isolierte

Beschreibung:

Die Isolierte Lippenspalte ist eine Embryopathie mit einer Fissur, die von der Oberlippe bis zur Basis der Nase reicht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Abnormität der Eustachischen Röhre (Abnormality of the Eustachian tube)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beidseitige Lippenspalte (Bilateral cleft lip)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Supernumerärer Oberkieferschneidezahn (Supernumerary maxillary incisor)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils

Beschreibung:

Die Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils ist eine Spalten-Embryopathie mit unterschiedlich schwer ausgeprägter Beteiligung von Oberlippe, Nasenbasis und Alveolarleiste.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Störung der Mimik (Disturbance of facial expression)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalie der Nasenscheidewand (Abnormality of the nasal septum)
    • Hypodontie (Hypodontia)

Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Agyria (Agyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Anterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Anterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Posterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Posterior predominant thick cortex pachygyria)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)

Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation

Beschreibung:

Die Lissenzephalie (LIS) durch TUBA1A-Mutation ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Hirnrinde mit abnormer neuronaler Migration in den Schichten des Neokortex und Hippocampus, im Corpus callosum, Zerebellum und im Hirnstamm. Das klinische Spektrum ist weit und reicht von Kindern mit schwerer Epilepsie und intellektuellem und motorischen Defizit bis zu Fällen mit schwerer Dysgenesie des Gehirns in der vorgeburtlichen Periode, die wegen der Schwere der Prognose einen Abbruch der Schwangerschaft nahelegt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hypoplastische vordere Schenkel der inneren Kapsel (Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Agyria (Agyria)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Microlissencephaly (Microlissencephaly)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Agyria (Agyria)
    • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorischer Krampfanfall (Motor seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Schlechte grobmotorische Koordination (Poor gross motor coordination)
    • Agyria (Agyria)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Aufregung (Agitation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Listeriose

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch den durch Lebensmittel übertragenen Erreger <i>Listeria monocytogenes</i> verursacht wird und durch eine fiebrige Gastroenteritis gekennzeichnet ist, die bei ansonsten gesunden Personen in der Regel mild und selbstlimitierend verläuft, bei Risikogruppen wie Schwangeren, älteren Menschen, immungeschwächten Personen und Neugeborenen jedoch zu einer schweren Erkrankung führen kann. Zu den Komplikationen gehören Sepsis, Meningitis und Enzephalitis. Eine Listeriose während der Schwangerschaft tritt in der Regel im dritten Trimester auf und kann zu vorzeitigen Wehen, einer Fehlgeburt, einer Totgeburt oder einer intrauterinen Infektion des ungeborenen Kindes führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Zittern (Tremor)
    • Abszess (Abscess)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Hepatische Granulomatose (Hepatic granulomatosis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Pustel (Pustule)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Intermittierender generalisierter erythematöser papulöser Ausschlag (Intermittent generalized erythematous papular rash)

Livedovaskulopathie

Beschreibung:

Eine seltene vaskuläre Hauterkrankung, die durch rezidivierende fokale, nicht entzündliche Thrombosen der dermalen Venen, vorwiegend an den unteren Extremitäten, gekennzeichnet ist und zu einer Hautreaktion führt, die sich als Juckreiz und schmerzhafte Papeln und erythematöse Plaques äußert. Die Läsionen entwickeln sich zu hämorrhagischen Bläschen oder Bullae, die aufplatzen und zu schmerzhaften Geschwüren werden, die in netzartige, konfluierende, geometrische und schmerzhafte Ulzerationen übergehen. Über einen Zeitraum von einigen Monaten verwandeln sich die Ulzerationen in porzellanweiße, atrophische Narben mit punktförmigen Teleangiektasien (so genannte Atrophie blanche). Bei aktiver Erkrankung treten Läsionen in verschiedenen Stadien nebeneinander auf.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnorme Morphologie der Kapillaren (Abnormal capillary morphology)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Hyperpigmentierte Streifen (Hyperpigmented streaks)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Anomalie der Fibrinolyse (Abnormality of fibrinolysis)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Allergie (Allergy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)

LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Locked-in-Syndrom

Beschreibung:

Das Locked-in-Syndrom (LIS) ist eine neurologische Störung mit anhaltend geöffneten Augen, Tetraplegie oder Tetraparese, Anarthrie, erhaltener kognitiver Funktion und einem primären Kommunikationscode, der vertikale Augenbewegungen oder Blinzeln verwendet.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Loeys-Dietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine seltene genetische Bindegewebserkrankung, die durch ein breites Spektrum von kraniofazialen, vaskulären und skelettalen Manifestationen gekennzeichnet ist. Es wurden vier genetischen Subtypen beschrieben, die ein klinisches Kontinuum bilden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Löffler-Endokarditis

Beschreibung:

Die Löffler-Endokarditis ist eine seltene restriktive Kardiomyopathie (s. dort) und gekennzeichnet durch Hypereosinophilie und fibröse Verdickung des Endokards mit in der Regel großen Thromben an der Kammerwand. Diese können kardiovaskuläre Komplikationen (Herzversagen, Thromboembolie) auslösen. Klinische Symptome sind Ödeme, Mattigkeit und Atemnot. Die Krankheit ist in der Regel Folge einer Eosinophilie-assoziierten Gewebsschädigung bei Idiopathischem Hypereosinophilie-Syndrom, Chronisch-eosinophiler Leukämie (s. diese Termini), Karzinom oder Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Myokardiale eosinophile Infiltration (Myocardial eosinophilic infiltration)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Linksventrikuläre diastolische Dysfunktion (Left ventricular diastolic dysfunction)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalchordae tendinae (Abnormal tricuspid chordae tendinae morphology)
    • Husten (Cough)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Endokardiale Fibrose (Endocardial fibrosis)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Vergrößerung des linken Vorhofs (Left atrial enlargement)
    • Abnorme Morphologie der Sehnenfäden der Mitralklappe (Abnormal morphology of the chordae tendinae of the mitral valve)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)

Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)

Lose Anagenhaar-Syndrom

Beschreibung:

Das Lose Anagenhaar-Syndrom ist eine benigne Haaranomalie, von der vor allem Mädchen betroffen sind. Die Haare können leicht und schmerzlos ausgezogen werden. Die meisten dieser Haare sind in der Anagen-Phase und haben keine äußere Epithelschicht. Die Haare wachsen schnell nach, mit zunehmendem Alter kommt es zur Besserung. Lockeres Anagenhaar kann mit anderen Anomalien, z.B. Kolobom, assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Lowry-Maclean-Syndrom

Beschreibung:

Das Lowry-MacLean-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kraniosynostose, Glaukom, Kleinwuchs und Fehlbildungen innerer Organe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Weitgehend offene Koronanaht (Widely patent coronal suture)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abnormität der supraorbitalen Kämme (Abnormality of the supraorbital ridges)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Kraniofaziale Dysostose (Craniofacial dysostosis)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Dermoidzyste (Dermoid cyst)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)

Lowry-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Coxa vara (Coxa vara)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Lujan-Fryns-Syndrom

Beschreibung:

Das Lujan-Fryns-Syndrom ist eine syndromale Form der X-chromosomalen Intelligenzminderung (X-linked mental retardation; XLMR), die mit einer hohen, marfanoiden Statur, ausgeprägten Gesichtsdysmorphien und Verhaltensproblemen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Lujo hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Koma (Coma)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Schock (Shock)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Purpura (Purpura)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Seizure (Seizure)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Fulminante Hepatitis (Fulminant hepatitis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Atelektase (Atelectasis)

LUMBAR-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Lungenagenesie - Herzfehler - Daumenanomalien ist ein sehr seltenes Syndrom mit einseitiger vollständiger oder partieller Lungenagenesie, angeborenen Herzfehlern und ipsilateralen Daumenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)

Lungenfibrose, idiopathische

Beschreibung:

Eine interstitielle Lungenerkrankung, die durch die fortschreitende Bildung von Narbengewebe in der Lunge gekennzeichnet ist, ohne dass eine Ursache bekannt ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Orthodeoxie (Orthodeoxia)

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie

Beschreibung:

Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie, auch ''Trimorphes Syndrom'' (d.h., 3 erbliche Störungen: Lunge, Leber, Zytopenie) genannt, wurde bisher nur in 4 Fällen beschrieben. Symptome sind idiopathische Lungenfibrose, nodulär-regenerative Hyperplasie der Leber mit Pfortaderhochdruck und Thrombozytopenie durch Knochenmark-Hypoplasie. Die Krankheit war in allen Fällen letal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)

Lungen-Hämosiderose, idiopathische

Beschreibung:

Die Idiopathische Lungen-Hämosiderose ist eine Atemwegserkrankung durch wiederholte Episoden diffuser Einblutungen in die Alveolen ohne erkennbare Ursache. Am häufigsten tritt die Krankheit bei Kindern auf. Bei den meisten Patienten bestehen Anämie, Husten und diffuse parenchymatöse Lungeninfiltrate im Röntgenthorax.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Retikuläres Muster auf pulmonalem HRCT (Reticular pattern on pulmonary HRCT)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Allergie (Allergy)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Kuhmilchallergie (Cow milk allergy)

Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Suprakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Supracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Gemischte total anomale pulmonale Venenverbindung (Mixed total anomalous pulmonary venous connection)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Total anomaler pulmonalvenöser Anschluss des Herzens (Cardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Infrakardiale total anomale pulmonale Venenverbindung (Infracardiac total anomalous pulmonary venous connection)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Niedriger 5-Minuten-APGAR-Wert (Low 5-minute APGAR score)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Niedriger 1-Minuten-APGAR-Wert (Low 1-minute APGAR score)
    • Blässe (Pallor)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)

Lungenverletzung, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Ödeme (Edema)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Schock (Shock)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)

Lupus erythematodes, diskoider

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch erythematöse, schuppende Papeln und Plaques gekennzeichnet ist, die bevorzugt an sonnenexponierten Hautstellen (Kopfhaut, Gesicht und Ohren) auftreten und Follikelverstopfung, Pigmentveränderungen sowie zentrale Atrophie, Narbenbildung und Teleangiektasien aufweisen. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexales lymphozytäres Infiltrat und eine Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche mit Verdickung der Basalmembran und vakuolärer Degeneration der Basalzellen. Bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten kann sich ein systemischer Lupus erythematodes entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Positiver Lupusbandtest (Positive lupus band test)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Lupus erythematodes, kutaner, subakuter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Psoriasiforme Läsion (Psoriasiform lesion)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Anti-Histon-Antikörper-Positivität (Anti-histone antibody positivity)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Cheilitis (Cheilitis)

Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung mit Hautbeteiligung, die durch das Auftreten von idiopathischem Lupus erythematodes-ähnlichen Anzeichen und Symptomen nach kontinuierlicher Medikamenteneinnahme (>1 Monat) gekennzeichnet ist, die nach Absetzen der Behandlung bei Personen ohne Autoimmunerkrankung in der Vorgeschichte wieder verschwinden. Die Manifestationen sind variabel und können systemisch (z. B. Arthralgie, Myalgie, Fieber, Müdigkeit, Serositis, Pleuritis, Perikarditis), subakut kutan (u. a. lichtempfindliche, nicht vernarbende, ringförmige, polyzyklische oder papulosquamöse Läsionen, malares Erythem, Vaskulitis, bullöse Läsionen, erythem multiforme-ähnliche Veränderungen) und/oder chronisch kutan (typischerweise diskoide Läsionen in sonnenexponierten Bereichen) sein. Procainamid und Hydrazin sind die am häufigsten eingesetzten Medikamente.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anämie (Anemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Serositis (Serositis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)

Lupus erythematodes, systemischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lupus-Nephritis (Lupus nephritis)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Anti-Komplementkomponente C1q Antikörper-Positivität (Anti-complement component C1q antibody positivity)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Depression (Depression)
    • Serositis (Serositis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anti-Phosphatidsäure Antikörper-Positivität (Anti-phosphatidic acid antibody positivity)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Seizure (Seizure)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Abnormität des Speichelflusses (Abnormality of salivation)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Anti-Nukleoporin 62 Antikörper-Positivität (Anti-nucleoporin 62 antibody positivity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Ödeme (Edema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Aszites (Ascites)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Myositis (Myositis)

Lupus erythematodes tumidus

Beschreibung:

Eine seltene Form des chronischen kutanen Lupus erythematodes, die durch extreme Lichtempfindlichkeit mit intermittierender Bildung erythematöser, ödematöser, urtikariaähnlicher, glatter Plaques auf sonnenexponierten Hautbereichen gekennzeichnet ist. Die Läsionen heilen ohne Narbenbildung ab. Der Verlauf der Krankheit ist gutartig, und die Entwicklung eines systemischen Lupus erythematodes ist selten. Die meisten Patienten weisen keine lupusbedingten Autoantikörper auf. Die Hautbiopsie zeigt ein perivaskuläres und periadnexes lymphozytäres Infiltrat und vermehrte dermale Muzinablagerungen ohne Beteiligung der dermoepidermalen Grenzfläche.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Anti-La/SS-B-Antikörper-Positivität (Anti-La/SS-B antibody positivity)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)

Lupus erythematosus, neonataler

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch kutane Läsionen, Leberfunktionsstörungen, hämatologische Anomalien und/oder Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist und durch die transplazentare Passage von mütterlichen SS-A- und SS-B-Autoantikörpern verursacht wird. Die typischste kutane Manifestation ist ein makuläres, ringförmiges Erythem, das den Kopf, aber auch den Rumpf und die Extremitäten betrifft. Weitere reversible Merkmale sind Anämie, Neutropenie, Thrombozytopenie und erhöhte Leberwerte mit Hepatomegalie. Die schwerste Form der Erkrankung ist der irreversible kongenitale totale atrioventrikuläre Block.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Herzblock (Heart block)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnorme Elektrophysiologie des Sinusknotens (Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cholestase (Cholestasis)

Lyme-Krankheit

Beschreibung:

Die Lyme-Borreliose (benannt nach den Städten in den USA, in denen die Krankheit zuerst identifiziert wurde) ist eine bakterielle Infektion, die durch <i>Borrelia burgdorferi</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Meningitis (Meningitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Fieber (Fever)

Lymphangiektasie, intestinale primäre

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch abnorm erweiterte Lymphgefäße des Dünndarms gekennzeichnet ist, die einen Lymphabfluss in das Dünndarmlumen verursachen. Zu den klinischen Manifestationen gehören Ödeme in Verbindung mit Hypoalbuminämie (proteinlose Gastroenteropathie), Asthenie, mäßige Diarrhöe, Lymphödeme, seröser Erguss und Gedeihstörung bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Intestinale Lymphangiektasie (Intestinal lymphangiectasia)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Anomalie des Vitaminstoffwechsels (Abnormality of vitamin metabolism)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
    • Geringerer Anteil an CD4+ Effektor-Gedächtnis-T-Zellen (Reduced proportion of CD4+ effector memory T cells)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Tetanie (Tetany)
    • Aszites (Ascites)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte kutane Warzen (Disseminated cutaneous warts)
    • Kryptokokken-Meningitis (Cryptococcal meningitis)

Lymphangiektasie, intestinale sekundäre

Beschreibung:

Die Sekundäre intestinale Lymphangiektasie ist eine erworbene Form der Intestinalen Lymphangiektasie (s. dort). Sie äußert sich als Proteinverlust-Enteropathie im Gefolge anderer Krankheiten, darunter Morbus Crohn, Stauungs-Herzinsuffizienz, Sarkoidose und Turner-Syndrom (s. diese Termini). Oft tritt sie nach Fontan-Operation auf. Symptome sind Malabsorption, Diarrhoe, Ödeme durch Hypoproteinämie, Steatorrhoe und seröser Ausfluss.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Erhöhte Alpha1-Antitrypsin-Konzentration im Stuhl (Increased stool alpha1-antitrypsin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Sekundärer Hyperaldosteronismus (Secondary hyperaldosteronism)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Intestinales Lymphödem (Intestinal lymphedema)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ödeme (Edema)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Transferrinspiegel (Reduced transferrin level)
    • Verringertes zirkulierendes IgG1-Niveau (Decreased circulating IgG1 level)
    • Gastrointestinale Eosinophilie (Gastrointestinal eosinophilia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Konstriktive Perikarditis (Constrictive pericarditis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Chylous-Aszites (Chylous ascites)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Fieber (Fever)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anasarca (Anasarca)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)

Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Husten (Cough)
    • Aszites (Ascites)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)

Lymphangioleiomyomatose

Beschreibung:

Die Lymphangioleiomyomatose (LAM) ist eine multizystische Lungenerkrankung und gekennzeichnet durch fortschreitende zystische Destruktion der Lunge und lymphatischen Anomalien, häufig in Verbindung mit Angiomyolipomen der Nieren (AMLs). Die LAM tritt entweder sporadisch auf oder ist ein Symptom des Tuberöse-Sklerose-Komplexes (TSC).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Chylopericardium (Chylopericardium)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aszites (Ascites)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Makula (Macule)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Fieber (Fever)

Lymphatische Filariose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Zirkulierende Immunkomplexe (Circulating immune complexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Husten (Cough)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Opportunistische bakterielle Infektion (Opportunistic bacterial infection)
    • Vaginale Hydrozele (Vaginal hydrocele)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphangiektasie (Lymphangiectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)

Lymphödem-Distichiasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Lymphödemerkrankung, die durch ein Lymphödem der unteren Gliedmaßen und ein mehr oder weniger stark ausgeprägtes abnormales Wachstum der Wimpern aus den Öffnungen der Meibom-Drüsen (Distichiasis) gekennzeichnet ist, mit gelegentlich damit verbundenen Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Fibrosarkom (Fibrosarcoma)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Persistente EBV-Viremia (Persistent EBV viremia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Burkitt-Lymphom (Burkitt lymphoma)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)

Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form

Beschreibung:

Die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHL) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch ein Makrophagen-Aktivierungssyndrom (siehe dort) gekennzeichnet ist und in der Regel innerhalb weniger Monate oder seltener mehrere Jahre nach der Geburt auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Fieber (Fever)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verminderte Aktivität der natürlichen Killerzellen (Reduced natural killer cell activity)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Purpura (Purpura)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Seizure (Seizure)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Colitis (Colitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Koma (Coma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Lymphom, follikuläres

Beschreibung:

Das Follikuläre Lymphom ist eine Form des Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Proliferation von B-Zellen, deren nodulär strukturierte Follikelarchitektur erhalten bleibt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Peritonealer Erguss (Peritoneal effusion)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Masse (Mediastinal mass)

Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation

Beschreibung:

Eine Gruppe seltener Immundefekt-assoziierter lymphoproliferativer Erkrankungen, die durch lymphoide oder plasmatische Proliferationen gekennzeichnet sind, die sich im Rahmen einer Immunsuppression bei einem Empfänger eines Allotransplantats eines festen Organs oder von Stammzellen entwickeln. Zu dieser Gruppe gehören nicht-destruktive lymphoproliferative Posttransplantationsstörungen (PTLD), polymorphe PTLD, monomorphe PTLD und klassische Hodgkin-Lymphom-PTLD. Die Patienten können mehr als einen Typ von PTLD an einem einzigen oder an verschiedenen Orten haben. Am häufigsten sind die Lymphknoten, der Magen-Darm-Trakt, die Lunge und die Leber betroffen, obwohl die Krankheit fast überall im Körper auftreten kann. Bei Empfängern von Transplantaten fester Organe kann die PTLD auch das Allotransplantat betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lungenknötchen (Pulmonary nodule)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hepatitis (Hepatitis)

Lynch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des hereditären nicht-polypösen Kolonkarzinoms (HNPCC), die durch eine Prädisposition für eine Vielzahl von Krebsarten gekennzeichnet ist, darunter Neoplasien des Verdauungstrakts, der Harnwege, der Gebärmutterschleimhaut, der Eierstöcke, des Gehirns und der Prostata sowie Talgdrüsentumore der Haut. Lynch-Syndrom (LS)-assoziierte Tumoren sind typischerweise durch das Vorhandensein von Mikrosatelliteninstabilität (MSI) und den Verlust der Expression von MMR-Proteinen im Tumorgewebe gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Seizure (Seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Herzdivertikel (Cardiac diverticulum)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Speicheldrüsenneoplasma (Salivary gland neoplasm)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Larynxkarzinom (Laryngeal carcinoma)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)

Lysinurische Proteinintoleranz (LPI)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Anämie (Anemia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hyperglutaminämie (Hyperglutaminemia)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Argininurie (Argininuria)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Nierenfibrose (Renal fibrosis)
    • Megakaryozytopenie (Megakaryocytopenia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Ornithinurie (Ornithinuria)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Koma (Coma)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Erhöhter Zinkgehalt im Serum (Increased serum zinc)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Lysosomale saure Lipase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene progrediente Stoffwechselerkrankung der Leber, die auf einem ausgeprägten bis vollständigen Mangel an lysosomaler saurer Lipase beruht und durch Dyslipidämie und massive Lipidakkumulation gekennzeichnet ist, was zu Hepatomegalie und Leberfunktionsstörungen, Splenomegalie und beschleunigter Atherosklerose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Tödliches Leberversagen im Säuglingsalter (Fatal liver failure in infancy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Xanthelasma (Xanthelasma)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Koronare Arteriosklerose (Coronary atherosclerosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anämie (Anemia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Aszites (Ascites)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Azidose (Acidosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Erbrechen (Vomiting)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 1

Beschreibung:

Der Typ 1 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD1), ein seltener, in der Regel schwerer Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort), ist gekennzeichnet durch ausgeprägte pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 2

Beschreibung:

Der Typ 2 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD2), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit intermediärem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch mittleres Erkrankungsalter, zerebelläre Ataxie, externe progressive Ophthalmoplegie und unterschiedlich schwere pyramidale und extrapyramidale Zeichen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Machado-Joseph-Krankheit Typ 3

Beschreibung:

Der Typ 3 der Machado-Joseph-Krankheit (MJD3), ein Subtyp der Machado-Joseph-Krankheit (SCA3/MJD; s.dort) mit milderem Schweregrad, ist gekennzeichnet durch späten Beginn, langsamere Progredienz und periphere Amyotrophie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fazialis-Linguale Faszikulationen (Facial-lingual fasciculations)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)

Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Pigmentierungsanomalie der Haut, die durch kongenitale hypomelanotische und hypermelanotische kutane Maculae gekennzeichnet ist und bei einigen Patienten mit Wachstumsverzögerung und und intellektueller Beeinträchtigung einhergeht. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Maffucci-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltenes Syndrom, das durch multiple Enchondromatose in Verbindung mit multiplen (dunklen, unregelmäßig geformten) Hämangiomen gekennzeichnet ist. Seltener wird auch von Lymphangiomen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Neoplasma der Nebennierenrinde (Neoplasm of the adrenal cortex)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Neoplasma der Nebenschilddrüse (Neoplasm of the parathyroid gland)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Goiter (Goiter)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)

MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Myopie (Myopia)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Majeed-Syndrom

Beschreibung:

Das Majeed-Syndrom ist eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch eine chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis und eine kongenitale dyserythropoetische Anämie gekennzeichnet ist, die von einer neutrophilen Dermatose begleitet sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Kongenitale hypoplastische Anämie (Congenital hypoplastic anemia)
    • Papel (Papule)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Pustel (Pustule)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Fieber (Fever)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Akne (Acne)
    • Ödeme (Edema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Husten (Cough)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)

Makrodaktylie der Finger

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Extremitätenfehlbildung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung (Riesenwuchs) einiger oder aller Gewebeelemente eines oder mehrerer Finger der Hand gekennzeichnet ist, typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist. Am häufigsten ist der Zeigefinger betroffen. Wenn zwei oder mehr Finger betroffen sind, liegen diese immer nebeneinander. Die Vergrößerung kann fortschreitend sein, mit überproportionalem oder statischem Wachstum, und sie kann ein- oder beidseitig sein. Die Patienten können Schmerzen und eine eingeschränkte Beweglichkeit verspüren.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie des Fingers (Macrodactyly of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen der Handknochen (Exostoses of hand bones)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einklemmungsneuropathie des Ulnarnervs am Ellbogen (Entrapment neuropathy of the ulnar nerve at elbow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Lange Mittelhandknochen (Long metacarpals)

Makrodaktylie der Zehen

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenvergrößerung, die durch eine isolierte angeborene Vergrößerung einiger oder aller Gewebeelemente einer oder mehrerer Zehen eines Fußes gekennzeichnet ist. Die Vergrößerung kann progressiv mit disproportionalem oder statischem proportionalem Wachstum und ein- oder beidseitig sein. Sie tritt typischerweise im Bereich eines peripheren Nervs auf, wobei der Nerv selbst verlängert und im Durchmesser vergrößert ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Makrodaktylie der Zehe (Macrodactyly of toe)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Epiphysen der Zehen (Enlarged epiphyses of the toes)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Abnorme Mittelfußknochen-Ossifikation (Abnormal metatarsal ossification)
    • Mediale Abweichung des Fußes (Medial deviation of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikrotie (Microtia)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Lipom (Lipoma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Makroglobulinämie Waldenström

Beschreibung:

Die Waldenström-Makroglobulinämie (WM) ist eine lymphoproliferative B-Zell-Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Vermehrung monoklonaler Zellen im Knochenmark und in den peripheren lymphatischen Geweben und durch die Produktion eines monoklonalen IgM-Serumproteins.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Leukämie (Leukemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Purpura (Purpura)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Migräne (Migraine)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Fieber (Fever)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Makroglossie, kongenitale

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsfehler während der Embryogenese, der durch Muskelhypertrophie, Adenoidhyperplasie oder Gefäßfehlbildung gekennzeichnet ist und zu einer vergrößerten, oft abstehenden Zunge führt. Zu den Komplikationen gehören Schwierigkeiten beim Schlucken, Atmen und Kauen, Sabbern, Zahn- und Skelettdeformitäten, wie z. B. Fehlbiss, offener Biss, Asymmetrie der Ober- und Unterkieferbögen. Der Defekt kann isoliert oder in Verbindung mit genetischen Syndromen auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme hepatische Glykogenspeicherung (Abnormal hepatic glycogen storage)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)

Makrophagen-Aktivierungssyndrom

Beschreibung:

Ein seltenes hämophagozytisches Syndrom, das durch eine übermäßige Aktivierung und Proliferation von Makrophagen und T-Zellen gekennzeichnet ist, die im Zusammenhang mit einer Vielzahl von Krankheiten, einschließlich Infektionen, Neoplasien und rheumatischen Erkrankungen, auftreten und zu einem plötzlichen Auftreten von anhaltendem Fieber, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie führen. Zu den Komplikationen gehören eine tiefgreifende Beeinträchtigung einer oder mehrerer Blutzelllinien mit Koagulopathie und Panzytopenie sowie eine eingeschränkte Leber- und Nierenfunktion. Die Untersuchung des Knochenmarks zeigt zahlreiche gut differenzierte Makrophagen, die aktiv hämatopoetische Elemente phagozytieren.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormale Anzahl natürlicher Killerzellen (Abnormal natural killer cell count)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

Makrophagische Myofasziitis

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene Skelettmuskelerkrankung, die durch eine Infiltration des Epimysiums, Perimysiums und perifaszikulären Endomysiums durch Makrophagen mit kristallinen Einschlüssen von Aluminiumsalzen an der Stelle einer früheren Impfung (meist im Deltamuskel) gekennzeichnet ist. Muskelnekrosen treten in der Regel nicht auf. Die Patienten können über Myalgien, Arthralgien, Muskelschwäche, chronische Müdigkeit, Asthenie, Fieber und kognitive Dysfunktion klagen. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel langsam über mehrere Monate.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)

Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Sndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch Makrostomie oder abnorme Mundkontur, präaurikuläre Nägel oder Grübchen und ein- oder beidseitige Ptose aufgrund externer Ophthalmoplegie. Dieses Syndrom gehört zum okuloaurikulovertebralen Spektrum, einer Entwicklungsstörung, die die vom ersten und zweiten Astialbogen abgeleiteten Strukturen betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das durch Makrozephalie, milde dysmorphe Merkmale (prominente Stirn, langes Gesicht, Augenlider mit kleinen, nach unten gerichteten Lidspalten, breiten Nasenrücken und markantes Kinn), globale neurologische Entwicklungsverzögerung, Verhaltensanomalie (z.B. Angst, stereotype Bewegungen) und Absence-Epilepsie oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wurden Kraniosynostose, Klinodaktylie der fünften Finger, rezidivierende Pneumonie und Hepatosplenomegalie als weitere Merkmale beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Sommersprossen am Penis (Penile freckling)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Lymphoide knotige Hyperplasie (Lymphoid nodular hyperplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hurthle-Zell-Adenom der Schilddrüse (Hurthle cell thyroid adenoma)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Synostose mit Beteiligung des 1. Mittelhandknochens (Synostosis involving the 1st metacarpal)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Seizure (Seizure)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Autism (Autism)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe (Ebstein anomaly of the tricuspid valve)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Konstante Exotropie im Kindesalter (Infantile constant exotropia)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und assoziierter Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Makrozephalie, intellektuelle Beeinträchtigung, Krampfanfälle, Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Hypertelorismus, vertiefter Nasenrücken und Makrostomie), Megalenzephalie und schmalen Thorax. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u.a. Nabelhernie, muskuläre Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten und Café-au-lait-Flecken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Asthma (Asthma)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Allergie (Allergy)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)

Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Das Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphie-Syndrom ist ein seltenes Syndrom mehrerer kongenitaler Anomalien, welches durch Makrozephalie (post-natal beginnend mit großer anteriorer Fontanelle), progredienter komplexer spastischer Paraplegie, fazialen Dysmorphien (breite und hohe Stirn, tief sitzende Augen, kurzes Philtrum mit dünner Oberlippe, großer Mund und prominente Schneidezähne), Krampfanfälle und eine variable Intelligenzminderung charakterisiert ist. Die Vererbung scheint autosomal-rezessiv zu erfolgen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Makula-Kolobom - Brachydaktylie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ B brachydactyly (Type B brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Makulopathie, persistierende plakoide

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Szintillierendes Skotom (Scintillating scotoma)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)

Malakoplasie

Beschreibung:

Die Malakoplakie ist eine chronisch-entzündliche granulomatöse Multisystem-Erkrankung und gekennzeichnet durch einzelne oder multiple weiche Plaques auf verschiedenen Organen des Körpers.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Papel (Papule)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Entzündung der Harnblase (Urinary bladder inflammation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fieber (Fever)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Follikelhyperplasie (Follicular hyperplasia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Husten (Cough)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)

Malan-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene multisystemische genetische Störung, die durch charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, Überwuchs im Säuglingsalter, intellektuelle Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme wie Ängstlichkeit und Aggressivität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Migräne (Migraine)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Malaria

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinopathie (Retinopathy)

Mal-de-Débarquement-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Faszikulation der Augenlider (Eyelid fasciculation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Migräne (Migraine)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)

Mal de Meleda

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Nichtepider-molytische palmoplantare Keratodermie (Nonepidermolytic palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Autoamputation (Autoamputation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Maligne Hyperthermie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Mitochondriale Proliferation der Kardiomyozyten (Cardiomyocyte mitochondrial proliferation)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Fieber (Fever)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)

Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte

Beschreibung:

Eine seltene Störung mit maligner Hyperthermie, die durch belastungsinduzierte lebensbedrohliche Überwärmung mit einer Körpertemperatur von über 40 °C und Anzeichen einer Enzephalopathie von Verwirrung bis hin zu Krämpfen oder Koma gekennzeichnet ist. Die Inzidenz nimmt mit steigender Umgebungstemperatur und relativer Luftfeuchtigkeit zu. Zu den Manifestationen können Rhabdomyolyse (mit Myalgie, Muskelschwäche und Myoglobinurie), Tachykardie und in schweren Fällen Multiorganversagen gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormaler Pulsdruck (Abnormal pulse pressure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Delirium (Delirium)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes

Beschreibung:

Eine seltene epileptische und entwicklungsbedingte Enzephalopathie, die durch einen Anfallsbeginn in den ersten Lebensmonaten, fokale Anfälle, die unabhängig voneinander in beiden Hemisphären auftreten, eine ausgeprägte Arzneimittelresistenz und eine schwere, langfristige kognitive Behinderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Aortopulmonale Kollateralgefäße (Aortopulmonary collateral arteries)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Malignes neuroleptisches Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes neuropsychiatrisches Syndrom, das mit der Verabreichung von Antipsychotika oder anderen zentralen Dopamin(D2)-Rezeptor-Antagonisten einhergeht und durch Hyperthermie, Muskelsteifheit, autonome Funktionsstörungen und Bewusstseinsveränderungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Mutismus (Mutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Koma (Coma)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Chorea (Chorea)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Delirium (Delirium)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Hypothermie (Hypothermia)

Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte

Beschreibung:

Die kombinierte Malon- und Methylmalonsäure-Azidämie (CMAMMA) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Erhöhung von Malonsäure (MA) und Methylmalonsäure (MMA) in den Körperflüssigkeiten gekennzeichnet ist, wobei die MMA-Werte höher sind als die MA-Werte. CMAMMA zeigt sich in der Kindheit mit metabolischer Azidose, Entwicklungsverzögerung, Dystonie und Gedeihstörung oder im Erwachsenenalter mit Krampfanfällen, Gedächtnisverlust und kognitivem Abbau.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Dicarbonsäureanämie (Dicarboxylic acidemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Migräne (Migraine)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Azidose (Acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)

MALT-Lymphom

Beschreibung:

Das MALT(mucosa-associated lymphoid tissue)-Lymphom ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort). Es betrifft die B-Zellen und wächst auf Kosten des lymphoiden Gewebes der Schleimhäute. Seltener tritt es auch in den Lymphknoten auf. Es macht etwa 5% der jährlich diagnostizieren Fälle von Non-Hodgkin-Lymphom aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)

Mamillen, überzählige, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene Brustfehlbildung, die durch das Vorhandensein einer oder mehrerer Brustwarze(n) und/oder ihres zugehörigen Gewebes bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie zusätzlich zu den normalen bilateralen Brustwarzen gekennzeichnet ist. Die Anomalie befindet sich normalerweise entlang der embryonalen Milchlinie, von den Achselhöhlen bis zu den Leisten, aber auch andere Lokalisationen sind möglich. Eine Assoziation mit Zahn- Anomalien, Becker-Naevus, Malignomen des Nieren- oder darunter liegenden Brustgewebes sowie urogenitale Fehlbildungen wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)

MAN1B1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormale Stellung des Haarwirbels (Abnormal position of hair whorl)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Autism (Autism)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Lange Augenbrauen (Long eyebrows)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Eklabion (Eclabion)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)

Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
  • Häufig (79-30%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Abnorme Morphologie der Fingerkuppen (Abnormal fingertip morphology)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Fehlbildungen, das durch Malar- und Mandibularhypoplasie, Mikrozephalie, Fehlbildungen der Ohren mit damit verbundener Schallleitungsschwerhörigkeit, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie (mit deutlichen Überschneidungen zum Treacher-Collins-Syndrom), Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Fehlender Tragus (Absent tragus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Unterentwickelter Tragus (Underdeveloped tragus)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mangan-Vergiftung

Beschreibung:

Eine seltene, auf eine Vergiftung zurückzuführende Erkrankung, die durch eine fortschreitende, dauerhafte Beeinträchtigung des extrapyramidalen Systems gekennzeichnet ist, wobei der Globus pallidus und das Striatum die Hauptziele der neurotoxischen Wirkungen darstellen. Zu den Symptomen gehören Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Gedächtnisverlust, emotionale Instabilität, Hyperreflexie, Dystonie, Tremor, Sprachstörungen und Gangstörungen. Individuelle Faktoren wie Alter, Geschlecht, genetische Veranlagung und Vorerkrankungen scheinen einen großen Einfluss auf die Mangantoxizität zu haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Erhöhte Produktion reaktiver Sauerstoffspezies (Increased reactive oxygen species production)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Impotenz (Impotence)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Depression (Depression)

Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akephale Spermatozoen (Acephalic spermatozoa)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Spermienmittelstücks (Sperm mid-piece anomaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)

Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Fehlen einer messbaren Menge von Spermien im Ejakulat (Azoospermie) oder einer Spermienzahl im Ejakulat von weniger als 15 Millionen/ml (Oligozoospermie) gekennzeichnet ist und auf einer Mutation in einem einzelnen Gen beruht, von dem bekannt ist, dass es Azoo- oder Oligospermie verursacht. Die Morphologie der Spermien kann normal sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)

Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Spermienstörung, die durch das Vorhandensein von Spermien mit abnormaler Morphologie, wie Makrozoospermie oder Globozoospermie, in über 85 % der Spermien gekennzeichnet ist und aus einer Mutation in einem einzelnen Gen resultiert, das bekanntermaßen Teratozoospermie verursacht. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe, die ein breites Spektrum an abnormalen Spermienphänotypen umfasst, die ausschließlich oder gleichzeitig Kopf, Hals, Mittelstück und/oder Schwanz betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Spermienschwanzes (Sperm tail anomaly)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Globozoospermie (Globozoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mantelzell-Lymphom

Beschreibung:

Das Mantelzell-Lymphom (MCL) ist eine seltene Form des malignen Non-Hodgkin-Lymphoms (s. dort) mit Beteiligung der B-Lymphozyten aus einer Region der Lymphknoten, die als 'Mantelzone' bezeichnet wird. Das MCL macht 2-10% aller Lymphome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Marburg hämorrhagisches Fieber

Beschreibung:

Das Marburg-Fieber (MHF), verursacht durch das Marburg-Virus, ist eine schwere hämorrhagische Erkrankung. Sie beginnt mit Fieber und Unwohlsein, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, Blutungen, Schock und Multiorganversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Neutrophilie bei Vorliegen einer Infektion (Neutrophilia in presence of infection)
    • Abnormale Anzahl von Granulozyten-Vorläufern (Abnormal number of granulocyte precursors)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Odynophagie (Odynophagia)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Subkonjunktivale Blutung (Subconjunctival hemorrhage)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Koma (Coma)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Seizure (Seizure)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schock (Shock)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Übermäßige Blutungen nach einer Venenpunktion (Excessive bleeding after a venipuncture)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperamylasämie (Hyperamylasemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)

Marchiafava-Bignami-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die vor allem durch fortschreitende Demyelinisierung und Nekrose des Corpus callosum gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen ist sie mit chronischem Alkoholismus und Unterernährung verbunden. Die Geschwindigkeit des Auftretens und die klinische Präsentation sind sehr variabel, mit einer Reihe möglicher Symptome, einschließlich Demenz, Krampfanfällen, Gangstörungen, Dysarthrie, Aphasie, Athetose sowie Stupor und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Koma (Coma)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Apathie (Apathy)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anomie (Anomia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Demenz (Dementia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Delirium (Delirium)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fieber (Fever)

Marcus-Gunn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Hypotropie (Hypotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Unterfunktion des Musculus rectus superior (Superior rectus muscle underaction)
    • Doppelte Aufwärtsbewegungslähmung (Double elevator palsy)
    • Anisometropie (Anisometropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Marden-Walker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch multiple Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose), ein maskenhaftes Gesicht mit Blepharophimose, Mikrognathie, hochgewölbten oder gespaltenen Gaumen, tief angesetzte Ohren, verminderte Muskelmasse, Kyphoskoliose und Arachnodaktylie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Talipes (Talipes)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Abnorme anatomische Lage des Herzens (Abnormal anatomic location of the heart)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)

Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Marfanoider Habitus - intellektuelles Defizit, autosomal-rezessiv ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Charakteristisch sind intellektuelles Defizit, flaches Gesicht und einige Skelettmerkmale des Marfan-Syndroms (s. dort), z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dünne Mittelfußkortizes (Thin metatarsal cortices)
    • Dünne Mittelhandknochenrinden (Thin metacarpal cortices)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Verlust von subkutanem Fettgewebe am Rumpf (Loss of truncal subcutaneous adipose tissue)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Lumbale Halbseitenwirbel (Lumbar hemivertebrae)

Marfan-Syndrom

Beschreibung:

Das Marfan-Syndrom ist eine systemische Erkrankung des Bindegewebes mit unterschiedlich kombinierten Symptomen an Herz, Kreislauf, Muskeln, Skelett, Augen und Lunge.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Verlängerte axiale Länge des Augapfels (Increased axial length of the globe)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aneurysma einer abdominalen Arterie (Aneurysm of an abdominal artery)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erweiterung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery dilatation)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aortale Tortuosität (Aortic tortuosity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Marfan-Syndrom, neonatales

Beschreibung:

Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine seltene, schwere und lebensbedrohliche genetische Erkrankung, die während der Neugeborenenperiode auftritt und durch klassische Manifestationen des Marfan-Syndroms gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Kennzeichen zählen Gesichtsdysmorphie (Megalokornea, Iridodonesis, Ectopia lentis, Knautschohren, lose überflüssige Haut, die ein "seniles" Gesichtsaussehen ergibt), Flexionsgelenkkontrakturen, Lungenemphysem und eine schwere, schnell fortschreitende kardiovaskuläre Erkrankung (einschließlich aufsteigender Aortendilatation und schwerer Mitral- und/oder Trikuspidalklappeninsuffizienz). Zusätzlich sind auch skelettale Manifestationen (Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Pektusdeformitäten) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Emphysema (Emphysema)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Knautschiges Ohr (Crumpled ear)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Marinesco-Sjögren-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Markschwammniere

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Nierenkanäle, die durch eine dilatierte Fehlbildung der medullären Sammelkanäle (typischerweise beidseitig) gekennzeichnet ist und mit Steinbildung, Nierenkoliken, Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Nephrokalzinose, Kalziumnephrolithiasis, Pyelonephritis, Hyperkalziurie und Hypocitraturie einhergeht. Die Krankheit geht mit einer Störung der distalen Tubulusfunktionen einher.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)

Marshall-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Das Marshall-Smith-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine abnorme Knochenreifung mit Skelettanomalien, Atemwegsobstruktionen, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, prominenter Stirn, flachen Augenhöhlen, Proptosis und blauen Skleren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Marshall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Myopie (Myopia)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)

MASA-Syndrom

Beschreibung:

Ein angeborener X-chromosomaler klinischer Subtyp des L1-Syndroms, der durch eine leichte bis mittelschwere Intelligenzminderung, eine verzögerte Sprachentwicklung, eine Hypotonie, die in eine Spastik oder spastische Paraplegie übergeht, adduzierte Daumen und eine leichte bis mittelschwere Dehnung der Hirnventrikel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Mastozytom, kutanes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Makula (Macule)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Spülung (Flushing)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erythema (Erythema)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Telangiectasia macularis eruptiva perstans (Telangiectasia macularis eruptiva perstans)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Angioödem (Angioedema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Mastozytose, bullöse diffuse kutane

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kutane Mastozytose (Cutaneous mastocytosis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)

Mastozytose, kutane, diffuse Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Spülung (Flushing)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Orangenhaut (Peau d'orange)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Gemischte Hypo- und Hyperpigmentierung der Haut (Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Fieber (Fever)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Mastozytose, kutane makulopapuläre

Beschreibung:

Die makulopapuläre kutane Mastozytose (MCM) ist eine Form der kutanen Mastozytose (CM; siehe dort), die durch das Vorhandensein von multiplen hyperpigmentierten Maculae, Papeln oder Knötchen gekennzeichnet ist, die mit einer abnormen Ansammlung von Mastzellen in der Haut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darier's Zeichen (Darier's sign)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Fieber (Fever)
    • Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (Adverse drug response)
    • Spülung (Flushing)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dermatographische Urtikaria (Dermatographic urticaria)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie

Beschreibung:

Eine fortgeschrittene Form der systemischen Mastozytose (SM), die durch eine abnorme Ansammlung von neoplastischen Mastzellen (MCs) in einem oder mehreren extrakutanen Organen, hauptsächlich im Knochenmark, gekennzeichnet ist und mit einer anderen hämatologischen Neoplasie nicht MC-artiger Natur einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Chronische myelomonozytäre Leukämie (Chronic myelomonocytic leukemia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Granulozytäre Hyperplasie (Granulocytic hyperplasia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Synkope (Syncope)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Erhöhte Basophilenzahl (Increased basophil count)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Spülung (Flushing)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Amyloidose (Amyloidosis)

Mastzell-Leukämie, agressive

Beschreibung:

Die aggressive systemische Mastozytose (ASM) ist eine schwere und seltene Form der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose (advSM), die durch eine massive Infiltration von Mastzellen (MC) in verschiedenen Geweben und das Vorhandensein einer extrakutanen Organfunktionsstörung gekennzeichnet ist, jedoch ohne Anzeichen einer Mastzellleukämie oder einer anderen hämatologischen Neoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Mastzellmorphologie (Abnormal mast cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhter Anteil an CD25+-Mastzellen (Increased proportion of CD25+ mast cells)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Anämie (Anemia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Aszites (Ascites)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Mastzellsarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mastozytose (Mastocytosis)
    • Sarkom (Sarcoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)

Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler

Beschreibung:

Durch mütterliche Hyperthermie induzierte Geburtsfehler sind eine seltene Embryofetopathie, die durch variable Entwicklungsanomalien des Fötus aufgrund des teratogenen Effekts einer erhöhten mütterlichen Körpertemperatur (resultierend aus einer fiebrigen Erkrankung oder einer Exposition in heißer Umgebung) gekennzeichnet ist. Zu den berichteten Entwicklungsanomalien gehören Neuralrohrdefekte (Spina bifida, Ezephalozele, Anenzephalie), Herzdefekte (Transposition der großen Gefäße), urogenitale Defekte (Hypospadie), Bauchwanddefekte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Augendefekte (Katarakt, Kolobom) oder verschiedene kleinere Anomalien (z. B. bifides Zäpfchen, präaurikuläre Grube oder Tag). Ein Konsens über die Ursache-Wirkungs-Beziehung ist nicht erreicht worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)

Matthew-Wood-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Aplasia/Hypoplasia of the pancreas)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-Syndrom beschreibt ein Spektrum von Anomalien der Müllerschen Gänge, die durch eine kongenitale Aplasie des Uterus und der oberen 2/3 der Vagina bei ansonsten phänotypisch normalen Frauen gekennzeichnet sind. Es kann entweder als MRKH-Syndrom Typ 1 (entspricht einer isolierten utero-vaginalen Aplasie) oder als MRKH-Syndrom Typ 2 (utero-vaginale Aplasie assoziiert mit anderen Fehlbildungen) klassifiziert werden (siehe diese Begriffe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ektope Ovarien (Ectopic ovary)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) Typ 2 ist ein Subtyp des MRKH-Syndroms (siehe diesen Begriff). Es ist gekennzeichnet durch eine angeborene Aplasie von Uterus und oberen 2/3 der Vagina, die mit mindestens einer weiteren Fehlbildung wie Nieren-, Wirbelsäulen- oder, seltener, Hör- und Herzfehler einhergeht. Auch das Akronym MURCS (<i>MÜllerian duct aplasia, Renal dysplasia, Cervical Somite anomalies</i>) ist im Sprachgebrauch verbreitet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mazabraud-Syndrom

Beschreibung:

Das Mazabraud-Syndrom ist eine seltene primäre Knochendysplasie (s. dort), die durch die Verbindung von faseriger Dysplasie mit intramuskulären Myxomen gekennzeichnet ist. Die faserige Dysplasie (meist polyostotisch, manchmal monostotisch) tritt während der Wachstumsperiode auf und kann asymptomatisch sein oder mit Schmerzen, Skelettdeformitäten oder Frakturen einhergehen, während das intramuskuläre Myxom, verbunden mit der polyostotischen faserigen Dysplasie (siehe diesen Begriff), meist multifokal ist, typischerweise in der Nähe von Skelettläsionen auftritt und im Erwachsenenalter als schmerzlose Weichteilmasse (am häufigsten im Oberschenkel) vorliegt. Obwohl es sich um eine gutartige Erkrankung handelt, wurden lokale Rezidive von Myxomen nach unvollständiger Entfernung und bösartiger Umwandlung einer faserigen dysplastischen Läsion in ein osteogenes Sarkom berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)

McCune-Albright-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Abnormale endokrine Physiologie (Abnormal endocrine physiology)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Monostotische fibröse Dysplasie (Monostotic fibrous dysplasia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Goiter (Goiter)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Polyostotische fibröse Dysplasie (Polyostotic fibrous dysplasia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Aneurysmatische Knochenzyste (Aneurysmal bone cyst)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)

McDonough-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

McKusick-Kaufman-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, gekennzeichnet durch Fehlbildungen im Urogenitalbereich (Hydrometrokolpos bei Frauen, glanuläre Hypospadie und prominente Skrotalraphe bei Männern), postaxiale Polydaktylie, die ein oder mehrere Gliedmaßen betreffen kann, und in geringerem Maße Herzfehler. Der Hydrometrokolpos ist entweder auf eine angeborene Obstruktion, ein unperforiertes Hymen oder eine vaginale Atresie zurückzuführen und führt zu einer tastbaren Verdickung des Gewebes und möglicherweise zu einer Hydronephrose. Andere Anomalien, über die gelegentlich berichtet wird, sind Choanalatresie, Hypophysendysplasie, Ösophagusatresie und distale tracheoösophageale Fistel, Morbus Hirschsprung, Wirbelsäulenanomalien und Hydrops fetalis. Die Erkrankung ist allelisch mit dem Bardet-Biedl-Syndrom, und da eine gewisse phänotypische Überlappung beobachtet wurde, sollten die Patienten in der späteren Kindheit erneut auf Retinistis pigmentosa und andere Anzeichen des Bardet-Biedl-Syndroms untersucht werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Meacham-Syndrom

Beschreibung:

Das Meacham-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch angeborene Anomalien des Zwerchfells, Genitalanomalien und Herzfehler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)

Meckel-Syndrom

Beschreibung:

Eine letale genetische Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die durch eine Trias von Fehlbildungen des Gehirns (hauptsächlich okzipitale Enzephalozele), große polyzystische Nieren und Polydaktylie sowie assoziierte Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herz- und Genitalfehlbildungen, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (ZNS), Leberfibrose und Knochendysplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Talipes (Talipes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Akzessorische Milz (Accessory spleen)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Zystische Lebererkrankung (Cystic liver disease)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Harnröhrenatresie (Urethral atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)

Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diastema (Diastema)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Verschmelzung des Zahnfleisches (Fusion of gums)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Unterlippenspalte (Cleft lower lip)

MEDNIK-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Kupferstoffwechsels, die durch intellektuelle Beeinträchtigungen, Enteropathie, sensorineurale Schwerhörigkeit, periphere Neuropathie, lamelläre und erythrodermische Ichthyose und Keratodermie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)

Medulloblastom

Beschreibung:

Ein seltener embryonaler Tumor des Neuroepithelgewebes, der klinisch durch einen erhöhten Hirndruck und zerebelläre Funktionsstörungen gekennzeichnet ist, wobei Kopfschmerzen, Erbrechen und Ataxie die häufigsten Symptome sind. Die Krankheit kann nach histologischen (klassisches, anaplastisches, großzelliges oder desmoplatisches Medulloblastom oder Medulloblastom mit ausgedehnter Nodularität) und molekularen Kriterien (WNT-aktiviert, sonic-hedgehoc-aktiviert, Gruppe 3, Gruppe 4) klassifiziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verkalkungen im Kleinhirn (Cerebellar calcifications)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Megakalikose, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)

Megalenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch ein abnorm großes Gehirn gekennzeichnet ist und mit abnormen Kopfumfangsmessungen einhergeht, die bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren auftreten. Die Erkrankung kann ein- oder beidseitig sein und betrifft Männer häufiger als Frauen. Es gibt kein typisches Muster von Symptomen, aber es wurde über Intelligenzminderung, Krampfanfälle und andere neurologische Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine Wachstumsdysregulation mit Überwachstum des Gehirns und mehrerer somatischer Gewebe gekennzeichnet ist, mit kapillaren Fehlbildungen der Haut, Megalenzephalie (MEG) oder Hemimegalenzephalie (HMEG), kortikalen Hirnanomalien (insbesondere Polymikrogyrie), typischen Gesichtsdysmorphien, Anomalien des somatischen Wachstums mit Asymmetrie des Körpers und des Gehirns, Entwicklungsverzögerung und digitalen Anomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit einer Fehlbildung des Zentralnervensystems als Hauptmerkmal, das durch Makrozephalie, Megalenzephalie, bilaterale perisylvianische Polymikrogyrie, Ventrikulomegalie/Hydrozephalus unterschiedlichen Grades, Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, oromotorische Dysfunktion, Hypotonie, Krampfanfälle und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, tief angesetzte Ohren, flacher Nasenrücken und hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet ist. Postaxiale Polydaktylie an einer oder mehreren Extremitäten ist ebenfalls häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)

Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch Überwuchs und Makrozephalie mit bei der Geburt sichtbarer Megalenzephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Balkonstirn, langes Gesicht, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und Prognathie) gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine hohe Statur mit Dolichostenomelie, Arachnodaktylie, Kyphoskoliose und Gelenklaxität sowie neurologische Manifestationen wie Hypotonie, Gangataxie oder Krampfanfälle aufweisen. Die zerebrale Bildgebung kann ein erhöhtes Volumen der weißen Substanz, ein dickes Corpus callosum oder ein kleines Cerebellum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Intelligenzminderung, das am häufigsten durch Megalokornea, kongenitale Hypotonie, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, psychomotorische Verzögerung/Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle und milde Gesichtsdysmorphie (einschließlich rundem Gesicht, frontalem Buckel, antimongoloider Schrägstellung der Augen, Epikanthusfalten, großen tief angesetzten Ohren, breiter Nasenbasis, antevertierten Nasenlöchern und langer Oberlippe) gekennzeichnet ist. Es wurde über interfamiliäre und intrafamiliäre klinische Variabilität berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Iridodonesis (Iridodonesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Megaureter, kongenitaler primärer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Fieber (Fever)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)

Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom

Beschreibung:

Megazystis-Mikrokolon-Intestinale Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS) ist eine seltene kongenitale Erkrankung und gekennzeichnet durch massive abdominale Auftreibung. Diese ist verursacht durch eine stark erweiterte Harnblase ohne Verengung der Harnröhre, ein Mikrokolon und verringerte oder fehlende Darmperistaltik.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Megacystis (Megacystis)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neoplasma des Herzens (Neoplasm of the heart)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)

MEHMO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Wachstumsverzögerung und Hypogenitalismus gekennzeichnet ist. Adipositas, früh einsetzender Diabetes und Epilepsie sind in unterschiedlicher Ausprägung vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aufregung (Agitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Meige-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlen eines Lymphknoten-Keimzentrums (Absence of lymph node germinal center)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Lymphknotenhypoplasie (Lymph node hypoplasia)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Larynx-Ödem (Laryngeal edema)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)

Mekonium-Aspirationssyndrom

Beschreibung:

Das Mekonium-Aspirationssyndrom ist eine pulmonale Komplikation bei Neugeborenen mit mekoniumgefärbtem Fruchtwasser. Das aspirierte Mekonium beeinträchtigt die Atmung über mehrere Mechanismen (Verlegung der Atemwege, chemische Irritation, Infektion, Inaktivierung des Surfactants) und löst bei der Geburt mehr oder weniger schwere Symptome von Atemnot aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Atelektase (Atelectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)

Melanom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Melanom (FM) ist eine seltene vererbte Form des Melanoms, die durch die Entwicklung eines histologisch bestätigten Melanoms bei zwei Verwandten ersten Grades oder mehr Verwandten in einer betroffenen Familie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)

Melanozytose, neurokutane

Beschreibung:

Die Neurokutane Melanozytose (NCM) ist eine seltene kongenitale neurologische Störung und gekennzeichnet durch abnorme Aggregation von Naevus-Melanozyten im Zentralnervensystem (lepto-meningeale Melanozytose) mit großen oder übergroßen kongenitalen melanozytären Naevi (CMN; s. dort). Die NCM verursacht entweder keine klinischen Symptomen oder wird als unterschiedlich schwere, progrediente neurologische Störung, manchmal mit Todesfolge, manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Psychose (Psychosis)
    • Setting-Sun-Augen-Phänomen (Setting-sun eye phenomenon)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Melanom (Melanoma)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juckreiz (Pruritus)

MELAS

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht und progredient und multisystemisch verläuft.Sie ist gekennzeichnet durch Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Demenz (Dementia)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Erythema (Erythema)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Stottern (Stuttering)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Konzentrische hypertrophe Kardiomyopathie (Concentric hypertrophic cardiomyopathy)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Melioidose

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit, die durch das gramnegative Bakterium <i>Burkholderia</i> (<i>Pseudomonas</i>) <i>pseudomallei</i> verursacht wird, auch Whitmore-Bazillus genannt. Die Infektion kann akut, subakut oder chronisch sein und die Haut, die Lunge oder den ganzen Körper befallen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Schock (Shock)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Fieber (Fever)
    • Lungenabszess (Lung abscess)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)

Melkersson-Rosenthal-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene orofaziale Granulomatose, die durch die Trias rezidivierender oder persistierender orofazialer Ödeme (Gesichts- und Lippenödeme), gespaltene Zunge und rezidivierender, ein- oder beidseitiger peripherer Gesichtsnervenlähmung gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen treten die Symptome nur teilweise auf. Die Krankheit beginnt in der Regel im Kindes- oder Jugendalter. Die histologische Untersuchung zeigt nicht kasernierende epitheloidzellige Granulome und Lymphödeme.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Ödeme (Edema)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)

Melnick-Needles-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Omphalozele (Omphalocele)

Melorheostose

Beschreibung:

Melorheostose ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die sich meist auf eine Körperseite beschränkt (selten bilateral) und die sich durch Schmerzen, Steifigkeit, Gelenkkontrakturen und Fehlbildungen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Ektopische Verknöcherung im Muskelgewebe (Ectopic ossification in muscle tissue)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)

Melorheostose mit Osteopoikilosis

Beschreibung:

Melorheostose mit Osteopoikilose ist eine seltene sklerosierende Knochendysplasie, die die klinischen und radiologischen Merkmale von Melorheostose und Osteopoikilose kombiniert (siehe dort), die in einigen Familien mit Osteopoikilose berichtet wurde und die sich durch eine variable Darstellung von Gliederschmerzen und -deformitäten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
    • Vollständige Duplikation der distalen Phalangen der Hand (Complete duplication of the distal phalanges of the hand)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

MEND-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes 8(9)-Cholestenol (Elevated 8(9)-cholestenol)
    • Erhöhtes 8-Dehydrocholesterin (Elevated 8-dehydrocholesterol)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Asymmetrie des Mundes (Asymmetry of the mouth)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Ménétrier-Syndrom

Beschreibung:

Die Ménétrier-Krankheit (MD) ist eine seltene prämaligne hyperproliferative Gastropathie, die durch ein massives Überwachsen der foveolären Zellen in der Magenschleimhaut gekennzeichnet ist, was zu großen Magenfalten führt und sich durch epigastrische Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen, periphere Ödeme und, seltener, Anorexie und Gewichtsverlust manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Riesige hypertrophe Gastritis (Giant hypertrophic gastritis)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Meningeom

Beschreibung:

Eine seltene, meist gutartige Neoplasie, die durch einen primären Tumor der Hirnhäute gekennzeichnet ist, der in der Regel intrakraniell lokalisiert ist (~90 %), aber auch spinale Meningeome kommen vor. Die klinischen Symptome hängen von der Lokalisation des Tumors ab und können Krampfanfälle, fokale neurologische Defizite (sensomotorische oder visuelle Symptome, Hirnnervenstörungen), vaskuläre Komplikationen (Verschluss zerebraler Blutgefäße, tiefe Venenthrombose, Lungenembolie), chronisch erhöhter Hirndruck, neurokognitive Beeinträchtigung und/oder Verlust der Kontrolle über den Blasen- und Anus-Sphinkter umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung (Increased sensitivity to ionizing radiation)
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Impotenz (Impotence)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Fokale T2-hypointense Thalamusläsion (Focal T2 hypointense thalamic lesion)
    • Seizure (Seizure)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hypothalamische Hypothyreose (Hypothalamic hypothyroidism)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Schwache extraokulare Muskeln (Weak extraocular muscles)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Synkope (Syncope)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Neoplasma der Zunge (Neoplasm of the tongue)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Meningokokkenmeningitis

Beschreibung:

Die Meningokokkenmeningitis ist eine akute bakterielle Erkrankung, die durch <i>Neisseria meningitides</i> verursacht wird und in der Regel, aber nicht immer, mit einem Ausschlag (unter Druck nicht verblassende Petechien oder purpurroten Flecken) einhergeht. Die Anzeichen einer Meningitis (Fieber, Erbrechen, Kopfschmerzen, Photophobie und Nackensteifigkeit) entwickeln sich nach und nach, später gefolgt von Verwirrung, Delirium und Schläfrigkeit. Halssteifigkeit und Photophobie fehlen oft bei Säuglingen und Kleinkindern, die unspezifische Symptome wie Reizbarkeit, untröstliches Weinen, schlechte Nahrungsaufnahme und eine vorgewölbte Fontanelle aufweisen können. Die Meningokokkenmeningitis kann auch im Rahmen einer frühen oder spät einsetzenden Sepsis bei Neugeborenen auftreten. Die Krankheit ist potenziell tödlich. Überlebende Patienten können neurologische Folgen entwickeln, zu denen sensorineuraler Hörverlust, Anfälle, Spastik, Aufmerksamkeitsdefizite und Intelligenzminderung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Fieber (Fever)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Projektilartiges Erbrechen (Projectile vomiting)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Purpura (Purpura)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Schock (Shock)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schlaganfall (Stroke)

Meningozele, isolierte posteriore

Beschreibung:

Die posteriore Meningozele ist ein seltener Neuralrohrverschlussdefekt, der durch die Herniation eines mit Liquor gefüllten Sackes, der von Dura und Arachnoidea ausgekleidet ist, durch eine posteriore Spina bifida gekennzeichnet ist und von einer Hautschicht unterschiedlicher Dicke bedeckt ist, die dysplastisch oder ulzeriert sein kann. Das Rückenmark und die Nerven sind im Allgemeinen nicht eingeschlossen und funktionieren normal, obwohl manchmal ein gefesseltes Rückenmark vorhanden sein kann. Sie befinden sich am häufigsten in der Lenden- oder Sakralregion.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Meningocele (Meningocele)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Lipomyelomeningozele (Lipomyelomeningocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Hydromyelia (Hydromyelia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Okzipitale Meningozele (Occipital meningocele)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Menke-Hennekam-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Menkes-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels mit schweren multisystemischen Manifestationen, die vor allem durch fortschreitende Neurodegeneration und ausgeprägte Bindegewebsanomalien gekennzeichnet sind. Ein pathognomonisches Merkmal ist das typische spärliche, abnorme stählerne Haar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hernie (Hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

MEPAN-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine im Kindesalter auftretende Dystonie mit ausgeprägten MRT-Veränderungen in den Basalganglien und einer Optikusatrophie gekennzeichnet ist, die sich entweder sofort oder innerhalb weniger Jahre nach Auftreten der Dystonie entwickelt. Weitere Symptome sind unter anderem Chorea und andere Bewegungsstörungen, Dysarthrie oder Nystagmus. Die motorische Behinderung schreitet allmählich voran, während die kognitiven Funktionen relativ gut erhalten bleiben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chorea (Chorea)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Esophorie (Esophoria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Hypotonie (Hypotonia)

MERRF

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Mesenterialvenenthrombose, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Abnorme zirkulierende Amylasekonzentration (Abnormal circulating amylase concentration)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Aszites (Ascites)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Schock (Shock)
    • Fieber (Fever)

Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine mesoaxiale Reduktion der Finger, eine vollständige Syndaktylie des 3. und 4. Fingers mit Synostosen der entsprechenden Mittelhandknochen und assoziierten Einzelphalangen, fehlgebildete Daumen sowie Hypoplasie und Klinodaktylie des 5. Fingers gekennzeichet ist. Es wurde über eine präaxiale Verflechtung der Zehen mit einer Hypoplasie der Endphalanx aller Zehen berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the hallux)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)

Mesomelie-Synostosen-Syndrom

Beschreibung:

Das Mesomelie-Synostosen-Syndrom (MSS), eine syndromale Osteochondrodysplasie, ist verursacht durch eine Contiguous-Gene-Deletion und gekennzeichnet durch fortschreitende Verbiegung der Unterarme und Unterschenkel. Symptome sind Mesomelie, fortschreitende intrakarpale oder intratarsale Knochenfusionen, Fusion der Metakarpal-Knochen mit den proximalen Phalangen, Ptose, Hypertelorismus, abnormer weicher Gaumen, angeborene Herzfehler und Anomalien der Urethra.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zäpfchens (Aplasia/Hypoplasia of the uvula)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mesotheliom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)

Metachondromatose

Beschreibung:

Die Metachondromatose (MC) ist eine seltene Krankheit und gekennzeichnet durch multiple Enchondrome und Osteochondrom-ähnliche Läsionen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)

Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie

Beschreibung:

Die metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch die einzigartige Assoziation der Enchondromatose mit der D-2-Hydroxy-Glutarazidurie gekennzeichnet ist (siehe diese Begriffe). Klinische Merkmale umfassen Enchondromatose (mit Kleinwuchs, schwerer metaphysärer Dysplasie und leichter Vertebralbeteiligung), erhöhte Konzentrationen von 2-Hydroxyglutarsäure im Urin und leichte Entwicklungsverzögerung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • D-2-Hydroxyglutarsäureurie (D-2-hydroxyglutaric aciduria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Metaphysäre Enchondromatose (Metaphyseal enchondromatosis)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Metaphysäre Trichterbildung (Metaphyseal cupping)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Metaphysäre Chondromatose des Oberschenkels (Metaphyseal chondromatosis of femur)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Metaphysäre Chondromatose der Elle (Metaphyseal chondromatosis of ulna)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Metaphysäre Chondromatose der Tibia (Metaphyseal chondromatosis of tibia)
    • Metaphysäre Chondromatose der Speiche (Metaphyseal chondromatosis of radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Breite Handwurzelknochen (Broad carpal bones)
    • Lumbalskoliose (Lumbar scoliosis)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Subarterieller Ventrikelseptumdefekt (Subarterial ventricular septal defect)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Anomalie des Septum pellucidum (Abnormality of the septum pellucidum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Großes Knie (Large knee)
    • Kavernöses Hämangiom im Gesicht (Cavernous hemangioma of the face)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unregelmäßiger Beckenkamm (Irregular iliac crest)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelfußknochens (Aplasia/Hypoplasia of metatarsal bones)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Breite Schienbeinmetaphysen (Broad tibial metaphyses)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Schmale Darmbeinflügel (Narrow iliac wings)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Breite Oberschenkelmetaphysen (Broad femoral metaphyses)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Genu varum (Genu varum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Metatrope Dysplasie

Beschreibung:

Die Metatrope Dysplasie (MTD), eine seltene spondylo-epimetaphysäre Dysplasie, ist im Kleinkindalter gekennzeichnet durch langen Stamm mit kurzen Gliedmaßen, gefolgt von schwerer progredienter Kyphoskoliose. Im Kindesalter kehren sich deshalb die Proportionen um (kurzer Stamm mit langen Gliedmaßen). Erwachsene Patienten sind kleinwüchsig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Halbardenförmiges Becken (Halberd-shaped pelvis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Hypoplastische Halswirbelsäule (Hypoplastic cervical vertebrae)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Methämoglobinämie, erworbene

Beschreibung:

Eine seltene hämatologische Erkrankung, die durch einen erhöhten Methämoglobinspiegel im Blut gekennzeichnet ist, der u. a. auf die Einwirkung von Oxidationsmitteln wie Nitraten oder Nitriten, einer Reihe von Arzneimitteln (am häufigsten Lokalanästhetika) oder Anilinfarbstoffen zurückzuführen ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Zyanose, Schwindel, Kopfschmerzen, Atemnot, Verwirrtheit und Koma. Der Schweregrad der Symptome reicht je nach Methämoglobinspiegel von leicht bis lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Azidose (Acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Synkope (Syncope)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Koma (Coma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)

Methämoglobinämie, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Zyanose (Cyanosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Lippenverfärbung (Lip discoloration)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Athetose (Athetosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)

Methanol-Vergiftung

Beschreibung:

Eine Vergiftung mit Methanol kommt selten vor, ist aber potentiell lebensbedrohlich. Sie führt zu metabolischer Azidose mit vermehrtem Anionendefizit, da durch die Alkoholdehydrogenase (ADH) das Methanol zu Ameisensäure verstoffwechselt wird. Die toxische Einwirkung der Ameisensäure auf die Netzhaut und den Sehnerv verursacht Sehstörungen oder dauernde Erblindung. Weitere Symptome umfassen Benommenheit, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrtheit, metabolische Azidose, Koma und Tod (durch respiratorisches Versagen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Koma (Coma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Entzündliche Arteriopathie (Inflammatory arteriopathy)
    • Dauerhaftes Vorhofflimmern (Permanent atrial fibrillation)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)

Methimazol-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Hypospadie (Hypospadias)

Methotrexat-Toxizität

Beschreibung:

Eine seltene Vergiftung mit akuter tubulärer Nierentoxizität durch Kristallisation von Methotrexat im Tubuluslumen. Dies führt zu einer Beeinträchtigung der Methotrexat-Clearance und zu einer weiteren Verschlechterung der Nierenfunktion sowie zu einer Zunahme nicht-nierenbedingter Nebenwirkungen wie Myelosuppression mit Panzytopenie, gastrointestinale Mukositis, makulopapulöser Hautausschlag, chemische Konjunktivitis, Hepatotoxizität (reversible chemische Hepatitis und Hyperbilirubinämie), Lungentoxizität und in schweren Fällen Multiorganversagen. Eine Beteiligung des Zentralnervensystems, einschließlich Kopfschmerzen, Krämpfen und schlaganfallähnlichen Symptomen, kann ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Seizure (Seizure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie

Beschreibung:

Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist ein angeborener Fehler im Vitamin-B12- (Cobalamin-)Stoffwechsel und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Krampfanfälle. Es gibt vier Komplementierungsklassen von Cobalaminstörungen (cblC, cblD, cblF und cb1J), die für die Methylmalonazidämie - Homozystinurie verantwortlich sind (Methylmalon-Azidämie - Homozystinurie cblC, cblD cblF und cblJ; siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C

Beschreibung:

Der Typ <I>cblC</I> der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin), und ist gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihsstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureanämie (Methylmalonic acidemia)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Beeinträchtigte Exekutivfunktionen (Impaired executive functioning)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Delirium (Delirium)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Psychose (Psychosis)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Demenz (Dementia)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblD</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch unterschiedliche biochemische, neurologische und hämatologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Blässe (Pallor)

Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F

Beschreibung:

Die Methylmalonazidämie mit Homozystinurie Typ <I>cblF</I> ist eine Form der Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort), einem angeborenen Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12, und gekennzeichnet durch Megaloblasten-Anämie, Lethargie, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit und Krämpfe.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Erhöhte Propionylcarnitin-Konzentration (Elevated propionylcarnitine level)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Verringertes Methylcobalamin (Decreased methylcobalamin)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Verringertes Adenosylcobalamin (Decreased adenosylcobalamin)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypomethioninämie (Hypomethioninemia)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierende ketoazidotische Krisen oder Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen nicht auf die Gabe von Vitamin B12 an. Zwei Typen der Vitamin B 12-resistenten Methylmalonazidämie werden unterschieden: <I>mut0<I> und <I>mut-<I> (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Koma (Coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anämie (Anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut- ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Koma (Coma)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0

Beschreibung:

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Koma (Coma)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Anämie (Anemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)

Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible

Beschreibung:

Die Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie (MA) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma oder passageres Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 an. Es existieren drei Typen: <I>cblA</I>, <I>cblB</I> und <I>cblD</I>-variant 2 (<I>cblDv2</I>).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Koma (Coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)

Methylquecksilber-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mevalonazidurie

Beschreibung:

Eine sehr schwere Form des Mevalonat-Kinase (MVK)-Mangels, die durch dysmorphe Merkmale, Gedeihstörung, psychomotorische Verzögerung, Augenbeteiligung, Hypotonie, progressive Ataxie, Myopathie und wiederkehrende Entzündungsschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Ataxie (Ataxia)

MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

MGAT2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Aktivität der N-Acetylglucosaminyltransferase II (Reduced activity of N-acetylglucosaminyltransferase II)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beeinträchtigte Thrombozytenaggregation (Impaired platelet aggregation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Reflexartige asystolische Synkope (Reflex asystolic syncope)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormalität des gemeinsamen Gerinnungsweges (Abnormality of the common coagulation pathway)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Beeinträchtigte Lymphozytentransformation mit Phytohämagglutinin (Impaired lymphocyte transformation with phytohemagglutinin)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)

Mietens-Syndrom

Beschreibung:

Das Mietens-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hornhauttrübung, Nystagmus, Strabismus, Beugekontraktur der Ellenbogen mit Dislokation des Radiusköpfchens sowie abnorm kurzen Ulnae und Radien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Talipes (Talipes)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Coxa vara (Coxa vara)

Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form

Beschreibung:

Die Hemiplegische Migräne (HM) ist eine seltene Migräneform, mit Aura und Muskelschwäche während der Aura. Patienten mit mindestens 1 Verwandten I. oder II. Grades, der Migräne mit Aura und Muskelschwäche manifestiert, werden der Familiären hemiplegischen Migräne (FHM) zugeordnet, Patienten ohne eine solche Familiengeschichte der Sporadischen hemiplegischen Migräne (SHM).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Skotom (Scotoma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Fokaler manueller Automatismus-Anfall (Focal manual automatism seizure)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokaler pedal Automatismus-Anfall (Focal pedal automatism seizure)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Phänomen der fremden Hand (Alien limb phenomenon)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Spontanes Schmerzempfinden (Spontaneous pain sensation)
    • Koma (Coma)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Wipp-Nystagmus (Seesaw nystagmus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)

Mikrodeletion 9q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Plantar-Gruben (Plantar pits)
    • Verkalkung der Falx cerebri (Calcification of falx cerebri)
    • Palmar-Gruben (Palmar pits)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kardiales Fibrom (Cardiac fibroma)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)

Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Gebogenes Mittelglied der 4. Zehe (Curved middle phalanx of the 4th toe)
    • Talipes (Talipes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Autism (Autism)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Myopie (Myopia)
    • Papel (Papule)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Epidermis-Verdickung (Epidermal thickening)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Mikrodeletionssyndrom 12q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Mikrodeletionssyndrom 13q12.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Allergie (Allergy)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Mikrodeletionssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 14q11.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 15q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Autism (Autism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 15q13.3

Beschreibung:

Das 15q13.3-Mikrodeletions-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein weites Spektrum neurologischer Entwicklungsstörungen mit nur subtilen oder ganz fehlenden Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Mikrodeletionssyndrom 15q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Akne (Acne)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Seizure (Seizure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Autism (Autism)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 15q24

Beschreibung:

Das 15q24-Mikrodeletion-Syndrome ist eine seltene Chromosomenanomalie und zytogenetisch gekennzeichnet durch eine 1,7-6,1 Mb-Deletion in der Chromosomenregion 15q24. Klinische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, intellektuelle Einschränkung, distinkte faziale Merkmale und Genital-, Skelett-und Finger-Anomalien.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Hernie (Hernia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 16p11.2-Mikrodeletionssyndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der teilweisen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Der sehr variable Phänotyp ist typischerweise durch Entwicklungsverzögerung, einer leichten Intelligenzminderung und Autismus-Spektrumstörung gekennzeichnet. Makrozephalie (manifest im Alter von 2 Jahren), strukturelle Fehlbildungen des Gehirns, Epilepsie, Wirbelanomalien und Adipositas sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Migräne (Migraine)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p11.2-p12.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Tics (Tics)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Fehlender Nasenrücken (Absent nasal bridge)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales

Beschreibung:

Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Mäßige rezeptive Sprachverzögerung (Moderate receptive language delay)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Autism (Autism)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Mikrodeletionssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Epilepsie, Kleinwuchs, faziale Dysmorpien und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 16q24.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16q24.3-Mikrodeletion-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter unterschiedlich schwer verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Autism (Autism)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Überbiss (Overbite)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Einseitige Polymikrographie (Unilateral polymicrogyria)

Mikrodeletionssyndrom 17q11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Papel (Papule)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Naevus anemicus (Nevus anemicus)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Migräne (Migraine)
    • Beben der Wirbelkörper T12-L3 (Beaking of vertebral bodies T12-L3)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Arterienverengung (Cerebral artery stenosis)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Hirnstamm-Gliom (Brainstem glioma)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schmerz (Pain)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kleinhirn-Gliom (Cerebellar glioma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gliom (Glioma)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Verengung des Markkanals (Narrowing of medullary canal)
    • Seizure (Seizure)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Blindheit (Blindness)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Retinale Gefäßproliferation (Retinal vascular proliferation)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Abnorme Morphologie der inneren Karotisarterie (Abnormal internal carotid artery morphology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Große Hände (Large hands)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Glomus jugulare Tumor (Glomus jugular tumor)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Mikrodeletionssyndrom 17q12

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 17q12 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 17 resultiert und durch eine zystische Nierenerkrankung, einen Altersdiabetes Typ 5 und neurologische Entwicklungsstörungen wie kognitive Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere der Sprache), autistische Züge und Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Müllersche Aplasie bei Frauen, Makrozephalie, leichter Gesichtsdysmorphismus (hohe Stirn, tiefliegende Augen und Pausbäckchen) und vorübergehende Hyperkalzämie wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Autism (Autism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Mikrodeletionssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Birnenförmige Nase (Pear-shaped nose)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalie der Diaphysen der unteren Gliedmaßen (Anomaly of lower limb diaphyses)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
    • Stottern (Stuttering)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Fokaler hemiklonischer Anfall (Focal hemiclonic seizure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 17q23.1q23.2-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Herzfehler und Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Lange Zehe (Long toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Coxa magna (Coxa magna)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 17q24.2

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Chromosomenanomalie mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Das seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, Intelligenzminderung, Fütterungsschwierigkeiten, Gedeihstörung, Wachstumsverzögerung und assoziierte Fehlbildungen wie Finger- und Zehenanomalien (z. B. Klinodaktylie des fünften Fingers, Syndaktylie von zwei oder drei Zehen), Mikrozephalie, Herzfehler und Anomalien der oberen Atemwege. Zu den beobachteten Gesichtsdysmorphien gehören Hypertelorismus, kleine, enge oder schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Ptosis, Epikanthus, Ohrfehlbildungen, breiter Nasenrücken, Knollennase, kurzes Philtrum, dünne Lippen, Retrognathie/Mikrognathie, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalten und Zahnanomalien. Weitere variable Ausprägungen sind Hör- und Sehstörungen, Krampfanfälle, Gelenkanomalien, Adipositas sowie Verhaltens- und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit (Progressive conductive hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.12

Beschreibung:

Das 19p13.12-Mikrodeletion-Symdrom ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, beidseitige Schallempfindungs- und/oder Schalleitungs-Schwerhörigkeit und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Mikrodeletionssyndrom 19p13.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Erbrechen (Vomiting)

Mikrodeletionssyndrom 19q13.11

Beschreibung:

Die 19q13.11-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch mehrere große Symptome: Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, schlanker Habitus, schwere postnatale Fütterprobleme, Mikrozephalie, intellektuelles Defizit mit Sprachstörung, Hypospadie und ektodermale Dysplasie mit Aplasie der Kopfhaut, dünnen und spärlichen Haaren, Augenbrauen und Wimpern, dünner und trockener Haut und dysplastischen Nägeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)

Mikrodeletionssyndrom 1p21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Langes Ohr (Long ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)

Mikrodeletionssyndrom 1p31p32

Beschreibung:

Das 1p31p32-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Corpus-Callosum-Agenesie/Hypoplasie und kraniofaziale Dysmorphien wie Makrozephalie (verursacht durch Hydrozephalus oder Ventrikulomegalie), tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher und Mikrognathie. Harnwegsdefekte (z. B. vesikoureteraler Reflux, Harninkontinenz) sind ebenfalls häufig assoziiert. Zu den weiteren berichteten variablen Manifestationen gehören Hypotonie, Tethered Cord, Chiari-Malformation Typ 1 und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)

Mikrodeletionssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Das 1q21.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich, aber ohne die Symptome des Thrombozytopenie-fehlender Radius (TAR)-Syndroms manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Depression (Depression)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Autism (Autism)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Mikrodeletionssyndrom 1q41q42

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hyposegmentierung der neutrophilen Kerne (Hyposegmentation of neutrophil nuclei)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Mikrodeletionssyndrom 1q44

Beschreibung:

Das 1q44-Mikrodeletions-Syndrom ist ein neubeschriebenes Syndrom mit fazialen Dysmorphien, Entwicklungsverzögerung, besonders der expressiven Sprache, Krampfanfällen und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Mikrodeletionssyndrom 20p12.3

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 20p12.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wolff-Parkinson-White-Syndrom (s. dort), unterschiedlich stark retardierte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrotie (Microtia)

Mikrodeletionssyndrom 20p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrodeletionssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hirnstamm-Dysplasie (Brainstem dysplasia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Syndrom der paternalen 20q13.2q13.3-Mikrodeletion ist gekennzeichnet durch schwere prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, unbeherrschbare Fütterprobleme, leichte psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)

Mikrodeletionssyndrom 20q13.33

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 20q13.33 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 20 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der typischerweise durch Hypotonie, Intelligenzminderung, kognitive und sprachliche Defizite (einschließlich verminderter oder fehlender Sprache), prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Mikrozephalie und Fehlbildungen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Neuroentwicklungsstörungen (einschließlich Hyperaktivität, sozial-interaktive Probleme und Autismus-Spektrum-Störung), Krampfanfälle und dysmorphe Gesichtszüge (hohe Stirn, Hypertelorismus, deformierte Ohren, breiter Nasenrücken, knollige Nasenspitze, dünne Oberlippe, kleines Kinn) sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Verminderte Skrotalrugation (Decreased scrotal rugation)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 21 resultiert. Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit schwerer Sprachbehinderung, Thrombozytopenie und kraniofaziale Dysmorphie, zu der Mikrozephalie, nach unten geneigte Lidfalten, tief angesetzte Ohren, eine breite Nase, schmale Oberlippe und nach unten gebogene Mundwinkel gehören können. MRT-Anomalien des Gehirns (z. B. Agenesie des Corpus callosum), Verhaltensprobleme und Krampfanfälle können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Anämie (Anemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze proximale Phalanx des 5. Fingers (Short proximal phalanx of the 5th finger)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurze proximale Phalanx des 2. Fingers (Short proximal phalanx of the 2nd finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Das distale 22q11.2-Mikrodeletionssyndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 22 (außerhalb der kritischen DiGeorge-Region) resultiert. Der Phänotyp ist gekennzeichnet durch Frühgeburtlichkeit, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere Sprache), leichte Intelligenzminderung, variable Herzfehler und geringfügige Skelettanomalien (wie Klinodaktylie). Zu den dysmorphen Merkmalen, die bei der Hälfte der Betroffenen auftreten, gehören Mikrozephalie, gewölbte Augenbrauen, tief liegende Augen, schmale aufsteigende Lidachsen, Ohranomalien (tief liegende Ohren, Nägel und Grübchen), hypoplastische Alae nasi, glattes Philtrum, nach unten gedrehter Mund, dünne Oberlippe, Retro-/Mikrognathie und spitzes Kinn. Bei bestimmten sehr distalen Deletionen, die das <i>SMARCB1</i>-Gen umfassen, besteht ein Risiko für die Entwicklung maligner rhabdoider Tumore. Die meisten Deletionen sind <i>de novo</i>.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Depression (Depression)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Tics (Tics)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 2p15p16.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Autism (Autism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)

Mikrodeletionssyndrom 2p21

Beschreibung:

Das 2p21-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch Cystinurie, Neugeborenenkrämpfe, Muskelhypotonie, schwere Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, faziale Dysmorphien und Laktazidämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zystinurie (Cystinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

Mikrodeletionssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Das neu beschriebene 2q23.1-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit mit ausgeprägter Sprachentwicklungsverzögerung, durch Verhaltensanomalien einschließlich Hyperaktivität und unangemessenes Lachen, durch Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)

Mikrodeletionssyndrom 2q31.1

Beschreibung:

Das 2q31.1-Mikrodeletion-Syndrom ist ein gut abgegrenztes, klinisch erkennbares Syndrom mit moderater bis schwerer Enwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und verschiedenen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 2q32q33

Beschreibung:

Das 2q32q33-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen uneinheitlichen Phänotyp mit moderatem bis schwerem intellektuellem Defizit, signifikant verzögerter Sprachentwicklung, persistierenden Fütterproblemen, retardiertem Wachstum und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Autism (Autism)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Oligodontie (Oligodontia)

Mikrodeletionssyndrom 2q37

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit Deletion der Chromosomenbande 2q37, die durch ein breites Spektrum klinischer Befunde gekennzeichnet ist, darunter eine leichte bis mittlere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, Brachymetaphalangie der Finger 3 bis 5, Kleinwuchs, Adipositas, Hypotonie, spezifische Gesichtsdysmorphien, auffälliges Verhalten, Autismus oder Autismus-Spektrum-Störung, Hypermobilität/Dislokation der Gelenke und Skoliose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Autism (Autism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mikrodeletionssyndrom 3p25.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 3q13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 3q13 ist ein seltenes chromosomale Anomalie, die durch eine partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 3 entsteht. Der Phänotyp kann sehr variabel sein, ist aber in erster Linie durch eine signifikante Entwicklungsverzögerung, postnatales Wachstum über dem Median, muskuläre Hypotonie und ausgeprägte Gesichtsmerkmale (wie breite und prominente Stirn, Hypertelorismus, epikantische Falten, antimongoloide schräge Augen, Ptosis, kurzes Philtrum, vorstehende Lippen mit voller Unterlippe, hochgewölbter Gaumen) gekennzeichnet. Abnormale hypoplastische männliche Genitalien und Skelettanomalien sind häufig vorhanden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mikrodeletionssyndrom 3q27.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Psychose (Psychosis)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)

Mikrodeletionssyndrom 3q29

Beschreibung:

Das 3q29-Mikrodeletion-Syndrom ist ein rekurrentes subtelomerisches Deletions-Syndrom, das sich klinisch unterschiedlich mit intellektuellem Defizit und Dysmorphien manifestiert..

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Autism (Autism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sechs Lendenwirbel (Six lumbar vertebrae)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Mikrodeletionssyndrom 4q21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Autism (Autism)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Zittern (Tremor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)

Mikrodeletionssyndrom 5q14.3

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q14.3-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit ohne Sprache, stereotype Bewegungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Mikrodeletionssyndrom 6p22

Beschreibung:

Das 6p22-Mikrodeletion-Syndrom manifestiert sich mit einem uneinheitlichen Phänotyp, zu dem verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien, kurzer Hals und verschiedene Fehlbildungen zählen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Redundante Haut (Redundant skin)

Mikrodeletionssyndrom 6q16

Beschreibung:

Ein seltenes Prader-Willi-ähnliches Syndrom, das auf eine interstitielle Deletion an 6q16.1q16.2 zurückzuführen ist und durch Adipositas, Hyperphagie, Hypotonie, kleine Hände und Füße, Augen-/Sehstörungen und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrotie (Microtia)

Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3

Beschreibung:

Das 6q25-Mikrodeletion-Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, faziale Dysmorphien und Hörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Autism (Autism)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 7q31

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypoplasie des Bulbus olfactorius (Hypoplasia of the olfactory bulb)
    • Patentierter Ductus arteriosus nach Frühgeburt (Patent ductus arteriosus after birth at term)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Abnormität des von-Willebrand-Faktors (Abnormality of von Willebrand factor)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Asthma (Asthma)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Galaktosurie (Galactosuria)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 8p11.2

Beschreibung:

Das 8p11.2-Deletion-Syndrom ist ein Contiguous gene-Syndrom. Charakteristisch ist die Assoziation von Kongenitaler Sphärozytose, Dysmorphien, verzögertem Wachstum und hypogonadotrophem Hypogonadismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrodeletionssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das 8p23.1-Deletions-Syndrom bezeichnet die Folgen einer partiellen Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 8: Geringes Geburtsgewicht, verringertes postnatales Wachstum, leichte geistige Behinderung, Hyperaktivität, kraniofaziale Anomalien und angeborene Herzfehlern.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)

Mikrodeletionssyndrom 8q21.11

Beschreibung:

Das 8q21.11-Mikrodeletions-Syndrom umfasst heterozygote überlappende Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q21.11, die zu geistiger Behinderung, fazialen Dysmorphien (rundes Gesicht, Ptose, kurzes Philtrum, Amorbogen, abstehende tiefsitzende Ohren), nasaler Sprache und milden Finger- und Zehenanomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Mikrodeletionssyndrom 8q24.3

Beschreibung:

Ein Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Fütterungsprobleme, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, digitale und vertebrale Anomalien, Gelenkdislokation, Herz- und Nierenfehlbildungen sowie dysmorphe Gesichtsmerkmale (einschließlich Plagiozephalie, prominente Stirn, bitemporale Verschmälerung, bilaterales Kolobom, Epikanthusfalten, Fehlbildungen des äußeren und mittleren Ohrs, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, prominente und knollige Nasenspitze, langes Philtrum, dünne Lippen, hoher und schmaler Gaumen, Mikrognathie mit Progenie/Retrognathie, volle Wangen und kurzer, breiter Hals). Weitere variable Manifestationen sind obstruktive Apnoen, rezidivierende Lungenentzündungen und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Asymmetrie der Ohren (Asymmetry of the ears)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Kurze Mittelphalanx des 5. Fingers (Short middle phalanx of the 5th finger)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Talipes (Talipes)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Tics (Tics)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Spalt im maxillären Alveolarkamm (Cleft maxillary alveolar ridge)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnormität des Krikoidknorpels (Abnormality of cricoid cartilage)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)

Mikrodeletionssyndrom 9p13

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom 9p13 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Deletion des kurzen Arms von Chromosom 9 resultiert und durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, Handzittern, Myoklonien, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und eine soziale Persönlichkeit gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen außerdem Bruxismus, Kleinwuchs und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. bilaterale epikantische Falten, breiter, flacher Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikro/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

Mikrodeletionssyndrom 9q21.13

Beschreibung:

Ein genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung, Epilepsie, autistisches Verhalten und mäßige Gesichtsdysmorphien (u. a. längliches Gesicht, schmale Stirn, gewölbte Augenbrauen, horizontale Lidspalten, Hypertelorismus, Epikanthus, Abflachung des Mittelgesichts, kurze Nase, langes und unterentwickeltes Philtrum, dünne Oberlippe, Makrostomie und vorstehendes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Mikrozephalie, Hypotonie, Hypertrichose und Strabismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Talipes (Talipes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11

Beschreibung:

Eine seltene Chromsomenanomalie, infolge einer partiellen Monosomie des langen Arms von Chromosom 9. Die Störung ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung mit ausgeprägter Sprachverzögerung, Kleinwuchs und muskuläre Hypotonie. Häufige kraniofaziale Dysmorphien sind Mikrozephalie, prominente Stirn, rundes Gesicht, gewölbte Augenbrauen, aufsteigende Lidachsen, Strabismus, kurze Nase und dünne Oberlippe. Weitere klinische Befunde sind Epilepsie, Ataxie, unspezifische MRT-Befunde des Gehirns, früh einsetzende primäre Dystonie, Nageldysplasie und Fehlbildungen der Knochen, insbesondere Kniescheibenanomalien, Epistaxis und Teleangiektasien der Haut und Schleimhäute.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Seizure (Seizure)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fixierte Ellenbogenbeugung (Fixed elbow flexion)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Asthma (Asthma)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)

Mikrodeletionssyndrom Xp21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskeln (Increased muscle fatiguability)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Koma (Coma)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

Mikrodeletionssyndrom Xp22.3

Beschreibung:

Das Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 resultiert aus einer partiellen Deletion des X-Chromosoms. Der Phänotyp ist sehr variabel (abhängig von der Länge der Deletion), manifestiert sich aber hauptsächlich durch X-gebundene Ichthyose, leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite, Kallmann-Syndrom, Kleinwuchs, Chondrodysplasia punctata und okulären Albinismus. Epilepsie, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus und Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)

Mikrodeletionssyndrom Xq21

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Abnormität des Sehschärfetests (Visual acuity test abnormality)
    • Retikuläre pigmentäre Degeneration (Reticular pigmentary degeneration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dilatierter innerer Gehörgang (Dilatated internal auditory canal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Dysgenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary dysgenesis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Mikrodeletionsyndrom 14q22q23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie des Sehnervs (Optic nerve aplasia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)

Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Mikroduplikationssyndrom 11p15.4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Überbiss (Overbite)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)

Mikroduplikationssyndrom 14q11.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Adipositas (Obesity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Autism (Autism)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Mikroduplikationssyndrom 15q11q13

Beschreibung:

Das 15q11-q13-Mikroduplikations-Syndrom (dup15q11-q13) ist gekennzeichnet durch neurologische Störungen, Verhaltensanomalien, Muskelhypotonie, kognitive Defizite, verzögerte Sprachentwicklung und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Autism (Autism)
    • Seizure (Seizure)
    • Apraxie (Apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Es zeigt einen sehr variablen Phänotyp, der typischerweise durch Entwicklungs-/Psychomotorik-Verzögerung (insbesondere der Sprache), Intelligenzminderung, Autismus-Spektrum-Störung und/oder zwanghaftes und repetitives Verhalten, Verhaltensprobleme (wie Aggression und Ausbrüche), dysmorphe Gesichtszüge (dreieckiges Gesicht, tief liegende Augen, breiter und prominenter Nasenrücken, nach oben gerichtete oder schmale Lidspalten, Hypertelorismus) gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden häufig Finger-/Handanomalien, Kleinwuchs, Mikrozephalie und ein schlanker Körperbau beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Autism (Autism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Psychose (Psychosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Mikroduplikationssyndrom 16p13.11

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene 16p13.11-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einer Reihe verschiedener klinischer Symptome verbunden, darunter Verhaltensanomalien, verzögerte Enttwicklung, angeborene Herzfehler und Skelettfehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Autism (Autism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 17 resultiert. Sie ist typischerweise gekennzeichnet durch Hypotonie, schlechte Ernährung, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive und sprachliche Defizite), leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite und neuropsychiatrische Störungen (Verhaltensprobleme, Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung). Strukturelle kardiovaskuläre Anomalien (dilatierte Aortenwurzel, bikommissurale Aortenklappe, atriale/ventrikuläre und septale Defekte) und Schlafstörungen (obstruktive und zentrale Schlafapnoe) sind ebenfalls häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Echolalie (Echolalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikroduplikationssyndrom 17p13

Beschreibung:

Das 17p13.3-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere psychomotorische Retardierung und Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Mikroduplikationssyndrom 17q11.2

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie der Zähne und kleine faziale Dysmorphien (spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Jochbeinhypoplasie, Fehlstellung der Base, gedoppelte Nasenspitze, geschwungene Nasenlöcher, schmale Oberlippe).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)

Mikroduplikationssyndrom 17q12

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Seizure (Seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikroduplikationssyndrom 17q21.31

Beschreibung:

Das neu beschriebene 17q21.31-Mikroduplikation-Syndrom ist mit einem weiten klinischen Spektrum verbunden. Verhaltensstörungen und geringe soziale Interaktion scheinen die am regelmäßigsten auftretenden Symptome zu sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Autism (Autism)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikroduplikationssyndrom 19p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Myopie (Myopia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)

Mikroduplikationssyndrom 1q21.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Autism (Autism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Mikroduplikationssyndrom 20q11.2

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 20 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch psychomotorische und allgemeine Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, metopische Leiste/Trigonozephalie, kurze Hände und/oder Füße und ausgeprägte Gesichtszüge (Epikanthus, hypoplastische supraorbitale Kämme, horizontale/schräg abwärts verlaufende Lidspalten, kleine Nase mit vertieftem Nasenrücken und antevertierten Nasenlöchern, vorstehende Wangen, Retrognathie und kleine, dicke Ohren). Wachstumsverzögerung und Kryptorchismus sind häufig assoziierte Merkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gezeltes Philtrum (Tented philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abnorme Form der Lidspalte (Abnormal shape of the palpebral fissure)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Abnormität des Nasenrückens (Abnormality of the nasal bridge)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das aus einer partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 22 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Verhaltensanomalien und unspezifische kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist. Es wurde auch über angeborene Fehlbildungen des Herzens, Seh- und Hörstörungen, urogenitale Anomalien und Krampfanfälle berichtet. Die Penetranz ist unvollständig. In 70 % der Fälle wird die Duplikation von einem asymptomatischen Elternteil vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Mikroduplikationssyndrom 2q23.1

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 2 resultiert und in erster Linie durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, autismusähnliche Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Kraniofaziale Dysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, bilaterale Ptosis, prominente Nase, breiter Mund, Mikro-/Retrognathie) und eine freundliche Persönlichkeit sind ebenfalls häufig assoziiert. Kleinere digitale Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers und große, breite erste Zehe) wurden gelegentlich berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)

Mikroduplikationssyndrom 3q29

Beschreibung:

Die 3q29.Mikroduplikationen sind Chromosomenanomalien mit unklarer klinischer Signifikanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mikroduplikationssyndrom 5q35

Beschreibung:

Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Mikroduplikationssyndrom 7p22.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Mikroduplikation des kurzen Arms von Chromosom 7 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, schräge Lidspalten, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikroretrognathie) und Kryptorchidie. Herzfehlbildungen (z. B. offenes Foramen ovale und Vorhofseptumdefekt), sowie Nieren-, Skelett- und Augenanomalien können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 7q11.23 ist ein seltene chromosomale Anomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 7 resultiert und durch einen hochvariablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der sich typischerweise durch eine leichte bis mittlere intellektuelle Verzögerung (Patienten können im Normalbereich liegen), Sprachstörungen (insbesondere der expressiven Sprache) und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (Brachyzephalie, breite Stirn, gerade Augenbögen, breite Nasenspitze, kurzes Philtrum, dünne Oberlippe und Gesichtsasymmetrie) manifestiert. Hypotonie, Entwicklungskoordinationsstörungen, Verhaltensprobleme (wie Angstzustände, ADHS und oppositionelle Störungen) und verschiedene angeborene Anomalien wie Herzfehler, Zwerchfellhernie, Nierenfehlbildungen und Kryptorchismus werden häufig vorgestellt. Im MRT können neurologische Anomalien auffällig werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Diastema (Diastema)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Aortendilatation (Aortic dilatation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnorme Columella-Morphologie (Abnormal columella morphology)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Autismus mit hohen kognitiven Fähigkeiten (Autism with high cognitive abilities)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Mutismus (Mutism)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Sammelwut (Collectionism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Aplasie/Hypoplasie des Eileiters (Aplasia/Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Frontale Enzephalozele (Frontal encephalocele)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Mikroduplikationssyndrom 8p23.1

Beschreibung:

Das Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom manifestiert sich hauptsächlich durch eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, leichte Gesichtsdysmorphien (inkl. prominenter Stirn, gewölbten Augenbrauen, breitem Nasenrücken, hochgezogenen Nasenlöchern, Lippen- und/oder Gaumenspalte) und angeborene Herzanomalien (z. B. atrioventrikulärer Septumdefekt). Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Makrozephalie, Verhaltensanomalien (z. B. Aufmerksamkeitsdefizitstörung), Krampfanfälle, Hypotonie und okuläre und digitale Anomalien (Poly-/Syndaktylie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mikroduplikationssyndrom 8q12

Beschreibung:

Das neu beschriebene 8q12-Mikroduplikation-Syndrom ist assoziiert mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Zeichen in mehreren Organsystemen: Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, intellektuelle Behinderung, im Kleinkindalter Muskelhypotonie und Duane-Anomalie (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Beschreibung:

Die rekurrierende Xp11.22-p11.23-Mikroduplikation wurde kürzlich bei Patienten beiderlei Geschlechts familiär und als Neumutation beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autism (Autism)

Mikroduplikationssyndrom Xq25

Beschreibung:

Ein X-chromosomal vererbtes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien und Intelligenzminderung. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, leichte bis mäßige Intelligenzminderung, Sprachstörungen, Verhaltensauffälligkeiten (z. B. Ängstlichkeit, Hyperaktivität und Aggressivität) und leichte Gesichtsdysmorphien (z. B. Hypotonie des Gesichts, dünne, gewölbte Augenbrauen, Ektropium, Epikanthus, malerische Abflachung, dicke Lippen und Prognathie). Weitere variable Manifestationen sind Kleinwuchs, Skelett- und Genitalanomalien, epileptische Anfälle und Autismus-Spektrum-Störungen. Die zerebrale Bildgebung kann eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, ein dünnes Corpus callosum und vergrößerte Subarachnoidalräume zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28

Beschreibung:

Das kürzlich beschriebene Xq27.3q28-Duplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Hypogonadismus, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kognitive Beeinträchtigungen, Verhaltensstörungen und psychiatrische Probleme, Adipositas, rezidivierende Infektionen, atopische Erkrankungen und charakteristische Gesichtszüge bei Männern gekennzeichnet ist. Frauen sind klinisch asymptomatisch oder nur leicht betroffen und zeigen leichte Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Antihelix (Absent antihelix)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Depression (Depression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Stereotypisches Körperwippen (Stereotypical body rocking)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Asthma (Asthma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnormität der zentralen sensorischen Funktion (Abnormality of central sensory function)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Selbstbeißer (Self-biting)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kongenitale Mikrogastrie und einen ein- oder beidseitigen Gliedmaßenreduktionsdefekt gekennzeichnet ist, der fehlende oder hypoplastische Daumen, Radius, Ulna und/oder Amelie einschließen kann. Es wurde über eine Assoziation mit anderen variablen Anomalien berichtet, darunter Darmmalrotation, Asplenie, dysplastische Nieren, hypoplastische Lungen, dysplastisches Corpus collosum und abnorme Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Microgastria (Microgastria)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Amelia (Amelia)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene neurologische Entwicklungsstörung mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine leichte globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung oder Lernschwierigkeiten, Verhaltensprobleme (wie autistisches, hyperaktives oder aggressives Verhalten), variable dysmorphe kraniofaziale Merkmale und Anomalien der Finger (Brachydaktylie, spitz zulaufende Finger, vorstehende Interphalangealgelenke) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. wiederkehrende Infektionen und Skelettanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Unilaterale Radialisaplasie (Unilateral radial aplasia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Teilweises Fehlen des Daumens (Partial absence of thumb)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Zittern (Tremor)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)

Mikrokorie, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nuklearer Katarakt (Nuclear cataract)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Axiale Myopie (Axial myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von Mikrokornea, Glaukom und Stirnhöhlenhypoplasie gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Berichte in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Torus palatinus (Torus palatinus)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hinterer Lentikonus (Posterior lenticonus)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Microcornea (Microcornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrolissenzephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neuronenverlust in der Großhirnrinde (Neuronal loss in the cerebral cortex)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Subkortikale Heterotopie (Subcortical heterotopia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)

Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)

Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Atemwegserkrankung, die durch eine weit verbreitete intraalveoläre Ansammlung winziger Kalziumphosphat-Mikrolithen gekennzeichnet ist und zu Lungenfibrose, pulmonaler Hypertonie und chronischem Atemversagen führt. Das Erkrankungsalter ist sehr unterschiedlich, und die meisten Patienten sind jahre- oder jahrzehntelang asymptomatisch, bevor sich Anzeichen und Symptome wie Dyspnoe bei Anstrengung, trockener Husten, Brustschmerzen, Hämoptysen oder Fingerklumpen entwickeln. Die Krankheit nimmt einen langfristigen, progressiven Verlauf. Routineröntgenaufnahmen des Brustkorbs zeigen in der Regel ein feines, "sandsturmartiges" mikronoduläres Muster, das an den Basen stärker ausgeprägt ist als an den Spitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)
    • Sauerstoffentsättigung bei körperlicher Anstrengung (Oxygen desaturation on exertion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Pleuraverdickung (Pleural thickening)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Mikrolithiasis der Hoden (Testicular microlithiasis)
    • Gepunktete Verkalkung in Handwurzelknochen (Stippled calcification in carpal bones)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Fieber (Fever)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormale zirkulierende Kalziumkonzentration (Abnormal circulating calcium concentration)
    • Abnorme Phosphatkonzentration im Blut (Abnormal blood phosphate concentration)

Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)

Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom

Beschreibung:

Das MOBA (<u>M</u>ikr<u>o</u>phthalmie - Hirn(<u>b</u>rain)-<u>A</u>vtrophie)-Syndrom ist eine seltene genetische neurodegenerative Störung, die durch kongenitalen Mikrophthalmus, eingesunkene Augen, Blindheit, Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, progressive Spastik und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die psychomotorische Entwicklung ist in den ersten 6-8 Lebensmonaten normal und nimmt danach schnell und kontinuierlich ab. Die MRT des Gehirns zeigt fortschreitende und ausgedehnte degenerative Veränderungen, insbesondere eine Atrophie der Hirnrinde, des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Corpus Callosum, mit vollständigem Verlust der weißen Hirnsubstanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mutismus (Mutism)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Echolalie (Echolalia)

Mikrophthalmie - Mikrotie - fetale Akinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)

Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Echte Anophthalmie (True anophthalmia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Kamptodaktylie des 2. bis 5. Fingers (Camptodactyly of 2nd-5th fingers)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Mikrophthalmie Typ Lenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)

Mikrosporidiose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anomalie der Harnsystem-Physiologie (Abnormality of the urinary system physiology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fieber (Fever)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Myositis (Myositis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Anomalien der Gebärmutterschleimhaut (Abnormality of the endometrium)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)

Mikro-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Mikrotie

Beschreibung:

Die Mikrotie ist eine angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres. Sie tritt sporadisch oder vererbt und häufiger im männlichen Geschlecht auf. Die Ohrmuscheln sind klein und abnorm geformt (79-93 % der Fälle sind einseitig, von diesen 60 % rechtsseitig). Diese Fehlbildung ist oft assoziiert mit einer Stenose oder Atresie des äußeren Gehörgangs, mit Aufmerksamkeitsstörungen und verzögerter Sprachentwicklung. Die Variabilität der Ohrmuschelgröße reicht vom Grad I (die Ohrmuschel ist nur kleiner als normal) bis zu Grad IV, der Anotie (siehe dort), dem vollständigen Fehlen des äußeren Ohres und des Gehörganges.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Mikrotie (Microtia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Anotia (Anotia)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)

Mikrotriplikation 11q24.1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Adipositas (Obesity)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Seizure (Seizure)

Mikrovillöse Einschluss-Krankheit

Beschreibung:

Die Mikrovillöse Einschluss-Krankheit (MVID) oder Mikrovillus-Atrophie ist eine sehr seltene und schwerwiegende Darmerkrankung, die durch eine intraktable sekretorische Diarrhoe bei Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auch nach Ruhigstellung des Darms weiter anhält und spezifische histologische Merkmale des Darmepithels aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormität der Morphologie der Dünndarmzotten (Abnormality of small intestinal villus morphology)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)

Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Lobäre Holoprosencephalie (Lobar holoprosencephaly)
    • Syndaktylie der Finger 4-5 (4-5 finger syndactyly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Syndaktylie der 2-5 Finger (2-5 finger syndactyly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Dünne Ohrenspirale (Thin ear helix)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)

Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine schwere prä- und postnatale Wachstumsstörung mit Kleinwuchs und Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie (einschließlich eines kleinen Kiefers und eines ausgeprägten Mittelgesichts), schwerer Insulinresistenz, Fettleber und Hypertriglyceridämie, die sich in der Kindheit entwickeln, sowie primärer Gonadeninsuffizienz gekennzeichnet ist. Leichte globale Lernschwierigkeiten und Acanthosis nigricans wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Albinismus-Fingeranomalien-Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit Mikrozephalie, Mikrogenie, okulo-kutanem Albinismus, Hypoplasie der Endphalangen der Finger und Agenesie des distalen Endes der rechten Großzehe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Psychomotorische Retardierung (Psychomotor retardation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Hypermobilität der Interphalangealgelenke (Hypermobility of interphalangeal joints)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch unterschiedlich starke Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen mit eingeschränkter oder fehlender Sprachfähigkeit, Hypotonie, hypoplastischem oder fehlendem Corpus callosum und Gesichtsdysmorphien (z. B. langes Gesicht, Balkonstirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und verzogene Oberlippe) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden u. a. Mikrozephalie, Krampfanfälle, Gangataxie, Skoliose und Syndaktylie der Finger berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aplasie der Vagina (Aplasia of the vagina)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Oberlid-Entropium (Upper eyelid entropion)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung und eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung sowie verschiedene andere Manifestationen wie Makro- oder Mikrozephalie, Epilepsie, Hypotonie, Verhaltensstörungen, stereotype Bewegungen und Gesichtsdysmorphien (u. a. gewölbte Augenbrauen, lange Lidspalten, prominenter Nasenrücken, nach oben gebogene Nase, dysplastische Ohren und breiter Mund). Die zerebrale Bildgebung kann Anomalien des Kleinhirns, ein hypoplastisches Corpus callosum, vergrößerte Ventrikel, Polymikrogyrien oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormale Größe der Lidspalten (Abnormal size of the palpebral fissures)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Retikulozyten (Abnormality of reticulocytes)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hervorstehendes Mittelgesicht (Midface prominence)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziales Syndrom, das durch Mikrozephalie, eine sekundäre Gaumenspalte und andere variable Anomalien gekennzeichnet ist, einschließlich abnormaler retinaler Pigmentierung, fazialer Dysmorphien mit Hypotelorismus und Maxillarhypoplasie. Weitere Merkmale wie Struma, Kamptodaktylie, abnorme Dermatoglyphen und eine leichte Intelligenzminderung können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnormität der Handwurzelfalten (Abnormality of the palmar creases)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Rieger-Anomalie (Rieger anomaly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Migräne (Migraine)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Vertebrobasiläre Dolichoektasie (Vertebrobasilar dolichoectasia)

Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit marfanoidem Habitus, Mikrozephalie und Glomerulonephritis einhergeht. Seit 1992 wurden keine weiteren Fälle gemeldet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung

Beschreibung:

Das Mikrozephalie-Herzfehler-Lungenfehlsegmentation-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch die Kombination von Mikrozephalie, Herzfehlern, Nierenhypoplasie, Lungensegmentationsdefekten und Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)

Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, abnormalen Muskeltonus und sensorineurale Hörstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind Epilepsie, kortikale Sehstörungen, gastrointestinale Störungen, Wachstumsstörungen, Skoliose sowie Immunschwäche und Thrombozytopenie. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale Atrophie, ein dünnes Corpus Callosum und eine Hypomyelinisierung zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Schwere rezeptive Sprachverzögerung (Severe receptive language delay)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • EEG mit scharfen frontalen langsamen Wellen (EEG with frontal sharp slow waves)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abweichung (Exodeviation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Sakrale Hypertrichose (Sacral hypertrichosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrozephalie - Kardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch Mikrozephalie, Intelligenzminderung, Krampfanfälle und angeborene Herzfehler (z. B. Vorhof-/Ventrikelseptumdefekt, hypoplastischer Aortenbogen mit persistierendem Ductus arteriosus) gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind eine leichte Hypothyreose, Skelettanomalien, Mikropenis, verzögerte psychomotorische Entwicklung, dysmorphe Gesichtszüge (einschließlich Epikanthus, vertiefter Nasenrücken, prominenter Antitragus) und eine pulmonale Gefäßverschlusskrankheit. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur. "

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrozephalie, letale, Typ Amish

Beschreibung:

Der Amish-Typ von letaler Mikrozephalie ist ein sehr seltenes Syndrom mit extremer Mikrozephalie und frühem Tod im ersten Lebensjahr.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Mikrozephalie-Lymphödem-Chorioretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder intellektueller Beeinträchtigung (MCLID) ist eine seltene autosomal-dominante Erkrankung, die durch eine variable Expression von Mikrozephalie, Augenerkrankungen einschließlich Chorioretinopathie, kongenitale Lymphödeme der unteren Gliedmaßen und leichte bis mittlere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Ödeme (Edema)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)

Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene, genetisch heterogene Krankheit der neurogenen Hirnentwicklung und gekennzeichnet durch bei Geburt verminderten Kopfumfang ohne schwere Anomalien der Hirn-Architektur und durch unterschiedlich schwer ausgeprägtes intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pachygyrie (Pachygyria)

Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Miller-Dieker-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Miller-Fisher-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Anti-GQ1b-Antikörper-Positivität (Anti-GQ1b antibody positivity)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität der Augenabduktion (Abnormality of ocular abduction)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Fieber (Fever)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Ptosis (Ptosis)

Milroy-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
  • Häufig (79-30%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Abnorme Morphologie der Venen (Abnormal venous morphology)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angiosarkom (Angiosarcoma)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Hypertrophie der Muskelfasern (Muscle fiber hypertrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Atrophie des Musculus Rectus femoris (Rectus femoris muscle atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ödeme (Edema)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ptosis (Ptosis)

Minoxidil-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Mirizzi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung der Gallenwege, die durch eine externe Kompression und anschließende Obstruktion eines extrahepatischen Gallengangs durch einen oder mehrere Gallensteine im Ductus cysticus oder in der Gallenblase gekennzeichnet ist. Die Patienten können eine akute oder chronische Cholezystitis mit Schmerzen im rechten Oberbauch, Übelkeit und Erbrechen, Gelbsucht oder Cholangitis aufweisen. Durch chronische Entzündungen und Ulzerationen können cholezystobiliäre oder -enterische Fisteln entstehen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Cholesterin-Gallensteine (Cholesterol gallstones)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fieber (Fever)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perforation der Gallenblase (Gallbladder perforation)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)

Mischkollagenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gastritis (Gastritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Psychose (Psychosis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anti-cyclischer citrullinierter Peptid-Antikörper-Positivität (Anti-cyclic citrullinated peptide antibody positivity)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Anti-U1-Ribonukleoprotein-Antikörper-Positivität (Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Myositis (Myositis)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Depression (Depression)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Purpura (Purpura)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Ineffektive ösophageale Peristaltik (Ineffective esophageal peristalsis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anasarca (Anasarca)

Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust

Beschreibung:

Mütterlich vererbte Kardiomyopathie mit Hörverlust ist eine mitochondriale Erkrankung, die bisher in 2 nicht miteinander verwandten Familien beschrieben wurde. Das klinische Bild ist heterogen und gekennzeichnet durch die Assoziation von progredienter Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und hypertropher Kardiomyopathie. Dazu haben die meisten Patienten Symptome einer Enzephalomyopathie: Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Opthalmoplegie (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Scheidenfistel (Vaginal fistula)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)

Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine infantile motorische Entwicklungsverzögerung , Wachstumsstörungen und Muskelschwäche in Verbindung mit myopathischen Anomalien in der Muskelbiopsie und im EMG sowie Tremor, Dysmetrie, Adiadochokinese und Gehstörungen in Verbindung mit einer globalen oder partiellen zerebralen Atrophie im MRT des Gehirns (insbesondere Kleinhirnwurm und Hemisphären) mit oder ohne leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Einige Patienten weisen auch eine pigmentäre Retinopathie auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Depression (Depression)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Lipom (Lipoma)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität der Globusgröße (Abnormality of globe size)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Zittern (Tremor)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Depression (Depression)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie

Beschreibung:

Ein seltenes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Gedeihstörung, fortschreitende neurologische Verschlechterung, sensorineurale Taubheit und Bewegungsstörungen gekennzeichnet ist, die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten. Es wurde auch über Krampfanfälle, externe Ophthalmoplegie, Polyneuropathie, Kardiomyopathie und renale tubuläre Dysfunktion berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann T2-gewichtete Hyperintensitäten in den Basalganglien zeigen, und die Laboruntersuchung kann eine Laktatazidose und eine leichte Methylmalonsäureurie ergeben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Myopathie (Myopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)

Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Eisenakkumulation in bestimmten Hirnregionen, in der Regel den Basalganglien, gekennzeichnet ist und mit langsam fortschreitenden pyramidalen (Spastik) und extrapyramidalen (Dystonie) Zeichen, motorischer axonaler Neuropathie, Optikusatrophie, kognitivem Verfall und neuropsychiatrischen Auffälligkeiten einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Koma (Coma)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ketose (Ketosis)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Mittelmeerfieber, familiäres

Beschreibung:

Das Familiäre Mittelmeer-Fieber (FMF) ist eine auto-inflammatorische Erkrankung und gekennzeichnet durch rezidivierende Episoden von Fieber und Serositis mit Schmerzen im Abdomen, im Thorax und in den Gelenken und Muskeln. Das FMF wird primär im südöstlichen Bereich des Mittelmeeres gefunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Seizure (Seizure)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Depression (Depression)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Ängste (Anxiety)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Aszites (Ascites)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Perikarditis (Pericarditis)

Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Beschreibung:

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Apathie (Apathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Depression (Depression)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proboscis (Proboscis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Zyklopie (Cyclopia)

Miyoshi-Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch Schwäche im hinteren Kompartiment der distalen unteren Extremitäten (Gastrocnemius- und Soleus-Muskeln) gekennzeichnet ist und mit Schwierigkeiten beim Stehen auf den Zehenspitzen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Tibialis-Atrophie (Tibialis atrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)

MMEP-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verrenkung des Knies (Knee dislocation)
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)

MODY

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Abnormaler C-Peptid-Spiegel (Abnormal C-peptide level)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Vorübergehender neonataler Diabetes mellitus (Transient neonatal diabetes mellitus)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)

Moebius-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene angeborene kraniale Dysinnervationsstörung, die durch eine ein- oder beidseitige, nicht-progrediente angeborene Gesichtslähmung (Hirnnerv VII) mit Beeinträchtigung der Augenabduktion (Hirnnerv VI) gekennzeichnet ist. Sie kann auch mit anderen Hirnnervenlähmungen, orofazialen Anomalien und Gliedmaßendefekten verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Aplasie/Hypoplasie an den Mittelhandknochen (Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus

Beschreibung:

Eine syndromale neurologische Störung, die durch die Verbindung des Möbius-Syndroms (angeborene Gesichtslähmung mit beeinträchtigter Augenabduktion) mit peripherer axonaler Neuropathie und hypogonadotropem Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Seit 1996 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Beschreibung:

Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (MTS) ist eine X-chromosomal vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Paranoia (Paranoia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Mola hydatidosa

Beschreibung:

Die Blasenmole ist ein benignes Neoplasma des Trophoblasten, das während einer Schwangerschaft durch abnorme Fertilisation entsteht. Wegen der Proliferation des Trophoblasten ist eine normale Entwicklung des Embryos nicht möglich. Blasenmolen sind entweder komplett oder partiell.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Gebärmutter (Enlarged uterus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Anämie (Anemia)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

MOMO-Syndrom

Beschreibung:

Das MOMO-Syndrom ist ein sehr seltenes genetisches Grosswuchs-/Adipositas-Syndrom (siehe diesen Begriff), das durch Makrozephalie, Adipositas, Intelligenzminderung und Augenanomalien gekennzeichnet ist. Weitere häufige klinische Symptome sind Makrosomie, abwärts gerichtete Palpebralspalten, Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, hohe und breite Stirn und Verzögerung des Knochenabbaus in Verbindung mit normaler Schilddrüsenfunktion und Karyotyp.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Lärmempfindlichkeit (Sound sensitivity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Autism (Autism)
    • Blindheit (Blindness)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Monilethrix

Beschreibung:

Die Monilethrix ist eine seltene Genodermatose und gekennzeichnet durch eine Dysplasie des Haarschaftes mit daraus resultierende Hypotrichose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)

Monoaminoxidase-A-Mangel

Beschreibung:

Der Monoaminoxidase-A-Mangel ist eine sehr seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der biogenen Amine. Er ist klinisch charakterisiert durch mildes intellektuelles Defizit, impulsive Aggressivität und manchmal gewalttätiges Verhalten. Die Symptome setzen im Kindesalter ein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Monodaktylie, tetramelische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)

Monosomie 13q14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Monosomie 13q34

Beschreibung:

Die Monosomenanomalie 13q34 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Deletion des langen Arms von Chromosom 13 resultiert und hauptsächlich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Intelligenzminderung, Adipositas und eine leichte kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, breite rechteckige Stirn, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichte Ptosis, prominente Nase mit langem Nasenrücken und breiter Spitze, kleines Kinn) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren variabel berichteten Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, Hand- und Fußanomalien (z. B. Polydaktylie) und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Adipositas (Obesity)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)

Monosomie 18p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Monosomie 18q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Myopie (Myopia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Pulmonalklappendefekte (Pulmonary valve defects)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Fehlen der Pulmonalklappe (Absence of the pulmonary valve)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Linker Aortenbogen mit rechter absteigender Aorta und rechtem Ductus arteriosus (Left aortic arch with right descending aorta and right ductus arteriosus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Astrozytom (Astrocytoma)

Monosomie 22

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die einhergeht mit einem sehr variablen Phänotyp. Assoziiert sind typischerweise Kleinwuchs, Gelenkanomalien (z. B. Dysplasie, Überstreckbarkeit, Kontrakturen, Dislokation), angeborene Herzfehler und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Mikrozephalie, eine hohe, vorstehende, schmale und/oder behaarte Stirn, Epikanthus, nach oben geneigte und/oder kleine Lidspalten, breiter, hoher oder eingedrückter Nasenrücken und fehlgebildete Ohren). Bei Patienten, die nicht frühzeitig versterben, wird eine verzögerte motorische Entwicklung und Intelligenzminderung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalien der periorbitalen Region (Abnormality of the periorbital region)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Monosomie 9p

Beschreibung:

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (Trigonozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, aufwärts gerichtete Palpebralspalten, dysplastische kleine Ohren flache Nasenbrücke mit antevertierten Nasenlöchern und langem Philtrum, Mikrognathie, Choanalatresie, kurzer Hals), singuläre Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien (Hypospadie, Kryptorchismus), Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anotia (Anotia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Monosomie X

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nävus (Nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Monosomie X-Mosaik

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nävus (Nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

MORM-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Sprachverzögerung und leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung in Verbindung mit stammbetonter Adipositas, kongenitaler nicht-progressiver Netzhautdystrophie mit schlechtem Nachtsehen und verminderter Sehschärfe sowie Mikropenis bei Männern gekennzeichnet ist. Katarakte können im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Morning-Glory-Papille

Beschreibung:

Eine angeborene Anomalie des Sehnervenkopfes, die durch eine trichterförmige Aushöhlung des hinteren Augenhintergrundes gekennzeichnet ist, die den Sehnervenkopf einschließt. Das klinische Erscheinungsbild der Sehnervenkopf-Fehlbildung ähnelt der Prunkwinde <i>Ipomoea tricolor</i> (engl. morning glory flower). Die Morning-Glory-Papille (MGP) ist in der Regel unilateral und führt häufig zu einer Abnahme der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA). Die MGP kann isoliert oder in Verbindung mit anderen okulären oder nicht okulären Anomalien auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Morvan-Syndrom

Beschreibung:

Das Morvan-Syndrom ist eine seltene, lebensbedrohliche, erworbene neurologische Erkrankung, die durch Neuromyotonie, Dysautonomie und Enzephalopathie mit schwerer Schlaflosigkeit gekennzeichnet ist. Es wird über zentrale (z. B. Halluzinationen, Verwirrtheit, Amnesie, Myoklonus), autonome (z. B. Blutdruckschwankungen, Hyperhidrose) und periphere (z. B. schmerzhafte Krämpfe, Myokymie) Hyperaktivität sowie systemische Manifestationen (wie Gewichtsverlust, Pruritus, Fieber) berichtet. In einigen Fällen liegt ein Thymom vor.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-CASPR2 Antikörper (Anti-CASPR2)

Mosaik-Trisomie 1

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 1 ist eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, bei der in einem Teil der Körperzellen einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 1 vorliegt. Hauptsächliche Merkmale sind reduzierte fetale Bewegungen und intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht und multiple kongenitale Anomalien. Zu letzteren gehören unter anderem Gesichtsdysmorphien (wie Hypertelorismus, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie, niedriger Haaransatz und kleine, tief angesetzte und nach hinten gedrehte Ohren), ein unterdurchschnittlicher Kopfumfang, Deformationen der Hände (Kampodaktylie) und Füße, ausgeprägte Hypertrichose und Anomalien des Gehirns, des Herzens und der Lunge. Die Letalität scheint vom Grad des Mosaizismus abzuhängen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Breite 2. Zehe (Broad 2nd toe)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Hepatische Agenesie (Hepatic agenesis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube (Posterior fossa cyst)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Mosaik-Trisomie 14

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Körperasymmetrie/Hypotonie, angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis, große Klitoris, labiale Schwellung) und Hyperpigmentierung der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen in der Regel kraniofaziale Dysmorphien wie Mikrozephalie, abnorme Lidspalte, Hypertelorismus, Ohranomalien, breite Nase, tief angesetzte Ohren, Mikro-/Retrognathie und Gaumenspalte oder stark gewölbter Gaumen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Mosaik-Trisomie 15

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 15 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die hauptsächlich durch intrauterine Wachstumsrestriktion, kongenitale kardiale Anomalien (inkl. Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte, persistierender Ductus arteriosus) und kraniofaziale Dysmorphien (inkl. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken) gekennzeichnet ist. Die Patienten weisen auch Anomalien des Gehirns (z. B. hypoplastisches Kleinhirn, ventrikuläre Asymmetrie), der Nieren (z. B. kleine dysplastische Nieren) und/oder des Genitals (nicht herabgestiegene Hoden, kleiner Penis, hypoplastische große Schamlippen) auf. Fingeranomalien und Pigmentierungsanomalien der Haut wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)

Mosaik-Trisomie 16

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 16 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, dessen Spektrum von geringfügigen Anomalien mit normaler Entwicklung über intrauterine Wachstumsretardierung, abnorme Hautpigmentierung, kraniofaziale und körperliche Asymmetrie, kardiale (z.B. Ventrikelseptumdefekt) und genitale (z.B. Hypospadie, Kryptorchismus) Anomalien, Skoliose und Schwerhörigkeit bis hin zum neonatalen Tod reicht. Zusätzlich werden Skelettfehlbildungen (z. B. Klino-/Polydaktylie, Talipes), leichte Gesichtsdysmorphien und Entwicklungsverzögerungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Abnorme Morphologie der Ohren (Abnormal ear morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Kurzer Unterarm (Short forearm)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Stark pigmentierte Hautläsionen (Profuse pigmented skin lesions)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Mosaik-Trisomie 20

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 20 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einer sehr variablen Ausprägung, die von normal (in der Mehrzahl der Fälle) bis zu einem milden, subtilen Phänotyp reicht, der hauptsächlich durch Wirbelsäulenanomalien (z.B. Stenose, Wirbelfusion und Kyphose), Hypotonie, lebenslange Obstipation, schräge Schultern, Pigmentierungsanomalien der Haut (z.B. lineare und quirlförmige nävoide Hypermelanose) und signifikante Lernstörungen trotz normaler Intelligenz gekennzeichnet ist. Patienten mit schwereren Krankheitsbildern, die psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, leichte Gesichtsdysmorphien, kardiale (z. B. Ventrikelseptumdefekt, dysplastische trikuspidale Mitralklappe) und renale Anomalien (z. B. Hufeisennieren) aufweisen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hypopigmentierte Flecken (Hypopigmented streaks)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastische Trikuspidalklappe (Dysplastic tricuspid valve)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kraniofaziale Asymmetrie (Craniofacial asymmetry)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Langer Hals (Long neck)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Mosaik-Trisomie 8

Beschreibung:

Eine seltene autosomale Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 8 in einigen Körperzellen definiert ist und klinisch durch Gesichtsdysmorphien, typischerweise tiefe Hand- und Fußsohlenfalten, leichte intellektuelle Defizite sowie Gelenk-, Harn-, Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Mosaik-Trisomie 9

Beschreibung:

Die Mosaik-Trisomie 9 ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp. Die Manifestationen umfassen Intelligenzminderung, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphie (u. a. Mikrophthalmus, tiefliegende Augen, tiefliegende, fehlgebildete Ohren, Knollennase, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie) und angeborene Herzfehler (z. B. Ventrikelseptumdefekt), urogenitale Anomalien (z. B. hypoplastische Genitalien, Kryptorchismus) und skelettale Fehlbildungen (z. B. kongenitale Gelenksdislokationen oder Hyperflexion, Skoliose/Kyphose) sowie ZNS-Anomalien (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Malformation). Pigmentierte Mosaik-Hautläsionen entlang der Blaschko-Linien werden ebenfalls häufig beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Endokardiale Fibroelastose (Endocardial fibroelastosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnormale Läppchenbildung der Leber (Abnormal liver lobulation)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Motoneuron-Krankheit Madras

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Mounier-Kühn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Atemwegserkrankung, die durch eine ausgeprägte Dilatation der Luftröhre und der proximalen Bronchien gekennzeichnet ist und zu einer Beeinträchtigung des Sekretabflusses in den Atemwegen und wiederkehrenden Infektionen der unteren Atemwege führt.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Tracheobronchmegalie (Tracheobronchmegaly)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Mowat-Wilson-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch einen ausgeprägten fazialen Phänotyp, Intelligenzminderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und variable kongenitale Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Seizure (Seizure)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abhängigkeit von intravenöser Ernährung (Dependency on intravenous nutrition)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Chordee (Chordee)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Häufig (79-30%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopie (Myopia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Chordee (Chordee)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)

Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Häufig (79-30%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hypoplastische vordere Kommissur (Hypoplastic anterior commissure)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnorme Kiefermorphologie (Abnormal jaw morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopie (Myopia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Große Basalganglien (Large basal ganglia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Axenfeld-Anomalie (Axenfeld anomaly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Harte Gaumenspalte (Cleft hard palate)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Pulmonalarterienschlinge (Pulmonary artery sling)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Chordee (Chordee)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Rechts unikoronale Synostose (Right unicoronal synostosis)
    • Submuköse Spaltung des weichen und harten Gaumens (Submucous cleft of soft and hard palate)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)

Moyamoya-Krankheit

Beschreibung:

Die Moyamoya-Krankheit (MMD) ist eine seltene intrakranielle Arteriopathie, bei der es zu einer fortschreitenden Verengung des zerebralen Gefäßsystems an der Hirnbasis kommt, die transitorische ischämische Attacken oder Schlaganfälle verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)

Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Angeborene Ptose (Congenital ptosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Moynahan-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch angeborene Alopezie, früh einsetzende Epilepsie, Intelligenzminderung und Sprachverzögerung gekennzeichnet ist. Großwuchs, verzögerte Knochenentwicklung und ein abnormales Elektroenzephalogramm wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Alopezie (Alopecia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

MPDU1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Nierenrindenzysten (Renal cortical cysts)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fehlen des akustischen Reflexes (Absence of acoustic reflex)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Ausgeprägte Stirnhöhlen (Prominent frontal sinuses)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)

MPI-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Ödeme (Edema)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Papillom (Papilloma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)

Muckle-Wells-Syndrom

Beschreibung:

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine Zwischenform des Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndroms (CAPS; siehe dort) und gekennzeichnet durch rezidivierendes Fieber (mit Unwohlsein und Schüttelfrost), rezidivierenden urtikaria-ähnlichen Hautausschlag, sensorineurale Taubheit, allgemeine Entzündungszeichen (Augenrötung, Kopfschmerzen, Arthralgie/Myalgie) und eine potentiell lebensbedrohliche sekundäre Amyloidose (Typ AA).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Mueller-Weiss-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine spontan auftretende Osteonekrose des tarsalen Strahlbeines bei Erwachsenen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit chronischen Schmerzen im Mittel- und Rückfuß, Schwellungen und Empfindlichkeit im dorsomedialen Bereich des Mittelfußes, Abflachung des medialen Längsgewölbes und Pes planovarus. Zu den radiologischen Befunden gehören eine kommaförmige Fehlbildung aufgrund eines Zusammenbruchs des lateralen Teils des Strahlbeines und eine mediale oder dorsale Vorwölbung eines Teils oder des gesamten Knochens. Der Zustand kann bilateral oder asymmetrisch sein und mit pathologischen Frakturen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Abnormität des Os naviculare pedis (Abnormality of the os naviculare pedis)
    • Arthrose der Facettengelenke (Facet joint arthrosis)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tibiofibuläre Diastase (Tibiofibular diastasis)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Osteoarthritis im Knie (Knee osteoarthritis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Subluxation der Gelenke (Joint subluxation)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fragmentierte, unregelmäßige Epiphysen (Fragmented, irregular epiphyses)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)

Muenke-Syndrom

Beschreibung:

Das Muenke-Syndrom ist eine syndromale Kraniosynostose mit signifikanter phänotypischer Variabilität, die in der Regel durch den vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose), Retrusion des Mittelgesichts, Strabismus, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Mukolipidose Typ II

Beschreibung:

Mukolipidose Typ II (MLII) ist eine langsam fortschreitende lysosomale Erkrankung, die durch Wachstumsverzögerung, Skelettanomalien, Gesichtsdysmorphien, Verhärtung der Haut (<i>stiff skin</i>-), Entwicklungsverzögerung und Kardiomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Teleangiektasien an den Wangen (Telangiectases of the cheeks)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Verminderter Bewegungsumfang der Interphalangealgelenke (Decreased movement range in interphalangeal joints)
    • Eingeschränkte Schulterbewegung (Limited shoulder movement)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Stridor (Stridor)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Trockenes Haar (Dry hair)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Mukolipidose Typ III

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Erkrankung, die durch dysmorphe Merkmale und Skelettveränderungen, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Kleinwuchs und Handdeformitäten (z. B. Klauenhände, Steifheit der Hände, Karpaltunnelsyndrom, Unfähigkeit, Fäuste zu machen) gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben normale intellektuelle Fähigkeiten, und der klinische Verlauf ist weniger schnell als bei der Mukolipidose Typ II (MLII).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Steifer Finger (Stiff finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypoplastisches unteres Darmbein (Hypoplastic inferior ilia)
    • Mangel an N-Acetylglucosamin-1-Phosphotransferase (Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Krallenhand-Deformität (Claw hand deformity)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Kugelförmige distale Phalangen der Hand (Bullet-shaped distal phalanges of the hand)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)

Mukolipidose Typ III alpha/beta

Beschreibung:

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Mukolipidose Typ IV

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch früh einsetzende Atembeschwerden und häufige Atemwegsinfektionen, angeborene Herzfehler, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Nierenbeteiligung, hämatopoetische Anomalien, Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtsdysmorphien, große Stirn, Synophrys, lange Wimpern, breiter Nasenrücken, Makroglossie, kurzer Hals und niedriger Haaransatz) und eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Die Laboruntersuchung zeigt eine erhöhte Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin und einen erhöhten Heparansulfatspiegel im Plasma, jedoch keinen Mangel an lysosomalen Enzymen. Die Erkrankung verläuft in der Regel in den ersten Lebensjahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Starke Proteinurie (Heavy proteinuria)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Lumbale Kyphose (Lumbar kyphosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Stridor (Stridor)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mukopolysaccharidose Typ 1

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Es gibt drei Varianten, die sich im Schweregrad erheblich unterscheiden: Die schwerste Form ist das Hurler-Syndrom, die leichteste das Scheie-Syndrom. Einen intermediären Phänotyp hat das Hurler-Scheie-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hernie (Hernia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Apnoe (Apnea)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Husten (Cough)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)

Mukopolysaccharidose Typ 2

Beschreibung:

Eine lysosomale Speicherkrankheit mit multisystemischer Beteiligung, die zu einer massiven Anhäufung von Glykosaminoglykanen und einer Vielzahl von Symptomen führt, darunter ausgeprägte grobe Gesichtszüge, Kleinwuchs, kardio-respiratorische Beteiligung und Skelettanomalien. Sie manifestiert sich als Kontinuum, das von einer schweren Form mit Neurodegeneration bis zu einer abgeschwächten Form ohne neuronale Beteiligung reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Beugekontraktur des Fingers (Flexion contracture of digit)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Abnorme epiphysäre Verknöcherung (Abnormal epiphyseal ossification)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hüft-Osteoarthritis (Hip osteoarthritis)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)

Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dermatansulfat-Ausscheidung im Urin (Dermatan sulfate excretion in urine)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Otosklerose (Otosclerosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Verdickte Rippen (Thickened ribs)

Mukopolysaccharidose Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Ausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin (Urinary glycosaminoglycan excretion)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Heparansulfat-Ausscheidung im Urin (Heparan sulfate excretion in urine)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Adenoiditis (Adenoiditis)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Demenz (Dementia)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Blindheit (Blindness)

Mukopolysaccharidose Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine leichte bis schwere spondylo-epiphyseo-metaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist, die sich durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit (kurzer Hals und Rumpf), Gelenklaxität, Pectus carinatum, Genum valgum, abnormalen Gang, Luftröhrenverengung, Wirbelsäulenanomalien (Kyphose und Skoliose), Atemstörungen und Herzklappenerkrankungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Mukopolysaccharidose Typ 6

Beschreibung:

Die Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit mit progredienter Multisystem-Beteiligung auf der Grundlage eines Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B , der zur Anhäufung von Dermatansulfat führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Hernie (Hernia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Mukopolysaccharidose Typ 7

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Anhäufung von Glykosaminoglykanen im Bindegewebe gekennzeichnet ist und zu einer fortschreitenden Multisystembeteiligung führt, deren Schweregrad von leicht bis schwer reicht. Zu den konsistentesten Merkmalen gehören die Beteiligung des Bewegungsapparats (insbesondere Dysostosis multiplex, Gelenkeinschränkungen, Thoraxanomalien und Kleinwuchs), ein eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, grobe Gesichtszüge mit kurzem Hals, eine Lungenbeteiligung (überwiegend verminderte Lungenfunktion), Hornhauttrübung und eine Herzklappenerkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Aszites (Ascites)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anteriores Baking der Lendenwirbel (Anterior beaking of lumbar vertebrae)
    • Anteriores Schnabelstück der unteren Brustwirbel (Anterior beaking of lower thoracic vertebrae)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Mulibrey-Kleinwuchs

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Wachstumsverzögerung und Multiorganmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Akronym Mulibrey bezeichnet Organe, die bei diesem Syndrom betroffen sind: Muskel (<u>mu</u>scle), Leber (<u>li</u>ver), Hirn (<u>br</u>ain) und Auge (<u>ey</u>e).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • J-förmige Sella turcica (J-shaped sella turcica)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Müller-Gang-Anomalien - Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XX-Karyotyp, die gekennzeichnet ist durch Hypoplasie oder Agenesie der paramesonephrischen (Müller)-Gänge in Verbindung mit klinischen und biologischen Anzeichen von Hyperandrogenismus bei 46,XX-Frauen. Die Patienten zeigen einen hypoplastischen oder fehlenden Uterus, variable Anomalien anderer Fortpflanzungsorgane, primäre Amenorrhoe, Akne, Hirsutismus und manchmal Nierenanomalien. Das äußere Genitale und die sekundären Geschlechtsmerkmale sind normal. Die Hormonanalyse zeigt unterschiedlich hohe Serumspiegel von Androstendion, Dehydroepiandrosteron und/oder Gesamt- und freiem Testosteron.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Akne (Acne)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung männlicher Neugeborener, die gekennzeichnet ist durch das Vorhandensein von Müller-Derivaten (rudimentärer Uterus, Eileiter und atretische Vagina) und anderen genitalen Anomalien (Kryptorchismus, Mikropenis), intestinaler und pulmonaler Lymphangiektasie, Enteropathie mit Proteinverlust, Hepatomegalie und Nierenanomalien. Postaxiale Polydaktylie, Gesichtsdysmorphien (einschließlich eines breiten Nasenrückens, einer knolligen Nasenspitze, einer langen, prominenten Oberlippe mit glattem Philtrum, hypertrophen Alveolarkämmen und einer leichten Retrognathie) und kurze Extremitäten wurden ebenfalls beschrieben. Das Syndrom verläuft im Kindesalter tödlich.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pulmonale Lymphangiektasie (Pulmonary lymphangiectasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Lymphangiektasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic lymphangiectasis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Aszites (Ascites)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)

Müller-Gang-Persistenzsyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Multifokale atriale Tachykardie

Beschreibung:

Die Multifokale Vorhoftachykardie ist eine sehr seltene supraventrikuläre Arrhythmie des Säuglings- und frühen Kleinkindalters. Kennzeichnend sind morphologisch unterschiedliche multiple P-Wellen. In der Regel bestehen keine Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormales PR-Intervall (Abnormal PR interval)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrioventrikuläre Klappeninsuffizienz (Atrioventricular valve regurgitation)
    • Fetale Tachykardie (Fetal tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anstrengungsinduzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Effort-induced polymorphic ventricular tachycardia)
    • Linksventrikuläre Dilatation (Left ventricular dilatation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Atrioventrikuläre reentrante Tachykardie (Atrioventricular reentrant tachycardia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Synkope (Syncope)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie des Lymphsystems, die durch multifokale angeborene und fortschreitende vaskuläre Läsionen der Haut, des Gastrointestinaltrakts und gelegentlich anderer anatomischer Stellen gekennzeichnet ist und eine potenziell lebensbedrohliche thrombozytopenische Koagulopathie verursacht. Makroskopisch erscheinen die Läsionen als runde bis ovale, rot-braune Plaques mit einem Durchmesser von bis zu einigen Zentimetern. Histopathologisch bestehen sie aus dilatierten, dünnwandigen Gefäßen mit variabler endothelialer Hyperplasie, die positiv für lymphatische Endothelzellmarker sind und einem benignen Lymphangioendotheliom ähneln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Husten (Cough)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Melena (Melena)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Abnorme Morphologie des Conus terminalis (Abnormal conus terminalis morphology)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Aszites (Ascites)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Fieber (Fever)
    • Thalamus-Blutung (Thalamic hemorrhage)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Multifokale motorische Neuropathie

Beschreibung:

Die multifokale motorische Neuropathie (MMN) ist eine seltene erworbene immunvermittelte Neuropathie, die klinisch durch ein rein motorisches Defizit mit Leitungsblockade und asymmetrischer multifokaler Schwäche, Faszikulationen und Krämpfen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalien des Gangliosid-Stoffwechsels (Abnormality of ganglioside metabolism)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Anomalie der Lidspalte (Abnormality of the palpebral fissures)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Multiminicore-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)

Multiminicore-Myopathie, klassische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)

Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch gutartige, umlaufende Hautfalten, vor allem an den Extremitäten, gekennzeichnet ist, die durch Faltenbildung überschüssiger Haut entstehen. Die Falten bilden sich oft spontan in der Kindheit zurück. Die Patienten weisen einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Kleinwuchs, Gaumenspalte und Gesichtsdysmorphien auf (einschließlich Epikanthusfalten, Mikrophthalmie, breiter Nasenrücken, tiefsitzende, nach hinten gedrehte Ohren und Mikrostomie). Es wurde über verschiedene zusätzliche Merkmale berichtet, z. B. Krampfanfälle, infantile Hypotonie, Hörstörungen, Schielen und urogenitale Anomalien. Die zerebrale Bildgebung kann ein hypoplastisches Corpus callosum oder leicht erweiterte Ventrikel zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Lokalisiertes Neuroblastom (Localized neuroblastoma)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch die Assoziation multipler epiphysärer Dysplasien mit Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien (wie Balkonstirn, Hypertelorismus, flacher Malarbereich, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals) gekennzeichnet ist. Die Patienten haben eine normale Statur und weisen Gelenkschwellungen und ein Genu valgum auf. Als weitere Symptome werden Klinodaktylie, spindelförmige Finger und Pectus excavatum berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spindelförmiger Finger (Spindle-shaped finger)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)

Multiple intestinale Atresie

Beschreibung:

Die Multiple intestinale Atrsie ist eine seltene Form der Intestinalen Atresie und gekennzeichnet durch das Vorhandensein mehrerer atretischer Segmente des Dünndarms, Duodenums oder Dickdarms mit Darmverschluss-Symptomen: Erbrechen, aufgetriebenes Abdomen, bei Neugeborenen kein Abgang von Mekonium.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Gastrointestinale Atresie (Gastrointestinal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form

Beschreibung:

Das hereditäre arterielle und artikuläre multiple Kalzifikationssyndrom ist eine sehr seltene genetische Gefäßerkrankung. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Bislang wurden weniger als 20 betroffene Individuen beschrieben. Die Erkrankung ist charakterisiert durch im Erwachsenenalter (frühestens im zweiten Lebensjahrzehnt) auftretende Kalzifikationen der Arterien der unteren Extremität (Aa. iliacae, Aa. femorales, Aa. tibiales). Zusätzlich kommt es zu Kalzifikationen der Gelenkkapseln der Finger-, Hand-, Zehen- und Fußgelenke, häufig in Assoziation mit milden Parästhesien der unteren Extremität, starkem Gelenksschmerz und Schwellung sowie einer frühen Arthritis der betroffenen Gelenke.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Arterienverkalkung (Arterial calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arterielle Tortuosität (Arterial tortuosity)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)

Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und früh einsetzende Krämpfe gekennzeichnet ist und mit multiplen kongenitalen Anomalien einhergeht, wie Herzfehler (z.B. offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus), Urogenitalfehlbildungen (z.B. Hydrozele, Erweiterung des Nierensammelsystems, Hydroureter, Hydronephrose, hypertrophische trabekuläre Harnblase) und gastrointestinalen Fehlbildungen (einschließlich gastroösophagealer Reflux, Analstenose, Analatresie, ano-vestibuläre Fistel). Weitere Merkmale sind Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge, hervorstehendes Hinterhaupt, Epikanthusfalten, Hypertelorismus, Nystagmus/Strabismus/Wanderaugen, tief angesetzte, große Ohren mit Anomalien der Ohrmuschel, einen vertieften Nasenrücken, eine nach oben gebogene Nase, ein langes Philtrum, einen großen, offenen Mund mit dünnen Lippen, hochgewölbter Gaumen und Mikro-/Retrognathie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ausgeprägter oberer Crus der Antihelix (Prominent superior crus of antihelix)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Helles Haar (Fair hair)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Kleine Stirn (Small forehead)
    • Athetose (Athetosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Rektovestibuläre Fistel (Rectovestibular fistula)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Proportionale Verkürzung aller Finger (Proportionate shortening of all digits)
    • Hyperpigmentierte/hypopigmentierte Makula (Hyperpigmented/hypopigmented macules)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Asymmetrisches weinendes Gesicht (Asymmetric crying face)
    • Abnorme Morphologie des Nierensammelsystems (Abnormal renal collecting system morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tiefe Längsfalte der Fußsohle (Deep longitudinal plantar crease)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Ausgeprägter Tragus (Prominent tragus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Vertikaler Nystagmus (Vertical nystagmus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen

Beschreibung:

Ein extrem seltenes multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom mit deutlich verminderter Desoxyguanosin-Kinase (DGUOK)-Aktivität im Skelettmuskel, das durch einen sehr variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören progressive externe Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathie, rezidivierende Rhabdomyolyse, Erkrankung der unteren Motoneuronen, leichte kognitive Beeinträchtigung, sensorische axonale Neuropathie, Optikusatrophie, Ataxie, Hypogonadismus und/oder Parkinsonismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Atrophie der Muskeln des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle atrophy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Depression (Depression)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Demenz (Dementia)

Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine angeborene Pterygie ('Stegbildung'), die hauptsächlich den Hals und die großen Gelenke betrifft, Arthrogryposis multiplex, Kleinwuchs und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, hochgewölbter Gaumen und Retrognathie) gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind u. a. Bewegungseinschränkungen, Schwäche der Fazialmuskeln, Atemnot, Wirbelsäulenanomalien, Skoliose, Anomalien der Finger und Kryptorchismus. Die Krankheit ist eine nicht tödliche Variante des multiplen Pterygium-Syndroms.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Axilläre Pterygie (Axillary pterygia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mehrere Pterygien (Multiple pterygia)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nävus (Nevus)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße (Malformation of the heart and great vessels)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Fehlen der großen Schamlippen (Absence of labia majora)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)

Multiple Synostosen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Multiple Systematrophie

Beschreibung:

Die Multisystematrophie (MSA) ist eine neurodegenerative Erkrankung mit Störung autonomer Funktionen (Herzkreislauf und/oder Harnblase), mit Parkinsonismus, Kleinhirnsymptomatik und kortiko-spinalen Zeichen. Die Patienten überleben im Mittel 6-9 Jahre.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Stridor (Stridor)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)

Multisystematrophie vom Typ Parkinson

Beschreibung:

Der Parkinson-Typ der Multiystematrophie (MSA-p) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit vorwiegend Parkinson-artigen Merkmalen (Bradykinesie, Rigidität, unregelmäßiger ruckartiger Haltungstremor und instabile Haltung).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Depression (Depression)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Stridor (Stridor)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)

Multisystematrophie, zerebellärer Typ

Beschreibung:

Der zerebelläre Typ der Multisystematrophie (MSA-c) ist eine Form der Multisystematrophie (MSA; s. dort) mit überwiegend zerebellären Symptomen (Gang- und Gliedmassen-Ataxie, okulo-motorische Dysfunktion und Dysarthrie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Downbeat-Nystagmus (Downbeat nystagmus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Ängste (Anxiety)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Weibliche Anorgasmie (Female anorgasmia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Stridor (Stridor)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Orthostatische Synkope (Orthostatic syncope)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Apathie (Apathy)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)

Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie

Beschreibung:

Ein sehr seltenes Syndrom mit progressivem Verlust von Knochensubstanz, in der Regel in den Hand- und Fußwurzelknochen. Die Folge sind Deformitäten und körperliche Behinderung, sowie in vielen Fällen chronische Niereninsuffizienz. Die Knochen- und Nierenstörung ist manchmal mit intellektuellem Defizit und Auffälligkeiten des Gesichtes assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Metakarpal-Osteolyse (Metacarpal osteolysis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)

Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch periphere Osteolyse (insbesondere der Hand- und Fußwurzelknochen), Erosionen der Interphalangealgelenke, subkutane fibrokollagene Knötchen, Gesichtsdysmorphien und ein breites Spektrum von Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolyse mit Beteiligung der Fußwurzelknochen (Osteolysis involving tarsal bones)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Karpal-Osteolyse (Carpal osteolysis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Schlüsselbeine (Broad clavicles)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Sklerotische Schädelnähte (Sclerotic cranial sutures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte, kongenitale Alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, die durch einen schweren Phänotyp gekennzeichnet ist (ähnlicher der Muskel-Augen-Hirn-Krankheit) und mit Intelligenzminderung, Muskeldystrophie, Makrozephalie und einer ausgedehnten bilateralen multizystischen Erkrankung der weißen Substanz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agyria (Agyria)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch neurogene Muskelatrophie in Verbindung mit Anzeichen von zerebellärer Ataxie, Hypästhesie, Degeneration der Netzhaut und Diabetes mellitus gekennzeichnet ist. Die Krankheit beginnt in der Adoleszenz, und der Verlauf ist langsam progressiv. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ataxie (Ataxia)

Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie aus der Gruppe der Dystroglykanopathien, die gekennzeichnet ist durch eine früh einsetzende Muskeldystrophie, eine schwere Muskelhypotonie, eine schwere Intelligenzminderung und typische Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, einschließlich Pachygyrie, Polymikrogyrie, Agyrie, strukturelle Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns, schwere Myopie, Glaukom, Hypoplasie des Sehnervs und der Netzhaut. Es wird ein breites klinisches Spektrum mit unterschiedlicher Beteiligung der einzelnen Organsysteme beobachtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Meningocele (Meningocele)

Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale

Beschreibung:

Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche mit fokaler Beteiligung der Gesichts-, Schulter- und Gliedmaßenmuskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Gerade Schlüsselbeine (Straight clavicles)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Beevor-Zeichen (Beevor's sign)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)

Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Muskeldystrophie, die durch eine ausgeprägte axiale Hypotonie, eine vorwiegend proximale Muskelschwäche in den oberen Gliedmaßen und eine distale in den unteren Gliedmaßen, Gelenkkontrakturen (zunächst distal, später proximal), Wirbelsäulensteifigkeit und fortschreitende respiratorische Insuffizienz bei mäßig erhöhter Kreatinkinase im Serum gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Tod berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Talipes (Talipes)
    • Schmale Brust (Narrow chest)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A

Beschreibung:

Die Kongenitale Muskeldystrophie Typ 1A (MCD1A) gehört zu einer Gruppe neuromuskulärer Erkrankungen, die schon bei Geburt oder im Säuglingsalter mit Hypotonie, Schwäche und Schwund der Muskulatur manifest werden. Die MCDA1 repräsentiert, je nach Region, zwischen 30% und 40% der Kongenitalen Muskeldystrophien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Myositis (Myositis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Fehlendes Muskelfaser-Merosin (Absent muscle fiber merosin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Atelektase (Atelectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrtes endomysiales Bindegewebe (Increased endomysial connective tissue)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Muskeldystrophie, okulopharyngeale

Beschreibung:

Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Gewinkelte Muskelfasern (Angulated muscle fibers)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
    • Intranukleäre Einschlusskörperchen in Muskelfasern (Muscle fiber intranuclear inclusion bodies)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Muskeldystrophie, tibiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)

Muskeldystrophie Typ Becker

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Falls (Falls)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)

Muskeldystrophie Typ Duchenne

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die durch rasch fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund aufgrund der Degeneration von Skelett-, Herz- und glatter Muskulatur gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
    • Kongenitale Muskeldystrophie (Congenital muscular dystrophy)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Entwicklungsanomalie des vorderen Segments (Anterior segment developmental abnormality)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coloboma (Coloboma)

Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose

Beschreibung:

Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, auch als Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung mit Pseudohypertrophie der Muskeln, die durch langanhaltende Hypothyreose (s. dort) verursacht ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Muskuläre Daueraktivität, hereditäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Seizure (Seizure)

Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Dysautonomie (Dysautonomia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Clonus (Clonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteomyelitis des Fußes (Foot osteomyelitis)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)

Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautspalte (Skin fissure)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Erythema (Erythema)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ankylose (Ankylosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)

MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Dickdarm-Polyposis (Large intestinal polyposis)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)

Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Myasthenia gravis

Beschreibung:

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, klinisch heterogene Autoimmunkrankheit mit Störung der neuromuskulären Reizübertragung an der motorischen Endplatte des Muskels, die durch eine belastungsabhängige Ermüdung der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Anti-Ryanodin-Rezeptor Antikörper (Anti-ryanodine receptor antibody)
    • EMG-Abnormität mit einer Faser (Single fiber EMG abnormality)
    • Abnormität des Thymus (Abnormality of the thymus)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Anti-Kv1.4 Antikörper (Anti-Kv1.4 antibody)
    • Positivität der muskelspezifischen Kinase-Antikörper (Muscle specific kinase antibody positivity)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Myositis (Myositis)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anti-Titin Antikörper-Positivität (Anti-titin antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Anti-Lrp4 Antikörper-Positivität (Anti-Lrp4 antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme synaptische Übertragung im peripheren Nervensystem (Abnormal peripheral nervous system synaptic transmission)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Erhöhter Jitter im Einzelfaser-EMG (Increased jitter at single fibre EMG)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Günstige Reaktion der Schwäche auf Acetylcholinesterase-Inhibitoren (Favorable response of weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Allgemeine Schwäche der Gliedmaßenmuskeln (Generalized weakness of limb muscles)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)

Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Verminderte Miniatur-Endplattenpotentiale (Decreased miniature endplate potentials)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnormität der Muskulatur der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the upper limbs)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)

Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Schwäche des Frontalis-Muskels (Frontalis muscle weakness)
    • Intermittierende Episoden von Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Apnoe-Episoden, die durch Krankheit, Müdigkeit oder Stress ausgelöst werden (Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Schmaler Kiefer (Narrow jaw)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Stridor (Stridor)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Atemstillstand (Respiratory arrest)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)

Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
    • Langanhaltende Miniatur-Endplattenströme (Prolonged miniature endplate currents)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Verminderte Größe der Nervenendigungen (Decreased size of nerve terminals)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Begrenzte Streckung des Handgelenks (Limited wrist extension)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)

Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie

Beschreibung:

Die Mykophenolat-Mofetil (MMF)-Embryopathie ist ein Fehlbildungssyndrom, verursacht durch die teratogene Substanz MMF, einem in großem Umfang zur Prophylaxe der Abstoßungsreaktion nach Organtransplantation angewendetem Immunsuppressivum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anotia (Anotia)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Bifidale Brustwirbelsäule (Bifid thoracic vertebrae)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Myelitis, akute transverse

Beschreibung:

Die akute transverse Myelitis (ATM) ist eine entzündliche demyelinisierende Erkrankung des Rückenmarks, die entweder idiopathisch (IATM; s. dort) oder sekundär, im Gefolge einer bekannten Ursache (SATM; s. dort) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anti-GFAP Antikörper (Anti-GFAP antibody)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Hypoglycorrhachie (Hypoglycorrhachia)
    • Extrapulmonale Tuberkulose (Extrapulmonary tuberculosis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Dissoziierter sensorischer Verlust (Dissociated sensory loss)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Abszess (Abscess)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Fieber (Fever)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Priapismus (Priapism)

Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Dysplastische Granulopoiese (Dysplastic granulopoesis)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Abnormaler Albuminspiegel (Abnormal albumin level)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Myelodysplastische Neoplasie mit niedrigem Blastenanteil

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Einstämmige Myelodysplasie (Single lineage myelodysplasia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie

Beschreibung:

Ein seltenes myelodysplastisches Syndrom, das durch makrozytäre Anämie (mit oder ohne andere Zytopenien und/oder Thrombozytose) gekennzeichnet ist und bei dem del(5q) entweder isoliert oder mit einer anderen zytogenetischen Anomalie als Monosomie 7 oder del(7q) auftritt. Das Knochenmark ist typischerweise hyperzellulär mit erythroider Hypoplasie und einer erhöhten Anzahl von Megakaryozyten, die nicht gelappte und hypolobierte Kerne aufweisen. Myeloblasten machen weniger als 5 % der kernhaltigen Knochenmarkzellen und weniger als 1 % der peripheren Blutleukozyten aus. Auer-Stäbchen sind nicht vorhanden. Es können Ring-Sideroblasten beobachtet werden. Die Patienten weisen eine Anämie und häufig eine Thrombozytose auf, während eine Thrombozytopenie oder Panzytopenie eher selten sind. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es zu einer akuten myeloischen Leukämie kommen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)

Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Myelodysplasie mit multipler Abstammung (Multiple lineage myelodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)

Myelom, multiples

Beschreibung:

Das Multiple Myelom (MM) ist ein Malignom der Plasmazellen, der durch eine Überproduktion abnormer Plasmazellen im Knochenmark und eine Zerstörung des Skeletts gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Symptomen gehören Knochenschmerzen, Nierenfunktionsstörungen, Immunschwäche, Anämie und das Vorhandensein abnormer Immunglobuline (Ig).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Osteopenie (Osteopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Anämie (Anemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperproteinemia (Hyperproteinemia)
    • Blässe (Pallor)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Anomalie des Vitamin-B12-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin B12 metabolism)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Myelomonozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine seltene akute myeloische Leukämie, die durch eine Vermehrung von Blastenzellen (Myeloblasten, Monoblasten und/oder Promonoblasten) gekennzeichnet ist, die mehr als 20 &#37; der gesamten Knochenmark- (BM) oder peripheren Blutdifferenzialzahlen ausmachen, wobei 20-80 &#37; der BM-Zellen monozytärer Abstammung sind. Die klinische Präsentation ist das Ergebnis der Beteiligung des Knochenmarks und der extramedullären Infiltration durch die leukämischen Zellen und umfasst Asthenie, Blässe, Fieber, Schwindel, respiratorische Symptome, leichte Blutergüsse, Blutungsstörungen und neurologische Defizite. Gingivahyperplasie, Organomegalie (insbesondere Hepatosplenomegalie) und Lymphadenopathie können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Blässe (Pallor)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Myelo-zerebelläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplastische Anämie (Hypoplastic anemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

MYH9-assoziierte Krankheiten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Thrombozytopenie (Congenital thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Vorläufiger Katarakt (Presenile cataracts)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Neutrophile Einschlusskörperchen (Neutrophil inclusion bodies)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)

Myhre-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Kleinwuchs, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Brachydaktylie, steife und dicke Haut, muskuläre Pseudohypertrophie, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Schwerhörigkeit und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Kardiovaskuläre und respiratorische Probleme sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zahnfleischspalte (Gingival cleft)

Myofibromatose, infantile

Beschreibung:

Die Infantile Myofibromatose (IM) ist ein seltener und benigner Weichteiltumor und gekennzeichnet durch die Entwicklung von Knoten in der Haut, der Skelettmuskulatur, den Knochen und selten in den inneren Organen. Dies führt zu einem weiten Spektrum klinischer Symptome. Die IM-Tumoren enthalten Myofibroblasten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive myogene Arthrogryposis multiplex congenita ist eine seltene, vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die sich bereits pränatal (gewöhnlich im zweiten Trimester) präsentiert und von reduzierten fetalen Bewegungen und Fehlstellung der Gelenke gekennzeichnet ist. Die Gelenkanomalien können sowohl untere als auch obere Extremitäten betreffen und sind gewöhnlich symmetrisch. Die Krankheit manifestiert sich durch schwere Hypotonie bei der Geburt mit beidseitigem Klumpfuß, Verzögerung der motorischen Entwicklung, leichte Schwäche der Fazialmuskeln ohne Opthalmoplegie, fehlende tiefe Sehnenreflexe, normale motorische und sensorische Nervenleitgeschwindigkeiten. Eine Beteiligung des Kleinhirns oder der Pyramiden liegt nicht vor. Ein progressiver Krankheitsverlauf führt zum Verlust der Gehfähigkeit nach dem ersten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Mäßige Hypermetropie (Moderate hypermetropia)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Angeborene Knieluxation (Congenital knee dislocation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte

Beschreibung:

Die Genetische rezidivierende Myoglobinurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit abnormer Ausscheidung von Myoglobin im Urin im Gefolge einer akuten Destruktion von Muskelfasern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Stark erhöhte Kreatinkinase (Highly elevated creatine kinase)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Myositis (Myositis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Belastungsinduzierte Myoglobinurie (Exercise-induced myoglobinuria)
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnormität der Kiefermuskeln (Abnormality of jaw muscles)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Progressive trunkale Ataxie (Progressive truncal ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
    • Demenz (Dementia)
    • Photomyoklonische Anfälle (Photomyoclonic seizures)

Myoklonus-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene Bewegungsstörung mit leichter bis moderater Dystonie zusammen mit'' blitzartigen'' myoklonischen Zuckungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Spinaler Myoklonus (Spinal myoclonus)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)

Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre

Beschreibung:

Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Handtremor (Hand tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Myoklonusepilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Ein infantiles Epilepsiesyndrom, das durch den Beginn myoklonischer Anfälle im Säuglingsalter bei ansonsten neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten gekennzeichnet ist. Die Anfälle können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, einzeln oder in Serien auftreten und spontan oder (seltener) nach sensorischen Reizen auftreten. Die Anfälle sind selbstlimitierend und klingen innerhalb weniger Monate bis Jahre nach ihrem Auftreten wieder ab, obwohl später im Leben generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder andere Formen der Epilepsie auftreten können. Bei einem beträchtlichen Prozentsatz der Patienten wurden Entwicklungsverzögerungen sowie kognitive und verhaltensbezogene Schwierigkeiten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Lebersche Optikusatrophie (Leber optic atrophy)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Myoklonusepilepsie, infantile familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsieerkrankung im Kindesalter, die gekennzeichnet ist durch fokale myoklonische Anfälle im Neugeborenen- bis Säuglingsalter, die bei mehreren Mitgliedern einer Familie auftreten und in einigen Fällen mit leichter Dysarthrie, Ataxie und grenzwertiger bis mäßiger Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • EEG mit fokalen Spike-Wellen (EEG with focal spike waves)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Periventrikuläre noduläre Heterotopie (Periventricular nodular heterotopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Myoklonusepilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile Myoklonusepilepsie ist das häufigste Syndrom einer hereditären idiopathischen generalisierten Epilepsie. Charakteristisch sind (i) myoklonische Zuckungen der oberen Gliedmaßen beim Aufwachen, (ii) in der Adoleszenz auftretende generalisierte tonisch-klonische Krämpfe, die durch Schlafentzug, Alkohol und kognitive Aktivitäten ausgelöst werden und (iii) in 30% der Fälle typische Absencen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Lichtempfindliche tonisch-klonische Anfälle (Photosensitive tonic-clonic seizures)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie

Beschreibung:

Die progressive myoklonische Epilepsie mit Dystonie ist ein seltenes, genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch den neonatalen oder frühkindlichen Beginn von schweren, progressiven, typischerweise häufigen und anhaltenden myoklonischen Anfällen gekennzeichnet ist, die therapierefraktär sind und mit einer lokalisierten und/oder generalisierten paroxysmalen Dystonie (die später persistierend wird) einhergehen. Weitere Merkmale sind schwere Hypotonie, Hemiplegie, psychomotorische Regression (oder fehlende psychomotorische Entwicklung) und fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, wobei die betroffenen Personen zunehmend nicht mehr auf Umweltreize reagieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Schlechtes visuelles Verhalten für das Alter (Poor visual behavior for age)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Myopathie, benigne, Typ Samariter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Innerlich kernhaltige Skelettmuskelfasern (Internally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)

Myopathie - Diabetes mellitus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Sternocleidomastoideus-Amyotrophie (Sternocleidomastoid amyotrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Delirium (Delirium)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Demenz (Dementia)

Myopathie, distale, Typ Laing

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Talipes cavus echinovarus (Talipes cavus equinovarus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Schwäche des Musculus orbicularis oculi (Weakness of orbicularis oculi muscle)
    • Minikern-Myopathie (Minicore myopathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)

Myopathie, distale, Typ Tateyama

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Abnorme Expression von Muskelfaserproteinen (Abnormal muscle fiber protein expression)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypoplasie der Wadenmuskulatur (Calf muscle hypoplasia)
    • Durch Perkussion ausgelöste schnelle rollende Muskelkontraktionen (Percussion-induced rapid rolling muscle contractions)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Myopathie, distale, Typ Welander

Beschreibung:

Eine seltene distale Myopathie, die durch eine Schwäche der distalen oberen Extremitäten gekennzeichnet ist, in der Regel der Finger- und Handgelenkstrecker, die sich später auf alle Handmuskeln und die distalen unteren Extremitäten ausdehnt, vor allem auf die Zehen- und Knöchelstrecker.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Myopathie, familiäre viszerale

Beschreibung:

Die Familiäre viszerale Myopathie ist eine seltene hereditäre myopathische Degeneration des Gastrointestinal- und Urogenitaltraktes. Sie wird als chronische intestinale Pseudoobstruktion manifest. Anatomische Veränderungen nach dem ersten Lebensjahrzehnt sind Megaduodenum und Megacystis. Klinische Symptome sind Auftreibung des Abdomens und/oder Schmerzen, Erbrechen, Obstipation, Diarrhoe, Dysphagie und/oder Harnwegsinfektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Megacystis (Megacystis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion

Beschreibung:

Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hyperkapnie (Hypercapnia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche, schwere Myopathie gekennzeichnet ist, die sich in der Neugeborenen- bis frühen Säuglingsperiode manifestiert, gefolgt von einer deutlichen, spontanen Verbesserung der Muskelfunktion in der frühen Kindheit. Zu den damit verbundenen biochemischen Befunden gehören Laktatazidose und eine vorübergehende, deutliche Abnahme der Aktivität der Atmungskette.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Gehalt an Muskelglykogen (Increased muscle glycogen content)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere Laktatazidose (Severe lactic acidosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Myopathie, mitochondriale, reine

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch eine ausschließliche Skelettmuskelbeteiligung gekennzeichnet ist, ohne klinische Anzeichen für eine Beteiligung anderer Organe. Sie manifestiert sich durch eine fortschreitende Schwäche der Gliedmaßen, Muskelatrophie der proximalen Gliedmaßen und Augenmuskelanomalien (z. B. Einschränkung der Augenmotilität, Ptosis). Die Patienten können sich mit Laktatazidose, diffuser Myalgie und allgemeiner Ermüdbarkeit (insbesondere während/nach körperlichen Aktivitäten), Dysphagie und verminderten tiefen Sehnenreflexen präsentieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Rezidivierende Myoglobinurie (Recurrent myoglobinuria)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Myopathie mit tubulären Aggregaten

Beschreibung:

Eine kongenitale Myopathie, die ultrastrukturell durch das Vorhandensein röhrenförmiger Aggregate in der subsarkolemmalen Region der Muskelfaser gekennzeichnet ist. Sie äußert sich in der Regel durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche vor allem der unteren Gliedmaßen, periodische Lähmungen, Muskelkrämpfe nach der Anstrengung und Muskelschmerzen. Augenanomalien wie Ophthalmoplegie oder Pupillenanomalien können ebenfalls auftreten. Die Intensität der Symptome ist unterschiedlich, es wurden Fälle mit normaler Muskelkraft, aber Myalgie oder Müdigkeit sowie klinisch asymptomatische Fälle beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Röhrenförmige Einschlüsse in den Muskelfasern (Muscle fiber tubular inclusions)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Typ-2-Muskelfaserschwund (Type 2 muscle fiber atrophy)

Myopathie, myotone proximale

Beschreibung:

Eine seltene myotone Dystrophie im Jugend- oder Erwachsenenalter, die durch eine leichte und fluktuierende Myotonie, Muskelschwäche und selten durch kardiale Überleitungsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Insulinunempfindlichkeit (Insulin insensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Myopathie, okulo-pharyngo-distale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augen-, Gesichts- und Rachenmuskulatur gekennzeichnet ist und zu Ptosis, Ophthalmoparese, Gesichtsmuskelatrophie, Dysarthrie und Dysphagie in unterschiedlichem Ausmaß, sowie zu distaler Muskelschwäche und Atrophie der unteren und oberen Extremitäten führt. Eine Beteiligung der Atemmuskulatur ist häufig, aber sensorineurale Schwerhörigkeit, asymmetrische Extremitätenschwäche und schwere proximale Schwäche sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Fortschreitende Ptose (Progressive ptosis)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Verkrümmung der Stimmbänder (Bowing of the vocal cords)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Amyotrophie der distalen oberen Gliedmaßen (Distal upper limb amyotrophy)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Anomalie des M. orbicularis oris (Abnormality of orbicularis oris muscle)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante kongenitale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie und klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichnet ist (Hypotonie, distale/proximale Muskelschwäche, Fehlbildungen des Brustkorbs (manchmal in Verbindung mit respiratorischer Insuffizienz), Ptosis, Ophthalmoparese und Schwäche der Gesichtsmuskeln mit dysmorphen Gesichtszügen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)

Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte Form der Zentronukleären Myopathie (AR-CNM) ist eine neuromuskuläre Krankheit und histopathologisch durch zahlreiche zentral gelegene Muskelfaser-Kerne gekennzeichnet. Sie ist durch die klinischen Merkmale einer kongenitalen Myopathie gekennzeichntet, einschließlich Fazialmuskelschwäche, Augenanomalien (Ptosis und externe Ophthalmoplegie) und vorherrschende proximale Muskelschwäche von unterschiedlichem Schweregrad mit möglicher distaler Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • EMG: dekrementelle Reaktion des zusammengesetzten Muskelaktionspotenzials auf wiederholte Nervenstimulation (EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)

Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine kongenitale X-chromosomale Myopathie, die durch zahlreiche zentral gelegene Kerne in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist und bei der Geburt mit ausgeprägter Schwäche, Hypotonie und Ateminsuffizienz einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ-1-Fasern relativ kleiner als Typ-2-Fasern (Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Halskette Skelettmuskelfasern (Necklace skeletal muscle fibers)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Myositis, fokale

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine örtlich begrenzte Schwellung der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist, die in der Regel in den unteren Extremitäten auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Myotilinopathie, distale

Beschreibung:

Die distale Myotilinopathie ist eine seltene, im späten Erwachsenenalter auftretende myofibrilläre Myopathie, die durch eine progressive distale Muskelschwäche in Verbindung mit peripherer Neuropathie und Hyporeflexie gekennzeichnet ist. Der Verlust der Gehfähigkeit kann innerhalb weniger Jahre eintreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abnormes Myotilin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber myotilin)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Verlust der Gehfähigkeit im ersten Jahrzehnt (Loss of ability to walk in first decade)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Myotone Dystrophie Steinert

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Impotenz (Impotence)
    • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Falls (Falls)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Paranoia (Paranoia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Autism (Autism)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)

Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Talipes (Talipes)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Atrioventrikulärer Block ersten Grades (First degree atrioventricular block)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adipositas (Obesity)

Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche

Beschreibung:

Die Acetazolamid-responsive Myotonie ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia, die nach Anwendung des Carboanhydrasehemmers Acetazolamid (ACZ) dramatisch gebessert wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myotonie (Myotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verlangsamte Muskelrelaxation nach der Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myotonie (Myotonia)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Myotonia fluctuans

Beschreibung:

Die Myotonia fluctuans (MF) ist eine Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia). Sie ist kälte-unabhängig, wechselt dramatisch und wird durch Aufnahme von Kalium erheblich verstärkt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • Häufig (79-30%):
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Belastungsbedingte Muskelsteifheit (Exercise-induced muscle stiffness)
    • Myotonie der unteren Gliedmaßen (Myotonia of the lower limb)
    • Spastizität der Gesichtsmuskeln (Spasticity of facial muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Stridor (Stridor)
    • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Apnoe (Apnea)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)

Myotonia permanens

Beschreibung:

Die Myotonia permanens ist eine sehr seltene, persistierende und besonders schwere Form der Kaliumsensitiven Myotonie (PAM, potassium-aggravated myotonia).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Asthma (Asthma)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Generalisierte Muskelhypertrophie (Generalized muscle hypertrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

My-Schwerkettenkrankheit

Beschreibung:

Die Mu (µ)-Schwerketten-Krankheit (Mu-HCD, ein Typ der HCD (s. dort), ist gekennzeichnet durch die Produktion verkürzter monoklonaler µ-Schwerketten ohne assoziierte leichte Ketten. Das klinische Bild ähnelt dem von Patienten mit chronisch-lymphozytärer Leukämie/kleinzellig-lymphozytärem Lymphom (CLL/SLL; s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Abnormale B-Zellen-Zahl (Abnormal B cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anämie (Anemia)
    • Bence-Jones-Proteinurie (Bence Jones Proteinuria)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)

MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung- Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Adipositas (Obesity)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Seizure (Seizure)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Myxom, atriales familiäres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myxom der Pulmonalklappe (Pulmonic valve myxoma)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Aszites (Ascites)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Fieber (Fever)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Dilatation (Dilatation)

Myzetom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Kopfsteinpflasterartige Hyperkeratose (Cobblestone-like hyperkeratosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Anomalie von Kopf oder Hals (Abnormality of head or neck)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)

Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Darmfehlbildung, die durch Ulzerationen der Nabelschnur in Verbindung mit einer kongenitalen oberen Darmatresie gekennzeichnet ist und sich typischerweise mit intrauteriner Blutung aus der Ulkusstelle und anschließender fetaler Bradykardie präsentiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)

Nablus mask-like facial-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Auffallend fröhliche Gesinnung (Conspicuously happy disposition)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Nachtblindheit, kongenitale stationäre

Beschreibung:

Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) umfasst eine nicht progressive Gruppe von Netzhauterkrankungen, die durch Sehstörungen oder verzögerter Dunkelanpassung bei Dunkelheit oder gedämmten Licht, schlechte Sehschärfe (von 20/30 bis 20/200), Kurzsichtigkeit (von niedrig (-0,25 Dioptrien[D] bis -4,75 D) bis hoch (&ge;-10,00 D)), Nystagmus, Strabismus, normales Farbsehen und Fundusanomalien gekennzeichnet sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit abnormalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with abnormal fundus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit mit normalem Augenhintergrund (Congenital stationary night blindness with normal fundus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Amplitude der dunkeladaptierten hellen Blitzlicht-Elektroretinogramm-A-Welle (Reduced amplitude of dark-adapted bright flash electroretinogram a-wave)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Myopie (Myopia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)

Nächtliche Frontallappenepilepsie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene Anfallserkrankung, die durch intermittierende Dystonien und/oder choreoathetoide Bewegungen gekennzeichnet ist, die während des Schlafes auftreten. Die Cluster der nächtlichen motorischen Anfälle sind oft stereotyp und kurz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Häufig (79-30%):
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Somnambulismus (Somnambulism)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Hyperkinetische Anfälle (Hyperkinetic seizures)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adermatoglyphia (Adermatoglyphia)
    • Retikulierte Hautpigmentierung (Reticulated skin pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Auftreten von Schweißdrüsen (Decreased number of sweat glands)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onycholyse (Onycholysis)
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke (Swelling of proximal interphalangeal joints)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Milia (Milia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Generalisierte netzartige braune Pigmentierung (Generalized reticulate brown pigmentation)
    • Hyperpigmentierung in sonnenexponierten Bereichen (Hyperpigmentation in sun-exposed areas)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)

Naevus comedonicus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, syndromaler Naevus, der durch multiple, typischerweise einseitige, gruppierte, lineare und leicht erhabene Komedo-Läsionen gekennzeichnet ist, die sich in der Regel im Gesicht, am Hals, am Rumpf oder an den Gliedmaßen befinden (mit oder ohne zentralem, dunklem, festem, hyperkeratotischem Pfropf und sekundären akneiformen Läsionen). Assoziierte Manifestationen umfassen extrakutane Anomalien des Auges, des Skeletts und/oder des zentralen Nervensystems, darunter Katarakte auf der betroffenen Seite, Hornhauterosion, Poly-/Syndaktylie, Aplasie des fünften Fingers, Skoliose, Wirbeldefekte, Agenesie des Corpus callosum, Krampfanfälle, interhemisphärische Zysten, intellektuelle Beeinträchtigungen und/oder Entwicklungsverzögerungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hamartom (Hamartoma)
    • Comedo (Comedo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Naevus Ito

Beschreibung:

Der Naevus von Ito ist eine gutartige dermale Melanozytose, die am häufigsten in der asiatischen Bevölkerung auftritt und durch einseitige, asymptomatische, blaue, graue oder braune Hautpigmentierung im akromioklavikulären und oberen Brustbereich (inklusive der Halsseite, dem supraklavikulären und skapulären Bereichen sowie der Schulterregion) gekennzeichnet ist. Sie wird in der Regel im frühen Kindesalter und in der frühen Adoleszenz diagnostiziert. Der Nävus von Ito kann sich nach und nach vergrößern und verdunkeln (insbesondere in der Pubertät) und sein Aussehen bleibt in der Regel stabil, wenn das Erwachsenenalter erreicht ist. Eine spontane Regression findet nicht statt. In seltenen Fällen wurden maligne Melanome innerhalb des Naevus von Ito beobachtet. Es teilt die klinischen Merkmale des Nävus von Ota, mit Ausnahme seiner anatomischen Lage und in seltenen Fällen kann es zusammen mit diesem auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Melanozytose des Auges (Ocular melanocytosis)

Naevus, panfollikulärer, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schmerz (Pain)

Nagel-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Eine hereditäre Patelladysostose, die durch Nagelhypoplasie oder -aplasie, aplastische oder hypoplastische Kniescheiben, Ellbogendysplasie und das Vorhandensein von Darmbeinhörnern sowie Nieren- und Augenanomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Iliac-Hörner (Iliac horns)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Offenwinkelglaukom (Open angle glaucoma)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Überstreckbarkeit des proximalen Fingergelenks (Proximal finger joint hyperextensibility)
    • Lester's Zeichen (Lester's sign)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Primäres kongenitales Glaukom (Primary congenital glaucoma)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Talipes calcaneovarus (Talipes calcaneovarus)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der inneren Karotisarterie (Internal carotid artery hypoplasia)
    • Koronararteriendissektion (Coronary artery dissection)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)

Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte glomeruläre Erkrankung, die durch eine Nephropathie unterschiedlichen Schweregrades mit mikroskopischer Hämaturie und Proteinurie ohne Nagel- und Knochenanomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische ultrastrukturelle Befunde sind eine unregelmäßige Verdickung und ein mottenzerfressenes Aussehen der glomerulären Basalmembran mit fokalen Ablagerungen von Typ-III-Kollagenfibrillen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)

Nager-Syndrom

Beschreibung:

Das Nager-Syndrom, auch als Akrofaziale Dysostose Nager (NAFD) bezeichnet, ist ein kongenitales Fehlbildungs-Syndrom mit mandibulo-fazialer Dystose (malare Hypoplasie, Mikrogenie, Fehlbildungen des Außenohrs) und unterschiedlichen präaxialen Gliedmaßen-Defekten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kolobom des unteren Augenlids (Lower eyelid coloboma)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Spärliche untere Wimpern (Sparse lower eyelashes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Nance-Horan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Nanophthalmie

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung und eine schwere Form schwere Form von Mikrophthalmie, die durch ein kleines Auge mit kurzer Achsenlänge, starker Hyperopie, einem erhöhten Linsen/Augen-Verhältnis und einer hohen Inzidenz von Winkelverschlussglaukom gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Narkolepsie Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesmüdigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und Kataplexie (plötzlicher Verlust des Muskeltonus im Wachzustand, oft ausgelöst durch angenehme Gefühle) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Parasomnie mit nicht raschen Augenbewegungen (Non-rapid eye movement parasomnia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Abnorme Pupillenfunktion (Abnormal pupillary function)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Hypnagogische Halluzinationen (Hypnagogic hallucinations)
    • Hypnopompe Halluzinationen (Hypnopompic hallucinations)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unruhe (Restlessness)
    • Synkope (Syncope)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlaflähmung (Sleep paralysis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychose (Psychosis)

Narkolepsie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch übermäßige Tagesschläfrigkeit in Verbindung mit unkontrollierbarem Schlafbedürfnis und manchmal Schlaflähmung sowie hypnagogischen/hypnopompischen Halluzinationen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

NARP-Syndrom

Beschreibung:

Eine klinisch heterogene, fortschreitende Erkrankung, die durch eine Kombination aus proximaler neurogener Muskelschwäche, sensorisch-motorischer Neuropathie, Ataxie und pigmentärer Retinopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Atrophie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)

Nase, bifide

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Nasenlöcher, überzählige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalie des Sinus ethmoidalis (Abnormality of ethmoid sinus)
    • Microcornea (Microcornea)

Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch naso-palpebrale Lipome, bilaterale Lidkolobome und Telekanthus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Coloboma (Coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Kutanes Hamartom (Cutaneous hamartoma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Lipome der oberen Augenlider (Lipomas of upper eyelids)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hamartom der Orbitalregion (Hamartoma of the orbital region)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Knorpels der Ohrmuschel (Abnormality of cartilage of external ear)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)

Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Juveniles nasopharyngeales Angiofibrom (Juvenile nasopharyngeal angiofibroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)

Nasu-Hakola-Krankheit

Beschreibung:

Die Nasu-Hakola-Krankheit (NHD), auch als polyzystische lipo-membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (PLOSL) bezeichnet, ist eine seltene erbliche Leukodystrophie, die durch eine progressive präsenile Demenz, assoziiert mit wiederholten Knochenfrakturen aufgrund polyzystischer Knochenläsionen der unteren und oberen Extremitäten, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Agnosie (Agnosia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)

Nathalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Katarakt im Kindesalter, unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale, spinale Muskelatrophie, Wachstumsretardierung sowie Herz- und Skelettanomalien gekennzeichnet ist. Plötzlicher Tod sowie tödliche Kardiomyopathie und Herzversagen sind in einigen Fällen beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Native-American-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Angeborene Kontraktur (Congenital contracture)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Naxos-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Paroxysmale ventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal ventricular tachycardia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase (CYP11B1)-Mangel ist eine seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Kennzeichnend sind Glukokortikoid-Mangel, Hyperandrogenismus, Bluthochdruck und Virilisierung im weiblichen Geschlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Akne (Acne)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel ist eine sehr seltene Form der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Kennzeichnend sind Glukokortikoid-Mangel, hypergonadotroper Hypogonadismus und schwerer hypokaliämischer Bluthochdruck.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Erhöhter 11-Desoxycorticosteron-Spiegel im Urin (Increased urinary 11-deoxycorticosterone level)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Schambehaarung (Absent pubic hair)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form

Beschreibung:

Die klassische Form der Nebennierenhyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel (klassische 21-OHD CAH) ist die häufigste Form der kongenitalen Nebennierenhypoplasie. Sie tritt als einfach virilisierende oder als Salzverlust-Form auf und kann sich im weiblichen Geschlecht mit intersexuellem Genitale manifestieren. Mögliche Symptome in beiden Geschlechtern sind Zeichen der Nebenniereninsuffizienz: Dehydratation und lebensbedrohliche Hypoglykämie in der Neugeborenenzeit und Hyperandrogenie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochlorämie (Hypochloremia)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypokapnie (Hypocapnia)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Abnorme Physiologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian physiology)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Akne (Acne)
    • Vorzeitige Verschmelzung der radialen Epiphysenplatten (Premature fusion of the radial epiphyseal plates)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
    • Frühzeitige Pubertät bei Frauen (Precocious puberty in females)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Schock (Shock)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Sie umfasst Formen mit und ohne Salzverlust mit sehr unterschiedlichen Symptomen, darunter Glukokortikoid-Mangel und nur geringe Virilisierung im männlichen Geschlecht, die sich als Mikropenis bis hin zu perineoskrotaler Hypospadie äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Anomalie der großen Schamlippen (Abnormality of the labia majora)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel ist eine besondere Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort) und gekennzeichnet durch Glukokortikoid-Mangel, stark intersexuelles Genitale bei beiden Geschlechtern und Skelettfehlbildungen, besonders des kraniofazialen Skeletts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormes Ansprechen auf den ACTH-Stimulationstest (Abnormal response to ACTH stimulation test)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Abnorme Morphologie der Eierstöcke (Abnormal ovarian morphology )
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Abnorme Reaktion auf den Stimulationstest mit menschlichem Choriongonadotropin (Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Erhöhtes zirkulierendes Progesteron (Increased circulating progesterone)
    • Abnormität der Skelettreifung (Abnormality of skeletal maturation)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Verminderter Dehydroepiandrosteron-Sulfat-Spiegel im Blut (Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate level )
    • Abnormität des zirkulierenden Pregnenolonspiegels (Abnormality of circulating pregnenolone level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Erhöhtes zirkulierendes 17-Hydroxyprogesteron (Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerung der Klitoris (Increased size of the clitoris )
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Talipes (Talipes)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Verschmolzene große Schamlippen (Fused labia majora)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnormität der Mittelhandepiphysen (Abnormality of metacarpal epiphyses)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Kortikosteronspiegel (Increased circulating corticosterone level)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Totgeburt (Stillbirth)
    • Mütterliche Virilisierung in der Schwangerschaft (Maternal virilization in pregnancy)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Mittelfrontales kapillares Hämangiom (Midfrontal capillary hemangioma)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel

Beschreibung:

Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (CLAH) ist eine der schwersten Formen der kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort) und gekennzeichnet durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnormaler zirkulierender Androgenspiegel (Abnormal circulating androgen level)
    • Hyperaktives Renin-Angiotensin-System (Hyperactive renin-angiotensin system)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)

Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale

Beschreibung:

Die Primäre einseitige Nebennieren-Hyperplasie (PUAH), eine chirurgisch korrigierbare Form des primären Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort), ist gekennzeichnet durch Renin-Suppression, einseitige Aldosteron-Hypersekretion und moderate bis schwere Hypertonie als Folge der Hyperplasie der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit (Nausea)

Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetische Nebennierenerkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz (AI) und/oder hypogonadotropen Hypogonadismus (HH) gekennzeichnet ist. Männliche Patienten weisen typischerweise eine AI mit akutem Beginn im Säuglingsalter oder schleichendem Beginn in der Kindheit auf. Zu den klinischen Merkmalen der AI gehören Hyperpigmentierung, Erbrechen, schlechte Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung, Krampfanfälle, Gefäßkollaps und manchmal plötzlicher Tod. HH manifestiert sich später als verzögerte oder gestoppte Pubertät. In seltenen Fällen werden die Patienten im frühen Erwachsenenalter symptomatisch und zeigen eine verzögert einsetzende AI, partielle HH und/oder Unfruchtbarkeit. Histologisch gesehen fehlt den Nebennieren die permanente adulte kortikale Zone. Die verbleibenden Zellen sind größer als fetale Nebennierenzellen (''zytomegal'') und enthalten charakteristische Kerneinschlüsse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Zytomegalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical cytomegaly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Seizure (Seizure)

Nebenniereninsuffizienz, akute

Beschreibung:

Eine primäre Nebenniereninsuffizienz, die durch eine plötzliche mangelhafte Produktion von Nebennierensteroiden (Cortisol und Aldosteron) verursacht wird. Sie stellt einen Notfall dar, so dass die rasche Erkennung und sofortige Therapie bereits vor der Diagnose überlebenswichtig sind.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schlaganfall (Stroke)

Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Die vererbte isolierte Nebenniereninsuffizienz aufgrund eines partiellen CYP11A1-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, chronisch primäre Nebenniereninsuffizienz, die aus partiellen Loss-of-function-Mutationen im <i>CYP11A1</i>-Gen resultiert und durch eine früh einsetzende Nebenniereninsuffizienz ohne damit verbundene äußere männliche Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Anzeichen einer Nebennierenkrise, einschließlich Störungen des Elektrolythaushalts, schwerer Schwäche, wiederkehrendem Erbrechen und Krampfanfällen. Die Ultraschalluntersuchung zeigt fehlende (oder sehr kleine) Nebennieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Azidose (Acidosis)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)

Nebenschilddrüsen-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener endokriner Tumor, bei dem es sich um eine maligne Neoplasie handelt, die von Parathormonzellen der Nebenschilddrüse ausgeht und in einer der normal gelegenen Nebenschilddrüsen oder an anderen Stellen, an denen Nebenschilddrüsengewebe vorhanden sein kann, lokalisiert ist. Die Anzeichen und Symptome sind in erster Linie auf eine übermäßige Sekretion von Parathormon zurückzuführen, mit ausgeprägter Hyperkalzämie und einer Beteiligung der Nieren und Knochen. In seltenen Fällen kann der Tumor funktionslos sein und sich nur als tastbare Gewebeverdichtung in der Halsregion bemerkbar machen. Auch eine Lähmung des N. laryngeus recurrentis wird beobachtet. Der Tumor kann sporadisch oder genetisch bedingt auftreten. Das Ausmaß der Invasion in benachbarte Strukturen korreliert positiv mit der Entwicklung einer rezidivierenden oder metastasierenden Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Anomalie der Morphologie der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Infantile Hyperkalzämie (Infantile hypercalcemia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Nieren-Hamartom (Renal hamartoma)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Lipom (Lipoma)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)

Necrobiosis lipoidica

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vergrößerte, ringförmige Plaques mit rötlich-braunem Rand und atrophischen, gelblich-braunen, teleangiektatischen Zentren gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind in der Regel asymptomatisch, die betroffenen Hautareale können jedoch brüchig sein, und in vielen Fällen entwickeln sich schmerzhafte Ulzerationen. In seltenen Fällen wurde über die Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen in lang bestehenden Läsionen berichtet. Am häufigsten sind die Unterschenkel betroffen, insbesondere die Schienbeine. Die Erkrankung tritt häufig in Verbindung mit Diabetes mellitus auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Granulom (Granuloma)
    • Verhärtetes Knötchen (Indurated nodule)
    • Papel (Papule)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Abnormität der Neutrophilenphysiologie (Abnormality of neutrophil physiology)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Nekrotisierende Enterokolitis

Beschreibung:

Eine seltene Darmerkrankung, die durch eine potenziell lebensbedrohliche entzündliche Darmnekrose gekennzeichnet ist, von der vor allem Frühgeborene betroffen sind. Die Patienten können sich mit Fütterungsunverträglichkeit, Lethargie, instabiler Temperatur, abdominaler Distension, blutigem Stuhl, Durchfall, galligem Erbrechen, Apnoe und Anzeichen einer Sepsis vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Pneumatosis intestinalis, portalvenöses Gas, das Vorhandensein fixierter, erweiterter Darmschlingen, Darmwandödeme und (im Falle einer Darmperforation) Pneumoperitoneum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Apnoe (Apnea)
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Ödeme (Edema)
    • Aszites (Ascites)
    • Schock (Shock)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Steifheit des Unterleibs (Abdominal rigidity)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Azidose (Acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)

Nelson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, erworbene endokrine Erkrankung, die durch die Trias einer diffusen Hyperpigmentierung von Haut und Schleimhäuten, eines deutlich erhöhten Serum-Adrenocorticotropin (ACTH)-Spiegels und eines sich vergrößernden kortikotropen Adenoms gekennzeichnet ist und sich nach einer vollständigen bilateralen Adrenalektomie zur Behandlung des Cushing-Syndroms manifestiert. Darüber hinaus können die Patienten Kopfschmerzen, Gesichtsfeldausfälle, Hirnnervenlähmung, Hypophysenapoplexie, Diabetes inspidus, Panhypopituitarismus und gelegentlich paraovarielle oder paratestikuläre Tumoren aufweisen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Sekundärer Hyperkortikolismus (Secondary hypercorticolism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abnormaler kinetischer Perimetrie-Test (Abnormal kinetic perimetry test)
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypophysen-Karzinom (Pituitary carcinoma)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)

Nemalin-Myopathie, intermediäre

Beschreibung:

Die intermediäre Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist gekennzeichnet durch Merkmale der typischen Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) bei Neugeborenen, aber mit stärkerer Progredienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere

Beschreibung:

Die schwere kongenitale Nemalin-Myopathie, eine schwere Form der Nemalin-Myopathie (NM; siehe dort), ist bei Neugeborenen gekennzeichnet durch schwere Muskelhypotonie und einen Mangel an Spontanbewegungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Multiple pränatale Frakturen (Multiple prenatal fractures)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)

Nemalin-Myopathie, milde

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Kindesalter oder milde Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), ist gekennzeichnet durch distale Muskelschwäche und manchmal durch verlangsamte Muskelkontraktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
    • Fetale Akinesie-Sequenz (Fetal akinesia sequence)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Die Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter ist eine schnell progrediente Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und durch einen sehr späten Beginn gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Myopathie (Myopathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Verminderte Vitalkapazität (Reduced vital capacity)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)

Nemalin-Myopathie Typ Amish

Beschreibung:

Der Typ Amish der Nemalin-Myopathie, eine Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort), wurde ausschließlich in mehreren Familien der Amish Community gesehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Nemalin-Myopathie, typische

Beschreibung:

Die typische Nemalin-Myopathie ist eine moderate neonatale Form der Nemalin-Myopathie (NM; s. dort) und gekennzeichnet durch Schwäche der Gesichts- und Skelettmuskulatur und leichte Beteiligung der Atemmuskulatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Neonatale Alloimmunneutropenie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Neutropenie, die durch eine isolierte Neutropenie bei einem Neugeborenen gekennzeichnet ist, die auf eine mütterliche Alloimmunisierung gegen humane neutrophile Antigene (HNA) zurückzuführen ist, die vom Vater geerbt wurden und auf den fetalen Neutrophilen vorhanden sind, sowie auf den anschließenden verstärkten Abbau der letzteren. Die Erkrankung ist selbstlimitierend und bildet sich nach einigen Wochen zurück. In der Regel treten nur leichte bakterielle Infektionen auf oder sie können sogar asymptomatisch sein, obwohl auch schwere Formen mit Sepsis und tödlichem Ausgang berichtet wurden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fieber (Fever)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)

Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Otitis externa (Otitis externa)
    • Langsam wachsendes Kopfhaar (Slow-growing scalp hair)
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Perianaler Ausschlag (Perianal rash)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
    • Pustel (Pustule)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Chronische moniliale Nagelinfektion (Chronic monilial nail infection)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)

Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Oligodontie (Oligodontia)

Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel

Beschreibung:

Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Hypergalaktosämie (Hypergalactosemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Hypertyrosinämie (Hypertyrosinemia)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme zirkulierende Alaninkonzentration (Abnormal circulating alanine concentration)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Anämie (Anemia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Hyperthreoninämie (Hyperthreoninemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Anomalie des Serinstoffwechsels (Abnormality of serine metabolism)
    • Erhöhtes Glycerin im Urin (Increased urinary glycerol)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes erbliches Tumor-Syndrom, das durch die Entwicklung multipler neuroendokriner Tumoren der Nebenschilddrüsen, des Magen-Darm-Trakts und des Hypophysenvorderlappens sowie seltener der Nebennierenrinde, der Thymusdrüse und der Bronchien gekennzeichnet ist, wobei bei einigen Patienten auch andere nicht-endokrine Tumoren auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Große cafe-au-laitfarbene Flecken mit unregelmäßigen Rändern (Large cafe-au-lait macules with irregular margins)
    • Hypergastrinämie (Hypergastrinemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Goiter (Goiter)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Melena (Melena)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Hypophysäres thyreotropes Zelladenom (Pituitary thyrotropic cell adenoma)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Koma (Coma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene multiple endokrine Neoplasie (MEN), die hauptsächlich durch die Assoziation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) mit anderen endokrinen Tumoren gekennzeichnet ist. MEN 2A ist definiert als MTC in Kombination mit Phäochromozytom und/oder primärem Hyperparathyreoidismus (MEN2A); MEN 2B ist definiert als eine aggressive Form von MTC in Kombination mit Phäochromozytom, aber ohne primären Hyperparathyreoidismus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperplasie der C-Zellen der Schilddrüse (Thyroid C cell hyperplasia)
    • Gebärmutterhalsneoplasma (Cervical neoplasm)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Blässe (Pallor)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Multiple Schleimhautneurinome (Multiple mucosal neuromas)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Abnorme Morphologie der Zunge (Abnormal tongue morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ganglioneuromatose (Ganglioneuromatosis)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Neuroma (Neuroma)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kutane Lichen Amyloidose (Cutaneous lichen amyloidosis)
    • Ausgeprägte Hornhautnervenfasern (Prominent corneal nerve fibers)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)

Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Häufig (79-30%):
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
    • Physiologische Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of pancreas physiology)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Insulinom (Insulinoma)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Karzinom der Nebenschilddrüse (Parathyroid carcinoma)
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erythema (Erythema)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Thymoma (Thymoma)

Nephroblastom

Beschreibung:

Das Nephroblastom (Wilms-Tumor), der häufigste Nierentumor der Kinder, ist gekennzeichnet durch abnorme Proliferation von Zellen, die den Nierenzellen des Embryos ähneln (Metanephrom), weshalb von einem embryonalen Tumor gesprochen wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Abnorme Uterusmorphologie (Abnormal uterus morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aniridie (Aniridia)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Nephronophthise

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Ziliopathie der Nieren, die durch eine verminderte Konzentrationsfähigkeit der Nieren für gelöste Stoffe, eine chronische tubulointerstitielle Nephritis, eine zystische Nierenerkrankung und das Fortschreiten der Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD) gekennzeichnet ist. Die drei klinischen Subtypen werden nach dem Alter des Auftretens der ESRD unterschieden: infantile, juvenile und spät beginnende Formen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anämie (Anemia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Form der Hörstörung, die durch Nierenversagen ohne Hämaturie, Nebenschilddrüsenhyperplasie und sensorineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Seit 1989 gibt es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)

Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom, das durch multiple kongenitalen Anomalien, inkl. Harnwegsanomalien, Nephrose, Schallleitungsschwerhörigkeit und digitale Fehlbildungen (kurze und bifide distale Phalangen von Daumen und Großzehen) gekennzeichnet ist. Seit 1962 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)

Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales nephrotisches Syndrom, das durch massiven Eiweißverlust und ausgeprägte Ödeme gekennzeichnet ist und <i>in utero</i> oder während der ersten 3 Lebensmonate auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes

Beschreibung:

Ein hereditäres nephrotisches Syndrom, das durch Proteinurie, Hypoalbuminämie, Ödeme und Hyperlipidämie gekennzeichnet ist und auf einen anfänglichen Versuch mit Kortikosteroiden nicht anspricht (d. h. steroidresistentes nephrotisches Syndrom; SRNS) sowie einen allgemein komplizierten Verlauf aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale segmentale Glomerulosklerose (Focal segmental glomerulosclerosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schaumiger Urin (Foamy urine)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Fieber (Fever)
    • Diffuse mesangiale Sklerose (Diffuse mesangial sclerosis)
    • Minimal veränderte Glomerulonephritis (Minimal change glomerulonephritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives

Beschreibung:

Eine seltene primäre Glomerulopathie unbekannter Ursache mit Ödemen, nephrotischer Proteinurie und Hypoalbuminämie, die innerhalb von 4-6 Wochen auf eine Standardtherapie mit Prednison anspricht.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Netherton-Syndrom

Beschreibung:

Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine Hautkrankheit. Charakteristische Symptome sind kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CIE), ein distinkter Defekt des Haarschaftes (Trichorrhexis invaginata; TI) und Atopiesymptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Asthma (Asthma)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)

Netzhautdegeneration-Nanophthalmus-Glaukom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

Netzhautdystrophie, spät beginnende

Beschreibung:

Die sich spät manifestierende Netzhautdegeneration ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die sich durch verzögerte Dunkeladaptation, Nachblindheit und Drusenablagerungen im Erwachsenenalter manifestiert, gefolgt von einer Degeneration der Zapfen und Stäbchen, meist in der der sechsten Lebensdekade, was zu einem zentralen Sehverlust führt. Anteriore Segmentmerkmale wie peripupillare Transilluminationsdefekte der Iris und abnorm lange anteriore Zonularinsertionen werden ebenfalls beobachtet. Choroidale Neovaskularisationen und eine Glaukomentwicklung können in den späten Stadien der Krankheit auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Test der bestkorrigierten Sehschärfe (Abnormal best corrected visual acuity test)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Multifokale subretinale Ablagerungen (Multifocal subretinal deposits)
    • Drusen (Drusen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Peripapilläre Atrophie (Peripapillary atrophy)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Abnormale Morphologie des Linsensuspensbandes (Abnormal suspensory ligament of lens morphology)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Fundusatrophie (Fundus atrophy)
    • Atrophie der Iris (Iris atrophy)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)

Netzhautdystrophie Typ Bottnien

Beschreibung:

Die Bothnische Netzhautdystrophie ist eine seltene Form der Netzhautdystrophie, die vor allem in Nordschweden auftritt und in der frühen Kindheit mit Nachtblindheit und progressiver Makulopathie mit Abnahme der Sehschärfe einhergeht und im Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Auch beobachtet wird eine retinale Degeneration ohne offensichtliche Bildung von Knochenspicula begleitet von Gesichtsfeldausfällen und dem typischen Auftreten einer Retinitis punctata albescens (s. dort) am hinteren Augenpol.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte OCT-gemessene foveale Dicke (Increased OCT-measured foveal thickness)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nicht nachweisbares dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable dark-adapted electroretinogram)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormales dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal dark-adapted electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinitis (Retinitis)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Ring-Skotom (Ring scotoma)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)

Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Refraktärer Status epilepticus (Refractory status epilepticus)
    • Interiktale EEG-Anomalie (Interictal EEG abnormality)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • EEG mit temporalen epileptiformen Entladungen (EEG with temporal epileptiform discharges)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Fokaler bewusster motorischer Anfall (Focal aware motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • EEG mit frontalen epileptiformen Entladungen (EEG with frontal epileptiform discharges)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Fokaler autonomer Krampfanfall (Focal autonomic seizure)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Gesichtszuckungen (Facial tics)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Kleinhirnödem (Cerebellar edema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)

Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch wiederkehrende akute enzephalopathische Episoden mit zerebellärer und extrapyramidaler Beteiligung nach fiebrigen Erkrankungen im Säuglings- oder Kindesalter gekennzeichnet ist. Während der Episoden zeigen die Patienten typischerweise eine plötzlich einsetzende Rumpfataxie, gelegentlich begleitet von Lethargie und Sprachstörungen, sowie choreische und athetoide Bewegungen, Krampfanfälle, Verlust der tiefen Sehnenreflexe und das Vorhandensein pathologischer Reflexe. Die Episoden dauern von einem Tag bis zu mehreren Wochen und können Restsymptome wie Sprachstörungen und Koordinationsschwierigkeiten hinterlassen. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Echolalie (Echolalia)

Neu-Laxova-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Trismus (Trismus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Große Hände (Large hands)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Neuralgische Amyotrophie

Beschreibung:

Die Neuralgische Amyotrophie (NA) ist eine seltene Störung des peripheren Nervensystems mit plötzlich einsetzenden extremen Schmerzen in den oberen Extremitäten und schnell folgender multifokaler Muskelschwäche und -atrophie. Danach setzt langsam, über mehrere Monate oder Jahre, die Erholung ein. Die NA umfasst eine idiopathische (INA, auch als Parsonage-Turner-Syndrom bezeichnet) und eine erbliche (HNA) Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Neuroblastom

Beschreibung:

Das Neuroblastom ist ein maligner Tumor der Neuralleistenzellen, aus denen sich das sympathische Nervensystem entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Erhöhte Vanillylmandelsäure im Urin (Elevated urinary vanillylmandelic acid)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Anämische Blässe (Anemic pallor)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Erhöhte Homovanillinsäure im Urin (Elevated urinary homovanillic acid)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Periorbitale Ekchymosen mit Schonung der Tarsalplatte (Periorbital ecchymosis with tarsal plate sparing)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)

Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)

Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine bei Erwachsenen auftretende Bewegungsstörung, die durch Bradykinesie, Dysarthrie und Muskelsteifheit gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kongenitale Ataxie und generalisierte Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung mit intellektueller Beeinträchtigung, myoklonische Enzephalopathie, progressive neurologische Verschlechterung, Makuladegeneration und rezidivierende bronchopulmonale Infektionen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine normale Entwicklung innerhalb der ersten Monate gekennzeichnet ist, gefolgt von einem progressiven neurodegenerativen Verlauf mit allmählichem Verlust des Sehvermögens, Entwicklung einer spastischen Tetraplegie, Krämpfen, Mikrozephalie, Gedeihstörung und frühem Tod.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Blindheit (Blindness)

Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)

Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anosmie (Anosmia)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Neuroendokriner Tumor des Thymus

Beschreibung:

Eine seltene, maligne, primäre Neoplasie des Thymus, die von neuroendokrinen Zellen ausgeht und sich als Masse im vorderen Mediastinum präsentiert. Die Patienten stellen sich typischerweise mit unspezifischen Symptomen wie Brustschmerzen, Husten, Kurzatmigkeit oder in einigen Fällen mit Vena-cava-superior-Syndrom vor. Patienten können im frühen Stadien auch asymptomatisch sein oder sich mit multipler endokriner Neoplasie Typ I präsentieren. Die ektopische Produktion von ACTH und Serotonin kann zum Cushing-Syndrom bzw. Karzinoid-Syndrom führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Husten (Cough)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Neoplasma des endokrinen Systems (Neoplasm of the endocrine system)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Kalzium-Nephrolithiasis (Calcium nephrolithiasis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)

Neuro-fazio-digito-renales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Neuroferritinopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Putamens (Abnormal putamen morphology)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Chorea (Chorea)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Psychose (Psychosis)
    • Subkortikale Demenz (Subcortical dementia)
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)

Neurofibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine scharf begrenzte intraneurale oder diffus infiltrierende extraneurale raumfordernde Läsion gekennzeichnet ist, die aus Schwann-Zellen, perineuralen Zellen und Fibroblasten besteht. Es zeigt sich als kutanes Knötchen, als umschriebene Gewebeverdichtung eines peripheren Nervs, als plexiforme Vergrößerung eines Hauptnervenstammes oder mit diffuser, aber lokalisierter Beteiligung der Haut und des subkutanen Gewebes. Multiple Neurofibrome sind typischerweise mit Neurofibromatose 1 assoziiert. Eine maligne Transformation tritt fast ausschließlich bei plexiformen Neurofibromen und Neurofibromen der Hauptnerven auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Häufig (79-30%):
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Vergrößerter peripherer Nerv (Enlarged peripheral nerve)
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Symmetrische Spinalnervenwurzel-Neurofibrome (Symmetric spinal nerve root neurofibromas)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Paraspinale Neurofibrome (Paraspinal neurofibromas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atypische Neurofibromatose (Atypical neurofibromatosis)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Multiple intestinale Neurofibromatose (Multiple intestinal neurofibromatosis)
    • Neoplasma der Luftröhre (Neoplasm of the trachea)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Gesichtsneoplasma (Facial neoplasm)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Palmar-Neurofibrome (Palmar neurofibromas)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hautanhängsel (Skin tags)

Neurofibromatose-Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)

Neurofibromatose Typ 1

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Plexiformes Neurofibrom (Plexiform neurofibroma)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Makula (Macule)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Myopie (Myopia)
    • Neoplasma der Harnwege (Urinary tract neoplasm)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Leukämie (Leukemia)

Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Subkutane Neurofibrome (Subcutaneous neurofibromas)
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Sinus sphenoideus (Abnormality of the sphenoid sinus)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Spinale Neurofibrome (Spinal neurofibromas)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Seizure (Seizure)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Dysmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb dysmetria)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Granulom (Granuloma)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Makula (Macule)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Verknöcherndes Fibrom (Ossifying fibroma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Neurokutane Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Gefäßanomalie, die durch angiomatöse Läsionen an Haut, Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Läsionen des Zentralnervensystems haben eine ausgeprägte Blutungsneigung. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Horner-Syndrom (Horner syndrome)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopie (Myopia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie und kraniofaziale Dysmorphien (wie z. B. vorzeitiger Verschluss der metopischen Naht, lange Lidspalten, breiter Nasenrücken, hypoplastische Nasenflügel, tief angesetzte, abstehende Ohren, ausgeprägte Zungenfurche in der Mittellinie und nach unten gerichteter Mund). Weitere Kennzeichen sind angeborene Herzfehler und variable Skelettanomalien, einschließlich Hüftdysplasie, Wirbelsäulenanomalien und Skoliose. Einige Patienten zeigen eine hohe Schmerztoleranz und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann ein dünnes Corpus Callosum oder Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Talipes (Talipes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coloboma (Coloboma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Abnormität der Blasenmorphologie (Abnormality of bladder morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)

Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Typ-1-Muskelfaserschwund (Type 1 muscle fiber atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopie (Myopia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Verzweigungsanomalie (Branchial anomaly)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Nächtliche Hypoventilation (Nocturnal hypoventilation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Lambdoide Kraniosynostose (Lambdoidal craniosynostosis)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, früh einsetzende Krampfanfälle, Kleinhirnatrophie, Osteopenie, Nystagmus und Gesichtsdysmorphien, einschließlich bitemporaler Verschmälerung, prominenter Stirn und antevertierter Nasenflügel, gekennzeichnet ist. Dysarthrie, Dysmetrie, ataktischer Gang, Spastizität und dysmorphe Merkmale wurden ebenfalls festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Myopie (Myopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)

Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, die hauptsächlich durch ein- oder beidseitige Anfälle von Sehnervenentzündung (ON) und akuter Myelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Übelkeit (Nausea)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Beeinträchtigte Fähigkeit, sich selbst zu kleiden (Impaired ability to dress oneself)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Trophische Veränderungen im Zusammenhang mit Schmerzen (Trophic changes related to pain)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Eindringende Fußgeschwüre (Penetrating foot ulcers)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, mit erheblich und allgemein eingeschränkter Sensibilität (unter Einbeziehung der großen und kleinen Nervenfasern).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Akroosteolyse (Füße) (Acroosteolysis (feet))
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, die durch Anhidrose, Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, Selbstmutilation und Fieberschübe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Aplasie der Schweißdrüsen (Aplasia of the sweat glands)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abszess (Abscess)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Neuropathische Arthropathie (Neuropathic arthropathy)
    • Anomalie des Gelenks der unteren Gliedmaßen (Abnormality of lower limb joint)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Trophische Veränderungen der Gliedmaßen (Trophic limb changes)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Synkope (Syncope)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Anämie (Anemia)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)

Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Verringertes Vorkommen kleiner peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)

Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Kältebedingte Handkrämpfe (Cold-induced hand cramps)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)

Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa

Beschreibung:

Die hereditäre motorische und sensorische Neuropathie vom Okinawa-Typ ist eine seltene, genetisch bedingte, axonale hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Erwachsenenalter durch langsam fortschreitende, symmetrische, proximal-dominante Muskelschwäche und -atrophie, schmerzhafte Muskelkrämpfe, Faszikulationen und distale sensorische Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist und meist (aber nicht ausschließlich) bei Personen (und deren Nachkommen) aus der Region Okinawa in Japan auftritt. Fehlende tiefe Sehnenreflexe, erhöhte Kreatinkinasewerte und autosomal-dominanter Erbgang sind ebenfalls charakteristisch.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Amplitude des peripheren Aktionspotenzials (Abnormal peripheral action potential amplitude)
    • Husten (Cough)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der proximalen Gliedmaßen (Fatiguable weakness of proximal limb muscles)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Muskelfibrillation (Muscle fibrillation)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • EMG: positive scharfe Wellen (EMG: positive sharp waves)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Funktionsstörung der unteren Hirnnerven (Lower cranial nerve dysfunction)
    • Abnormale Glukose-Homöostase (Abnormal glucose homeostasis)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Abnormität des siebten Hirnnervs (Abnormality of the seventh cranial nerve)

Neurozytom, zentrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Depression (Depression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Koma (Coma)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose

Beschreibung:

Eine Unterform aus der Gruppe der Neutralfett-Speicherkrankheiten, die durch die Anhäufung von Lipidvakuolen in Leukozyten (sogenannte Jordan-Anomalie im peripheren Blutausstrich) und einer Vielzahl anderer Zelltypen gekennzeichnet ist. Das klinische Bild besteht aus einer kongenitalen Ichthyose vom Typ der kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie in Verbindung mit einer variablen Multisystembeteiligung. Zu den Manifestationen gehören u. a. Hepatosplenomegalie, Myopathie, Darmerkrankungen, Wachstumsverzögerung, Katarakte, sensorineurale Schwerhörigkeit und Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Kongenitale nicht bullöse ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Granulozyten-Morphologie (Abnormality of granulocytes)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Eklabion (Eclabion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ketose (Ketosis)
    • Adipositas (Obesity)

Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie

Beschreibung:

Eine Form der Neutralfett-Speicherkrankheit, die sich im Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende, typischerweise proximale Muskelschwäche der oberen und unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit erhöhter Kreatinkinase im Serum einhergeht. Viele Patienten entwickeln später im Krankheitsverlauf eine Kardiomyopathie. Zu den zusätzlichen, variablen Manifestationen gehören unter anderem Hepatomegalie, Diabetes mellitus und Hypertriglyceridämie. Diagnostische Merkmale sind triacylglycerolhaltige Lipidvakuolen in Leukozyten im peripheren Blutausstrich (so genannte Jordans-Anomalie) sowie eine massive Ansammlung von Lipidtropfen im Muskelgewebe.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chronische Bauchspeicheldrüsenentzündung (Chronic pancreatitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zirbeldrüsengangzyste (Pineal cyst)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Adipositas (Obesity)

Neutropenie, adulte idiopathische

Beschreibung:

Eine seltener erworbener Immundefekt des Erwachsenen, der gekennzeichnet ist durch eine absolute Neutrophilenzahl von weniger als 1,5 x 10^9/L bei mindestens drei Messungen innerhalb eines Zeitraums von drei Monaten. Die Störung ist nicht auf Medikamente oder eine spezifische genetische, infektiöse, entzündliche, autoimmune oder bösartige Ursache zurückgeführen. Typisch sind rezidivierende aphthöse Stomatitis und eine Vorgeschichte mit leichten bakteriellen Infektionen. Es wird ein gutartiger Verlauf mit einer geringen Rate an schweren Infektionen beobachtet, es treten keine sekundären Malignome auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Granulozytäre Hypoplasie (Granulocytic hypoplasia)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)

Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Fieber (Fever)
    • Monozytose (Monocytosis)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)

Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Monozytopenie (Monocytopenia)

Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)

Neutropenie, zyklische

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch regelmäßige Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut von normalen oder subnormalen Werten bis hin zu einer schweren Neutropenie gekennzeichnet ist, in der Regel mit einer Zykluslänge von etwa 21 Tagen. Zu den Symptomen während der neutropenischen Phase gehören unter anderem Fieber, Mundgeschwüre, aber auch Lungenentzündung und Peritonitis. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Zyklische Neutropenie (Cyclic neutropenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)

Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, bei der es sich um eine Störung des zirkadianen Schlafrhythmus handelt, die durch eine fehlende Synchronisierung mit dem 24-Stunden-Tag gekennzeichnet ist und zu Schlaflosigkeit und Tagesmüdigkeit mit manchmal schweren Begleiterscheinungen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Depression (Depression)
    • Blindheit (Blindness)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)

Nicht-distale Deletion 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Nicht-distale Duplikation 10q

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)

Nicht-distale Duplikation 13q

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine partielle Duplikation des proximalen langen Arms von Chromosom 13 verursacht wird. Der Phänotyp ist sehr variabel und zeichnet sich vor allem durch erhöhte Werte neutrophiler Granulozyten und Persistenz von fetalem Hämoglobin, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, abgesenkter Nasenrücken, Stupsnase, fehlgebildete, tief angesetzte Ohren, Lippen-Gaumenspalte, Mikrognathie) aus. Schielen, Klinodaktylie und nicht herabgestiegene Hoden bei männlichen Patienten können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hernie (Hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte, nicht erworbene kombinierte Hypophysenhormonmangelerkrankung, die durch Panhypopituitarismus (mit oder ohne ACTH-Mangel) in Verbindung mit Wirbelsäulenanomalien, einschließlich einer häufig steifen Halswirbelsäule und eines kurzen Halses mit eingeschränkter Rotation, und einer Schallempfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Die vordere Hypophyse ist in der Regel abnormal (typischerweise hypoplastisch) und kann selten mit einer leichten Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)

Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Kleinwuchs, spärliche Behaarung, ein charakteristisches grobes Gesicht, Brachydaktylie mit ausgeprägten Interphalangealgelenken, Krampfanfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören ein dreieckig geformtes Gesicht, dichte und ausgeprägte Wimpern, eine abgerundete Prämaxilla, eine breite Nasenbasis, dicke Nasenflügel, eine nach oben gerichtete Nasenspitze, ein breites Philtrum, dünne Oberlippe, eine dicke und evertierte Unterlippe und ein breiter Mund.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Mittelhandknochen (Abnormality of the metacarpal bones)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mutismus (Mutism)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Seizure (Seizure)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hernie (Hernia)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Niemann-Pick-Krankheit Typ C

Beschreibung:

Eine seltene lysosomale Lipidspeicherkrankheit, die sich je nach Alter durch unterschiedliche klinische Symptome auszeichnet, wie z. B. anhaltende ungeklärte Neugeborenengelbsucht oder Cholestase, isolierte ungeklärte Splenomegalie und fortschreitende, oft schwere neurologische Symptome wie kognitiver Abbau, zerebelläre Ataxie, vertikale supranukleäre Blickparese (VSPG), Dysarthrie, Dysphagie, Dystonie, Krampfanfälle, gelastische Kataplexie und psychiatrische Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Niedrige Cholesterinesterifikationsrate (Low cholesterol esterification rate)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kataplexie (Cataplexy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Apathie (Apathy)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Psychose (Psychosis)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Depression (Depression)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Demenz (Dementia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Chorea (Chorea)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aszites (Ascites)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)

Nierenagenesie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Potter-Fazies (Potter facies)

Nierenagenesie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenagenesie, bei der die Nierenentwicklung vollständig ausbleibt, keine Ureteren vorhanden sind und die fetale Nierenfunktion später ausbleibt, was zu einer Potter-Sequenz mit Lungenhypoplasie und Oligohydramnion führt, die kurz nach der Geburt tödlich endet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Fetale Polyurie (Fetal polyuria)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Nierendysplasie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere(n), bei der die Niere(n) zwar vorhanden, aber in ihrer Entwicklung gestört ist (sind), was zu einer Fehlbildung der histologischen Architektur der Niere und zum Vorhandensein von embryologischem Gewebe wie mesenchymalen Kollaretten oder anderen Formen von undifferenziertem und metaplastischem Gewebe führt. Die Nierendysplasie kann ein- oder beidseitig, segmental und von unterschiedlichem Schweregrad sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Abnorme Morphologie des Nierenkelchs (Abnormal renal calyx morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Mäßige Proteinurie (Moderate proteinuria)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Verdickung der glomerulären Basalmembran (Thickening of the glomerular basement membrane)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vesikovaginale Fistel (Vesicovaginal fistula)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)

Nierendysplasie, multizystische

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Anomalie der Niere und der ableitenden Harnwege (CAKUT), bei der eine oder beide Nieren (unilaterale bzw. bilaterale multizystische dysplastische Nieren (MCDK)) groß, durch zahlreiche Zysten vergrößert und funktionslos sind. Die unilaterale MCDK ist in der Regel asymptomatisch, wenn die andere Niere voll funktionsfähig ist, kann aber gelegentlich mit abdominalen Obstruktionszeichen einhergehen, wenn die Zysten zu groß werden. Die bilaterale MCDK gilt als tödlich, und die Neugeborenen weisen Merkmale der Potter-Sequenz, eine schwere pulmonale Hypoplasie und ein schweres Nierenversagen auf und sterben im Allgemeinen kurz nach der Geburt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Obstruktion der Ureterovesikal-Junktion (Ureterovesical junction obstruction)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Nierenhypoplasie

Beschreibung:

Eine angeborene renale Fehlbildung, die durch eine abnorm kleine Niere(n) gekennzeichnet ist (Nierenvolumen unter zwei Standardabweichungen des Volumens altersentsprechender normaler Individuen oder ein kombiniertes Nierenvolumen von weniger als der Hälfte des für das Alter des Patienten normalen Volumens) mit normaler kortikomedullärer Differenzierung und reduzierter Nephronenzahl.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Nierenhypoplasie, bilaterale

Beschreibung:

Eine Form der Nierenhypoplasie, die durch beidseitig kleine Nieren mit einem Defizit in der Anzahl der vorhandenen Nephrone gekennzeichnet ist. Der Zustand ist in der Regel asymptomatisch, kann aber mit Bluthochdruck und einigen Funktionseinschränkungen der Ausscheidungsorgane sowie schließlich mit chronischem Nierenversagen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Anämie (Anemia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Ödeme (Edema)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Nierenkelchdivertikel - Taubheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch fortschreitende Wucherung flüssigkeitsgefüllter Zysten im Nierenepithel gekennzeichnet ist und sich durch Hämaturie, Harnwegsinfektionen, Bluthochdruck und Bauch- oder Flankenschmerzen äußern kann. Der langsam fortschreitende Verlust der Nierenfunktion kann zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Albuminurie (Albuminuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Abnorme Morphologie der systemischen Arterien (Abnormal systemic arterial morphology)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Polyzystische Lebererkrankung (Polycystic liver disease)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Es handelt sich um eine seltene hepatorenale fibrozystische Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch eine zystische Dilatation und Ektasie der Nierensammeltubuli gekennzeichnet ist, die mit einer Fehlbildung der Duktusplatte der Leber einhergeht und zu einer kongenitalen Leberfibrose führt. Die klinische Präsentation, die sich typischerweise in utero oder bei der Geburt manifestiert, ist variabel und umfasst in den schwersten Fällen Potter-Sequenz, Oligohydramnion, pulmonale Hypoplasie und massiv vergrößerte echogene Nieren.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Aszites (Ascites)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Spontan-Pneumothorax (Spontaneous pneumothorax)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose als Folge einer Tubulopathie, Hypomagnesiämie mit Hypermagnesurie, schwere Hyperkalziurie und dilatative Kardiomyopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abnormität der Nierenresorption (Abnormality of renal resorption)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hyperprostaglandinurie (Hyperprostaglandinuria)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hepatische Verkalkung (Hepatic calcification)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomeninstabilitätssyndrom, das bei der Geburt mit Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphien, die mit zunehmendem Alter deutlicher werden, Wachstumsverzögerung, wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen und einer extrem hohen Häufigkeit von Malignomen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Gliom (Glioma)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • T-Zellen-Lymphom (T-cell lymphoma)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Nipah-Viruskrankheit

Beschreibung:

Die Nipah-Virus-Krankheit, eine vor kurzem entdeckte Zoonose, wird durch das Nipah-Virus verursacht. Typisch sind Fieber, Allgemeinsymptome und Enzephalitis, manchmal begleitet von einer Atemwegserkrankung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Seizure (Seizure)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Koma (Coma)

NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene Leukodystrophie, die durch ein Spektrum progressiver neurologischer Manifestationen gekennzeichnet ist, darunter ein rasch progredienter, früh einsetzender Nystagmus, spastische Tetraplegie sowie Seh- und Hörstörungen, die im frühen Kindesalter zum Tod führen, sowie ein späteres Auftreten einer langsam progredienten komplexen spastischen Ataxie mit pyramidalen und zerebellären Symptomen und dem Verlust von Meilensteinen in der Entwicklung. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine diffuse Hypomyelinisierung der subkortikalen und tiefen weißen Substanz, Kleinhirnatrophie und einen diffusen Volumenverlust des Rückenmarks.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Kopfbewegungen (Head titubation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysästhesie (Dysesthesia)

NK-Zellen-Enteropathie

Beschreibung:

Die <I>Natural killer</I> (NK)-Zellen-Enteropathie ist eine benigne NK-Zellen-lymphoproliferative Krankheit und gekennzeichnet durch leichtere abdominelle Symptome (Leibschmerzen, Divertikulose, Obstipation, Reflux). Ursache sind Läsionen in der Mukosaschicht des Magendarmtraktes, die sich von NK-Zellen herleiten und oft als NK- oder T-Zell-Lymphom (s. dort) fehlgedeutet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Hematochezia (Hematochezia)

NMDA-Rezeptor-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine limbischen Enzephalitis, die durch das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen NMDA-Rezeptoren in Serum und Liquor gekennzeichnet ist. Sie kann paraneoplastischen (am häufigsten in Verbindung mit Ovarialteratomen) oder nicht-paraneoplastischen Ursprungs sein und ist lebensbedrohlich, aber potenziell behandelbar. Die Patienten präsentieren sich mit akuten Verhaltensänderungen, Psychosen und Katatonie, die rasch zu Krampfanfällen, Gedächtnisstörungen, Dyskinesien, Sprachproblemen und Störungen der Autonomie und Atmung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Positiver Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper im Liquor (CSF anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Anti-NMDA-Rezeptor-Antikörper-Positivität (Anti-NMDA receptor antibody positivity)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Mania (Mania)
    • Ängste (Anxiety)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • EEG mit zeitlich scharf begrenzten langsamen Wellen (EEG with temporal sharp slow waves)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnorme sudomotorische Regulierung (Abnormal sudomotor regulation)
    • Depression (Depression)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Chorea (Chorea)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
    • Delirium (Delirium)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)

Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber

Beschreibung:

Eine Form der portosinusoidalen Gefäßerkrankung, die histologisch durch das Fehlen einer Zirrhose und eine diffuse gutartige Umwandlung des Leberparenchyms in mehrere kleine Knötchen (typischerweise 1-3 mm) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Histopathologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)

Nokardiose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Seizure (Seizure)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Skotom (Scotoma)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Koma (Coma)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Blässe (Pallor)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Reaktive Hypoglykämie (Reactive hypoglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch ein ausgeprägtes MRT-Muster einer kavitierenden Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend in der hinteren Region der Großhirnhemisphären zeigt. Das klinische Bild ist sehr vaiabel und reicht von einer akuten neurometabolischen Dekompensation im Säuglingsalter mit Entwicklungsstörungen, Krampfanfällen und Pyramidenzeichen, die sich rasch zu einer spastischen Tetraparese entwickeln, bis zu subtilen neurologischen Symptomen im Jugendalter. Bei den meisten Patienten stabilisiert sich der Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit, und es kann eine deutliche Erholung der Entwicklungsschritte beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive Leukoenzephalopathie (Progressive leukoencephalopathy)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Skelettmuskel-Steatose (Skeletal muscle steatosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Diffuse hepatische Steatose (Diffuse hepatic steatosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)

Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

Beschreibung:

Das Noonan-ähnliche Syndrom mit losem Anagenhaar (NS/LAH) ist ein Noonan-verwandtes Syndrom, das durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die auf das Noonan-Syndrom hinweisen (s. dort) in Kombination mit einer ausgeprägten Haaranomalie, die als 'loses Anagenhaar' bezeichnet wird (Lose Anagenhaar-Syndrom, s.dort). Zu den weiteren Merkmalen gehören häufige angeborene Herzfehler, spezifische Hautmerkmale mit dunkel pigmentierter Haut, Keratose pilaris, Ekzemen oder gelegentlicher neonataler Ichtyose (siehe diesen Begriff) sowie Kleinwuchs, der oft mit einem GH-Mangel einhergeht und mit psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)

Noonan-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, hochvariable, multisystemische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch Kleinwuchs, typische faziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Kardiomyopathie und ein erhöhtes Risiko, im Kindesalter Tumore zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Juvenile myelomonozytäre Leukämie (Juvenile myelomonocytic leukemia)
    • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
    • Aplasie des Canalis semicircularis (Aplasia of the semicircular canal)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines

Beschreibung:

Eine seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch kutane Lentigines, hypertrophe Kardiomyopathie, Kleinwuchs, Pektusfehlbildung und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Melanom (Melanoma)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Norrie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine abnorme Netzhautentwicklung mit angeborener Blindheit gekennzeichnet ist. Häufige Begleiterscheinungen sind Schallempfindungsschwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und/oder Verhaltensstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Vaskuläres Neoplasma (Vascular neoplasm)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Ängste (Anxiety)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Psychose (Psychosis)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Clonus (Clonus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Uterusruptur (Uterine rupture)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Autism (Autism)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Migräne (Migraine)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)

N-Syndrom

Beschreibung:

Ein letal verlaufendes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien. Die Manifestationen umfassen Gesichtsdysmorphien (u.a.. Dolichozephalie/Skaphozephalie, hoher Stirnhaaransatz, seitlich überlappende Oberlider, Hypertelorismus, hervorstehende Wimpern, tiefliegende Augen, Makrokornea, Nystagmus, dysplastische Ohren, abnorme Ohrmuscheln, prominenter Nasenrücken, Zahndysplasie), Sehstörungen, Taubheit, Krampfanfälle, generalisierte Skelettdysplasie, erhöhte Anzahl von Fingerknöchelchen, Kryptorchismus, Hypospadie, Spastizität und schwere Intelligenzminderung. Bei den Patienten wurden vermehrte Chromosomenbrüche und eine fatale lymphoide Malignität beschrieben. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • T-Zell-Lymphom/Leukämie (T-cell lymphoma/leukemia)

NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Blasenneoplasma (Bladder neoplasm)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Seborrhoische Keratose (Seborrheic keratosis)

Null-Syndrom

Beschreibung:

Das Null-Syndrom ist Teil des Spektrums der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD; s. dort) und gekennzeichnet durch milde PMD-Symptome in Verbindung mit demyelinisierender peripherer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Nystagmus (Nystagmus)

NUT-Karzinom

Beschreibung:

Ein seltener Tumor, der durch eine schnell wachsende Gewebeverdichtung gekennzeichnet ist, die gewöhnlich entlang der Mittellinie auftritt und durch das Vorhandensein von <i>NUTM1</i>-Rearrangements definiert ist. Die histopathologische Untersuchung zeigt ein schlecht differenziertes Karzinom, oft mit Anzeichen einer Plattenepithel-Differenzierung. Die Patienten weisen je nach Lokalisation unspezifische Zeichen und Symptome auf, die auf eine Gewebeverdichtung zurückzuführen sind. Eine ausgedehnte lokale Invasion benachbarter Strukturen, Lymphknotenbefall und Fernmetastasen sind zum Zeitpunkt der Diagnose häufig vorhanden. Die Prognose ist im Allgemeinen schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Pankreatoblastom (Pancreatoblastoma)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plattenepithelkarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic squamous cell carcinoma)

Odontochondrodysplasia

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie, die durch die Kombination von spondylometaphysärer Dysplasie, generalisierter Gelenklaxität und Dentinogenesis imperfecta gekennzeichnet ist. Zu den hauptsächlichen Skelettanomalien gehören Kleinwuchs, schmaler Brustkorb, Skoliose, mesomale Verkürzung der Gliedmaßen und Brachydaktylie. Zu den radiologischen Merkmalen gehören schwere metaphysäre Unregelmäßigkeiten der Röhrenknochen, Platyspondylie mit koronalen Spalten, kegelförmige Epiphysen der Hände, quadratische Darmbeinflügel und Coxa valga. Es wurde auch über zusätzliche Manifestationen außerhalb des Skeletts wie pulmonale Hypoplasie, zystische Nierenerkrankung und nicht-obstruktiver Hydrozephalus berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Quadratisches Becken (Square pelvis)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Odontodysplasie, regionale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Abnormität des Dentins (Abnormality of dentin)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Odontodysplasie (Odontodysplasia)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)

Odontomatose - Aorten- und Ösophagusstenose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie

Beschreibung:

Die Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine beinahe vollständige Alopezie mit nur spärlichem, dünnem, brüchigem, langsam wachsendem Haupthaar, blonden und spärlichen Augenbrauen und Wimpern, fehlender Achsel- und Schambehaarung, fragilen und brüchigen Fingernägeln, dicken und brüchigen Zehennägeln (jeweils mit subungualer Hornschicht), Hypodontie, Mikrodontie, weitem Zahnabstand mit hypoplastischem Schmelz, milder palmoplantarer Keratose, Cafe-au-lait-Flecken und Anomalien der Brustwarzen. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)

Offener Urachus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Nabelschnur (Abnormality of the umbilical cord)
    • Patent urachus (Patent urachus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Urachuszyste (Urachal cyst)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
    • Zystozele (Cystocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rezidivierende gramnegative bakterielle Infektionen (Recurrent gram-negative bacterial infections)
    • Neonatale Omphalitis (Neonatal omphalitis)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)

Ogden-Syndrom

Beschreibung:

Das Ogden-Syndrom ist ein genetisch bedingte progeroide Erkrankung, die durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist, der eine verzögerte postnatale Entwicklung, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, unspezifische dysmorphe Gesichtszüge mit gealtertem Aussehen und Kryptorchismus sowie Herzrhythmusstörungen und Skelettanomalien umfasst. Typische Manifestationen sind weit geöffnete Fontanellen, überwiegende Hypotonie des Rumpfes, watschelnder Gang mit Hypertonie der Extremitäten, kleine Hände und Füße, breite Großzehen, Skoliose und überschüssige Haut mit fehlendem Unterhautfettgewebe.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Vergrößerte Nasenlöcher (Enlarged naris)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Macrotia (Macrotia)

Oguchi-Krankheit

Beschreibung:

Die Oguchi-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Netzhaut-Erkrankung und gekennzeichnet durch kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB; s. dort) und das Mizuo-Nakamura-Phänomen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Myopie (Myopia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)

Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Ohranomalien (z. B. Außenohranomalien und postaurikuläre Gruben) und Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Myopie, Nystagmus und Pigmentstörungen der Netzhaut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Unvollständige Spaltbildung der Oberlippe (Incomplete cleft of the upper lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Anotia (Anotia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Der Okuläre Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit ist ein seltener, X-chromosomal vererbter Typ des okulären Albinismus, der durch eine schwere Sehbehinderung, eine durchscheinende blassblaue Iris, eine Reduktion des Netzhautpigments und eine mittelschwere Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Manifestationsalter liegt zwischen dem Jugendalter bis zum vierten oder fünften Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das meist mit hemifazialer Mikrosomie in Verbindung mit Ohr- und/oder Augenfehlbildungen und Wirbelsäulenanomalien unterschiedlichen Schweregrades auftritt. Weitere Fehlbildungen des Herzens, der Nieren, des zentralen Nervensystems, des Verdauungssystems und des Skelettsystems können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemifaziale Hypoplasie (Hemifacial hypoplasia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Anotia (Anotia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Kreuzbiss (Cross bite)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten

Beschreibung:

Das Okuloaurikulovertebrale Spektrum (OAVS) mit radialen Defekten ist eine seltene Entwicklungsstörung der Branchialbögen und der Gliedmaßen-Primordien, die durch unterschiedliche Grade von ein- oder beidseitigen kraniofazialen Fehlbildungen und radialen Defekten gekennzeichnet ist. Die Störung weist einen extrem variablen Phänotyp auf. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören niedriges postnatales Gewicht, Kleinwuchs, Wirbeldefekte, Schwerhörigkeit und Gesichtsdysmorphismus (einschließlich Gesichtsasymmetrie, Fehlbildungen des äußeren, mittleren und inneren Ohrs, orofaziale Spalten und Unterkieferhypoplasie). Diese Merkmale sind immer mit radialen Defekten assoziiert, wie z.B. präaxiale Polydaktylie, Daumen- und/oder Radiushypoplasie/-agenesie oder triphalangeale Daumen. Herz, Lunge, Nieren und das zentrale Nervensystem können ebenfalls beinträchtigt sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Kurze Unterkieferrampen (Short mandibular rami)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Okulo-ekto-dermales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)

Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Flexionskontraktur der 2. Zehe (Flexion contracture of the 2nd toe)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Flexionskontraktur der 4. Zehe (Flexion contracture of the 4th toe)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie

Beschreibung:

Die Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie ist eine extrem seltene, autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung und gekennzeichnet durch Symptome an den Augen (Ptose, Diplopie), gefolgt von Diarrhoe, Mangelernährung und intestinaler Pseudoobstruktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Spontane Ösophagusperforation (Spontaneous esophageal perforation)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Okulo-palato-zerebrales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asthma (Asthma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine tiefgreifende intellektuelle Beeinträchtigung, Choreoathetose, fortschreitende spastische Diplegie, fortschreitende tapetoretinale Degeneration mit Verlust der Netzhautgefäße und Glomerulopathie gekennzeichnet ist, die spät im ersten oder früh im zweiten Lebensjahrzehnt zum Tod führt. Es wurde über das Fehlen der zerebellären Granularschicht berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Grauer Star (Cataract)

Okuloskeletodentales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch kongenitale Katarakt mit sekundärem Glaukom, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, multiple Skelettanomalien (Wirbelsäulendeformitäten, Gliedmaßenanomalien, verzögertes Knochenalter), Zahnanomalien (Oligodontie, Zahnschmelzdefekte), Gesichtsdysmorphien (einschließlich grobe Gesichtszüge, niedriger Haaransatz, Epikanthusfalten, flache und breite Nasenrücken und Retrognathie) und Schlaganfall gekennzeichnet ist. Andere wiederkehrende Erscheinungen sind Schwerhörigkeit und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Anomalie des Mucopolysaccharid-Stoffwechsels (Abnormality of mucopolysaccharide metabolism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität des vorderen Haaransatzes (Abnormality of the frontal hairline)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Mutismus (Mutism)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Oligodontie (Oligodontia)

Okulo-tricho-anales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Häufig (79-30%):
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Augen, verschiedenen Augenanomalien (z.B. Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). Das klinische Bild ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann auch weitere Anomalien einschließen (Harnwegsanomalien, Dandy-Walker-Malformation und/oder beidseitige Leistenhernie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anämie (Anemia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus

Beschreibung:

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Grauer Star (Cataract)

Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere Intelligenzminderung, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale und variable, multiple angeborene Anomalien, einschließlich Augen-, Gehirn-, Urogenital- und Skelettanomalien, gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise durch die Trias von Fehlbildungen der Augen, des Zentralnervensystems und der Haut gekennzeichnet ist und oft mit einer Intelligenzminderung einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Talipes (Talipes)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe

Beschreibung:

Eine seltene Multisystemerkrankung, die durch kongenitale Katarakte, Glaukom, Intelligenzminderungen, Krampfanfälle, postnatale Wachstumsverzögerung und renale tubuläre Dysfunktion mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Ängste (Anxiety)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypoammonämie (Hypoammonemia)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Lentiglobus (Lentiglobus)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)

Okzipitalhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Kupferstoffwechsels, die hauptsächlich durch knöcherne Exostosen (einschließlich der pathognomonischen Okzipitalhörner) und Bindegewebsmanifestationen mit Cutis laxa und Blasendivertikeln gekennzeichnet ist. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist variabel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Rachitis (Rickets)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Keloide (Keloids)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Humerus varus (Humerus varus)
    • Abnormität des Schambeins (Abnormality of the pubic bone)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)

Oligocone-Trichromasie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-progressive Form des Syndroms der Zapfenphotorezeptor-Dysfunktion, die durch reduzierte Sehschärfe, normales Fundusbild und fehlende oder reduzierte Zapfenantworten in der Elektroretinographie gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu allen anderen Formen der Zapfenfunktionsstörung ist das Farbsehen normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)

Oligodaktylie, tetramelische postaxiale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Oligodontie

Beschreibung:

Die Oligodontie ist eine seltene Anomalie der Zahnentwicklung bei Menschen, die durch das Fehlen von 6 oder mehr Zähnen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Häufig (79-30%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Agenesie des ersten bleibenden Backenzahns (Agenesis of first permanent molar tooth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Agenesie des oberen seitlichen Schneidezahns (Agenesis of maxillary lateral incisor)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Abnormität der Morphologie der primären Molaren (Abnormality of primary molar morphology)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Agenesie des Unterkiefer-Prämolars (Agenesis of mandibular premolar)
    • Eklabion (Eclabion)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kurzes Gesicht (Short face)

Oligomeganephronie

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung der Niere, die durch eine um 80 % reduzierte Nephronzahl und eine ausgeprägte Hypertrophie der Glomeruli und Tubuli gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verringertes Vorkommen von Nephronen (Decreased numbers of nephrons)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Abnorme Nephron-Morphologie (Abnormal nephron morphology)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Glomerulomegalie (Glomerulomegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Tubuläre Atrophie der Nieren (Renal tubular atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Nierenrinde (Abnormal renal cortex morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale Venenverschlüsse (Pulmonary venous occlusion)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Das Oliver-Syndrom ist sehr selten und gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, postaxiale Polydaktylie und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Olivopontozerebelläre Atrophie - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Ollier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple Enchondrome (gutartige knorpelbildende Tumore) gekennzeichnet ist. Die Läsionen sind im Allgemeinen unilateral oder asymmetrisch verteilt. Die häufigste betroffene Stelle ist das appendikuläre Skelett.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)

Omenn-Syndrom

Beschreibung:

Das Omenn-Syndrom (OS) ist eine entzündliche Erkrankung mit Erythrodermie, Schuppung, Alopezie, chronischer Diarrhoe, Gedeihstörung, Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie in Verbindung mit schwerem kombiniertem Immundefekt (SCID; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schuppung der Haut kurz nach der Geburt (Desquamation of skin soon after birth)
    • Ödeme (Edema)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)

Omodysplasie, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Omodysplasie, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastische distale Humeri (Hypoplastic distal humeri)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pterygium (Pterygium)
    • Hernie (Hernia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Omphalozele

Beschreibung:

Eine nicht-syndromale Fehlbildung der Bauchwand, die durch eine Hernie der Bauchwand gekennzeichnet ist, die auf die Nabelschnur zentriert ist und bei der die vorstehenden Eingeweide durch einen Bruchsack geschützt sind.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Weicher Marker im fetalen Ultraschall (Fetal ultrasound soft marker)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Häufig (79-30%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)

Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von Omphalozele und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Lippenspalten, bifide Uvula, beidseitige Klumpfüße, Uterus bicornis und Hydrocephalus internus. Die Erkrankung verläuft im Säuglingsalter letal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)

Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg

Beschreibung:

Der Typ Shprintzen-Goldberg des Omphalozele-Syndroms ist ein sehr seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch Omphalozele, Skoliose, leichte faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, S-förmige Lider, schmale Oberlippe), Pharynx- und Larynx-Hypoplasie und Lernschwierigkeiten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Pharynx (Hypoplasia of the pharynx)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
    • Anteroposterior verkürzter Kehlkopf (Anteroposteriorly shortened larynx)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Onychodysplasie, kongenitale isolierte

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch eine kongenitale ein- oder beidseitige Nageldysplasie (einschließlich Mikronychien, Polyonychien, Anonychien, Hemionychrogryphosen und Fehlstellungen) gekennzeichnet ist und in der Regel die Zeigefinger und/oder andere Finger oder auch Zehen betrifft, häufig in Verbindung mit knöchernen Anomalien der betroffenen Gliedmaßen (z. B. Y-förmige Verzweigung der distalen Phalanx, Brachymesophalangie oder Syndaktylie). Die Erkrankung kann sporadisch oder familiär bedingt sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Fehlende Lunula (Absent lunula)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
  • Häufig (79-30%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Platonychia (Platonychia)
    • Teilweiser Doppelzweig der distalen Phalanx des zweiten Fingers (Partial duplication of the distal phalanx of the 2nd finger)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abnorme Morphologie der Fingerphalanx (Abnormal finger phalanx morphology)
    • Schmaler Nagel (Narrow nail)
    • Fehlstellung des Großzehennagels (Malalignment of the great toenail)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Eingewachsener Nagel (Ingrown nail)
    • Anonychie (Anonychia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schlanke distale Phalanx des Fingers (Slender distal phalanx of finger)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)

Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Aplasie des lateralen Humerus-Chondylus (Lateral humeral condyle aplasia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Blindheit (Blindness)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Megalocornea (Megalocornea)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Depression (Depression)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität der spinozerebellären Bahnen (Abnormality of the spinocerebellar tracts)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit Skelettmuskelschwäche, Katarakte, Hörverlust, sensorische axonale Neuropathie, Ataxie, Parkinsonismus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus und Depression einhergehen. Sie ist in der Regel weniger schwerwiegend als die autosomal-rezessive Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Depression (Depression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zittern (Tremor)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Nykturie (Nocturia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Ödeme (Edema)
    • Ketose (Ketosis)
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Migräne (Migraine)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neuro-ophthalmologische Erkrankung, die durch eine fortschreitende Schwäche der äußeren Augenmuskeln gekennzeichnet ist und zu einer beidseitigen Ptose und einer diffusen, symmetrischen Ophthalmoparese führt. Sie kann mit einer generalisierten Skelettmuskelschwäche, Muskelatrophie, sensorischer axonaler Neuropathie, Ataxie, Kardiomyopathie und psychiatrischen Symptomen einhergehen.Die autosomal-rezessive Form verläuft in der Regel schwerer als die autosomal-dominante Form.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
    • Cytochrom-C-Oxidase-negative Muskelfasern (Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Depression (Depression)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Opitz G/BBB-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit kongenitalen Fehlbildungen der Mittellinie, das durch Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Stridor (Stridor)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Thyreoglossus-Zyste (Thyroglossal cyst)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)

Opsismodysplasie

Beschreibung:

Die Opsismodysplasie ist eine Skelettdysplasie mit angeborenem Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

Beschreibung:

Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Krankheit des Kindesalters. Es ist gekennzeichnet durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie, Verhaltens- und Schlafstörungen und tritt entweder im Gefolge eines Neuroblastoms als paraneoplastisches Syndrom oder nach einer viralen Infektion auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma (Neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Teratom des Eierstocks (Ovarian teratoma)

Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch einen variablen klinischen Phänotyp mit den Hauptmerkmalen Optikusatrophie, Ataxie und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere häufige Manifestationen sind eine globale Entwicklungsverzögerung mit oder ohne Regression, Neuropathie, Spastizität und Mikrozephalie, seltener Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Hörverlust und Ateminsuffizienz. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien des Corpus callosum, der Basalganglien und des Mittelhirns, zerebrale oder zerebelläre Atrophie oder Anomalien der weißen Substanz zeigen. Die Erkrankung verläuft häufig in jungen Jahren tödlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)

Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Morning Glory Anomalie (Morning glory anomaly)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Duane Anomalie (Duane anomaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Migräne (Migraine)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)

Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch Anzeichen und Symptome innerhalb eines phänotypischen und metabolischen Spektrums gekennzeichnet ist, das eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Intelligenzminderung, Optikusatrophie, axonale Neuropathie, hypertrophe Kardiomyopathie, Laktatazidose und eine erhöhte Ausscheidung von Zwischenprodukten des Krebszyklus umfasst. Weitere variable Merkmale sind Spastik, Krampfanfälle, Ataxie, kongenitaler Katarakt und Gesichtsdysmorphien. Die Krankheit beginnt in der Neugeborenenperiode oder im Säuglingsalter.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)

Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, bei der die typische Optikusatrophie mit anderen extraokulären Manifestationen wie sensorineurale Taubheit, Myopathie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, Ataxie und periphere Neuropathie einhergeht. Seltener werden auch andere Manifestationen wie spastische Paraplegie oder Multiple-Sklerose-ähnliche Erkrankungen mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der retinalen Nervenfaserschicht (Abnormal retinal nerve fiber layer morphology)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fehlende Hirnstamm-Hörreaktionen (Absent brainstem auditory responses)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Migräne (Migraine)

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Beschreibung:

Die autosomal-dominante Optikusatrophie und Katarakt (ADOAC) ist eine Form der autosomal-dominanten Optikusatrophie (ADOA; s. dort), die durch eine frühzeitige und bilaterale Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Sie führt zu einem Visusverlust mit variablem Schweregrad, gefolgt von einem späten anterioren und/oder posterioren kortikalen Katarakt. Weitere Merkmale sind sensorineuraler Hörverlust und neurologische Symptome wie Tremor, extrapyramidale Steifigkeit und das Fehlen tiefer Sehnenreflexe. ADOAC wird durch Mutationen im <i>OPA3</i> (19q13.32) verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hinterer kortikaler Katarakt (Posterior cortical cataract)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Schmerz (Pain)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abweichung des 2. Fingers (Deviation of the 2nd finger)
    • Cerulean-Katarakt (Cerulean cataract)
    • Anteriorer kortikaler Katarakt (Anterior cortical cataract)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Eingeschränkte Bewegung des Handgelenks (Limited wrist movement)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Rot-Grün-Dyschromatopsie (Red-green dyschromatopsia)
    • Anteriorer subkapsulärer Katarakt (Anterior subcapsular cataract)
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Blindheit (Blindness)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asterixis (Asterixis)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalie der Physiologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system physiology)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Optikusgliom

Beschreibung:

Das Optikusgliom (OPG) ist ein gutartiger Tumor, der sich entlang des Sehnervs (Chiasma, Bahnen und Fortsätze) entwickelt und durch eine Beeinträchtigung oder den Verlust des Sehvermögens gekennzeichnet ist. Er kann mit dienzephalen Symptomen wie vermindertem Wachstum und Veränderungen des Schlafverhaltens einhergehen. OPG tritt häufig in Verbindung mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1, siehe dort) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Blindheit (Blindness)
    • Übelkeit (Nausea)

Orale submuköse Fibrose

Beschreibung:

Die Orale submuköse Fibrose (OSMF) ist eine chronische progressive Erkrankung mit veränderter Elastizität des Bindegewebes der oralen Submukosa. Sie tritt häufiger in Indien und Südostasien auf und seltener im Rest der Welt. Symptome sind ein brennendes Gefühl und Schmerzen in der Mundhöhle, Verlust der Geschmacksempfindung, blass-fibröse Bänderung und Versteifung der Mundschleimhaut und des Rachenraumes (mit der Folge von Trismus und zunehmender Reduktion der Mundöffnung). Es besteht ein erhöhtes Risiko (3-19 %) für die Entwicklung eines Plattenepithel-Karzinoms der Mundhöhle. Meist steht die Krankheit in Verbindung mit dem Kauen der Arekanuss (einem Bestandteil des Betelbissens), aber die eigentliche Ursache ist nicht genau bekannt. Gegenwärtig gibt es keine wirksame Behandlung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Cheilitis (Cheilitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Trismus (Trismus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Störung des Harnstoffzyklus-Stoffwechsels und der Ammoniak-Entgiftung. Diese manifestiert sich entweder durch eine schwere, bei Neugeborenen auftretende Störung, die hauptsächlich Knaben betrifft, oder durch eine später auftretende (partielle) Formen der Krankheit. In beiden Fällen kommt es zu Episoden von Hyperammonämie, die tödlich verlaufen und zu neurologischen Folgeerscheinungen führen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Niedriges Plasmacitrullin (Low plasma citrulline)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Eiweißvermeidung (Protein avoidance)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Koma (Coma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Delirium (Delirium)
    • Ängste (Anxiety)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Depression (Depression)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Milia (Milia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Zittern (Tremor)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des Oro-fazio-digitales Syndroms mit autosomal-rezessivem Erbgang und ursächlichen <i>C2CD3</i>-Mutationen. Er ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Trigonozephalie, schwere Intelligenzminderung und Mikropenis. Weitere Manifestationen sind orale, faziale und digitale Fehlbildungen (Gingivalfrenulae, linguale Hamartome, Zungenspalte/Lobulation, Gaumenspalte, Telecanthus, nach oben geneigte Lidspalten, Mikroretrognathie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Duplikation des Hallux), Corpus-callosum-Agenesie und Vermis-Hypoplasie mit backenzahnähnlicher Konfiguration des Mittelhirns (<i>Molar Tooth Sign</i>, MTS) in der Hirnbildgebung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Aplasie der Epiglottis (Aplasia of the epiglottis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Offenes Operculum (Open operculum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Vollständige Duplikation des Hallux phalanx (Complete duplication of hallux phalanx)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Y-förmige Mittelhandknochen (Y-shaped metacarpals)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Breiter erster Mittelfußknochen (Broad first metatarsal)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Polysyndaktylie des Hallux (Polysyndactyly of hallux)
    • Unilaterale Alveolarspalte im Oberkiefer (Unilateral alveolar cleft of maxilla)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Adactyly (Adactyly)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Monorchismus (Monorchism)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Perineale Fistel (Perineal fistula)
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Rektale Atresie (Rectal atresia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

Beschreibung:

Ein seltenes orofaziodigitales Syndrom, das durch eine mediane Oberlippenspalte, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße und orale Manifestationen (dupliziertes Frenulum) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Ektopes akzessorisches fingerartiges Anhängsel (Ectopic accessory finger-like appendage)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Fehlender Amorsbogen (Absent cupid's bow)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Postaxiale Polysyndaktylie des Fußes (Postaxial polysyndactyly of foot)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Beschreibung:

Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
    • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zentraler Y-förmiger Mittelhandknochen (Central Y-shaped metacarpal)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Apnoe (Apnea)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
    • Mittellinienkerbe des oberen Alveolarkamms (Midline notch of upper alveolar ridge)

Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Lange Handfläche (Long palm)
    • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)

Orotazidurie, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Pyrimidinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende megaloblastische Anämie, eine globale Entwicklungsverzögerung und Gedeihstörung gekennzeichnet ist und mit einer massiven Überausscheidung von Orotsäure im Urin einhergeht (manchmal mit Orotsäurekristallurie). Es wurde auch über Patienten ohne megaloblastische Anämie, aber mit zusätzlichen Symptomen wie Epilepsie, berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anämie (Anemia)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Orotsäure-Kristallurie (Orotic acid crystalluria)
    • Orotische Azidurie (Oroticaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Beeinträchtigte T-Zell-Funktion (Impaired T cell function)

Osgood-Schlatter-Krankheit

Beschreibung:

Die Osgood-Schlatter-Krankheit ist eine durch Zug verursachte Apophysitis des vorderen Tibia-Tuberkels. Sie tritt bei körperlich aktiven Adoleszenten auf und ist gekennzeichnet durch allmählich einsetzende Schmerzen und Schwellungen an der Vorderseite der Kniee, weshalb die Patienten humpeln. In der Regel normalisiert sich der Gang zum Ende der Wachstumsperiode.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Abnorme Morphologie der Kniescheibe (Abnormal patella morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großes Knie (Large knee)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

OSLAM-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom, das durch die Assoziation eines Osteosarkoms mit Gliedmaßenanomalien (wie beidseitige Radioulnarsynostose und Klinodaktylie sowie andere Anomalien an Händen und Füßen) und erythroider Makrozytose ohne Anämie gekennzeichnet ist. Seit 1977 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Ösophagusatresie

Beschreibung:

Die Ösophagusatresie (OA) umfasst eine Gruppe angeborener Fehlbildungen mit unterbrochener Kontinuität des Ösophagus und permanent vorhandener oder fehlender Verbindung zur Trachea.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Fehlen einer Magenblase in der Sonographie des Fötus (Absence of stomach bubble on fetal sonography)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coloboma (Coloboma)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)

Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine fehlende Verknöcherung der Schädelknochen bei der Geburt und charakteristische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (Stirnbuckel, Hypertelorismus, nach unten verlaufende Lidspalten, Proptosis, flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren, Retrusion des Mittelgesichts). Die Patienten weisen bei der Geburt einen weichen Schädel auf, der im Laufe der Zeit progressiv verknöchert und im Erwachsenenalter typischerweise zu einem deformierten Schädel führt (mit Brachyzephalie und prominentem Hinterhaupt). Es sind keine weiteren Skelettanomalien assoziiert und die Patienten haben eine normale kognitive und motorische Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)

Osteochondrome, multiple

Beschreibung:

Eine primäre Knochenerkrankung, die durch die Entwicklung von zwei oder mehr knorpelüberzogenen Knochenauswüchsen (Osteochondromen) an der Knochenoberfläche gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Deformierte Unterarmknochen (Deformed forearm bones)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Unterarmgestrüpp (Forearm undergrowth)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Sehnenschmerzen (Tendon pain)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
    • Deformierter Radius (Deformed radius)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Femoroacetabuläres Impingement (Femoroacetabular impingement)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Schleimbeutelentzündung (Bursitis)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Pseudoaneurysma (Pseudoaneurysm)
    • Abnorme Karpalmorphologie (Abnormal carpal morphology)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Hämothorax (Hemothorax)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Zervikale Myelopathie (Cervical myelopathy)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Chondrosarkom (Chondrosarcoma)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Kompression eines peripheren Nervs (Peripheral nerve compression)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Skapulare Exostosen (Scapular exostoses)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Osteochondrose des Fußwurzelknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch avaskuläre Nekrose des Strahlbeines bei Kindern gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit plötzlichen, unerklärlichen Fußschmerzen, Unfähigkeit, Gewicht zu tragen, und Hinken. Zu den radiologischen Merkmalen gehören Abflachung, Fragmentierung und fleckige Sklerose des Strahlbeines. Weichteilschwellungen können ebenfalls auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel einseitig und selbstlimitierend. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abflachung der Sprungbeinkuppel (Flattening of the talar dome)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Abnorme Verknöcherung der Fußwurzel (Abnormal tarsal ossification)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Antalgischer Gang (Antalgic gait)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Tarsale Tüpfelung (Tarsal stippling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juvenile aseptische Nekrose (Juvenile aseptic necrosis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteochondritis Dissecans (Osteochondritis Dissecans)

Osteochondrose des Mittelfußknochens

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch eine avaskuläre Nekrose eines Mittelfußkopfes gekennzeichnet ist und meist den zweiten, aber auch den dritten oder vierten Mittelfußknochen betrifft. Die Patienten können sich mit Schmerzen bei Belastung, Schwellungen und Druckempfindlichkeit vorstellen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören eine Erweiterung des Zehengrundgelenks und eine Abflachung des betroffenen Mittelfußköpfchens, in späteren Stadien eine Sklerose des Mittelfußköpfchens, eine Verdickung der Kortikalis und intraartikuläre lose Körper. Die Erkrankung kann in einigen Fällen beidseitig auftreten und zeigt eine signifikante Prädilektion für Frauen im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Anomalie der Mittelfußknochen-Epiphyse (Abnormality of metatarsal epiphysis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Verdickte Kortikalis der Knochen (Thickened cortex of bones)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Abnormität des zweiten Mittelfußknochens (Abnormality of the second metatarsal bone)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Progressive Gelenkzerstörung (Progressive joint destruction)
    • Abgeflachte Mittelfußköpfe (Flattened metatarsal heads)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormität des dritten Mittelfußknochens (Abnormality of the third metatarsal bone)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des fünften Mittelfußknochens (Abnormality of the fifth metatarsal bone)
    • Abnormität des vierten Mittelfußknochens (Abnormality of the fourth metatarsal bone)

Osteochondrosis dissecans

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verminderte Hüftabduktion (Decreased hip abduction)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Anomalie der Skelettphysiologie (Abnormality of skeletal physiology)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Vorzeitige Osteoarthritis (Premature osteoarthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)

Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Aplastische Schlüsselbeine (Aplastic clavicles)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Seizure (Seizure)

Osteogenesis imperfecta

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch erhöhte Knochenbrüchigkeit, verringerte Gewebeverdichtung und Anfälligkeit für Knochenbrüche gekennzeichnet ist. Der klinische Schweregrad ist heterogen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Ängste (Anxiety)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vergrößerte Wirbelfußwurzeln (Enlarged vertebral pedicles)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Verkalkung der Interosseusmembran des Unterarms (Calcification of the interosseus membrane of the forearm)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Zervikale Kyphose (Cervical kyphosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)

Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Dysmorphien, gekennzeichnet durch Osteogenesis imperfecta mit multiplen pränatalen Frakturen, Hypermobilität der Gelenke, schwerer Mikrozephalie und beidseitigem Katarakt. Darüber hinaus werden Gesichtsdysmorphien (z. B. blaue Skleren, Hypertelorismus und tiefsitzende Ohren), Lissenzephalie, Hydrozephalus sowie kardiale und genitale Anomalien beschrieben. Das Syndrom verläuft in utero oder kurz nach der Geburt tödlich. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Osteogenesis imperfecta- Retinopahie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, Osteogenesis imperfecta, das Vorhandensein von Wormschen Knochen, Krampfanfälle, Augenanomalien (blaue Skleren, Optikusatrophie, Netzhautablösung) und Gesichtsdysmorphien (u. a. Balkonstirn, niedriger vorderer Haaransatz, medialer Anstieg der Augenbrauen, lange Wimpern, Hypertelorismus, abgesenkter Nasenrücken und tief angesetzte, große Ohren) gekennzeichnet ist. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)

Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Osteomalazie, onkogene

Beschreibung:

Ein seltenes paraneoplastisches Syndrom, das durch renalen Phosphatverlust und Knochendemineralisation aufgrund eines gemischt bindegewebigen phosphaturischen mesenchymalen Tumors gekennzeichnet ist. Das Syndrom verursacht Osteomalazie mit Knochenschmerzen und pathologischen Frakturen bei Erwachsenen und Rachitis bei Kindern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Riesenzelltumor des Knochens (Giant cell tumor of bone)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Fibröse Dysplasie des Knochens (Fibrous dysplasia of the bones)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Karzinom (Carcinoma)

Osteomesopyknose

Beschreibung:

Die Osteomesopyknose ist eine sehr seltene benigne Knochenerkrankung und gekennzeichnet durch eine Knochendysplasie, die sich als fleckförmige Sklerose des Achsenskeletts und erhöhte Knochen-Mineraldichte manifestiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerotischer Wirbelkörper (Sclerotic vertebral body)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)

Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine Kombination von Osteopathia striata (Längsstreifen in den meisten Röhrenknochen) mit einer makulösen, hyperpigmentierten Dermopathie und einer weißen Stirnlocke gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Makuläre hyperpigmentierte Dermopathie (Macular hyperpigmented dermopathy)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)

Osteopathia striata - kraniale Sklerose

Beschreibung:

Die Osteopathia striata mit kranialer Sklerose (OS-CS) ist eine Knochendysplasie und gekennzeichnet durch longitudinale Streifung der Metaphysen der langen Knochen, Sklerose der Schädel-und Gesichtsknochen, Makrozephalie, Gaumenspalte und Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Darmbeinflügel (High iliac wings)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Hyperostose im Gesicht (Facial hyperostosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Mutismus (Mutism)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Echolalie (Echolalia)

Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Seizure (Seizure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Opsoklonus (Opsoclonus)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Zittern (Tremor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
    • Blässe (Pallor)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)

Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Vermehrte Verknöcherung des Schädels (Increased skull ossification)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)

Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose

Beschreibung:

Die Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose ist eine seltene Krankheit mit Osteopetrose (siehe dort), renaler tubulärer Azidose (RTA) und neurologischen Störungen, die durch zerebrale Verkalkungen bedingt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Osteopetrose (Osteopetrosis)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Distale renale tubuläre Azidose (Distal renal tubular acidosis)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Elliptozytose (Elliptocytosis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Vorwölbung des Jochbeins (Prominence of the zygomatic bone)
    • Vergrößerte Mandeln (Enlarged tonsils)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kraniofaziale Disproportion (Craniofacial disproportion)
    • Ausgeprägte Schwimmrippen (Prominent floating ribs)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entrapment-Neuropathie (Entrapment neuropathy)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Osteopetrosis Albers-Schönberg

Beschreibung:

Die Osteopetrose Albers-Schönberg ist eine sklerosierende Skeletterkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte Knochendichte, die im Röntgenbild als das Zeichen der 'Sandwich-Wirbel' (Dichte Bänder von Sklerose parallel zur Wirbelendplatte) erkennbar ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Osteomyelitis des Unterkiefers (Mandibular osteomyelitis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Osteopetrosis, intermediäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erlenmeyerkolben-Deformität der Oberschenkelknochen (Erlenmeyer flask deformity of the femurs)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kortikale Sklerose (Cortical sclerosis)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Sandwich-Aussehen der Wirbelkörper (Sandwich appearance of vertebral bodies)
    • Osteosklerose an der Schädelbasis (Osteosclerosis of the base of the skull)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Optikusatrophie durch Kompression des Hirnnervs (Optic atrophy from cranial nerve compression)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)

Osteopoikilose, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch multiple, kleine, runde bis eiförmige osteosklerotische Herde gekennzeichnet ist, die bevorzugt an den Epiphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie des Beckens, des Schulterblatts, der Handwurzelknochen und der Fußwurzelknochen auftreten. Die Erkrankung ist in der Regel klinisch unauffällig und wird nur zufällig entdeckt, obwohl bei einigen Patienten leichte Gelenkschmerzen mit oder ohne Gelenkerguss auftreten können. Die Knochenfestigkeit ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Anomalie der Gliedmaßenknochen (Abnormality of limb bone)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Häufig (79-30%):
    • Sklerotische Herde in den Handknochen (Sclerotic foci in hand bones)
    • Abnorme Verknöcherung des Beckens (Abnormal pelvis bone ossification)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sklerotische Herde in den Handwurzelknochen (Sclerotic foci within carpal bones)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Sklerotische Skapulae (Sclerotic scapulae)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Keloide (Keloids)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Osteoporose, idiopathische juvenile

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)

Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene okulokutane Hypopigmentierung, Sehbehinderung, generalisierte Osteoporose mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, kurzem Hals und Rumpf, Kyphose, Skoliose und Platyspondylie sowie Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Philtrum, kleinem Mund, Mikrognathie und abstehenden Ohren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Gelenkhyperelastizität und Muskelhypotrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Albinismus (Albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Blässe (Pallor)

Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Zerknitterte Langknochen (Crumpled long bones)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Exsudative Vitreoretinopathie (Exudative vitreoretinopathy)
    • Abnorme Knochenmorphologie der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower limb bone morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sehschärfe Lichtwahrnehmung mit Projektion (Visual acuity light perception with projection)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Osteosarkom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Anomalie der Tibiametaphyse (Abnormality of the tibial metaphysis)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Schmerz (Pain)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Fieber (Fever)

Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom

Beschreibung:

Dieses kürzlich beschriebene Syndrom ist gekennzeichnet durch Osteosklerose, Entwicklungsverzögerung und Kraniosynostose (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine sklerosierende Knochendysplasie gekennzeichnet ist, die die diaphysären und metaphysären Bereiche der langen Knochen sowie den Schädel und die Mittelhandknochen betrifft und mit Hautveränderungen einhergeht, wie sie bei der Ichthyosis vulgaris und der vorzeitigen Ovarialinsuffizienz mit bilateraler Hypoplasie der Eierstöcke auftreten. Die Patienten stellen sich im Erwachsenenalter vor, hauptsächlich mit Schwellungen der Extremitäten und gelegentlich leichten Schmerzen in den Beinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Pedalödem (Pedal edema)

Östrogen-Resistenz-Syndrom

Beschreibung:

Das Östrogen-Resistenz-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch eine Östrogenrezeptor-Unempfindlichkeit gegenüber Östrogenen und das Vorhandensein erhöhter Östrogen- und Gonadotropin-Serumspiegel gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören fehlende Brustentwicklung und primäre Amenorrhoe in Verbindung mit multizystischen Ovarien und/oder hypoplastischem Uterus bei weiblichen Patienten, normale oder abnormale Gonadenentwicklung bei männlichen Patienten und deutlich verzögerte Knochenreifung, Persistenz offener Epiphysen, reduzierte Knochenmineraldichte und variable Hochwüchsigkeit bei beiden Geschlechtern. Glukoseintoleranz, Hyperinsulinämie und Lipidanomalien können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Abnormität des zirkulierenden Hormonspiegels (Abnormality of circulating hormone level)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Deutliche Verzögerung des Knochenalters (Marked delay in bone age)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Erhöhte unspezifische alkalische Phosphatase im Gewebe (Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase)
    • Akne (Acne)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnormität der Schambehaarung (Abnormality of the pubic hair)
    • Abnormaler Testosteronspiegel (Abnormal testosterone level)

O'Sullivan-McLeod-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Motoneuronerkrankung, die durch eine anfängliche einseitige Schwäche der intrinsischen Handmuskulatur gekennzeichnet ist, die sich schließlich auf die gegenüberliegende Extremität ausbreitet (mit einer asymmetrischen Verteilung) und über einen Zeitraum von 20 Jahren eine sehr langsame fortschreitende Muskelatrophie nach sich zieht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Schmerz (Pain)
    • Kälteparese (Cold paresis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Oto-dentales Syndrom

Beschreibung:

Das Otodentale Syndrom ist eine sehr seltene erbliche Störung und gekennzeichnet durch erheblich vergrößerte Eck- und Backenzähne (Globodontie) in Verbindung mit sensorineuralem Gehörverlust.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der Molarenmorphologie (Abnormality of molar morphology)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Agenesie eines Prämolaren (Agenesis of premolar)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Anomalie des Oberkiefers (Abnormality of the maxilla)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Steine aus Zellstoff (Pulp stones)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Mittelohrentzündung mit Erguss (Otitis media with effusion)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)

Oto-fazio-zervikales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch ausgeprägte Gesichtszüge (langes, dreieckiges Gesicht, breite Stirn, schmale Nase und Unterkiefer, hochgewölbter Gaumen), abstehende, dysmorphe Ohren (tief angesetzt und becherförmig mit großen Ohrmuscheln und hypoplastischem Tragus, Antitragus und Ohrläppchen), langer Hals, präaurikuläre und/oder branchiale Fisteln und/oder Zysten, hypoplastische Nackenmuskulatur mit schrägen Schultern und Schlüsselbeinen, geflügelte, niedrige und seitlich angesetzte Schulterblätter, Hörstörung und leichtes intellektuelles Defizit. Wirbelsäulendefekte und Kleinwuchs können ebenfalls assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Oto-onycho-peroneales Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von dysplastischen äußeren Ohren, Nagelhypoplasie und variablen Fehlbildungen des Skeletts gekennzeichnet ist, wie z. B. hypoplastische oder fehlende Fibulae, Anomalien des Schulterblatts, des Schlüsselbeins und des Akromioklavikulargelenks sowie Klumpfüße (Talipes equinovarus). Es wurde auch über Gelenkkontrakturen und leichte Gesichtsdysmorphien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Unterfaltende Helix (Underfolded helix)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Abnormität der Fußwurzelknochen (Abnormality of the tarsal bones)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplastische Stirnhöhlen (Hypoplastic frontal sinuses)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Karpal-Synostose (Carpal synostosis)
    • Grauer Star (Cataract)

Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen Anomalien, gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien (Hypoplasie des Mittelgesichts, flache Nasenwurzel, kleine Nase mit nach oben gebogener Spitze, Gaumenspalte, Gaumenspalte, Pierre-Robin-Sequenz), ausgeprägter beidseitiger Innenohrschwerhörigkeit und Skelett-/Gelenkanomalien (einschließlich spondyloepiphysärer Dysplasie, Arthralgie/Arthropathie), jedoch ohne Augenanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)

Ovarialfibrom

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Tumor aus der Gruppe der ovariellen Keimstrang-Stromatumoren, der durch eine Gewebeverdichtung im Bauchraum gekennzeichnet ist, die unter anderem mit Bauchschmerzen, Blähungen oder Menorrhagie einhergehen oder auch asymptomatisch sein kann. Die Assoziation mit Aszites und Hydrothorax ist als Meigs-Syndrom bekannt. Der Tumor kann von solider und/oder zystischer Natur sein. Histologisch zeigt er Bündel von Spindelzellen, die unterschiedliche Mengen an Kollagen bilden, ohne zelluläre Atypien oder atypische Mitosen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Ovarialfibrom (Ovarian fibroma)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Aszites (Ascites)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Odontogene Kieferkeratozysten (Odontogenic keratocysts of the jaw)
    • Verkalkung der Geschlechtsdrüsen (Gonadal calcification)
    • Mesenterialzyste (Mesenteric cyst)

Ovarielles Überstimulationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene gynäkologische Erkrankung, die prämenopausale Frauen betrifft und in der Regel nach einer Behandlung mit ovarialstimulierenden Hormonen auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Vergrößerung der Eierstöcke und, in unterschiedlichem Ausmaß, durch eine Verlagerung des Serums aus dem intravaskulären Raum in den dritten Raum, hauptsächlich in die Peritoneal-, Pleura- und in geringerem Ausmaß in die Perikardhöhle. Zu den ersten Symptomen gehören ein geblähter Bauch, Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Der Schweregrad reicht von leicht bis lebensbedrohlich und wird durch ein erhöhtes Thromboserisiko, akutes Leber- und Nierenversagen, akutes Atemnotsyndrom sowie Ovarialtorsion und -ruptur kompliziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Häufig (79-30%):
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Hämorrhagische Ovarialzyste (Hemorrhagic ovarian cyst)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Generalisierte Ödeme (Generalized edema)

Overlap-Myositis

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie (IIM) mit einem heterogenen Phänotyp, der durch Myositis mit mindestens einem klinischen und/oder Autoantikörper-Überlappungsmerkmal gekennzeichnet ist. Zu den möglichen klinischen Überlappungsmerkmalen gehören Polyarthritis, Raynaud-Phänomen, Sklerodaktylie, Sklerodermie (proximal der Metakarpophalangealgelenke), interstitielle Lungenpneumonie und/oder klinische Anzeichen eines systemischen Lupus erythematodes (SLE).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Perifaszikuläre Muskelfaseratrophie (Perifascicular muscle fiber atrophy)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Sm-Antikörper-Positivität (Anti-Sm antibody positivity)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Subluxation der kleinen Gelenke der Hand (Subluxation of the small joints of the hand)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)

Oxoglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine Entwicklungsverzögerung bei Neugeborenen, Hypotonie, Hepatomegalie, Laktatazidämie, erhöhte Kreatinkinasewerte, erhöhte Alpha-Ketoglutarsäure im Urin und ein vermindertes Verhältnis von Beta-Hydroxybutyrat zu Acetoacetat im Plasma gekennzeichnet ist. Ein Pyruvatdehydrogenasemangel kann assoziiert sein und zu Hypoglykämie und neurologischen Anomalien z.B. Krampfanfällen, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalie des Krebszyklus-Stoffwechsels (Abnormality of Krebs cycle metabolism)
    • Abnorme Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Abnormal urine alpha-ketoglutarate concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Pachydermoperiostose

Beschreibung:

Die Pachydermoperiostose (PDP) ist eine Form von primärer hypertrophischer Osteoarthropathie (s. dort). Diese seltene hereditäre Krankheit ist gekennzeichnet durch Trommelschlegelfinger, Pachydermie und subperiostale Knochenneubildung. Symptome sind Schmerzen, Polyarthritis, Cutis verticis gyrata, Seborrhoe und Hyperhidrose. Drei Unterformen wurden beschrieben: Eine vollständige Form mit Pachydermie und Periostitis; eine unvollständige Form mit Hinweisen auf Knochenanomalien, aber ohne Pachydermie; und eine Forme fruste mit erheblicher Pachydermie, aber nur minimalen bis fehlenden Skelettveränderungen (sh. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Akne (Acne)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Genu varum (Genu varum)

Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)

Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von diffuser Pachygyrie und arachnoiden Zysten, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Krampfanfälle (abwesend, atonisch und generalisiert tonisch-klonisch) und gelegentlich auch Kopfschmerzen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pachymeningitis, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene, entzündliche Erkrankung des Gehirns, die durch eine Verdickung der Dura mater des Schädels oder der Wirbelsäule mit mindestens zwei histiopatholgischen Merkmalen einer IgG4-assoziierten Erkrankung gekennzeichnet ist: dichtes lymphoplasmatisches Infiltrat, storiforme Fibrose und/oder obliterative Phlebitis. Typischerweise haben die Patienten einen unspezifischen Liquorbefund und zeigen möglicherweise keine systemische Beteiligung oder einen Anstieg von Serum-IgG4. Die klinische Manifestation wird durch eine mechanische Kompression von Nerven- oder Gefäßstrukturen verursacht, die zu funktionellen Defiziten führt, am häufigsten Kopfschmerzen, Hirnnervenlähmungen, Sehstörungen und motorische Schwäche.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater (Abnormal dura mater morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Schmerz (Pain)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Seizure (Seizure)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Abnorme Morphologie der Dura mater der Wirbelsäule (Abnormal spinal dura mater morphology)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalie des zervikalen Plexus (Abnormality of cervical plexus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)

Pachyonychia congenita

Beschreibung:

Die Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene Genodermatose. Wichtigste Symptome sind ein schmerzhaftes palmoplantares Keratoderma, verdickte Nägel, Zysten und weißliche Mundschleimhaut.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Onychogryposis der Zehennägel (Onychogryposis of toenails)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
  • Häufig (79-30%):
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Kutane Zyste (Cutaneous cyst)
    • Lineare Anordnungen von Makula-Hyperkeratosen in Biegebereichen (Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Eruptive Vellushaarzyste (Eruptive vellus hair cyst)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anguläre Cheilitis (Angular cheilitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)

Paget-Syndrom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)

PAGOD-Syndrom

Beschreibung:

Das PAGOD-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, darunter kardiovaskuläre Defekte, Lungenhypoplasie, Zwerchfelldefekte und Fehlbildungen der Genitalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)

Pai-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch eine mediane Oberlippenspalte (MCL), Mittellinienpolypen der Gesichtshaut, Nasenschleimhaut und pericallosale Lipome gekennzeichnet ist. Hypertelorismus mit Augenanomalien werden ebenfalls beobachtet, im Allgemeinen mit normaler neuropsychologischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mittellinien-Lipome des zentralen Nervensystems (Midline central nervous system lipomas)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mittellinienfehler der Nase (Midline defect of the nose)

Pallister-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Das Pallister-Hall-Syndrom (PHS), eine pleiotrope, autosomal-dominant vererbte Fehlbildungsstörung. Charakteristische Symptome sind: Hypothalamus-Hamartome, Hypophysen-Dysfunktion, Epiglottis-Spalte, Polydaktylie und, seltener, Nierenanomalien und urogenitale Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Bilaterale postaxiale Polydaktylie (Bilateral postaxial polydactyly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Polydaktylie, die den 3. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 3rd finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Supernumeräre Mittelhandknochen (Supernumerary metacarpal bones)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Subluxation des Radiuskopfes (Radial head subluxation)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Polydaktylie, die den 4. Finger betrifft (Polydactyly affecting the 4th finger)
    • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Paroxysmale Ausbrüche von Lachen (Paroxysmal bursts of laughter)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kapillares Hämangiom in der Mittellinie des Gesichts (Midline facial capillary hemangioma)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gespaltener Kehldeckel (Bifide Epiglottis) (Bifid epiglottis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Ohrmarke (Auricular tag)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Osteochondroma (Osteochondroma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
    • Hydrometrokolpos (Hydrometrocolpos)
    • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Vagina (Aplasia/Hypoplasia of the vagina)

Palmoplantarkeratose, aquagene

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch vorübergehende Faltenbildung der Haut, Ödeme, Bildung weißlicher Papeln, Juckreiz, Brennen oder Schmerzen an den Handflächen und/oder Fußsohlen als Reaktion auf den Kontakt mit Wasser gekennzeichnet ist. Die Dauer der Exposition und die Wassertemperatur beeinflussen die Geschwindigkeit der Entwicklung und die Intensität der Läsionen. Die Erkrankung ist bei Frauen häufiger als bei Männern und tritt häufig bei Patienten mit Mukoviszidose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Palmoplantare Hyperhidrose (Palmoplantar hyperhidrosis)
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
    • Weiße Papel (White papule)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Orthokeratotische Hyperkeratose (Orthokeratotic hyperkeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Ödeme (Edema)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)

Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratose mit Erythem (Hyperkeratosis with erythema)

Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Grauer Star (Cataract)

Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verdickung der Haut an den Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist, die auf Bereiche beschränkt ist, in denen Gewicht getragen wird und/oder Reibung auftritt (fokale, nicht epidermolytische palmoplantare Keratodermie), sowie orale und ösophageale Leukokeratose, die mit einem sehr hohen Lebenszeitrisiko für die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre verbunden ist. Die Hautläsionen treten in der Kindheit auf und können durch Rissbildung und Infektionen kompliziert werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Aszites (Ascites)
    • Abnorme Ösophagusphysiologie (Abnormal esophagus physiology)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)

Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I

Beschreibung:

Die punktförmige Palmoplantarkeratose Typ I (PPKP1), auch bekannt als Buschke-Fischer-Brauer-Syndrom, ist eine sehr seltene erbliche Hauterkrankung, die durch eine unregelmäßig verteilte epidermale Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen gekennzeichnet ist und eine große klinische Variabilität aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Abnormität der epidermalen Morphologie (Abnormality of epidermal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)

Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom ist eine Keratinisierungsstörung, die durch fokale oder diffuse palmoplantare Keratoderma gekennzeichnet ist. Die Verhornungsstörung weist eine fleckige Verteilung mit Akzentuierung auf den Unterschenkeln, Hypothenaren und den Fußgewölben auf. Die Krankheit tritt im Säuglingsalter auf und ist mit einem sensorineuralen Hörverlust verbunden, der ein variables Manifestationsalter zeigt. Aufgrund genetischer und klinischer Ähnlichkeiten wurde vorgeschlagen, dass das Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom, das Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom und das Keratoderma hereditarium mutilans Varianten einer übergeordneten Gruppe von Störung der syndromalen Taubheit mit heterogenem Phänotyp darstellen können. Die Krankheit wird autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz übertragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, punktförmige Palmoplantarkeratose, die durch diskrete, fokale, punktförmige Keratosen an den Handflächen und Fußsohlen und/oder langsam fortschreitende spastische Lähmungen gekennzeichnet ist und vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft. Die Histologie der Läsionen zeigt eine ausgeprägte Orthokeratose, Akanthose, Papillomatose und eine regelmäßige Wellenbildung des Oberflächenkeratins. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Spastizität (Spasticity)

Palmoplantarkeratose Typ Nagashima

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

PANDAS

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tics (Tics)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Depression (Depression)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klaustrophobie (Claustrophobia)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Trennungsunsicherheit (Separation insecurity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mania (Mania)

Panhypopituitarismus, genetisch bedingter

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hypophysenerkrankung, die durch einen variablen Mangel an allen im Hypophysenvorderlappen produzierten Hormonen gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs sowie sekundäre Nebenniereninsuffizienz. Das Alter des Auftretens ist variabel. Die Anzeichen und Symptome entwickeln sich in der Regel allmählich, und der Verlust der verschiedenen Hormone erfolgt häufig nacheinander.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
    • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)

Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Pankreas-Agenesie und lobarer/semilobarer Holoprosencephalie gekennzeichnet ist. Insulinabhängiger Diabetes mellitus und exokriner Pankreasmangel manifestieren sich früh nach der Geburt. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören intrauterine Wachstumsverzögerung, Muskelschwäche, Krampfanfälle, leichte Intelligenzminderung und dysmorphe kraniofaziale Merkmale sowie eine Agenesie der Gallenblase.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Verminderte Lipoproteinlipase-Aktivität (Decreased lipoprotein lipase activity)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the thumb)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Semilobäre Holoprosencephalie (Semilobar holoprosencephaly)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)

Pankreas anularis

Beschreibung:

Das Pancreas anulare (PA) ist eine distinkte Form der Duodenalatresie. Das Pankreas bildet dabei einen Ring um den distalen Anteil des Duodenums.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Darmobstruktion (High intestinal obstruction)

Pankreasblastom

Beschreibung:

Eine seltene neoplastische gastroenterologische Erkrankung, die am häufigsten bei Kindern vorkommt und sich meist mit den unspezifischen Symptomen einer tastbaren Masse, Erbrechen, Bauchschmerzen, Gelbsucht und Gewichtsverlust/Durchfall präsentiert. Histologisch ist diese maligne epitheliale Pankreasneoplasie der exokrinen Zellen durch mehrere Differenzierungslinien (azinär, duktal, mesenchymal, neuroendokrin) und das Vorhandensein von Squamoid-Nestern gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein im Serum (Elevated maternal serum alpha-fetoprotein)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Jaundice (Jaundice)

Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch partielle Pankreasagenesie, Diabetes mellitus und Herzanomalien (einschließlich Transposition der großen Gefäße, ventrikuläre oder atriale Septumdefekte, Pulmonalstenose oder persistierender Ductus arteriosus).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Hernie (Hernia)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Aplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic aplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Hypoplastische Trikuspidalklappe (Hypoplastic tricuspid valve)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Seizure (Seizure)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Linker Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet left ventricle)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Angeborener Defekt des Herzbeutels (Congenital defect of the pericardium)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)

Pankreaskarzinom, familiäres

Beschreibung:

Das familiäre Pankreaskarzinom ist definiert durch das Auftreten von Pankreaskarzinomen (PC) bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Jaundice (Jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Pankreaszysten, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Bauchspeicheldrüsenerkrankung, die durch eine meist einzelne, unilokuläre, dünnwandige zystische Läsion gekennzeichnet ist, die sich überall in der Bauchspeicheldrüse befinden kann (aber häufiger im Körper und im Schwanz zu finden ist) und nicht mit dem Pankreasgangsystem kommuniziert. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Anzeichen und Symptome einer gastrointestinalen oder biliären Obstruktion oder einer Pankreatitis aufweisen. Die Erkrankung kann isoliert oder in Verbindung mit anderen Anomalien (wie der von-Hippel-Lindau-Krankheit oder der polyzystischen Nierenerkrankung) auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Erbrechen (Vomiting)

Pankreatitis, chronische hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene gastroenterologische Erkrankung, die durch rezidivierende akute Pankreatitis und/oder chronische Pankreatitis bei mindestens 2 Verwandten ersten Grades oder 3 oder mehr Verwandten zweiten Grades in 2 oder mehr Generationen gekennzeichnet ist und für die keine prädisponierenden Faktoren identifiziert wurden. Diese seltene vererbte Form der Pankreatitis führt zu einer irreversiblen Schädigung sowohl der exokrinen als auch der endokrinen Komponenten des Pankreas.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Rezidivierende Pankreatitis (Recurrent pancreatitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Splanchnische Venen-Thrombose (Splanchnic vein thrombosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Pankreatitis, tropische

Beschreibung:

Die Tropische Pankreatitis ist eine seltene Erkrankung des Pankreas, die im Jugendalter beginnt und vor allem in tropischen Entwicklungsländern auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch chronische, nicht-alkoholische Pankreatitis, die sich mit Leibschmerzen, Steatorrhoe und fibrokalzinöser Pankreatopathie (s. dort) äußert. Sie ist allgemein mit der Bildung von Pankreassteinen assoziiert. Sehr viel häufiger als bei einfacher chronischer Pankreatitis entwickelt sich ein Pankreaskarzinom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic calcification)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Chronisch kalzifizierende Pankreatitis (Chronic calcifying pancreatitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Insulinabhängiger, aber ketoseresistenter Diabetes (Insulin-dependent but ketosis-resistant diabetes)
    • Abnormale Morphologie des Pankreasganges (Abnormal pancreatic duct morphology)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Erbrechen (Vomiting)

Panner-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Abnormität des Gelenks der oberen Gliedmaßen (Abnormality of upper limb joint)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Schmerzen im Ellenbogen (Elbow pain)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
    • Großer Ellenbogen (Large elbow)
    • Unregelmäßige Gelenkflächen der Ellenbogengelenke (Irregular articular surfaces of the elbow joints)

Pannikulitis, noduläre nichteitrige

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ödeme (Edema)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Dystonie der Beine (Leg dystonia)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Eisenanreicherung in der Substantia nigra (Iron accumulation in substantia nigra)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Pallidale Degeneration (Pallidal degeneration)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Depression (Depression)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
    • Frakturen der Röhrenknochen (Fractures of the long bones)
    • Tics (Tics)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Makulopathie des Bullauges (Bull's eye maculopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Blindheit (Blindness)
    • Dysmetrische vertikale Sakkaden (Dysmetric vertical saccades)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Amyotrophie der Zehenstrecker (Toe extensor amyotrophy)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Seizure (Seizure)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Depression (Depression)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Gewalttätiges Verhalten (Violent behavior)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Chorea (Chorea)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
    • Trägheit (Inertia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Blindheit (Blindness)

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Husten (Cough)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Blindheit (Blindness)
    • Seizure (Seizure)

Panuveitis, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische Panuveitis ist eine seltene entzündliche Augenerkrankung unbekannter Ätiologie, die durch eine generalisierte Entzündung der Uvea (Iris, Ziliarkörper, Aderhaut), der Netzhaut und des Glaskörpers mit konsekutivem Ziliarkrampf und hinterer Synechienbildung gekennzeichnet ist und zu akuten oder chronischen, ein- oder beidseitigen Sehstörungen und Augenbeschwerden oder -schmerzen führt. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines Katarakts, eines Sekundärglaukoms, eines zystoiden Makulaödems und/oder einer Netzhautablösung. Die Krankheit kann zum Verlust des Sehvermögens führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Myosis (Miosis)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Blindheit (Blindness)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)

PAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Akne (Acne)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pustel (Pustule)
    • Fieber (Fever)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Myositis (Myositis)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)

Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Goiter (Goiter)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Nieren-Onkozytom (Renal oncocytoma)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)

Papillomatose, rekurrente respiratorische

Beschreibung:

Die rezidivierende respiratorische Papillomatose ist eine seltene Atemwegserkrankung, die durch die Entwicklung von exophytischen Papillomen gekennzeichnet ist, die die Schleimhaut der oberen Luft- und Speisewege (mit einer starken Prädilektion für den Kehlkopf) betreffen und durch eine Infektion mit dem humanen Papillomavirus verursacht werden. Zu den Symptomen bei der Präsentation können Heiserkeit, chronischer Husten, Dyspnoe, rezidivierende Infektionen der oberen Atemwege, Pneumonie, Dysphagie, Stridor und/oder Gedeihstörung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Stridor (Stridor)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Synkope (Syncope)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Fieber (Fever)
    • Atelektase (Atelectasis)

Papillon-Lefèvre-Syndrom

Beschreibung:

Das Papillon-Lefèvre-Syndrom (PLS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, und gekennzeichnet durch palmoplantare Keratosen, die mit früh einsetzender Periodontitis assoziiert sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
    • Pustel (Pustule)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Chronische Furunkulose (Chronic furunculosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Melanom (Melanoma)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Zigarettenpapiernarben (Cigarette-paper scars)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Papulose, atrophische maligne

Beschreibung:

Die Atrophische maligne Papulose (MAP) ist eine seltene, chronische, thrombo-obliterative Vaskulopathie, die durch papulöse Hautläsionen mit zentraler porzellanweißer Atrophie und einem umgebenden teleangiektatischen Rand gekennzeichnet ist. Systemische Läsionen können den Magen-Darm-Trakt und das zentrale Nervensystem (ZNS) befallen und sind potenziell letal.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Migräne (Migraine)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Ptosis (Ptosis)

Paragangliom, nicht-funktionelles

Beschreibung:

Das nicht-funktionelle Paragangliom ist ein seltener neuroendokriner Tumor, der aus von der Neuralleiste stammenden Paraganglienzellen entsteht (am häufigsten in der para-aortalen Region auf der Höhe der Nierenhilia, dem Zuckerkandl-Organ, der thorakalen paraspinalen Region, der Blase und dem Karotiskörper) und nicht mit einer Katecholaminsekretion einhergeht. Diese Tumoren sind in der Regel klinisch stumm und die Symptome, falls vorhanden, sind unspezifisch und hängen von der Lokalisation des Tumors ab. Eine Assoziation mit bestimmten hereditären krebsprädisponierenden Syndromen, wie z. B. der multiplen endokrinen Neoplasie, der Neurofibromatose Typ 1 oder dem von-Hippel-Lindau-Syndrom, kann beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paragangliom (Paraganglioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Blässe (Pallor)

Paralyse, hyperkaliämische periodische

Beschreibung:

Die Hyperkaliämische periodische Paralyse (HyperPP) ist eine Muskelerkrankung mit episodischen Attacken von Muskelschwäche in Verbindung mit erhöhtem Serumspiegel des Kaliums.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Periodische hyperkaliämische Lähmung (Periodic hyperkalemic paralysis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Paralyse, hypokaliämische periodische

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte muskuläre Ionenkanalerkrankung, die durch wiederkehrende episodische Anfälle von allgemeiner Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die mit einem Abfall des Kaliumspiegels im Blut einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerz (Pain)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Myotonie (Myotonia)

Paralyse, periodische thyreotoxische

Beschreibung:

Die Thyreotoxische periodische Paralyse (TPP) ist eine seltene neurologische Krankheit mit rezidivierenden Episoden von Paralyse und Hypokaliämie während thyreotoxischer Krisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
    • Thyreotoxikose mit toxischem einzelnen Schilddrüsenknoten (Thyrotoxicosis with toxic single thyroid nodule)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Thyreotoxikose mit toxischer multinodulärer Struma (Thyrotoxicosis with toxic multinodular goitre)
    • Adipositas (Obesity)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Vorübergehende Hypophosphatämie (Transient hypophosphatemia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Episodische schlaffe Schwäche (Episodic flaccid weakness)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spät einsetzende proximale Muskelschwäche (Late-onset proximal muscle weakness)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte myokardiale Kontraktilität (Impaired myocardial contractility)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Myotonie (Myotonia)

Paramyotonia congenita Eulenburg

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Perkussionsmyotonie (Percussion myotonia)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Hypertrophie der Gesichtsmuskeln (Facial muscle hypertrophy)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kälteempfindliche Myotonie (Cold-sensitive myotonia)
    • Kälteparese (Cold paresis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Paradoxe Myotonie (Paradoxical myotonia)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Neonataler inspiratorischer Stridor (Neonatal inspiratory stridor)
    • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
    • Myotonie des Gesichts (Myotonia of the face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periodische hypokaliämische Lähmung (Periodic hypokalemic paresis)
    • Anomalie der Kaliumhomöostase (Abnormality of potassium homeostasis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)

Parana-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Eingeschränkte Bewegung des Brustkorbs (Restricted chest movement)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Paraneoplastische zerebelläre Degeneration

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Anti-CV2/CRMP5-Antikörper-Positivität (Anti-CV2/CRMP5 antibody positivity)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Anti-Tr/DNER-Antikörper (Anti-Tr/DNER antibody)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anti-mGluR1-Antikörper (Anti-mGluR1 antibody)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Anti-Yo-Antikörper-Positivität (Anti-Yo antibody positivity)
    • Anti-Ri-Antikörper (Anti-Ri antibody)
    • Anti-Hu Antikörper-Positivität (Anti-Hu antibody positivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Diplopie (Diplopia)

Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms

Beschreibung:

Eine seltene Variante des Guillain-Barré-Syndroms, die durch isolierte Beinschwäche, Areflexie und radikuläre Beinschmerzen gekennzeichnet ist, die ein Cauda-Äquina- oder Rückenmarkssyndrom simulieren können. Die Arme, Augen-, Gesichts- und Oropharynxmuskeln bleiben verschont, und die Schließmuskelfunktion ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhtes Liquor/Serum-Albumin-Verhältnis (Increased CSF/serum albumin ratio)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Ischias (Sciatica)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)

Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine intellektuelle Beeinträchtigung unterschiedlichen Schweregrades, eine progressive Spastik der unteren Gliedmaßen und eine diffuse palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Pes cavus, extensorische Plantarreflexe, Handtremor und leichte Gesichtsdysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)

Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase

Beschreibung:

Eine seltene Lebererkrankung, die durch intrahepatische Cholestase und eine Verschlechterung der Leberfunktion bei Patienten gekennzeichnet ist, die über einen längeren Zeitraum parenteral ernährt werden (Anzeichen können bereits innerhalb der ersten zwei Wochen nach Beginn der parenteralen Ernährung auftreten). Die Erkrankung tritt häufig bei Neugeborenen auf und verschwindet in der Regel mit der Umstellung auf enterale Ernährung, obwohl schwere Fälle zu Leberfibrose, Zirrhose und portaler Hypertension fortschreiten können.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormalität der Zytokinsekretion (Abnormality of cytokine secretion)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Paris-Trousseau-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)

Parkes-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Häufig (79-30%):
    • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Hemihypertrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypertrophy of lower limb)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Begrenzter Impuls (Bounding pulse)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
    • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Schmerz (Pain)
    • Anomalie der Oberschenkelmetaphyse (Abnormality of the femoral metaphysis)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Hypertrophie der oberen Gliedmaßen (Hypertrophy of the upper limb)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Arteriovenöse Malformation des Conus terminalis (Conus terminalis arteriovenous malformation)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Abnorme Morphologie der Lymphgefäße (Abnormal lymphatic vessel morphology)
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hämangiomatose (Hemangiomatosis)

Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Seizure (Seizure)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)

Parkinson-pyramidales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Gliose der Substantia nigra (Substantia nigra gliosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Demenz (Dementia)

Parkinson-Syndrom, früh-adultes

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Parkinson-Erkrankung im frühen Erwachsenenalter, die sich durch Steifigkeit, schmerzhafte Krämpfe, gefolgt von Tremor, Bradykinesie, Dystonie, Gangstörungen und Stürzen sowie anderen nicht-motorischen Symptomen manifestiert. Ein langsames Fortschreiten der Erkrankung und ein besseres Ansprechen auf eine dopaminerge Therapie werden bei den meisten Formen dieser Erkrankung beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Apathie (Apathy)
    • Depression (Depression)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hyposmie (Hyposmia)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Demenz (Dementia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontallappendemenz (Frontal lobe dementia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Aufregung (Agitation)
    • Diplopie (Diplopia)

Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Torsionsdystonie (Torsion dystonia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Seizure (Seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)

Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, paroxysmale Dystonie, die durch episodisch auftretende, paroxysmale Choreoathetose im Kindes- bis Jugendalter gekennzeichnet ist, die hauptsächlich durch plötzliche Bewegungen, anhaltende Bewegung, Angst und emotionalen Stress ausgelöst wird. Sie tritt in Verbindung mit progressiver spastischer Paraparese (meist im Erwachsenenalter), Gangataxie, leichter bis mittlerer kognitiver Beeinträchtigung und/oder epileptischen Anfällen auf. Die Episoden dauern typischerweise einige Minuten bis Stunden, haben eine variable Häufigkeit (täglich bis jährlich) und werden durch Ruhe gelindert. Die Häufigkeit der Episoden nimmt mit dem Alter tendenziell ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Paroxysmale extreme Schmerzstörung

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch schwere episodische perirektale Schmerzen begleitet von Hautrötungen gekennzeichnet ist, die typischerweise durch Stuhlgang ausgelöst werden. Begleitende Augen- und Kieferschmerzen, die mit Auslösern wie Kälte oder anderen Reizstoffen assoziiert sind, können mit zunehmendem Alter stärker werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)

Paroxysmale Kältehämoglobinurie

Beschreibung:

Die Paroxysmale Kältehämoglobinurie (PCH) ist ein sehr seltener Untertyp der Autoimmun-hämolytischen Anämie (AIHA; s. dort), verursacht durch die Anwesenheit von kälte-reagierenden Autoantikörpern im Blut. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch plötzlich auftretende Hämoglobinurie, in typischen Fällen nach Exposition mit kalten Temperaturen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)

Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorea (Chorea)
    • Athetose (Athetosis)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Migräne (Migraine)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)

Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trismus (Trismus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Starre Blicke (Staring gaze)

Partington-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)

Parvovirus-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Anämie (Anemia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)

Patelladislokation, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, die durch eine permanente und manuell nicht reduzierbare seitliche Dislokation der Kniescheibe gekennzeichnet ist. Typisch sind eine Flexionskontraktur des Knies, ein Genu valgus, eine fehlende oder dysplastische Trochlearinne des Femurs, eine Außenrotation des Schienbeins und eine Funktionsstörung des Streckmechanismus. Der Defekt kann ein- oder beidseitig sein und als isolierte Fehlbildung auftreten, mit anderen Fehlbildungen der unteren Gliedmaßen assoziiert sein oder Teil eines polymalformativen Syndroms sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Aplasie/Hypoplasie des Quadrizeps (Aplasia/Hypoplasia of the quadriceps)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Teleangiektasie der Netzhaut (Retinal telangiectasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Breite Phalanx (Broad phalanx)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Caudale interpedikuläre Verengung (Caudal interpedicular narrowing)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beidseitige Oberschenkelvalga (Bilateral coxa valga)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Ptosis (Ptosis)

Pearson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung aufgrund einer großen (large-scale) Einzeldeletion der mitochondrialen DNA, die durch eine hyporegenerative Anämie im frühen Kindesalter mit Vakuolisierung der Knochenmarkvorläufer, Laktatazidose und Multiorganstörungen wie exokrine Pankreasdysfunktion und renale Tubulopathie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Mitochondriale Vererbung

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verminderte Bikarbonatkonzentration im Serum (Decreased serum bicarbonate concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Malabsorption von Vitamin B12 (Malabsorption of Vitamin B12)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Makronoduläre Zirrhose (Macronodular cirrhosis)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hypoplastische Milz (Hypoplastic spleen)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch relative Makrozephalie, Pectus excavatum, Kleinwuchs, Nageldysplasie und motorische Entwicklungsverzögerung (die sich im Laufe der Kindheit zurückbildet) gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)

Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes

Beschreibung:

Das akral lokalisierte Peeling Skin-Syndrom (Akrales PSS) ist eine Form des PSS (siehe dort mit charakteristischer oberflächlicher Abschälung der Haut vor allem des Hand- und Fußrückens).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Allergie (Allergy)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Papel (Papule)
    • Makula (Macule)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

PEHO-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Beschreibung:

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD), eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch verzögerte Entwicklung, Nystagmus, Muskelhypotonie, Spastik und unterschiedlich schweres intellektuelles Defizit. Nach Erkrankungsalter und Schweregrad werden drei Formen unterschieden: Konnatale Form, Übergangsform und klassische PMD.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form

Beschreibung:

Als klassische Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) wird die infantile Form der PMD (s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Titubation (Titubation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Athetose (Athetosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form

Beschreibung:

Die konnatale Form der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die schwerste Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Gliose (Gliosis)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Rachenmuskulatur (Abnormal morphology of musculature of pharynx)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Titubation (Titubation)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dystonischer Gang (Dystonic gait)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Konfluente Hyperintensität der weißen Hirnsubstanz im MRT (Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form

Beschreibung:

Die Übergangsform der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist die intermediäre Form der PMD (s. dort).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen

Beschreibung:

Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) weiblicher Überträgerinnen bezeichnet den Verlauf der PMD (s. dort) bei Frauen, die heterozygot für Mutationen im <I>PLP 1</I>-Gen (Xq22) sind.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Anomie (Anomia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Pellagra

Beschreibung:

Die Pellagra ist eine ernährungsbedingte Störung, verursacht durch Mangel an Niacin (Vitamin B3) oder seiner Vorstufe (Tryptophan), die hauptsächlich in Asien und Afrika auftritt und durch ungenügende Ernährung verursacht wird. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Dermatitis (symmetrisches lichtabhängiges Erythem, evtl. mit Bläschen und Blasen, das in hyperkeratotische und hyperpigmentierte Haut übergehen kann.), gastrointestinale Symptome (Diarrhoe) und neuropsychiatrische Störungen (Demenz). Sie ist ohne korrekte Behandlung lebensbedrohlich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vitamin-B3-Mangel (Vitamin B3 deficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Depression (Depression)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Schmerz (Pain)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Demenz (Dementia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Delirium (Delirium)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Achlorhydrie (Achlorhydria)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Pemphigoid, bullöses

Beschreibung:

Eine seltene blasenbildende Autoimmundermatose, die durch erworbene, subepidermale, straffe Blasen auf normaler, entzündeter Haut gekennzeichnet ist, die typischerweise weit verbreitet sind (in den Beugemuskelregionen der proximalen Arme und Beine, in den Achselhöhlen, in der Leistengegend und im Abdomen) und häufig von Juckreiz begleitet werden. Der Verlauf ist typischerweise chronisch mit spontanen Exazerbationen und Remissionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Makula (Macule)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-BP230-Antikörper-Positivität (Anti-BP230 antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende D-Dimer-Konzentration (Elevated circulating D-dimer concentration)
    • Anti-BP180-Antikörper-Positivität (Anti-BP180 antibody positivity)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)

Pemphigoid gestationis

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch Juckreiz mit oder ohne polymorphe Hauteruptionen gekennzeichnet ist und schwangere Frauen typischerweise im zweiten und dritten Trimester betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Pemphigus erythematosus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die klinisch durch gut abgegrenzte, lokalisierte, erythematöse, schuppige, hyperkeratotische, verkrustete Plaques gekennzeichnet ist, die sich häufig schmetterlingsförmig über die Malarregion des Gesichts verteilen (aber auch häufig den Rumpf und die Kopfhaut und seltener die Extremitäten betreffen, mit einer lichtexponierten Verteilung). Histologisch werden körnige Ablagerungen entlang der dermalen-epidermalen Grenzfläche sowie interzelluläre Ablagerungen in der oberen Epidermis beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Fokale dermale Aplasie/Hypoplasie (Focal dermal aplasia/hypoplasia)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Pemphigus foliaceus

Beschreibung:

Eine seltene superfizielle Pemphiguserkrankung, die durch multiple, juckende, schuppende, verkrustete Hauterosionen mit schuppigen, umschriebenen Flecken gekennzeichnet ist, die meist im Gesicht, auf der Kopfhaut, am Rumpf und an den Extremitäten lokalisiert sind und oft einen erythematösen Untergrund aufweisen. Eine Beteiligung der Schleimhäute wird nur selten beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Häufig (79-30%):
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Erythroderma (Erythroderma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Pustel (Pustule)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Serpiginöse kutane Läsion (Serpiginous cutaneous lesion)

Pemphigus, paraneoplastischer

Beschreibung:

Eine seltene Form einer autoimmunen bullösen Hauterkrankung, die durch polyformative Hautläsionen gekennzeichnet ist, die typischerweise an den Mundschleimhäuten beginnen und im Allgemeinen mit Lymphomen oder chronischer lymphatischer Leukämie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Häufig (79-30%):
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Sarkom (Sarcoma)

Pemphigus vulgaris

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die durch schmerzhafte, schlaffe Blasen und Erosionen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist und vorwiegend den Wangenbereich betrifft, mit oder ohne Ausdehnung auf die Epidermis. Seltener sind die Schleimhäute des Kehlkopfes, der Speiseröhre, der Bindehaut, der Nase, der Genitalien und des Anus betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Desmoglein-3-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-3 antibody positivity)
    • Suprabasale Spaltung (Suprabasal cleavage)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ängste (Anxiety)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Anti-Desmoglein-1-Antikörper-Positivität (Anti-desmoglein-1 antibody positivity)
    • Depression (Depression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)

Pendred-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale, genetisch bedingte Schwerhörigkeit mit variablen klinischen Verlauf, die durch beidseitige Schallempfindung-Schwerhörigkeit und euthyreoter Struma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Hypoplasie der Cochlea (Hypoplasia of the cochlea)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Goiter (Goiter)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nephropathie (Nephropathy)

Penisagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Anomalie des Kloakens (Cloacal abnormality)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Beidseitige Nierenhypoplasie (Bilateral renal hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Harnröhrenfistel (Urethral fistula)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Zystische Nierendysplasie (Cystic renal dysplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Urethralatresie, männlich (Urethral atresia, male)
    • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Penoskrotale Transposition

Beschreibung:

Die penoskrotale Transposition (PST) ist eine seltene angeborene Genitalanomalie, bei der das Skrotum über und vor dem Penis positioniert ist. Die PST kann mit einem breiten Spektrum von Anomalien aufwarten, die von einfachem 'Shawl-Skrotum' (Doughnut-Scrotum) bis hin zu sehr komplexen extremen Transpositionen mit kraniofazialen, zentralnervösen, kardialen, gastrointestinalen, urologischen und anderen genitalen (nicht absteigende Hoden, Hypospadien, Chordee) Fehlbildungen reichen. Wachstumsmangel und Intelligenzminderung sind ebenfalls zu beobachten (60% der Fälle).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Penoskrotale Transposition (Penoscrotal transposition)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Häufig (79-30%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)

Pentasomie X

Beschreibung:

Die Pentasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben drei zusätzliche X-chromosomen (49, XXXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Pentosurie

Beschreibung:

Die Pentosurie ist ein angeborener Stoffwechseldefekt mit Ausscheidung von täglich 1-4 g L-Xylulose (einer Pentose) im Urin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Kohlenhydratgehalt im Urin (Abnormal urine carbohydrate level)
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale zirkulierende Kohlenhydratkonzentration (Abnormal circulating carbohydrate concentration)

Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica

Beschreibung:

Der Pericard- und Diaphragma-Defekt ist eine seltene Kombination von fehlendem Perikard mit angeborenem Zwerchfelldefekt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fehlendes linkes Hemidiaphragma (Absent left hemidiaphragm)
    • Teilweises Fehlen des Herzbeutels am Zwerchfell (Partial diaphragmatic absence of pericardium)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Periorale Myoklonie mit Absencen

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch Absence-Anfälle mit perioraler Myoklonie als Hauptanfallstyp gekennzeichnet ist, begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, die vor oder zusammen mit den Absence-Anfällen auftreten. Das Bewusstsein ist in der Regel beeinträchtigt, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaß. Zu den weiteren klinischen Merkmalen dieses Syndroms zählen Status epilepticus (häufig beobachtet), schlechtes Ansprechen auf Antiepileptika und eine Persistenz der Anfälle bis ins Erwachsenenalter bei normalem neurologischem Status und Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Myoklonien der Augenlider (Eyelid myoclonias)
    • Kinn-Myoklonus (Chin myoclonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)

Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit

Beschreibung:

Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine systemische Erkrankung, die durch die Assoziation der Merkmale des Waardenburg-Shah-Syndroms (WSS) mit neurologischen Merkmalen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ileus (Ileus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)

Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Mitochondriale Schwellung (Mitochondrial swelling)
    • Fortschreitende distale Muskelschwäche (Progressive distal muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)

Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor

Beschreibung:

Eine seltene, aggressive, maligne Neoplasie, die durch eine multilobuläre und meist schlecht definierte, oft nekrotische, feste Masse gekennzeichnet ist. Sie kann an jeder anatomischen Stelle (mit Ausnahme des Zentralnervensystems) auftreten und besteht aus kleinen, runden, wenig differenzierten Zellen mit oder ohne Homer-Wright-Rosetten, die einen unterschiedlichen Grad an neuroektodermaler Differenzierung aufweisen. Die Manifestationen unterscheiden sich je nach Lokalisation, wobei eine osteolytische Zerstörung häufig ist, wenn sie vom Knochen ausgeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peripheres primitives neuroektodermales Neoplasma (Peripheral primitive neuroectodermal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhter Spiegel des Karzinom-Antigens 125 (Elevated carcinoma antigen 125 level)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Anomalien der Kopfhaut (Abnormality of the scalp)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anämie (Anemia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Aszites (Ascites)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Abnormität der Brustwirbelsäule (Abnormality of the thoracic spine)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des oberen Kleinhirnstiels (Abnormality of the superior cerebellar peduncle)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Neoplasma des Hodensacks (Neoplasm of the scrotum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)

Peritoneale Inklusionszyste

Beschreibung:

Das Peritoneale zystische Mesotheliom ist ein seltener benigner Tumor und gekennzeichnet durch Bildung einer Vielzahl zystischer Tumormassen im Abdomen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Peritonitis (Peritonitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)

Peritonealkarzinom, primäres

Beschreibung:

Das primäre peritoneale Karzinom (PPC) ist ein seltener maligner Tumor der Peritonealhöhle. Sein Ursprung liegt außerhalb der Ovarien, aber es ähnelt klinisch und histologisch fortgeschrittenen Stadien des serösen Ovarial-Karzinoms (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Peritonealmesotheliom, malignes

Beschreibung:

Das Maligne peritoneale Mesotheliom ist ein primäres Malignom des Peritoneums, das in den Deckzellen (Mesothel) des Peritoneums entsteht. Es macht 10-30% aller malignen Mesotheliome aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Aszites (Ascites)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Peritonitis (Peritonitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ileus (Ileus)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Pedalödem (Pedal edema)

Perlman-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Perry-Syndrom

Beschreibung:

Das Perry-Syndrom ist eine seltene erbliche Neurodegenerative Krankheit mit schnell progredientem früh einsetzenden Parkinsonismus, zentraler Hypoventilation, Gewichtsverlust und Depression.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Apathie (Apathy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Depression (Depression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Demenz (Dementia)

Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom mit offenem Ductus arteriosus, bikuspidaler Aortenklappe und Handfehlbildungen ist ein sehr seltenes Herz-Hand-Syndrom (siehe dort). Es ist gekennzeichnet durch verschiedene kardiovaskuläre Anomalien, darunter offener Ductus arteriosus, bikuspidale Aortenklappe und Pseudokoarktation der Aorta in Verbindung mit Handfehlbildungen wie Brachydaktylie und Störungen des ulnaren Strahls (z. B. Hypoplasie des 5. Metakarpale). Die Störung wird wahrscheinlich autosomal-dominant vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Pseudocoarctation der Aorta (Pseudocoarctation of the aorta)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Kurzer Finger oder Zeh (Short digit)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch ein meist einseitiges Versagen der Rückbildung einer fetalen okulären Gefäßkomponente, der Tunica vasculosa lentis und/oder des hyaloiden Systems gekennzeichnet ist und zu einem anterioren (mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom) oder posterioren Subtyp (u. a. mit Mikrophthalmie, Leukokorie, Katarakt, Glaukom, verlängerten Ziliarfortsätzen, flacher Vorderkammer und retrolentalen fibrovaskulären Membranen) führt. Die meisten Patienten weisen eine Kombination der beiden Subtypen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Gliaüberreste vor dem Sehnervenkopf (Glial remnants anterior to the optic disc)
    • Hyaloidgefäßreste und retrolentale Masse (Hyaloid vascular remnant and retrolental mass)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Phthisis bulbi (Phthisis bulbi)
    • Flache vordere Augenkammer (Shallow anterior chamber)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blutungen aus dem Auge (Hemorrhage of the eye)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Blindheit (Blindness)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)

Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch einen im Allgemeinen tiefen, schlecht lokalisierten, anhaltenden Gesichtsschmerz gekennzeichnet ist, der keine Merkmale einer kranialen Neuralgie aufweist und nicht auf eine andere Störung zurückgeführt werden kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Dumpf (Dull)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brennender Mund (Burning mouth)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Depression (Depression)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Pest

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Karbunkel (Carbuncle)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Delirium (Delirium)
    • Ängste (Anxiety)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rissige Lippe (Chapped lip)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Depression (Depression)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Koma (Coma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ödeme (Edema)
    • Vergrößerter mesenterialer Lymphknoten (Enlarged mesenteric lymph node)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Peters-Anomalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Ausdünnung der Descemet-Membran (Thinning of Descemet membrane)
    • Vordere Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior synechiae of the anterior chamber)
    • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
    • Zentrale Eintrübung der Hornhaut (Central opacification of the cornea)
  • Häufig (79-30%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Strabismus (Strabismus)

Peters plus-Syndrom

Beschreibung:

Das Peters-Plus-Syndrom ist ein autosomal-rezessiv vererbter syndromaler Entwicklungsdefekt des Auges, der durch einen variablen Phänotyp gekennzeichnet ist. Dieser umfasst die Peters-Anomalie (s. dort) und andere Anomalien des vorderen Augenabschnitts, kurze Gliedmaßen, Extremitätenanomalien (d.h. Rhizomelie und Brachydaktylie), charakteristische Gesichtszüge (Oberlippe mit Amorbogen, kurze Palpebralfissuren), Lippen-/Gaumenspalte und leichte bis schwere Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung. Andere assoziierte Anomalien, die bei einigen Patienten berichtet werden, sind angeborene Herzfehler (Hypoplastisches Linksherzsyndrom, Fehlen der rechten Lungenvene, bikuspide Pulmonalklappe), urogenitale Anomalien (Hydronephrose, renale Hypoplasie, Nieren- und Harnröhrenduplikation, multizystische dysplastische Nieren, glomerulozystische Nieren) und angeborene Hypothyreose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Synechien der vorderen Augenkammer (Anterior chamber synechiae)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Mikrotie, zweiter Grad (Microtia, second degree)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Iridoretinales Kolobom (Iridoretinal coloboma)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lungenvenen (Abnormal pulmonary vein morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Bikuspidale Pulmonalklappe (Bicuspid pulmonary valve)

Peutz-Jeghers-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes intestinales Polyposis-Syndrom, das durch die Entwicklung charakteristischer hamartomatöser Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt und durch mukokutane Pigmentierung gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung birgt ein deutlich erhöhtes Risiko für gastrointestinale und extraintestinale Malignome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Makula (Macule)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Melanonychie (Melanonychia)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Neoplasma der Nase (Neoplasm of the nose)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Erbrechen (Vomiting)

PFAPA-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)

Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom

Beschreibung:

Das Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom ist ein sehr seltenes Dysmorphie-Syndrom, das bei 2 Geschwistern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, auffälliges Gesicht, Schmelzhypoplasie, progrediente Gelenksteife, hohe Stimme, becherförmige Ohren, enge Lidspalten, Epikanthus und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Pfeiffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine Akrozephalosyndaktylie in Verbindung mit Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, Hand- und Fußfehlbildung mit einem breiten Spektrum an klinischer Ausprägung und Schweregrad. Die meisten der betroffenen Patienten zeigen verschiedene andere assoziierte Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Pfeiffer-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Bicoronale Synostose (Bicoronal synostosis)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pfeiffer-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abweichung des Daumens (Deviation of the thumb)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Pfeiffer-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hallux varus (Hallux varus)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

PGM3-CDG

Beschreibung:

PGM3-CDG ist eine seltene angeborene Störung der Glykosylierung mit angeborener oder sich im Kindesalter manifestierenden wiederkehrenden bakteriellen und viralen Infektionen, entzündliche Hautkrankheiten, atopische Dermatitis und atopische Diathesen sowie einen deutlichen Anstieg des Serum-IgE. Eine frühe neurologische Beeinträchtigung ist vorhanden, einschließlich Entwicklungsverzögerung, geistiger Retardierung, Ataxie, Dysarthrie, sensorineuraler Schwerhörigkeit, Myoklonus und Krampfanfälle. PGM3-CDG wird durch Mutationen im PGM3-Gen verursacht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verminderte antigenspezifische T-Zell-Proliferation (Reduced antigen-specific T cell proliferation)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Leichte neurosensorische Schwerhörigkeit (Mild neurosensory hearing impairment)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Abnormales CD4:CD8-Verhältnis (Abnormal CD4:CD8 ratio)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
    • Wiederkehrende Pilzinfektionen (Recurrent fungal infections)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnormaler Anteil an CD8-T-Zellen (Abnormal proportion of CD8 T cells)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Asthma (Asthma)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

PHACE-Syndrom

Beschreibung:

PHACE steht als Akronym für ein Syndrom mit Hirnfehlbildungen in der hinteren (posterior) Schädelgrube, großen Hämangiomen im Gesicht, anatomischen Anomalien der Hirnarterien, Coarctatio aortae und anderen Herz(cardiac)fehlern und Augen(eye)-Anomalien. Wenn auch Anomalien des Sternum bestehen, spricht man von PHACES. In der letzten Zeit wurden dem klinischen Spektrum des PHACE-Syndroms zwei weitere Symptome zugeordnet: Stenose von Gefäßen an der Schädelbasis und segmentale longitudinale Ausweitung der Carotis interna.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Linsenkolobom (Lens coloboma)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)

Phakomatosis pigmento-keratotica

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Linearer Nävus sebaceus (Linear nevus sebaceous)
    • Heller Nävus (Nevus spilus)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Hämatrophie (Hemiatrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Nieren-Übergangszellkarzinom (Renal transitional cell carcinoma)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Phakomatosis pigmentovascularis

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten eines ausgedehnten vaskulären Nävus (typischerweise Naevus flammeus) und eines pigmentären Nävus gekennzeichnet ist, möglicherweise in Verbindung mit einer Vielzahl anderer kutaner Nävi und mit oder ohne extrakutaner Beteiligung (am häufigsten des zentralen Nervensystems, der Augen oder des Bewegungsapparats). Auf der Grundlage phänotypischer Merkmale werden mehrere Subtypen unterschieden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)

Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres

Beschreibung:

Die Hereditären Paragangliome-Phäochromozytome (PGL/PCC) sind seltene neuroendokrine Tumoren, die als Paragangliome (in beliebigen Paraganglien zwischen Schädelbasis und Beckenboden) und als Phäochromozytome (Nebennierenmark-Paragangliome; s. dort) in Erscheinung treten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aniridie (Aniridia)

PHAVER-Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessives Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Pterygium an den Gliedmaßen, Herzanomalien, Wirbelkörperdefekten, Ohranomalien und Radialdefekten gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pterygium (Pterygium)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Phelan-McDermid-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rezidivierende Pyelonephritis (Recurrent pyelonephritis)
    • Zahnenge (Dental crowding)

Phenobarbital-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Abnorme Nasenbasis (Abnormal nasal base)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aplasie/Hypoplasie der Finger (Aplasia/Hypoplasia of fingers)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)

Phenylketonurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phenylalaninurie (Phenylalaninuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Muffiger Körpergeruch (Musty odor)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)

Phenylketonurie, klassische

Beschreibung:

Die klassische Phenylketonurie, eine schwere Form der Phenylketonurie (PKU), ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin und gekennzeichnet durch schweres intellektuelles Defizit und neuropsychiatrische Komplikationen der unbehandelten Patienten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Autism (Autism)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Grauer Star (Cataract)

Phenylketonurie, maternale

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels, der als angeborener Fehler des Aminosäurestoffwechsels gekennzeichnet ist durch die Entwicklung von Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, angeborener Herzerkrankung, Gesichtsdysmorphie und Intelligenzminderung bei nicht-phenylketonurischen Nachkommen von Müttern mit überschüssigen Phenylalanin (Phe)-Konzentrationen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch variable Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Übergewicht oder Adipositas, Verhaltensauffälligkeiten (einschließlich Hyperaktivität, aggressivem Verhalten, Angstzuständen, Stimmungsstörungen oder autistischen Zügen) und Gesichtsdysmorphien (u. a. hohe Stirn, volle Augenbrauen und/oder Synophrys, hochgezogene Nase und fleischige Ohren) gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Hypotonie, Augenanomalien, Anomalien der Finger und Zehen, Gelenkhypermobilität oder abnorme Pigmentierung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann leichte, unspezifische Anomalien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Häufig (79-30%):
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

Phokomelie Typ Schinzel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kreuzbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sacrum)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Talipes (Talipes)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die mit Hyperurikämie und Hyperurikosurie einhergeht und zwei Formen umfasst: eine früh auftretende schwere Form, die durch Gicht, Urolithiasis und neurologische Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, und eine milde, spät auftretende Form ohne neurologische Beteiligung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde

Beschreibung:

Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthritis (Arthritis)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Crystalluria (Crystalluria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 4 (Stage 4 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere

Beschreibung:

Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Gicht (Gout)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die beiden beschriebenen Fälle sind bisher klinisch gekennzeichnet durch Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, therapieresistente Krämpfe und Muskelhypertonie

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Piebaldismus

Beschreibung:

Piebaldismus ist eine seltene kongenitale Pigmentstörung der Haut und gekennzeichnet durch hypo- und depigmentierte Hautareale (Leukoderma) an verschiedenen Stellen des Körpers, vor allem an Stirn, Brustkorb, Abdomen, Oberarmen und unteren Extremitäten, in Verbindung mit einer weißen Stirnlocke (Poliosis) und in einigen Fällen mit hypopigmentierten und depigmentierten Augenbrauen und Wimpern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Piebaldismus (Piebaldism)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Häufig (79-30%):
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Piebaldismus - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Makula (Macule)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)

Pierpont-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes multiples kongenitales Anomalien-/Dysmorphie-Syndrom, das durch axiale Hypotonie nach der Geburt, anhaltende Fütterungsschwierigkeiten, mäßige bis schwere globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle (insbesondere Absence-Anfälle), fetale Ballen an den Fingerspitzen, anteromediale plantare Fettpolster an den Fersen und tiefe palmare und plantare Furchen gekennzeichnet ist.Im Laufe der Zeit können die Fettpolster weniger ausgeprägt werden und verschwinden. Zusätzliche Charakteristika sind ausgeprägte kraniofaziale Dysmorphien, insbesondere ein breites Gesicht mit hoher Stirn, ein hoher vorderer Haaransatz, schmale Lidspalten, die beim Lächeln die Form eines Halbmondes annehmen, ein breiter Nasenrücken und eine breite Nasenspitze mit antevertierten Nasenlöchern, eine leichte Mittelgesichtshypoplasie, ein langes, glattes Philtrum, dünne Oberlippenvermillion, kleine, weit auseinander stehende Zähne und ein flacher Hinterkopf/Mikrozephalie/Brachyzephalie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Atrophie/Degeneration, die das zentrale Nervensystem betrifft (Atrophy/Degeneration affecting the central nervous system)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Übermäßige Faltenbildung der Palmarhaut (Excessive wrinkling of palmar skin)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung im Kopf- und Halsbereich, die durch die Kombination von Retrognathie und Glossoptose mit oder ohne Gaumenspalte und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stridor (Stridor)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Cor pulmonale (Cor pulmonale)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)

Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Oligodaktylie der Hand (Hand oligodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Pili bifurcati

Beschreibung:

Pili bifurcati sind eine ungewöhnliche transitorische Haarschaftdysplasie mit segmentaler Verdoppelung des Haarschaftes: Durch Verzweigung werden zwei parallele Äste gebildet, die sich wieder zu einem einzigen Schaft verbinden. Jeder Ast ist von seiner eigenen Kutikula bedeckt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)

Pili gemini

Beschreibung:

Mit Pili gemini wird eine Situation beschrieben, in der sich die Papillenspitze eines Haarfollikels während der Anagen-Phase aufspaltet und danach zwei Haarschäfte aus einem einzelnen Haarkanal herauswachsen. Eine Papillenspitze, die sich in mehrere Spitzen aufteilt, produziert mehrere Haarschäfte. Diese Situation wird Pili multigemini genannt. Pili gemini oder multigemini können in jedem Haartyp auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • In unregelmäßigen Abständen abgeflachte und um 180 Grad um die eigene Achse gedrehte Haarschäfte (Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)

Pili torti

Beschreibung:

Pili torti ist eine Anomalie des Haarschaftes: Die Haare sind flach und in unregelmäßigen Intervallen gedreht. Bei Geburt sind die Haare noch normal, hören im Verlauf zunehmend auf zu wachsen und werden brüchig. Pili torti treten entweder isoliert oder assoziiert mit Syndromen (z.B. Menkes-Krankheit oder Bazex-Syndrom (s.diese Termini)) auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)

Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die durch kongenitale Onychodystrophie (insbesondere des distalen Nagels) und schwere Hypotrichose mit Alopezie der Augenbrauen, Wimpern und Körperhaare gekennzeichnet ist. Kopfhaut, Bart, Scham- und Achselhaar sind brüchig und zeigen in der Elektronenmikroskopie ein verdrehtes Muster. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Keloide (Keloids)
    • Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)

Pilomatrixom

Beschreibung:

Ein Pilomatrixom ist ein seltener und gutartiger Haarzell-Tumor, der hauptsächlich bei jungen Erwachsenen (normalerweise mit unter 20 Jahren) auftritt und als ein 3-30mm großer, schmerzloser, fester, beweglicher, tiefer dermaler oder subkutaner Tumor charakterisiert ist, der am häufigsten am Kopf, Hals oder den oberen Extremitäten auftritt. Wenn oberflächlich, färben die Tumore die Haut blau-rot. Multiple Pilomatrixome sind bei der Myotonen Dystrophie, dem Gardner-Syndrom, dem Rubinstein-Taybi-Syndrom und dem Turner-Syndrom zu beobachten (s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)

Pineoblastom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zirbeldrüse (Pinealoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Verkalkungen in der Mittellinie des Gehirns (Midline brain calcifications)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigte Konvergenz (Impaired convergence)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Lethargie (Lethargy)

Pineozytom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Pitt-Hopkins-Syndrom

Beschreibung:

Das Pitt-Hopkins-Syndrom (PHS) ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von Intelligenzminderung, charakteristischen fazialen Dysmorphien und abnormer und unregelmäßiger Atmung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopie (Myopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Mutismus (Mutism)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ausbleiben des Durchbruchs der bleibenden Zähne (Failure of eruption of permanent teeth)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Echolalie (Echolalia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Kleine Großhirnrinde (Small cerebral cortex)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Dreieckige Nasenspitze (Triangular nasal tip)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)

Pituizytom

Beschreibung:

Ein glialer Tumor, der von den Pituizyten (spezifische Gliazellen der Neurohypophyse) ausgeht. Er ist durch eine sellare oder suprasellare Gewebeverdichtung gekennzeichnet, die mit klinischen Symptomen einhergehen, die auf den Masseneffekt zurückzuführen sind. Typische Manifestationen sind Sehstörungen, Kopfschmerzen und Hypopituitarismus. Hypophysentumore sind niedriggradige Tumore, die nach vollständiger Resektion eine gute Prognose haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pituizytom (Pituicytoma)
    • Neoplasma des Hypophysenhinterlappens (Neoplasm of the posterior pituitary)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Impotenz (Impotence)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Abnormität des zirkulierenden Adrenocorticotropinspiegels (Abnormality of circulating adrenocorticotropin level)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)

Pityriasis rubra pilaris

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Papel (Papule)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Subunguale Hyperkeratose (Subungual hyperkeratosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Pustel (Pustule)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)

PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende progressive Leukoenzephalopathie, Mikrozephalie, eine schwere globale Entwicklungsverzögerung und Spastizität auszeichnet, die zu Quadriparese und Haltungsfehlbildungen führt. Weitere Merkmale sind ein abnorm übertriebener Schreckreflex, Krampfanfälle, Dystonie und Hypomimie oder Amimie sowie fortschreitende Fehlbildungen des Brustkorbs und Kontrakturen der großen und Überstreckbarkeit der kleinen Gelenke. Ein dünnes Corpus callosum ist ein auffälliges Merkmal in der Bildgebung des Gehirns, zusätzlich zu den Anomalien der weißen Substanz, die mit einer Leukoenzephalopathie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene hämorrhagische Erkrankung, die auf einem konstitutionellen Defekt der hämostatischen Faktoren beruht und durch eine vorzeitige Lyse von Blutgerinnseln und eine mäßige Blutungsneigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Reduziertes Plasminogenaktivator-Inhibitor-1-Antigen (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 antigen)
    • Verminderte Alpha-2-Antiplasmin-Aktivität (Reduced alpha-2-antiplasmin activity)
    • Verringertes Niveau des Gewebeplasminogenaktivators (Decreased level of tissue plasminogen activator)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Verminderte Aktivität des Plasminogenaktivator-Inhibitors 1 (Reduced plasminogen activator inhibitor 1 activity)
    • Verminderter Plasminogenspiegel (Decreased level of plasminogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Orale Blutungen (Oral bleeding)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Hämatom der Nabelschnur (Umbilical cord hematoma)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Epiduralblutung (Epidural hemorrhage)
    • Myokardiale Fibrose (Myocardial fibrosis)
    • Hämoperitoneum (Hemoperitoneum)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Intramuskuläres Hämatom (Intramuscular hematoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Plattenepithelkarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Das Plattenepithelkarzinom des Analkanals ist ein seltene epitheliale intestinale Neoplasie, die von Plattenepithelzellen im Analkanal ausgeht und ein variables makroskopisches Erscheinungsbild aufweist, das von kleinen, gutartigen Läsionen (die Fissuren, Hämorrhoiden oder anorektale Fisteln imitieren) bis hin zu einem großen, exophytischen oder ulzerierenden Tumor reicht, der im Analkanal lokalisiert ist. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Schwierigkeiten bei der Defäkation, anale Blutungen, Schmerzen und/oder Ausfluss aufweisen und haben oft eine Vorgeschichte mit chronischen Analfisteln und -abszessen, Morbus Crohn, Hämorrhoiden oder, besonders bei jüngeren Patienten, eine Immunsuppression (z. B. HIV-Infektion). Ein Zusammenhang mit einer HPV-Infektion wird häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Plattenepithelkarzinom des Analkanals (Anal canal squamous cell carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Papillom (Papilloma)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Analstenose (Anal stenosis)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)

Plattenepithelkarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Plattenepithelkarzimon (ESCC) ist ein Typ des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort), der jeden Teil der Speiseröhre befallen kann, jedoch in der Regel im oberen oder mittlerem Drittel auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Plazentabett-Tumor (PSST)

Beschreibung:

Der Trophoblastentumor am Plazentaansatz ist ein seltener Schwangerschafts-Trophoblastentumor (GTT; s. dort), der sich am Implantationsort der Plazenta entwickelt. Er tritt nur nach Schwangerschaft, Abruptio oder Fehlgeburt auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriges mütterliches Serum-Choriongonadotropin (Low maternal serum chorionic gonadotropin)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Plazentainsuffizienz

Beschreibung:

Eine seltene geburtshilfliche Erkrankung, die durch eine unzureichende Durchblutung der Plazenta während der Schwangerschaft gekennzeichnet ist und zu einer verminderten transplazentaren Versorgung des Fötus mit Sauerstoff und Nährstoffen führt, was in der Folge zu einer Wachstumsretardierung des Fötus, zu lebensbedrohlichen Zuständen oder sogar zum Tod führen kann. Zu den mütterlichen Risikofaktoren gehören Präeklampsie, Schwangerschaftsdiabetes und Rauchen.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Blutgefäße der Nabelschnur (Abnormal umbilical cord blood vessels)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Autism (Autism)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Bluthochdruck bei Müttern (Maternal hypertension)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Eklampsie (Eclampsia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Form der Epidermolysis bullosa simplex, die durch eine primär akrale Blasenbildung gekennzeichnet ist und typischerweise bei der Geburt beginnt. Die Patienten weisen Hämatome ohne adäquate Traumata, hämorrhagische Blasenbildung und Onychogryphose auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Palmoplantare Blasenbildung (Palmoplantar blistering)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien der Beckenorgane (Abnormality of the abdominal organs)

Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine proximale Muskelschwäche gekennzeichnet ist, die in der frühen Kindheit auftritt (mit gelegentlichen Stürzen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und einen progressiven Verlauf hat, der zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Erwachsenenalter führt. In seltenen Fällen wurde auch über Muskelatrophie und multiple Kontrakturen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Axiale Muskelatrophie (Axial muscle atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelhypertrophie der proximalen oberen Gliedmaßen (Proximal upper limb muscle hypertrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Beidseitige Gesichtslähmung (Bilateral facial palsy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Beugung der Halswirbelsäule aufgrund von Kontrakturen der hinteren Halswirbelmuskeln (Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Bronchiolitis (Bronchiolitis)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Pleonosteose Leri

Beschreibung:

ANPM

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Strabismus (Strabismus)

Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie

Beschreibung:

Das Syndrom mit plötzlichem Kindstod und Hodendysgenesie (SIDDT) ist eine schon für Kleinkinder letale Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Plummer-Vinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Speiseröhrensteg (Esophageal web)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Blässe (Pallor)
    • Glossitis (Glossitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Geophagie (Geophagia)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)

PMM2-CDG

Beschreibung:

PMM2-CDG (vormals CDG-Ia) ist die häufigste Form der angeborenen Störung der N-Glykosylierung und zeichnet sich durch Kleinhirndysfunktion, abnormale Fettverteilung, invertierte Brustwarzen, Schielen und Hypotonie aus. Es lassen sich 3 Formen von PMM2-CDG unterscheiden: der infantile multisystemische Typ, der spätinfantile und kindliche Ataxie-intellektuelle Invaliditätstyp (3-10 Jahre alt) und der erwachsene stabile Invaliditätstyp. Säuglinge entwickeln in der Regel Ataxie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und extraneurologische Manifestationen, einschließlich Gedeihstörungen, Enteropathie, Leberfunktionsstörungen, Gerinnungsstörungen und Herz- und Nierenbeteiligung. Der Phänotyp ist jedoch sehr variabel und reicht von Säuglingen, die im ersten Lebensjahr sterben, bis hin zu leicht betroffenen Erwachsenen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderte Faktor-IX-Aktivität (Reduced factor IX activity)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Verlust der Photorezeptorschicht im Makula-OCT (Photoreceptor layer loss on macular OCT)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Vermindertes thyroxinbindendes Globulin (Reduced thyroxin-binding globulin)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperplastische große Schamlippen (Hyperplastic labia majora)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Aplasie des Eierstocks (Aplasia of the ovary)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Fieber (Fever)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Beeinträchtigte antigenspezifische Reaktion (Impaired antigen-specific response)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Anasarca (Anasarca)

PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 17, die durch eine Kombination von Merkmalen des 17p11.2-Mikroduplikationssyndroms und der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen im Kindesalter eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Fütterungsschwierigkeiten und Gedeihstörungen sowie im Kindesalter eine periphere Neuropathie mit Schwäche oder Atrophie der distalen Extremitäten, Gangstörungen, Sensibilitätsverlust, verminderten oder fehlenden tiefen Sehnenreflexen an den Knöcheln und Fehlbildungen der Füße. Gesichtsdysmorphien, Herz- und Nierenanomalien sowie Syringomyelie können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Pneumonie, chronische, des Kindesalters

Beschreibung:

Die chronische Pneumonitis des Kleinkindalters ist eine seltene pädiatrische Form der interstitiellen Lungenerkrankung (ILD; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
    • Verminderte forcierte Vitalkapazität (Reduced forced vital capacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)

Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form

Beschreibung:

Die Idiopathische akute eosinophile Pneumonie (IAEP) ist eine eosinophile Pneumonie mit unbekannter Ursache. Charakteristisch sind: Akute febrile hypoxische Atemstörung, diffuse Infiltrate im Röntgenbild, pulmonale Eosinophilie, keine gleichzeitige Allergie oder Infektion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Husten (Cough)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)

Pneumonie, interstitielle, akute

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Noduläres Muster auf pulmonalem HRCT (Nodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Retikulonoduläres Muster auf dem pulmonalen HRCT (Reticulonodular pattern on pulmonary HRCT)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Interlobuläre Septumverdickung auf dem pulmonalen HRCT (Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Fieber (Fever)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)
    • Subpleurale Wabenbildung (Subpleural honeycombing)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Atelektase (Atelectasis)

Pneumonie, interstitielle, lymphoide

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische interstitielle Pneumonie, die durch eine diffuse, dichte, polyklonale Lymphoidzellinfiltration des pulmonalen Interstitiums und der Lufträume gekennzeichnet ist, mit hoher Prävalenz bei Patienten mit Immundysregulation. Die anfänglichen Symptome sind unspezifisch und umfassen Dyspnoe und Husten. Der klinische Verlauf ist sehr unterschiedlich und reicht von spontaner Rückbildung bis hin zu fortschreitendem, tödlichem Atemversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Zentrilobuläre Mattglaseintrübung auf dem Lungen-HRCT (Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Subpleurale interstitielle Verdickung (Subpleural interstitial thickening)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Pneumonie, kryptogene organisierende

Beschreibung:

Die Kryptogene organisierende Pneumonie (COP) oder Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie (BOOP) ist eine Form der idiopathischen interstitiellen Lungenentzündung, die pathologisch durch die organisierende Pneumonie (OP) gekennzeichnet ist, die mit unspezifischen grippeähnlichen Symptomen sowie Husten und Atemnot auftritt und bei der keine ätiologisches Ursache gefunden wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumomediastinum (Pneumomediastinum)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte

Beschreibung:

Die Staphylokokken-induzierte nekrotisierende Pneumonie ist eine seltene, bakterielle, pulmonale Infektionskrankheit, die durch einen Panton-Valentin-Leukozidin-produzierenden Staphylococcus aureus-Stamm verursacht wird und durch schweres Atemversagen, ausgedehnte, schnell fortschreitende Pneumonie und hämorrhagische Lungennekrosen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit grippeähnlichen Symptomen wie Fieber, Husten und Brustschmerzen sowie Hämoptyse, Hypotonie, Leukopenie und schweren respiratorischen Symptomen, die sich schnell zu einem akuten Atemnotsyndrom und septischem Schock weiterentwickeln. Eine hohe Sterblichkeit ist damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schock (Shock)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Verwirrung (Confusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)

Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische

Beschreibung:

Eine schwere interstitielle Lungenerkrankung, die durch einen schleichenden Beginn mit subakuten oder chronischen unspezifischen Atemwegsmanifestationen (Dyspnoe, Husten, Keuchen) gekennzeichnet ist, die häufig mit systemischen Manifestationen (Müdigkeit, Unwohlsein, Gewichtsverlust) und einer Asthmaanamnese (bei bis zur Hälfte der Patienten) einhergehen. In den meisten Fällen liegt eine Eosinophilie vor, in der Regel mit mehr als 1000 Zellen/mm3.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
  • Häufig (79-30%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Eosinophilie im Sputum (Sputum eosinophilia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
    • Asthma (Asthma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Pneumozystose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Pneumocystis jirovecii-Pneumonie (Pneumocystis jirovecii pneumonia)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kombiniertes Zysten- und Schliffbild auf dem HRCT der Lunge (Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Neutrophilenzahl (Abnormal neutrophil count)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infektionserreger im Blutkreislauf (Bloodstream infectious agent)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)

POEMS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Physiologische Anomalien der Haut (Abnormality of skin physiology)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Sklerose des Fußknochens (Sclerosis of foot bone)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Schmerz (Pain)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Ödeme (Edema)
    • Aszites (Ascites)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Plethora (Plethora)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Glomeruloides Hämangiom (Glomeruloid hemangioma)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)

Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Poikilodermie, die sich durch eine im Säuglingsalter beginnende vesikopustuläre Erscheinung an Händen und Füßen und eine weit verbreitete ekzematöse Dermatitis auszeichnet (die sich beide im Laufe der Kindheit spontan zurückbilden), sowie durch eine sich allmählich entwickelnde diffuse Poikilodermie mit gestreifter und netzartiger Atrophie (mit Ausnahme des Gesichts, der Kopfhaut und der Ohren) und der Entwicklung keratotischer Papeln an Händen, Füßen, Ellenbogen und Knien, die in der frühen Kindheit beginnt. Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Papel (Papule)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Pustel (Pustule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Orale Leukoplakie (Oral leukoplakia)
    • Abnorme Pigmentierung der Mundschleimhaut (Abnormal pigmentation of the oral mucosa)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Abnormität des Präputiums (Abnormality of the preputium)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Übergangszellkarzinom der Harnblase (Transitional cell carcinoma of the bladder)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Trismus (Trismus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Poland-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch ein einseitiges, vollständiges oder teilweises Fehlen des Musculus pectoralis major (und oft auch des Musculus minor), ipsilaterale Brust- und Brustwarzenanomalien, eine Hypoplasie des subkutanen Brustgewebes, das Fehlen von Brust- und Achselhaaren gekennzeichnet ist und möglicherweise von Defekten der Brustwand und/oder der oberen Gliedmaßen begleitet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Fehlender Musculus pectoralis minor (Absence of pectoralis minor muscle)
    • Unilaterale Brachydaktylie (Unilateral brachydactyly)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Aplasie/Hypoplasie des Brustbeins (Aplasia/Hypoplasia of the sternum)
    • Myopie (Myopia)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Ureterozele (Ureterocele)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Poliomyelitis

Beschreibung:

Poliomyelitis ist eine Virusinfektion, die durch einen der drei Serotypen des humanen Poliovirus verursacht wird, das zur Familie der Enteroviren gehört.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Beeinträchtigung der Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) (Impairment of activities of daily living)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Fehlende Mandeln (Absent tonsils)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufregung (Agitation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Koma (Coma)
    • Verwirrung (Confusion)

Polyangiitis, mikroskopische

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche, nekrotisierende, systemische Vaskulitis, die vorwiegend kleine Gefäße (d. h. kleine Arterien, Arteriolen, Kapillaren, Venolen) in mehreren Organen betrifft, darunter die Niere, die Lunge, die Haut und die peripheren Nerven.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)
    • Halbmondförmige Glomerulonephritis (Crescentic glomerulonephritis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anti-Proteinase 3 Antikörper-Positivität (Anti-proteinase 3 antibody positivity)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Abnorme Urinzytologie (Abnormal urine cytology)
    • Anti-Neutrophilen-Elastase Antikörper-Positivität (Anti-neutrophil elastase antibody positivity)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Anti-Myeloperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-myeloperoxidase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Episkleritis (Episcleritis)

Polyarteriitis nodosa

Beschreibung:

Eine seltene systemische Erkrankung mit heterogenem klinischen Bild, die durch nekrotisierende entzündliche Läsionen der mittelgroßen Blutgefäße gekennzeichnet ist. Am häufigsten sind Haut, Gelenke, periphere Nerven und der Gastrointestinaltrakt betroffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Polyneuritis (Polyneuritis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Erythema (Erythema)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Polychondritis, rezidivierende

Beschreibung:

Eine seltene, klinisch heterogene, multisystemische entzündliche Erkrankung, die durch eine Entzündung des Knorpels und der proteoglykanreichen Strukturen gekennzeichnet ist und zu Knorpelschäden sowie einer Beteiligung der Gelenke, der Augen und des Herz-Kreislauf-Systems führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Chondritis (Chondritis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Chondritis der Ohrmuschel (Chondritis of pinna)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Husten (Cough)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Mitralklappenphysiologie (Abnormal mitral valve physiology)
    • Erythema (Erythema)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Purpura (Purpura)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Makula (Macule)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Nasale Chondritis (Nasal chondritis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Episkleritis (Episcleritis)

Polycythaemia vera

Beschreibung:

Die Polycythaemia vera (PV) ist eine erworbene myeloproliferative Erkrankung und gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese, häufig in Verbindung mit unkontrollierter Produktion von Leukozyten und Thrombozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pfortaderthrombose (Portal vein thrombosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Frühes Sättigungsgefühl (Early satiety)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Schlaganfall (Stroke)

Polydaktylie - Myopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)

Polyembryom

Beschreibung:

Ein seltener maligner Keimzelltumor, der durch eine überwiegende Zusammensetzung von embryoiden Körpern gekennzeichnet ist, die aus einem zentralen Kern aus embryonalen Karzinomzellen, einer amnionartigen Höhle und einer Dottersacktumorkomponente bestehen. Der Tumor tritt in der Regel als dominante Komponente eines gemischten Keimzelltumors auf, wobei das Teratom das häufigste assoziierte Element ist. Er kann sich bei Frauen als Gewebeverdichtung oder mit Unterleibsschmerzen, Menstruationsunregelmäßigkeiten oder frühzeitiger Pubertät manifestieren, während Männer typischerweise eine Hodenvergrößerung aufweisen. Das Serum-Alpha-Fetoprotein und/oder das humane Beta-Chorion-Gonadotropin können erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormaler zirkulierender Gonadotropinspiegel (Abnormal circulating gonadotropin level)
    • Neuroektodermales Neoplasma (Neuroectodermal neoplasm)
    • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Fieber (Fever)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)

Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, bei der im Kindesalter multiple endokrine Symptome in Kombination mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems auftreten. Zu den berichteten Anzeichen und Symptomen gehören postnatale Wachstumsretardierung, mäßige Intelligenzminderung, hypogonadotroper Hypogonadismus, insulinabhängiger Diabetes mellitus, zentrale Hypothyreose, demyelinisierende sensomotorische Polyneuropathie sowie zerebelläre und pyramidale Anzeichen. Auch eine progressive Schwerhörigkeit und eine hypoplastische Hypophyse sind beschrieben worden. Die Bildgebung des Gehirns zeigt moderate Anomalien der weißen Substanz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Decreased circulating follicle stimulating hormone level)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verringertes Niveau des zirkulierenden luteinisierenden Hormons (Decreased circulating luteinizing hormone level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)

Polyglukosankörper-Krankheit, adulte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Demenz (Dementia)

Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die gekennzeichnet ist durch eine komplizierte Schwangerschaft (Polyhydramnion), schwere hartnäckige Epilepsie im Säuglingsalter, schwere Hypotonie, verminderte Muskelmasse, globale Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (langes Gesicht, große Stirn, spitze Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Hypertelorismus, großer Mund mit dicken Lippen) und Makrozephalie aufgrund von Megalenzephaliesowie Hydrozephalus bei den meisten Patienten. Weitere Merkmale sind Herzanomalien wie Vorhofseptumdefekte, Diabetes insipidus und Nephrokalzinose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)

Polymikrogyrie, bilaterale

Beschreibung:

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Polymikrogyrie, bilaterale frontale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)

Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Esotropie (Esotropia)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Mutismus (Mutism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Paroxysmale Dyskinesie (Paroxysmal dyskinesia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)

Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Delirium (Delirium)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Beidseitige perisylvische Polymikrogyrie (Bilateral perisylvian polymicrogyria)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Perisylvianische Pachygyrie mit vorherrschender dicker Hirnrinde (Perisylvian predominant thick cortex pachygyria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Apnoe (Apnea)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fokal-sensorischer Anfall (Focal sensory seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)

Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation

Beschreibung:

Eine komplexe zerebrale kortikale Fehlbildung, die durch generalisierte oder fokale Dysgyrien (auch als polymikrogyrieähnliche kortikale Dysplasie bezeichnet) oder alternativ durch eine Mikrolissenzephalie mit dysmorphen Basalganglien und Dysgenesie des Corpus callosum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich und umfassen Mikrozephalie, Krampfanfälle, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, schwere psychomotorische Verzögerung, Ataxie, spastische Diplegie oder Tetraplegie und Augenanomalien (Strabismus, Ptosis oder Optikusatrophie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Dysgenesie der Basalganglien (Dysgenesis of the basal ganglia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Schizencephalie (Schizencephaly)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)

Polymikrogyrie, fokale unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
    • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spikes (EEG with occipital focal spikes)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)

Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Fokaler atonischer Anfall (Focal atonic seizure)

Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Polymikrogyrie, unilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Seizure (Seizure)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Apnoe (Apnea)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Polymyositis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Husten (Cough)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anti-Tyrosyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Signal Recognition Particle Antikörper-Positivität (Anti-signal recognition particle antibody positivity)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anti-Isoleucyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Alanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Anti-Threonyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anti-Glycyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity)
    • Anti-Histidyl-tRNA-Synthetase-Antikörper-Positivität (Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Anti-Asparaginyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anti-Phenylalanyl-tRNA-Synthetase Antikörper-Positivität (Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Erhöhter zirkulierender Beta-2-Mikroglobulinspiegel (Increased circulating beta-2-microglobulin level)

Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute

Beschreibung:

Die Subakut-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (SIDP) ist eine subakute progrediente, symmetrische, sensorische und/oder motorische Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Muskelschwäche mit eingeschränkter Sensorik, fehlende oder abgeschwächte Sehnenreflexe und erhöhte Eiweißkonzentration in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF). Die SIDP ist eine intermediäre Form zwischen Guillain-Barré-Syndrom (GBS) und Chronisch-entzündlicher demyelinisierender Polyneuropathie (CIDP; s. dort). Die Zeit, zu der die Krankheit den höchsten Schweregrad (Nadir) erreicht und der anschließende Verlauf unterscheidet die SIDP von GBS und CIDP.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Schmerz (Pain)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Symmetrische periphere Demyelinisierung (Symmetric peripheral demyelination)
    • Diffuse periphere Demyelinisierung (Diffuse peripheral demyelination)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Motorische Leitungsblockade (Motor conduction block)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Verringertes Aktionspotenzial des distalen sensorischen Nervs (Decreased distal sensory nerve action potential)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Eingeschränkte Ellenbogenbeugung (Limited elbow flexion)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • EMG: langsame Erregungsleitung (EMG: slow motor conduction)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sensomotorische Polyneuropathie, die mehr die Arme als die Beine betrifft (Sensorimotor polyneuropathy affecting arms more than legs)

Polyposis, adenomatöse familiäre

Beschreibung:

Die Familiäre adenomatöse Polypose (FAP) ist gekennzeichnet durch die Entwicklung von Hunderten bis Tausenden Adenomen im Rektum und Kolon während des zweiten Lebensjahrzehnts.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Osteom (Osteoma)
    • Mehrere Magenpolypen (Multiple gastric polyps)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Anomalie des Zementums (Abnormality of the cementum)
    • Odontoma (Odontoma)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
    • Nicht durchgebrochener Zahn (Unerupted tooth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Lipom (Lipoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Fibrom (Fibroma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Adenokarzinom des Dünndarms (Adenocarcinoma of the small intestine)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Goiter (Goiter)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)

Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zwölffingerdarm-Polyposis (Duodenal polyposis)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Posteriorer polarer Katarakt (Posterior polar cataract)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Osteom (Osteoma)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)

Polyposis, gastrointestinale juvenile

Beschreibung:

Die Juvenile gastrointestinale Polypose (JIP) ist gekennzeichnet durch juvenile hamartöse Polypen im Magendarm(GI)-Trakt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Juvenile gastrointestinale Polyposis (Juvenile gastrointestinal polyposis)
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dünndarm-Polyposis (Small intestinal polyposis)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Rektozele (Rectocele)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hamartomatöse Magenpolypen (Hamartomatous stomach polyps)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ödeme (Edema)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Intussusception (Intussusception)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hepatische arteriovenöse Malformation (Hepatic arteriovenous malformation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Extrahepatische portale Hypertension (Extrahepatic portal hypertension)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Hirnabszess (Brain abscess)
    • Anasarca (Anasarca)

Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres

Beschreibung:

Das Hereditäre gemischte Polyposis-Syndrom (HMPS), ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild des Dickdarms, ist gekennzeichnet durch eine Mischung von hyperplastischen, atypisch juvenilen und adenomatösen Polypen, die unbehandelt ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung kolorektaler Karzinome tragen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperplastische Kolonpolyposis (Hyperplastic colonic polyposis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Häufig (79-30%):
    • Rektale Polyposis (Rectal polyposis)
    • Juvenile Kolonpolyposis (Juvenile colonic polyposis)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Adenokarzinom des Zwölffingerdarms (Duodenal adenocarcinoma)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)

Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anämie (Anemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hamartomatöse Polyposis (Hamartomatous polyposis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Melena (Melena)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des mittleren Schlüsselbeins (Midclavicular hypoplasia)
    • Breites Zehenknochenglied (Broad phalanx of the toes)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hämangioblastom (Hemangioblastoma)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Sommersprossige Genitalien (Freckled genitalia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Intussusception (Intussusception)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)

Polyrhinie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Nasenbein-Morphologie (Abnormal nasal bone morphology)
    • Überzählige Nasenlöcher (Supernumerary naris)
    • Abnorme äußere Nasenmorphologie (Abnormal external nose morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Abnorme Morphologie des dritten Ventrikels (Abnormal third ventricle morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)

Polysyndaktylie, gekreuzte

Beschreibung:

Eine hereditäre kongenitale Extremitätenfehlbildung, die durch Polydaktylie mit überkreuzter Beteiligung von Händen und Füßen gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen eine Kombination aus einseitiger oder beidseitiger präaxialer Polydaktylie der Hände mit postaxialer Polydaktylie der Füße oder postaxialer Polydaktylie der Hände mit präaxialer Polydaktylie der Füße auf. Weitere Manifestationen sind die bilaterale kutane Syndaktylie der ersten, zweiten und dritten Zehe und gelegentlich die kutane Syndaktylie der Hände.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Polyzythämie, familiäre primäre

Beschreibung:

Die Primäre familiäre Polyzythämie (PFP) ist eine vererbte hämatologische Erkrankung, verursacht durch Mutationen im Gen für den Erythropoetin (EPO)-Rezeptor. Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte absolute Erythrozytenmasse als Folge unkontrollierter Erythropoese bei niedrigen EPO-Spiegeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)

POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Myositis (Myositis)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden proximalen Muskelschwäche in der Kindheit (mit Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen) und einer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Mildes intellektuelles Defizit und Mikrozephalie, ohne offensichtliche strukturelle Hirnanomalien, werden bei allen Patienten gefunden. Eine milde Pseudohypertrophie und Gelenkkontrakturen der Knöchel wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Oberschenkel-Hypertrophie (Thigh hypertrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Vorherrschen von Muskelfasern des Typs 1 (Type 1 muscle fiber predominance)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Husten (Cough)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)

POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die im Kleinkindalter auftritt und durch proximale Schwäche (die sich als Langsamkeit beim Laufen manifestiert) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Wadenhypertrophie, leichter Lordose und Scapula alata. Eine leichte Intelligenzminderung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduziertes Alpha-Dystroglykan in den Muskelfasern (Reduced muscle fiber alpha dystroglycan)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Skapuloperoneale Amyotrophie (Scapuloperoneal amyotrophy)
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Pontiac-Fieber

Beschreibung:

Das Pontiac-Fieber (PF) ist eine milde Form der Legionellose (s. dort) mit grippe-ähnlichen Symptomen wie Übelkeit, Myalgie, Fieber, Husten und Kopfschmerzen, aber ohne Pneumonie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Husten (Cough)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine Degeneration der anterioren Hornzellen des Rückenmarks zusätzlich zur pontozerebellären Hypoplasie gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen die Patienten eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, die sich früh durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und beim Schlucken bemerkbar macht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Ataxie (Ataxia)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Seizure (Seizure)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Form der pontozerebellären Hypoplasie, die durch eine pontozerebelläre Hypoplasie und eine progressive neokortikale Atrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch unkoordiniertes Saugen und Schlucken und einen generalisierten Klonus bei Neugeborenen äußert. In der frühen Kindheit entwickeln sich Spastik, Chorea/Dyskinesie, Krampfanfälle und progressive Mikrozephalie. Die willkürliche motorische Entwicklung ist unzureichend.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hypoplasie der ventralen Pons (Hypoplasia of the ventral pons)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Apnoe (Apnea)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Erweiterter Kleinhirnsubarachnoidalraum (Widened cerebellar subarachnoid space)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Durch eine Virusinfektion ausgelöste Rhabdomyolyse (Viral infection-induced rhabdomyolysis)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Form der pontozerebellären Hypoplasie (PCH), die durch eine verzögerte Reifung des Neokortex mit unterentwickelten Gehirnhälften und pontozerebellärer Hypoplasie sowie einem stark betroffenen Vermis gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit pränatal beginnendem Polyhydramnion und Kontrakturen, gefolgt von Hypertonie, schwerem Klonus und primärer Hypoventilation, was zu einem frühen postnatalen Tod führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Olivopontozerebelläre Hypoplasie (Olivopontocerebellar hypoplasia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abwesender Penis (Absent penis)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Mikrophallus (Microphallus)

Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte, Grübchen in der Unterlippe, Kontrakturen der unteren Extremitäten, abnorme äußere Genitalien, Syndaktylie der Finger und/oder Zehen und eine pyramidenförmige Hautfalte über dem Hallux-Nagel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Fibröse Syngnathie (Fibrous syngnathia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Porenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die die häufigste Form der Porokeratose darstellt und durch das Vorhandensein mehrerer kleiner ringförmiger Plaques mit einem ausgeprägten keratotischen Rand gekennzeichnet ist, der sich am häufigsten an sonnenexponierten Hautstellen, insbesondere an den Extremitäten, findet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Porokeratosis Mibelli

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch das Vorhandensein bräunlicher einzelner oder mehrerer ringförmiger Plaques unterschiedlicher Größe gekennzeichnet ist, die manchmal zusammenfließen und einen charakteristischen, scharf begrenzten keratotischen Rand aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)

Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata

Beschreibung:

Eine seltene genetische Hauterkrankung, die eine seltene Form der Porokeratose darstellt, die hauptsächlich im Jugendalter auftritt und durch kleine juckende oder schmerzhafte keratotische Papeln gekennzeichnet ist, die zunächst an den Handflächen und Fußsohlen auftreten und sich nach und nach auf andere Körperzonen ausbreiten können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Abnormität der Haut der Handfläche (Abnormality of the skin of the palm)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Annuläre kutane Läsion (Annular cutaneous lesion)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Juckreiz (Pruritus)

Porphyria cutanea tarda (PCT)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Verschlimmert durch Tabakkonsum (Exacerbated by tobacco use)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Schmerz (Pain)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Schlechte Wundheilung (Poor wound healing)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Portale Entzündung (Portal inflammation)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Hepatische lobuläre Entzündung (Hepatic lobular inflammation)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Verminderter Hepcidinspiegel (Decreased hepcidin level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)

Porphyria variegata

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
    • Ängste (Anxiety)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Milia (Milia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Ileus (Ileus)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anämie (Anemia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Koma (Coma)
    • Paranoia (Paranoia)

Porphyrie, akute intermittierende

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Erhöhte Delta-Aminolävulinsäure im Urin (Elevated urinary delta-aminolevulinic acid)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Schwäche der Atmungsmuskeln (Weakness of muscles of respiration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Seizure (Seizure)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Ileus (Ileus)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Fieber (Fever)
    • Paranoia (Paranoia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Koma (Coma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 3 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 3)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme Enzymaktivität der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte enzyme activity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Apathie (Apathy)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Delirium (Delirium)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Autism (Autism)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abhängigkeit von der Beatmungsmaschine mit Unfähigkeit zur Entwöhnung (Ventilator dependence with inability to wean)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Porphyrie, erythropoetische kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene erythropoetische Porphyrie, die durch eine polymorphe, mutilierende und sehr schwere Photodermatose gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Erhöhtes Porphobilinogen im Urin (Increased urinary porphobilinogen)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Erhöhte Urobilinogenkonzentration im Stuhl (Increased stool urobilinogen concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Erhöhtes Koproporphyrin 1 im Stuhl (Increased fecal coproporphyrin 1)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Ödeme (Edema)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Blindheit (Blindness)

Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
    • Fragile Haut (Fragile skin)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erythrodontia (Erythrodontia)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Violetter Urin (Purple urine)
    • Roter Urin (Red urine )
    • Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
    • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
    • Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Ödeme (Edema)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Blindheit (Blindness)

Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Fieber (Fever)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Depression (Depression)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Akustische Halluzinationen (Auditory hallucinations)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Camptocormia (Camptocormia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
    • Seizure (Seizure)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Husten (Cough)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)

Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch postnatale Mikrozephalie, Hypotonie im Säuglingsalter, in den meisten Fällen gefolgt von progressiver Spastik, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft, und spastischer Diplegie oder Paraplegie, Intelligenzminderung, verzögerter oder fehlender Sprache und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten sind Krampfanfälle und leichte Dysmorphien beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Postorgasmic-Illness-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Depression (Depression)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Post-Poliomyelitis-Syndrom

Beschreibung:

Das Postpoliomyelitis-Syndrom (PPS) ist eine neurologische Erkrankung, die durch die Entwicklung neuer neuromuskulärer Symptome wie fortschreitende Muskelschwäche oder abnormale Muskelermüdbarkeit gekennzeichnet ist, die bei Überlebenden der akuten paralytischen Form der Poliomyelitis (siehe diesen Begriff) 15 bis 40 Jahre nach der Genesung von der Krankheit auftreten und nicht durch andere medizinische Ursachen erklärt werden können. Zu den weiteren Symptomen, die allmählich auftreten können, gehören allgemeine Erschöpfung, Muskelatrophie, Muskel- und Gelenkschmerzen, Kälteintoleranz und Schlaf-, Schluck- oder Atemprobleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoventilation (Hypoventilation)

Potocki-Shaffer-Syndrom

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Monosomie, die charakterisiert ist durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, multiple knorpelige Exostosen und kraniofaziale Anomalien (wie Brachyzephalie, biparietale Foramina, große Fontanellen, Kraniosynostose, Ptosis, Epikanthusfalten, prominenter Nasenrücken mit breiter, abgesenkter Nasenspitze, hypoplastische Nasenlöcher, kurzes Philtrum, nach unten gezogene Oberlippe und Mikrognathie). Darüber hinaus werden u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Kurzsichtigkeit, Schielen und Schallempfindungsschwerhörigkeit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Pouchitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Fieber (Fever)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Clostridium difficile Kolitis (Clostridium difficile colitis)

PPoma

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Aszites (Ascites)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Extremitäten, die gekennzeichnet ist durch die Assoziation von Hallux varus und kurzen Daumen und Großzehen (unter Einbeziehung der Metakarpalia, Metatarsalia und Endphalangen, bei normal langen Grundphalangen). Daumen und Großzehen sind im Grundgelenk abduziert. Bei allen berichteten Personen wurden intellektuelle Beeinträchtigungen festgestellt. Seit 1994 gab es keine weiteren Berichte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)

Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, einseitige präaxiale Polydaktylie und kolobomatöse Anomalien (einschließlich Kolobom der Iris, des Sehnervenkopfes, der Aderhaut und der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Winkelschließungsglaukom (Glaukom) (Angle closure glaucoma)
    • Mäßig reduzierte Sehschärfe (Moderately reduced visual acuity)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)

Prader-Willi-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene syndromale Entwicklungsstörungen des Nervensystems, die durch eine hypothalamisch-hypophysäre Dysfunktion mit schwerer Hypotonie und Fütterungsdefiziten während der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Periode exzessiver Gewichtszunahme mit Hyperphagie und dem Risiko einer schweren Adipositas in der Kindheit und im Erwachsenenalter. Weitere charakteristische Merkmale sind Lernschwierigkeiten, mangelnde sozialen Fähigkeiten und Verhaltensstörungen oder schwere psychiatrische Probleme.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Erysipel (Erysipelas)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Ödeme (Edema)
    • Parodontitis (Periodontitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)

Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)

Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Autism (Autism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Autism (Autism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Autism (Autism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Autism (Autism)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Verminderter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Decreased circulating gonadotropin level)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Bulimie (Bulimia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Verminderter Inhibin B-Spiegel (Decreased inhibin B level)
    • Übertragene Schwangerschaft (Postterm pregnancy)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Seizure (Seizure)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Prader-Willi-Syndrom durch Translokation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Adipositas (Obesity)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Headbanging (Head-banging)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Dreieckiger, offener Mund (Triangular-shaped open mouth)
    • Sternförmige Schwertlilien (Stellate iris)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Unterentwickelte Nasolabialfalte (Underdeveloped nasolabial fold)
    • Mikrodontie der Milchzähne (Microdontia of primary teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)

Präeklampsie

Beschreibung:

Eine schwangerschaftsbedingte Bluthochdruckerkrankung, die durch eine neu auftretende Hypertonie mit Proteinurie gekennzeichnet ist, die nach der 20. Schwangerschaftswoche auftritt und je nach leichter oder schwerer Ausprägung zunächst mit starken Kopfschmerzen, Sehstörungen und Hyperreflexie einhergehen kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Erhöhter systolischer Blutdruck (Elevated systolic blood pressure)
    • Erhöhter diastolischer Blutdruck (Elevated diastolic blood pressure)
  • Häufig (79-30%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Helicobacter pylori-Infektion (Helicobacter pylori infection)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Primäre Angiitis des Zentralnervensystems

Beschreibung:

Eine seltene, mittel- oder kleingefäßige Vaskulitis, die durch fokale und/oder diffuse neurologische Symptome aufgrund eines dokumentierten arteriellen Prozesses im Zentralnervensystem gekennzeichnet ist, ohne dass eine andere zugrundeliegende Ursache (infektiös, systemisch, andere neurologische Erkrankungen usw.) festgestellt wurde. Es kommt zu unspezifischen Symptomen wie Kopfschmerzen, Schlaganfall oder transitorischen ischämischen Attacken mit kognitiver Beeinträchtigung, Hemiplegie, Schwäche und selten, bei Beteiligung von Hirnnerven, Krampfanfällen und Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Abnormaler Liquor-Proteinspiegel (Abnormal CSF protein level)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vorübergehende globale Amnesie (Transient global amnesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormaler Gesichtsfeldtest (Abnormal visual field test)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)

Primäre basiläre Invagination

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Platybasia (Platybasia)
    • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)

Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grenzzonenhepatitis (Interface hepatitis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Y-Box Protein-1 Antikörper-Positivität (Anti-Y-box protein-1 antibody positivity)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Glykoprotein-210 Antikörper-Positivität (Anti-glycoprotein-210 antibody positivity)
    • Anti-MIT3 Antikörper-Positivität (Anti-MIT3 antibody positivity)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abnormität des Ductus choledochus (Abnormality of the ductus choledochus)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anti-p53 Antikörper-Positivität (Anti-p53 antibody positivity)
    • Anti-sp100 Antikörper-Positivität (Anti-sp100 antibody positivity)
    • Anti-Hexokinase-1 Antikörper-Positivität (Anti-hexokinase-1 antibody positivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anti-Kelch-ähnliches Protein 12 Antikörper-Positivität (Anti-Kelch like protein 12 antibody positivity)
    • Anti-Gerbich-Phänotyp 1 Antikörper-Positivität (Anti-Gerbich phenotype 1 antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Granulom (Granuloma)
    • Positivität von Antikörpern gegen das zytosolische Antigen Typ 1 der Leber (Anti-liver cytosolic antigen type 1 antibody positivity)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Granulomatöse Cholangitis (Granulomatous cholangitis)
    • Positivität der antimitochondrialen Antikörper (Antimitochondrial antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Zerstörung der interlobulären Gallengänge (Interlobular bile duct destruction)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leber-Nieren-Mikrosom Typ 1-Antikörper-Positivität (Liver kidney microsome type 1 antibody positivity)

Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Häufig (79-30%):
    • Gliose (Gliosis)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Keloide (Keloids)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung

Beschreibung:

Eine seltene, heterogene, fortschreitend beeinträchtigende neurodegenerative Erkrankung, die durch das unvorhersehbare 'Einfrieren' (Freezing) von Bewegungen bzw. Bewegungsabläufen gekennzeichnet ist (meist in den ersten 3 Jahren). Sie ist assoziiert mit später einsetzender posturaler Instabilität und führt schließlich zu einem Zustand, der die Patienten an den Rollstuhl bindet. Weitere Merkmale können leichte Bradykinesie, Rigidität, posturaler Tremor, Hyperreflexie, Sprachstörungen und Demenz sein. Die Krankheit spricht auf dopaminerge Behandlungen nicht an.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Clonus (Clonus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Demenz (Dementia)

Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopie (Myopia)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)

Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schlanke Zehe (Slender toe)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abweichung der 5. Zehe (Deviation of the 5th toe)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ketose (Ketosis)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Oligodontie (Oligodontia)

Primäre Myelofibrose

Beschreibung:

Ein seltene myeloproliferative Neoplasmie, die durch eine von Stammzellen abgeleitete klonale Überproliferation reifer myeloischer Linien wie Erythrozyten, Leukozyten und Megakaryozyten mit unterschiedlichem Grad an Megakaryozyten-Atypie gekennzeichnet ist und mit Retikulin- und/oder Kollagen-Knochenmarkfibrose, Osteosklerose, ineffektiver Erythropoese, Angiogenese, extramedullärer Hämatopoese und abnormaler Zytokinexpression einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Konstitutionelles Symptom (Constitutional symptom)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Purpura (Purpura)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch einen primären Hyperaldosteronismus gekennzeichnet ist, der sich durch eine früh einsetzende, schwere Hypertonie, Hypokaliämie und neurologische Manifestationen (einschließlich Krampfanfällen, schwerer Hypotonie, Spastik, zerebraler Lähmung und tiefgreifender Entwicklungsverzögerung/intellektueller Entwicklungsstörung) auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnormes zirkulierendes Renin (Abnormal circulating renin)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Ventrikuläre Hypertrophie (Ventricular hypertrophy)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Athetose (Athetosis)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperplasie der Nebenniere (Adrenal hyperplasia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mit Dexamethason behandelbarer primärer Hyperaldosteronismus (Dexamethasone-suppresible primary hyperaldosteronism)

Primäres Effusionslymphom

Beschreibung:

Das primäre Effusions-Lymphom (PEL) ist ein in den Körperhöhlen lokalisiertes großzelliges B-Zell-Lymphom und gekennzeichnet durch lymphomatöse Pleura-, Peritoneum- und Perikardergüsse. Immer ist es mit dem humanen Herpes-Virus 8 (HHV-8) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)

Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)

Primäre sklerosierende Cholangitis

Beschreibung:

Die primäre sklerosierende Cholangitis (PSC) ist eine seltene, langsam fortschreitende Lebererkrankung, die durch Entzündung und Zerstörung der intra- und/oder extrahepatischen Gallengänge gekennzeichnet ist und zu Cholestase, Leberfibrose, Leberzirrhose und schließlich Leberversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnorme Morphologie der Gallenwege (Abnormal biliary tract morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dilatierte oberflächliche Bauchvenen (Dilated superficial abdominal veins)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Spinnenhämangiom (Spider hemangioma)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Aszites (Ascites)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Palmar-Telangiektasie (Palmar telangiectasia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Depression (Depression)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the large intestine)
    • Polyklonale Erhöhung von IgM (Polyclonal elevation of IgM)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Neoplasma der Gallenblase (Neoplasm of the gallbladder)
    • Uveitis (Uveitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Wiederkehrende systemische pyogene Infektionen (Recurrent systemic pyogenic infections)
    • Amyloidose (Amyloidosis)

PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit intermediären Filamenten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Apathie (Apathy)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Falls (Falls)
    • Ängste (Anxiety)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Trägheit (Inertia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)

Proboscis lateralis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Nasennebenhöhlen (Abnormality of the paranasal sinuses)
    • Proboscis (Proboscis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Anomalie der Kieferhöhle (Abnormality of the maxillary sinus)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme Morphologie der knöchernen Augenhöhle (Abnormal morphology of bony orbit of skull)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Abnorme Lage der Augenbraue (Abnormal location of the eyebrow)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Orbitalzyste (Orbital cyst)
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Agenesie des Eckzahns (Agenesis of canine)

Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Fehlen von subkutanem Fett im Gesicht (Lack of facial subcutaneous fat)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Brüchige Zähne (Fragile teeth)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)

Progerie-Syndrom Typ Petty

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Prognathie, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)

Progrediente nicht-infektiöse anteriore Wirbelfusion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Große Hände (Large hands)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)

Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich mit neonataler Hypotonie, Anomalien des Zentralnervensystems (Ventrikulomegalie, Corpus-Callosum-Hypoplasie, Kleinhirnatrophie), erworbener Mikrozephalie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und intermittierender Milchsäureazidose, die durch katabolen Stress (z. B. Infektion) hervorgerufen wird, präsentiert. Hyperlysinämie und erhöhtes C10:2-Carnitin können im Plasma nachgewiesen werden. Später können sich Epilepsie, zerebelläre Ataxie, renale tubuläre Azidose, schwere Enzephalopathie, Dystonie, spastische Tetraplegie und andere Komplikationen entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Verminderte Aktivität der NADPH-Oxidase (Decreased activity of NADPH oxidase)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Stress-/Infektions-induzierte Laktatazidose (Stress/infection-induced lactic acidosis)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Abnorme zirkulierende Carnitin-Konzentration (Abnormal circulating carnitine concentration)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)

Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ

Beschreibung:

Der Finnische Typ der progressiven Epilepsie mit intellektuellem Defizit (auch Epilepsie-Variante 'Northern' genannt) ist ein Untertyp der Neuronalen Ceroidlipofuscinose (NCL; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, progredienten Verlust der intellektuellen Fähigkeiten und unterschiedlich schwer ausgeprägten Visusverlust.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Motorische Regression (Motor regression)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gekrümmte intrazelluläre Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial (Curvilinear intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Intrazelluläre Fingerabdruck-artige Anhäufung von autofluoreszierendem Lipopigmentspeichermaterial (Fingerprint intracellular accumulation of autofluorescent lipopigment storage material)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Demenz (Dementia)

Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale oxidative Phosphorylierungsstörung, die auf nukleären DNA-Anomalien beruht und durch eine progressive externe Ophthalmoplegie ohne Diplopie, Kleinhirnatrophie, proximale Skelettmuskelschwäche mit generalisiertem Muskelschwund, starke Abmagerung, respiratorische Insuffizienz, Wirbelsäulendeformität und Schwäche der Fazialmuskeln (manifestiert mit Ptosis, Dysphonie, Dysphagie und nasalem Sprechen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über Intelligenzminderung, gastrointestinale Symptome (z. B. Übelkeit, Völlegefühl und Appetitlosigkeit), dilatative Kardiomyopathie und Nierenkoliken berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Verminderte Anzahl von Mitochondrien (Decreased mitochondrial number)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Diplopie (Diplopia)

Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, neuro-ophthalmologisches Syndrom, das durch postnatale, progressive Mikrozephalie und früh einsetzende Anfälle gekennzeichnet ist und mit einer verzögerten globalen Entwicklung, einer bilateralen kortikalen Sehbehinderung und einer mäßigen bis schweren Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Manifestationen sind Kleinwuchs, generalisierte Hypotonie und pulmonale Komplikationen, wie rezidivierende Atemwegsinfektionen und Bronchiektasen. Auditorische und metabolische Untersuchungen sind normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • B-Zellen-Lymphom (B-cell lymphoma)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hypoplastisches Chiasma opticum (Hypoplastic optic chiasm)
    • Lymphom (Lymphoma)

Progressive pseudorheumatoide Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Enge kleine Gelenke der Hand (Narrow small joints of the hand)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Unregelmäßigkeit der Wirbelkörper (Irregularity of vertebral bodies)
    • Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Abnormität der Beweglichkeit der Handgelenke (Abnormality of hand joint mobility)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Vergrößerung der proximalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the proximal femoral epiphysis)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Periartikuläre Kalkablagerungen (Periarticular calcification)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Vergrößerte Epiphysen (Enlarged epiphyses)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler C-reaktiver Proteinspiegel (Abnormal C-reactive protein level)
    • Abnormale Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte sedimentation rate)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)

Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen, Verhaltensauffälligkeiten (mit Stimmungslabilität, Aggression und Selbstverstümmelung) und einen progressiven Handtremor gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören enge Lidspalten, große Ohren, ein langes Philtrum und ein markantes Kinn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Duplikation des Nierenbeckens (Duplication of renal pelvis)
    • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit globaler Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, progressiver spondyloepimetaphysärer Dysplasie, Kleinwuchs, kurzem 4. Mittelfußknochen und dysmorphen kraniofazialen Merkmalen (u. a. Mikrozephalie, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, leichte Ptosis, Strabismus, Malarhypoplasie, kurze Nase, abgesenkter Nasenrücken, volle Lippen, kleine, tief angesetzte Ohren und kurzer Hals). Kraniosynostose, generalisierte Hypotonie sowie Asymmetrie der Gehirnhälften und eine leichte Ausdünnung des Corpus callosum in der Bildgebung des Gehirns sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hypoplasie des Handwurzelknochens (Carpal bone hypoplasia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Spondyloepimetaphyseal dysplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Unregelmäßigkeit der Tibiametaphysen (Tibial metaphyseal irregularity)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Unregelmäßigkeit der Unterschenkelmetaphyse (Fibular metaphyseal irregularity)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Vergrößerte Nasenpolypen im Nasen-Rachen-Raum (Increased size of nasopharyngeal adenoids)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Überstreckbare Handgelenke (Hyperextensible hand joints)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Thorakale Platyspondylie (Thoracic platyspondyly)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Verknöcherndes Fibrom des Kiefers (Ossifying fibroma of the jaw)
    • Kleines Foramen magnum (Small foramen magnum)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Progressive supranukleäre Blickparese

Beschreibung:

Die progressive supranukleäre Blickparese (PSP) ist eine seltene, spät beginnende neurodegenerative Erkrankung mit supranukleärer Blickparese, Haltungsinstabilität, progredientem Rigor und leichter Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Supranukleäre Ophthalmoplegie (Supranuclear ophthalmoplegia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Falls (Falls)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Abnorme synaptische Übertragung (Abnormal synaptic transmission)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Apathie (Apathy)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gliose (Gliosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Zittern (Tremor)
    • Demenz (Dementia)

Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden

Beschreibung:

Die PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden (PSP-PAGF) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Krankheit.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akinesie (Akinesia)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Palilalia (Palilalia)
    • Tachylalia (Tachylalia)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Mikrographia (Micrographia)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Falls (Falls)
    • Demenz (Dementia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)

Progressive supranukleäre Blickparese, atypische

Beschreibung:

Die atypische progressive supranukleäre Blickparese (atypische PSP) bezeichnet eine Gruppe klinischer Syndrome, die mit PSP-Tau-Pathologie assoziiert sind. Diese Syndrome sind von der klassischen Symptomatik des PSP (Richardson-Syndrom), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung, verschieden. Zu der Gruppe gehören der PSP-Parkinsonismus (PSP-P), die PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden/freezing gait (PSP-PAGF), das kortikobasale PSP-Syndrom (PSP-CBS) und die progressive, nichtfluente PSP-Aphasie (PSP-PNFA) (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Downgaze-Lähmung (Downgaze palsy)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Falls (Falls)
    • Fester Gesichtsausdruck (Fixed facial expression)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Tremor nach anatomischem Ort (Tremor by anatomical site)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)

Progressive supranukleäre Blickparese, klassische

Beschreibung:

Die klassische progressive supranukleäre Blickparese, auch Richardson-Syndrom genannt, ist die häufigste klinische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Krankheit mit Haltungsinstabilität, fortschreitendem Rigor, supranukleärer Blickparese und leichter Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Falls (Falls)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)

Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom

Beschreibung:

Das PSP-kortikobasale Syndrom (PSP-CBS) ist eine atypische Variante der progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Apraxie (Apraxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Frontale Freigabezeichen (Frontal release signs)

Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie

Beschreibung:

Die PSP-progressive nonfluente Aphasie (PSP-PNFA) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung. Anders als bei der klassischen PSP (Richardson-Syndrom) besteht bei den Patienten, Jahre bevor weitere motorische Symptome der PSP auftreten, eine isolierte Störung der Sprachproduktion.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Anomie (Anomia)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Defizit bei der Erkennung von gesprochenen Wörtern (Spoken Word Recognition Deficit)
    • Stottern (Stuttering)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Grammatikspezifische Sprachstörung (Grammar-specific speech disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Falls (Falls)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Aphasie (Aphasia)

Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom

Beschreibung:

Der PSP-Parkinsonismus (PSP-P) ist eine atypische Variante der Progressiven supranukleären Blickparese (PSP; s. dort), einer seltenen, spät beginnenden neurodegenerativen Erkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Zittern (Tremor)
    • Falls (Falls)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Axiale Muskelsteifigkeit (Axial muscle stiffness)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Depression (Depression)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Apathie (Apathy)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ängste (Anxiety)

Prolaktinom

Beschreibung:

Das Prolaktinom ist eine meist benigne Neoplasie der Hypophyse und verursacht Hyperprolaktinämie. Die häufigsten klinischen Symptome sind Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit bei Frauen sowie Impotenz, verminderte Libido und Unfruchtbarkeit bei Männern.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blässe (Pallor)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Plötzlicher Verlust der Sehschärfe (Sudden loss of visual acuity)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lähmung des vierten Hirnnervs (Fourth cranial nerve palsy)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Heteronyme Hemianopie (Heteronymous hemianopia)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Bitemporale Hemianopie (Bitemporal hemianopia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Blindheit (Blindness)
    • Innere Ophthalmoplegie (Internal ophthalmoplegia)

Prolidase-Mangel

Beschreibung:

Der Prolidase-Mangel ist eine vererbte Störung des Peptidstoffwechsels, die durch schwere Hautläsionen, wiederkehrende Infektionen (vor allem der Haut und des Atmungssystems), dysmorphe Gesichtszüge, variable kognitive Beeinträchtigungen und Splenomegalie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Papel (Papule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Krustige erythematöse Dermatitis (Crusting erythematous dermatitis)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Rezidivierende Blasenentzündung (Recurrent cystitis)

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus

Beschreibung:

Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus ist ein sehr seltenes Syndrom und wurde bei 2 Geschwistern mit pränatalem Kleinwuchs, Mikrozephalie, hypoplastischen Genitalien und bei Geburt einsetzenden Krampfanfällen beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hervorstehende Glabella (Prominent glabella)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)

Promyelozytenleukämie, akute

Beschreibung:

Eine aggressive Form der akuten myeloischen Leukämie (AML), die durch einen Stillstand der Leukozytendifferenzierung im Promyelozytenstadium aufgrund einer spezifischen chromosomalen Translokation t(15;17) in myeloischen Zellen gekennzeichnet ist und sich mit leichten Blutergüssen, hämorrhagischer Diathese und Müdigkeit manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anämie (Anemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Purpura (Purpura)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutungen in der Mundhöhle (Oral cavity bleeding)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Stomatitis (Stomatitis)
    • Diffuse alveoläre Hämorrhagie (Diffuse alveolar hemorrhage)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Alkoholismus (Alcoholism)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Hämaturie (Hematuria)

Propionazidämie

Beschreibung:

Die Propionazidämie (PA) ist eine Organische Azidurie mit fehlender Aktivität der Propionyl- Coenzym A(CoA)-Carboxylase. Kennzeichnend sind lebensbedrohliche Krisen durch Stoffwechselentgleisung, neurologische Ausfälle und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel (Propionyl-CoA carboxylase deficiency)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Proteus-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Als Proteus-ähnliches Syndrom werden die Symptome von Patienten beschrieben, die nicht die diagnostischen Kriterien für das Proteus-Syndrom (siehe dort) erfüllen, aber mehrere charakteristische Symptome dieser Erkrankung aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Myopie (Myopia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)

Proteus-Syndrom

Beschreibung:

Das Proteus-Syndrom (PS) ist eine sehr seltene und komplexe Krankheit mit hamartösem Überwuchs/'Riesenwuchs'. Kennzeichnend ist ein fortschreitender Überwuchs des Skeletts, der Haut, des Fettgewebes und des Zentralnervensystems.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Lipom (Lipoma)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Kalvarialhyperostose (Calvarial hyperostosis)
    • Pulmonale Bulla (Pulmonary bulla)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Rippenexostosen (Rib exostoses)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Exostose des äußeren Gehörgangs (Exostosis of the external auditory canal)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Exostosen (Exostoses)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hyperplasie des Thymus (Thymus hyperplasia)
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)

Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophile Infiltration der Speiseröhre (Eosinophilic infiltration of the esophagus)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Impaktion von Nahrungsmitteln in der Speiseröhre (Esophageal food impaction)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormale Darmperistaltik (Abnormal peristalsis)
    • Ösophagusexsudat (Esophageal exudate)
    • Erhöhter IgE-Antikörperspiegel gegen Nahrungsmittelallergene (Increased anti-food allergen IgE antibody level)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Speiseröhrenfurchen (Esophageal furrows)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Lebensmittel-induzierte Anaphylaxie (Food-induced anaphylaxis)
    • Bildung eosinophiler Mikroabszesse in der Speiseröhre (Eosinophilic microabscess formation in the esophagus)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Allergie gegen Eier (Egg allergy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Laktoseintoleranz (Lactose intolerance)
    • Asthma (Asthma)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)

Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form

Beschreibung:

Die Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine erbliche Störung im Stoffwechsel des Häms und gekennzeichnet durch die Akkumulation von Protoporphyrin in Blut, Erythrozyten und Geweben und kutanen Zeichen einer Photosensitivfität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Zentrale Kernbereiche in Muskelfasern (Central core regions in muscle fibers)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Zentralkernige Skelettmuskelfasern (Centrally nucleated skeletal muscle fibers)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)

Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2

Beschreibung:

Das proximale Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichent durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung in sehr unterschiedlichem Ausmaß, Autismus-Spektrum-Störungen, Zwangsstörungen Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachartikulationsanomalien, Muskelhypotonie, Tremor, Hyper- oder Hyporeflexie, Krampfanfälle, Mikrozephalie, Anomalien im Neuroimaging, verminderter Body-Mass-Index und Schizophrenie oder bipolare Störung im späteren Leben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Zittern (Tremor)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Autism (Autism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Mikropenis (Micropenis)

Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine im Erwachsenenalter langsam fortschreitende, proximale Muskelschwäche mit Faszikulationen, Amyotrophie, Krämpfen und fehlenden/hypoaktiven Reflexen gekennzeichnet ist, ohne Beteiligung des Bulbus oder der Pyramiden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Talipes (Talipes)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)

PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung in der Kindheit und eine tiefgreifende Intelligenzminderung in Verbindung mit einem heterogenen Spektrum von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Merkmale einer Erkrankung der unteren Motoneuronen, Hypotonie, Spastizität, Kontrakturen, Krämpfe, respiratorische Insuffizienz und Optikusatrophie. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, eine hohe Stirn, eine bitemporale Verengung, ein flacher Nasenrücken, tief angesetzte Ohren und ein hochgewölbter Gaumen. Die Bildgebung des Gehirns kann zerebrale und zerebellare Atrophie, verzögerte Myelinisierung und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Clonus (Clonus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Prune-Belly-Syndrom

Beschreibung:

Das Prune-Belly-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die zur Gruppe der fetalen unteren Harnwegsobstruktionen (LUTO) gehört und eine variable Dilatation der unteren Harnwege in Verbindung mit einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der lateralen und inferioren Bauchwandmuskulatur und bei Männern bilateralen nicht palpablen Hodenhochstand beinhaltet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia of the abdominal wall musculature)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Volvulus (Volvulus)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft

Beschreibung:

Eine seltene Hauterkrankung, die durch urtikarielle Papeln und Plaques mit starkem Juckreiz hauptsächlich am Bauch, Gesäß und den proximalen Oberschenkeln gekennzeichnet ist. Die Erkrankung entwickelt sich in der Regel im dritten Trimester der ersten Schwangerschaft, obwohl in einigen Fällen auch ein Auftreten im Wochenbett beschrieben wurde, das auch andere Arten von Hautläsionen aufweisen kann. Die Symptome klingen im Allgemeinen innerhalb weniger Wochen ab.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Urtikarieller Belag (Urticarial plaque)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Striae distensae (Striae distensae)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Juckreiz am Unterleib (Pruritis on abdomen)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Juckreiz an der Hand (Pruritis on hand)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Abnormale Morphologie der dermoepidermalen Grenzschicht (Abnormal dermoepidermal junction morphology)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Palmoplantar-Erythem (Palmoplantar erythema)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Juckreiz an der Brust (Pruritis on breast)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Lineare C3-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone)
    • Lineare IgG-Ablagerungen entlang der epidermalen Basalmembranzone (Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone)

Pruritus, urämischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Häufig (79-30%):
    • Durchschlafstörungen (Maintenance insomnia)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Erhöhte Serum-Mastzellen-Beta-Tryptase-Konzentration (Increased serum mast cell beta-tryptase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Papel (Papule)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Hypermagnesiämie (Hypermagnesemia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Depression (Depression)

Pseudoachondroplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Windbedingte Verformung der Knie (Wind-swept deformity of the knees)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Distalgelenklaxität (Distal joint laxity)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Erhöhte Laxheit der Finger (Increased laxity of fingers)
    • Verkürzung aller Mittelhandknochen (Shortening of all metacarpals)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Eingeschränkte Hüftstreckung (Limited hip extension)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Unregelmäßige Handwurzelknochen (Irregular carpal bones)
    • Abnorme Verknöcherung des Oberschenkelkopfes und -halses (Abnormal ossification involving the femoral head and neck)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Unregelmäßiges Acetabulumdach (Irregular acetabular roof)
    • Hypoplasie der Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Hypoplasia of the capital femoral epiphysis)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Instabilität der Halswirbelsäule (Cervical spine instability)

Pseudoaminopterin-Syndrom

Beschreibung:

Das Pseudo-Aminopterin-Syndrom ist ein Syndrom mit Entwicklungsanomalien, das der Aminopterin-Embryopathie (s. dort) ähnelt, ohne dass eine Exposition des Feten mit Aminopterin stattfand. Kennzeichnend sind Anomalien des Schädels (Kraniosynostose, ungenügend mineralisiertes Schädeldach), Dysmorphien (Hypertelorismus, Anomalien der Lidspalten, Mikrogenie, Lippenspalte und/oder hoher Gaumenbogen und kleine tief sitzende/rotierte Ohren), Fehlbildungen der Gliedmassen (Brachydaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie), mildes bis moderates intellektuelles Defizit und Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Unregelmäßige Abnahme der Knochenmineraldichte (Patchy reduction of bone mineral density)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Posterolaterale Zwerchfellhernie (Posterolateral diaphragmatic hernia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Talipes light (Talipes valgus)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Asplenie (Asplenia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Sagittale Kraniosynostose (Sagittal craniosynostosis)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Sakrokozygeale Pilonidalanomalie (Sacrococcygeal pilonidal abnormality)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)

Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Häufig (79-30%):
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)

Pseudohyperkaliämie, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Pseudohyperkaliämie (FP) ist eine vererbte, milde, nicht hämolytische Unterform der hereditären Stomatozytose, die mit einer temperaturabhängigen Anomalie in der Permeabilität der Erythrozytenmembran für Kalium einhergeht, die zu hohen <i>in vitro</i> Kaliumspiegeln in Proben führt, die unter 37&#8451; gelagert werden. FP ist nicht mit zusätzlichen hämatologischen Anomalien assoziiert, obwohl betroffene Individuen einige milde Anomalien wie Makrozytose zeigen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)

Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1

Beschreibung:

Ein schwerer Subtyp des Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, der durch Salzverlust in mehreren Organen, einschließlich Niere, Dickdarm, Schweiß- und Speicheldrüsen, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beginnt in den ersten Lebenswochen mit schwerer Dehydratation, Erbrechen und Gedeihstörung in Verbindung mit Hyponatriämie, Hyperkaliämie und metabolischer Azidose sowie erhöhten Aldosteron- und Reninspiegeln. Es wird von keiner Remission berichtet, und die Patienten leiden unter wiederkehrenden lebensbedrohlichen Episoden von Salzverlust.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnormes zirkulierendes Aldosteron (Abnormal circulating aldosterone)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Husten (Cough)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Pustel (Pustule)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Pseudohypoaldosteronismus Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene genetische Form der Hypertonie, die durch Hyperkaliämie, milde hyperchlorämische metabolische Azidose, normales oder erhöhtes Aldosteron, niedriges Renin, bei normaler glomerulärer Filtrationsrate (GFR) der Nieren gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodische Lähmung (Periodic paralysis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Rundes Gesicht (Round face)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Breiter 1. Mittelhandknochen (Broad 1st metacarpal)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
  • Häufig (79-30%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Depression (Depression)
    • Erhöhte Knochendichte mit zystischen Veränderungen (Increased bone density with cystic changes)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Diaphysäre Sklerose (Diaphyseal sclerosis)
    • Subperiostale kortikale Resorption von Humerusmetaphysen (Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verkalkung des Plexus choroideus (Choroid plexus calcification)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
    • Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 3. Mittelhandknochen (Short 3rd metacarpal)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Breites distales Fingerglied des Daumens (Broad distal phalanx of the thumb)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Abnormität der Epiphysenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb epiphysis morphology)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Abnorme Größe der Plazenta (Abnormal placental size)
    • Palmoplantare Kutis laxa (Palmoplantar cutis laxa)
    • Abnormität des Siebbeins (Abnormality of ethmoid bone)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Abnorme Morphologie des Unterkieferkondylenfortsatzes (Abnormal mandible condylar process morphology)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Große Hände (Large hands)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Häufig (79-30%):
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)

Pseudomyxoma peritonei

Beschreibung:

Das Pseudomyxoma peritonei ist gekennzeichnet durch disseminierte intra-peritoneale muzinöse Tumoren und schleimigen Aszites im Abdomen und Beckenraum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aszites (Ascites)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
  • Häufig (79-30%):
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hernie (Hernia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)

Pseudoobstruktion, chronische intestinale

Beschreibung:

Die Chronische intestinale Pseudoobstruktion (CIPO) ist eine seltene Motilitätsstörung des Magen-Darmtraktes mit rezidivierenden Episoden einer scheinbar mechanischen Obstruktion, ohne dass organische, systemische oder metabolische Störungen bestehen und ohne dass im Röntgenbild oder während der Operation ein Verschluss nachweisbar ist.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)

Pseudoobstruktion, intestinale neuronale

Beschreibung:

Die Neuronale intestinale Pseudoobstruktion ist eine Form der chronischen intestinalen Pseudoobstruktion. Ursache ist eine Entwicklungs- oder Migrationsstörung der Neuronen des Darms, die als Obstruktion des Darmes manifest wird.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)

Pseudopelade Brocq

Beschreibung:

Die Pseudo-Pelade Brocq ist eine seltene Haaranomalie mit Beginn im Erwachsenenalter. Kennzeichen sind weiche, unregelmäßig begrenzte, fleischfarbene Alopezie-Areale an der Kopfhaut, vor allem an Schläfen und Scheitel, ohne follikuläre Hyperkeratose oder perifollikuläre Entzündung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Papel (Papule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)

Pseudo-Progerie-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Intelligenzminderung, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Verzögerung, schwere progressive spastische Tetraplegie, Mikrozephalie und einen Hallerman-Streiff-ähnlichen Phänotyp mit fehlenden Augenbrauen und Wimpern, Glaukom und kleiner Schnabelnase. Strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems (zervikale Spinalzyste, occipitales Cranium bifidum occulatum) waren weitere Befunde. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cranium bifidum occultum (Cranium bifidum occultum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Schmale Nasenspitze (Narrow nasal tip)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Pseudopseudohypoparathyreoidismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Ektopische Verknöcherung (Ectopic ossification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Osteoma cutis (Osteoma cutis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze distale Phalanx des 3. Fingers (Short distal phalanx of the 3rd finger)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Pseudo-TORCH-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)

Pseudotumor der Leber, inflammatorischer

Beschreibung:

Ein seltener gutartiger Lebertumor, der durch ein ausgeprägtes entzündliches Infiltrat gekennzeichnet ist und oft eine bösartige Neoplasie der Leber imitiert. Der Tumor tritt häufig solitär auf, bevorzugt im rechten Lappen; es sind jedoch auch multiple Läsionen möglich. Es gibt zwei klinisch-pathologische Subtypen: den fibrohistiozytären entzündlichen Pseudotumor der Leber und den lymphoplasmazytischen entzündlichen Pseudotumor der Leber. Die Patienten zeigen unspezifische klinische Symptome wie Bauchschmerzen oder Unwohlsein, Fieber und Gewichtsverlust. Die Erkrankung kann mit anderen chronischen Entzündungs- oder Autoimmunerkrankungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Abnormale Lebersonographie (Abnormal liver sonography)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Erhöhte Konzentration von Hepatitis-B-Virus-Antikörpern (Increased hepatitis B virus antibody level)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Erhöhte Alanin-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alanine aminotransferase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Pseudoxanthoma elasticum

Beschreibung:

Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung mit Bindegewebs- und Augenbeteiligung, die durch fortschreitende ektopische Mineralisierung und fragmentierte elastische Fasern in Haut, Netzhaut und Gefäßwänden gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Angioide Streifen des Fundus (Angioid streaks of the fundus)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Netzhaut-Peau-d'orange (Retinal peau d'orange)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)

Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Störung des elastischen Gewebes der Dermis, die gekennzeichnet ist durch gelbliche Hautpapeln (ähnlich dem Pseudoxanthoma elasticum) am Hals/Nacken, Brust und/oder im Bereich der Beugeseiten in Verbindung mit lockerer, überflüssiger, schlaffer Haut am Rumpf und an den oberen Gliedmaßen. Die Störung umfasst eine Retinitis pigmentosa, ohne dass Anomalien der Blutgerinnung vorliegen. Die Patienten weisen ein vermindertes Nacht- und peripheres Sehvermögen sowie eine Abblassung des Sehnervs, einen Verlust des retinalen Pigmentepithels, eine Schwächung der Netzhautgefäße und/oder eine intraretinale Ansammlung von schwarzem Pigment.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Papel (Papule)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Vermehrte Anzahl von Hautfalten (Increased number of skin folds)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)

Psychogene Bewegungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch die Manifestation einer psychiatrischen Grunderkrankung oder durch Simulationen gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte strukturelle oder neurochemische Erkrankungen zurückgeführt werden kann. Die meisten Fälle fallen unter die psychiatrische Diagnosekategorie der Konversionsstörung, die auch als funktionelle neurologische Symptomstörung bezeichnet wird.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)

Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
    • Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypertonie (Hypertonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)

Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalie der Epiphyse der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb)
    • Palmar-Ödem (Palmar edema)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Vergrößerte Interphalangealgelenke (Enlarged interphalangeal joints)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Plantar-Ödem (Plantar edema)

Pterygium conjunctivae, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)

Ptosis - Bewegungseinschränkung des Auges - Fehlen des Tränenpünktchens

Beschreibung:

Die Assoziation von Ptose, eingeschränkter Aufwärtsbewegung beider Augen, fehlenden Tränenpunkten der Unterlider und leichten fazialen Dysmorphien (enge quadratische Stirn, tiefsitzende dysplastische Ohren, relativ langes Philtrum, Telekanthus, dichte Augenbrauen, fehlende mediale Unterlidwimpern) wurde kürzlich bei 3 Geschwistern beschrieben. Die Betroffenen sind normal intelligent.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pudendus-Nervenkompression

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch chronische neuropathische Schmerzen im sensorischen Bereich des Nervus pudendus (von der Klitoris bis zum Anus oder vom Penis bis zum Anus) gekennzeichnet ist, die sich beim Sitzen verschlimmern und für die durch bildgebende Untersuchungen oder Labortests keine organische Ursache gefunden werden kann. Sie geht häufig mit Funktionsstörungen des Beckens einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paroxysmale rektale Schmerzen (Paroxysmal rectal pain)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Neuralgie (Neuralgia)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Schmerzen im Hodensack (Scrotal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Fremdkörpergefühl in der Vagina (Vaginal foreign body sensation)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Elektrophysiologie des Nervensystems (Abnormal nervous system electrophysiology)
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Neoplasma des Urogenitaltrakts (Neoplasm of the genitourinary tract)
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
    • Juckreiz (Pruritus)

Pulmonalarterie, der Aorta entstammend

Beschreibung:

Eine seltene, angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch einen anomalen Ursprung eines Astes der Lungenarterien direkt aus der Aorta und einen normalen Ursprung der anderen Lungenarterie aus der Hauptlungenarterie, die aus dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt kommt, gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden in den ersten Lebenstagen/-monaten unter Atemnot, Herzinsuffizienz und Gedeihstörung.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomaler Ursprung der rechten Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of right pulmonary artery from ascending aorta)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnorme Morphologie des Aortenbogens (Abnormal aortic arch morphology)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • Aorto-pulmonales Fenster (Aortopulmonary window)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Abnorme Morphologie der absteigenden Aorta (Abnormal descending aorta morphology)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune

Beschreibung:

Eine seltene primäre interstitielle Lungenerkrankung, die durch eine Akkumulation von Surfactant-Phospholipiden und Lipoproteinen in den Alveolen gekennzeichnet ist. Charakteristisch für die Störung sind Antikörper gegen den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Abnormität der oberen Atemwege (Abnormality of the upper respiratory tract)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Husten (Cough)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)

Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte interstitielle Lungenerkrankung, die auf Mutationen in den Alpha- oder Beta-Untereinheiten des CSF2R (Colony-stimulating factor 2 receptor) zurückzuführen ist und durch eine alveoläre Anhäufung von pulmonalem Surfactant gekennzeichnet ist, mit einem sehr variablen klinischen Bild, das von asymptomatisch bis zu schwerem Atemversagen reicht. Zu den charakteristischen Lungenbiopsiebefunden gehören PAS-Reaktion-positives, granuläres eosinophiles Material, vergrößerte, schaumige Alveolarmakrophagen und gut erhaltene Alveolarwände. Die Funktion des Rezeptors für den Granulozyten-Makrophagen-Kolonie-stimulierenden Faktor (GM-CSF) ist beeinträchtigt, aber es gibt keine GM-CSF-Rezeptor-Autoantikörper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
  • Häufig (79-30%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Flickenmuster auf pulmonalem HRCT (Crazy paving pattern on pulmonary HRCT)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Schaumstoffzellen (Foam cells)
    • Tachypnoe (Tachypnea)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische pulmonale arterielle Hypertonie (IPAH) ist eine sporadische Form der pulmonalen arteriellen Hypertonie (PAH, siehe diesen Begriff), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt. IPAH ist progressiv und potenziell tödlich und nicht mit einer Grunderkrankung oder einer Familienanamnese von PAH verbunden.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Jugularvene (Abnormal jugular vein morphology)
    • Erhöhter pulmonalvaskulärer Widerstand (Increased pulmonary vascular resistance)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Synkope (Syncope)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pedalödem (Pedal edema)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)

Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Synkope (Syncope)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pedalödem (Pedal edema)

Pulmonale Hypoplasie, primäre

Beschreibung:

Die primäre pulmonale Hypoplasie ist ein seltener, isolierter, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch eine kongenitale Fehlbildung des Lungenparenchyms bei Fehlen anderer Anomalien gekennzeichnet ist. Neonatal präsentieren sich die Patienten mit verminderten Atemgeräuschen, kleinem Lungenvolumen und schwerer Atemnot, die auf aggressive Behandlung (einschließlich Surfactant-Instillation/ mechanische Atemunterstützung) nicht anspricht. Sie ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Asthma (Asthma)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter zirkulierender Surfactant-Proteinspiegel (Increased circulating surfactant protein level)

Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien (u.a. <i>Mycobacterium avium</i> complex, <i>Mycobacterium kansasii</i> oder <i>Mycobacterium xenopi</i>) verursacht wird, gekennzeichnet durch eine chronische Lungenerkrankung mit Symptomen wie chronischer Husten (mit oder ohne Sputumproduktion), Brustschmerzen und Gewichtsverlust. Prädisponierende Faktoren sind vorbestehende Lungenerkrankungen, Neoplasien, Immunsuppression oder skelettalen Anomalien des Brustkorbes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Husten (Cough)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Knistergeräusche (Crackles)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Mycobacterium abscessus abscessus-Infektion (Mycobacterium abscessus abscessus infection)
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Fieber (Fever)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

Pulmonales Blastom

Beschreibung:

Das pulmonale Blastom (PB) ist ein biphasisches primäres Lungenneoplasma, das zur Gruppe der sarkomatoiden Lungenkarzinome (SLCs; siehe dort) gehört. Der Tumor enthält sowohl eine epitheliale gut differenzierte Komponente mit tubulärer Architektur, die der normalen fötalen Lunge ähnelt, und ein mesenchymales undifferenziertes Stroma mit einer so genannten 'Blastema-artigen' Konfiguration, die einer embryonalen Lunge ähnelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Pleuropulmonales Blastom (Pleuropulmonary blastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Fieber (Fever)

PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und häufig durch Krampfanfälle oder anfallsartige Episoden gekennzeichnet ist. Andere häufig beobachtete Anzeichen und Symptome sind variable dysmorphe Merkmale, myopathische Fazies, Atembeschwerden und visuelle Anomalien wie Schielen oder Esotropie. Die Hirnbildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnorme konjugierte Augenbewegung (Abnormal conjugate eye movement)
    • Apnoe (Apnea)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Seizure (Seizure)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Dysregulation der Atmung (Breathing dysregulation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle beim Aufwachen (Generalized tonic-clonic seizures on awakening)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Braune Anomalie (Brown anomaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gebärmuttervorfall (Uterine prolapse)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Abnormität des Hypophysenvorderlappens (Abnormality of the anterior pituitary)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria subclavia (Anomalous origin of left subclavian artery)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Immunkrankheit, die durch fortschreitende Immunschwäche gekennzeichnet ist und zu rezidivierenden und opportunistischen Infektionen, Autoimmunität und Malignität sowie neurologischen Manifestationen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Purpura fulminans, erworbene

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Schock (Shock)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Makula (Macule)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Makulare Purpura (Macular purpura)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)

Purpura, thrombotische thrombozytopenische

Beschreibung:

Eine aggressive und lebensbedrohliche Form der thrombotischen Mikroangiopathie (TMA), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist. Man unterscheidet eine kongenitale Form (cTTP) und eine erworbene, immunvermittelte Form (iTTP).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Koma (Coma)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Fieber (Fever)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verringertes Serumkreatinin (Decreased serum creatinine)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schwere Demyelinisierung der weißen Substanz (Severe demyelination of the white matter)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Überstreckbarkeit der Handgelenke (Hyperextensibility at wrists)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)

Pyknoachondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Unzureichend verknöcherte Wirbel (Poorly ossified vertebrae)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurze Darmbeinknochen (Short iliac bones)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Aplastische Schambeinknochen (Aplastic pubic bones)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Abnormität der Mundform (Abnormality of mouth shape)
    • Muskelödeme (Muscular edema)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Abnorme intramembranöse Verknöcherung (Abnormal intramembranous ossification)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)

Pyknodysostose

Beschreibung:

Die Pyknodysostose ist ein erblicher lysosomaler Enzymdefekt mit Osteosklerose des Skeletts, Kleinwuchs und Knochenbrüchigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Osteolytische Defekte an den distalen Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verspätete Pneumatisierung des Warzenfortsatzes (Delayed pneumatization of the mastoid process)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Leichte Schallleitungsschwerhörigkeit (Mild conductive hearing impairment)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Acromelia (Acromelia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Stridor (Stridor)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Spondylolyse (Spondylolysis)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)

Pyoderma gangraenosum

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche neutrophile Dermatose, die durch schmerzhafte Hautgeschwüre mit einem violetten und unterminierten Rand gekennzeichnet ist, der die unteren Extremitäten betrifft; jedoch kann jeder haartragende Bereich betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Papel (Papule)
    • Myositis (Myositis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophische Narben (Atrophic scars)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Pustel (Pustule)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)

Pyomyositis

Beschreibung:

Die Pyomyositis (PM) ist eine seltene, primär bakterielle Infektion des Skelettmuskels und resultiert meist aus hämatogener Streuung oder einer Verletzung des Muskels. Der betroffene Muskel schmerzt und ist druckempfindlich. Es besteht Fieber, Abszessbildung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myositis (Myositis)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hodenteratom (Testicular teratoma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie

Beschreibung:

Die Pyridoxalphosphat-abhängigen Krämpfe, eine sehr seltene neonatale epileptisch- enzephalopathische Störung, sind klinisch gekennzeichnet durch innerhalb von Stunden nach der Geburt auftretende schwere Krampfanfälle, die nicht auf Antikonvulsiva, aber auf eine Behandlung mit Pyridoxal-Phosphat ansprechen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Hypoargininämie (Hypoargininemia)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Threoninstoffwechsels (Abnormality of threonine metabolism)
    • Abnormität des Glycinstoffwechsels (Abnormality of glycine metabolism)
    • Auf Pyridoxin reagierende sideroblastische Anämie (Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia)
    • Abnormität des Argininstoffwechsels (Abnormality of arginine metabolism)
    • Abnormität des Tyrosinstoffwechsels (Abnormality of tyrosine metabolism)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Pyruvat-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Erhöhtes Laktat-Pyruvat-Verhältnis (Elevated lactate:pyruvate ratio)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Erhöhter Caudat-Laktatspiegel (Increased caudate lactate level)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Hypoglutaminämie (Hypoglutaminemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperthaurinämie (Hypertaurinemia)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Erhöhte Glutamatkonzentration im Liquor (Increased CSF glutamate concentration)
    • Erhöhte Liquor-Alanin-Konzentration (Increased CSF alanine concentration)
    • Erhöhte Citrullin-Konzentration im Liquor (Increased CSF citrulline concentration)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Hyperglutamatämie (Hyperglutamatemia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperketonämie (Hyperketonemia)
    • Verminderte Glutaminkonzentration im Liquor (Decreased CSF glutamine concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apathie (Apathy)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anorexie (Anorexia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Subependymale Zysten (Subependymal cysts)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hypernatriämie (Hypernatremia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-alpha-Mangel ist die häufigste Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose, gestörte psychomotorische Entwicklung, Muskelhypotonie und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Angeborene Laktatazidose (Congenital lactic acidosis)
    • EEG mit generalisierten scharfen langsamen Wellen (EEG with generalized sharp slow waves)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Gliose (Gliosis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedriger APGAR-Wert (Low APGAR score)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnormität der Morphologie der Markpyramide (Abnormality of medullary pyramid morphology)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyste im Kleinhirn (Cerebellar cyst)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Talipes (Talipes)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kleinhirn-Gliose (Cerebellar gliosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Blindheit (Blindness)
    • Nekrose der Basalganglien (Basal ganglia necrosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)

Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E1-beta-Mangel ist eine extrem seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD; s. dort) und gekennzeichnet durch schwere Laktatazidose, verzögerte Entwicklung und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Hypoplasie des kortikospinalen Trakts (Corticospinal tract hypoplasia)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel ist eine sehr seltene Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen, die hauptsächlich im Kindesalter auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Arm-Dystonie (Arm dystonia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Froschschenkel-Haltung (Frog-leg posture)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Verzögertes Stehenkönnen (Delayed ability to stand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Demenz (Dementia)

Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel

Beschreibung:

Der Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindenden Proteins ist eine sehr seltene milde Form des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, s. dort) und gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere Laktatazidose und neurologische Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Blut (Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte Alpha-Ketoglutarat-Konzentration im Urin (Increased urine alpha-ketoglutarate concentration)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperisoleucinämie (Hyperisoleucinemia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (PDHD) ist eine seltene neurometabolische Erkrankung und gekennzeichnet durch einen weiten Bereich klinischer Zeichen mit metabolischen und neurologischen Komponenten unterschiedlichen Schweregrades. Die Manifestationen reichen von schwerer, oft tödlicher neonataler Laktatazidose bis zu später beginnenden neurologischen Störungen. Abhängig von den betroffenen Untereinheiten des PDH-Komplexes wurden 6 Untertypen mit signifikanter klinischer Überschneidung definiert: PDHD durch E1-alpha-, E1-beta-, E2- und E3-Mangel, PDHD durch Mangel des E3-bindenden Proteins und PDH-Phosphatase-Mangel.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zittern (Tremor)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Osteolytische Defekte der Mittelphalanx der 4. Zehe (Osteolytic defects of the middle phalanx of the 4th toe)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)

Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel

Beschreibung:

Der Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat- Dehydrogenase-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet durch Laktatazidämie im Neugeborenenalter.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)

Qazi-Markouizos-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch eine nicht-progrediente zentrale Muskelhypotonie, schwere psychomotorische Verzögerung und Intelligenzminderung, chronische Verstopfung, ein aufgeblähtes Abdomen, abnorme Dermatoglyphen, verzögerte und dysharmonische Skelettreifung und Muskelfaser-Disproportion gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind ein schmaler und hochgewölbter Gaumen, eine prominente Nasenwurzel, ein langes Philtrum sowie ein unterschiedlich ausgeprägter Kryptorchismus, Hypertelorismus und spitze Finger. Krampfanfälle und/oder ein abnormales Elektroenzephalogramm können ebenfalls assoziert sein. Seit 1994 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dysharmonisches Knochenalter (Dysharmonic bone age)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verspätete Verknöcherung der Handwurzelknochen (Delayed ossification of carpal bones)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Torticollis (Torticollis)

Q-Fieber

Beschreibung:

Das Q-Fieber ist eine bakterielle Zoonose und wird durch <i>Coxiella burnetii</i> verursacht. Das klinische Spektrum ist breit und reicht von akut lebensbedrohlichen bis zu chronischen Verläufen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Granulom (Granuloma)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Fieber (Fever)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Anticardiolipin-IgG-Antikörper-Positivität (Anticardiolipin IgG antibody positivity)
    • Depression (Depression)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anämie (Anemia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Purpura (Purpura)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Husten (Cough)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Quecksilbervergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Zittern (Tremor)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)

Rabson-Mendenhall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Onychauxis (Onychauxis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Erhöhter C-Peptidspiegel (Increased C-peptide level)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Vergrößertes Zirbeldrüsenvolumen (Increased pineal volume)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige

Beschreibung:

Die Vitamin D-abhängige Hypokalzämische Rachitis (VDDR-I) ist eine früh manifeste hereditäre Störung des Vitamin D-Stoffwechsels und gekennzeichnet durch schwere Hypokalzämie (mit der Folge von Osteomalazie und rachitischen Knochendeformitäten) und moderate Hypophosphatämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Rachitis (Rickets)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Vergrößerung der costochondralen Verbindungsstelle (Enlargement of the costochondral junction)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dünner knöcherner Kortex (Thin bony cortex)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Vergrößerung der Knöchel (Enlargement of the ankles)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Tetanie (Tetany)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Spärliche Knochentrabekel (Sparse bone trabeculae)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Subperiostale Knochenresorption (Subperiosteal bone resorption)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Unregelmäßige, rachitisch anmutende Metaphysen (Irregular, rachitic-like metaphyses)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Leukozytose (Leukocytosis)

Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Skoliose (Scoliosis)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Rachitis (Rickets)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)

Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Hypophosphatämische Rachitis (ARHR) ist eine erbliche renale Phosphatverlust-Krankheit und gekennzeichnet durch Hypophosphatämie, Rachitis und/oder Osteomalazie und verlangsamtes Wachstum.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Distale Oberschenkelverkrümmung (Distal femoral bowing)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Sklerotische Wirbelsäulenendplatten (Sclerotic vertebral endplates)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Vergrößerung der Handgelenke (Enlargement of the wrists)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität der Nierenausscheidung (Abnormality of renal excretion)
    • Nieren-Hypophosphatämie (Renal hypophosphatemia)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Zahnabszess (Tooth abscess)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Pseudofrakturen (Pseudo-fractures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)

Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
    • Verringertes Niveau der zirkulierenden Parathormone (Decreased circulating parathyroid hormone level)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Erhöhte zirkulierende Beta-C-terminale Telopeptidspiegel (Increased circulating beta-C-terminal telopeptide level)
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
    • Hohes Serum-Calcitriol (High serum calcitriol)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Medulläre Nephrokalzinose (Medullary nephrocalcinosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Rachitischer Rosenkranz (Rachitic rosary)

Radial-renales Syndrom

Beschreibung:

Das radio-renale Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch variable Reduktionsdefekte der oberen Gliedmaßen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch fehlende/hypoplastische Zehen, Aplasie/Hypoplasie von Radius und/oder Ulna, einen Kleinwuchs und eine leichte Fehlbildung der äußeren Ohren sowie eine Nierenagenesie oder -ektopie. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Radiogene Proktitis

Beschreibung:

Die Strahlenproktitis ist eine seltene Erkrankung des Rektums. Sie wird direkt durch Strahlentherapie im Bereich des Beckens ausgelöst und ist gekennzeichnet durch rektale Blutungen, veränderte Gewohnheiten beim Stuhlgang, Tenesmen und Sepsis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Rektaler Abszess (Rectal abscess)
    • Colitis (Colitis)
    • Anomalie des gastrointestinalen Gefäßsystems (Abnormality of gastrointestinal vasculature)
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Rektale Fistel (Rectal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Verstopfung (Constipation)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Arteriitis (Arteritis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Amegakaryozytäre Thrombozytopenie (Amegakaryocytic thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)

Radio-ulnare Synostose, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Anomalie der Muskulatur des Oberarms (Abnormality of the musculature of the upper arm)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Syndaktylie (Syndactyly)

Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nicht abnehmbarer Daumen mit drei Fingern (Nonopposable triphalangeal thumb)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikromelie (Micromelia)

Ramon-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der primären Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch beidseitige, schmerzlose Schwellungen des Gesichts, die sich vom Unterkiefer bis zu den unteren Orbitalrändern erstrecken (Cherubismus), Epilepsie, Gingivafibromatose und Intelligenzminderung. Weitere variable Merkmale sind Hypertrichose, Kleinwuchs, juvenile rheumatoide Arthritis und die Entwicklung von Augenanomalien (z. B. Pigmentretinopathie, Blässe des Sehnervenkopfes, Axenfeld-Anomalie). Röntgenbilder zeigen typischerweise eine bilaterale multifokale Radioluzenz, die den Körper, den Winkel und den Ramus des Unterkiefers sowie den Processus coronoideus betrifft.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Ramos-Arroyo-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Vermindertes Hornhautgefühl (Decreased corneal sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Breites Gesicht (Broad face)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Rasmussen-Enzephalitis

Beschreibung:

Eine seltene inflammatorische und autoimmune Erkrankung mit Epilepsie, die durch eine einseitige Hemisphärenatrophie gekennzeichnet ist und mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie, progressiver Hemiplegie und kognitivem Abbau einhergeht. Die Krankheit betrifft hauptsächlich Kinder und beginnt mit einem Prodromalstadium mit leichter Hemiparese oder seltenen Anfällen, das bis zu mehreren Jahren andauern kann. Das akute Stadium ist durch häufige Anfälle gekennzeichnet, die von einer Gehirnhälfte ausgehen, gefolgt von einem Residualstadium mit anhaltenden schweren neurologischen Defiziten und rezidivierender Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederholte fokale motorische Anfälle (Repeated focal motor seizures)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Epilepsia partialis continua (Epilepsia partialis continua)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Fokal bewusster Anfall (Focal aware seizure)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Hämidystonie (Hemidystonia)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Generalisierter krampfartiger Status epilepticus (Generalized convulsive status epilepticus)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgA (Decreased circulating total IgA)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)

Rattenbiss-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Morbilliformer Ausschlag (Morbilliform rash)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Eingeschränkte Bewegung (Diminished movement)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Pustel (Pustule)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anämie (Anemia)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Sehnenscheidenentzündung (Tendonitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abdominaler aseptischer Abszess (Abdominal aseptic abscess)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Ravine-Syndrom

Beschreibung:

Das Ravine-Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die bei einer kleinen Anzahl von Patienten in der Region Ravine auf der Insel Reunion beschrieben wurde. Sie ist durch infantile Anorexie mit wiederholtem und unkontrollierbarem Erbrechen, akuter Hirnstammdysfunktion, schwerer Gedeihstörung und progredienter Enzephalopathie gekennzeichnet. Im MRT zeigen sich neben einer Degeneration der Medulla oblongata und der zerebellären weißen Substanz, eine schwere Atrophie des Pons, Hyperintensitäten in der supratentoriellen und periventrikulären weißen Substanz sowie Anomalien der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Apnoe (Apnea)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)

Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rechts-Links-Shunt (Right-to-left shunt)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Bidirektionaler Nebenschluss (Bidirectional shunt)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)

Refraktäre Zöliakie

Beschreibung:

Die refraktäre Zöliakie ist eine seltene Darmerkrankung, die durch persistierende oder rezidivierende Symptome und Anzeichen einer bestätigten Zöliakie trotz einer langfristigen, strikten glutenfreien Diät gekennzeichnet ist, ohne dass andere Ursachen für eine Zottenatrophie oder bösartige Komplikationen vorliegen und mit oder ohne Vorhandensein erhöhter abnormaler intraepitelialer Lymphozyten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Anteil an HLA DR+ T-Zellen (Increased proportion of HLA DR+ T cells)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Jejunitis (Jejunitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
    • Niedriges Serum-Calcitriol (Low serum calcitriol)
    • Abnormale Milzphysiologie (Abnormal spleen physiology)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Lymphom (Lymphoma)

Refsum-Krankheit

Beschreibung:

Eine Stoffwechselerkrankung, die durch Anosmie, Katarakt, früh einsetzende Retinitis pigmentosa und mögliche neurologische Manifestationen wie periphere Neuropathie und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Taubheit, Ichthyose, Skelettanomalien und Herzrhythmusstörungen sein. Biochemisch ist sie durch eine Anhäufung von Phytansäure im Plasma und in den Geweben gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anosmie (Anosmia)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Myosis (Miosis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hammertoe (Hammertoe)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Herzblock (Heart block)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Refsum-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Erhöhter Gehalt an Phytansäure (Elevated levels of phytanic acid)
    • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)

Rekombinantes 8-Syndrom

Beschreibung:

Das Rekombinante 8 (rec(8))-Syndrom, auch San-Luis-Valley-Syndrom genannt, ist eine komplexe Chromosomenstörung, die durch eine elterliche perizentrische Inversion des Chromosoms 8 verursacht wird und die durch größere angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, mäßige bis schwere geistige Behinderung und milde kraniofaziale Dysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Renale Glukosurie, familiäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Glukosetransportstörung, die durch das Vorhandensein einer persistierenden, isolierten Glukosurie in Abwesenheit sowohl einer proximalen tubulären Dysfunktion als auch einer Hyperglykämie gekennzeichnet ist. Die Störung ist in der Mehrzahl der Fälle gutartig, obwohl sie sich gelegentlich mit Polyurie, Enuresis, einer leichten Wachstums- und Pubertätsreifeverzögerung, Hyperkalziurie, Aminosäureurie und in schweren Fällen mit erhöhtem Auftreten von Harnwegsinfektionen und episodischer Dehydratation und Ketose während der Schwangerschaft und bei Hunger manifestieren kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Ketose (Ketosis)
    • Mäßige postnatale Wachstumsverzögerung (Moderate postnatal growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Erhöhtes Hämoglobin A1c (Elevated hemoglobin A1c)
    • Abnorme zirkulierende Insulin-Konzentration (Abnormal circulating insulin concentration)

Renales-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Das Renale Kolobom-Syndrom (RCS) ist eine genetische Krankheit mit Sehnervdysplasie und Nierenhypo/dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Dysplasie des Sehnervs (Optic nerve dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myopie (Myopia)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)

Renales Nussknackersyndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Nierenerkrankung, die durch die Einklemmung der linken Nierenvene (LRV) zwischen der A. mesenterica superior (SMA) und der Bauchaorta gekennzeichnet ist und zu erhöhtem Luminaldruck, Nierenhilusvarizen, Hämaturie und, auf mikroskopischer Ebene, zur Ruptur dünnwandiger Venen in das Sammelsystem des Nierengewölbes führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Varikozele (Varicocele)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Dilatation der Mesenterialarterie (Dilatation of mesenteric artery)
    • Depression (Depression)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Vulvakrampfader (Vulval varicose vein)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Beckenschmerzen (Pelvic pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Synkope (Syncope)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Übelkeit (Nausea)

Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine generalisierte, genetisch bedingte Störung des proximalen Tubulustransports, die durch eine übermäßige Urinausscheidung mit Verlust von niedermolekularen gelösten Stoffen (Aminosäuren, Glukose, niedermolekulare Proteine, organische Säuren, Carnitin, Kalzium, Phosphat, Kalium, Bikarbonat) und Wasser gekennzeichnet ist und lebensbedrohlich sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
    • Abnormer Urin-pH (Abnormal urine pH)
    • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
    • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
    • Bikarbonat-verbrauchende renale tubuläre Azidose (Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Bikarbonaturie (Bicarbonaturia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Nieren-Natrium-Verschwendung (Renal sodium wasting)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Renpenning-Syndrom

Beschreibung:

Das Renpenning-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie, Magerkeit und milden Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cachexia (Cachexia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Heterotaxie (Heterotaxy)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormale Haaranalyse (Abnormal hair laboratory examination)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Seizure (Seizure)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)

RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet ist. Zu den variablen Begleitmerkmalen gehören ophthalmologische Anomalien, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen und kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Balkonstirn, Epikanthusfalten, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, antevertierte Nasenflügel und Mikrognathie). Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ausdünnung des Corpus callosum, Anomalien der weißen Substanz, Ventrikulomegalie und einen kleinen zerebellären Vermis zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Physiologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve physiology)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Peters Anomalie (Peters anomaly)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Myopie (Myopia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)

Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hyperthyreose, die sich durch erhöhte Konzentrationen zirkulierender freier Schilddrüsenhormone, normales oder erhöhtes schilddrüsenstimulierendes Hormon, verringerte Reaktionen des peripheren Gewebes auf die Jodthyroninwirkung und einen sehr variablen klinischen Phänotyp auszeichnet, der am häufigsten Struma, Ruhetachykardie, Osteoporose, Kleinwuchs und Aufmerksamkeitsstörungen umfasst. Einige Patienten können völlig asymptomatisch sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende freie T4-Konzentration (Increased circulating free T4 concentration)
    • Unangemessen normaler Schilddrüsen-stimulierender Hormonspiegel (Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level)
    • Goiter (Goiter)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Erhöhte zirkulierende Reverse-T3-Konzentration (Elevated circulating reverse T3 concentration)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Leichte postnatale Wachstumsverzögerung (Mild postnatal growth retardation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)

Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung

Beschreibung:

Respiratische Bronchiolitis - Interstitielle Lungenerkrankung ist eine milde entzündliche Lungenerkrankung von Zigarettenrauchern und gekennzeichnet durch Kurzlatmigkeit, Husten und gemischt restriktive und obstruktive Lungenfunktionsstörungen. Im hochauflösenden CT werden zentri-lobuläre Mikroknötchen, Milchglastrübung und peribronchioläre Verdickungen nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Inspiratorische Knistergeräusche (Inspiratory crackles)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Vermindertes FEV1/FVC-Verhältnis (Reduced FEV1/FVC ratio)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Diffuse netzartige oder feinknotige Infiltrationen (Diffuse reticular or finely nodular infiltrations)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Chronische Bronchitis (Chronic bronchitis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Verringertes DLCO (Decreased DLCO)
    • Hypersensitivitäts-Pneumonitis (Hypersensitivity pneumonitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Honigwaben-Lunge (Honeycomb lung)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Fieber (Fever)

Restriktive Dermopathie

Beschreibung:

Eine kongenitale Genodermatose mit Haut-/Schleimhautbeteiligung, die durch sehr straffe und dünne Haut mit Erosionen und Schuppung gekennzeichnet ist und mit einer typischen Gesichtsdysmorphie, Arthrogryposis multiplex, fetaler Akinesie oder Hypokinesie-Deformationssequenz (FADS) und pulmonaler Hypoplasie ohne neurologische Anomalien einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Dünne Schlüsselbeine (Thin clavicles)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Entropium (Entropion)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Epidermis-Hyperkeratose (Epidermal hyperkeratosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Abnormaler zellulärer Phänotyp (Abnormal cellular phenotype)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Generalisierte Hyperkeratose (Generalized hyperkeratosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Vorzeitige Entbindung aufgrund von Zervixinsuffizienz oder Membranbrüchigkeit (Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Vergrößerter anterioposteriorer Durchmesser des Brustkorbs (Increased anterioposterior diameter of thorax)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Aplasie/Hypoplasie der ekkrinen Schweißdrüsen (Aplasia/Hypoplastia of the eccrine sweat glands)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikrokolon (Microcolon)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Kurzer Nagel (Short nail)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Kongenitale Nebennierenhypoplasie (Congenital adrenal hypoplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Retikuläre Dysgenesie

Beschreibung:

Die Retikuläre Dysgenesie, die schwerste Form des Schweren kombinierten Immundefektes (SCID; s. dort), ist gekennzeichnet durch beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und fehlende angeborene und erworbene Immunfunktionen. Die Folge ist eine Septikämie, die unbehandelt innerhalb weniger Tage nach der Geburt zum Tod führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Retikulohistiozytose, multizentrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Fieber (Fever)

Retinadysplasie, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Augenkrankheit, die durch eine abnorme Proliferation des Netzhautgewebes gekennzeichnet ist, die zur Bildung von Netzhautfalten führt und dadurch eine Gliose und klinisch unterschiedlich starke Sehstörungen verursacht. Andere klinische Befunde als diejenigen, die mit den Augen in Verbindung stehen, wurden nicht nachgewiesen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Strabismus (Strabismus)

Retinale kapilläre Fehlbildung

Beschreibung:

Das Kavernöse Hämangiom der Netzhaut ist ein seltenes, gutartiges, meist einseitiges vaskuläres Hamartom. Es bleibt meist symptomlos, kann aber bei einigen Patienten verschwommenen Visus oder bewegliche Trübungen ('floaters') im Gesichtsfeld verursachen. Das Hämangiom ist gekennzeichnet durch weintrauben-ähnliche Vakuolen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Subretinales Exsudat (Subretinal exudate)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Zentrale fundale arterioläre Mikroaneurysmen (Central fundal arteriolar microaneurysms)
    • Myopie (Myopia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Netzhautexsudat (Retinal exudate)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Schmerz (Pain)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Blindheit (Blindness)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Anisometropie (Anisometropia)

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des Lebergefäßsystems (Abnormality of the hepatic vasculature)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Apathie (Apathy)
    • Fokale Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Ängste (Anxiety)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wattefleck auf der Netzhaut (Retinal cotton wool spot)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Somatosensorische Auren (Somatosensory auras)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Fokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Focal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Migräne ohne Aura (Migraine without aura)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Punktierte Vaskulitis-Hautläsionen (Punctate vasculitis skin lesions)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Retinitis pigmentosa

Beschreibung:

Retinitis pigmentosa (RP) ist eine erbliche Netzhaut-Dystrophie mit fortschreitendem Verlust der Photorezeptoren und des Netzhaut-Pigmentepithels. Sie führt in der Regel nach mehreren Jahrzehnten zur Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Verlust des Photorezeptoraußensegments auf der Makula-OCT (Photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Abnorme zentrale Reaktion des multifokalen Elektroretinogramms (Abnormal central response of multifocal electroretinogram)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photopsia (Photopsia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)

Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der Retinitis pigmentosa, die durch Pigmentretinopathie, Diabetes mellitus mit Hyperinsulinismus, Acanthosis nigricans, sekundäre Katarakt, neurogene Taubheit, Kleinwuchs, leichten Hypogonadismus bei Männern und polyzystische Ovarien mit Oligomenorrhoe bei Frauen gekennzeichnet ist. Es wird ein autosomal-rezessiver Erbgang angenommen. Es unterscheidet sich vom Alstrom-Syndrom (siehe dort) durch das Vorhandensein einer Intelligenzminderung und das Fehlen einer Niereninsuffizienz. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Keloide (Keloids)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, die gekennzeichnet ist durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung ab der frühen Kindheit, Intelligenzminderung, Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphien (z.B. aufsteigende Lidachsen, hypoplastische Nasenflügel, Malarhypoplasie, angewachsenes Ohrläppchen), exzessive Zahnabstände und Zahnfehlstellungen, juvenile Katarakt und ophthalmologische Befunde einer atypischen Retinitis pigmentosa (d.h. Salz und Pfeffer-Retinopathie, abgeschwächte retinale Arteriolen, generalisierte Stäbchen-Zapfen-Dysfunktion, gesprenkelte Makula, peripapilläre Einsparung des retinalen Pigmentepithels).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Diastema (Diastema)
    • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
    • Breiter Nasensteg (Broad columella)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Macrotia (Macrotia)

Retinitis punctata albescens

Beschreibung:

Eine fortschreitende Form der familiären fleckigen Retinopathie, die durch weiße Pünktchen im gesamten Augenhintergrund gekennzeichnet ist (wobei die Makula in den frühen Stadien verschont bleibt). Die Patienten leiden in der Kindheit an Nachtblindheit und können auch einen Verlust der Sehschärfe erleiden. Im 5. und 6. Lebensjahrzehnt kommt es zu einem signifikanten Verlust des Sehvermögens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Abnormes licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Lenticonus (Lenticonus)
    • Abnormität der Funduspigmentierung (Abnormality of fundus pigmentation)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)

Retinoblastom

Beschreibung:

Eine seltene Augentumorerkrankung, die die häufigste intraokulare Malignität bei Kindern repräsentiert. Es handelt sich um eine lebensbedrohliche, aber potentiell heilbare Neoplasie, die erblich oder nicht erblich, ein- oder beidseitig sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Leucocoria (Leukocoria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Subretinale Pigmentepithel-Blutung (Subretinal pigment epithelium hemorrhage)
    • Netzhautverkalkung (Retinal calcification)
    • Leiomyosarkom (Leiomyosarcoma)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pineoblastom (Pineoblastoma)
    • Ewing-Sarkom (Ewing sarcoma)
    • Gliom (Glioma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Retinopathie, akute äußere okkulte zonale

Beschreibung:

Eine seltene erworbene Netzhauterkrankung, die durch eine sequenzielle fokale Degeneration der Photorezeptoren, des retinalen Pigmentepithels und der Aderhaut gekennzeichnet ist und bei der die meisten Patienten eine plötzlich auftretende Photopsie und akute Skotome aufweisen. Obwohl die Patienten in der Regel eine gute Sehschärfe behalten, kommt es im Laufe der Zeit zu einer Vergrößerung des blinden Flecks und zu Störungen des retinalen Pigmentepithels. Die Betroffenen klagen auch häufig über eine Verzerrung des zentralen Sehens, Photophobie und Schwierigkeiten beim Nachtsehen, wobei in fortgeschrittenen Fällen auch ein Verlust des peripheren Sehens berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Marcus Gunn Schüler (Marcus Gunn pupil)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Myopie (Myopia)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Skotom (Scotoma)
    • Vergrößerung des toten Winkels (Blind-spot enlargment)
    • Abnormale Fundus-Fluorescein-Angiographie (Abnormal fundus fluorescein angiography)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entzündungszellen im Glaskörper (Vitreous inflammatory cells)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Vitritis (Vitritis)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Makuladrusen (Macular drusen)

Retinopathie, exsudative familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere Avaskularisierung der Netzhaut (Peripheral retinal avascularization)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Falciforme Netzhautfalte (Falciform retinal fold)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makuläre Teleangiektasie (Macular telangiectasia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Makulaexsudat (Macular exudate)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Blindheit (Blindness)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)

Retinopathie, karzinomassoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nachtblindheit bei Erwachsenen (Adult-onset night blindness)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Neoplasie des weiblichen Reproduktionstraktes (Female reproductive system neoplasm)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Bösartiger Tumor des Urogenitaltrakts (Malignant genitourinary tract tumor)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Thymoma (Thymoma)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
    • Foveale hyporeflektive Räume im makulären OCT (Foveal hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Vitritis (Vitritis)

Retinoschisis, X-chromosomale

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung männlicher Patienten, die mehrere Strukturen des Auges betrifft und zu einer verminderten Sehschärfe aufgrund einer juvenilen Makuladegeneration führt. In fortgeschrittenen Stadien können klinische Merkmale wie Glaskörperblutungen, Netzhautablösungen und neovaskuläre Glaukome beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Retinoschisis (Retinoschisis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperautofluoreszente retinale Läsion (Hyperautofluorescent retinal lesion)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Mizuo-Phänomen (Mizuo phenomenon)

Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Gewebeverdichtung und Fibrose in den Weichteilen des Retroperitoneums gekennzeichnet ist, verbunden mit erhöhten IgG4-Serumspiegeln und einer Infiltration von IgG4-positiven Plasmazellen in mindestens einem Organ oder an einer Stelle. Die häufigsten Lokalisationen befinden sich in der Peripherie der Bauchaorta sowie in den Becken- und Nierenarterien. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und umfassen Unterleibsschmerzen, Rückenschmerzen und Ödeme der unteren Extremitäten. Die Erkrankung kann zusammen mit IgG4-assoziierten Erkrankungen in anderen Teilen des Körpers auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Vaskulitis der großen Gefäße (Large vessel vasculitis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Perivaskuläres entzündliches Infiltrat in der Tiefe der Haut (Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Fieber (Fever)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Varikozele (Varicocele)
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Impotenz (Impotence)
    • Budd-Chiari-Syndrom (Budd-Chiari syndrome)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Retrograde Ejakulation (Retrograde ejaculation)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Dysurie (Dysuria)

Rett-Syndrom

Beschreibung:

Eine schwere X-chromosomal vererbte neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine rasche Entwicklungsregression im Säuglingsalter, einen teilweisen oder vollständigen Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Sprachverlust, Ganganomalien und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist und häufig mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums, schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und Atemstörungen einhergeht. Die Störung hat einen progressiven klinischen Verlauf und kann mit verschiedenen Komorbiditäten wie Magen-Darm-Erkrankungen, Skoliose und Verhaltensstörungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hoher Schrei (High-pitched cry)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Progressive Sprachverschlechterung (Progressive language deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Apraxie der Gliedmaßen (Limb apraxia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Bruxismus (Bruxism)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Aufregung (Agitation)
    • Erhöhtes Leptin im Serum (Increased serum leptin)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased serum pyruvate)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme Konzentration von Aminosäuren der Pyruvatfamilie im Liquor (Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)

Rett-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch das Vorhandensein von zwei oder mehr der Hauptkriterien des klassischen Rett-Syndroms (Verlust der erworbenen zielgerichteten Handfertigkeiten, Verlust der erworbenen gesprochenen Sprache, Ganganomalien, stereotype Handbewegungen), eine Periode der Rückbildung gefolgt von einer Erholung oder Stabilisierung gekennzeichnet ist, und fünf von elf unterstützenden Kriterien (Atembeschwerden, Bruxismus, gestörter Schlafrhythmus, abnormaler Muskeltonus, periphere vasomotorische Störungen, Skoliose/Kyphose, verzögertes Wachstum, kleine kalte Hände und Füße, unangemessenes Lachen oder Schreianfälle, verminderte Schmerzempfindung und intensive Augenkommunikation). Wie das klassische Rett-Syndrom betrifft es fast ausschließlich Mädchen, wobei der Krankheitsverlauf entweder milder oder schwerer sein kann.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aufregung (Agitation)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Apraxie der Hände (Hand apraxia)
    • Zungenstoßen (Tongue thrusting)
    • Abnormaler Muskeltonus (Abnormal muscle tone)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Mutismus (Mutism)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Pillendrehender Tremor (Pill-rolling tremor)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Totale Ophthalmoplegie (Total ophthalmoplegia)

Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom

Beschreibung:

Das reversible zerebrale Vasokonstriktionssyndrom (RCVS) ist eine seltene zerebrovaskuläre Störung, die durch starke Kopfschmerzen mit oder ohne fokale neurologische Defizite oder Krampfanfälle und eine reversible segmentale und multifokale Vasokonstriktion der zerebralen Arterien gekennzeichnet ist. Sie kann spontan auftreten oder durch verschiedene auslösende Faktoren provoziert werden, am häufigsten nach der Geburt und nach dem Kontakt mit verschiedenen vasoaktiven Substanzen wie illegalen Drogen und selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmern. Die Hauptkomplikation ist ein ischämischer oder hämorrhagischer Schlaganfall.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vasospasmus (Vasospasm)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Migräne (Migraine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dissektion der Arteria carotis (Carotid artery dissection)
    • Subdurale Hämorrhagie (Subdural hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)

Reynolds-Syndrom

Beschreibung:

Das Reynolds-Syndrom (RS) ist eine Autoimmunkrankheit mit primärer biliärer Zirrhose (PBC) und begrenzter kutan-systemischer Sklerose (lcSSc) (siehe diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Fieber (Fever)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Aszites (Ascites)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)

Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie

Beschreibung:

Die Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie (ERED) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophien (s. dort) und gekennzeichnet durch in der Kindheit beginnende rezidivierende episodische Epithelerosionen mit gelegentlich eingeschränktem Visus. Begleitende Krankheiten fehlen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Unregelmäßiger Astigmatismus (Irregular astigmatism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Epiphora (Epiphora)

Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Asthma (Asthma)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Allergischer Schnupfen (Allergic rhinitis)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Chronische Gastritis (Chronic gastritis)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Wiederkehrende Streptokokken-Infektionen (Recurrent streptococcal infections)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Leberabszess (Liver abscess)
    • Wiederkehrende Gürtelrose (Recurrent shingles)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Zerebrospinalflüssigkeit Rhinorrhoe (Cerebrospinal fluid rhinorrhoea)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Spezifischer Pneumokokken-Antikörpermangel (Specific pneumococcal antibody deficiency)
    • Nebenhodenentzündung (Epididymitis)
    • Zöliakie (Celiac disease)

Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch episodische metabolische enzephalomyopathische Krisen von unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere (häufig durch eine akute Erkrankung ausgelöst) gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich mit ausgeprägter Muskelschwäche, Ataxie, Krampfanfällen, Herzrhythmusstörungen, Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie, erhöhter Plasma-Kreatinkinase, Hypoglykämie, Laktatazidose, erhöhten Acylcarnitinen und einem desorientierten oder komatösen Zustand. Es entwickeln sich eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und kortikale, pyramidale und zerebelläre Anzeichen mit anschließender progressiver Neurodegeneration, die zu einer Störung der expressiven Sprache und unterschiedlichen Graden der zerebralen Atrophie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kompensierte Hypothyreose (Compensated hypothyroidism)
    • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Clonus (Clonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Multifokale Krampfanfälle (Multifocal seizures)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

RFT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
    • Bilaterale Basalganglienläsionen (Bilateral basal ganglia lesions)

Rhabdoidtumor

Beschreibung:

Der Rhabdoidtumor (RT) ist ein aggressives Weichteilsarkom des Kindesalters. Der RT entsteht in Niere, Leber, peripheren Nerven und in verschiedenen Geweben aller Bereiche des Körpers. RTs im Zentralnervensystem (ZNS) werden als Atypischer teratoider Rhabdoidtumor (ATRT; s. dort) bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)

Rheumatisches Fieber

Beschreibung:

Das Rheumatische Fieber (RF) ist eine entzündliche Multisystem-Erkrankung. Sie ist die postinfektiöse, nicht-eitrige Folge einer unbehandelten <i>Streptococcus pyogenes</i> (Gruppe A- Streptokokken [GAS])-Pharyngitis und tritt hauptsächlich bei Personen im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Die häufigsten Krankheitsanzeichen sind Fieber, migratorische Polyarthritis und Karditis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Makula (Macule)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fieber (Fever)
    • Blässe (Pallor)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Erythema (Erythema)
    • Migräne (Migraine)

Rhizomeles Syndrom Typ Urbach

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Akne (Acne)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Rh-null-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene konstitutionelle hämolytische Anämie aufgrund einer Anomalie der Erythrozytenmembran, die durch das Fehlen oder eine starke Verminderung der Rh-Blutgruppenantigene gekennzeichnet ist und zu einer erhöhten osmotischen Fragilität der roten Blutkörperchen und einer chronischen hämolytischen Anämie unterschiedlichen Schweregrades mit Statozytose und Sphärozytose führt. Es werden zwei Typen des Syndroms unterschieden, die auf unabhängigen genetischen Mechanismen beruhen: Der regulatorische Typ wird durch Defekte des Rh-assoziierten Glykoproteins (kodiert durch das <i>RHAG</i>-Gen) verursacht, während der amorphe Typ durch Mutationen am <i>RH</i>-Locus selbst verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Positiver direkter Antiglobulintest (Positive direct antiglobulin test)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypochromie (Hypochromia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)

Rhombenzephalosynapsis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Fusion der Kleinhirnhemisphären (Fusion of the cerebellar hemispheres)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fusion der linken und rechten Thalami (Fusion of the left and right thalami)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

RHYNS-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Anomalie des Acetabulums (Abnormality of the acetabulum)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)

Riboflavin-Transporter-Defizienz

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenkrankheit, die durch eine periphere und kraniale Neuropathie, einen neuronalen Verlust in den Vorderhörnern und eine Atrophie der spinalen sensorischen Bahnen gekennzeichnet ist, was zu Muskelschwäche, sensorischem Verlust, Zwerchfelllähmung und Ateminsuffizienz sowie zu multiplen Hirnnervendefiziten wie Schallempfindungsschwerhörigkeit, bulbären Symptomen und Sehverlust aufgrund von Optikusatrophie führt. Je nach betroffenem Transporter wird zwischen Riboflavintransporter-Mangel 2 (RTD2) und Riboflavintransporter-Mangel 3 (RTD3) unterschieden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)

Richards-Rundle-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ketonuria (Ketonuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)

Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • EMG: myokymische Entladungen (EMG: myokymic discharges)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Verkleinerter anterioposteriorer Durchmesser der Lendenwirbelkörper (Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Falls (Falls)
    • Verkeilung der Wirbel (Vertebral wedging)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Asymmetrische Muskelversteifung der Gliedmaßen (Asymmetric limb muscle stiffness)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

RIDDLE-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erythema (Erythema)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)

Riesenaxon-Neuropathie

Beschreibung:

Die Neuropathie mit Riesenaxonen (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine fortschreitende motorische und sensorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des zentralen Nervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellärer Anzeichen) und in den meisten Fällen durch charakteristische krause Haare gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Pili canaliculi (Pili canaliculi)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Diffuse axonale Schwellung (Diffuse axonal swelling)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Falls (Falls)
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)

Riesenzell-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene Vaskulitis der großen Gefäße (large vessel vasculitis, LVV), die vorwiegend die Arterien des Aortenbogens und die extrakraniellen Äste der Karotisarterien betrifft. Die klinischen Manifestationen sind variabel, wobei der vorherrschende kraniale Phänotyp durch Kopfschmerzen, Kieferkrämpfe, Empfindlichkeit der Kopfhaut und visuelle Symptome und der vorherrschende LVV-Typ durch konstitutionelle Symptome, Polymyalgia rheumatica und gelegentlich Extremitätenischämie gekennzeichnet ist. Überschneidungen zwischen diesen beiden Phänotypen sind häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Polyartikuläre Arthritis (Polyarticular arthritis)
    • Erhöhter zirkulierender Osteopontin-Spiegel (Elevated circulating osteopontin level)
    • Erhöhtes Alpha-Globulin (Increased alpha-globulin)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Depression (Depression)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Rechtsventrikel mit doppeltem Abgang und subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt ohne Pulmonalstenose (Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Abdominales Aortenaneurysma (Abdominal aortic aneurysm)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Husten (Cough)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Ptosis (Ptosis)

Rift-Valley-Fieber

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viremia (Viremia)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retinitis (Retinitis)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Skotom (Scotoma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Anämie (Anemia)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Verlängerte Gerinnungszeit des gesamten Blutes (Prolonged whole-blood clotting time)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Melena (Melena)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)

Rigid-Spine-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Watschelgang (Waddling gait)

RIN2-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital fold)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Ringchromosom-10-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomale Chromosomenanomalie, die durch unterschiedliche klinische Merkmale gekennzeichnet ist, die abhängig sind von der Größe und der genauen Lage der deletierten Chromosomensegmente. Die meisten Patienten zeigen Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, Klinodaktylie und dysmorphe Merkmale. In einigen Fällen wurden angeborene Herzfehler und Urogenitalanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Seizure (Seizure)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Ringchromosom-12-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Akne (Acne)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Symphalangismus des Daumens (Symphalangism of the thumb)
    • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abnormität des 5. Fingers (Abnormality of the 5th finger)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)

Ringchromosom-13-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom 13 ist eine Chromosomenanomalie des Chromosoms 13 mit sehr variablen Phänotyp (von leicht bis schwer). Zu den hauptsächlichen Kennzeichen gehören intrauterine Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (hochstehende Lidspalten, Hypelorismus, abnorme Ohren, breiter Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikrognathie und dünne Lippen), Hand- und Fußanomalien sowie genitale Anomalien. Weitere beschriebene Merkmale sind Verhaltensprobleme, Hör- und Sprachstörungen, angeborene Herzfehler, zerebrale Fehlbildungen und Analatresie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Handknochen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the hand)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Macrotia (Macrotia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Autism (Autism)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abwesender Fuß (Absent foot)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Hypoplasie der Gallenblase (Hypoplasia of the gallbladder)
    • Retinoblastom (Retinoblastoma)

Ringchromosom-18-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Seizure (Seizure)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Ringchromosom-1-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Ringchromosom-20-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenstörung, die durch eine im Kindesalter auftretende medikamentenresistente Epilepsie mit typischen elektroenzephalographischen Befunden (EEG), leichter bis schwerer Intelligenzminderung und Verhaltensproblemen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Nächtliche Krampfanfälle (Nocturnal seizures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Ringchromosom 21-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
    • Schmale Palme (Narrow palm)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Ringchromosom-22-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Ödeme (Edema)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Neurofibrome (Neurofibromas)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)

Ringchromosom-4-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Ringchromosom-6-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-6-Syndrom ist ein seltene Chromosomenanomalie mit hochvariablem Phänotyp. Es ist hauptsächlich gekennzeichnet durch pränatale/postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien (incl. Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Epikanthus, tief angesetzte und fehlgebildete Ohren, breiter und flacher Nasenrücken, volle Lippen, Mikrognathie) sowie Anomalien des zentralen Nervensystems (z. B. Hydrozephalus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie), verkürzten Hals und verzögertes Knochenalter. Es wurde auch über Herzfehler, Gliedmaßenanomalien, Hüftgelenksfehlbildungen und Krampfanfälle berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Ringchromosom-7-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-7-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch Wachstumsstörungen, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, dermatologische Anomalien (Naevus flammeus, dunkel pigmentierte Nävi, Café-au-lait-Flecken), Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien (inkl. Gesichtsasymmetrie, kleine Ohren, abnorme Lidspalten, Ptosis, Epikanthusfalten, Hyper-/Hypotelorismus) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Krämpfe, Lippen- und Gaumenspalten, Klinodaktylie, Kyphoskoliose und genitale Anomalien (d. h. Kryptorchismus, Hypospadie, Mikropenis).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Lumbale Kyphoskoliose (Lumbar kyphoscoliosis)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • 3-4 Zehensyndaktylie (3-4 toe syndactyly)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)

Ringchromosom-8-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)

Ringchromosom-Y-Syndrom

Beschreibung:

Das Ringchromosom-Y-Syndrom ist eine seltene strukturelle Chromosom-Y-Anomalie mit einem sehr variablen Phänotyp, der meist durch Kleinwuchs, teilweises bis vollständiges Versagen der Gonaden, sexuellen Infantilismus, genitale Anomalien (z. B. zweideutige Genitalien, Hypospadie, Kryptorchismus) und Azoospermie oder Oligozoospermie gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Sprachverzögerung, Adipositas und Acanthosis nigricans. Geschlechtsdysphorie und eine komorbide bipolare Störung sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Adipositas (Obesity)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Ringelhaare

Beschreibung:

Pili annulati ist eine isolierte, gutartige Haarschaftanomalie, die in der Regel nach dem Alter von 2 Jahren auftritt und das Haar der Kopfhaut oder sehr selten Bart-, Achsel- oder Schamhaare betrifft. Diese besitzen ein gestreiftes oder gesprenkeltes Aussehen durch das Erscheinen von abwechselnd hellen (entsprechend luftgefüllter Hohlräume in der Kortex der betroffenen Haarschaft) und dunklen Bändern. Die Bänder haben eine lebenslange Lebensdauer, sind möglicherweise nur unter der Lichtmikroskopie nachweisbar, treten bei hellem Haar oder bei altersbedingter Vergrauung stärker auf und haben in den allermeisten Fällen keinen Einfluss auf das Haarwachstum oder die Fragilität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)

Roberts-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Vollständige Verdoppelung des Daumenglieds (Complete duplication of thumb phalanx)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Langer Penis (Long penis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kapillares Hämangiom im Mittelgesicht (Midface capillary hemangioma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Robinow-Syndrom

Beschreibung:

Das Robinow-Syndrom (RS), ein seltenes genetisches Syndrom, ist gekennzeichnet durch verkürzte Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Mesomelie (Mesomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Mesomelische Armverkürzung (Mesomelic arm shortening)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Penis mit Schwimmhäuten (Webbed penis)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Bifidales Endglied des Daumens (Bifid distal phalanx of the thumb)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dreieckiger Mund (Triangular mouth)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Pulmonalklappenatresie (Pulmonary valve atresia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Verschmolzene Brustwirbelsäule (Fused thoracic vertebrae)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Deutliche Verzögerung des Zahndurchbruchs (Marked delay in eruption of permanent teeth)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Persistenz der Milchzähne (Persistence of primary teeth)

Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Das autosomal-dominante Robinow-Syndrom (DRS) ist der häufigere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort). Er ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Verkürzung der Gliedmaßen und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Euryblepharon (Euryblepharon)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Onychogryposis des Fingernagels (Onychogryposis of fingernail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Oligodontie (Oligodontia)

Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Das autosomal-rezessive Robinow-Syndrom (RRS) ist der seltenere Typ des Robinow-Syndroms (s. dort) und gekennzeichnet durch kurzgliedrigen Kleinwuchs, costo-vertebrale Segmentierungsdefekte und Anomalien von Kopf, Gesicht und äußerem Genitale.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hypoplastische weibliche äußere Genitalien (Hypoplastic female external genitalia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Roifman-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte immun-ossäre Dysplasie, die mit prä- und postnataler Wachstumsretardierung, Retinopathie, Mikrozephalie, Intelligenzminderung und dysmorphen Merkmalen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Hippocampus-Atrophie (Hippocampal atrophy)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Oberschenkelkopf (Broad femoral head)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Unregelmäßige Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Irregular capital femoral epiphysis)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Bikonvexe Wirbelkörper (Biconvex vertebral bodies)
    • Ausgeprägte Wimpern (Prominent eyelashes)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)

Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Epilepsiesyndrom, das durch fokale motorische Anfälle im Kindesalter oder in der Kindheit gekennzeichnet ist, die mit zunehmendem Alter remittieren, sowie durch eine in der Kindheit auftretende, durch Bewegung ausgelöste Dystonie, die oft bis ins Erwachsenenalter andauert. Darüber hinaus wird über Nystagmus und Haltetremor der Hände berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit parietalen scharfen Wellen (EEG with parietal sharp waves)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Verlängerte somatosensorische Latenzzeit (Prolonged somatosensory evoked potentials)
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • EEG mit parietalen fokalen Spike-Wellen (EEG with parietal focal spike waves)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Epilepsie, die durch eine Sprachstörung (einschließlich einer Reihe von Symptomen in Form von Dysarthrie, Sprachdyspraxie, rezeptiver und expressiver Sprachverzögerung/-regression und erworbener Aphasie bis hin zu subtilen Beeinträchtigungen der Konversationssprache) und Epilepsie (meist fokale und sekundär generalisierte Anfälle im Kindesalter, manchmal mit Aura) gekennzeichnet ist. Leichte bis schwere Intelligenzminderungen können ebenfalls beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG mit generalisierten epileptiformen Entladungen (EEG with generalized epileptiform discharges)
    • EEG mit fokalen scharfen Wellen (EEG with focal sharp waves)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Abnorme Sprachprosodie (Abnormal speech prosody)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Romano-Ward-Syndrom

Beschreibung:

Das Romano-Ward-Syndrom (RWS) ist eine Unterform des familiären Long-QT-Syndroms, die durch synkopische Episoden und elektrokardiografische Anomalien (QT-Verlängerung, T-Wellen-Anomalien und ventrikuläre Tachykardien mit Torsade de pointes (TdP)) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
  • Häufig (79-30%):
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Synkope (Syncope)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Torsade de Pointes (Torsade de pointes)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormaler Belastungstest des Herzens (Abnormal cardiac exercise stress test)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Rosaï-Dorfman-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch Infiltration von Lymphknoten oder extranodalem Gewebe durch nichtmaligne Histiozyten gekennzeichnet ist, die mit einer Emperipolese (hier eine nicht-destruktive Phagozytose von Lymphozyten oder Erythrozyten) einhergehen. Das typische Erscheinungsbild ist eine massive zervikale Lymphadenopathie bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Die häufigsten extranodalen Lokalisationen sind Haut, Weichteile, Knochen, Nasennebenhöhlen, Augenhöhlen, Speicheldrüsen und das zentrale Nervensystem. Die Symptome stehen im Zusammenhang mit der Gewebeverdichtung in den betroffenen Organen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Dysgammaglobulinämie (Dysgammaglobulinemia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Papel (Papule)
    • Seizure (Seizure)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Erythema (Erythema)

Rötelnembryopathie

Beschreibung:

Eine infektiöse Embryofetopathie, die bei einem Säugling als Folge einer mütterlichen Infektion zu Beginn der Schwangerschaft und einer anschließenden fetalen Infektion mit dem Rötelnvirus auftreten kann. Die Erkrankung kann zu Taubheit, Katarakt und einer Vielzahl anderer bleibender Erscheinungen, einschließlich kardialer und neurologischer Defekte, führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Rothmund-Thomson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Retikuläre Hyperpigmentierung (Reticular hyperpigmentation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Selektive Zahn-Agenesie (Selective tooth agenesis)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Breite Elle (Broad ulna)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anämie (Anemia)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Melanom (Melanoma)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)

Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Multiple skelettale Anomalien (Multiple skeletal anomalies)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Synostose der Knochen der oberen Gliedmaßen (Synostosis involving bones of the upper limbs)
    • Metaphysäre Sklerose (Metaphyseal sclerosis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anämie (Anemia)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Anomalie der Ulnar-Metaphyse (Abnormality of ulnar metaphysis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Schmaler Nasenrücken (Slender nose)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Abnormität des Radiuskopfes (Abnormality of the radial head)
    • Abnorme Morphologie des trabekulären Knochens (Abnormal trabecular bone morphology)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Porokeratose (Porokeratosis)
    • Kalzinose (Calcinosis)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Rotor-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Porphyrinurie (Porphyrinuria)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Bilirubinurie (Bilirubinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ikterus der Bindehaut (Conjunctival icterus)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Speicherung in Hepatozyten (Storage in hepatocytes)

Roussy-Lévy-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene demyelinisierende hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die durch eine ausgeprägte Gangataxie, Pes cavus, Sehnenareflexie, Schwäche der distalen Gliedmaßen, Tremor der oberen Gliedmaßen, distalen sensorischen Verlust, Kyphoskoliose und fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird im Säuglings- oder Kindesalter symptomatisch, der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Beschreibung:

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist gekennzeichnet durch angeborene Fehlbildungen (Mikrozephalie, spezifische faziale Dysmorphien, breite Daumen und Großzehen und postnatale Wachstumsretardierung), Intelligenzminderung und charakteristisches Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Coloboma (Coloboma)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Keloide (Keloids)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Seizure (Seizure)
    • Asthma (Asthma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verbreiterte distale Phalangen (Widened distal phalanges)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Ausgeprägte Nasenscheidewand (Prominent nasal septum)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fehlbildung des Kehlkopfknorpels (Laryngeal cartilage malformation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Adipositas (Obesity)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie der Arteria subclavia (Abnormal subclavian artery morphology)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Trichiasis (Trichiasis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Keloide (Keloids)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Seizure (Seizure)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Asthma (Asthma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Soziale und berufliche Verschlechterung (Social and occupational deterioration)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Adipositas (Obesity)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnormität der Krümmung der Wirbelsäule (Abnormality of the curvature of the vertebral column)
    • Keloide (Keloids)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Vaskulärer Ring (Vascular ring)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Asthma (Asthma)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Rückenmarkverletzung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)

Rückfallfieber

Beschreibung:

Rückfallfieber ist eine Infektion, die durch Bakterien der Gattung <i>Borreliai</i> verursacht wird, mit Ausnahme der für die Lyme-Borreliose (siehe dort) verantwortlichen Bakterien, die zum <i>Borrelia burgdorferi</i> -Komplex gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Anämie (Anemia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Husten (Cough)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Hyperfibrinogenämie (Hyperfibrinogenemia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Epistaxis (Epistaxis)

Rundzelltumor, desmoplastischer

Beschreibung:

Der Desmoplastische Rundzelltumor (DSRCT) ist ein kleinzelliger aggressiver Weichteilkrebs, der in typischen Fällen auf den serös begrenzten Oberflächen des Peritoneums im Abdomen und Becken entsteht. Er breitet sich in das Omentum und die Lymphknoten aus und streut hämatogen vor allem in die Leber. Primär extraseröse Lokalisation wurde als Ausnahme beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Ileus (Ileus)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Aszites (Ascites)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)

Ruvalcaba-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte kongenitale Kohlenhydratintoleranz, die durch einen Mangel an endogener Sucrase-Aktivität, eine deutliche Verminderung der Isomaltase-Aktivität und eine mäßige Verminderung der Maltase-Aktivität gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen sowie Gedeihstörungen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Flatulenz (Flatulence)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Saccharopinurie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
    • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperlysinurie (Hyperlysinuria)
    • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Citrullinurie (Citrullinuria)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperzystinämie (Hypercystinemia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Zystinurie (Cystinuria)

S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz

Beschreibung:

Eine hereditäre multisystemische Stoffwechselerkrankung, die sich klinisch durch ein unterschiedliches Spektrum von Schweregraden auszeichnet und hauptsächlich psychomotorische Verzögerungen, Myopathie und Leberfunktionsstörungen umfasst. Die meisten Patienten werden im Säuglingsalter vorgestellt, aber der Beginn kann bereits <i>in utero</i> oder im Erwachsenenalter sein. Hypermethioninämie ist häufig, aber im Säuglingsalter oft nicht vorhanden. Die Kreatinkinase ist bei den meisten Patienten erhöht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Homocystein-Stoffwechsels (Abnormality of homocysteine metabolism)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Abnormität des Methioninstoffwechsels (Abnormality of methionine metabolism)
    • Hyperhomocystinämie (Hyperhomocystinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Erhöhte Aktivität des Gerinnungsfaktors V (Elevated coagulation factor V activity)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verminderte Faktor VII-Aktivität (Reduced factor VII activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypermethioninämie (Hypermethioninemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)

Saethre-Chotzen-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom, das u. a. durch ein- oder beidseitige koronale Synostose, Gesichtsasymmetrie, Ptosis, Strabismus und kleine Ohren mit hervorstehendem superioren und/oder inferioren Crus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Prominenter Crus der Helix (Prominent crus of helix)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Parietalforamina (Parietal foramina)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Duplikation der distalen Phalanx des Hallux (Duplication of the distal phalanx of the hallux)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Migräne (Migraine)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)

Sagliker-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Knochenkrankheit, die durch sekundären Hyperparathyreoidismus bei Patienten mit chronischem Nierenversagen gekennzeichnet ist und durch eine unsachgemäße Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit mit Phosphorretention, Vitamin-D-Mangel und einem gestörten Kalzium-Phosphor-Stoffwechsel verursacht wird, was zu einem erhöhten Parathormonspiegel führt. Die Patienten weisen Kleinwuchs, schwere Schädel- und Kieferveränderungen sowie andere Fehlbildungen des Skeletts, Zahnanomalien, ''braune Tumore'' im Mund, Hörverlust und neuropsychiatrische Störungen auf.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Watschelgang (Waddling gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Ängste (Anxiety)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Sandhoff-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Abnormer Glycosphingolipidstoffwechsel (Abnormal glycosphingolipid metabolism)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)

Sandhoff-Krankheit, adulte Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Stottern (Stuttering)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)

Sandhoff-Krankheit, infantile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)

Sandhoff-Krankheit, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Beta-Hexosaminidase-Aktivität (Reduced beta-hexosaminidase activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)

Sandifer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anämie (Anemia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)

Sanjad-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Das Sanjad Sakati Syndrom (SSS), auch bekannt als Hypoparathyreoidismus-Intelligenzdefizit-Dysmorphie-Syndrom, ist eine seltene Störung mit multiplen angeborenen Anomalien, die hauptsächlich im Nahen Osten und in den Ländern am Persischen Golf auftritt. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsrestriktion bei der Geburt, Mikrozephalie, angeborenen Hypoparathyreoidismus (der im Säuglingsalter zu hypokalzämischer Tetanie oder Krampfanfällen führen kann), schwerer Wachstumsverzögerung, typischen Gesichtsmerkmalen (langes schmales Gesicht, tiefliegende Augen, Schnabelnase, hängende und große Ohren, langes Philtrum, dünne Lippen und Mikrogenie) und leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung. Augenbefunde (d. h. Nanophthalmie, retinale Gefäßtortuosität und Hornhauttrübung/-trübung) und das Syndrom der A. mesenterica superior wurden ebenfalls berichtet. Obwohl das SSS denselben Genort wie die autosomal-rezessive Form des Kenny-Caffey-Syndroms (siehe dort) hat, unterscheidet sich letzteres vom SSS durch seine normale Intelligenz und seine Skelettmerkmale.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Angeborener Hypoparathyreoidismus (Congenital hypoparathyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Seizure (Seizure)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Fleckige Osteosklerose (Patchy osteosclerosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)

SAPHO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, pyogene autoinflammatorische Erkrankung, die durch die Assoziation von neutrophiler kutaner Beteiligung und chronischer nicht-bakterieller Osteomyelitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Enthesitis (Enthesitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Akne (Acne)
    • Ödeme (Edema)
    • Palmoplantare Pustulose (Palmoplantar pustulosis)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)

Sarkoidose

Beschreibung:

Eine multisystemische autoinflammatorische Erkrankung unbekannter Ätiologie, die durch die Bildung von immunologisch bedingten, nicht karzinomatösen Granulomen in einem oder mehreren Organen mit unterschiedlichen klinischen Symptomen und Schweregraden gekennzeichnet ist. Die klinische Präsentation ist typischerweise durch anhaltenden trockenen Husten, Augen- oder Hautmanifestationen, periphere Lymphknoten, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Fieber oder nächtliche Schweißausbrüche und das Löfgren-Syndrom gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Erhöhte T-Zellen-Zahl (Increased T cell count)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Bindehaut (Abnormal conjunctiva morphology)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Narbenbildung (Scarring)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Vergrößerte Tränendrüsen (Enlarged lacrimal glands)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Abnormität der Nasenschleimhaut (Abnormality of the nasal mucosa)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Livedo reticularis (Livedo reticularis)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse (Enlargement of parotid gland)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Chylothorax (Chylothorax)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Blindheit (Blindness)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Fortpflanzungssystems (Abnormal reproductive system morphology)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Herzblock (Heart block)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Sarkom, undifferenziertes pleomorphes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weichteil-Sarkom (Soft tissue sarcoma)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)

Sarkosinämie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch erhöhte Konzentrationen von Sarkosin in Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als gutartig und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp verbunden. Der Vererbungsmodus ist autosomal-rezessiv.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypersarkosinämie (Hypersarcosinemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypersarkosinurie (Hypersarcosinuria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Schwäche des Peroneusmuskels (Peroneal muscle weakness)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Tetraparese (Tetraparesis)

SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Innenschielen (Esodeviation)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Agenesie der bleibenden Zähne (Agenesis of permanent teeth)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Kurzer Hals (Short neck)

SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Satoyoshi-Syndrom

Beschreibung:

Das Satoyoshi-Syndrom ist eine seltene, multisystemische Autoimmunerkrankung, die hauptsächlich durch intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe, Alopezie (in den meisten Fällen totalis oder universalis) und lang anhaltende Diarrhöe gekennzeichnet ist, die zu Unterernährung, Wachstumsretardierung und Amenorrhoe führen kann. Sekundäre Knochendeformitäten und verschiedene endokrine Anomalien können ebenfalls assoziiert sein. Antinukleäre Antikörper werden in vielen Fällen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Alopecia universalis (Alopecia universalis)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)

Säuglingsbotulismus

Beschreibung:

Der Säuglingsbotulsmus ist eine seltene Form des Botulismus, einer seltenen erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs). Ursache ist die Besiedelung des Darms mit Clostridium botulinum deren Toxine in das Blut übergehen (Toxinämie).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)

Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessiv vererbte chronische lysosomale Krankheit durch Mangel an Saurer Sphingomyelinase. Sie manifestiert im Kindesalter mit Hepatosplenomegalie, Wachstumsverzögerung und interstitieller Lungenerkrankung. Neurodegenerativen Störungen sind typischerweise nicht assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypersplenismus (Hypersplenism)
    • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
    • Fortschreitende Beeinträchtigung der Lungenfunktion (Progressive pulmonary function impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Depression (Depression)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Akute promyelozytäre Leukämie (Acute promyelocytic leukemia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Say-Barber-Miller-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Vorübergehende Hypogammaglobulinämie im Säuglingsalter (Transient hypogammaglobulinemia of infancy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Rezidivierende Patellaluxation (Recurrent patellar dislocation)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Ulnardeviation der Hand oder der Finger der Hand (Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
    • Abnormität des Haaransatzes (Abnormality of the hairline)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Klinodaktylie des fötalen fünften Fingers (Fetal fifth finger clinodactyly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Infantile Enzephalopathie (Infantile encephalopathy)
    • Talipes equinovalgus (Talipes equinovalgus)

SCARF-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es umfasst variable Skelettanomalien (einschließlich Kraniostenose, Pectus carinatum, kurzes Brustbein, Überstreckbarkeit der Gelenke und anomale Wirbel), Cutis laxa mit übermäßigen Hautfalten um die Wange, Kinn und Hals, uneindeutige Genitalien mit Mikropenis und perinealer Hypospadie, intellektuelle Behinderung und Herzvergrößerung, die entweder die Herzkammern oder die Vorhöfe betrifft. Die Gesichtsdysmorphien sind variabel und können multiple Haarwirbel, Ptsose, eine hohe und breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren und ein kleines Kinn umfassen. Später können eine Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes, eine abnorme Modellierung der Röhrenknochen und eine verminderte Cutis laxa sichtbar werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes (Hypocalcification of dental enamel)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatozelluläres Adenom (Hepatocellular adenoma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)

Scedosporiose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch <i>Scedosporium</i>-Spezies verursacht wird und durch unterschiedliche Krankheitsbilder gekennzeichnet ist, darunter Lungenentzündung, Haut- und Weichteilinfektion, Myzetom und disseminierte Infektion. Auch über Infektionen des Zentralnervensystems wurde berichtet. Infektionen mit diesem ubiquitären Schimmelpilz können in verschiedenen Zusammenhängen auftreten, z. B. bei Transplantation fester Organe, Chemotherapie, chronischen Lungenerkrankungen, aber auch bei immunkompetenten Wirten und seltener nach Aspiration von kontaminiertem Wasser nach einem beinahe-Ertrinkungsunfall.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Opportunistische Pilzinfektion (Opportunistic fungal infection)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Bronchiales Atemgeräusch (Bronchial breath sound)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Pilzbedingte Hirnhautentzündung (Fungal meningitis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Pleuraempyem (Pleural empyema)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalie des Jejunums (Abnormality of the jejunum)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Apikale pulmonale Trübung (Apical pulmonary opacity)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Husten (Cough)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)

Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Gesichtsdysmorphien (flaches Gesichtsprofil mit normalem Kalvarium, Hypertelorismus, kleine, nach unten verlaufende Lidspalten, hypoplastische Nase mit Knopfspitze und schlitzförmigen Nasenlöchern sowie einen kleinen, zusammengepressten Mund), hochgradige sensorineurale Taubheit, Ulnardeviationen und Kontrakturen der Hand gekennzeichnet ist. Diese Störung ist allelisch zum Waardenburg-Syndrom und zeichnet sich durch bildgebende Befunde und ausgeprägte Gesichtszüge aus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Atresie des Tränenkanals (Lacrimal duct atresia)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)

Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)

Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Das Jackson-Barr-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine Schallleitungsschwerhörigkeit aufgrund einer Atresie des äußeren Gehörgangs sowie des Mittelohrs, welche durch chronische Infektionen verkompliziert wird. Es treten eine Ptosis und Skelettanomalien (Innenrotation der Hüfte, Dislokation der Radiusköpfchen und Klinodaktylie des fünften Fingers) auf. Zusätzlich assoziiert werden eine schmale, enge Nase, ein verzögertes Haarwachstum sowie dysplastische Zähne. Seit 1978 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aplasie/Hypoplasie des Mittelohrs (Aplasia/Hypoplasia of the middle ear)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Scheie-Syndrom

Beschreibung:

Das Scheie-Syndrom, die mildeste Form der Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I), ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit mit charakteristischen Skelettdeformitäten und verzögerter motorischer Entwicklung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Abnorme Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal nerve conduction velocity)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Rhinitis (Rhinitis)

Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre

Beschreibung:

Die familiäre Schilddrüsen-Dysfunktion (sog. Dyshormonogenese) ist ein Typ der primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem seit Geburt bestehendem permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon, verursacht durch angeborene Defekte der Synthese des Schilddrüsenhormons.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schilddrüsenfehler bei der Oxidation und Organisierung von Jodid (Thyroid defect in oxidation and organification of iodide)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Goiter (Goiter)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positiver Perchlorat-Ableitungstest (Positive perchlorate discharge test)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Erhöhte Aufnahme von radioaktivem Jod (Increased radioactive iodine uptake)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)

Schilddrüsenektopie

Beschreibung:

Die Schildrüsen-Ektopie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und ist gekennzeichnet durch ektopische Lage der Schilddrüse, die zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führt, einem permanenten Mangel, der von Geburt an besteht.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Zungenschilddrüse (Lingual thyroid)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Dysphagie (Dysphagia)

Schilddrüsenhemiagenesie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hemiagenesie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s. dort) und gekennzeichnet durch das Fehlen einer Hälfte der Schilddrüse, was meist keine Symptome verursacht, aber auch zu primärer kongenitaler Hypothyreose (s. dort) führen kann, einem von Geburt an bestehendem Mangel an Schildrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hemiagenese der Schilddrüse (Thyroid hemiagenesis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Schilddrüsen-Agenesie (Thyroid agenesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Schilddrüsenknötchen (Thyroid nodule)
    • Erhöhtes zirkulierendes freies T3 (Increased circulating free T3)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)

Schilddrüsenhypoplasie

Beschreibung:

Die Schilddrüsen-Hypoplasie ist eine Form der Schilddrüsen-Dysgenesie (s.dort) und gekennzeichnet durch unvollständige Entwicklung der Schilddrüse mit der Folge einer primären kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanentem Mangel an Schilddrüsenhormon.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches

Beschreibung:

Eine Erkrankung, die den letzten Schritt der Entdifferenzierung in der Tumorgenese der Schilddrüse darstellt und eine der schwerwiegendsten Krebsarten beim Menschen ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Anaplastisches Schilddrüsenkarzinom (Anaplastic thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Goiter (Goiter)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Schmerz (Pain)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Stridor (Stridor)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Schilddrüsenkarzinom, medulläres

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Abnorme Morphologie des Leberparenchyms (Abnormal liver parenchyma morphology)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)

Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Anomalie eines Blutgefäßes am Hals (Abnormality of neck blood vessel)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Lymphknoten (Abnormality of the lymph nodes)
    • Goiter (Goiter)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schmerz (Pain)
    • Papilläres Nierenzellkarzinom (Papillary renal cell carcinoma)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)

Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Goiter (Goiter)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Thyroglobulin-Antikörper-Positivität (Anti-thyroglobulin antibody positivity)
    • Erhöhter zirkulierender IgG4-Spiegel (Increased circulating IgG4 level)
    • Anti-Schilddrüsenperoxidase-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid peroxidase antibody positivity)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Knotiger Kropf (Nodular goiter)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Pankreasfibrose (Pancreatic fibrosis)
    • Anomalien der Augenanhangsgebilde (Abnormality of the ocular adnexa)
    • Retroperitoneale Fibrose (Retroperitoneal fibrosis)
    • Sialadenitis (Sialadenitis)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
    • Sklerosierende Cholangitis (Sclerosing cholangitis)
    • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Allergie (Allergy)

Schilddrüsenlymphom

Beschreibung:

Ein primäres organspezifisches Lymphom, das seinen Ursprung in der Schilddrüse hat, manchmal mit Beteiligung der Halslymphknoten, seltener auch an weiter entfernten Stellen. Am häufigsten ist das diffuse großzellige B-Zell-Lymphom, gefolgt vom MALT-Lymphom und dem follikulären Lymphom. Zu den selteneren Formen gehören T-Zell-Lymphome, das Burkitt-Lymphom oder das klassische Hodgkin-Lymphom. Die Erkrankung ist in der Regel mit einer Hashimoto-Thyreoiditis verbunden. Die Patienten stellen sich typischerweise mit einer Gewebeverdichtung in der Schilddrüse vor, mit oder ohne zervikale Lymphadenopathie. Heiserkeit und Dyspnoe können auftreten, während konstitutionelle Symptome selten sind. Die Prognose ist für Patienten mit lokalisierten Tumoren günstig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Goiter (Goiter)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breiter Hals (Broad neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stridor (Stridor)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Schmerz (Pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)

Schilder-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)

Schinzel-Giedion-Syndrom

Beschreibung:

Das Schinzel-Giedion-Syndrom (SGS) ist eine ektodermale Dysplasie, die hauptsächlich durch eine ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Hydronephrose, schwere Entwicklungsverzögerung, typische Skelettfehlbildungen und genitale sowie kardiale Fehlbildungen charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teratome (Teratoma)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Sklerose der Schädelbasis (Sclerosis of skull base)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Plexus-choroidalis-Zyste (Choroid plexus cyst)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Steifer Ellenbogen (Stiff elbow)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)

Schisis-Assoziation

Beschreibung:

Die Schisis-Assoziation beschreibt die Kombination von zwei oder mehr der folgenden Anomalien: Neuralrohrdefekte (z. B. Anenzephalie, Enzephalozele, Spina bifida cystica), Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Omphalozele und kongenitale Zwerchfellhernie (siehe diese Begriffe). Diese Anomalien sind mit einer höheren Häufigkeit assoziiert, als mit zufälligen Kombinationsraten zu erwarten wäre.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Spina bifida (Spina bifida)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Schizenzephalie

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das Vorhandensein linearer, Liquor enthaltender und mit abnormer grauer Substanz ausgekleideter Spalten gekennzeichnet ist, die sich von den Seitenventrikeln bis zur pialen Oberfläche des Kortex erstrecken. Die Schizenzephalie kann eine oder beide Hemisphären betreffen und zu einer Reihe neurologischer Symptome wie Epilepsie, motorische Defizite und psychomotorische Retardierung führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Schlangenbiss-Vergiftung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
  • Häufig (79-30%):
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Erythema (Erythema)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Atemlähmung (Respiratory paralysis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)

Schleimhautpemphigoid

Beschreibung:

Eine seltene bullöse Autoimmunerkrankung der Haut, die klinisch durch Blasenbildung auf den Schleimhäuten mit anschließender Narbenbildung und immunologisch durch IgG-, IgA- und/oder C3-Ablagerungen auf der epidermalen Basalmembran gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft hauptsächlich die Mundschleimhaut, kann aber auch die Schleimhäute der Augen, des Rachens, der Genitalien und der Speiseröhre betreffen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Häufig (79-30%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Schneckenbecken-Dysplasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Erhöhter Fibuladurchmesser (Increased fibular diameter)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Schnitzler-Syndrom

Beschreibung:

Das Schnitzler-Syndrom ist eine seltene, aber wohl auch zu selten diagnostizierte Krankheit Erwachsener. Kennzeichnend sind rezidivierende, von Fieber begleitete Exantheme, Knochen- und/oder Gelenkschmerzen, vergrößerte Lymphknoten, Erschöpfung, monoklonale IgM-Komponente, Leukozytose und systemische Entzündungszeichen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Papel (Papule)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Anämie (Anemia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Lymphom (Lymphoma)

Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom

Beschreibung:

Das Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte ektodermale Dysplasie mit multiplen Hydrokystomen der apokrinen Drüsen der Augenlider, mit palmoplantarer Keratodermie, Hypotrichose, Hypodontie und Nageldystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Hypodontie (Hypodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)

Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Diastema (Diastema)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Schwangerschaftscholestase, intrahepatische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Anomalien des Verdauungssystems (Abnormality of the digestive system)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Präeklampsie (Preeclampsia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Pruritus palmaris (Palmar pruritus)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Juckreiz am Fuß (Pruritus on foot)
    • Depression (Depression)
    • Mit Mekonium gefärbtes Fruchtwasser (Meconium stained amniotic fluid)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zittern (Tremor)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Aszites (Ascites)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Schwannomatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwannoma (Schwannoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Lumbosakrales Hämangiom (Lumbosacral hemangioma)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Lipom (Lipoma)
    • Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)

Schwannomatose, NF2-assoziierte

Beschreibung:

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine Tumordispositions-Erkrankung, die durch die Entwicklung von multiplen Schwannomen und Meningeomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neuroma (Neuroma)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Intrakranielles Meningiom (Intracranial meningioma)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Mononeuropathie (Mononeuropathy)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
    • Kortikaler Katarakt (Cortical cataract)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Spinale Meningiome (Spinal meningioma)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
    • Gliom (Glioma)

Schwannom, benignes

Beschreibung:

Ein seltener, gutartiger peripherer Nervenscheidentumor, der durch eine voluminöse, meist abgekapselte Läsion gekennzeichnet ist, die aus differenzierten neoplastischen Schwann-Zellen besteht. Er entsteht am häufigsten an peripheren Nerven in der Kopf- und Halsregion und an den Streckseiten der Extremitäten, aber auch an Rückenmarks- und Hirnnerven, insbesondere dem Nervus vestibularis. Der Tumor kann asymptomatisch sein oder Symptome im Zusammenhang mit einer Gewebeverdichtung hervorrufen. Er wächst langsam und maligne Transformation sind selten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Sklerales Schwannom (Scleral schwannoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
    • Abnorme Morphologie der Ohrspeicheldrüse (Abnormal parotid gland morphology)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Schmerz (Pain)
    • Akute Episoden von neuropathischen Symptomen (Acute episodes of neuropathic symptoms)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Anomalie der Brust (Abnormality of the breast)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neurofibrosarkom (Neurofibrosarcoma)

Schwartz-Jampel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die durch eine permanente Myotonie, ein maskenhaftes Gesicht (mit Blepharospasmus, schmalen Lidspalten, kleinem Mund mit zusammengepressten Lippen und faltigem Kinn) und Chondrodysplasie (mit unterschiedlichen Erscheinungsformen wie Kleinwuchs, Pectus carinatum, Kyphoskoliose, Krümmung der Röhrenknochen, Epiphysen-, Metaphysen- und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Geschürzte Lippen (Pursed lips)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Myotonie (Myotonia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Trismus (Trismus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Beugekontraktur des Handgelenks (Wrist flexion contracture)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Beugekontraktur der Schulter (Shoulder flexion contracture)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hodentorsion (Testicular torsion)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Lange Wimpern in unregelmäßigen Reihen (Long eyelashes in irregular rows)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Apnoe (Apnea)
    • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
    • Abnorm gerade Wirbelsäule (Abnormally straight spine)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Vergrößertes Kleinhirn (Enlarged cerebellum)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
    • Colitis (Colitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Retinitis (Retinitis)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Anti-Zytomegalievirus-Antikörper-Positivität (Anti-cytomegalovirus antibody positivity)
    • Fieber (Fever)
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Purpura (Purpura)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Duodenitis (Duodenitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Milzruptur (Splenic rupture)

Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Adipositas (Obesity)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Purpura (Purpura)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Warfarin-induzierte Hautnekrosen (Warfarin-induced skin necrosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)

Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Purpura (Purpura)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)

Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch kongenitale Mikrozephalie, schwere Intelligenzminderung, Hypertonie bei der Geburt, die sich mit zunehmendem Alter abschwächt, Ataxie und spezifische Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Die typischen fazialen Manifestationen umfassen Hirsutismus, niedrige vordere Haarlinie und bitemporale Verschmälerung, gewölbte, dichte und medial spärliche Augenbrauen, lange Wimpern, geschwollene seitliche Oberlider und eine Hautfalte, die die unteren Augenlider teilweise bedeckt, tief angesetzte, nach hinten gedrehte, abstehende Ohren, nach vorne gebogene Nasenlöcher und eine volle Unterlippe. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine teilweise bis fast vollständige Agenesie des Corpus callosum und unterschiedliche Grade der Kleinhirnhypoplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)

Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die mit einer globalen Entwicklungsverzögerung einhergeht und durch eine stark eingeschränkte oder fehlende Sprech- und Sprachfähigkeit, lange, dünne Finger, Augenanomalien (typischerweise Strabismus oder Hypermetropie) und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist, zu denen ein grimassierender Gesichtsausdruck, eine röhrenförmige Nase mit ausgeprägter, breiter Basis und Spitze und andere variable Merkmale wie eine breite Stirn, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, enge Lidspalten, ein kurzes Philtrum und/oder eine weite Mundöffnung gehören.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hyperopischer Astigmatismus (Hyperopic astigmatism)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Breites distales Fingerglied (Broad distal phalanx of finger)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Tics (Tics)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)

Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the hand)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myotonie (Myotonia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)

Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anämie (Anemia)
    • Verminderte Transferrinsättigung (Decreased transferrin saturation)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Retikulozytopenie (Reticulocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes mittleres korpuskuläres Volumen (Decreased mean corpuscular volume)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Erhöhtes Serumeisen (Increased serum iron)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anisopoikilozytose (Anisopoikilocytosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Blässe (Pallor)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Dysplastische Erythropoiese (Dysplastic erythropoesis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Lippengrube (Lip pit)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)

Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Apnoe (Apnea)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • EEG mit fokaler langsamer Aktivität (EEG with focal slow activity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Apnoe (Apnea)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)

Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalien der Primärzähne (Abnormality of primary teeth)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Schneidezahn-Makrodontie (Incisor macrodontia)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)

Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit

Beschreibung:

Die Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit (SECORD) ist eine vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine schwere angeborene Nachtblindheit, eine progressive Netzhautdystrophie und Nystagmus gekennzeichnet ist. Die bestkorrigierte Sehschärfe kann im ersten Lebensjahrzehnt 0,3 erreichen und bis weit in das zweite Lebensjahrzehnt hinein bestehen. Die Erblindung ist oft bis zum Alter von 30 Jahren vollständig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Drusen im Sehnervenkopf (Optic disc drusen)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Nicht nachweisbares Elektroretinogramm (Undetectable electroretinogram)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Körniges makuläres Erscheinungsbild (Granular macular appearance)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Rhegmatogene Netzhautablösung (Rhegmatogenous retinal detachment)

Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt

Beschreibung:

Eine seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung, die durch Mikrozephalie, ausgeprägte Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, beidseitigen Katarakt, schwere Epilepsie einschließlich infantiler Spasmen, Hypotonie, Reizbarkeit, Fütterungsschwierigkeiten, die zu Gedeihstörungen führen, und stereotype Handbewegungen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich bereits im Säuglingsalter. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung und zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypoplasie der zerebralen weißen Substanz (Cerebral white matter hypoplasia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)

Schweres akutes respiratorisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Lungenerkrankung, die durch eine Infektion mit dem Coronavirus SARS-CoV ausgelöst wird. Die Inkubationszeit beträgt 2-7 Tage. Die Patienten zeigen grippeähnliche Symptome wie Fieber, Unwohlsein, Myalgien, Kopfschmerzen, Durchfall und Rigor. Häufig wird von trockenem, nicht produktivem Husten und Atemnot berichtet. Schwere Fälle entwickeln sich rasch und führen zu Atemnot und Atemversagen, so dass eine intensivmedizinische Behandlung erforderlich ist. Die Sterblichkeitsrate liegt bei 10%. Die Krankheit trat 2002 in Südchina auf und breitete sich 2003 auf 26 Länder aus. Übertragungen von Mensch zu Mensch wurden aus Toronto (Kanada), der Sonderverwaltungszone Hongkong (China), Chinesisch-Taipeh, Singapur und Hanoi (Vietnam) gemeldet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Husten (Cough)
  • Häufig (79-30%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)

Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verringerung des intraabdominalen Fettgewebes (Reduced intraabdominal adipose tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)

Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kindliches Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Wachstumsstörungen, Mikrozephalie, Strabismus, blaugraue Skleren und ausgedehnte mongolische Flecken. Einige Patienten leiden auch an Epilepsie. Die Bildgebung des Gehirns kann unterschiedliche Anomalien zeigen, darunter zerebrale Atrophie, dünnes Corpus callosum, Ventrikulomegalie oder Arachnoidalzysten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Psychose (Psychosis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Pseudobulbäre Verhaltenssymptome (Pseudobulbar behavioral symptoms)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, Mikrozephalie, postnatale Wachstumsretardierung, schwere Sehbehinderung oder Blindheit (aufgrund von Optikusatrophie), schweren Hörfehler, Spastizität, epileptische Anfälle, eingeschränkte Bewegungen der großen Gelenke und frühen Tod (im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Gesichtsdysmorphien (große dysplastische Ohren und kurze breite Nase) werden zusätzlich beobachtet. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hochgradige Hörbehinderung (Profound hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Kleine Fontanelle (Small fontanelle)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Blindheit (Blindness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)

Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, progressive sensorische Neuropathie und gastrointestinale Anomalien mit zunehmenden Verlust der Magenmotilität, Dündarm-Divertikulose und Ulzerationen, die zu Kachexie führen. Zusätzliche neurologische Manifestationen können Dysarthrie und fehlende Sehnenreflexe, sowie Ptosis und externe Ophthalmoplegie umfassen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Kurze Handfläche (Short palm)

Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch eine ausgeprägte kongenitale beidseitige sensorineurale Taubheit, Entwicklungsverzögerung, mäßige Intelligenzminderung, allgemeine Verzögerung der Knochenreifung, Kleinwuchs, Epiphysendysplasie, insbesondere der großen Oberschenkelepiphyse, und leichte Gesichtsdysmorphien wie eine vorstehende Stirn und ein kleines, spitzes Kinn gekennzeichnet ist. Auch eine bilaterale Obstruktion der Tränenkanäle sowie Leisten- und Nabelbrüche sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie der Oberschenkelepiphyse (Abnormality of femoral epiphysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Schwerhörigkeit - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Vergrößerter cochleärer Aquädukt (Enlarged cochlear aqueduct)
    • Schwere Schallleitungsschwerhörigkeit (Severe conductive hearing impairment)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Anomalie des inneren Gehörganges (Abnormality of the internal auditory canal)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Stapes-Ankylose (Stapes ankylosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom

Beschreibung:

Das Schwerhörigkeit-Infertilität-Syndrom (DIS) ist sehr selten und gekennzeichnet durch Schwerhörigkeit und männliche Infertilität.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)

Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs und dysmorphe Gesichtsmerkmale (wie Telekanthus, Epikanthusfalten, breite Nasenwurzel, Malarhypoplasie, tief angesetzte Ohren, Zahnanomalien und Mikrognathie) gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Mikrozephalie, Nieren- und Urogenitalanomalien, weit auseinander liegende, hypoplastische Brustwarzen und eine im Erwachsenenalter auftretende progressive Panzytopenie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Myopie (Myopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie

Beschreibung:

Schwerhörigkeit mit Labyrinth-Aplasie, Mikrotie und Mikrodontie (LAMM) ist ein erbliches Schwerhörigkeits-Syndrom.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Aplasie des Innenohrs (Aplasia of the inner ear)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Konischer Zahn (Conical tooth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Prominente Nase (Prominent nose)

Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch-bedingte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Postlinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Postlingual sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Sprachunterscheidung (Abnormal speech discrimination)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Im Kindesalter einsetzende Schallempfindungsschwerhörigkeit (Childhood onset sensorineural hearing impairment)
    • Mäßige Hörminderung (Moderate hearing impairment)
    • Hochfrequenz-Hörverlust (High-frequency hearing impairment)
    • Schwerer Hörverlust (Severe hearing impairment)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Tieftonbereich (Low-frequency sensorineural hearing impairment)

Schwerhörigkeit - Ohrfehlbildungen - Gesichtslähmung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Abnormität des Steigbügels (Abnormality of the stapes)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der periaurikulären Region (Abnormality of periauricular region)

Schwerhörigkeit - Oligodontie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)

Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes

Beschreibung:

Ein kongenitales Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch angeborene Schwerhörigkeit, kleine oder fehlende Nägel an Händen und Füßen und kleine oder fehlende Fingerendglieder gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Miniaturansicht (Absent thumbnail)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Fehlender fünfter Fingernagel (Absent fifth fingernail)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Schwerhörigkeit, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anomalien im sekundären Gebiss (z. B. Zahnschmelzhypoplasie, Taurodontismus oder Überbelegung der Zähne) und Nagelanomalien (einschließlich Leukonychien und Vorhandensein von Querrillen) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über einen Zusammenhang mit Makuladystrophie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Abnormität der Nagelfarbe (Abnormality of nail color)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Große Hände (Large hands)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Schwerhörigkeit - Vitiligo - Achalasie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)

Scimitar-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Hernie (Hernia)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bronchogene Zyste (Bronchogenic cyst)
    • Husten (Cough)
    • Pulmonale Sequestrierung (Pulmonary sequestration)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Hypoplasie des Zwerchfells (Hypoplasia of the diaphragm)
    • Abnorme Morphologie des Hemidiaphragmas (Abnormal hemidiaphragm morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hypoplasie der absteigenden Aorta (Descending aorta hypoplasia)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
    • Unterbrochene inferiore Vena cava mit azygote Fortsetzung (Interrupted inferior vena cava with azygous continuation)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Herzblock (Heart block)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
    • Linke obere Hohlvene, die in den Sinus coronarius mündet (Left superior vena cava draining to coronary sinus)

Scrub-Typhus

Beschreibung:

Der Scrub-Typhus (<i>scrub</i> = Buschwerk) ist eine seltene, von Milben übertragene Infektion mit dem Bakterium <i>Orientia tsutsugamushi</i>. Kennzeichnend ist das akut einsetzende, potenziell schwere Fieber.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Husten (Cough)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Makula (Macule)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Myokarditis (Myocarditis)

Sebozystomatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steatocystoma multiplex (Steatocystoma multiplex)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Seckel-Syndrom

Beschreibung:

Das Seckel-Syndrom ist eine Form des mikrozephalen primordialen Kleinwuchses, der durch einen proportionalen pränatalen Kleinwuchs, eine schwere Mikrozephalie, ein typisch dysmorphes Gesicht (vogelartig) und eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Glaukom (Glaucoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)

Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Störung des Pentosephosphat-Stoffwechsels, die durch erhöhte Sedoheptulose- und Erythtirolwerte im Urin und eine geringe bis normale Ausscheidung von Sedoheptulose-7P gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild dieser Störung ist derzeit unklar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Anämie (Anemia)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Abnormität der Lage des Globus (Abnormality of globe location)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
    • Postprandiale Hyperglykämie (Postprandial hyperglycemia)

Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisches, polymalformatives Syndrom, das sich in der frühen Kindheit entwickelt. Es ist gekennzeichnet durch progressives, proportionales, asymmetrisches segmentales Überwachstum (mit Weichteilhypertrophie und Umfangszunahme/Ballonierung), welches schnell fortschreitet, sowie arteriovenöse und lymphatische vaskuläre Fehlbildungen, Lipomatose und lineare epidermale Nävus (angeordnet in Quirlen entlang der Blaschko-Linien). Klinische Symptome des Cowden-Syndroms, wie Makrozephalie und progressive Entwicklung zahlreicher hypertropher hamartomatöser und neoplastischer Läsionen, die mehrere Organe und Systeme betreffen, sind ebenfalls assoziiert. Die Patienten weisen ein erhöhtes Risiko auf, an Krebs zu erkranken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Papel (Papule)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hamartom (Hamartoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Talipes (Talipes)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)

Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie

Beschreibung:

Eine seltenes PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, das durch segmentales und fortschreitendes übermäßiges Wachstum gekennzeichnet ist. Vorwiegend ist das Fettgewebe oder eine Mischung aus Fett- und Fasergewebe betroffen mit variabler Beteiligung von subkutanem und muskulärem Gewebe sowie skelettaler Überwuchs. Der Schweregrad und das Ausmaß der Überwucherung sind sehr unterschiedlich, obwohl sie häufig asymmetrisch und disproportional ist, die unteren Extremitäten stärker betrifft als die oberen und in einem Muster von distal nach proximal verläuft. Kongenitales Überwachstum ist typischerweise assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Überwucherung (Overgrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
    • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Lipom (Lipoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Epidermis-Nävus (Epidermal nevus)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schmerz (Pain)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)

Selbstheilendes Kollodium-Baby

Beschreibung:

Das Selbstheilende Kollodium-Baby (SHCB) ist eine leichte Variante der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) und gekennzeichnet durch eine Kollodiummembran bei Geburt, die in den ersten Lebenswochen abheilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Ödeme auf dem Handrücken (Edema of the dorsum of hands)
    • Lokalisierte epidermolytische Hyperkeratose (Localized epidermolytic hyperkeratosis)
    • Ödeme am Fußrücken (Edema of the dorsum of feet)
    • Erythema (Erythema)

Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit zentrotemporalen fokalen Spike-Wellen (EEG with centrotemporal focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Fokaler hemifazialer klonischer Anfall (Focal hemifacial clonic seizure)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • EEG mit unregelmäßigen generalisierten Spike- und Wellenkomplexen (EEG with irregular generalized spike and wave complexes)
    • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)

Selbstlimitierende infantile Epilepsie

Beschreibung:

Die Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFIE) ist ein erblich-epileptisches Syndrom, das durch das Auftreten von wiederholten fieberfreien Anfällen bei gesunden Säuglingen zwischen dem dritten und achten Lebensmonat gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Normales interiktales EEG (Normal interictal EEG)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Apnoe (Apnea)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Generalisierte klonische Anfälle (Generalized clonic seizures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Neonataler elektro-klinischer Anfall mit Verhaltensarrest (Neonatal electro-clinical seizure with behavior arrest)
    • Fokaler Kopfnick-Automatismus-Anfall (Focal head nodding automatism seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Augenlid-Myoklonie-Anfall (Eyelid myoclonia seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Interiktale epileptiforme Aktivität (Interictal epileptiform activity)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)

Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tonischer Anfall (Tonic seizure)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Neonataler Krampfanfall (Neonatal seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Apnoe (Apnea)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Kontinuierliche Spikes und Wellen im Tiefschlaf (Continuous spike and waves during slow sleep)

Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • EEG mit okzipitalen fokalen Spike-Wellen (EEG with occipital focal spike waves)
  • Häufig (79-30%):
    • Visuelle Blickpräferenz (Visual gaze preference)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)

Semantische Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Anomie (Anomia)
    • Abnormales Testergebnis (Abnormal test result)
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Aphasie (Aphasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Alexia (Alexia)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Abulia (Abulia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Demenz (Dementia)

Senior-Boichis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch die Verbindung von Nephronophthise und Leberfibrose gekennzeichnet ist. Zu den Nierenmanifestationen gehören chronisches Nierenversagen, Polyurie, Polydipsie, Anämie sowie erhöhte Echogenität im Nierenultraschall und interstitielle Fibrose und tubuläre Dilatation in der Biopsie. Die Leberbeteiligung äußert sich als Hepatosplenomegalie mit ausgedehnter Fibrose, Zerstörung der Gallengänge und Cholestase. Bei einigen Patienten wurden eine leichte psychomotorische Beeinträchtigung und Augensymptome wie Strabismus, Nystagmus, Netzhautdegeneration und Anisokorie beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Verminderte kortikomedulläre Differenzierung der Nieren (Reduced renal corticomedullary differentiation)
    • Lumenerweiterung der Röhre (Tubular luminal dilatation)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Verdickung der tubulären Basalmembran (Thickening of the tubular basement membrane)
    • Abnorme Morphologie des renalen Interstitiums (Abnormal renal insterstitial morphology)
    • Hyperechogene Nieren (Hyperechogenic kidneys)
    • Erhöhtes Gesamtbilirubin (Increased total bilirubin)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Kortikomedulläre Zysten der Niere (Renal corticomedullary cysts)
    • Fehlbildung der Ductus hepaticus-Platte (Malformation of the hepatic ductal plate)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Abnorme Elektrolyt-Konzentration im Urin (Abnormal urinary electrolyte concentration)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Aufregung (Agitation)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anämie (Anemia)
    • Nierenatrophie (Renal atrophy)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Aszites (Ascites)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)

Senior-Loken-Syndrom

Beschreibung:

Das Senior-Loken-Syndrom (SLS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Krankheit und gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephronophthise (NPHP), einer chronischen Nierenkrankheit, mit Netzhautdystrophie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)

Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine fortschreitende und schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist, die im ersten Lebensjahrzehnt auftritt und mit einer leichten Thrombozytopenie, häufig mit vergrößerten Blutplättchen, einhergeht. Die meisten Patienten zeigen keine signifikante Blutungsneigung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fortschreitende sensorineurale Schwerhörigkeit (Progressive sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)

Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die charakterisiert ist durch eine Trias aus mittelschwerer bis schwerer beidseitiger Schallempfindungsschwerhörigkeit, frühem Ergrauen der Kopfhaare und im Erwachsenenalter beginnendem essentiellen Tremor, der sich durch unwillkürliches Kopfschütteln äußert. Zusätzliche Pigmentierungsanomalien wurden bei diesem Syndrom nicht festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie

Beschreibung:

Schallempfindungs-Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie , ein extem seltenes, autosomal-dominant vererbtes Syndrom, wurde bisher in nur 2 Familien beschrieben. Kennzeichnend sind: Moderate bis schwere, im Kindesalter beginnende Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und spät beginnende dilatative Kardiomyopathie, die in der Regel bis zur Herzinsuffizienz fortschreitet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen des Mittelohrs (Recurrent infections of the middle ear)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)

Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene mitochondriale Erkrankung, bei der im Erwachsenenalter die Trias aus sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese auftritt. Weitere Anzeichen und Symptome sind sehr unterschiedlich und umfassen u. a. Myopathie, Krampfanfälle und Hörverlust. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz des Kleinhirns und/oder bilaterale Thalamusläsionen zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Abnorme Morphologie der Kleinhirnrinde (Abnormal morphology of the cerebellar cortex)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
    • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Sensorische ataktische Neuropathie (Sensory ataxic neuropathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Rückenmarks (Atrophy/Degeneration involving the spinal cord)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Migräne (Migraine)

Sepsis bei Frühgeborenen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Sepsis (Neonatal sepsis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Abnorme mukoziliäre Clearance (Abnormal mucociliary clearance)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Blässe (Pallor)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Reversibles Nierenversagen (Reversible renal failure)
    • Anomalie der vorderen Fontanelle (Abnormality of the anterior fontanelle)
    • Anämie (Anemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Purpura (Purpura)
    • Seizure (Seizure)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Ödeme (Edema)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Akute disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Acute disseminated intravascular coagulation)
    • Disseminierte virale Infektion (Disseminated viral infection)

Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Beschreibung:

Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durch die klassische Trias Hypoplasie der Sehnerven, Anomalien der Hypophysenhormone und Mittelliniendefekte des Hirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anosmie (Anosmia)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Autism (Autism)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

SERKAL-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Serotonin-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Aufregung (Agitation)
    • Seizure (Seizure)
    • Clonus (Clonus)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Delirium (Delirium)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Fieber (Fever)
    • Koma (Coma)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)

Serratiertes Polyposis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Darmerkrankung, die durch das Vorhandensein von multiplen (in der Regel großen) hyperplastischen/gezackten kolorektalen Polypen gekennzeichnet ist, meist mit pankolonischer Verteilung. Die Histologie zeigt hyperplastische Polypen, sessile serrierte Adenome (am häufigsten), traditionelle serrierte Adenome oder gemischte Polypen. Es ist mit einem erhöhten persönlichen und familiären (Verwandte ersten Grades) Risiko für kolorektales Karzinom verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolorektale Polyposis (Colorectal polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Magendivertikel (Gastric diverticulum)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the large intestine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Hodgkin-Lymphom (Hodgkin lymphoma)
    • Schwannoma (Schwannoma)
    • Harnblasenkarzinom (Bladder carcinoma)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
    • Keimzellneoplasie (Germ cell neoplasia)

Sézary-Syndrom

Beschreibung:

Das Sézary-Syndrom (SS) ist die aggressive Form eines kutanen T-Zell-Lymphoms und gekennzeichnet durch die Trias Erythrodermie, Lymphadenopathie und zirkulierende atypische Lymphozyten (Sézary -Zellen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnorme Morphologie der T-Zellen (Abnormal T cell morphology)
    • Kutanes T-Zell-Lymphom (Cutaneous T-cell lymphoma)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Erythroderma (Erythroderma)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Lymphom (Lymphoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erhöhtes CD4:CD8-Verhältnis (Increased CD4:CD8 ratio)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Schüttelfrost (Shivering)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Ödeme (Edema)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormaler Immunglobulinspiegel (Abnormal immunoglobulin level)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Sheehan-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Impotenz (Impotence)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Donnerschlag-Kopfschmerzen (Thunderclap headache)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Koma (Coma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)

Sheldon-Hall-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Rundes Ohr (Round ear)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene thrombotische Mikroangiopathie, die durch mechanische hämolytische Anämie, Thrombozytopenie und Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist und in der Prodromalphase von einer Enteritis begleitet wird, die durch <i>Shigella dysentriae</i> Typ 1 oder <i>E. Coli</i> verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Anuria (Anuria)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Dysfunktionaler alternativer Komplementweg (Dysfunctional alternative complement pathway)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hämoglobinurie (Hemoglobinuria)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Kolon-Stenose (Colonic stenosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Koma (Coma)
    • Intussusception (Intussusception)

Shigellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unterleibskrämpfe (Abdominal cramps)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abszess (Abscess)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypovolämischer Schock (Hypovolemic shock)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Paralytischer Ileus (Paralytic ileus)
    • Akute Kolitis (Acute colitis)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Harnröhrenentzündung (Urethritis)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (Hemolytic-uremic syndrome)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Purpura (Purpura)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Urtikaria (Urticaria)

Short-QT-Syndrom, familiäres

Beschreibung:

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) repräsentiert eine genetisch bedingte Herzrhythmusstörung, die gekennzeichnet ist durch ein kurzes QT-Intervall (QT undQTc 300 ms) im EKG, verbunden mit einem hohen Risiko für Synkopen oder plötzlichen Herztod durch maligne Kammerarrhythmien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verkürztes QT-Intervall (Shortened QT interval)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bradykardie (Bradycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synkope (Syncope)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)

SHORT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung, die durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. 'SHORT' ist ein Akronym und steht für '<b>s</b>hort stature' (Minderwuchs), <b>h</b>yperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leisten<b>h</b>ernien oder beides, '<b>o</b>cular depression' (tiefliegende Augen), <b>R</b>ieger-Anomalie, und verspätetes '<b>t</b>eething' (Zahndurchbruch). Weitere häufige Erscheinungsformen des SHORT-Syndroms sind leichte intrauterine Wachstumsstörungen, partielle Lipodystrophie, verzögertes Knochenalter, Hernien und eine charakteristische Gesichtsform.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)

Shprintzen-Goldberg-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Apnoe (Apnea)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Shwachman-Diamond-Syndrom

Beschreibung:

Das Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS) ist ein seltenes multisystemisches Syndrom, das durch eine chronische und in der Regel leichte Neutropenie, eine exokrine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse, die mit Steatorrhoe und Wachstumsstörungen einhergeht, eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs und ein erhöhtes Risiko für eine Knochenmarksaplasie oder leukämische Transformation gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anämie (Anemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
  • Häufig (79-30%):
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hypoamylasämie (Hypoamylasemia)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Chronische Neutropenie (Chronic neutropenia)
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Beeinträchtigte neutrophile Chemotaxis (Impaired neutrophil chemotaxis)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Vorübergehende Neutropenie (Transient neutropenia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Anomalien der Brusthöhle (Abnormality of the thoracic cavity)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Deformierter Brustkorb (Deformed rib cage)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)

Sialidose Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhte O-gebundene Sialopeptide im Urin (Increased urinary O-linked sialopeptides)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Ausscheidung von sialylierten Oligosacchariden im Urin (Urinary excretion of sialylated oligosaccharides)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hernie (Hernia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Grauer Star (Cataract)

Sialidose Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Aszites (Ascites)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

Sialidose Typ 2, juvenile Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Viskeromegalie (Visceromegaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Häufig (79-30%):
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Sialidose Typ 2, kongenitale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Ödeme (Edema)
    • Aszites (Ascites)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)

Sialinsäure-Speicherkrankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Athetose (Athetosis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Aszites (Ascites)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Sialurie

Beschreibung:

Eine extrem seltene Stoffwechselkrankheit, die bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch unterschiedliche, meist im Säuglingsalter auftretende Zeichen und Symptome, darunter vorübergehende Entwicklungsstörungen, leicht verlängerter Neugeborenen-Ikterus, fragliche oder leichte Hepatomegalie, mikrozytäre Anämie, häufige Infektionen der oberen Luftwege, Gastroenteritis, Dehydratation und flaches und grobes Gesicht. Im Kindesalter können Lernschwierigkeiten und Krampfanfälle auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Sichelzellanämie

Beschreibung:

Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Milzinfarkt (Splenic infarction)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Priapismus (Priapism)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)

Silent-sinus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)

Sillence-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)
    • Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Ovales Gesicht (Oval face)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
    • Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)
    • Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)

Silver-Russell-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Morphologie des appendikulären Skeletts (Abnormal appendicular skeleton morphology)
    • Abnormität der männlichen äußeren Genitalien (Abnormality of male external genitalia)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Adipositas (Obesity)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7

Beschreibung:

Das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 ist ein genetisches Fehlbildungssyndrom mit Kleinwuchs. Das Syndrom präsentiert sich durch schwere pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Fütterungsschwierigkeiten, Körperasymmetrie, dysmorphe kraniofaziale Merkmale (dreieckiges Gesicht, relative Makrozephalie, prominene Stirn, Mikrognathie, nach unten gebogene Mundwinkel) und weitere Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers, Café au lait-Flecken, männliche Genitalanomalien, leichte Entwicklungsverzögerung und/oder Sprachverzögerung mit Bewegungsstörungen).

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Nüchtern-Hypoglykämie (Fasting hypoglycemia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Schultergrübchen (Shoulder dimple)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Orale Aversion (Oral aversion)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Überbiss (Overbite)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Enge Gelenkspalte des Ellenbogens (Narrow joint spaces of the elbow)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Gastrojejunale Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrojejunal tube feeding in infancy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Schmale Nase (Narrow nose)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schmaler Fuß (Narrow foot)

Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Mikrophallus (Microphallus)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Asthma (Asthma)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Hypoplastische kleine Schamlippen (Hypoplastic labia minora)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Klitorishypoplasie (Clitoral hypoplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Vorzeitige Pubertät (Premature pubarche)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Psychose (Psychosis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Verwirrende Erregung (Confusional arousal)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Mandelförmige Lidspalte (Almond-shaped palpebral fissure)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, gekennzeichnet durch prä- und postnatales Grosswuchssyndrom, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale, variable kongenitale Fehlbildungen, Organomegalie und ein erhöhtes Tumorrisiko.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer 2. Finger (Short 2nd finger)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hyperplasie der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet-cell hyperplasia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzlose Frakturen nach Verletzungen (Painless fractures due to injury)

Singultus, chronischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Depression (Depression)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)

Sinus-Valsalva-Aneurysma

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dilatation des Valsalva-Sinus (Dilatation of the sinus of Valsalva)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ödeme (Edema)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Husten (Cough)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Oligurie (Oliguria)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schlaganfall (Stroke)

Sirenomelie

Beschreibung:

Eine seltene letale kongenitale Anomalie, die möglicherweise die schwerste Form der kaudalen Dysgenesie darstellt. Sie ist gekennzeichnet durch eine Verschmelzung der unteren Extremitäten (nixenartig), die immer mit schweren Anomalien des Urogenital- und Gastrointestinaltraktes einhergeht. Die phänotypische Variabilität ist darüber hinaus sehr groß und äußert sich in muskuloskelettalen und kardiopulmonalen Anomalien sowie in Anomalien des zentralen Nervensystems. Häufig wird über Becken-/Sakralanomalien der Wirbelsäule, Fehlbildungen der inneren und äußeren Genitalien, Agenesie der Nieren, fehlende Blase und Rektal-/Analatresie berichtet. Die meisten Kinder werden tot geboren oder sterben bei der Geburt oder kurz danach. Die Sirenomelie kann nach den Phänotypen der Gliedmaßenfehlbildungen klassifiziert werden. Aufgrund von Ähnlichkeiten wird die Unterscheidung zwischen Sirenomelie, kaudalem Regressionssyndrom, familiärer kaudaler Dysgenesie und der VACTERL/VATER-Assoziation diskutiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Sirenomelia (Sirenomelia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Sitosterolämie

Beschreibung:

Die Sitosterolämie ist eine erbliche Krankheit mit physiologisch unkontrollierter Cholesterinabsorption und Speicherung von Sterolen vor allem pflanzlicher Herkunft (daher das Synonym <u>Phyto</u>sterolämie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Xanthomatose (Xanthomatosis)
    • Erhöhte zirkulierende Sitosterolkonzentration (Elevated circulating sitosterol concentration)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie

Beschreibung:

Eine seltene frontonasale Dysplasie, die durch einen kraniofazialen Phänotyp gekennzeichnet ist, der einen Balkonstirn mit hoher vorderer Haarlinie, Ptosis, Hypertelorismus, Epikanthus inversus, flachem Nasenrücken und breiter Nasenspitze umfasst. Eine große vordere Fontanelle, Sagittalsynostose und Anomalien der Schädelbasis wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Fehlende/hypoplastische Nasennebenhöhlen (Absent/hypoplastic paranasal sinuses)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Stirnhöhlen (Aplasia/Hypoplasia of the frontal sinuses)
  • Häufig (79-30%):
    • Metopische Synostose (Metopic synostosis)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ausgeprägte Gaumenkämme (Prominent palatine ridges)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)

Sjögren-Larsson-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Störung, die durch einen angeborenen Fehler des Fettstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, Intelligenzminderung und Spastizität gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Sjögren-Syndrom, primäres

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch eine Funktionsstörung der exokrinen Drüsen gekennzeichnet ist und vor allem zu Keratokonjunktivitis sicca und Xerostomie führt, aber auch die exokrinen Drüsen der Haut sowie des Atmungs-, Urogenital- und Verdauungstrakts betrifft. Zu den extraglandulären Manifestationen gehören Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, Nierenerkrankung und periphere Neuropathie. Die Krankheit geht mit einem deutlich erhöhten Risiko einher, ein B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom zu entwickeln, insbesondere ein MALT-(Mukosa-assoziiertes lymphatisches Gewebe)-Lymphom.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Ohrspeicheldrüsen-Sekretionsprotein Antikörper-Positivität (Anti-parotid secretory protein antibody positivity)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Gewöhnliche interstitielle Lungenentzündung (Usual interstitial pneumonia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Anti-Speichelprotein Antikörper-Positivität (Anti-salivary protein antibody positivity)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Anti-Ro/SS-A-Antikörper-Positivität (Anti-Ro/SS-A antibody positivity)
    • Anti-Karboanhydrase VI Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase VI antibody positivity)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphoide interstitielle Lungenentzündung (Lymphoid interstitial pneumonia)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Depression (Depression)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Purpura (Purpura)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Myositis (Myositis)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Chronische Hepatitis (Chronic hepatitis)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphoproliferative Störung (Lymphoproliferative disorder)
    • Lichenoide Hautläsion (Lichenoid skin lesion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chorea (Chorea)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Chronisch aktive Hepatitis (Chronic active hepatitis)
    • Hornhautperforation (Corneal perforation)
    • Demenz (Dementia)

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray

Beschreibung:

Das familiäre Skaphozephalie-Syndrom, Typ McGillivray ist ein kürzlich beschriebenes Kraniosynostose-Syndrom mit Skaphozephalie, Makrozephalie, schwerer maxillärer Retrusion und leichter intellektueller Behinderung. x

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastischer Darmbeinflügel (Hypoplastic iliac wing)
    • Seizure (Seizure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt

Beschreibung:

Eine extrem seltene Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID), die durch die klassischen Anzeichen des T-B-SCID (schwere und wiederkehrende Infektionen, Durchfall, Gedeihstörung, Fehlen von T- und B-Lymphozyten) gekennzeichnet ist und mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen und metaphysären Anomalien unterschiedlichen Schweregrades einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Anämie (Anemia)
    • Langes Wadenbein (Long fibula)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom, das durch die Assoziation von Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung, Skelettdysplasie und in vielen Fällen T-Zell-Immunschwäche und anderen immunologischen Anomalien gekennzeichnet ist. Zu den Skelettbefunden gehören Kleinwuchs, Anomalien der Röhrenknochen, der Hände und Füße sowie des Beckens, Platyspondylie, Fehlbildung der Halswirbelsäule und Pectus excavatum. Gesichtsdysmorphien wie ein grobes Gesicht, Hypertelorismus und eine breite Nasenspitze können vorhanden sein. Als weitere Manifestationen werden Krampfanfälle, Hyperreflexie, Nystagmus und Muskelhypotonie sowie multiple Leberzysten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Schwere Platyspondylie (Severe platyspondyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Phalangen der Hand (Broad phalanges of the hand)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Breite Mittelhandknochen (Broad metacarpals)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Acetabuläre Dysplasie (Acetabular dysplasia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Hypoplasie des Warzenfortsatzes (Hypoplasia of the odontoid process)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypereosinophilie (Hypereosinophilia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Laryngotracheale Stenose (Laryngotracheal stenosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Keine soziale Interaktion (No social interaction)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Vergrößerter Zwischenwirbelraum (Increased intervertebral space)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Verminderter Anteil an CD8-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD8-positive T cells)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Zervikale Instabilität (Cervical instability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kompression des Nackenmarks (Cervical cord compression)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erweiterte Metaphysen (Enlarged metaphyses)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Sklerodermie, zirkumskripte

Beschreibung:

Die Zirkumskripte Sklerodermie ist eine auf die Haut beschränkte Form der Sklerodermie (s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrosierung der Haut mit kutanen Plaques oder Streifen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Bewegungsapparats (Abnormality of the musculoskeletal system)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Erythema (Erythema)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Infraorbitale Falte (Infra-orbital crease)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Fortschreitender Verlust von Gesichtsfettgewebe (Progressive loss of facial adipose tissue)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Hemifaziale Atrophie (Hemifacial atrophy)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Migräne (Migraine)
    • Abnormität des Gesichtsskeletts (Abnormality of facial skeleton)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Fasciitis (Fasciitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Morphologie der Hautanhangsgebilde (Abnormality of skin adnexa morphology)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Anomalien bei Lungenfunktionstests (Abnormality on pulmonary function testing)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Abnorme Knochendichte (Abnormal bone structure)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)

Skleromyxödem

Beschreibung:

Ein seltener Lichen myxedematosus, der durch einen progressiven, generalisierten, papulösen, sklerodermoidalen Hautausschlag gekennzeichnet ist, der in der Regel in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt, jedoch ohne Schilddrüsenerkrankung. Histologisches Kennzeichen ist der Dreiklang aus dermaler Muzinablagerung, Fibroblastenproliferation und Fibrose. Die Patienten präsentieren sich mit relativ plötzlich auftretenden, eng beieinander liegenden, wachsartigen, festen Papeln und Plaques, die vorwiegend Kopf, Hals, Rumpf und die dorsale Seite der Extremitäten betreffen, auf dem Hintergrund verdickter, ödematöser, erythematöser Haut mit sklerodermoidem Aussehen. Eine systemische Beteiligung mit kardiovaskulären, gastrointestinalen, pulmonalen, muskuloskelettalen, nieren- oder nervenbedingten Komplikationen ist häufig.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Abnormität des Unterarms (Abnormality of the forearm)
    • Abnormität der Glabella (Abnormality of the glabella)
    • Steife Haut (Stiff skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des zentralen Nervensystems (Abnormality of central nervous system electrophysiology)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Gealtertes, löwenartiges Aussehen (Aged leonine appearance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Multiples Myelom (Multiple myeloma)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Koma (Coma)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)

Sklerosteose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
    • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Gekrümmte distale Phalangen der Hand (Curved distal phalanges of the hand)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

SLC35A1-CDG

Beschreibung:

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
    • Abnorme Thrombozytengranula (Abnormal platelet granules)
    • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)

SLC35A2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Verminderte Sialylierung der O-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased sialylation of O-linked protein glycosylation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Verminderte Galaktosylierung der N-verknüpften Proteinglykosylierung (Decreased galactosylation of N-linked protein glycosylation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Pränatale mütterliche Anomalien (Prenatal maternal abnormality)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Anisometropie (Anisometropia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Kurzer Corpus callosum (Short corpus callosum)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Increased circulating thyroglobulin concentration)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Vorübergehendes nephrotisches Syndrom (Transient nephrotic syndrome)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)

SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Subtyp des spondylodysplastischen Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS), der auf Mutationen im <i>SLC39A13</i>-Gen zurückzuführen ist. Kennzeichnend ist das Vorhandensein von dünner und fein faltiger Haut an Händen und Füßen, hypermobilen distalen Gelenken, charakteristischen Gesichtszügen (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, leichter Hypertelorismus, hervortretende Augen mit wenig periorbitalem Fett, bläuliche Skleren, Mikrodontie oder Oligodontie) und muskulärer Hypotonie in Verbindung mit signifikanter Kleinwüchsigkeit im Kindesalter, Augenbefunden (Myopie und Keratokonus) und (seltener) vaskulären Komplikationen. Es wurden leichte radiologische Veränderungen beobachtet, von denen die Platyspondylie ein nützliches diagnostisches Merkmal ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Mäßig kurze Statur (Moderately short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)

SLC39A8-CDG

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und variable zusätzliche Merkmale wie Kleinwuchs, Schädelasymmetrie, Krampfanfälle, Strabismus, wiederkehrende Infektionen und Osteopenie auszeichnet. Die Laboranalyse zeigt verringerte Zink- und Manganwerte im Blut sowie ein abnormales Serum-Transferrin-Glykosylierungsmuster mit verringertem Tetrasialo- und erhöhtem Asialo-, Monosialo-, Disialo- und Trisialo-Transferrin, was einer Kongenitalen Glykosylierungsstörung vom Typ II entspricht. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine Atrophie des Kleinhirns und/oder des Großhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Profil der Typ-II-Transferrin-Isoform (Type II transferrin isoform profile)
    • Anomalie der Zinkhomöostase (Abnormality of zinc homeostasis)
    • Hypomanganämie (Hypomanganesemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kutane Syndaktylie der Zehen (Cutaneous syndactyly of toes)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes III im Lebergewebe (Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)

Small-Fiber-Neuropathie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypohidrosis oder Hyperhidrosis (Hypohidrosis or hyperhidrosis)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Gestörte Glukosetoleranz (Impaired glucose tolerance)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Erythromelalgie (Erythromelalgia)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des Dickdarms (Abnormal large intestine physiology)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Allodynie (Allodynia)
    • Kältegefühl (Coldness)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Small-Patella-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Beschreibung:

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist gekennzeichnet durch multiple kongenitale Anomalien, intellektuelles Defizit und auffälliges Verhalten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Erhöhtes 7-Dehydrocholesterin (Elevated 7-dehydrocholesterol)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Autism (Autism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Smith-Magenis-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes, Verhaltensauffälligkeiten und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen ausgeprägte körperliche Merkmale und eine Vielzahl von Fehlbildungen (z. B. Herz- und Nierenfehlbildungen).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verspäteter Durchbruch der Milchzähne (Delayed eruption of primary teeth)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Ängste (Anxiety)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Melatoninsekretion der Zirbeldrüse (Abnormal pineal melatonin secretion)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Polyembolokoilamania (Polyembolokoilamania)
    • Kurzer REM-Schlaf (Short rem sleep)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Stimmbandpolyp (Vocal cord polyp)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Onychotillomanie (Onychotillomania)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Myopie (Myopia)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Sneddon-Syndrom

Beschreibung:

Das Sneddon-Syndrom (SS) ist eine seltene nicht-entzündliche thrombotische Vaskulopathie, die durch die Kombination aus einer zerebrovaskulären Krankheit und einer Livedo racemosa gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Livedo racemosa (Livedo racemosa)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Libman-Sacks-Läsionen (Libman-Sacks lesions)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Depression (Depression)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Internukleäre Ophthalmoplegie (Internuclear ophthalmoplegia)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Kutane Nekrose (Cutaneous necrosis)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Chorea (Chorea)
    • Splitterblutungen (Splinter hemorrhages)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Seizure (Seizure)
    • Suizidales Verhalten (Suicide behaviors)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Zittern (Tremor)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Zentrale Netzhautvenenokklusion (Central retinal vein occlusion)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Solitärer fibröser Tumor

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Genitales Neoplasma (Genital neoplasm)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Hypoinsulinämie (Hypoinsulinemia)
    • Prostatakrebs (Prostate cancer)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Abnorme Prostatamorphologie (Abnormal prostate morphology)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Verminderter C-Peptid-Spiegel (Reduced C-peptide level)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Hypophosphatämische Rachitis (Hypophosphatemic rickets)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Fieber (Fever)

Solitary-rectal-ulcer-Syndrom

Beschreibung:

Das solitäre Geschwür des Rektums ist eine seltene Erkrankung mit rektalen Blutungen, Leibschmerzen, Absonderung von Schleim, dem Gefühl unvollständiger Entleerung des Darms, Schmerzen beim Stuhlgang, Rektumprolaps. Die Krankheit tritt im Gefolge ischämischer Veränderungen des Rektums auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hematochezia (Hematochezia)
  • Häufig (79-30%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Analschmerzen (Anal pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analfissur (Anal fissure)
    • Anämie (Anemia)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
    • Blutig-schleimige Diarrhöe (Bloody mucoid diarrhea)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sterkorales Geschwür (Stercoral ulcer)

Somatomammotropinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Große Hände (Large hands)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Migräne (Migraine)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Impotenz (Impotence)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)

Somatostatinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Funktionsstörung der Gallenblase (Gallbladder dysfunction)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Aszites (Ascites)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Medulläres Schilddrüsenkarzinom (Medullary thyroid carcinoma)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische

Beschreibung:

Die Fundus-Dystrophie Typ Sorsby ist eine seltene progressive, autosomal-dominant vererbte Makuladystrophie. Sie wird im 3. bis 6. Lebensjahrzehnt mit Netzhautatrophie und Netzhautablösung manifest. Die Folge sind Verlust zuerst des zentralen und danach des peripheren Sehens und eventuell Erblindung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Fundus-Autofluoreszenz-Bildgebung (Abnormal fundus autofluorescence imaging)
    • Hyporeflektive Räume im makulären OCT (Hyporeflective spaces on macular OCT)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Blindheit (Blindness)

Sotos-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Großwuchs-Syndrom, das durch charakteristische Gesichtsform, Überwuchs mit Makrozephalie und variable intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Vergrößerte Armspannweite (Increased arm span)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Spärliches vorderes Kopfhaar (Sparse anterior scalp hair)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Ängste (Anxiety)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Große Hände (Large hands)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Beidseitige Camptodaktylie (Bilateral camptodactyly)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Cholesteatom (Cholesteatoma)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Kleinzelliges Lungenkarzinom (Small cell lung carcinoma)
    • Sakrokozygeales Teratom (Sacrococcygeal teratoma)
    • Myopie (Myopia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Phimose (Phimosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Lungenbläschen (Pulmonary bleb)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Ureterdoppelungen (Ureteral duplication)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Kein bleibendes Gebiss (No permanent dentition)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Spaltbildung des harten Gaumens

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Extremitäten als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch ein- oder beidseitige Spaltfußfehlbildungen, Nagelanomalien der Hand und beidseitige Innenohrschwerhörigkeit. Eine mesoaxiale Polydaktylie des Fußes wurde ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 5th toe)
    • Symphalangismus der proximalen Phalanx der 2. Zehe mit dem 2. (Symphalangism of the proximal phalanx of the 2nd toe with the 2nd metatarsal)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 3rd toe)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 2. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 2nd toe)
    • Mesoaxiale Fußpolydaktylie (Mesoaxial foot polydactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der Phalangen des 4. Zehs (Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 4th toe)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • 1-2 Zehensyndaktylie (1-2 toe syndactyly)
    • 1-2 Zehen vollständige kutane Syndaktylie (1-2 toe complete cutaneous syndactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the hallux)

Spasmus nutans

Beschreibung:

Der Spasmus nutans (SN), eine seltene Störung der Augen, ist gekennzeichnet durch die klinische Trias 'Asymmetrischer Pendelnystagmus, Kopfnicken und Torticollis (Schiefhals)'.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)

Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Verminderte Aktivität des Pyruvatdehydrogenase-Komplexes (Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Verlust der Gehfähigkeit in der frühen Kindheit (Loss of ability to walk in early childhood)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1

Beschreibung:

Eine autosomal-dominante spastische Ataxie, die durch Spastik der unteren Gliedmaßen und Ataxie in Form von Kopfzuckungen, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Dysphagie und Gangstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myopie (Myopia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis

Beschreibung:

Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis ist eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine scheinbar nicht progrediente oder langsam progrediente symmetrische Ataxie des Ganges, pyramidale Zeichen in den Gliedmaßen, Spastik und Hyperreflexie (besonders in den unteren Gliedmaßen) zusammen mit Dysarthrie und beeinträchtigter Pupillenreaktion auf Licht gekennzeichnet ist und sich als fixierte Miosis (mit Pupillen, die selten einen Durchmesser von 2 mm überschreiten und sich bei Mydriatikern schlecht erweitern) präsentiert. Ein Nystagmus kann ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Angeborene Miosis (Congenital miosis)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch spastische Paraparese in der späten Kindheit und Hörverlust gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale können Netzhautanomalien, linsenförmige Trübungen, Kleinwuchs, Hypogonadismus, sensorische Defizite, Tremor, Dysdiochokinese, erhöhte Liquorproteine und fehlende oder verlängerte somatosensorisch evozierte Potenziale sein. Die Plasma- und Fibroblastenwerte für gesättigte, sehr langkettige Fettsäuren sind normal. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reine Form der spastischen Paraplegie mit Spastik der unteren Gliedmaßen, Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen im Kindes- oder Jugendalter auftreten kann, oder als komplexer Phänotyp in Verbindung mit zusätzlichen Manifestationen wie peripherer Neuropathie mit Amyotrophie der oberen Gliedmaßen, mäßiger Intelligenzminderung und Parkinsonismus. Taubheit und Retinitis pigmentosa wurden in einem Fall berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Spastischer paraparetischer Gang (Spastic paraparetic gait)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Dupuytrensche Kontraktur (Dupuytren contracture)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 12 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretende, langsam progrediente Spastik und Hyperreflexie der unteren Extremitäten, extensorischer Plantarreflex, distale sensorische Beeinträchtigung, variable Harndrangstörung und Pes cavus gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Clonus (Clonus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Hüftschmerzen (Hip pain)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Abnorme motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal motor nerve conduction velocity)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 19 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende und relativ gutartige spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich im Erwachsenenalter mit spastischem Gang, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Blasenfunktionsstörungen (Harndrang und/oder Inkontinenz) und leichter sensorischer und motorischer peripherer Neuropathie zeigt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Clonus (Clonus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine spastische Paraplegie gekennzeichnet ist, die sich in der Adoleszenz präsentiert, verbunden mit den zusätzlichen Manifestationen in Form einer sensorischen Hörstörung aufgrund einer auditorischen Neuropathie und anhaltendem Erbrechen infolge einer hiatalen oder paraösophagealen Hernie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hernie (Hernia)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des unteren Harntrakts (Abnormality of the lower urinary tract)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Clonus (Clonus)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalie des Enddarms (Abnormality of the rectum)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperästhesie (Hyperesthesia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die in der Regel durch einen reinen Phänotyp mit proximaler Schwäche der unteren Extremitäten, spastischen Gang und lebhaften Reflexen gekennzeichnet ist. Sie zeigt ein bimodales Manifestationsalter, entweder in der Kindheit oder im Erwachsenenalter (&#155; 30 Jahre). In einigen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen assoziierten Manifestationen wie peripherer Neuropathie, Bulbärparese (mit Dysarthrie und Dysphagie), distaler Amyotrophie und beeinträchtigter distaler Vibrationsempfindlichkeit handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Amyotrophie der proximalen unteren Gliedmaßen (Proximal lower limb amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch progressive spastische Paraplegie (mit spastischem Gang, Spastik, Schwäche der unteren Gliedmaßen, Pes cavus und Harndrang) in Verbindung mit einer peripheren sensomotorischen Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Demyelinisierende sensorische Neuropathie (Demyelinating sensory neuropathy)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Demyelinisierende motorische Neuropathie (Demyelinating motor neuropathy)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Strabismus (Strabismus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Demenz (Dementia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 37 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen im Kindes- bis Erwachsenenalter auftretenden, langsam progredienten spastischen Gang, extensorische Plantarreflexe, rege Sehnenreflexe in Armen und Beinen, ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und eine Harndysfunktion gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten wird auch ein Knöchelklonus berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Clonus (Clonus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Atrophie der Thenarmuskeln (Thenar muscle atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Amyotrophie der Knöchelmuskulatur (Amyotrophy of ankle musculature)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Thenarmuskels (Thenar muscle weakness)
    • Schwäche des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle weakness)
    • Atrophie des ersten dorsalen interossären Muskels (First dorsal interossei muscle atrophy)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Demenz (Dementia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie mit hoher intrafamiliärer klinischer Variabilität, die in den meisten Fällen als reiner Phänotyp mit Beginn im Erwachsenenalter (hauptsächlich in der 3. bis 5. Lebensdekade, kann aber in jedem Alter auftreten) mit fortschreitender Gangstörung aufgrund von beidseitiger Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen sowie sehr leichter proximaler Schwäche und Harndrang charakterisiert ist. In einigen Fällen wird auch ein komplexer Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen einschließlich kognitiver Beeinträchtigung, zerebellärer Ataxie, Epilepsie und Neuropathie beobachtet. Ein schnellerer Krankheitsverlauf wird bei Patienten mit einem späteren Erkrankungsalter beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Seizure (Seizure)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 41 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender spastischer Paraplegie, proximaler Muskelschwäche der unteren Extremitäten und der kleinen Handmuskeln, Hyperreflexie, spastischem Gang und leichter Beeinträchtigung der Harnwege gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Hand (Hand muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 42 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann sich in der Kindheit bis zum Erwachsenenalter manifestieren. Die Patienten können einen spastischen Gang, erhöhte Sehnenreflexe in den unteren Gliedmaßen, extensorischen Plantarreflex, Schwäche und Atrophie der Muskeln der unteren Gliedmaßen und in seltenen Fällen einen Pes cavus aufweisen. In der Magnetresonanztomographie werden keine Abnormalitäten festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Clonus (Clonus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Seizure (Seizure)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich in der Regel im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter als reiner Phänotyp in Form einer Spastik der unteren Gliedmaßen mit Hyperreflexie und extensorischem Plantarreflex sowie leichten Blasenstörungen und Pes cavus präsentiert. In seltenen Fällen kann es sich um einen komplexen Phänotyp mit zusätzlichen Manifestationen wie Epilepsie, variabler peripherer Neuropathie und/oder Gedächtnisstörungen handeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Bewegungseinschränkung an den Knöcheln (Limitation of movement at ankles)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73

Beschreibung:

Die autosomal-dominante spastische Paraplegie Typ 73 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter einsetzt. Sie manifestiert sich mit spastischen Paraparese in den Unterschenkeln, Hyperreflexie, plantare Streckreaktionen, proximale Muskelschwäche, milde Muskelatrophie, vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln und milde Dysfunktion des Harntrakts. Es wurde berichtet, dass bei einigen Patienten Fußdeformitäten auftreten können. Bei der Magnetresonanztomographie des Gehirns und bei Untersuchungen der peripheren Nervenleitgeschwindigkeit werden keine Anomalien festgestellt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Seizure (Seizure)
    • Demenz (Dementia)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8

Beschreibung:

Eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine im frühen Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist, die zu Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex, Harndrang und/oder Inkontinenz, Muskelschwäche, vermindertem Vibrationsempfinden und leichter Muskelatrophie der unteren Extremitäten führt. Sie kann mit komplizierenden Anzeichen wie sensorischer Neuropathie, Ataxie (d. h. leichte Dysmetrie, unkoordinierte Augenbewegungen) und leichter Dysphagie einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Degeneration der seitlichen kortikospinalen Bahnen (Degeneration of the lateral corticospinal tracts)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Atrophie des Peronäusmuskels (Peroneal muscle atrophy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Clonus (Clonus)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale der unteren Gliedmaßen (Abnormal lower-limb motor evoked potentials)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A

Beschreibung:

Eine komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Jugend- bis Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende Spastik gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die unteren Gliedmaßen betrifft und mit spastischer Dysarthrie und motorischer Neuropathie einhergeht. Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören u. a. kongenitale bilaterale Katarakt, gastroösophagealer Reflux, anhaltendes Erbrechen, leichte Kleinhirnzeichen, Pes cavus und gelegentlich Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Falls (Falls)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)

Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene, überwiegend rein hereditäre spastische Paraplegie, die sich durch eine im Jugend- oder Erwachsenenalter einsetzende, langsam fortschreitende spastische Paraparese, Gangstörungen und erhöhte Sehnenreflexe auszeichnet. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Pes cavus, Dysarthrie, Sensibilitätsstörungen und Harnsymptome. Die Kognition ist normal.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Demenz (Dementia)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30

Beschreibung:

Die autosomale spastische Paraplegie Typ 30 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder als reine spastische Paraplegie oder als komplizierter Phänotyp manifestiert. Sie tritt normalerweise im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt auf und ist gekennzeichnet durch spastische untere Extremitäten, einen unsicheren Gang, Hyperreflexie und extensorische Plantarreflexe. Die komplizierte Form weist zusätzliche Manifestationen auf, die distalen Schwund, sakkadischen Augenbewegungen, leichte zerebelläre Ataxie und leichte distale axonale Neuropathie umfassen können.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58

Beschreibung:

Ein seltener, komplexer Subtyp der hereditären spastischen Paraplegie, der durch einen variablen Beginn einer langsam fortschreitenden Spastik und Schwäche der unteren Gliedmaßen und eine ausgeprägte zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Gangstörungen, Dysarthrie, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen einhergeht. Weitere Merkmale können unwillkürliche Bewegungen (d. h. Klonus, Tremor, Faszikulationen, Chorea), ein vermindertes Vibrationsempfinden, okulomotorische Anomalien (z. B. Nystagmus) und distale Amyotrophie der oberen und unteren Gliedmaßen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Chorea (Chorea)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Erratischer Myoklonus (Erratic myoclonus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Clonus (Clonus)
    • Titubation (Titubation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnormität des Musters visuell evozierter Potenziale (Abnormality of pattern visual evoked potentials)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormität der Substantia nigra (Abnormality of the substantia nigra)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypothalamus-Atrophie (Hypothalamic atrophy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Demenz (Dementia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Adipositas (Obesity)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Skoliose (Scoliosis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 15 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter. Sie ist gelennzeichnet durch eine langsam fortschreitende Spastik der unteren Gliedmaßen (die zu Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen und vermindertem Vibrationsempfinden führt) in Verbindung mit einer leichten Intelligenzminderung, einer leichten zerebellären Ataxie, einer peripheren Neuropathie (mit distaler Amyotrophie der oberen Gliedmaßen) und einer Netzhautdegeneration. Ein dünnes Corpus callosum ist ein häufiger Bildgebungsbefund.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelb-weiße Läsionen der Netzhaut (Yellow/white lesions of the retina)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Netzhautflecken (Retinal flecks)
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Demenz (Dementia)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20) ist eine Form der komplexen, hereditären, spastischen Paraplegie, die durch eine im Kleinkindalter beginnende, progrediente spastische Paraparese charakterisiert ist und in Kombination mit distaler Amyotrophie, Pseudobulbärparese, motorischer sowie kognitiver Entwicklungsverzögerung, mild ausgeprägten zerebellären Funktionsstörungen (Dysarthrie, Dysdiadochokinese und Intentionstremor), Kleinwüchsigkeit und leichten skelettalen Anomalien (Pes Cavus, leichte Pes equinovarus, Kyphoskoliose) auftritt. Die SPG20 ist auf Mutationen im <i>SPG20</i>-Gen (13q13.1) zurückzuführen, welches für das Protein Spartin kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Überbiss (Overbite)
    • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Ängste (Anxiety)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 21 ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn einer langsam fortschreitenden spastischen Paraparese im Jugend- oder Erwachsenenalter gekennzeichnet ist. Sie geht einher mit zusätzlichen Manifestationen wie Apraxie, kognitivem und sprachlichem Verfall (der in einigen Fällen zu Demenz und akinetischem Mutismus führt), Persönlichkeitsstörungen und extrapyramidalen Zeichen (z. B. oromandibuläre Dyskinesie, Rigidität) sowie zerebellären Auffälligkeiten (Dysdiadochokinesie und Inkoordination). Subtile Anomalien (z. B. Entwicklungsverzögerungen) können bereits in der frühen Kindheit festgestellt werden. In der Magnetresonanztomographie können ein dünnes Corpus callosum und Anomalien der weißen Substanz beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 23 (SPG23) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie manifestiert sich in der Kindheit durch eine progrediente spastische Paraplegie verbunden mit peripherer Neuropathie, Pigmentstörungen (Vitiligo, Hyperpigmentierung, diffuse Lentigo), frühzeitiges Ergrauen der Haare und eine charakteristische Facies (schlank mit markanten Gesichtszügen). Die Ursache des SPG23-Phänotyps wurde auf Chromosom 1q24-q32 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Silbergraues Haar (Silver-gray hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24

Beschreibung:

Eine sehr seltene, reine Form der spastischen Paraplegie, die sich durch eine im Säuglingsalter einsetzende Spastik der unteren Gliedmaßen auszeichnet, die mit Gangstörungen, Scherengang, Zehenspitzengang, Klonus und erhöhten tiefen Sehnenreflexen einhergeht. Gelegentlich können auch die oberen Gliedmaßen leicht betroffen sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Clonus (Clonus)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 25 (SPG25) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegien, welche durch eine im Erwachsenenalter auftretende spastische Paraplegie, und spinale Schmerzen charakterisiert ist. Letztere strahlen in die Extremitäten aus und sind mit Bandscheibenvorfällen (mit leichter Spondylose) sowie milder sensomotorischer Neuropathie vergesellschaftet. Die Ursache des SPG25-Phänotyps wurde auf Chromosom 6q23-q24.1 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Hernie von Zwischenwirbelkernen (Herniation of intervertebral nuclei)
  • Häufig (79-30%):
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Schmerzen in den oberen Gliedmaßen (Upper limb pain)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 26 (SPG26) gehört zu den seltenen, komplexen Formen der hereditären spastischen Paraplegien. Sie zeichnet sich durch eine in der Kindheit/Adoleszenz (2.-19. Lebensjahr) auftretende, progrediente spastische Paraplegie aus, die mit milder bis moderater kognitiver Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerung, zerebellärer Ataxie, Dysarthrie und peripherer Neuropathie vergesellschaftet ist. Weniger häufig werden skelettale Auffälligkeiten (z. B. Pes Cavus, Skoliose), Dyskinesien, Dystonie, Katarakt, zerebelläre Zeichen (fehlerhafte Sakkaden, Nystagmus, Dysmetrie), Blasenfunktionsstörungen, und Verhaltensstörungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 28 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im Kindes- oder Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine langsam fortschreitende, rein krurale spastischen Paraparese, die sich durch eine leichte Schwäche der unteren Gliedmaßen, Gangschwierigkeiten, extensorische Plantarreflexe und Hyperreflexie der unteren Extremitäten manifestiert. Zu den selteneren Manifestationen gehören zerebelläre okulomotorische Störungen mit sakkadischer Augenverfolgung, Pes cavus und Skoliose. Einige Patienten zeigen auch einen Verlust von Nadel- und Vibrationsempfindlichkeit in den Unterschenkeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 32 (SPG32) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch eine langsam progrediente spastische Paraplegie (mit im Alter von 6-7 Jahren beginnenden Gangschwierigkeiten) in Verbindung mit milder intellektueller Einschränkung auszeichnet. Die Bildgebung des Gehirns weist ein dünnes Corpus Callosum, kortikale und zerebelläre Atrophie und pontine Dysraphie auf. Die Ursache des SPG32-Phänotyps wurde auf Chromosom 14q12-q21 lokalisiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35

Beschreibung:

Eine seltene Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch den Beginn eines komplexen Phänotyps im Kindesalter (selten im Jugendalter) gekennzeichnet ist, der sich durch eine Spastik der unteren Gliedmaßen (gefolgt von den oberen Gliedmaßen) mit Hyperreflexie und extensorischen Plantarreflexen auszeichnet. Zu den zusätzlichen Manifestationen gehören progressive Dysarthrie, Dystonie, leichter kognitiver Verfall, extrapyramidale Merkmalen, Optikusatrophie und Krampfanfälle. In der Magnetresonanztomographie können Anomalien der weißen Substanz und eine Eisenanreicherung im Gehirn auffällig sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Auge des Tigers - Anomalie des Globus pallidus (Eye of the tiger anomaly of globus pallidus)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Seizure (Seizure)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-rezessive spastische Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie und distale Muskelatrophie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 43 ist eine seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Kindes- bis Jugendalter einsetzende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen gekennzeichnet ist, die mit leichten bis schweren Gangstörungen, extensorischen Plantarreflexen, Muskelschwäche und schwerer distaler Atrophie, häufig mit Beteiligung der oberen Gliedmaßen, einhergeht. Zusätzliche Merkmale können Gelenkkontrakturen, distaler sensorischer Verlust und rege oder fehlende tiefe Sehnenreflexe sein. Andere Anzeichen wie Depressionen, Gedächtnisverlust, Optikusatrophie (mit Sehkraftverlust) und Eisenablagerungen im Gehirn (die durch Bildgebung sichtbar werden) wurden ebenfalls dokumentiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 44 (SPG44) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine sehr späte, langsam fortschreitende, spastische Paraplegie gekennzeichnet ist. Weiterhin kommt es zu einer leichten Ataxie und Dysarthrie, einer Beteiligung der oberen Extremität (in Form eines Verlusts der Feinmotorik, Dysmetrie) und zu einer milden kognitiven Beeinträchtigung. Ein Nystagmus tritt nicht auf. Eine hypomyelinisierende Leukodystrophie und ein dünnes Corpus Callosum wurde bei allen Patienten beobachtet, wobei die psychomotorische Entwicklung normal bzw. annähernd normal ist. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert. SPG44 entsteht durch Mutationen im <i>GJC2</i>-Gen (1q41-q42), welches das Gap Junction Gamma-2-Protein kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 46 (SPG46) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, welche sich durch einen Beginn von typischen Symptomen der spastischen Paraplegie (d. h. spastischer Gang und Schwäche der oberen Extremitäten) im Kleinkind- oder Kindesalter sowie einer Vielzahl von zusätzlichen Manifestationen wie Spastik und Schwäche der oberen Extremitäten, pseudobulbäre Dysarthrie, Blasendysfunktion, zerebelläre Ataxie, Katarakt und kognitive Einschränkung, die zur Demenz führen kann, auszeichnet. Bildgebungen des Gehirns zeigen Ausdünnungen des Corpus Callosum und eine leichte Atrophie des Cerebellums und des Cerebrums. SPG46 entsteht durch eine Mutation im <i>GBA2</i>-Gen (9p13.2), welches eine nicht-lysosomale Glukosylzeramidase kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Anomalie des Spermienkopfes (Sperm head anomaly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der Spermien (Abnormal sperm morphology)
    • Verminderte Beweglichkeit der Spermien (Reduced sperm motility)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 48 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie mit einem Beginn im mittleren bis späten Erwachsenenalter. In der Regel manifestiert sie als reiner Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie in Verbindung mit Harninkontinenz. Ein komplexer Phänotyp mit den zusätzlichen Befunden kognitive Beeinträchtigung, sensomotorische Polyneuropathie, Ataxie und Parkinsonismus sowie dünnem Corpus callosum und Läsionen der weißen Substanz (gesehen in der Magnetresonanztomographie) wurde ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53 (SPG53) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie zeichnet sich durch eine früh einsetzende spastische Paraplegie (mit Spastik in den unteren Extremitäten, welche auf die oberen übergehen) aus. Hinzu kommen sowohl eine motorische als auch eine milde bis moderate kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerung, skeletale Dysmorphien (z. B. Kyphose und Pectus), Hypertrichose und eine leichte Störung der Vibrationsempfindlichkeit. SPG53 wird durch Mutationen im <i>VPS37A</i>-Gen (8p22) verursacht, welches das vacuolar protein sorting-Protein 37A kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Clonus (Clonus)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 54 (SPG54) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie mit Beginn im frühen Kindesalter und zerebellären Zeichen, Minderwuchs, verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Intelligenzminderung und, weniger häufig, Fußkontrakturen, Dysarthrie, Dysphagie, Strabismus und Sehnervhypoplasie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Periventrikuläre weiße Substanz-Hyperintensitäten (Periventricular white matter hyperintensities)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 55 (SPG55) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie mit Beginn im Kindesalter gekennzeichnet ist. Es kommt zu einer Sehnervatrophie (mit reduzierter visueller Schärfe und zentralem Skotom), Ophtalmoplegie, einer reduzierten Kraft und Feinmotorik der oberen Extremität, muskulärer Atrophie in den unteren Extremitäten und sensomotorischer Neuropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Tibialis-Muskelschwäche (Tibialis muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Verringertes Tempo der sensorischen Nervenleitfähigkeit (Decreased sensory nerve conduction velocity)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 (SPG57) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch einen Beginn von im Kleinkindalter mit Spastik in den Beinen (führt zum Verlust des Gehvermögens), reduzierte Sehschärfe auf Grund von Sehnervatrophie und Kraftverlust der Hände und Füße aufgrund von demyelinisierender sensomotorischer Neuropathie auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 5A ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die entweder durch einen reinen Phänotyp einer langsam progredienten spastischen Paraplegie der unteren Extremitäten mit Blasenfunktionsstörung und Pes cavus oder durch eine komplexe Präsentation mit zusätzlichen Manifestationen wie zerebellären Zeichen, Nystagmus, distaler oder generalisierter Muskelatrophie und kognitiven Beeinträchtigungen gekennzeichnet ist. Das Alter des Auftretens ist sehr variabel und reicht von der frühen Kindheit bis zum Erwachsenenalter. In der Magnetresonanztomographie des Gehirns können bei einigen Patienten eine Hyperintensität der weißen Substanz sowie eine Atrophie des Kleinhirns und des Rückenmarks festgestellt werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Grauer Star (Cataract)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 61 (SPG61) ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch einen Beginn der Spastik im Kleinkindalter (Scherengang und freies Gehen sind nicht möglich) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine motorische und sensible Polyneuropathie mit dem Verlust der Fingerkuppen und Extremitäten-Erkrankungen. SPG61 entsteht durch eine Mutation im <i>ARL6IP1</i>-Gen (16p12-p11.2), welches das ADP-Ribosylierungsfaktor-ähnliche Protein 6-interagierende Protein 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 62 ist eine reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie mit Beginn im ersten Lebensjahrzehnt. Sie manifestiert sich mit spastischer Paraparese (stärker ausgeprägt in den unteren als in den oberen Extremitäten) und unsicheren Gang, sowie erhöhten tiefen Sehnenreflexen, Amyotrophie, zerebellärer Ataxie und teilweise Flexionskontrakturen der Knie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Clonus (Clonus)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 63 (SPG63) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie vom Kleinkindalter an (mit verzögerter Gehfähigkeit und Scherengang) gekennzeichnet ist. Zusätzlich liegt ein Kleinwuchs vor, wobei keine kognitiven Einschränkungen auftreten. In der Bildgebung zeigen sich periventrikuläre, tiefliegende Veränderungen der weißen Substanz im Corpus Callosum. SPG63 entsteht durch eine homozygote Mutation im <i>AMPD2</i>-Gen (1p13.3), welches die AMP-Deaminase 2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 64 (SPG64) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie (Beginn in der frühen Kindheit mit abnormalen Gangbild) charakterisiert ist. Zusätzlich findet am eine Mikrozephalie, Amyotrophie, zerebelläre Zeichen (z. B. Dysarthrie), aggressives Verhalten, verspätet einsetzende Pubertät und eine leichte bis moderate Intelligenzminderung. SPG64 entsteht durch Mutationen im <i>ENTPD1</i>-Gen (10q24.1), welches die Ektonukleosid-Triphostphat-Disphosphohydrolase 1 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Areflexie (Areflexia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Chronische sensorineurale Polyneuropathie (Chronic sensorineural polyneuropathy)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67

Beschreibung:

Eine extrem seltene, komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch eine im Säuglings- oder Kindesalter einsetzende globale Entwicklungsverzögerung und eine progressive Spastik mit Tremor in den distalen Gliedmaßen, erhöhten tiefen Sehnenreflexen und extensorischen Plantarreflexen gekennzeichnet ist, die mit einer leichten Intelligenzminderung einhergehen können. Zusätzliche Merkmale sind Muskelschwund und Kleinhirnanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Häufig (79-30%):
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Schmerz (Pain)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes II (Decreased activity of mitochondrial complex II)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Blässe des temporalen Sehnervenkopfes (Temporal optic disc pallor)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Titubation (Titubation)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwäche aufgrund einer Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Weakness due to upper motor neuron dysfunction)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Scherengang (Scissor gait)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Paroxysmale Dystonie (Paroxysmal dystonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Equinovarus-Deformität (Equinovarus deformity)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Neuromuskuläre Dysphagie (Neuromuscular dysphagia)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Muskelanomalien im Zusammenhang mit mitochondrialer Dysfunktion (Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Plötzlicher episodischer Atemstillstand (Sudden episodic apnea)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Detrusor-Schließmuskel-Dyssynergie (Detrusor sphincter dyssynergia)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie, die durch eine meist im Erwachsenenalter auftretende progressive Spastik und Schwäche, die vorwiegend die unteren Gliedmaßen betrifft, eine axonale motorische und sensorische Neuropathie sowie zerebelläre Symptome wie Ataxie, Dysarthrie und okulomotorische Anomalien gekennzeichnet ist. Auch kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Ausmaßes können vorhanden sein. In einigen Fällen wurde über eine subtile extrapyramidale Beteiligung und eine supranukleäre Blicklähmung berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine zerebrale und zerebellare Atrophie und manchmal Anomalien des Corpus Callosum oder der Basalganglien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • EMG: axonale Anomalie (EMG: axonal abnormality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Fortschreitender Pes cavus (Progressive pes cavus)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Demenz (Dementia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B

Beschreibung:

Eine seltene komplexe hereditäre spastische Paraplegie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Para- oder Tetraparese, erhöhte Sehnenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen, eine globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen und eine Pseudobulbärparese gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien, Tremor, Kleinwuchs und Harninkontinenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Pollakisuria (Pollakisuria)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden an den Knöcheln (Impaired vibration sensation at ankles)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Spastizität (Spasticity)

Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine angeborene spastische Paraplegie in Verbindung mit einer globalen Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, ophthalmologischen Anomalien (einschließlich Nystagmus, verminderter Sehschärfe oder Hypermetropie) und Adipositas gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Brachyplagiozephalie und Gesichtsdysmorphien. Die zerebrale Bildgebung kann erweiterte Ventrikel, eine abnorme Myelinisierung und eine leichte generalisierte Atrophie zeigen. Es wurde eine homozygote Loss-of-function-Variante im <i>KIDINS220</i>-Gen beschrieben, die mit einem letalen fetalen Phänotyp mit Ventrikulomegalie und Gliedmaßenkontrakturen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Esophorie (Esophoria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnorme ZNS-Myelinisierung (Abnormal CNS myelination)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)

Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1

Beschreibung:

Ein klinischer Subtyp des X-chromosomalen L1-Syndroms, der durch spastische Paraplegie, leichte bis mittlere Intelligenzminderung und normale Hirnmorphologie gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp stellt das mildere Ende des L1-Syndrom-Spektrums dar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Ataxie (Ataxia)

Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom

Beschreibung:

Das Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom ist eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch Verzögerungen in der motorischen Entwicklung, gefolgt von einer langsam progredienten spastischen Paraplegie (die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft) in Verbindung mit einem schuppenden Gesichtsausschlag mit Schmetterlingsverteilung (der sich im Alter von etwa zwei Monaten zeigt) und Dysarthrie gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom ist eine extrem seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die im Erwachsenenalter auftritt und durch eine langsam fortschreitende spastische Paraplegie (mit erhöhtem Muskeltonus, verminderter Kraft in den vorderen tibialen Muskeln und Hyperreflexie in den unteren Extremitäten mit Babinski-Zeichen) gekennzeichnet ist, die mit der Paget-Knochenkrankheit einhergeht. Kognitiver Verfall, Demenz und myopathische Veränderungen bei der Muskelbiopsie wurden nicht berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Erhöhte Knochendichte der Wirbelsäule (Increased spinal bone density)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Limb fasciculations (Limb fasciculations)

Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch eine progressive, variable spastische Paraplegie in Verbindung mit beidseitiger sensorineuraler Taubheit, Intelligenzminderung und progressiver Nephropathie gekennzeichnet ist. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch spastische Paraplegie, demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie, Poikilodermie (manifestiert sich mit Verlust von Augenbrauen und Wimpern in der Kindheit zusätzlich zu zarter, glatter und überschüssiger Haut) und nach der Pubertät auftretender distaler Amyotrophie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Bildung der Basallamelle "Zwiebelknolle (Basal lamina 'onion bulb' formation)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)

Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Das spastische Paraplegie-Sehnervatrophie-Neuropathie-Syndrom ist eine seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch progressive spastische Paraplegie beginnend im Kleinkindalter zusammen mit einer Sehnervatrophie und Fixationsnystagmus gekennzeichnet ist. Ab der späten Kindheit/frühen Jugend tritt häufig eine Polyneuropathie hinzu, welche dann zu schweren motorischen Einschränkungen, progressiven Gelenkskontrakturen und Skoliose führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Hyperreflexie proximal (Hyperreflexia proximally)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Exophoria (Exophoria)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Myopie (Myopia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Strukturelle Fußdeformität (Structural foot deformity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verzögerung der peripheren Myelinisierung (Delayed peripheral myelination)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
    • Faszikulationen (Fasciculations)

Spastische Paraplegie Typ 18

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 18 (SPG18) ist eine seltene, komplexe Form der spastischen Paraplegie, die durch eine progressive spastische Paraplegie (beginnend in der frühen Kindheit) gekennzeichnet ist. Zusätzlich treten eine verzögerte motorische Entwicklung, eine schwere geistige Behinderung und Gelenkkontrakturen auf. Ein dünnes Corpus Callosum ist in der Magnetresonanztomographie sichtbar. SPG18 entsteht durch eine Mutation im <i>ERLIN2</i>-Gen (8p11.2), welches das Protein Erlin-2 kodiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Beidseitige Handgelenksbeugekontraktur (Bilateral wrist flexion contracture)
  • Häufig (79-30%):
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Eingeschränkte Nackenbewegung aufgrund von Kontrakturen (Restricted neck movement due to contractures)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Abnormität der Lendenwirbelsäule (Abnormality of the lumbar spine)
    • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)

Spastische Paraplegie Typ 2

Beschreibung:

Die Spastische Paraplegie Typ 2, eine X-chromosomale Leukodystrophie, ist gekennzeichnet durch spastischen Gang und autonome Dysfunktion. Mit zusätzlichen zentralnervösen Symptomen (intellektuelles Defizit, Ataxie, extrapyramidale Zeichen), wird das Syndrom als Komplizierte SPG bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Spastische Paraplegie Typ 7

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme mitochondriale Morphologie (Abnormal mitochondrial morphology)
    • Supranukleäre Blicklähmung (Supranuclear gaze palsy)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom

Beschreibung:

Eine komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer progressiven spastischen Paraplegie in Verbindung mit einer vorzeitigen Pubertät (aufgrund einer Leydig-Zell-Hyperplasie) in der Kindheit (im Alter von 2 Jahren) gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine mäßige Intelligenzminderung berichtet. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Frühzeitige Pubertät bei Männern (Precocious puberty in males)
    • Hyperplasie der Leydig-Zellen (Hyperplasia of the Leydig cells)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Motorische Aphasie (Motor aphasia)
    • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Großzehenmorphologie (Abnormal hallux morphology)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)

Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34

Beschreibung:

Die X-chromosomale spastische Paraplegie Typ 34 ist eine reine Form der hereditären spastischen Paraplegie, die durch das Auftreten einer langsam fortschreitenden spastischen Paraplegie im späten Kindes- bis frühen Erwachsenenalter mit spastischem Gang und Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen, lebhaften Sehnenreflexen und Knöchelklonus gekennzeichnet ist. Schmerzen in den unteren Gliedmaßen und ein vermindertes Vibrationsempfinden der unteren Gliedmaßen werden auch bei einigen älteren erwachsenen Patienten berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)

Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine durch Serinmangel bedingte seltene neurometabolische Störung, die durch eine neonatale bis infantile globale Entwicklungsverzögerung, postnatale Mikrozephalie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist, die mit einer langsam fortschreitenden spastischen Tetraplegie, die hauptsächlich die unteren Extremitäten betrifft, Krampfanfällen und MRT-Befunden des Gehirns einschließlich dünnem Corpus callosum, verzögerter Myelinisierung und zerebraler Atrophie einhergehen kann. Zu den weiteren Symptomen gehören lebhafte tiefe Sehnenreflexe, extensorische Plantarreflexe, Verhaltensauffälligkeiten (wie Reizbarkeit, Hyperaktivität, Schlafstörungen), abnorme Handbewegungen und Stereotypie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Clonus (Clonus)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Haareraufen (Hair-pulling)
    • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von nicht-progressiver spastischer Quadriparese, Retinitis pigmentosa, Intelligenzminderung und variablem Hörverlust. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)

Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fortschreitende proximale Muskelschwäche (Progressive proximal muscle weakness)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Ermüdbare Schwäche der Muskeln der distalen Gliedmaßen (Fatigable weakness of distal limb muscles)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Schwächung der intrinsischen Handmuskeln (Weakness of the intrinsic hand muscles)
    • Knöchelschwäche (Ankle weakness)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Verminderter Kniescheibenreflex (Decreased patellar reflex)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Herzblock (Heart block)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)

SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertelorismus, Omphalozele, Lippenspalte, Ohrmuscheln, Uterus bicornis, Zwerchfellhernie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Häufig (79-30%):
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Witwenscheitel (Widow's peak)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Sphärozytose, hereditäre

Beschreibung:

Die hereditäre Sphärozytose (HS) ist eine angeborene hämolytische Anämie mit einem breiten klinischen Spektrum (von symptomfreien Trägern bis zu schwerer Hämolyse), die durch Anämie, variablen Ikterus, Splenomegalie und Cholelithiasis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Spontane hämolytische Krisen (Spontaneous hemolytic crises)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Sphärozytose (Spherocytosis)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gicht (Gout)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)

Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)

Spina bifida-Hypospadie-Syndrom

Beschreibung:

Das Spina bifida-Hypospadie-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die spezifische Assoziation von glandulärer Hypospadie und lumbo-sakraler Spina bifida gekennzeichnet ist. Betroffene Individuen können zusätzliche kongenitale Anomalien aufweisen, wie Hydrozephalie, Mikrostomie, offener Ductus arteriosus, Kryptorchismus, intestinale Malrotation, Talus vertikalis congenitus und Hypertrichose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
    • Spina bifida (Spina bifida)

Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch bilaterale Katarakte, eine Dandy-Walker Fehlbildung und eine im Kindesalter beginnende distale spinale Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen eine fortschreitende symmetrische distale Muskelschwäche und -atrophie der unteren Extremitäten (und in viel geringerem Maße der oberen Extremitäten) sowie eine Abnahme der Sehnenreflexe in den unteren und oberen Extremitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Grauer Star (Cataract)

Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Abnorme Morphologie der Vorderhornzellen (Abnormal anterior horn cell morphology)
    • Degeneration der vorderen Hornzellen (Degeneration of anterior horn cells)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Spinale Muskelatrophie (Spinal muscular atrophy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kontraktur des Interphalangealgelenks eines Fingers (Interphalangeal joint contracture of finger)
    • Entzündliche Myopathie (Inflammatory myopathy)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Knochenfraktur (Bone fracture)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)

Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Seizure (Seizure)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Myoklonischer Status epilepticus (Myoclonic status epilepticus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Augenlid-Myoklonus (Eyelid myoclonus)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Spinale Muskelatrophie, proximale

Beschreibung:

Die proximalen spinalen Muskelatrophien sind eine Gruppe neuromuskulärer Krankheiten mit fortschreitender Muskelschwäche als Folge einer Degeneration oder eines Verlustes der unteren Motorneurone im Rückenmark (Vorderhornzellen) und in den Kernen des Hirnstamms.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Wiederkehrende Infektionen aufgrund von Aspiration (Recurrent infections due to aspiration)
    • Schwäche der Zwischenrippenmuskeln (Intercostal muscle weakness)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)

Spinales arteriovenöses metameres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Arteriovenöse Fehlbildung der Wirbelsäule (Spinal arteriovenous malformation)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Kutane Angiolipome (Cutaneous angiolipomas)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangrän (Gangrene)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Angiokeratom (Angiokeratoma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Lymphangioma (Lymphangioma)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch ungewöhnliche Gesichtsmerkmale (leichte Lidkantenverkrümmung, dicke Lippen und nach unten gekrümmte Mundwinkel), grobes, raues und üppiges Haar, Dysarthrie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Skoliose, Fehlbildungen der Füße und Ataxie gekennzeichnet ist. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie (ARCA), die durch eine progressive zerebelläre Ataxie mit häufiger okulomotorischer Apraxie, schwerer Neuropathie und einem erhöhten Alpha-Fetoprotein (AFP)-Serumspiegel gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)

Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
    • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • EEG mit okzipitalen epileptiformen Entladungen (EEG with occipital epileptiform discharges)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Depression (Depression)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zerebraler Infarkt (Cerebral infarct)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Migräne (Migraine)
    • Zittern (Tremor)
    • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Fokale T2-hyperintense Thalamusläsion (Focal T2 hyperintense thalamic lesion)

Spinozerebelläre Ataxie Typ 43

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Schmerz (Pain)
    • Hypometrische Sakkaden (Hypometric saccades)
    • Verringertes Vorkommen großer peripherer myelinisierter Nervenfasern (Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Demenz (Dementia)

Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch die Assoziation von langsam fortschreitender spinozerebellärer Degeneration und Hornhautdystrophie gekennzeichnet ist und sich durch beidseitige Hornhauttrübungen (die zu schweren Sehstörungen führen), leichte Intelligenzminderungen, Ataxie, Gangstörungen und Tremor äußert. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien (d. h. dreieckiges Gesicht, Ptosis, tief angesetzte, nach hinten abgewinkelte Ohren und Mikrognathie) sowie eine leichte Beteiligung der oberen Motoneuronen mit Hypertonie, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen und extensorischen Plantarreflexen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Dysostose-Syndrom, das durch eine abnorme Fusion der Milz mit der Gonade (oder seltener mit Resten des Mesonephros), Gliedmaßenanomalien (bestehend aus Amelie oder schweren Reduktionsdefekten, die zu rudimentären oberen und/oder unteren Gliedmaßen führen) und orofaziale Anomalien wie Gaumenspalte, bifides Zäpfchen, Mikroglossie und Unterkieferhypoplasie gekennzeichnet ist. Es kann auch mit anderen Fehlbildungen wie Kryptorchismus, Analstenose/atresie, hypoplastischen Lungen und kardialen Fehlbildungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mehrere nicht durchgebrochene Zähne (Multiple unerupted teeth)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Überkronte obere Schneidezähne (Crowded maxillary incisors)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Splenogonadale Fusion, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale viszerale Fehlbildung, die durch eine abnorme, kontinuierliche oder diskontinuierliche Anheftung der Milz an die Gonade, den Nebenhoden oder des Vas deferens gekennzeichnet ist. Beim kontinuierlichen Typ besteht eine direkte Verbindung zwischen Milz und Gonade, während beim diskontinuierlichen Typ Gonadengewebe mit einer akzessorischen Milz oder ektopem Milzgewebe ohne Verbindung zur Hauptmilz verschmolzen ist. Männer präsentieren sich typischerweise mit einer skrotalen Masse oder als Zufallsbefund bei der Behandlung von Kryptorchismus, Hodentumoren oder Leistenbrüchen. Bei Frauen ist dies meist ein Zufallsbefund bei der Laparotomie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Hodenmasse (Testicular mass)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Nebenhoden (Abnormality of the epididymis)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Ektopie der Milz (Ectopia of the spleen)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)

Split-Cord-Malformation Typ I

Beschreibung:

Ein seltener Neuralrohrdefekt, der durch eine örtlich begrenzte Längsteilung des Rückenmarks mit einem dazwischen liegenden knöchernen, knorpeligen oder faserigen Septum und einem doppelten Duralsack gekennzeichnet ist und typischerweise in der Brust- oder Lendenwirbelsäule auftritt. Lokale vertebrale Segmentdefekte, Syringomyelie, Meningozele und intraspinale Tumore können auftreten. Zu den variablen klinischen Erscheinungsbildern gehören Schmerzen, Skoliose, Asymmetrie und Schwäche der unteren Gliedmaßen, neurologische Defizite, Schließmuskelfunktionsstörungen und verschiedene Hautanomalien, die über der Wirbelsäule liegen, wie Hypertrichose, Grübchen, Hämangiom, subkutane Masse oder pigmentierte Nävi.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Skoliose (Scoliosis)

SPONASTRIME-Dysplasie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte spondyloepimetaphysäre Dysplasie, die gekennzeichnet ist durch eine kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (stärker ausgeprägt in den unteren Gliedmaßen) in Verbindung mit charakteristischen Gesichtsdysmorphien (relative Makrozephalie, Balkonstirn, Mittelgesichtshypoplasie, vertiefte Nasenwurzel, kleine Stupsnase, Progenie) und anormalen radiologischen Befunden, inkl. abnorme Wirbelkörper (insbesondere im Lendenbereich), gestreifte Metaphysen, generalisierte leichte Osteoporose und verzögerte Verknöcherung der Handwurzelknochen. Progressive Coxa vara, kurze Zahnwurzeln, Hypogammaglobulinämie und Katarakte können gelegentlich assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Metaphysäre Streifung (Metaphyseal striations)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
    • Abgeflachte Oberarm-Epiphysen (Flattened humeral epiphyses)
    • Hypoplasie der Zahnwurzel (Hypoplasia of the dental root)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Subluxation der Hüfte (Hip subluxation)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Elfenbeinepiphysen der Handphalangen (Ivory epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Osteopathia striata (Osteopathia striata)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Microcoria (Microcoria)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Hypoplasie des Nasenbeins (Hypoplasia of the nasal bone)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Verspätete epiphysäre Verknöcherung (Delayed epiphyseal ossification)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
    • Aplasie des Nasenbeins (Aplasia of the nasal bone)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Hyperkonvexe Wirbelkörperendplatten (Hyperconvex vertebral body endplates)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Kurze Zahnwurzeln (Short dental roots)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Verzögertes Durchbrechen der bleibenden Zähne (Delayed eruption of permanent teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Schwache Stimme (Weak voice)
    • Flache Acetabulumgruben (Shallow acetabular fossae)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Spondyloenchondrodysplasie

Beschreibung:

Die Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) ist eine sehr seltene genetische Skelettdysplasie, die klinisch durch Skelettanomalien (Kleinwuchs, Platyspondylie, kurzes breites Os ilium) und Enchondrome in den Röhrenknochen oder im Becken charakterisiert ist. SPENCD kann ein heterogenes klinisches Spektrum mit neurologischen Beteiligung (Spastizität, Intelligenzminderung und zerebrale Verkalkungen) oder Autoimmunmanifestationen (wie immun-thrombozytopenische Purpura, systemischer Lupus erythematodes, hämolytische Anämie und Thyreoiditis) aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Chorea (Chorea)
    • Granulom (Granuloma)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Mutationen im Matrilin-3-Gen (<i>MATN3</i>; 2p24-p23) verursacht wird und gekennzeichnet ist durch frühen, dysproportionierten extremen Kleinwuchs, Verbiegung der unteren Gliedmaßen, verkürzte, verbreiterte, gedrungene Röhrenknochen mit schweren Veränderungen der Metaphysen und Epiphysen, Lendenlordose, hypoplastisches Ilium, flache ovoide Wirbelkörper und normale Hände.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Häufig (79-30%):
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom

Beschreibung:

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Cantu ist ein extrem seltener Typ der Spondyloepiphysären Dysplasie (s. dort) und wurde bisher bei etwa 5 Patienten beschrieben. Charakteristische klinische Zeichen sind Kleinwuchs, auffälliges Gesicht (Blepharophimose, schräg aufwärts gerichtete Lidspalten, üppige Augenbrauen und Wimpern), raue Stimme und kurze Hände und Füße (verkürzte Metacarpalia, Metatarsalia und Phalangen).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Rhizo-meso-akromelische Gliedmaßenverkürzung (Rhizo-meso-acromelic limb shortening)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mehrere Lagen von Wimpern (Multiple rows of eyelashes)
    • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Morphologie der Mittelfußknochen (Abnormal metatarsal morphology)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Gelockte Wimpern (Curly eyelashes)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schmales Philtrum (Narrow philtrum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hirsutismus im Gesicht (Facial hirsutism)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Anomalien im Bereich des Oberschenkelhalses oder -kopfes (Abnormality of the femoral neck or head region)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Breite proximale Oberschenkelmetaphyse (Wide proximal femoral metaphysis)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Anteriorer Plagiozephalus (Anterior plagiocephaly)
    • Abnormität der Schädelbasis (Abnormality of the skull base)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verspätete Verknöcherung der Kniescheibe (Delayed patellar ossification)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hämiatrophie der oberen Gliedmaßen (Hemiatrophy of upper limb)
    • Abnormität der Schädelnähte (Abnormality of cranial sutures)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Anisospondylie (Anisospondyly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Skoliose (Scoliosis)

Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kurzes Fingerglied (Short phalanx of finger)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Metaphysäre Sporne (Metaphyseal spurs)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Epiphysen aus Elfenbein (Ivory epiphyses)
    • Metaphysäre Unregelmäßigkeit (Metaphyseal irregularity)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Oberschenkelsporn (Femoral spur)
    • Geschröpfte Rippen (Cupped ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ektopia pupillae (Ectopia pupillae)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Spondylo-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie der Linse (Aplasia/Hypoplasia of the lens)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Myopie (Myopia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie mit sehr variablem Phänotyp, typischerweise gekennzeichnet durch Platyspondylie, Brachydaktylie Typ E (kurze Mittelhandknochen und Mittelfußknochen, kurze distale Phalangen in Händen und Füßen), bilateral verkürzte Ulna und leichte Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus werden zusätzliche Skelettbefunde (z. B. Mittelgesichtshypoplasie, degenerative Veränderungen der proximalen Femora, eingeschränkte Ellbogenstreckung, beidseitige Sakralisierung des fünften Lendenwirbels, Klumpfüße) sowie Kurzsichtigkeit, Hörverlust und Intelligenzminderung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Typ E brachydactyly (Type E brachydactyly)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Abgeflachte Epiphyse (Flattened epiphysis)
    • Myopie (Myopia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Unregelmäßige Epiphysen (Irregular epiphyses)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abgeflachter Oberschenkelkopf (Flattened femoral head)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Eiförmige Wirbelkörper (Ovoid vertebral bodies)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Talipes (Talipes)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Grauer Star (Cataract)

Spontane periodische Hypothermie

Beschreibung:

Die Spontane periodische Hypothermie (SPH) ist eine neurologische Erkrankung mit spontaner periodischer Hypothermie und Hyperhidrose ohne hypothalamische Läsionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Spontanpneumothorax, familiärer

Beschreibung:

Der familiäre Spontanpneumothorax ist eine seltene, genetisch bedingte Lungenerkrankung, die durch die ein- oder beidseitige Ansammlung von Luft in der Pleurahöhle bei Personen mit positiver Familienanamnese und ohne zugrundeliegende Lungenerkrankung oder vorheriges Thoraxtrauma gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen typischerweise Dyspnoe in Verbindung mit akut einsetzenden, scharfen und stetigen pleuritische Brustschmerzen unterschiedlicher Schwere (die innerhalb von 24 Stunden abklingen, obwohl der Pneumothorax noch vorhanden ist). Reflexartige Tachykardie und/oder eine Beeinträchtigung der Atmung oder des Kreislaufs können beobachtet werden. Andere Syndrome (z. B. Birt-Hogg-Dube-, Marfan- oder Ehlers-Danlos-Syndrome) können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)

Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine seltene nicht-erbliche degenerative Ataxie, die durch ein langsam progredientes Kleinhirnsyndrom (mit Ataxie des Standes und des Ganges, Dysmetrie der oberen Gliedmaßen und Intentionstremor, ataktischer Sprache und okulomotorischen Anomalien) gekennzeichnet ist, das im Erwachsenenalter (um das 50. Lebensjahr herum) auftritt und keine bekannte Ursache hat. Extrazerebelläre Symptome (z. B. verminderter Vibrationssinn und fehlende oder verminderte Knöchelreflexe), Polyneuropathie und leichte autonome Dysfunktion können ebenfalls vorhanden sein. Selten wurde auch eine leichte kognitive Beeinträchtigung berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atrophie der zerebellären Kortikalis (Cerebellar cortical atrophy)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Demenz (Dementia)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)

Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz

Beschreibung:

Eine seltene, nicht-syndromale Fehlbildungsstörung des Zentralnervensystems, die durch schwere Mikrozephalie (durchschnittlicher okzipitofrontaler Umfang -5,8 SD), überlappende Nähte, kielartige okzipitale Knochenvorwölbung, Kopfhaut-Rugae mit normalem Haarmuster und Anzeichen neurologischer Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Ventrikulomegalie, ein kortikales Gewebedefizit und eine Hydranenzephalie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)

Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom

Beschreibung:

Sporadische Phäochromozytome/sezernierende Paragangliome sind isolierte, nicht-familiäre, Katecholamin-produzierende Tumoren, die von neuroendokrinen chromaffinen Zellen im Nebennierenmark bzw. im extra-adrenalen chromaffinen Gewebe ausgehen. Die Mehrzahl dieser Tumoren ist gutartig und die präsentierenden Symptome werden typischerweise durch die erhöhte Katecholaminproduktion des Tumors verursacht, einschließlich Hypertonie (oft paroxysmal), Tachykardie, Angst und/oder übermäßiges Schwitzen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Extraadrenales Phäochromozytom (Extraadrenal pheochromocytoma)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Paragangliom von Kopf und Hals (Paraganglioma of head and neck)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Sinus-Tachykardie (Sinus tachycardia)
    • Bluthochdruck in Verbindung mit einem Phäochromozytom (Hypertension associated with pheochromocytoma)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Positiver Regitin-Blockierungstest (Positive regitine blocking test)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Erhöhte Dopaminwerte im Urin (Elevated urinary dopamine)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Pulsierender Tinnitus (Pulsatile tinnitus)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Blässe (Pallor)

Sprengel-Deformität

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch ein unterentwickeltes und abnormal hohes Schulterblatt gekennzeichnet ist, welches während der Embryonalentwicklung nicht in die reguläre Position abgesunken ist. Der Defekt ist in den meisten Fällen einseitig und kann mit anderen Anomalien einhergehen, wie z. B. Verformungen der Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen oder Anomalien im Urogenitalbereich.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
    • Torticollis (Torticollis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

SRD5A3-CDG

Beschreibung:

SRD5A3-CDG ist eine seltene, nicht kongenitale Glykosylierungsstörung, die auf einem Steroid-5-alpha-Reduktase-Typ-3-Mangel beruht. Sie ist gekennzeichnet durch einen sehr variablen Phänotyp, der sich typischerweise in einer schweren Sehbehinderung äußert und variable Augenanomalien (wie Hypoplasie/Atrophie des Sehnervs, Iris- und Sehnervkolobom, kongenitaler Katarakt, Glaukom), Intelligenzminderung, Kleinhirnanomalien, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und/oder ichthyosiforme Hautveränderungen umfasst. Andere gemeldete Manifestationen umfassen Retinitis pigmentosa, Kyphose, kongenitale Herzfehler, Hypertrichose und Gerinnungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Oligodontie (Oligodontia)

SSR4-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Abnormität des Oberlippenbindehaars (Abnormality of upper lip vermillion)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Stargardt-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die gekennzeichnet ist durch einen fortschreitenden Verlust des zentralen Sehvermögens in Verbindung mit unregelmäßigen makulären und perimakulären gelb-weißen Fundusflecken und einer atrophischen zentralen Makulaläsion, deren Erscheinungsbild an 'gehämmerte Bronze' erinnert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Netzhautausdünnung (Retinal thinning)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Paroxysmale unwillkürliche Augenbewegungen (Paroxysmal involuntary eye movements)
    • Abnorme Morphologie der Fovea (Abnormal foveal morphology)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Abnormität der Makulapigmentierung (Abnormality of macular pigmentation)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Häufig (79-30%):
    • Photopsia (Photopsia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Gelb-weiße Läsionen der Makula (Yellow/white lesions of the macula)

STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrender Herpes (Recurrent herpes)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Dilatation der Halsschlagader (Carotid artery dilatation)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Primäre Hypothyreose (Primary hypothyroidism)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Dysregulierung des Immunsystems (Immune dysregulation)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neutropenie bei Vorliegen von Anti-Neutrophilen-Antikörpern (Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies)
    • Mediale Verkalkung der großen Arterien (Medial calcification of large arteries)
    • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Oropharyngeales Plattenepithelkarzinom (Oropharyngeal squamous cell carcinoma)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Abnormaler Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Abnormal serum interferon-gamma level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)

Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene, genetisch bedingte angeborene Fehlbildung der Gliedmaßen, gekennzeichnet durch beidseitige Daumenankylose, Brachydaktylie Typ A und leichte bis mittlere Intelligenzminderung. Die Patienten weisen eine Daumensteifigkeit und Anomalien der Mittelhandknochen auf, häufig in Verbindung mit leichten Gesichtsdysmorphien und Anzeichen von Adipositas. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Typ A Brachydaktylie (Type A brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas (Obesity)

Steinfeld-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Zyklopie (Cyclopia)

Sternum-Spalte

Beschreibung:

Eine seltene idiopathische angeborene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch einen vollständigen oder teilweisen (entweder superioren oder inferioren) Sternumfusionsdefekt gekennzeichnet ist, der in der Neugeborenenperiode in der Regel asymptomatisch ist (abgesehen von einer paradoxen Vorwölbung der Mittellinie des Brustkorbs), aber zu Dyspnoe, Husten, häufigen Atemwegsinfektionen und einem erhöhten Risiko von traumabedingten Verletzungen des Herzens, der Lunge und der großen Gefäße führen kann, wenn er unbehandelt bleibt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Gekrümmtes Brustbein (Bifid sternum)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)

Steroid-Dehydrogenase-Mangel-Zahnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Stoffwechselerkrankung der Leber, die durch progrediente Lebererkrankung und frühe Leberzirrhose aufgrund der Akkumulation toxischer Cholesterinmetaboliten, die in Galle, Plasma und Urin nachweisbar sind, gekennzeichnet ist und mit dentalen Anomalien wie allgemeiner Hypomineralisierung und Schmelzhypoplasie sowie dem Auftreten überzähliger Zähne einhergeht. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)

Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Goiter (Goiter)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ängste (Anxiety)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Psychose (Psychosis)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Depression (Depression)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Eingeschränkte Halsbeugung (Limited neck flexion)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)

Stevens-Johnson-Syndrom

Beschreibung:

Eine limitierte Form des Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrums, die durch Destruktion und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist und weniger als 10 % der Körperoberfläche betrifft.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Fieber (Fever)
    • Erythema (Erythema)
    • Makula (Macule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Entropium (Entropion)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Hypokaliämische metabolische Alkalose (Hypokalemic metabolic alkalosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Verengung der Speiseröhre (Esophageal stricture)

Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum

Beschreibung:

Eine seltene toxische Dermatose mit klinischen und histologischen Merkmalen, die durch die Zerstörung und Ablösung des Hautepithels und der Schleimhäute gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Blasenbildung im Genitalbereich (Genital blistering)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anämie (Anemia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Husten (Cough)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Mikroalbuminurie (Microalbuminuria)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Orale Synechien (Oral synechia)
    • Vaginale Trockenheit (Vaginal dryness)
    • Depression (Depression)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Symblepharon (Symblepharon)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Vulvodynie (Vulvodynia)
    • Vaginalstriktur (Vaginal stricture)
    • Trichiasis (Trichiasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anonychie (Anonychia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)

Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung des Schädels, die durch eine Hyperostose frontalis interna gekennzeichnet ist und in unterschiedlicher Weise mit metabolischen und endokrinen Störungen (wie Adipositas, Diabetes mellitus, Hirsutismus u. a.) einhergeht. Die Kompression durch die Kalvarialverdickung kann zu einer zerebralen Atrophie führen und mit kognitiven Beeinträchtigungen, neuropsychiatrischen Symptomen, Kopfschmerzen und Epilepsie einhergehen. Von der Störung sind überwiegend Frauen betroffen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hyperostosis frontalis interna (Hyperostosis frontalis interna)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormaler Stoffwechsel (Abnormal metabolism)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Adipositas (Obesity)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Psychotische Episoden (Psychotic episodes)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Akne (Acne)
    • Seizure (Seizure)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Stickler-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Gruppe genetisch bedingter Bindegewebserkrankungen, die durch ophthalmische, auditive, orofaziale und artikuläre Manifestationen gekennzeichnet sind. Die beiden klinischen Hauptformen unterscheiden sich klinisch durch den Phänotyp des Glaskörpers: Stickler-Typ 1 durch ein rudimentäres Glaskörpergel im unmittelbaren retrolentalen Raum, das von einer deutlich gefalteten Membran begrenzt wird, und Stickler-Typ 2 durch spärliche und unregelmäßig verdickte Glaskörperbündel in der gesamten Glaskörperhöhle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Membranöses Glaskörpererscheinungsbild (Membranous vitreous appearance)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Gitterförmige Netzhautdegeneration (Lattice retinal degeneration)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Proximale femorale Epiphyseolyse (Proximal femoral epiphysiolysis)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Netzhautloch (Retinal hole)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Perlenförmiges Glaskörpererscheinungsbild (Beaded vitreous appearance)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Protrusio acetabuli (Protrusio acetabuli)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Blindheit (Blindness)
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives

Beschreibung:

Eine seltene Form des Stickler-Syndroms, die durch mäßige bis schwere Schallempfindungsschwerhörigkeit, hohe Kurzsichtigkeit, Netzhautdegeneration, Glaskörperanomalien und Epiphysendysplasie gekennzeichnet ist. Mittelgesichtshypoplasie, Gaumenspalte sowie zusätzliche Skelettmanifestationen (wie Platyspondylie, Skoliose und Tibia- und Femurverkrümmung bei der Geburt) sind ebenfalls beobachtet worden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Flache Seite (Flat face)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Genu valgum (Genu valgum)
  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Unregelmäßige Wirbelsäulenendplatten (Irregular vertebral endplates)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Stickler-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnormität der Morphologie der Wirbelepiphyse (Abnormality of vertebral epiphysis morphology)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Visueller Verlust (Visual loss)

Stickler-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Retinopathie (Retinopathy)

Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen

Beschreibung:

Das Stiff-man Syndrom (SMS) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Ihre Symptome sind progressive und fluktuierende Muskelversteifung an Rumpf und Gliedmaßen, schmerzhaft einschießende Muskelspasmen, aufgaben-spezifische Angst frei zu gehen, gesteigerte Schreckhaftigkeit und ankylosierende Skelettdeformierungen, am häufigsten fixierte lumbale Hyperlordose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Falls (Falls)
    • Ängste (Anxiety)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anti-Amphiphysin Antikörper (Anti-Amphiphysin antibody)
    • Anti-DPPX Antikörper (Anti-DPPX antibody)
    • Anti-Gephyrin Antikörper (Anti-Gephyrin antibody)
    • Paraspinale Muskelhypertrophie (Paraspinal muscle hypertrophy)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anti-GAD65-Antikörper (Anti-GAD65 antibody)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
    • Anti-GlyR Antikörper (Anti-GlyR antibody)
    • Agoraphobie (Agoraphobia)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Einfrieren des Gangs (Freezing of gait)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)

Stiff-skin-Syndrom

Beschreibung:

Das Stiff-Skin-Syndrom ist eine seltene, langsam fortschreitende Hauterkrankung, die gekennzeichnet ist durch steinharte, fest mit dem darunter liegenden Gewebe verbundene Haut (vor allem an den Schultern, dem unteren Rücken, dem Gesäß und den Oberschenkeln), milde Hypertrichose und Hyperpigmentierung über den betroffenen Hautarealen sowie eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit (vor allem der großen Gelenke) mit Beugekontrakturen. Kutane Knötchen, die meist die distalen Interphalangealgelenke betreffen, sowie extrakutane Manifestationen, einschließlich diffuser Entrapment-Neuropathie, Skoliose, Zehenspitzengang und ein schmaler Thorax, können assoziiert sein. Restriktive pulmonale Veränderungen, Muskelschwäche, Kleinwuchs und Wachstumsverzögerung wurden ebenfalls berichtet. Eine vaskuläre Hyperreaktivität, immunologische Anomalien oder eine viszerale, muskuläre oder knöcherne Beteiligung wurden nicht beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Still-Syndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Multisystemerkrankung, die klinisch durch vier Kardinalsymptome gekennzeichnet ist: Fieber unbekannter Herkunft, Arthralgie oder Arthritis, Hyperleukozytose und typischer Hautausschlag.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Arthralgie/Arthritis (Arthralgia/arthritis)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Vorübergehende pulmonale Infiltrate (Transient pulmonary infiltrates)
    • Anämie (Anemia)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pharyngalgie (Pharyngalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Uveitis (Uveitis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Nicht-infektiöse Meningitis (Non-infectious meningitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Episkleritis (Episcleritis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)

Stimmler-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Stomatozytose, hereditäre mit Hyperhydrierung der Erythrozyten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Erhöhte osmotische Fragilität der Erythrozyten (Increased red cell osmotic fragility)
    • Stomatozytose (Stomatocytosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Abnormales mittleres korpuskuläres Volumen (Abnormal mean corpuscular volume)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormale Thrombose (Abnormal thrombosis)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Anisozytose (Anisocytosis)

Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asplenie (Asplenia)
    • Purpura (Purpura)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anämie (Anemia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Myosis (Miosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung ((<i>disorder of sex development</i>, DSD), die gekennzeichnet ist durch histologisch gesichertes Testis- und Ovarialgewebe bei einem Individuum mit dem Karyotyp 46, XX.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormale Skrotalrugation (Abnormal scrotal rugation)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die auf einem Defekt in der Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron beruht und durch eine unvollständige intrauterine Vermännlichung gekennzeichnet ist, die von einem weiblichen Genital mit einer blinden Vaginaltasche bis zu einem vollständig männlichen Phänotyp mit pseudovaginaler hinterer Hypospadie und Mikropenis reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnormität des zirkulierenden Kortikosteronspiegels (Abnormality of circulating corticosterone level)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Hypovolämie (Hypovolemia)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
    • Anomalie des Cholesterinstoffwechsels (Abnormality of cholesterol metabolism)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Hypernatriurie (Hypernatriuria)
    • Eingeleitete vaginale Entbindung (Induced vaginal delivery)
    • Niedriges mütterliches Serum-Östriol (Low maternal serum estriol)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Geschlechtsumkehr (Sex reversal)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Azidose (Acidosis)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Abnormität der Leydig-Zellen (Abnormality of the Leydig cells)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Midshaft-Hypospadie (Midshaft hypospadias)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)

Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung der Geschlechtsentwicklung, die entweder durch die Koexistenz von sowohl männlichen als auch weiblichen reproduktiven Keimdrüsen oder, häufiger, durch das Vorhandensein einer oder beider Keimdrüsen mit einer Mischung aus Hoden- und Eierstockgewebe (Ovotestes) bei einem Individuum mit einem normalen männlichen 46,XY-Karyotyp gekennzeichnet ist. Die äußeren Genitalien sind in der Regel uneindeutig, können aber von normal männlich bis normal weiblich reichen. Wenn Uterus und/oder Eileiter vorhanden sind, sind sie im Allgemeinen hypoplastisch. Kryptorchismus, Hypospadie, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für gonadale Tumore sind häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Anomalie der männlichen Genitalien (Abnormality of the male genitalia)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierte Genitalien (Hyperpigmented genitalia)
    • Chordee (Chordee)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Epispadie (Epispadias)

Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung mit normalen männlichen Karyotyp 46,XY, die gekennzeichnet ist durch unterschiedliche Grade der Intelligenzminderung, Kleinwuchs, schwere Genitalanomalien, die zu geschlechtlicher Uneindeutigkeit führen (wie pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie und Persistenz der Müller-Strukturen), und Augenanomalien (Mikrophthalmie, Kolobom). Auch kraniofaziale Anomalien (grobe Gesichtszüge, tiefliegende Augen), Spina bifida, Analatresie und Innenohrschwerhörigkeit wurden beschrieben. Seit 1994 sind keine neuen Fälle bekannt geworden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
    • Verminderter zirkulierender Androgenspiegel (Decreased circulating androgen level)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes

Beschreibung:

Der Defekt des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes ist eine kürzlich erkannte neurometabolische Erkrankung mit Beginn im Kleinkindalter. Charakteristisch sind Dystonie, Parkinsonismus, Unfähigkeit zu gehen, vegetative Funktionsstörungen, verzögerte Entwicklung und Stimmungsschwankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Anomalie der Koordination (Abnormality of coordination)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Zittern (Tremor)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Stridor (Stridor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)

Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Seizure (Seizure)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
    • Infantile axiale Hypotonie (Infantile axial hypotonia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Titubation (Titubation)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Chorea (Chorea)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Obtundationsstatus (Obtundation status)
    • Fortschreitende extrapyramidale Muskelstarre (Progressive extrapyramidal muscular rigidity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Mutismus (Mutism)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)

Striatale Nekrose, infantile familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Basalganglien-Gliose (Basal ganglia gliosis)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Horizontaler Pendel-Nystagmus (Horizontal pendular nystagmus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung des Nucleus caudatus (Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Zysten der Basalganglien (Basal ganglia cysts)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kleine Basalganglien (Small basal ganglia)
    • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Nicht nachweisbares licht- und dunkeladaptiertes Elektroretinogramm (Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram)

Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)

Stroma-Tumor, gastrointestinaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastrointestinaler Stromatumor (Gastrointestinal stroma tumor)
    • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
    • Sarkom (Sarcoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Neoplasma des Dickdarms (Neoplasm of the colon)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)

Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)

STT3A-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)

STT3B-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Glykosylierung (Abnormal glycosylation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)

Sturge-Weber-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene neurokutane Erkrankung, die durch fehlgebildete Kapillaren des Gesichtes und/oder zerebrale und okuläre ipsilaterale Gefäßfehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu einem unterschiedlichen Grad an okulären und neurologischen Anomalien führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
    • Seizure (Seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnoide Hämangiomatose (Arachnoid hemangiomatosis)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Linsenluxation (Lens luxation)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
    • Blindheit (Blindness)
    • Buphthalmos (Buphthalmos)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Abnorme Morphologie der Aderhaut (Abnormal choroid morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hyperostose (Hyperostosis)

Stüve-Wiedemann-Syndrom

Beschreibung:

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS) ist eine seltene, autosomal-rezessive primäre Skelettdysplasie, die durch Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen, Kamptodaktylie, hyperthermische Episoden, Atemnot/Apnoe-Episoden und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist, die in der Regel zu einer frühen Mortalität führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Verdickte Kortikalis der Röhrenknochen (Thickened cortex of long bones)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Apnoe (Apnea)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Asthma (Asthma)
    • Trismus (Trismus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Fehlende Kniescheibenreflexe (Absent patellar reflexes)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

STXBP1-abhängige Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte neurologische Störung, dessen phänotypisches Spektrum eine schwere Intellektuelle Beeinträchtigung, eine Entwicklungsverzögerung und in der Mehrzahl der Fälle eine früh einsetzende Epilepsie umfasst. Epileptische Krämpfe sind häufig, aber es wurde ein breites Spektrum von Anfallsarten berichtet. Zu den motorischen Störungen gehören Ataxie, Hypotonie, Dystonie, Tremor, Spastizität und Dyskinesie. Bei einigen Patienten können auch autismusähnliche Züge auftreten. Bei älteren Patienten wurde über Anzeichen von Parkinsonismus berichtet, einschließlich Tremor, Bradykinesie und Antecollis.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG mit fokalen epileptiformen Entladungen (EEG with focal epileptiform discharges)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
    • Zittern (Tremor)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • EEG mit abnorm langsamen Frequenzen (EEG with abnormally slow frequencies)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)

Subaortenstenose, fixierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Diastolisches Herzgeräusch (Diastolic heart murmur)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Synkope (Syncope)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Orthopnoe (Orthopnea)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Paroxysmales Vorhofflimmern (Paroxysmal atrial fibrillation)

Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Membranöse subvalvuläre Aortenstenose (Membranous subvalvular aortic stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Adipositas (Obesity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Akne (Acne)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Subependymom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ependymom (Ependymoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Zellmorphologie (Abnormal cell morphology)
    • Migräne (Migraine)
    • Schmerz (Pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Supratentorielles Neoplasma (Supratentorial neoplasm)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)

Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Eine mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die sich durch einen sehr variablen Phänotyp auszeichnet. Die schwere, multisystemische Erkrankung betrifft Gehirn, Herz, Muskeln, Leber, Nieren und Augen und führt zum Tod im Kindesalter. Leicht betroffene Personen haben im Erwachsenenalter nur eine isolierte Herz- oder Muskelbeteiligung. Die histochemische und biochemische Analyse zeigt eine globale Verminderung der Succinat-Dehydrogenase-Aktivität.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hyperaktiver Kniescheibenreflex (Hyperactive patellar reflex)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
    • Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Kardiomyopathie ohne Kompaktion (Noncompaction cardiomyopathy)
    • Seizure (Seizure)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypertonie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hypertonia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Blindheit (Blindness)
    • Demenz (Dementia)

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Beschreibung:

Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSADH)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Störung des Gamma-Aminobuttersäure (GABA)-Stoffwechsels mit einer unspezifischen klinischen Präsentation (von leicht bis schwer). Die häufigsten Symptome sind kognitive Einschränkung mit ausgeprägtem Defizit der expressiven Sprache, Hypotonie, Ataxie, Epilepsie und Verhaltensstörung.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)

Sulfatase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich
  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Mukopolysaccharidurie (Mucopolysacchariduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rasche neurologische Verschlechterung (Rapid neurologic deterioration)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

SUNCT-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene primäre Kopfschmerzerkrankung, die durch einen einseitigen Trigeminusschmerz gekennzeichnet ist, der in Verbindung mit ipsilateralen kranialen autonomen Symptomen (Bindehautinjektion und Tränenfluss) auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufregung (Agitation)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Episodische Hyperhidrosis (Episodic hyperhidrosis)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Erhöhte Tränenproduktion (Increased tear production)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
    • Migräne (Migraine)
    • Spülung (Flushing)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Kieferschmerzen (Jaw pain)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Myosis (Miosis)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ohrenschmerzen (Ear pain)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erbrechen (Vomiting)

Superfizielle Siderose

Beschreibung:

Die oberflächliche Siderose ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch eine progrediente Innenohrschwerhörigkeit, zerebelläre Ataxie, pyramidale Zeichen und spezifischen Befunden im Neuroimaging gekennzeichnet ist, die Hämosiderinablagerungen in den spinalen und kranialen Leptomeningen und der subpialen Schicht zeigen. Die Krankheit schreitet langsam voran und die Patienten können sich mit leichter kognitiver Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysmetrie, Spastik, Dysdiadochokinese, Dysarthrie, Hyperreflexie und Babinski-Zeichen präsentieren. Zusätzliche Merkmale sind Demenz, Harninkontinenz, Anosmie, Verlust der Geschmacksempfindung und Anisokorie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Funktionsanomalie der Blase (Functional abnormality of the bladder)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Anosmie (Anosmia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Demenz (Dementia)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)
    • Vergrößerte Sylvische Zisterne (Enlarged sylvian cistern)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Vertebralarterie (Abnormal vertebral artery morphology)
    • Abnormität des Plexus brachialis (Abnormality of the brachial nerve plexus)
    • Seizure (Seizure)

Susac-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene systemische oder rheumatologische Erkrankung, die durch eine Trias aus Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (ZNS), Verschlüssen der Netzhautarterien (BRAOs) und Innenohrschwerhörigkeit (SNHL) aufgrund autoimmunvermittelter Verschlüsse von Mikrogefäßen in Gehirn, Netzhaut und Innenohr gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
  • Häufig (79-30%):
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Apathie (Apathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Psychose (Psychosis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt

Beschreibung:

Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch kompletten Defekt der Beta-1-Untereinheit des Interleukin-12-Rezeptors (IL12RB1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit milden Infektionen durch Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und rezidivierenden <i>Salmonella</i>-Infektionen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • BCG-Erkrankung (BCGosis)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Disseminierte nichttuberkulöse mykobakterielle Infektion (Disseminated nontuberculous mycobacterial infection)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Salmonellen-Osteomyelitis (Salmonella osteomyelitis)
    • Anfälligkeit für tegumentäre Leishmaniose (Tegumentary leishmaniasis susceptibility)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schwere Toxoplasmose (Severe toxoplasmosis)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Histoplasmose (Histoplasmosis)
    • Wiederkehrende Klebsiella-Infektionen (Recurrent Klebsiella infections)
    • Kokzidioidomykose (Coccidioidomycosis)

Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt

Beschreibung:

Die autosomal-dominant vererbte (AD) Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) mit partiellem IRF8 (<i>Interferon Regulatory Factor 8</i>)-Mangel, eine seltene genetische Variante des MSMD (siehe dort), ist durch selektive Anfälligkeit für relativ milde Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Fieber (Fever)

Sweet-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene entzündliche Erkrankung, die durch das plötzliche Auftreten von schmerzhaften, ödematösen und erythematösen Papeln, Plaques und Knötchen auf der Haut gekennzeichnet ist und häufig von Fieber und Neutrophilie mit einer dichten Infiltration reifer Neutrophiler begleitet wird, die sich typischerweise in der oberen Dermis befinden. Die Krankheit wird klassischerweise mit entzündlichen Erkrankungen, Schwangerschaft, Infektionen (meist der oberen Atemwege) oder Impfungen in Verbindung gebracht, kann aber auch idiopathisch sein, mit einem hämatologischen oder viszeralen Malignom einhergehen oder durch Medikamente ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Schmerz (Pain)
    • Hautknötchen (Skin nodule)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Akne (Acne)
    • Myositis (Myositis)
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Steriler Abszess (Sterile abscess)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Nicht-periodisch wiederkehrendes Fieber (Non-periodic recurrent fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Ansprechen auf Medikamente (Abnormal drug response)
    • Akne inversa (Acne inversa)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Anämie (Anemia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Oligoarthritis (Oligoarthritis)
    • Pustel (Pustule)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Pyoderma gangrenosum (Pyoderma gangrenosum)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)

Sydenham-Chorea

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Chorea (Chorea)
    • Hemiballismus (Hemiballismus)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Bewegungsanomalie der Zunge (Movement abnormality of the tongue)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Erythema (Erythema)
    • Endokarditis (Endocarditis)

Symbrachydaktylie der Hände und Füße

Beschreibung:

Die Symbrachydaktylie der Hände und Füße ist eine seltene, nicht-syndromale Gliedmaßenreduktionsstörung, die durch ein- oder beidseitige Brachydaktylie, kutane Syndaktylie und globale Hypoplasie der Hand und/oder des Fußes gekennzeichnet ist, wobei die darunter liegenden Muskeln, Sehnen, Bänder und Knochen betroffen sind, aber keine anderen Gliedmaßenanomalien damit einhergehen. Die Patienten weisen typischerweise kurze, steife, mit Schwimmhäuten versehene oder fehlende Finger und/oder Zehen auf, die oft durch kleine Stümpfe (Nubbins) mit Restnägeln ersetzt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Humeroulnargelenks (Abnormality of the humeroulnar joint)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Sympathische Ophthalmie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Zellen der vorderen Augenkammer (Anterior chamber cells)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vitritis (Vitritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Polyose (Poliosis)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Erythema (Erythema)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Symphalangismus, isolierter distaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus des 4. Fingers (Symphalangism of the 4th finger)
    • Symphalangismus des 5. Fingers (Symphalangism of the 5th finger)
    • Verkleinerter proximaler interphalangealer Gelenkspalt (Reduced proximal interphalangeal joint space)
  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Fehlende distale Phalangen (Absent distal phalanges)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Abnormität der Zehendistalglieder (Abnormality of the distal phalanges of the toes)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Symphalangismus mit Befall der Zehenzwischenglieder (Symphalangism affecting the phalanges of the toes)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fingersymphalangismus (Finger symphalangism)
    • Fehlende distale Interphalangealfalten (Absent distal interphalangeal creases)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Kutane Syndaktylie zwischen Finger 2 und 5 (Cutaneous syndactyly between fingers 2 and 5)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalanx der 5. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanx of the 5th toe)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurze distale Phalanx des Hallux (Short distal phalanx of hallux)

Symphalangismus, proximaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Proximaler Symphalangismus (Proximal symphalangism)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Häufig (79-30%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Metakarpophalangeale Synostose (Metacarpophalangeal synostosis)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Strabismus (Strabismus)

Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die bei symptomatischen weiblichen Überträgerinnen durch einen sehr variablen Phänotyp mit Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, nach unten geneigte Lidfalten, Epikanthusfalten, dicke Lippen mit evertiertem Unterzinnober, dicke Nasenflügel und Septum), kurzen Händen mit spitzen Fingern, Kleinwuchs und Skelettbefunden (progressive Kyphoskoliose) gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer, der Intellekt kann aber auch normal sein. Es wurde auch über eine hohe Rate an psychiatrischen Störungen berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Große Hände (Large hands)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Oligodontie (Oligodontia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Anodontia (Anodontia)

Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Postpartale Blutung (Post-partum hemorrhage)
    • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Anhaltende Blutungen nach dem Eingriff (Prolonged bleeding following procedure)
    • Epistaxis (Epistaxis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)

Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
    • Anomalie der Eisenhomöostase (Abnormality of iron homeostasis)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Generalisierte bronzene Hyperpigmentierung (Generalized bronze hyperpigmentation)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
    • Anomalie des Mittelhandgelenks (Abnormality of metacarpophalangeal joint)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Chronisches Leberversagen (Chronic hepatic failure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Steife Interphalangealgelenke (Stiff interphalangeal joints)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Cholangiokarzinom (Cholangiocarcinoma)
    • Apathie (Apathy)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Muskeldystrophie, die weibliche Trägerinnen betrifft und durch einen unterschiedlichen Grad an Muskelschwäche aufgrund einer fortschreitenden Skelettmyopathie gekennzeichnet ist, manchmal in Verbindung mit einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Erweiterung der linken Herzkammer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Fehlende Dystrophin-Expression im Muskel (Absent muscle dystrophin expression)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)

Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung bei weiblichen Anlageträgern, die durch einen variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der ähnliche Merkmale aufweist, aber im Allgemeinen weniger schwerwiegend ist als bei Männern mit Fragilem X-Syndrom. Die Patienten können sich mit milder bis grenzwertiger Intelligenzminderung, Ängstlichkeit, sozialer Phobie, selektivem Mutismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Sprachstörungen, neurologischen Symptomen (wie Anfällen, Hypotonie und Klonus), ophthalmologischen Anomalien (Schielen, Refraktionsfehler) und Gesichtsdysmorphien (einschließlich langem Gesicht, hoher Stirn, großen abstehenden Ohren und Unterkieferprogenie) vorstellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ängste (Anxiety)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Depression (Depression)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)

Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Kombination von Zehen-Syndaktylie, Gesichtsdysmorphien einschließlich Telekanthus (abnormaler Abstand zwischen den Augen) und einer breiten Nasenspitze, urogenitalen Fehlbildungen und Analatresie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hängeohr (Lop ear)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Analatresie (Anal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Myopie (Myopia)
    • Seizure (Seizure)
    • Mitralatresie (Mitral atresia)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

Syndaktylie Typ 1

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch komplette oder partielle häutiger Syndaktylie der Finger III/IV und der Zehen II/III gekennzeichnet ist. Gelegentlich können auch andere Finger betroffen sein. Der Phänotyp variiert stark innerhalb und zwischen Familien, manchmal sind nur die Hände, manchmal nur die Füße betroffen. Das Zusammenwachsen der Finger kann mit einer knöchernen Verschmelzung der Endglieder verbunden sein.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)

Syndaktylie Typ 2

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine ausgeprägte Kombination von Syndaktylie und Polydaktylie gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen betrifft die Syndaktylie beiderseits die Finger III und IV und die Zehen IV und V, mit teilweiser oder vollständiger Verdoppelung eines Zehenstrahls innerhalb des gemeinsamen Gewebes.Weitere Merkmale sind Klinodaktylie des 5. Fingers, Kamptodaktylie und/oder Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)
    • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)

Syndaktylie Typ 3

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch eine vollständige und bilaterale Syndaktylie zwischen den 4.ten und 5.ten Finger gekennzeichnet ist. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Weichteilsyndaktylie, aber gelegentlich können die Endglieder miteinander verschmolzen sein. Das Mittelglied des fünften Fingers ist gewöhnlich hypoplastisch, und die Füße sind nicht betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Zehe (Short toe)

Syndaktylie Typ 4

Beschreibung:

Eine seltene nicht-syndromale Syndaktylie, die durch eine vollständige beidseitige kutane Verschmelzung aller Finger gekennzeichnet ist und häufig mit Polydaktylie einhergeht (in der Regel sind sechs Finger und sechs Mittelhandknochen betroffen). Die Fingerglieder können zu einer konglomeraten Gewebeverdichtung verschmelzen. Gelegentlich sind auch die Füße betroffen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Syndaktylie der Finger 1-5 (1-5 finger syndactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • 6 Mittelhandknochen (6 metacarpals)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Syndaktylie Typ 5

Beschreibung:

Eiine seltene nicht-syndromale Gliedmaßenfehlbildung,, die durch eine Weichteilsyndaktylie des 3. und 4. Fingers und der 2. und 3. Zehe in Verbindung mit einer Fusion der Mittelhandknochen und Mittelfußknochen der 4. und 5. Finger/Zehen gekennzeichnet ist. Es wurde auch über eine Verkürzung der verschmolzenen Mittelhandknochen, eine Ulnardeviation der Finger, eine Interdigitalspalte, Kamptodaktylie, kurze distale Phalangen und fehlende distale Interphalangealfalten berichtet.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Metatarsale Synostose (Metatarsal synostosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • 3-4 Finger-Syndaktylie (3-4 finger syndactyly)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)

Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien

Beschreibung:

Ein vererbte syndromale Entwicklungsstörung, die durch multiple angeborene Kontrakturen der Gliedmaßen gekennzeichnet ist, ohne primäre neurologische und/oder Muskelerkrankung, die die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigt, und Augenanomalien (Ptosis, externe Ophthalmoplegie und/oder Strabismus). Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Angeborene Fingerbeugekontrakturen (Congenital finger flexion contractures)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Fehlende Palmarfalte (Absent palmar crease)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Immunstörung, die durch einen kombinierten Immundefekt mit rezidivierenden viralen, bakteriellen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist und im Säuglings- oder Kindesalter beginnt. Weitere Symptome sind eine schwere Autoimmunität, die sich vor allem in einer antikörpervermittelten Zerstörung von roten Blutkörperchen, Blutplättchen und neutrophilen Granulozyten äußert, sowie eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung. Zu den Laborbefunden gehören eine Verminderung der zirkulierenden T-Zellen, B-Zellen und natürlichen Killerzellen sowie eine Hypergammaglobulinämie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)

Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie

Beschreibung:

Eine Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), gekennzeichnet durch Ataxie, sensorineurale Taubheit und Narkolepsie mit Kataplexie und Demenz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Depression (Depression)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt

Beschreibung:

Ein sehr seltene syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch die Verlust-Deformität eines Beins, fortschreitende Skoliose, Kleinwuchs und angeborenen Katarakt in Verbindung mit einer Dysplasie des Sehnervs gekennzeichnet ist. Es wurde kein intellektuelles Defizit berichtet. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Analatresie (Anal atresia)

Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kugelförmige distale Phalanx des Hallux (Bullet-shaped distal phalanx of the hallux)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Hände zusammenpressen (Hand clenching)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Kleines Gesicht (Small face)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)

Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Defekte der oberen Gliedmaßen (hypoplastischer Daumen mit Hypoplasie des Mittelhandknochens und der Fingerglieder und verzögerte Knochenreifung), Entwicklungsverzögerung, zentralen Hörverlust, einseitige schlecht entwickelte Antihelix, bilaterales Aderhautkolobom und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie der Antihelix (Hypoplasia of the antihelix)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form

Beschreibung:

Eine seltene genetische otorhinolaryngologische Erkrankung, die durch eine respiratorische Morbidität aufgrund fehlender Zilien auf den Epithelzellen der Atemwege gekennzeichnet ist. Die Erkrankung manifestiert sich von Geburt an mit Atemnot, neonataler Pneumonie, Dyspnoe, lobärer Atelektase und Bronchiektasie. Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, chronischer feuchter Husten und chronische Sinusitis, Otitis und Rhinitis sind typische lebenslange Beschwerdebilder.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Abnormale Morphologie der Atemwegszilien (Abnormal respiratory motile cilium morphology)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)

Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit 46,XY-Störung der Geschlechtsentwicklung, das durch eine leichte Entwicklungsverzögerung und Streak-Gonaden gekennzeichnet ist und mit Kleinwuchs, Herz-, Nieren-, Muskel-Skelett- und ektodermalen Anomalien (letztere einschließlich Kopfhautdefekten und ungewöhnlichen Haarwirbeln) sowie Gesichtsdysmorphien (wie präaurikuläre Gruben, kurze Columella und kleine Nasenlöcher) einhergeht. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Große Hände (Large hands)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrotie (Microtia)

Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Arthrogrypose-Syndrom, das durch eine totale fetale Akinese (nachweisbar ab der 13. Schwangerschaftswoche), begleitet von Hydrops, Mikrognathie, pulmonaler Hypoplasie, Pterygium und multiplen Gelenkkontrakturen (meist Flexionskontrakturen in den Ellenbogen und Extensionskontrakturen in den Knien) gekennzeichnet ist und unweigerlich zum Tod vor der 32 Schwangerschaftswoche führt. Das Fehlen von Vorderhorn-Motoneuronen, eine schwere Atrophie des ventralen Rückenmarks und eine schwere Skelettmuskelhypoplasie sind charakteristische neuropathologische Befunde, ohne Hinweise auf andere Organstrukturanomalien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)

Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Kindesalter, schwere Intelligenzminderung, Krampfanfälle und Bewegungsstörungen (einschließlich Tremor, Hyperkinesie und Myoklonus) gekennzeichnet ist und mit einer übermäßigen Ausscheidung von Hydroxylysin im Urin einhergeht. Seit 1970 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)

Syndrom der lateralen Meningozele

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte seltene neurologische Störung, die durch multiple laterale Meningozelen, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (u. a. Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, nach hinten gedrehte Ohren, Mikrognathie und hoher, schmaler Gaumen) und Skelettanomalien (z. B. Wirbelsäulenanomalien, Wormsche Knochen, Kleinwuchs und Skoliose) gekennzeichnet ist. Es können zahlreiche zusätzliche Merkmale auftreten, wie z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit, Hypotonie, Bindegewebs- und Urogenitalanomalien. Die Kognition ist in der Regel normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Dural-Ektasie (Dural ectasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
    • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kyphose (Kyphosis)

Syndrom der nicht kämmbaren Haare

Beschreibung:

Das Syndrom der nicht kämmbaren Haare (UHS), oder pili trianguli et canaliculi, ist eine seltene Dysplasie des Haarschaftes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)

Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Ossifikationsanomalien des Schädelgewölbes, Anomalien der langen Röhrenknochen aufgrund einer fehlerhaften Remodellierung, Fehlbildung des Brustkorbs und progressive Osteopenie gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen kraniofazialen Merkmalen gehören Mikrozephalie, Hypertelorismus, kleine Mundöffnung, Gaumenspalte und Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Metaphysäre Verbreiterung (Metaphyseal widening)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Dreieckige Form der distalen Phalangen der Hand (Triangular shaped distal phalanges of the hand)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hepatisches Hämangiom (Hepatic hemangioma)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid

Beschreibung:

Talo-patello-scaphoide Osteolyse ist eine äußerst seltene Form der primären Osteolyse (s.dort), die bisher bei 2 Schwestern beschrieben wurde. Die Patienten haben eine spezifische bilaterale Osteolyse von Talus, Patella und Scaphoid mit periartikulären Schwellungen und Schmerzen. Dazu kommen ein kurzes Metacarpale IV (Brachydaktylie Typ E; s.dort) und chronische Synovitis. Wahrscheinlich wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Osteolyse des Sprungbeins (Osteolysis of talus)
    • Osteolyse der Kniescheiben (Osteolysis of patellae)
    • Vergrößerte Gelenke (Enlarged joints)
    • Osteolyse der Kahnbeine (Osteolysis of scaphoids)
    • Synovitis (Synovitis)

Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Episodische Hypokaliämie (Episodic hypokalemia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Nieren-Magnesium-Verschwendung (Renal magnesium wasting)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Nieren-Kalium-Verschwendung (Renal potassium wasting)

Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation

Beschreibung:

Eine seltene syndromale endokrine Erkrankung, die durch Hyperphagie und Adipositas im Kindesalter, alveoläre Hypoventilation, Dysautonomie, hypothalamische Dysfunktion und neurologische Verhaltensstörungen gekennzeichnet ist. Eine zentrale Hypothyreose, endokrine Anomalien, Elektrolytstörungen und Atemversagen können ebenfalls auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Vorzeitige Nebennierenschwäche (Premature adrenarche)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Adipositas (Obesity)
    • Zentrale Hypoventilation (Central hypoventilation)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypoventilation (Hypoventilation)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Asthma (Asthma)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Ganglioneuroblastom (Ganglioneuroblastoma)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Fieber (Fever)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Psychose (Psychosis)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Depression (Depression)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Ängste (Anxiety)

Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Temporale Hypotrichose (Temporal hypotrichosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)

Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Eine äußerst seltene, meist letale angeborene Störung, die durch das Fehlen aller vier Gliedmaßen gekennzeichnet ist und häufig mit schweren Fehlbildungen von Kopf, Gesicht, Augen, Skelett, Herz, Lunge, Anus, Urogenitaltrakt und zentralem Nervensystem einhergeht. Das Syndrom wurde bei weniger als 20 Patienten, hauptsächlich mit nahöstlicher Abstammung, beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung des Beckens (Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis)
    • Tetraamelia (Tetraamelia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Amelia mit Beteiligung der oberen Extremitäten (Amelia involving the upper limbs)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Akromelien der unteren Gliedmaßen (Acromelia of the lower limbs)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)

Syndrom des epidermalen Naevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nävus (Nevus)
  • Häufig (79-30%):
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Schmerz (Pain)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwäche der langen Fingerstreckermuskeln (Weakness of long finger extensor muscles)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
    • Lipom (Lipoma)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)

Syndrom des linearen Naevus sebaceus

Beschreibung:

Ein seltenes Naevussyndrom, das durch die Assoziation eines Naevus sebaceus mit einem breiten Spektrum von Anomalien gekennzeichnet ist, die viele Organsysteme betreffen, am häufigsten das Auge, das Skelett und das zentrale Nervensystem.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Syndrom des linearen verrukösen Naevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Warzenförmige Papel (Verrucous papule)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Seizure (Seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Aplasie/Hypoplasie der Fovea (Aplasia/Hypoplasia of the fovea)
    • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)

SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte neurologischen Entwicklungsstörungen mit Epilepsie (DEE), die durch Entwicklungsverzögerung, generalisierte Epilepsie, bestehend aus Lidmyoklonien mit Absencen und myoklonisch-atonischen Anfällen, Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung (ASD) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität des Schmerzempfindens (Abnormality of pain sensation)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Essensbedingter Krampfanfall (Eating-induced seizure)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Abnorme Physiologie der Zunge (Abnormal tongue physiology)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Zittern (Tremor)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Synostose, bikoronale, nicht-syndromale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mittelhandsynostose (Metacarpal synostosis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)

Synostose, humero-radiale isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Synostose, humero-radio-ulnare isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)

Syphilis, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene teratologische Erkrankung, die durch die vertikale Übertragung des Spirochäten <i>Treponema pallidum</i> von der infizierten Mutter auf den Fötus verursacht wird und durch eine frühe kongenitale Syphilis in den ersten zwei Lebensjahren gekennzeichnet ist (makulopapulöser Ausschlag, der in eine Schuppung übergeht, Hepatosplenomegalie, Osteochondritis, Schnupfen und Iritis), gefolgt von der späten kongenitalen Syphilis mit der klassischen Hutchinson-Trias aus Hutchinson-Zähnen, interstitieller Keratitis und Taubheit des achten Nervs. Weitere Anzeichen können Sattelnase, Säbelschienbein, Krampfanfälle und Intelligenzminderung sein. Die kongenitale Syphilis kann auch zu Totgeburten, zum Tod des Neugeborenen und zu nicht immunem Hydrops führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Purpura (Purpura)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Große Plazenta (Large placenta)
    • Periostitis (Periostitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Palmoplantare schuppende Haut (Palmoplantar scaling skin)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Maulbeer-Molar (Mulberry molar)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gezackter primärer zentraler Schneidezahn (Notched primary central incisor)
    • Semilunärer Zahn (Semilunar tooth)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Rhinitis (Rhinitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningitis (Meningitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)

Syringocystadenoma papilliferum

Beschreibung:

Eine seltene gutartige Neoplasie der Adnexe, die von den apokrinen oder ekkrinen Schweißdrüsen ausgeht und histologisch durch zystische, papilläre und duktale Einstülpungen in die Dermis gekennzeichnet ist, die von doppellagigem äußerem quaderförmigem und luminalem hochsäuligem Epithel ausgekleidet und mit der Epidermis verbunden sind. Charakteristisch sind dilatierte Kapillaren und ein dichtes Infiltrat von Plasmazellen. Klinisch sind die Läsionen asymptomatisch und haben ein heterogenes, undifferenziertes Erscheinungsbild, das von hautfarbenen bis zu rosafarbenen Papeln oder Plaques reicht und am häufigsten im Kopf- und Halsbereich auftritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nävus sebaceus (Nevus sebaceous)

Syringomyelie, sekundäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überintensität des T2-Signals im MRT des Rückenmarks (Hyperintensity of MRI T2 signal of the spinal cord)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Vermindertes Geschmacksempfinden (Decreased taste sensation)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Fazialislähmung (Facial paralysis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Sensorische Ataxie (Sensory ataxia)
    • Paroxysmal vertigo (Paroxysmal vertigo)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Querschnittslähmung (Paraplegia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Distale sensorische Beeinträchtigung in allen Modalitäten (Distal sensory impairment of all modalities)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Seizure (Seizure)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Systemische Sklerodermie

Beschreibung:

Die Systemische Sklerodermie (SSc) ist eine generalisierte Erkrankung der kleinen Arterien, der Mikrogefäße und des Bindegewebes und gekennzeichnet durch Fibrose und Gefäßobliterationen in der Haut und anderen Organen, besonders in Lunge, Herz und Verdauungstrakt. Zwei hauptsächliche Untergruppen der SSc sind die diffuse kutane SSc (dcSSc) und die limitierte kutane SSc (lcSSc) (s. diese Termini). Als dritte Untergruppe wurde die limitierte Systemische Sklerodermie (lSSc) oder Scleroderma sine scleroderma (s. diese Termini) beschrieben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Sklerotische Plaque der Haut (Cutaneous sclerotic plaque)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Anti-Zentromer-Protein A Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein A antibody positivity)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Abnorme Morphologie der Phalangealgelenke an der Hand (Abnormal phalangeal joint morphology of the hand)
    • Anti-Endothelin-1 Typ A Rezeptor Antikörper-Positivität (Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity)
    • Anti-U3 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U3 RNP antibody positivity)
    • Digitales Geschwür (Digital ulcer)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sklerodaktylie (Sclerodactyly)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Anti-Angiotensin-konvertierendes Enzym 2 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anti-Nukleolus-Organisationsregion Antikörper-Positivität (Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity)
    • Schwellung der Finger (Finger swelling)
    • Anti-Angiotensin-Rezeptor Typ 1 Antikörper-Positivität (Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl100 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl100 antibody positivity)
    • Anti-Ku Antikörper-Positivität (Anti-Ku antibody positivity)
    • Schmerz (Pain)
    • Anti-U11/U12 RNP Antikörper-Positivität (Anti-U11/U12 RNP antibody positivity)
    • Antizentromer-Antikörper-Positivität (Anticentromere antibody positivity)
    • Anti-Th/To Antikörper-Positivität (Anti-Th/To antibody positivity)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Fleckige Hypopigmentierung (Spotty hypopigmentation)
    • Anti-Blutplättchen-Wachstumsfaktor-Rezeptor (Anti-platelet derived growth factor receptor)
    • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Anti-PM-Scl Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl antibody positivity)
    • Anti-Karbonhydrase II Antikörper-Positivität (Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Teleangiektasie des Nagelbetts (Nail bed telangiectasia)
    • Anti-RuvBL1/2 Antikörper-Positivität (Anti-RuvBL1/2 antibody positivity)
    • Anti-Spannungsgesteuerter Kaliumkanal Antikörper-Positivität (Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity)
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Thrombozyten-Antigen-Antikörper-Positivität (Anti-platelet antigen antibody positivity)
    • Anti-PM-Scl75 Antikörper-Positivität (Anti-PM-Scl75 antibody positivity)
    • Digitale Lochfraßnarbe (Digital pitting scar)
    • Akrale Ulzeration (Acral ulceration)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Anti-Zentromer-Protein B Antikörper-Positivität (Anti-centromere protein B antibody positivity)
    • Anti-Bicaudal D2 Antikörper-Positivität (Anti-bicaudal D2 antibody positivity)
    • Anti-B23 Antikörper-Positivität (Anti-B23 antibody positivity)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Anti-Topoisomerase I Antikörper-Positivität (Anti-topoisomerase I antibody positivity)
    • Anti-RNA-Polymerase-III-Autoantikörper-Positivität (Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastrointestinale Teleangiektasie (Gastrointestinal telangiectasia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Synkope (Syncope)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Interstitielle kardiale Fibrose (Interstitial cardiac fibrosis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gangrän (Gangrene)

Systemische Sklerose, diffuse kutane

Beschreibung:

Die diffuse kutane Systemische Sklerose (dcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SS; s. dort) und gekennzeichnet durch Fibrose der Haut des Stammes und der Akren und durch früh und in signifikanter Häufigkeit diffus auftretende Organbeteiligungen (interstitielle Lungenerkrankung, oligurische Niereninsuffizienz, diffuse gastrointestinale Störungen und Beteiligung des Myokards).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)

Systemische Sklerose, kutane limitierte

Beschreibung:

Die limitierte kutane Systemische Sklerose (lcSSc) ist ein Untertyp der Systemischen Sklerodermie (SSc; s. dort) und gekennzeichnet durch Assoziation des Raynaud-Phänomens mit auf Hände, Gesicht, Füße und Unterarme begrenzter Hautfibrose.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enges Foramen obturatorium (Narrow foramen obturatorium)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Teleangiektasien der Schleimhäute (Mucosal telangiectasiae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Gelenkkontraktur der Hand (Joint contracture of the hand)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)

Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre

Beschreibung:

Eine schwere genetisch bedingte Arrhythmie des strukturell normalen Herzens, die durch Katecholamin-induzierte ventrikuläre Tachykardie (VT) gekennzeichnet ist und sich bei jungen Menschen als Synkope oder plötzlicher Herztod in Erscheinung tritt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Polymorphe ventrikuläre Tachykardie (Polymorphic ventricular tachycardia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Synkope (Syncope)

TAFRO-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Systemerkrankung, die durch akute oder subakute Thrombozytopenie, Anasarka (Ödeme, Pleuraerguss, Aszites) und systemische Entzündung (Fieber und/oder erhöhtes C-reaktives Protein) gekennzeichnet ist. Weniger wichtige diagnostische Kategorien sind Castleman-ähnliche Merkmale in der Lymphknotenbiopsie, retikuläre Myelofibrose und/oder erhöhte Megakaryozytenzahl im Knochenmark, progressive Niereninsuffizienz und milde Organmegalie einschließlich Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie. Die meisten Patienten haben erhöhte Werte der alkalischen Phosphatase im Serum, während eine ausgeprägte polyklonale Hypergammopathie selten ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Anasarca (Anasarca)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Erhöhte vaskuläre Endothelwachstumsfaktor-Konzentration (Elevated vascular endothelial growth factor level)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Erhöhte Megakaryozytenzahl (Increased megakaryocyte count)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Aszites (Ascites)
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Lungentuberkulose (Pulmonary tuberculosis)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Polykolonale Erhöhung der zirkulierenden IgG-Konzentration (Polyclonal elevation of circulating IgG)

Takayasu-Arteriitis

Beschreibung:

Eine seltene, vorwiegend großgefäßige Vaskulitis, bei der die Aorta und ihre Hauptäste, aber auch andere große Gefäße betroffen sind, was zu Verengungen, Verschlüssen oder Aneurysmen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Arteriitis (Arteritis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Bluthochdruck-Krise (Hypertensive crisis)
    • Fieber (Fever)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Fehlender Puls (Absent pulse)
    • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Seizure (Seizure)
    • Migräne (Migraine)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Blutdruck deutlich höher in den Beinen als in den Armen (Blood pressure substantially higher in legs than arms)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Amaurosis fugax (Amaurosis fugax)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)

Takenouchi-Kosaki-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine Intelligenzminderung, Makrothrombozytopenie, Lymphödeme und dysmorphe Gesichtszüge (u. a. Synophrie, Ptosis, Eversion des seitlichen Teils des Unterlids und dünne Oberlippe) Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören Herz- und Urogenitalanomalien, sensorineurale Schwerhörigkeit, ophthalmologische Anomalien, Skelettanomalien und Immunschwäche. Die Bildgebung des Gehirns kann vergrößerte Ventrikel, Kleinhirnatrophie oder Veränderungen der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Erhöhtes mittleres Thrombozytenvolumen (Increased mean platelet volume)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Totaler anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Total anomalous pulmonary venous return)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Nävus (Nevus)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

Tako-Tsubo-Kardiomyopathie

Beschreibung:

Eine seltene Herzerkrankung, bei der es nach einem emotionalen oder physischen Auslöser zu einer akuten Herzinsuffizienz kommt, wobei sich die Anomalien in den Bewegungen der Herzwand jedoch innerhalb von Monaten erholen. Die Symptome sind ähnlich wie beim akuten Koronarsyndrom (ACS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leicht reduzierte Ejektionsfraktion (Mildly reduced ejection fraction)
  • Häufig (79-30%):
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Reduzierte Kontraktion der linken ventrikulären Apex (Reduced contraction of the left ventricular apex)
    • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormaler Spiegel des natriuretischen Peptids vom B-Typ (Abnormal B-type natriuretic peptide level)
    • Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
    • Synkope (Syncope)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • Ventrikuläre Arrhythmie (Ventricular arrhythmia)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)

Tangier-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch gekennzeichnet durch ein fast vollständiges Fehlen der High-density-Lipoproteine (HDL) im Plasma. Klinische Merkmale sind die Vergrößerung von Leber, Milz, Lymphknoten und Tonsillen sowie multifokale periphere Neuropathie, Hornhaut-, Haut- und Nagelerkrankungen und gelegentlich auch kardiovaskuläre Veränderungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Orange verfärbte Mandeln (Orange discoloured tonsils)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
    • Progressive periphere Neuropathie (Progressive peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verengung der Halsschlagader (Carotid artery stenosis)
    • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
    • Beeinträchtigte thermische Empfindlichkeit (Impaired thermal sensitivity)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)

TARP-Syndrom

Beschreibung:

Das TARP-Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Robin-Sequenz (Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte), Vorhofseptumdefekt, Persistenz der linken Vena cava superior und Talipes equinovarus gekennzeichnet ist. Der Phänotyp ist variabel, einige Patienten weisen weitere dysmorphe Merkmale auf (z.B. Hypertelorismus, Ohranomalien), während andere keine Schlüsselmerkmale ausweisen. Zusätzliche Manifestationen, wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hirnanomalien (z.B. Kleinhirnhypoplasie) sind möglich. Das Syndrom ist fast ausnahmslos letal, wobei Betroffene des männlichen Geschlechts entweder pränatal sterben oder nur wenige Monate alt werden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Hypoplasie des proximalen Radius (Hypoplasia of proximal radius)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Apnoe (Apnea)
    • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Myopie (Myopia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Anomalie des Zwölffingerdarms (Abnormality of the duodenum)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Zungenknötchen (Tongue nodules)
    • Athetoide Zerebralparese (Athetoid cerebral palsy) (Athetoid cerebral palsy)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)

Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine hohe Statur aufgrund von postnatalem Überwachsen, leichter bis mittelschwerer Intelligenzminderung, Gelenkhypermobilität und subtilen, charakteristischen Gesichtszügen gekennzeichnet ist, die oft in der Jugend sichtbar werden (z. B. rundes Gesicht, tief angesetzte, dicke, waagerechte Augenbrauen, schmale Lidspalten und hervorstehende obere mittlere Schneidezähne). Übergewicht, Hypotonie, Verhaltens- und psychiatrische Probleme sind häufig. Andere klinische Merkmale können Anfälle, Kryptorchismus und Herz-Kreislauf-Erkrankungen (einschließlich angeborener Herzfehler und Aortenwurzeldilatation) umfassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angemessen hohe Statur (Proportionate tall stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Weit auseinander liegende Zehen (Widely spaced toes)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Myeloische Leukämie (Myeloid leukemia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Supraventrikuläre Tachykardie mit akzessorisch vermittelter Leitungsbahn (Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Kurze Kolumella (Short columella)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)

Tay-Sachs-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Glykolipidstoffwechsels (Abnormality of glycolipid metabolism)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • GM2-Gangliosid-Akkumulation (GM2-ganglioside accumulation)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
    • Gliose (Gliosis)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kirschroter Fleck auf der Makula (Cherry red spot of the macula)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Psychose (Psychosis)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Depression (Depression)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Eingeschränkte Kniestreckung (Limited knee extension)
    • Mania (Mania)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
    • Seizure (Seizure)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Blindheit (Blindness)
    • Zittern (Tremor)
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Übertriebene Schreckreaktion (Exaggerated startle response)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwäche der Hüftbeuger (Hip flexor weakness)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Erhöhte Beta-Hexosaminidase im Serum (Increased serum beta-hexosaminidase)
    • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, infantile Hypotonie, Mikrozephalie, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen gekennzeichnet ist. Weitere variable Erscheinungsformen sind u. a. Schwerhörigkeit, kortikale Sehstörungen, Anomalien der Finger und/oder Zehen, angeborene Herzanomalien, Kyphoskoliose, Gesichtsdysmorphien, abnorme Schlafmuster und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Abnorme Morphologie der großen Gefäße (Abnormal morphology of the great vessels)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • 4-5 Zehensyndaktylie (4-5 toe syndactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Rotierender Nystagmus (Rotary nystagmus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kontraktur der Hüfte (Hip contracture)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Innenschielen (Esodeviation)

TEMPI-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Erhöhter Hämatokrit (Increased hematocrit)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Transudativer Pleuraerguss (Transudative pleural effusion)
    • Aszites (Ascites)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Anomalie des Lungengefäßsystems (Abnormality of the pulmonary vasculature)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Temple-Baraitser-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und schwere Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypoplasie/Aplasie der Nägel von Daumen und Großzehe sowie Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Langer Hallux (Long hallux)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurze Phalanx des Daumens (Short phalanx of the thumb)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
    • Fehlender Nagel des Hallux (Absent nail of hallux)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Verzögerte epiphyseale Verknöcherung der Phalangen (Delayed phalangeal epiphyseal ossification)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)

Temple-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Wenige Cafe-au-lait-Plätze (Few cafe-au-lait spots)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)

Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Adipositas (Obesity)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)

Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Häufig (79-30%):
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Adipositas (Obesity)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)

Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Acromicria (Acromicria)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Adipositas (Obesity)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verdoppelung des Daumenglieds (Duplication of thumb phalanx)
    • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximaler Symphalangismus der Hände (Proximal symphalangism of hands)
    • Synostose der Hand- und Fußgelenke (Synostosis of carpals/tarsals)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Talon-Höcker (Talon cusp)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Schwere sensorineurale Hörminderung (Severe sensorineural hearing impairment)
    • Teilweise Duplikation der proximalen Phalanx des 3. Fingers (Partial duplication of the proximal phalanx of the 3rd finger)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vollständige Duplikation der proximalen Phalanx des Daumens (Complete duplication of proximal phalanx of the thumb)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Vollständige Duplikation des Mittelglieds des 3. Fingers (Complete duplication of the middle phalanx of the 3rd finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tibiaabweichung der 5. Zehe (Tibial deviation of the 5th toe)
    • Tibiaabweichung der 2. Zehe (Tibial deviation of the 2nd toe)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Proximale radio-ulnare Synostose (Proximal radio-ulnar synostosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Radiale Abweichung der Finger (Radial deviation of finger)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Abnormität der Linse (Abnormality of the lens)
    • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnormität des Eckzahns (Abnormality of canine)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Oligodontie (Oligodontia)

Temtamy-Syndrom

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch eine charakteristische Assoziation von Agenesie/Hypoplasie des Corpus callosum mit Entwicklungsanomalien, Augenstörungen und variablen kraniofazialen und skelettalen Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Häufig (79-30%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)

Tenosynovialer Riesenzelltumor

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Abnormität des Knies (Abnormality of the knee)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Leistenschmerzen (Groin pain)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Abnorme Morphologie des Schläfenbeins (Abnormal temporal bone morphology)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Polyartikuläre Arthropathie (Polyarticular arthropathy)
    • Synoviale Hypertrophie (Synovial hypertrophy)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)

Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierte Papel (Hyperpigmented papule)
    • Einschlusskörperfibromatose (Inclusion body fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Osteolyse der Knochen der unteren Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the lower limbs)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Osteolyse mit Beteiligung der Knochen der oberen Gliedmaßen (Osteolysis involving bones of the upper limbs)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)

Terminales 6q-Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 6, die mit einem variablen klinischen Phänotyp einhergeht, der charakteristische faziale Dysmorphien (einschließlich Mikrozephalie, breiter Nase mit ausgeprägter Nasenwurzel und knolliger Nasenspitze, großen Ohren, die fehlgebildet und tief angesetzt sein können, charakteristischem, nach unten gerichtetem Mund und kurzem Hals), globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung und variable, unspezifische kongenitale Fehlbildungen umfasst. Muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Netzhautanomalien und unterschiedliche Hirnanomalien wurden in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kolpozephalie (Colpocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Talipes calcaneovalgus (Talipes calcaneovalgus)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Phimose (Phimosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

Testikuläre Agenesie

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit 46,XY-Karyotyp, die durch ein angeborenes vollständiges Fehlen von Hodengewebe bei einem Individuum mit einem ansonsten normalen männlichen Phänotyp und normalem Karyotyp gekennzeichnet ist. Darüber hinaus ist ein kleiner Penis ein häufiger Befund bei anorchiden Patienten. Typische hormonelle Merkmale sind erhöhte Basalwerte der Gonadotropine (insbesondere FSH), eine niedrige Testosteronkonzentration und ein ausbleibender Anstieg des Plasmatestosterons als Reaktion auf die Verabreichung von hCG. Der GnRH-Stimulationstest führt zu einem anhaltenden Anstieg der FSH- und LH-Spiegel.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fehlende äußere Genitalien (Absent external genitalia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Abnorme Morphologie des Vas deferens (Abnormal vas deferens morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Urethrovaginale Fistel (Urethrovaginal fistula)

Testikuläres Regressionssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agonadismus (Agonadism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie der männlichen inneren Genitalien (Abnormality of male internal genitalia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Fehlender Hoden (Absent testis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)

Tetanus

Beschreibung:

Es handelt sich um eine toxinvermittelte Infektion durch das anaerobe Bakterium <i>Clostridium tetani</i>, die durch Krämpfe und Kontraktionen der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und häufig tödlich verläuft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Risus sardonicus (Risus sardonicus)
    • Trismus (Trismus)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Häufig (79-30%):
    • Humorale Immundefizienz (Humoral immunodeficiency)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Erhöhte Norepinephrinwerte im Urin (Elevated urinary norepinephrine)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Erhöhte Epinephrinwerte im Urin (Elevated urinary epinephrine)
    • Spastizität der Rachenmuskulatur (Spasticity of pharyngeal muscles)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Schüttelfrost (Rigors)
    • Koma (Coma)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Laryngospasmus (Laryngospasm)
    • Tachypnoe (Tachypnea)

Tetragametischer Chimärismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Gonadale Dysgenesie mit weiblichem Aussehen, männlich (Gonadal dysgenesis with female appearance, male)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Anomalie des Blutgruppenantigens (Blood group antigen abnormality)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Abnorme Morphologie des zellulären Immunsystems (Abnormal cellular immune system morphology)
    • Echter Hermaphroditismus (True hermaphroditism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Perineale Hypospadie (Perineal hypospadias)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Tetraploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Hypoplasie des Ohrknorpels (Hypoplasia of the ear cartilage)
    • Micrognathia (Micrognathia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Tetrasomie 12p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Strabismus (Strabismus)

Tetrasomie 18p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Synkope (Syncope)
    • Seizure (Seizure)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Große Hände (Large hands)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Tetrasomie 5p

Beschreibung:

Die Tetrasomie 5p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, der hauptsächlich durch Entwicklungsverzögerung, Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs Hypotonie, Krampfanfälle, Ventrikulomegalie, Hand- und Fußanomalien (z.B. Klinodaktylie, überlappende Zehen) und mosaikartige Pigmentveränderungen der Haut gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch geringfügige dysmorphe kraniofaziale Merkmale aufweisen (u. a. Makrozephalie, aufsteigende Lidachsen, Hypertelorismus, abnorme Ohrmuscheln, antevertierte Nasenspitze, Mittelgesichtshypoplasie).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Lipom des Corpus callosum (Lipoma of corpus callosum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Lange Finger (Long fingers)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Aplasie/Hypoplasie der Bauchwandmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)

Tetrasomie 9p

Beschreibung:

Tetrasomie 9p ist eine seltene autosomale Anomalie, die durch prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Verzögerung und leichte bis mäßige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere Symptome sind Hypotonie, Mikrozephalie, dysmorphe Merkmale (okulärer Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, bulböse/schnabelartige Nase, Mikroretrognathie, Enophthalmie/Mikrophthalmie, Epikanthus, Strabismus), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Skelettanomalien (hypoplastische Nägel/Distalphalangen, Kleinwuchs, kurzer Hals, Kontrakturen), angeborene Herzfehler sowie renale und urogenitale Fehlbildungen (Nierenhypoplasie, Genitalhypoplasie, Kryptorchismus).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Myopie (Myopia)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Mediane Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Median cleft lip and palate)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Myositis (Myositis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Biliäre Atresie (Biliary atresia)
    • Kleine Zehe (Small toe)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormale Anzahl bleibender Zähne (Abnormal number of permanent teeth)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Hämihypertrophie (Hemihypertrophy)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Klebeohr (Glue ear)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Juxtaduktale Koarktation der Aorta (Juxtaductal coarctation of the aorta)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)

Tetrasomie X

Beschreibung:

Die Tetrasomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie. Die weiblichen Patienten haben zwei zusätzliche X-Chromosomen (48, XXXX statt 46, XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Frühzeitige Menopause (Precocious menopause)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Thakker-Donnai-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Flügelhals (Webbed neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Thalidomid-Fetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberschenkelknochens (Aplasia/hypoplasia of the femur)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Anotia (Anotia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)

Thanatophore Dysplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch Mikromelie, Makrozephalie, schmalen Thorax und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die TD wird eingeteilt in TD Typ 1 (TD1) und TD2 (TD2) (siehe diese Termini), die durch die Form des Femurs und des Schädels voneinander unterschieden werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Abnormität des Darmbeins (Abnormality of the ilium)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Thanatophore Dysplasie Typ 1

Beschreibung:

Die Thanatophore Dysplasie Typ 1 (TD1), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch kurze gebogene Femurknochen, Mikromelie, engen Thorax und Brachydaktylie.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Kurze große Ischiaskerbe (Short greater sciatic notch)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Tödliche kurzgliedrige Kleinwüchsigkeit (Lethal short-limbed short stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Thanatophore Dysplasie Typ 2

Beschreibung:

Die Thanatophore Dysplasie Typ 2 (TD2), eine Form der TD (siehe dort), ist gekennzeichnet durch Mikromelie, nicht-gekrümmte lange Knochen, Makrozephalie, Brachydaktylie, verkürzte Rippen und Kleeblattschädel.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kleeblatt-Schädel (Cloverleaf skull)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Das Syndrom der Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie (TRMA) ist durch die Trias Megaloblastenanämie, Nicht-Typ I-Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie

Beschreibung:

Die Hornhautdystrophie Thiel-Behnke (TBCD) ist eine seltene Form der oberflächlichen Hornhautdystrophie und gekennzeichnet durch subepitheliale honigwaben-förmige Trübungen in der oberflächlichen Kornea und durch zunehmende Beeinträchtigung des Visus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Subepitheliale Hornhauttrübungen (Subepithelial corneal opacities)
    • Zentrale Hornhautdystrophie (Central corneal dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische Schmerzen (Episodic pain)
    • Wiederkehrende Hornhauterosionen (Recurrent corneal erosions)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Thiemann-Krankheit, familiäre Form

Beschreibung:

Eine sehr seltene genetisch bedingte nekrotische Knochenerkrankung, die klinisch durch eine schmerzlose Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke in Verbindung mit einer Osteonekrose der Epiphysen gekennzeichnet ist, gefolgt von osteoarthritischen Veränderungen, die vor dem 25. Lebensjahr auftreten und oft einen gutartigen Verlauf nehmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte Mikrozephalie, eine leichte bis schwere Intelligenzminderung und unspezifische Gesichtsdysmorphien in Verbindung mit variablen multiplen kongenitalen Anomalien einschließlich angeborener Herzfehler, Zahnanomalien, Kryptorchismus, Nieren- und zerebraler Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Kleinwuchs ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Niedrig hängende Kolumella (Low hanging columella)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Dickes Zinnoberrot der Oberlippe (Thick upper lip vermilion)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Endometriose (Endometriosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Dünnes Unterlippenzinnoberrot (Thin lower lip vermilion)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Thomas-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hohe Stirn (High forehead)

Thoracic-outlet-Syndrom

Beschreibung:

Das Thoracic-outlet-Syndrome (TOS) (auch: Engpass-Syndrom der oberen Thoraxapertur) ist eine Gruppe von Störungen, die durch Parästhesien, Schmerzen und Schwäche der oberen Extremitäten aufgrund von Kompression, Spannung oder Entzündung des neurovaskulären Gefäß-Nervenbündels bei dessen Durchgang durch die obere Thoraxapertur gekennzeichnet ist. Es gibt 3 Formen des TOS mit jeweils unterschiedlichen klinischen Bildern und Ätiologien: Das neurogene TOS (NTOS), das in echte und umstrittene Formen unterteilt werden kann, das arterielle TOS (ATOS) und das venöse TOS (VTOS) (siehe jeweils dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Parästhesien (Paresthesia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Krampfadern (Varizen) (Varicose veins)

Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes

Beschreibung:

Das Neurogene Thoracic-outlet-Syndrom (NTOS) ist eine Form des Thoracic-outlet-Syndroms (TOS; siehe dort) mit Schmerzen, Parästhesien und Schwäche in den oberen Extremitäten und wird in echtes NTOS und umstrittenes NTOS unterteilt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Thorakoabdominale enterale Duplikation

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Darmfehlbildung, die durch einzelne oder multiple glattwandige, oft röhrenförmige, zystische Läsionen gekennzeichnet ist, in denen gelegentlich ektopische Magenschleimhaut enthalten ist und die im Thorax (meist im hinteren Mediastinum und rechts der Mittellinie) und im Abdomen lokalisiert sind. Säuglinge präsentieren sich meist mit Atemnot und ältere Patienten mit Sodbrennen, Bauchschmerzen, Erbrechen und/oder Meläna. Wirbelanomalien in der unteren Halswirbelsäule mit ZNS-Beteiligung sind häufig vorhanden, und es wurde auch über Komplikationen wie Darmverschluss, Perforation und Invagination berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Diastomatomyelie (Diastomatomyelia)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)

Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kommunizierender Hydrozephalus (Communicating hydrocephalus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Thrombasthenie Glanzmann

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Häufig (79-30%):
    • Anhaltende Blutungen nach der Beschneidung (Prolonged bleeding following circumcision)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Purpura (Purpura)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Beeinträchtigte Thromboxan-A2-Agonisten-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte epinephrininduzierte Thrombozytenaggregation (Impaired epinephrine-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Arachidonsäure-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte ADP-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ADP-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte Thrombin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired thrombin-induced platelet aggregation)
    • Beeinträchtigte kollagenverwandte Peptid-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation)

Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP), die durch eine ausgeprägte periphere Thrombozytopenie, eine mikroangiopathische hämolytische Anämie (MAHA) und ein oder mehrere Organversagen unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
    • Purpura (Purpura)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderter Haptoglobinspiegel (Reduced haptoglobin level)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Koma (Coma)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
    • Darmischämie (Intestinal ischemia)
    • Schistozytose (Schistocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)

Thrombozytopenie, Heparin-induzierte

Beschreibung:

Die Heparin-induzierte Thrombozytopenie (HIT) ist eine medikamenten-induzierte, immun-vermittelte prothrombotische Störung mit Thrombozytopenie und venöser und/oder arterieller Thrombose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperkoagulabilität (Hypercoagulability)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Mesenterialvenenthrombose (Mesenteric venous thrombosis)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormales Einsetzen der Blutung (Abnormal onset of bleeding)

Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Beschreibung:

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CD.A; siehe dort) ist eine X-chromosomale hämatologische Erkrankung, von der nahezu immer Männer betroffen sind. Sie ist gekennzeichnet durch moderate bis schwere Thrombozytopenie mit Blutungen. Die Anämie ist milde bis schwer oder fehlt ganz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Anämie bei unzureichender Produktion (Anemia of inadequate production)
    • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
    • Anisozytose (Anisocytosis)

Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Schienbeinverdrehung (Tibial torsion)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Kniescheibe (Aplasia/Hypoplasia of the patella)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberarmknochens (Aplasia/hypoplasia of the humerus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Naevus flammeus an der Stirn (Nevus flammeus of the forehead)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Axiale Malrotation der Niere (Axial malrotation of the kidney)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Thrombozytose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Chronische myeloische Leukämie (CML) (Chronic myelogenous leukemia)
    • Synkope (Syncope)
    • Seizure (Seizure)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Thymom

Beschreibung:

Das Thymom ist ein seltenes Neoplasma des Thymusepithels (TEN).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnormale Lymphozytenproliferation (Abnormal lymphocyte proliferation)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Abnormale Lymphozytenphysiologie (Abnormal lymphocyte physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Fieber (Fever)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Positivität (Acetylcholine receptor antibody positivity)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Non-Hodgkin-Lymphom (Non-Hodgkin lymphoma)
    • Neoplasma im Kopf- und Halsbereich (Neoplasm of head and neck)
    • Neoplasma des Gastrointestinaltrakts (Neoplasm of the gastrointestinal tract)
    • Aplastische Anämie (Aplastic anemia)
    • Unausgewogene Hämoglobinsynthese (Imbalanced hemoglobin synthesis)
    • Colitis ulcerosa (Ulcerative colitis)
    • Sklerodermie (Scleroderma)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Myositis (Myositis)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
    • Neoplasie des Rippenfells (Neoplasia of the pleura)
    • Prostata-Neoplasma (Prostate neoplasm)
    • Reine Erythrozytenaplasie (Pure red cell aplasia)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Obstruktion der Vena cava superior (Obstruction of the superior vena cava)

Thymuskarzinom

Beschreibung:

Das Thymuskarzinom (TC) ist eine Form der Thymusepithel-Neoplasmen (TEN) und gekennzeichnet durch ein hohes malignes Potential.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Thymus (Neoplasm of the thymus)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Abnorme Morphologie der Vena cava (Abnormal vena cava morphology)
    • Ödeme (Edema)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)

Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter

Beschreibung:

Der isolierte Mangel des schilddrüsen-stimulierenden Hormons Thyreotropin (TSH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort), einem von Geburt an bestehenden permanenten Defekt der Schilddrüse mit niedrigen Spiegeln der Schilddrüsenhormone als Folge mangelnder TSH-Synthese.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Spiegel des Hypophysen-Glykoproteinhormons Alpha-Untereinheit (Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Häufig (79-30%):
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Große hintere Fontanelle (Large posterior fontanelle)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Heiserer Schrei (Hoarse cry)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Großer Türkensattel (Large sella turcica)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Depression (Depression)
    • Goiter (Goiter)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Thyreo-zerebro-renales Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Nierenerkrankung. die charakterisiert ist durch Störungen der Nieren und der Schilddrüse, durch neurologische Probleme und Thrombozytopenie. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Euthyreote Struma (Euthyroid goiter)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Seizure (Seizure)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz

Beschreibung:

Das Syndrom der Resistenz gegen das Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH) ist ein Typ der zentralen kongenitalen Hypothyreose (s. dort) und gekennzeichnet durch niedrige Spiegel der Schilddrüsenhormone als Folge mangelhafter Sekretion des schilddüsenstimulierenden Hormons bei Resistenz der Hypophyse gegen TRH. Die Symptome können schon bei Geburt bestehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Verringertes zirkulierendes freies T3 (Decreased circulating free T3)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Depression (Depression)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnorme zirkulierende Thyreoglobulinkonzentration (Abnormal circulating thyroglobulin concentration)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Geringere Aufnahme von radioaktivem Jod (Reduced radioactive iodine uptake)
    • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
    • Mütterliche Autoimmunerkrankung (Maternal autoimmune disease)
    • Goiter (Goiter)
    • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)

Tibiaaplasie - Ektrodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Popliteales Pterygium (Popliteal pterygium)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)

Tibia-Hemimelie, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Extremitätenfehlbildung, die durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen des Schienbeins mit einem relativ intakten Wadenbein gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Kurzes Schienbein (Short tibia)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Teilweises Fehlen des Fußes (Partial absence of foot)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Oligodaktylie des Fußes (Foot oligodactyly)
    • Fehlender Hallux (Absent hallux)
    • Aplasie des 4. Mittelhandknochens (Aplasia of the 4th metacarpal)
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Oligodaktylie (Oligodactyly)
    • Erhöhte Lockerheit der Knöchel (Increased laxity of ankles)
    • Proximale Tibia- und Fibularfusion (Proximal tibial and fibular fusion)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Aplasie des 2. Mittelhandknochens (Aplasia of the 2nd metacarpal)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysostose-Syndrom mit ausgeprägter inter- und intrafamiliärer Variabilität, das typischerweise durch triphalangeale Daumen, Polysyndaktylie der Hand und/oder des Fußes und/oder fehlende/hypoplastische Tibia (in einigen Fällen in Verbindung mit Duplikation der Fibula) gekennzeichnet ist, obwohl auch isolierte triphalangeale Daumen berichtet wurden. Häufig liegt eine ausgeprägte Kleinwüchsigkeit vor. Weitere beschriebene Merkmale sind Radioulnar-Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Anomalien der Handwurzel- und Mittelfußknochen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
    • Kniescheibenaplasie (Patellar aplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)

Tietz-Syndrom

Beschreibung:

Das Tietz-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Hypopigmentierungs- und Hörverlustsyndrom, das durch einen angeborenen, beidseitigen, schweren Hörverlust und eine Albinismus-artige, generalisierte Hypopigmentierung von Haut, Augen und Haaren charakterisiert ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Seizure (Seizure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

Tollwut

Beschreibung:

Die Tollwut ist eine virale Zoonose, die unbehandelt zu fataler Enzephalopathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Stimmbandparese (Vocal cord paresis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Fieber (Fever)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Toluol-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)

Toriello-Carey-Syndrom

Beschreibung:

Das Toriello-Carey-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien und gekennzeichnet durch kraniofaziale Dysmorphien, Hirnfehlbildungen, Schluckschwierigkeiten, Herzfehler und Muskelhypotonie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Verdickte Helices (Thickened helices)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Anotia (Anotia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)

Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters

Beschreibung:

Eine seltene, vorübergehende, paroxysmale Dystonie zwischen dem Säuglingsalter und dem frühen Kindesalter, die durch das Auftreten von wiederkehrenden Episoden schiefwinkliger Kopfhaltung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Torticollis (Torticollis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Apathie (Apathy)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Abnorme Kopfbewegungen (Abnormal head movements)
    • Blässe (Pallor)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Migräne (Migraine)

Townes-Brocks-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Rektoperineale Fistel (Rectoperineal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der 3. Zehe (Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Limbales Dermoid (Limbal dermoid)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Partielle Duplikation des Daumenglieds (Partial duplication of thumb phalanx)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Toxische epidermale Nekrolyse

Beschreibung:

Eine erweiterte Form des Stevens-Johnson-Syndroms/toxischen epidermalen Nekrolyse-Spektrums, gekennzeichnet durch Zerstörung und Ablösung des Hautepithels, wobei 30 % oder mehr der Körperoberfläche und der Schleimhäute betroffen sind. Der Ausbruch tritt in der Regel 4-28 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Antikonvulsiva, antibakteriellen Sulfonamiden, Allopurinol, Nevirapin und Oxicams (nichtsteroidale Antirheumatika) in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. In 15 % der Fälle wird die Krankheit nicht durch Medikamente ausgelöst. Die Histologie ist durch eine epidermale Nekrolyse gekennzeichnet. Häufig kommt es zu multiplen, beeinträchtigenden Langzeitfolgen (insbesondere kutane, okuläre und psychologische).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Makula (Macule)
    • Erythema (Erythema)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Husten (Cough)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anämie (Anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Entropium (Entropion)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalie des Rippenfells (Abnormality of the pleura)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles

Beschreibung:

Das bakterielle toxische Schocksyndrom (TSS) ist eine potentiell letal verlaufende akute Erkrankung, die durch einen plötzlichen Beginn mit hohem Fieber mit Übelkeit, Muskelschmerzen, Erbrechen und Multiorganbeteiligung charakterisiert ist und zum Schock und auch zum Tod führen kann. TSS wird durch Superantigen-Toxine vermittelt, die üblicherweise durch eine Infektion mit <i>Staphylococcus aureus</i> bei der Staphloxkokken-TSS oder durch <i>Streptococcus pyogenes</i> bei der Streptokokken-TSS verursacht wird.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomalie des Weichteilgewebes im Gesicht (Abnormality of facial soft tissue)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Schmerz (Pain)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Metamyelozyten (Increased circulating metamyelocyte count)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte Anzahl zirkulierender Myelozyten (Increased circulating myelocyte count)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Ekchymose (Ecchymosis)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Bakteriämie (Bacteremia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Myositis (Myositis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Abszess (Abscess)
    • Septische Arthritis (Septic arthritis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Akute Hautwunde (Acute cutaneous wound)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Ödeme (Edema)

Toxoplasmose, kongenitale

Beschreibung:

Die Kongenitale Toxoplasmose (CTX) ist eine Embryo-Fetopathie und gekennzeichnet durch Läsionen der Augen, der inneren Organe und des Gehirns im Gefolge einer primären Infektion der Mutter mit <I>Toxoplasma gondii</I> (TG).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aszites (Ascites)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Makula (Macule)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)

Trachealagenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Trachealatresie (Tracheal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)

Trachealstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Fehlbildung, die durch eine feste Verengung des Tracheallumens gekennzeichnet ist, die in erster Linie auf vollständige Trachealknorpelringe und eine fehlende membranöse Trachea zurückzuführen ist, was zu Atemnot führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Häufig (79-30%):
    • Keuchen (Wheezing)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Anomaler Ursprung der linken Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of left pulmonary artery from ascending aorta)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 3 (5-minute APGAR score of 3)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Abnorme Magenmorphologie (Abnormal stomach morphology)
    • Fetale Bauchwassersucht (Fetal ascites)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Duodenalstenose (Duodenal stenosis)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
    • Hypoplasie der aufsteigenden Aorta (Ascending aorta hypoplasia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Präduktale Koarktation der Aorta (Preductal coarctation of the aorta)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Tracheobronchopathia osteochondroplastica

Beschreibung:

Eine idiopathische und gutartige Erkrankung der großen Atemwege, die durch submuköse osteokartilaginöse Knötchen in der Luftröhre mit oder ohne Beteiligung der großen Bronchien gekennzeichnet ist. Die vorderen und seitlichen Wände des Tracheobronchialbaums können überall betroffen sein, wobei die hinteren Wände verschont bleiben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Verkalkung der Luftröhre (Tracheal calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
    • Abnorme Morphologie der Tracheobronchien (Abnormal tracheobronchial morphology)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Fieber (Fever)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Stridor (Stridor)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Engegefühl in der Brust (Chest tightness)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Atelektase (Atelectasis)

Tracheomalazie, kongenitale

Beschreibung:

Als Kongenitale Tracheomalazie wird eine seltene Störung mit weicher und verformbarer Trachea bezeichnet. Als Folge kommt es, meist im Säuglingsalter, zum Kollaps der Tracheawand beim Ausatmen, Husten oder Schreien. Charakteristisch sind Stridor, Atemgeräusche und Infektionen der oberen Luftwege. Im Alter von 18-24 Monaten bildet sich die Tracheomalazie zurück.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Daten verfügbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
  • Häufig (79-30%):
    • Stridor (Stridor)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Husten (Cough)
    • Verminderter exspiratorischer Spitzenfluss (Decreased peak expiratory flow)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Verlust der Stimme (Loss of voice)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Apnoe (Apnea)
    • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
    • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Tracheoösophageale Fistel, isolierte

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Speiseröhre, die durch das Vorhandensein einer abnormalen Verbindung zwischen der Speiseröhre und der Luftröhre gekennzeichnet ist (typischerweise im unteren Hals- oder oberen Brustbereich auftretend und schräg nach oben zur Luftröhre verlaufend), ohne begleitende Ösophagusatresie. Je nach Größe des Lumens variiert das Erscheinungsbild von Erstickungsanfällen bei Neugeborenen und Zyanose bei der Nahrungsaufnahme bis hin zu subtilen Symptomen wie Keuchen und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Wiederkehrende Hustenanfälle (Recurrent coughing spasms)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zyanotische Episode (Cyanotic episode)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)

Trachyonychia idiopathica

Beschreibung:

Eine seltene isolierte Nagelanomalie, die durch brüchige, dünne, rauhe, undurchsichtig erscheinende Nägel mit übermäßiger Längsrippung gekennzeichnet ist. Bei einer milderen Form behalten die Nägel ihren Glanz und weisen eine oberflächliche Riffelung und mehrere kleine geometrische Grübchen auf. Bei beiden Formen werden eine oberflächliche Schuppung der Nagelplatte und eine Hyperkeratose der Nagelhaut sowie Koilonychien und Onychoschisis beobachtet. Es können beliebig viele Nägel betroffen sein, wobei die Fingernägel häufiger betroffen sind als die Zehennägel. Eine spontane Besserung ist möglich.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Zirkumunguale Hyperkeratose (Circumungual hyperkeratosis)
    • Flächige Alopezie (Patchy alopecia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
    • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schmerz (Pain)

Tränenwegzyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Erwachsenenalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Abnormales Atemgeräusch (Abnormal breath sound)
    • Abnorme Morphologie des Tränensacks (Abnormal lacrimal sac morphology)
    • Dacryocystitis (Dacryocystitis)
    • Paroxysmale Dyspnoe (Paroxysmal dyspnea)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • Dacryocystocele (Dacryocystocele)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Stridor (Stridor)
    • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Episodische Atembeschwerden (Episodic respiratory distress)
    • Verkrümmte Nasenscheidewand (Deviated nasal septum)
    • Chronisch reizende Bindehautentzündung (Chronic irritative conjunctivitis)
    • Fieber (Fever)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Ektropium der unteren Augenlider (Ectropion of lower eyelids)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)

Transaldolase-Mangel

Beschreibung:

Der Transaldolase-Mangel ist ein angeborener Stoffwechseldefekt des Pentosephosphat-Weges. Er wird bereits pränatal oder in der Neonatalperiode mit Hydrops fetalis, Hepatosplenomegalie, Leberdysfunktion, Thrombozytopenie, Anämie und kardialen und renalen Anomalien manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Glutaminstoffwechsels (Abnormality of glutamine metabolism)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Gallensäurekonzentration im Serum (Increased serum bile acid concentration)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Transcobalamin II-Mangel

Beschreibung:

Der Transcobalamin-Mangel (TC) bedingt eine Störung des Cobalamin-Transportes und wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten mit Megaloblastenanämie, Gedeihstörung, Erbrechen, Muskelschwäche und Panzytopenie manifest.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Megaloblastisches Knochenmark (Megaloblastic bone marrow)
    • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Abnormität der Chromosomenstabilität (Abnormality of chromosome stability)
  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Neutropenie (Neutropenia)

Transketolase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Pentosephosphatstoffwechsels, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, verzögertes oder fehlendes Sprechen, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler (wie Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt und offenes Foramen ovale) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität, stereotypes Verhalten, ophthalmologische Anomalien (beidseitiger Katarakt, Uveitis, Strabismus), Schwerhörigkeit und variable Gesichtsdysmorphien, um nur einige zu nennen. Laboruntersuchungen zeigen erhöhte Plasma- und Urinpolyole (Erythrit, Arabit und Ribit) und Urinzuckerphosphate (Ribose-5-Phosphat und Xylulose/Ribulose-5-Phosphat).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhte Ribitolkonzentration im Blut (Elevated circulating ribitol concentration)
    • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Erhöhter Ribosespiegel im Urin (Increased level of ribose in urine)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnormaler Verlauf der Koronararterien (Abnormal coronary artery course)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)

TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18

Beschreibung:

Eine Form der Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine im Kindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche (die zu einer eingeschränkten Gehfähigkeit führt) mit Myalgie und Müdigkeit gekennzeichnet ist, zusätzlich zu hyperkinetischen Bewegungen im Kindesalter, Stammataxie und Intelligenzminderung. Weitere Manifestationen sind Skoliose, Hüftdysplasie und seltener okuläre Merkmale (z. B. Myopie, Katarakt) und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Schwund von Muskelfasern (Muscle fiber atrophy)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chorea (Chorea)
    • Exophoria (Exophoria)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)

Treacher-Collins-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte mandibulofaziale Dysostose, die durch eine beidseitige symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit unterentwickelten Wangenknochen (Malarhypoplasie), einem sehr kleinen Unterkiefer (Mikrognathie) und nach unten geneigten Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Mikrotie, Schwerhörigkeit und ohne Anomalien der Extremitäten gekennzeichnet ist. Die Intelligenz ist normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Kurzes Gesicht (Short face)
  • Häufig (79-30%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Filialfistel (Branchial fistula)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Dysphasie (Dysphasia)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie des Tränenkanals (Abnormal lacrimal duct morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypoplasie der Schilddrüse (Thyroid hypoplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Präaurikuläre Haarverlagerung (Preauricular hair displacement)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Multiple Enchondromatose (Multiple enchondromatosis)

Trehalase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch osmotischen Durchfall, Bauchschmerzen und verstärkte rektale Blähungen nach dem Verzehr von Trehalose, einem Disaccharid, das vor allem in Pilzen vorkommt, gekennzeichnet ist. In den meisten Populationen ist die Krankheit extrem selten, in Grönland dagegen ist 1 von 13 Personen betroffen. Die isolierte Trehalose-Intoleranz ist durch den intestinalen Trehalase-Mangel (<I>TREH</I>, 11q23.3), einem Glykoprotein der Bürstensaum-Membran, bedingt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Erbrechen (Vomiting)

Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Hoher Myoinositolgehalt im Gehirn durch MRS (High myoinositol in brain by MRS)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Anomalie des glatten Auges (Pursuit) (Abnormality of ocular smooth pursuit)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)

Tremor - Nystagmus - Ulkus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)

Tremor, orthostatischer primärer

Beschreibung:

Der Primäre orthostatische Tremor (POT), das ''shaky legs syndrome'' der Angloamerikaner, ist eine seltene Bewegungsstörung mit schnellem Tremor der Beine und des Stamms während des Stehens.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zittern (Tremor)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)

Trichilemmalzyste, proliferierende

Beschreibung:

Der Proliferierende trichilemmale Tumor ist ein seltener, großer, multinodulärer, in der Regel benigner Tumor, der meist im hinteren Bereich der Kopfhaut liegt und bei älteren Frauen (über 50 Jahre) auftritt. Er erscheint anfangs als schmerzloses Knötchen, das später zu einem soliden oder teilweise zystischen, über dem subkutanen Gewebe beweglichen Tumor wächst. Der Tumor kann ulzerieren, sich entzünden oder sogar bluten und in den benachbarten Geweben Nekrosen verursachen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)

Trichinellose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Ödeme (Edema)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Apathie (Apathy)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Trismus (Trismus)
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Morphologie der Uvea (Abnormal uvea morphology)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verschluss der zentralen Netzhautarterie (Central retinal artery occlusion)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Anisocoria (Anisocoria)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Netzhautblutung (Retinal hemorrhage)

Tricho-dento-ossäres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Mastoids (Abnormality of the mastoid)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypomineralisierung des Zahnschmelzes (Enamel hypomineralization)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Grübchen im Zahnschmelz (Dental enamel pits)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Obliteration der Diploe calvarialis (Obliteration of the calvarial diploe)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Periapikaler Zahnabszess (Periapical tooth abscess)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Agenesie eines Schneidezahns (Agenesis of incisor)

Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen

Beschreibung:

Das Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch spärliches, dünnes, brüchiges Haupthaar sowie spärliche Augenbrauen und Wimpern, Achsel- und Schambehaarung, verzögerter Durchbruch der Milchzähne und Hypodontie beider Gebisse. Eine milde palmoplantare Keratose, Cafe-au-lait-Flecken am Rücken, eine milde Dystrophie der Nägel und eine tibiale Abwinklung der Zehen werden assoziiert. Seit 1986 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reduzierte Anzahl von Zähnen (Reduced number of teeth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Adenom sebaceum (Adenoma sebaceum)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Trichodysplasie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom, das durch die Assoziation von Amelogenesis imperfecta und Trichodysplasie mit symmetrischen Grübchen in der Haarkutikula der Haarschäfte gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)

Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom

Beschreibung:

Eine extrem seltene, syndromale Haarschaftanomalie, die durch spärliches, grobes, brüchiges, übermäßig trockenes und langsam wachsendes Kopfhaar, spärliches Achsel- und Schamhaar, spärliche oder fehlende Wimpern und Augenbrauen sowie trockene Haut gekennzeichnet ist. Die Haarschaftanalyse zeigt Pili torti, Längsspalten, Rillen, Peeling und Schuppung. Seit 1987 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Trichodysplasie (Trichodysplasia)
    • Pili torti (Pili torti)
  • Häufig (79-30%):
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Alopezie (Alopecia)

Trichoepitheliom, familiäres multiples

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Papel (Papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)

Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Das Trichomegalie-retinale Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom, auch bekannt als Oliver-McFarlane-Syndrom, ist eine äußerst seltene genetische Störung, die durch Haaranomalien, schwere chorioretinale Atrophie, Hypopituitarismus, Kleinwuchs und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Alopezie (Alopecia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Myopie (Myopia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Tricho-retino-dento-digitales Syndrom

Beschreibung:

Das Tricho-retino-dento-digitale-Syndrom ist ein autosomal-dominant vererbtes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch nicht kämmbare Haare (siehe dort), kongenitale Hypotrichose und Zahnanomalien wie Oligodontie (siehe dort) oder Hyperdontie, in Verbindung mit früh beginnender Katarakt, Pigmentdystrophie der Netzhaut und Brachydaktylie mit Brachymetakarpie. Auch Hyperaktivität und leichtes intellektuelles Defizit wurde bei den Patienten beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht kämmbares Haar (Uncombable hair)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünnes Oberlippenvermillion und abstehende Ohren) und Gliedmaßenanomalien (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Verkürzung aller Phalangen der Finger (Shortening of all phalanges of fingers)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, spärliche und depigmentierte Kopfbehaarung, typische Gesichtsmerkmale (breite Augenbrauen, insbesondere im medialen Bereich, breiter Nasenrücken und breite Nasenspitze, unterentwickelte Nasenflügel, langes Philtrum, dünne Oberlippe und abstehende Ohren), Anomalien der Extremitäten (Brachydaktylie, kurze Mittelhand- und Mittelfußknochen, konische Phalangenepiphysen, dystrophische Nägel und Hüftdysplasie) und multiple Knorpelexostosen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Exostosen (Exostoses)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Multiple Exostosen der Röhrenknochen (Multiple long-bone exostoses)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Talipes (Talipes)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Avaskuläre Nekrose der Epiphyse des Oberschenkelknochens (Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)

Trichothiodystrophie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Diffuse Kleinhirnatrophie (Diffuse cerebellar atrophy)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Vogelartige Fazies (Bird-like facies)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Defekte DNA-Reparatur nach UV-Schäden (Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage)
    • Hypoplasie des Unterkiefers im Verhältnis zum Oberkiefer (Hypoplasia of mandible relative to maxilla)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Konkaver Nagel (Concave nail)
    • Beeinträchtigte soziale Reziprozität (Impaired social reciprocity)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Fehlen von subkutanem Fett (Absence of subcutaneous fat)
    • Ektropium (Ectropion)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Anomalie der pränatalen Entwicklung oder der Geburt (Abnormality of prenatal development or birth)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Anämie (Anemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niedrig angesetzte Brustwarzen (Low-set nipples)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Angeborene exfoliative Erythrodermie (Congenital exfoliative erythroderma)
    • Wiederkehrende bronchopulmonale Infektionen (Recurrent bronchopulmonary infections)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Tigerschwanzbänderung (Tiger tail banding)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Querschnittslähmung/Paraparese (Paraplegia/paraparesis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Erhöhte mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Increased mean corpuscular hemoglobin concentration)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Myopie (Myopia)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
    • Gespaltener Nagel (Split nail)

Trigeminusneuralgie

Beschreibung:

Eine seltene erworbene periphere Neuropathie, die durch paroxysmale, scharfe, stechende, elektroschockartige orofaziale Schmerzen gekennzeichnet ist, die auf einen oder mehrere Abschnitte des Nervus trigeminus beschränkt und meist einseitig sind. Die Anfälle sind kurz (wenige Sekunden bis maximal zwei Minuten), treten aber typischerweise wiederholt und periodisch auf, können spontan auftreten oder durch harmlose Reize ausgelöst werden und werden häufig von tic-artigen Krämpfen der Gesichtsmuskeln begleitet. Frauen sind häufiger von der Krankheit betroffen als Männer.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trigeminusneuralgie (Trigeminal neuralgia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cluster-Kopfschmerzen (Cluster headache)
    • Depression (Depression)
    • Allodynie (Allodynia)
  • Häufig (79-30%):
    • Episodische paroxysmale Angstzustände (Episodic paroxysmal anxiety)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Vaskuläre Tortuosität (Vascular tortuosity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Schmerzen im Unterkiefer (Mandibular pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
    • Periphere Demyelinisierung (Peripheral demyelination)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Fettstoffwechselstörung, die durch eine gestörte Absorption von Nahrungsfetten im Neugeborenen- und Kindesalter mit fettigen/öligen und voluminösen Stühlen, aber normalem Wachstum und normaler Entwicklung gekennzeichnet ist. Es wurde von erniedrigten Werten der fäkalen Elastase und niedrigen Serumspiegeln der fettlöslichen Vitamine A, D und E berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Osteomalazie (Osteomalacia)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Rachitis (Rickets)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hemeralopie (Hemeralopia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ödeme (Edema)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Colitis (Colitis)

Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Abnorme Morphologie der Kardiomyozyten (Abnormal cardiomyocyte morphology)
    • Erhöhter Gehalt an Muskellipiden (Increased muscle lipid content)
    • Vakuolierte Lymphozyten (Vacuolated lymphocytes)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormität der Wadenmuskulatur (Abnormality of the calf musculature)
    • Angina pectoris (Angina pectoris)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Kongestive Herzinsuffizienz mit niedrigem Output (Low-output congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Koronararterienverengung (Coronary artery stenosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atherosklerose der Nierenarterien (Renal artery atherosclerosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)

Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch einen vorzeitigen Verschluss der metopischen Nähte und/oder anderer Nähte, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören Trigonozephalie, metopische Leiste, schmale Stirn, bitemporale Verschmälerung, gewölbte Augenbrauen, Hypotelorismus, tiefliegende Augen, Epikanthusfalten, Schielen, breiter Nasenrücken, kleine spitze Nase, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, tiefliegende Ohren, Abflachung der Ohrmuschel, schmaler Mund, dünne Lippen, hochgewölbter Gaumen, engstehende Zähne und Mikrognathie. Zu den variablen zusätzlichen Manifestationen können Schallleitungsschwerhörigkeit, zerebrale (hauptsächlich die weiße Substanz betreffend), skelettale (z. B. Brachymesophalangie der fünften Finger), kardiovaskuläre und renale Anomalien, Leistenbruch, Hypospadie und Krampfanfälle gehören.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Kraniosynostose mit mehreren Nähten (Multiple suture craniosynostosis)
    • Klinodaktylie der distalen Phalanx des fünften Fingers (Fifth finger distal phalanx clinodactyly)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vorzeitiger Verschluss der hinteren Fontanelle (Premature posterior fontanelle closure)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)

Trikuspidalatresie

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch das Fehlen des Trikuspidalanulus (fehlende rechtsatrioventrikuläre Verbindung/Verbindung) oder eine unperforierte Trikuspidalklappe gekennzeichnet ist und zu einer schweren Hypoplasie des rechten Ventrikels führt (funktionell univentrikuläres Herz). Die Fehlbildung geht einher mit normal verknüpften großen Arterien (70 bis 80 % der Fälle) oder transponierten großen Gefäßen, einer obligatorischen interatrialen Verbindung, die für das Überleben entscheidend ist (offenes Foramen ovale oder Vorhofseptumdefekt vom Typ Ostium secundum), einem Ventrikelseptumdefekt (VSD), einer Obstruktion des pulmonalen Abflusses (Atresie, Stenose oder Hypoplasie der Lunge), einer Aortenkoarktation und/oder einer Unterbrechung des Aortenbogens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalatresie (Tricuspid atresia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Hypoplasie des rechten Ventrikels (Hypoplasia of right ventricle)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)

Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine unregelmäßige Verdickung des Klappensegels durch myxoides Bindegewebe in einer normalerweise delaminierten Trikuspidalklappe ohne septale Verschiebung des Klappensegels und ohne Atrialisierung des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist. Die Chordae tendineae können kurz sein oder fehlen. Die betroffene Klappe ist stenosiert und/oder inkompetent. Klinisch sind die meisten Patienten asymptomatisch und werden im Rahmen der Beurteilung von Herzgeräuschen diagnostiziert.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve leaflet morphology)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Abnorme Morphologie des Trikuspidalklappenanulus (Abnormal tricuspid valve annulus morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trikuspidalklappenprolaps (Tricuspid valve prolapse)
    • Vergrößerung des rechten Vorhofs (Right atrial enlargement)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)

Trikuspidalklappenstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine Verengung der Trikuspidalklappenöffnung aufgrund angeborener Klappenanomalien, wie unvollständig entwickelte Segel, verkürzte und fehlgebildete Chordae tendineae, kleiner Annulus und/oder abnorme Anzahl und Größe der Papillarmuskeln, gekennzeichnet ist und zu einer Obstruktion des rechtsventrikulären Einstroms führt. Das klinische Erscheinungsbild hängt vom Grad der Stenose sowie vom Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher kardialer Anomalien ab und umfasst u. a. leichte Ermüdbarkeit, Schwellung der unteren Gliedmaßen und Hepatomegalie.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Häufig (79-30%):
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypotension (Hypotension)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)

TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8

Beschreibung:

Eine milde Unterform der autosomal rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch eine langsam fortschreitende proximale Muskelschwäche und Muskelschwund des Becken- und Schultergürtels gekennzeichnet ist und in der Regel im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auftritt. Die klinische Präsentation ist variabel und kann Wadenpseudohypertrophie, Gelenkkontrakturen, Scapula alata, Muskelkrämpfe und/oder eine Beteiligung der Gesichts- und Atemmuskulatur umfassen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Statur (Tall stature)

Trimethadion-Embryopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Skoliose (Scoliosis)

Trimethylaminurie, primäre schwere

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch das Vorhandensein großer Mengen von Trimethylamin in Urin, Schweiß und Atem gekennzeichnet ist und bei den Betroffenen zu einem fischigen Körpergeruch führt. Obwohl es keine zusätzlichen Anzeichen und Symptome gibt, kann der Zustand tiefgreifende psychosoziale Folgen haben.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Fischgeruch des Körpers (Fish odor)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Trimethylaminurie (Trimethylaminuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Negative Affektivität (Negative affectivity)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
    • Depression (Depression)
    • Paranoia (Paranoia)

Triosephosphat-Isomerase-Mangel

Beschreibung:

Der Triosephosphat-Isomerase (TPI)-Mangel ist eine schwere, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemkrankheit mit gestörtem Glykolyse-Stoffwechsel und ist klinisch gekennzeichnet durch hämolytische Anämie und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Häufig (79-30%):
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)

Triple-A-Syndrom

Beschreibung:

Das Triple-A-Syndrom (Achalasie-, Addison-, Alakrimie-Syndrom, auch AAA-Syndrom) ist eine sehr seltene Multisystem-Erkrankung. Charakteristische Symptome sind Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Alachasie, Alakrimie, einer vegetativen Funktionsstörungen und Neurodegeneration.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Achalasie (Achalasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Beeinträchtigte Kortisolantwort auf den Kortikotropin-Releasing-Hormon-Stimulationstest (Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test)
    • Husten (Cough)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Motorische axonale Neuropathie (Motor axonal neuropathy)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperkeratose der Fußsohlen (Plantar hyperkeratosis)
    • Abnormität der hypothenaren Eminenz (Abnormality of the hypothenar eminence)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)

Triplikation 16p12.1p12.3

Beschreibung:

Die Triplikation 16p12.1p12.3 ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 16 resultiert. Sie manifestiert sich durch eine globale Entwicklungsverzögerung, eine prä- oder postnatale Wachstumsverzögerung und ausgeprägte kraniofaziale Merkmale wie kurze Lidspalten, Epikanthusfalten, eine Knollennase, einen dünnen oberen Saum des Lippenrotes, scheinbar tief angesetzte Ohren und große Ohrläppchen. Zu den berichteten variablen klinischen Merkmalen gehören angeborene Herzfehler, urogenitale Anomalien, visuelle Anomalien und in seltenen Fällen eine frühkindliche Lebererkrankung. Es wird auch von spitz zulaufenden Fingern berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
    • Unilaterale Ptose (Unilateral ptosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anomalie des intrahepatischen Gallenganges (Abnormality of the intrahepatic bile duct)
    • Onychophagie (Nail-biting)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Myopie (Myopia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Klinodaktylie des 4. Fingers (Clinodactyly of the 4th finger)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Skin-Picking (Skin-picking)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Triploidie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Trismus - Pseudokamptodaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

Trisomie 10p

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Fokal-klonischer Anfall (Focal clonic seizure)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Beugekontraktur des Daumens (Flexion contracture of thumb)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • EEG mit fokalen Spikes (EEG with focal spikes)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Periventrikuläre Hypodensitäten der weißen Substanz (Periventricular white matter hypodensities)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität des Hüftgelenks (Abnormality of the hip joint)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Niederspannungs-EEG (Low voltage EEG)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Vereinfachtes Gyralmuster (Simplified gyral pattern)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

Trisomie 12p

Beschreibung:

Die Trisomie 12p ist eine seltene autosomale Chromosomenaberration, die durch Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, generalisierte Hypotonie, postnatale Wachstumsretardierung, variable Hirn- und Herzanomalien und dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist, darunter Balkonstirn, rundes Gesicht, volle Wangen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, kurze Nase mit antevertierten Nasenlöchern, langes Philtrum, dünner Oberlippenvermillion und evertierte, dicke Unterlippe. Es wurde auch über unspezifische kongenitale Anomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Große Hände (Large hands)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Trisomie 13

Beschreibung:

Trisomie 13 ist eine chromosomale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 verursacht wird und durch Hirnfehlbildungen (Holoprosenzephalie), Gesichtsdysmorphismus, okuläre Anomalien, postaxiale Polydaktylie, viszerale Fehlbildungen (Kardiopathie) und schwere psychomotorische Retardierung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Ectrodactyly (Ectrodactyly)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Anomalien des Mittelohrs (Abnormality of the middle ear)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Trisomie 17p

Beschreibung:

Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Harnröhrenklappe (Urethral valve)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Talipes (Talipes)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)

Trisomie 18

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Enger Gaumen (Narrow palate)
    • Spitz zulaufende Spirale (Pointed helix)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Enger Beckenknochen (Narrow pelvis bone)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hernie (Hernia)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Zyklopie (Cyclopia)

Trisomie 1q

Beschreibung:

Die Trisomie 1q ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 1 resultiert und einen hochvariablen Phänotyp aufweist, der hauptsächlich durch Intelligenzminderung, Kleinwuchs, kraniofazialen Dysmorphien (Makro-/Mikrozephalie, prominente Stirn, nach hinten gedrehte, tief angesetzte Ohren, abnorme Lidspalten, Mikrophthalmie, breiter, flacher Nasenrücken, hochgewölbter Gaumen, Mikro-/Retrognathie), Herzfehler und urogenitale Anomalien gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch zerebrale (z. B. Ventrikulomegalie) und gastrointestinale Fehlbildungen sowie einen dystonen Tremor und rezidivierende Atemwegsinfektionen aufweisen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Nase (Wide nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Angeborener Megaureter (Congenital megaureter)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)

Trisomie 20p

Beschreibung:

Die Trisomie 20p ist eine Chromosomenstörung mit Duplizierung eines Teiles oder des gesamten kurzen Arms des Chromosoms 20. Klinische Zeichen sind ein meist normales Wachstum, leichte bis mäßige geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, schlechte Koordination und auffallende Merkmale des Gesichts.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hernie (Hernia)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Talipes (Talipes)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Platyspondyly (Platyspondyly)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)

Trisomie 4p

Beschreibung:

Trisomie 4p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 4 resultiert und einen sehr variablen Phänotyp aufweist. Das Syndrom ist typischerweise charakterisiert durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und kraniofaziale Dysmorphie (Mikrozephalie, prominente Glabella, Hypertelorismus, vergrößerte Ohren mit abnormaler Helix und Antihelix, Knollennase mit flachen oder abgesenkten Nasenrücken, langes Philtrum, Retrognathie mit spitzem Kinn). Weitere Merkmale sind Skelettanomalien (Tintenlöscherfuß, Arachnodaktylie, Kamptodaktylie) und Nierenfehlbildungen, Herzfehler, Augenanomalien sowie Genitalanomalien bei männlichen Betroffenen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Trisomie 5p

Beschreibung:

Die Trisomie 5p ist eine Chromosomenanomalie mit Duplikation eines jeweils unterschiedlich großen Segmentes des kurzen Arms von Chromosom 5. Meist ist das distale Band 5p15 involviert. Das klinische Bild ist unterschiedlich, aber immer besteht ein schweres intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Trisomie 8p

Beschreibung:

Die Trisomie 8p ist eine seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen Duplikation des kurzen Arms von Chromosom 8 resultiert. Das Erscheinungsbild ist sehr variabel und reicht von Phänotypen ohne dysmorphe Merkmale und nur leichter Intelligenzminderung bis hin zu Betroffenen mit schwerer Entwicklungsverzögerung, neonataler Hypotonie, Kleinwuchs, schwerer Intelligenzminderung, leichten dysmorphen Merkmalen (z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräge Lidspalte, breiter Nasenrücken, kurzes, prominentes Phonium, anormales Gebiss) und strukturellen Hirnanomalien. z. B. leichte Ptosis, Hypertelorismus, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, breiter Nasenrücken, kurzes, ausgeprägtes Philtrum, abnormes Gebiss) und strukturelle Hirnanomalien. Es wurde auch über Autismus, Epilepsie und spastische Paraplegie berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Metopic-Naht offen zur Nasenwurzel (Metopic suture patent to nasal root)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Klinodaktylie des Hallux (Clinodactyly of hallux)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Kurzer 4. Mittelfußknochen (Short fourth metatarsal)
    • Aplasie/Hypoplasie des Tragus (Aplasia/Hypoplasia of the tragus)
    • Klinodaktylie der 4. Zehe (Clinodactyly of the 4th toe)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Kurzer fünfter Mittelfußknochen (Short fifth metatarsal)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malrotation des Dünndarms (Malrotation of small bowel)
    • Abnorme Morphologie des linken Ventrikels (Abnormal left ventricle morphology)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Morphologische Anomalien des Mittelohrs (Morphological abnormality of the middle ear)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Hernie (Hernia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • 3-4 Finger kutane Syndaktylie (3-4 finger cutaneous syndactyly)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Abnorme atrioventrikuläre Verbindung (Abnormal atrioventricular connection)
    • Dysplastische Aortenklappe (Dysplastic aortic valve)

Trisomie 8q

Beschreibung:

Eine partielle autosomale Trisomie, die durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, angeborene Herz-, Urogenital- und Skelettanomalien sowie Gesichtsdysmorphien wie hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, aufsteigende Lidachsen, breite Nase, dysplastische und tief angesetzte Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Die phänotypischen Merkmale variieren in Abhängigkeit von der Größe der Duplikation.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Langer Thorax (Long thorax)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Knochenzyste (Bone cyst)

Trisomie X

Beschreibung:

Die Trisomie X ist eine Geschlechtschromosomen-Anomalie im weiblichen Gechlecht mit variablem Phänotyp, verursacht durch ein überzähliges X-Chromosom (47,XXX statt 46,XX).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Seizure (Seizure)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Depression (Depression)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Tritanopie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Tritanomalie (Tritanomaly)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Trommelschlägelfinger, isolierte

Beschreibung:

Die als isolierte Anomalie auftretenden angeborenen Trommelschlegelfinger sind eine seltene Genodermatose mit vergrößerten terminalen Finger- und Zehensegmenten und verdickten Nägeln. Es bestehen keine weiteren Anomalien.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Bindegewebes (Abnormality of connective tissue)
  • Häufig (79-30%):
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Breite Fingerspitze (Broad fingertip)
    • Breiter Nagel (Broad nail)
    • Onychogryposis (Onychogryposis)
    • Keulenbildung der Finger (Clubbing of fingers)
    • Klumpung der Zehen (Clubbing of toes)
    • Breiter Finger (Broad finger)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Breite Zehe (Broad toe)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Onychomykose (Onychomycosis)
    • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Truncus arteriosus communis

Beschreibung:

Der Truncus arteriosus (TA) ist eine seltene angeborene kardiovaskuläre Fehlbildung, die durch einen einzigen arteriellen Stamm gekennzeichnet ist, der von einer einzelnen Taschenklappe (der Truncusklappe) aus dem Herzen austritt. Die Pulmonalarterien entspringen dem gemeinsamen Arterienstamm distal der Koronararterien und proximal des ersten brachio-zephalen Astes des Aortenbogens. Der TA überspannt einen großen Ventrikelseptumdefekt (VSD). Die intrakardiale Anatomie zeigt einen Situs solitus und eine atrioventrikuläre Konkordanz.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Anomaler Ursprung einer Pulmonalarterie aus der aufsteigenden Aorta (Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Ursprung in einer einzelnen Koronararterie (Single coronary artery origin)
    • Abnorme Morphologie der oberen Hohlvene (Abnormal superior vena cava morphology)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Abnorme Morphologie der Koronararterien (Abnormal coronary artery morphology)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Arteria lusoria (Arteria lusoria)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
    • Anomaler Ursprung der linken Arteria carotis communis aus der Arteria brachiocephalica (Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)

Tuberöse Sklerose Komplex

Beschreibung:

Eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch Multisystem-Hamartome gekennzeichnet ist, die am häufigsten die Haut, das Gehirn, die Nieren, die Lunge, das Auge und das Herz betreffen und mit neuropsychiatrischen Störungen einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypomelanotisches Makel (Hypomelanotic macule)
    • Kortikale Knollen (Cortical tubers)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
    • Subependymale Knötchen (Subependymal nodules)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Shagreen Patch (Shagreen patch)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Pulmonale Lymphangiomyomatose (Pulmonary lymphangiomyomatosis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Sich wiederholendes zwanghaftes Verhalten (Repetitive compulsive behavior)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Depression (Depression)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Netzhaut-Hamartom (Retinal hamartoma)
    • Konfettiartige hypopigmentierte Makula (Confetti-like hypopigmented macules)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
    • Angiofibrome (Angiofibromas)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Autism (Autism)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Ängste (Anxiety)
    • Angiomyolipom der Niere (Renal angiomyolipoma)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Nicht kommunizierender Hydrozephalus (Noncommunicating hydrocephalus)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Subependymales Riesenzellastrozytom (Subependymal giant-cell astrocytoma)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Retinales astrozytäres Hamartom (Retinal astrocytic hamartoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Phäochromozytom (Pheochromocytoma)

Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Fehlbildung des Zentralnervensystems, die durch eine Fehlbildung des oberen Kleinhirns (insbesondere des Vermis), eine Asymmetrie des Hirnstamms, eine Dysplasie der Basalganglien und kortikale Unregelmäßigkeiten mit asymmetrischen Anomalien der Gyralgröße und -orientierung sowie unterschiedlicher Sulkustiefe gekennzeichnet ist (jedoch ohne Lissenzephalie, Pachygyrie oder Polymikrogyrie). Klinisch zeigen die Patienten eine globale Entwicklungsverzögerung, wobei die motorische Entwicklung in der Regel stärker betroffen ist als die sprachliche Entwicklung. Zu den variablen Merkmalen gehören abnorme Augenbewegungen einschließlich okulomotorischer Apraxie, Schielen, Krampfanfälle und Verhaltensauffälligkeiten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie der inneren Kapsel (Abnormality of the internal capsule)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
    • Dysgyrien (Dysgyria)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
    • Agyria (Agyria)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Schrecksekunden-Anfall (Startle-induced seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)

Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene tubuläre Nierenerkrankung, die durch eine früh einsetzende tubulointerstitielle Nephritis in Verbindung mit einer anterioren Uveitis gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beta-2-Mikroglobulinurie (Beta 2-microglobulinuria)
    • Nicht-granulomatöse Uveitis (Nongranulomatous uveitis)
    • Neutrophile Nierentubulitis (Renal neutrophilic tubulitis)
    • Interstitielles Nierenödem (Renal interstitial edema)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)
    • Lymphozytäre Nierentubulitis (Renal lymphocytic tubulitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Sterile Pyurie (Sterile pyuria)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epithelnekrose der Nierentubuli (Renal tubular epithelial necrosis)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Intermediäre Uveitis (Intermediate uveitis)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Vordere Kammererweiterung (Anterior chamber flare)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verminderter Hämatokrit (Reduced hematocrit)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Skleritis (Scleritis)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iris-Nävus (Iris nevus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Chorioretinale Narbe (Chorioretinal scar)

Tufting-Enteropathie, kongenitale

Beschreibung:

Die kongenitale Tufting-Enteropathie ist eine seltene kongenitale Enteropathie, die sich durch eine früh einsetzende schwere und hartnäckige Diarrhöe auszeichnet, die zu einem irreversiblen Darmversagen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Abnorme Morphologie der Dünndarmschleimhaut (Abnormal small intestinal mucosa morphology)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Erhöhte fäkale Osmolalität (Elevated fecal osmolality)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnorme Morphologie der Dickdarmschleimhaut (Abnormal large intestinal mucosa morphology)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Punktierte Keratitis (Punctate keratitis)

Tularämie

Beschreibung:

Eine seltene bakterielle Infektionskrankheit, die durch <i>Francisella tularensis</i> verursacht wird und durch sechs klinische Hauptformen gekennzeichnet ist: ulzeroglandulär, glandulär, oropharyngeal, okuloglandulär, pneumonisch oder typhoidal, je nach Infektionsweg. Frühe grippeähnliche Symptome sind allen Formen gemeinsam und werden entweder von einem Hautinokulationsulkus mit lokalisierter Lymphadenopathie, isolierter Lymphadenopathie, chronischer Pharyngitis mit zervikaler Lymphadenopathie, Konjunktivitis mit lokalisierter Lymphadenopathie, Lungenbefall oder einer schweren systemischen Erkrankung mit neurologischen Symptomen begleitet/gefolgt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Asthenia (Asthenia)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Fieber (Fever)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Husten (Cough)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Anämie (Anemia)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Anomalien der Nasenrachenhöhlenmandeln (Abnormality of nasopharyngeal adenoids)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Hirnabszess (Brain abscess)

Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Adenom der Nierenrinde (Renal cortical adenoma)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)

Tumorale Kalzinose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Periartikuläre subkutane Noduli (Periarticular subcutaneous nodules)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Erythema (Erythema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)

Tumor, atypischer teratoider

Beschreibung:

Der Atypische teratoide Rhabdoidtumor (ATRT) ist ein hochmaligner Rhabdoidtumor (RT; siehe dort) des Zentralnervensystems (ZNS) und tritt fast ausschließlich bei Kindern auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Bösartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Malignant neoplasm of the central nervous system)
    • Apathie (Apathy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Migräne (Migraine)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)

Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Makula (Macule)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erysipel (Erysipelas)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnormität des Iliosakralgelenks (Abnormality of the sacroiliac joint)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myositis (Myositis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Migräne (Migraine)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Tumor, neuroendokriner, bronchialer

Beschreibung:

Eine seltene neuroendokrine Neoplasie, die von den neuroendokrinen Zellen der Lunge ausgeht und von niedriggradigen typischen Karzinoiden und mittelgradigen atypischen Karzinoiden bis zu hochgradigen großzelligen neuroendokrinen Karzinomen und kleinzelligen Karzinomen reicht. Zwei Drittel der Tumoren sind in den Hauptbronchien lokalisiert, mit einer Präferenz für die rechte Lunge, insbesondere den Mittellappen. Die meisten Patienten mit zentralen Bronchialtumoren zeigen Bluthusten, rezidivierende Lungeninfektionen, Fieber, Brustschmerzen und einseitiges Keuchen, während periphere Karzinoide meist nur zufällig entdeckt werden. Ein Karzinoid- oder Cushing-Syndrom ist sehr selten. Die Tumoren können Teil einer multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Pulmonaler Karzinoid-Tumor (Pulmonary carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Asthma (Asthma)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)

Tumor, neuroendokriner, der Appendix

Beschreibung:

Die Endokrinen Appendix-Tumoren sind das häufigste sporadische Neoplasma der Appendix und der zweithäufigste endokrine Tumor im Verdauungstrakt. Sie verursachen keine spezifischen Symptome. Unterschieden werden die klassischen Endokrinen Appendix-Tumoren vom aggressiveren Gobletzell-Karzinom (GCC; s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid des Darms (Intestinal carcinoid)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Mechanischer Ileus (Mechanical ileus)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Adenokarzinom des Ileums (Ileal adenocarcinoma)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Adenokarzinom des Dickdarms (Adenocarcinoma of the colon)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schleimhautneoplasma des Wurmfortsatzes (Appendiceal mucinous neoplasm)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Primärer Hyperkortisolismus (Primary hypercortisolism)
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
    • Asthma (Asthma)

Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Gallenwege (Biliary tract neoplasm)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Aszites (Ascites)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Cholezystitis (Cholecystitis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)

Tumor, neuroendokriner, des Analkanals

Beschreibung:

Ein epithelialer Tumor des Analkanals, der aus enterochromaffinen Zellen im kolorektalen Epithel oberhalb der Dentatlinie und in der analen Übergangszone entsteht. Der Tumor wächst langsam und wird in der Mehrzahl der Fälle erst in fortgeschrittenen Stadien diagnostiziert. Die Symptome sind von der anatomischen Lage des Tumors abhängig (rektale Masse, rektale Blutungen und Schmerzen, Tenesmus oder Veränderungen der Stuhlgewohnheiten), mit Symptomen des Karzinoid-Syndroms (Flush und erhöhte Darmmotilität) oder mit unspezifischen Symptomen einer fortgeschrittenen Erkrankung (Hepatomegalie, Fieber, Gewichtsverlust, Anorexie, Unwohlsein).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Melena (Melena)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)

Tumor, neuroendokriner, des Ileums

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Dünndarmkarzinoid (Small intestine carcinoid)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Gastrointestinale Obstruktion (Gastrointestinal obstruction)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Abnorme Darmgeräusche (Abnormal bowel sounds)
    • Erhöhte saure Phosphatase im Serum (Elevated serum acid phosphatase)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intestinale Fistel (Intestinal fistula)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Ödeme (Edema)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)

Tumor, neuroendokriner, des Kolons

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Melena (Melena)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)

Tumor, neuroendokriner, des Larynx

Beschreibung:

Ein seltener Kopf-Hals-Tumor, bei dem es sich um eine epitheliale Neoplasie mit Anzeichen einer neuroendokrinen Differenzierung handelt, die typischerweise im supraglottischen Kehlkopf lokalisiert ist. Der Tumor kann gut, mäßig oder schlecht differenziert sein, wobei die letztere Gruppe in kleinzellige oder großzellige neuroendokrine Karzinome unterteilt wird. Es besteht ein enger Zusammenhang mit Tabakkonsum. Die Patienten präsentieren sich mit Heiserkeit, Dysphagie, Halsschmerzen, Atemwegsobstruktion, Hämoptyse und selten mit einem paraneoplastischen Syndrom aufgrund einer abnormen Hormonproduktion. Schlecht differenzierte Tumoren sind sehr aggressiv und weisen eine hohe Rate an regionalen und entfernten Metastasen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Unangemessene Ausschüttung von antidiuretischem Hormon (Inappropriate antidiuretic hormone secretion)

Tumor, neuroendokriner, des Magens

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Magens ist ein seltener Subtyp der neuroendokrinen Neoplasie, der von enterochromaffinen Zellen des Magens ausgeht und eine variable klinische Präsentation und Krankheitsverlauf aufweist. Die Prognose ist abhängig vom Krankheitstyp und histologischem Grad. Die meisten Patienten sind asymptomatisch, wobei die Diagnose in der Regel zufällig bei einer Gastroskopie gestellt wird, jedoch können Symptome wie Dyspepsie, Anämie, Schmerzen, Gewichtsverlust und gastrointestinale Blutungen beobachtet werden. Eine Assoziation mit dem Zollinger-Ellison-Syndrom und der multiplen endokrinen Neoplasie Typ I wurde berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Melena (Melena)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)

Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilaterale Schallleitungsschwerhörigkeit (Unilateral conductive hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Trommelfells (Abnormality of the tympanic membrane)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)

Tumor, neuroendokriner, des Rektums

Beschreibung:

Der neuroendokrine Tumor des Rektums ist ein seltener epithelialer Tumor, der von enterochromaffinen Zellen ausgeht, meist im mittleren Rektum. Die Tumore sind langsam wachsend, in frühen Stadien zumeist asymptomatisch und werden zufällig diagnostiziert. Im späteren Verlauf kann der Tumor mit rektalen Blutungen, abdominalen oder rektalen Schmerzen, Tenesmen, Veränderungen der Stuhlgewohnheiten oder Gewichtsverlust auftreten. In einigen Fällen kann der Tumor mit Karzinoid-Syndromen wie Flush und erhöhter Darmmotilität einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Tenesmus (Tenesmus)
    • Atypischer pulmonaler Karzinoid-Tumor (Atypical pulmonary carcinoid tumor)
    • Blutige Diarrhöe (Bloody diarrhea)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Hypoaktive Darmgeräusche (Hypoactive bowel sounds)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Melena (Melena)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fehlende Darmgeräusche (Lack of bowel sounds)
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Langwierige Diarrhöe (Protracted diarrhea)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Stuhldrang (Bowel urgency)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappenhöcker (Abnormal pulmonary valve cusp morphology)

Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Chronische nichtinfektiöse Lymphadenopathie (Chronic noninfectious lymphadenopathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Aszites (Ascites)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Bronchospasmus (Bronchospasm)
    • Erhöhter Serotoninspiegel (Increased serum serotonin)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase hepatischen Ursprungs (Elevated alkaline phosphatase of hepatic origin)
    • Intrahepatische Cholestase mit episodischer Gelbsucht (Intrahepatic cholestasis with episodic jaundice)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Nervensystems (Neoplasm of the nervous system)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhter Spiegel des karzinoembryonalen Antigens (Elevated carcinoembryonic antigen level)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)

Tumor, papillärer, der Pinealisregion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesichtsfelddefekt in der Höhe (Altitudinal visual field defect)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)

Turcot-Syndrom mit Polyposis

Beschreibung:

Das Turcot-Syndrom mit Polyposis oder Turcot-Syndrom Typ 2 ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Zusammentreffen von tausender adenomatöser Polypen oder kolorektalem Karzinom (KRK) und einem primären Tumor des zentralen Nervensystems (hauptsächlich Medulloblastom) gekennzeichnet ist. Pigmentierte Augenhintergrundläsionen sind ebenfalls assoziiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung des Augenhintergrunds (Hyperpigmentation of the fundus)
    • Medulloblastom (Medulloblastoma)
    • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Adenomatöse Kolonpolyposis (Adenomatous colonic polyposis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kleinhirniges Medulloblastom (Cerebellar medulloblastoma)
    • Epidermoidzyste (Epidermoid cyst)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Weichteilneoplasma (Soft tissue neoplasm)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Melena (Melena)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Glioblastom multiforme (Glioblastoma multiforme)
    • Gliom (Glioma)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
    • Ependymom (Ependymoma)
    • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
    • Leukämie (Leukemia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Sehschärfe keine Lichtwahrnehmung (Visual acuity no light perception)
    • Lymphom (Lymphoma)

Turner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Chromosomenanomalie-Syndrom, das durch den vollständigen oder teilweisen Verlust eines X-Chromosoms bei phänotypischen Frauen gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Kleinwuchs, primäre Ovarialinsuffizienz sowie Herz-Kreislauf-, Nieren-, Leber- und Autoimmunerkrankungen, Hörverlust und neurokognitive Anomalien äußert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nävus (Nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Hohe Urin-Gonadotropine (primärer Hypogonadismus) (High urinary gonadotropins (primary hypogonadism))
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Anomalie des Eierstocks (Abnormality of the ovary)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Erhöhtes Verhältnis von oberem zu unterem Segment (Increased upper to lower segment ratio)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Breiter Hals (Broad neck)
    • Unregelmäßige proximale Tibiaepiphysen (Irregular proximal tibial epiphyses)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hals-Pterygie (Neck pterygia)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Hypermobilität der Zehengelenke (Hypermobility of toe joints)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Adipositas (Obesity)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Dermatoglyphenkämme abnormal (Dermatoglyphic ridges abnormal)
    • Vergrößerung der distalen Oberschenkelepiphyse (Enlargement of the distal femoral epiphysis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Madelung deformity (Madelung deformity)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hyperkonvexe Fingernägel (Hyperconvex fingernails)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Verzögerte soziale Entwicklung (Delayed social development)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Gespreizte Zehen (Splayed toes)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Zahlreiche kongenitale melanozytäre Nävi (Numerous congenital melanocytic nevi)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Nävus (Nevus)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Biliäre Zirrhose (Biliary cirrhosis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Arterielle Dissektion (Arterial dissection)
    • Aortendissektion (Aortic dissection)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)

Typhus

Beschreibung:

Typhus oder typhoides Fieber ist eine meldepflichtige, fäkal-orale, potenziell tödliche Infektionskrankheit, die durch das Bakterium Salmonella typhi verursacht wird und durch nicht-fokales Fieber gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Makula (Macule)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Husten (Cough)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Koma (Coma)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)

Tyrosinämie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Rachitis der unteren Gliedmaßen (Rickets of the lower limbs)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)

Tyrosinämie Typ 2

Beschreibung:

Die Tyrosinämie Typ 2 ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Hypertyrosinämie, okulo-kutane Manifestationen und, in einigen Fällen, intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Häufig (79-30%):
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Photophobie (Photophobia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie

Beschreibung:

Ein seltener primärer Immundefekt mit autosomal-rezessivem oder X-chromosomal-rezessivem Erbgang, gekennzeichnet durch eine Atrophie des Thymus bei Fehlen anderer angeborener Anomalien und einem ausgeprägten Mangel an T-Zellen bei normalen oder erhöhten Immunglobulinwerten im Serum. Die Patienten leiden im Säuglingsalter an chronischen oder wiederkehrenden Infektionen wie Candidose, Haut-, Lungen- und Harnwegsinfektionen, chronischer Diarrhoe und Gedeihstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Aplasie des Thymus (Aplasia of the thymus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Geringerer Anteil naiver T-Zellen (Reduced proportion of naive T cells)
    • Verringerung der T-Zellen-Zahl (Decrease in T cell count)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Schwere T-Zell-Immunschwäche (Severe T-cell immunodeficiency)
    • Verminderte Lymphozytenproliferation als Reaktion auf Mitogene (Decreased lymphocyte proliferation in response to mitogen)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen des Gastrointestinaltrakts (Recurrent infection of the gastrointestinal tract)
    • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Coombs-positive hämolytische Anämie (Coombs-positive hemolytic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Expansion oligoklonaler T-Zell-Klone (Oligoclonal T cell expansion)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Schilddrüsenentzündung (Thyroiditis)
    • Atypische oder langwierige Hepatitis (Atypical or prolonged hepatitis)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Kombinierte Immundefizienz (Combined immunodeficiency)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)
    • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)

T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Erythematöse Plaque (Erythematous plaque)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Fieber (Fever)
    • Hämophagozytose (Hemophagocytosis)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)

Ulbright-Hodes-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geburtslänge weniger als 3. Perzentil (Birth length less than 3rd percentile)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Humeroradiale Synostose (Humeroradial synostosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Eiförmige thorakolumbale Wirbel (Ovoid thoracolumbar vertebrae)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Abnormität des Penis (Abnormality of the penis)
    • Kurzes Brustbein (Short sternum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Phokomelie (Phocomelia)
    • Abnorme Unterarmknochen-Morphologie (Abnormal forearm bone morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Lange Oberlippe (Long upper lip)
    • Potter-Fazies (Potter facies)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Vergrößerte innere Schamlippen (Enlarged labia minora)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Ulerythema ophryogenes

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
    • Erythematöse Papel (Erythematous papule)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Kinns (Abnormality of the chin)
    • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Akne (Acne)
    • Kontaktdermatitis (Contact dermatitis)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)

Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ulna-Fibula-Strahldefekt - Brachydaktylie-Syndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungs-Syndrom mit Ulna-Hypoplasie, hypoplastischen bis fehlenden 4. und 5. Fingern, Fibula-Hypoplasie, Kleinwuchs und fazialen Dysmorphien.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Wadenbeins (Aplasia/Hypoplasia of the fibula)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Postaxiale Oligodaktylie (Postaxial oligodactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Talipes (Talipes)
    • Mesomelie (Mesomelia)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)

Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Geteilter Fuß (Split foot)

Ulna-Mamma-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
    • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
    • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)

Undifferenzierte Kollagenosen

Beschreibung:

Eine seltene systemische Autoimmunerkrankung, die durch das Vorhandensein von Anzeichen und Symptomen gekennzeichnet ist, die auf eine systemische Autoimmunerkrankung hindeuten, aber nicht den bestehenden Klassifikationskriterien entsprechen. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Arthritis mit Arthralgien, Raynaud-Phänomen, Xerostomie, Xerophthalmie und Leukopenie, während eine neurologische oder renale Beteiligung praktisch fehlt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Anti-Ro52/TRIM21 Antikörper-Positivität (Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity)
    • Anti-Ribosom Po Antikörper-Positivität (Anti-ribosome Po antibody positivity)
    • Anti-doppelsträngige-DNA-Antikörper-Positivität (Anti-dsDNA antibody positivity)

Unilaterale okuläre Duplikation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
    • Mittellinien-Gesichtsspalte (Midline facial cleft)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)

Uniparentale Disomie 1, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Talipes (Talipes)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Seizure (Seizure)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autism (Autism)
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Panhypogammaglobulinämie (Panhypogammaglobulinemia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)

Uniparentale Disomie 1, paternale

Beschreibung:

Paternale uniparentale Disomie von Chromosom 1 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater Träger ist).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Makuladystrophie (Macular dystrophy)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Abnorme Netzhautmorphologie im Makula-OCT (Abnormal retinal morphology on macular OCT)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Seizure (Seizure)
    • Adipositas (Obesity)
    • Episodische hämolytische Anämie (Episodic hemolytic anemia)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anhidrose (Anhidrosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Uniparentale Disomie 2, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Anomalie der C1-C2-Wirbelsäule (C1-C2 vertebral abnormality)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Chordee (Chordee)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Infektionen der Atemwege im frühen Leben (Respiratory infections in early life)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Uniparentale Disomie 4, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Pseudohypertrophie des Wadenmuskels (Calf muscle pseudohypertrophy)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Depression (Depression)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Abetalipoproteinemia (Abetalipoproteinemia)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Niedrige Vitamin-K-Spiegel (Low levels of vitamin K)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Chaddock-Reflex (Chaddock reflex)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)

Uniparentale Disomie 5, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rhizomelische Armverkürzung (Rhizomelic arm shortening)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Secundum-Atriumseptumdefekt (Secundum atrial septal defect)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Abnormität der Fibulusepiphysen (Abnormality of fibular epiphyses)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

Uniparentale Disomie 6, maternale

Beschreibung:

Die maternale uniparentale Disomie von Chromosom 6 ist eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die durch intrauterine Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Homozygotie autosomal-rezessiv vererbter Mutationen der Mutter kann weitere Phänotypen hervorrufen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Beschleunigtes Knochenalter nach der Pubertät (Accelerated bone age after puberty)
    • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (Congenital adrenal hyperplasia)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)

Uniparentale Disomie 6, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Labiale Hypertrophie (Labial hypertrophy)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Kleine vordere Fontanelle (Small anterior fontanelle)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Plazenta (Abnormality of the placenta)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)

Uniparentale Disomie 9, maternale

Beschreibung:

Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Myopie (Myopia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Ankylose des Ellenbogens (Elbow ankylosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
    • Osteochondrose (Osteochondrosis)
    • Hyperkonvexer Nagel (Hyperconvex nail)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)

Uniparentale Disomie X, maternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Gonadengewebe, das nicht für die äußeren Genitalien oder das chromosomale Geschlecht geeignet ist (Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex)
    • Azoospermie (Azoospermia)

Uniparentale Disomie X, paternale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schildförmige Brust (Shield chest)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplastischer Warzenhof (Hypoplastic areola)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)

Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte Motoneuronenerkrankung, die durch eine langsam fortschreitende, vorwiegend proximale Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet ist, die sich typischerweise durch Muskelkrämpfe, Faszikulationen, verminderte/abwesende tiefe Sehnenreflexe, Handtremor und erhöhte Serumkreatinkinase zu Beginn der Erkrankung äußert und später mit einer verminderten Gehfähigkeit und beeinträchtigtem Vibrationsempfinden einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Kältebedingte Muskelkrämpfe (Cold-induced muscle cramps)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Übungsbedingte Muskelkrämpfe (Exercise-induced muscle cramps)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Myalgie des Gastrocnemius (Gastrocnemius myalgia)
    • Vermehrtes intramuskuläres Fett (Increased intramuscular fat)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Abnormale sensorische Nervenleitgeschwindigkeit (Abnormal sensory nerve conduction velocity)
    • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
    • Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)
    • Intrinsische Muskelatrophie der Hand (Intrinsic hand muscle atrophy)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)

Upington-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch Perthes-artige Beckenanomalien (vorzeitiger Schluss der Femurkopf-Epiphysen, ausgeweitete Femurhälse mit flachen Femurköpfen), Arthralgien an Hüfte und Knie sowie das Auftreten von Enchondromen und Ekchondromen gekennzeichnet ist. Seit 1971 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Oberschenkelhals (Broad femoral neck)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Flache Epiphyse des Oberschenkelkapitals (Flat capital femoral epiphysis)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Vorzeitige epimetaphysäre Verschmelzung (Premature epimetaphyseal fusion)
    • Arthralgie (Arthralgia)

Urachuszyste

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Abszess (Abscess)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Pyuria (Pyuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Urachusfistel (Urachus fistula)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Fieber (Fever)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Erythema (Erythema)
    • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)

Urban-Rogers-Meyer-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE level)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
    • Adipositas (Obesity)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Urethra-Duplikation

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gastroschisis (Gastroschisis)
    • Unilaterale Nierenhypoplasie (Unilateral renal hypoplasia)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Hypertrophie der Harnblase (Hypertrophy of the urinary bladder)
    • Rektourethrale Fistel (Rectourethral fistula)
    • Anuria (Anuria)
    • Distale Harnröhrenduplikation (Distal urethral duplication)
    • Schmerz (Pain)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Septierte Vagina (Septate vagina)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Chordee (Chordee)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Harnröhrenstriktur (Urethral stricture)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Blasenverdoppelung (Bladder duplication)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Analfistel (Anal fistula)

Urethralklappen, posteriore

Beschreibung:

Eine seltene kongenitale fetale Obstruktion der unteren Harnwege (LUTO), die durch eine abnorme kongenitale obstruktive Membran oder Klappen in der hinteren Harnröhre gekennzeichnet ist und mit einer signifikanten Obstruktion der männlichen Harnblase einhergeht, die die normale Entleerung der Harnblase einschränkt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Angeborene hintere Harnröhrenklappe (Congenital posterior urethral valve)
  • Häufig (79-30%):
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Fetale Pyelektase (Fetal pyelectasis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Pyelonephritis (Pyelonephritis)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Unilaterale Nierendysplasie (Unilateral renal dysplasia)
    • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)

Urocanase-Azidurie

Beschreibung:

Die Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel ist eine extrem seltene Störung des Histidin-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch vermehrte Ausscheidung von Urocansäure im Urin. Bei den 4 bisher beschriebenen Fällen bestanden intellektuelles Defizit und intermittierende Ataxie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Urocaninsäureurie (Urocanic aciduria)
    • Abnormale zirkulierende Histidin-Konzentration (Abnormal circulating histidine concentration)

Urofaziales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)

Usher-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine angeborene oder im Kindesalter auftretende Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) und Retinitis pigmentosa (RP) gekennzeichnet ist, die später zu Nachtblindheit und fortschreitendem Sehverlust und in einigen Fällen zu einer vestibulären Dysfunktion führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Vestibuläre Dysfunktion (Vestibular dysfunction)
    • Blindheit (Blindness)
  • Häufig (79-30%):
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Peripherer Gesichtsfeldausfall (Peripheral visual field loss)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)

Usher-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch hochgradige angeborene Schwerhörigkeit, Retinitis pigmentosa und Störungen des Gleichgewichtsorgans gekennzeichnet ist. Retinitis pigmentosa führt zum Verlust des Sehvermögens und äußert sich in der Regel durch Nachtblindheit, fortschreitende Einschränkung des Gesichtsfeldes und verminderte Sehschärfe. Die für diese Form charakteristische vestibuläre Dysfunktion äußert sich in einer verzögerten motorischen Entwicklung, wobei die betroffenen Säuglinge länger brauchen, um selbständig zu sitzen und zu gehen. Später führt die vestibuläre Dysfunktion zu Schwierigkeiten bei Tätigkeiten, die ein Gleichgewicht erfordern.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skotom (Scotoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Grauer Star (Cataract)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Ängste (Anxiety)
    • Depression (Depression)

Usher-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die durch eine kongenitale mittelgradige bis hochgradige Schwerhörigkeit, eine Retinitis pigmentosa, die sich im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt entwickelt, und eine normale vestibuläre Funktion gekennzeichnet ist. Die angeborene beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit ist im Tieftonbereich leicht bis mittelgradig und im Hochtonbereich schwer bis hochgradig. Weitere Manifestationen sind Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung (Tunnelblick) und später eine Abnahme der Sehschärfe bis hin zur Lichtwahrnehmung.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skotom (Scotoma)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Myopie (Myopia)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Ängste (Anxiety)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Depression (Depression)

Usher-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Eine seltene Ziliopathie, die in den ersten Lebensjahrzehnten zu fortschreitendem Hör- und Sehverlust und in einigen Fällen zu Gleichgewichtsstörungen führt. Bei der Geburt haben die Patienten ein normales Hörvermögen. Die Schwerhörigkeit tritt in der Regel in der späten Kindheit oder im Jugendalter nach der Sprachentwicklung auf. Eine hochgradige Schwerhörigkeit wird meist im mittleren Lebensalter diagnostiziert. Der Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickelt sich ebenfalls in der späten Kindheit oder im Jugendalter. Die motorische Entwicklung verläuft im Allgemeinen normal, doch können im Erwachsenenalter vestibuläre Störungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hemianopie (Hemianopia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Vestibuläre Hypofunktion (Vestibular hypofunction)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Cochlea (Abnormal cochlea morphology)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Skotom (Scotoma)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Häufig (79-30%):
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Depression (Depression)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Ängste (Anxiety)

Uterusverdoppelung-Hemivagina-Nierenagenesie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene angeborene urogenitale Anomalie, die durch das Vorhandensein eines doppelten Uterus (didelphys, bicornis oder Septum - vollständig oder teilweise), einer einseitigen zervikovaginalen Obstruktion (Obstruktion der Hemivagina - kommunizierend, nicht kommunizierend oder septiert - und einer einseitigen zervikalen Atresie) und ipsilateralen Nierenanomalien (Nierenagenesie und/oder andere Anomalien der Harnwege) gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel in der Pubertät nach der Menarche gestellt, und zwar aufgrund von wiederkehrenden schweren Dysmenorrhöen, chronischen Beckenschmerzen, übermäßigem, unangenehm riechendem mukopurulentem Ausfluss, Schmierblutungen und intermenstruellen Blutungen (je nach Vorhandensein von Uterus- oder Vaginalverbindungen). Fieber, Dyspareunie und eine tastbare Gewebeverdichtung im Unterleib, im Becken oder in der Scheide (Mukokolpos oder Pyokolpos) können ebenfalls vorhanden sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Dyspareunie (Dyspareunia)
    • Abnormität des Gebärmutterhalses (Abnormality of the uterine cervix)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Partielles Vaginalseptum (Partial vaginal septum)
    • Hydrocolpos (Hydrocolpos)
    • Fieber (Fever)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)

Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes, kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das eine starke variable klinische Ausprägung ausweist. Es ist gekennzeichnet durch ein Aderhautkolobom (typischerweise beidseitig), das mit weiteren Anomalien (Lippen-, Gaumen- und/oder Zäpfchenspalten, Hörstörungen und Intelligenzminderung) einhergehen kann. Das Spektrum der Augenbeteiligung ist ebenfalls variabel und umfasst ein Iris-Kolobom (das sich auf die Aderhaut, die Papille und/oder die Makula ausdehnt), Mikrophthalmus, Katarakt und extraokulare Bewegungsstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Bilateral cleft lip and palate)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)

Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Sklera (Abnormal sclera morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Subretinale Flüssigkeit (Subretinal fluid)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Verdickung der Sklera (Scleral thickening)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Oberflächliche episklerale Hyperämie (Superficial episcleral hyperemia)
    • Exsudative Netzhautablösung (Exudative retinal detachment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Netzhautfalte (Retinal fold)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnormaler Augeninnendruck (Abnormal intraocular pressure)

Uveitis, intermediäre

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine intraokulare Entzündung gekennzeichnet ist, die sich hauptsächlich auf den Glaskörper und die periphere Netzhaut beschränkt. Sie umfasst Pars planitis, posteriore Zyklitis und Hyalitis. Die Patienten präsentieren sich mit schmerzlosen Floater, verminderter oder verschwommener Sicht, seltener mit Schmerzen, Rötung und Photophobie. Bei der Untersuchung lassen sich Schneebänke, Glaskörperschneebälle, periphere Netzhautgefäßauskleidungen, Glaskörperzellen und Glaskörpertrübungen erkennen. Zu den Komplikationen gehören u. a. die Bildung einer epiretinalen Membran, Kataraktbildung, zystoides Makulaödem oder Bandkeratopathie. Die Erkrankung kann idiopathisch sein oder im Zusammenhang mit infektiösen oder systemischen Erkrankungen auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Makulaödem (Macular edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Bandkeratopathie (Band keratopathy)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Glasklare Trübung (Vitreous haze)
    • Gläserne Schneebälle (Vitreous snowballs)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Makulanarbe (Macular scar)
    • Tubulointerstitielle Nephritis (Tubulointerstitial nephritis)

Uveitis, phakoanaphylaktische

Beschreibung:

Eine seltene Augenerkrankung, die durch eine zonale granulomatöse Entzündungsreaktion um die Linse herum gekennzeichnet ist, die durch eine traumatische Linsenruptur verursacht wird. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören Lichtscheu, Augenreizung oder -schmerz, verschwommenes Sehen, Rötung, schmierige keratöse Ablagerungen, hintere Synechien und manchmal Hypopyon. Der Augeninnendruck kann aufgrund einer Verstopfung des Trabekelwerks durch Entzündungszellen oder Linsenmaterial erhöht sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pseudophakie (Pseudophakia)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Posteriore Uveitis (Posterior uveitis)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Rotes Auge (Red eye)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Morphologie des Hornhautendothels (Abnormal corneal endothelium morphology)
    • Frühere Uveitis (Anterior uveitis)
    • Vitreoretinopathie (Vitreoretinopathy)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Arteriitis der Netzhaut (Retinal arteritis)
    • Abnormes Timing des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal timing of pattern electroretinogram)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Vorderkammererweiterung Grad 1+ (Anterior chamber flare grade 1+)
    • Traktionale Netzhautablösung (Tractional retinal detachment)
    • Zellen der vorderen Augenkammer Grad 1+ (Anterior chamber cells grade 1+)
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Hornhautstroma-Ödem (Corneal stromal edema)
    • Hypopyon (Hypopyon)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Panuveitis (Panuveitis)
    • Abnorme Amplitude des Muster-Elektroretinogramms (Abnormal amplitude of pattern electroretinogram)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Vitritis (Vitritis)

Uvula bifida

Beschreibung:

Die Uvula bifida ist eine Spalten-Embryopathie und betrifft die Uvula am hinteren Ende des weichen Gaumens.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Häufig (79-30%):
    • Nasale, dysartische Sprache (Nasal, dysarthic speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)

VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Fehlen des Kreuzbeins (Absence of the sacrum)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Anotia (Anotia)
    • Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)

VACTERL/VATER-Assoziation

Beschreibung:

VACTERL/VATER ist eine Assoziation angeborener Fehlbildungen, die in typischen Fällen durch Vorhandensein von mindestens drei der folgenden Fehlbildungen gekennzeichnet ist: Wirbeldefekte, Analatresie, Herzfehler, Tracheo-Ösophagealfistel, Nierenfehlbildungen und Fehlbildungen der Gliedmassen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anenzephalie (Anencephaly)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Okzipitale Enzephalozele (Occipital encephalocele)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)

Vaginalatresie

Beschreibung:

Eine seltene vaginale Fehlbildung, die durch eine angeborene Obstruktion des uterovaginalen Ausflusstrakts gekennzeichnet ist, da der Sinus urogenitalis den kaudalen Aspekt der Vagina nicht ausbildet, der dann durch fibröses Gewebe ersetzt wird. Die Fehlbildung kann als isolierte Entwicklungsstörung oder in Verbindung mit anderen Anomalien auftreten, wie z. B. Zervixagenesie, imperforiertes Hymen und Uterus bicornis. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören primäre Amenorrhoe, zyklische Beckenschmerzen, Unterleibsschmerzen, Dyspareunie, Gewebeverdichtung im Becken, Menstruationsstörungen und periodisches Fieber.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Vaginal-Atresie (Vaginal atresia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Beckenmasse (Pelvic mass)
    • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
    • Unterleibsmasse (Abdominal mass)
    • Imperforiertes Hymen (Imperforate hymen)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervizitis (Cervicitis)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Vaginale Hämatozele (Vaginal hematocele)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Transversale Scheidenscheidewand (Transverse vaginal septum)

Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte vakuoläre Myopathie, die sich durch eine leichte Myopathie oder erhöhte Kreatinkinase-Werte im Blut ohne entsprechende Symptome auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Myopathie (Myopathy)

Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Obstruktion des Durchflusses durch die Pulmonalklappe gekennzeichnet ist und deren klinisches Erscheinungsbild von einer kritischen Stenose im Neugeborenenalter bis hin zu einer asymptomatischen leichten Stenose reichen kann. Die Obstruktion auf Valvularebene kann mit einer Obstruktion auf subpulmonaler oder supravalvärer Ebene einhergehen (valväre, subpulmonale, supravalväre Pulmonalstenose (PS).

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Van den Bosch-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, gekennzeichnet durch intellektuelles Defizit, Choroideremie, horizontalen Nystagmus, schwere Myopie, Akrokeratose verruciformis-ähnliche Hautanomalie, Anhidrose und Scapula alata. Seit 1959 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Anhidrotische ektodermale Dysplasie (Anhidrotic ectodermal dysplasia)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Akrokeratose (Acrokeratosis)
    • Ungünstige Reaktion der Muskelschwäche auf Acetylcholinesterase-Hemmer (Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
    • Hohe Myopie (High myopia)

Van-der-Woude-Syndrom

Beschreibung:

Das Van der Woude-Syndrom (VWS), ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, ist gekennzeichnet durch Unterlippenfisteln, Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalte.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lippengrube (Lip pit)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterlippengrube (Lower lip pit)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)

Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom

Beschreibung:

Das Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie (<I>mosaic variegated aneuploidy</I>; MVA) ist eine Chromosomenanomalie mit multiplen Mosaik-Aneuploidien, die zu unterschiedlichen Symptomen und zu Krebsdisposition führt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Aszites (Ascites)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Grauer Star (Cataract)
  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Magenkrebs (Stomach cancer)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Apnoe (Apnea)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Myelodysplasie (Myelodysplasia)
    • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
    • Abnorme Morphologie der Aorta (Abnormal aortic morphology)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Zwölffingerdarm-Atresie (Duodenal atresia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Rhabdomyosarkoma (Rhabdomyosarcoma)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Varizellen-Syndrom, kongenitales

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)

Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle

Beschreibung:

Eine seltene immunkomplexvermittelte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die durch Urtikaria und Hypokomplementämie (niedrige C3-, C4- und/oder C1q-Spiegel) gekennzeichnet ist und in der Regel mit zirkulierenden Anti-C1q-Autoantikörpern einhergeht. Arthritis, Lungenerkrankungen und Augenentzündungen sind häufige systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskulitis der kleinen Gefäße (Small vessel vasculitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Komplementmangel (Complement deficiency)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Husten (Cough)
    • Angioödem (Angioedema)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Episkleritis (Episcleritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Emphysema (Emphysema)
    • Seizure (Seizure)
    • Aszites (Ascites)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Immunologische Überempfindlichkeit (Immunologic hypersensitivity)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)

Vaskulitis, postinfektiöse

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Multiple Mononeuropathie (Multiple mononeuropathy)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Vaskulitis in der Haut (Vasculitis in the skin)
    • Abnorme zirkulierende Proteinkonzentration (Abnormal circulating protein level)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Glomerulonephritis (Glomerulonephritis)
    • Anomalien des peripheren Nervensystems (Abnormality of the peripheral nervous system)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Abnormalität der humoralen Immunität (Abnormality of humoral immunity)
    • Fieber (Fever)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Membranoproliferative Glomerulonephritis (Membranoproliferative glomerulonephritis)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Kryoglobulinämie (Cryoglobulinemia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Netzhaut-Vaskulitis (Retinal vasculitis)
    • Zytoplasmatische antineutrophile Antikörper-Positivität (Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity)
    • Orchitis (Orchitis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Tastbare Purpura (Palpable purpura)
    • Rheumafaktor positiv (Rheumatoid factor positive)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Gastrointestinale Entzündung (Gastrointestinal inflammation)
    • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgA-Spiegel (Increased circulating IgA level)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Zerebrale Vaskulitis (Cerebral vasculitis)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Persistierende Infektion mit dem humanen Papillomavirus (Persistent human papillomavirus infection)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Streptococcus pneumoniae (Recurrent streptococcus pneumoniae infections)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Erhöhter Haptoglobinspiegel (Elevated haptoglobin level)
    • Wiederkehrende Candida-Infektionen (Recurrent candida infections)

Vaskulopathie, kutane kollagenöse

Beschreibung:

Die kutane kollagene Vaskulopathie (CCV) ist eine primäre, auf die Haut beschränkte Mikroangiopathie mit multiplen, ausgedehnten Telangiektasien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Diffuse Teleangiektasie (Diffuse telangiectasia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Makula (Macule)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Erythema (Erythema)
    • Prominente oberflächliche Blutgefäße (Prominent superficial blood vessels)
  • Häufig (79-30%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Juckreiz (Pruritus)

Velo-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Das Velo-fazio-skelettales Syndrom ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphien (längliches Gesicht, Hypertelorismus, breiter und hoher Nasenrücken, leichter Epikanthus, nach hinten abgewinkelte Ohren, schmaler und hochgewölbter Gaumen), Skelettanomalien (mesomelische Brachymelie, kurze breite Hände, prominente Fingerballen, kurze Stummeldaumen, Hyperextensibilität der kleinen Gelenke, kleine Füße) und Hypernasalität. Ein verzögertes Knochenalter wurde ebenfalls berichtet. Die Betroffenen zeigen ein normale Intelligenz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Große Hände (Large hands)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)

Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene otorhinolaryngologische Fehlbildung, die durch den isolierten Befund eines kurzen und unbeweglichen weichen Gaumens mit anatomischer Disproportion der velopharyngealen Strukturen gekennzeichnet ist, wodurch der velopharyngeale Verschluss verhindert wird. Die Patienten weisen eine verzögerte Sprachentwicklung und eine hypernasale Sprechweise auf.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)

Velumspalte

Beschreibung:

Die Gaumensegelspalte ist eine Spalten-Embryopathie. In unterschiedlichem Ausmaß betroffen ist der weiche Gaumen.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nasenrückfluss (Nasal regurgitation)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
    • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
    • Verzögerung der rezeptiven Sprache (Receptive language delay)
    • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Schwierigkeiten bei der Artikulation der Sprache (Speech articulation difficulties)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Kurzes Gesicht (Short face)

Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile

Beschreibung:

Die Anhaltende infantile Ventrikeltachykardie, ein seltener Typ der Ventrikeltachykardie (VT), hat ihren Ursprung in den Herzkammern und besteht in mehr als 10 % der 24-stündigen Überwachungszeit. Die Patienten sind entweder symptomfrei oder manifestieren eine kongestive Herzinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Häufig (79-30%):
    • Pränatale Bewegungsanomalien (Prenatal movement abnormality)
    • Histiozytäre Kardiomyopathie (Histiocytoid cardiomyopathy)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Kardiales Rhabdomyom (Cardiac rhabdomyoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)

Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz

Beschreibung:

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Herzrhythmusstörungen (ventrikuläre Extrasystolen in Form von Bigeminie oder multifokaler Tachykardie mit synkopalen Episoden), Perodaktylie (Hypoplasie und/oder Agenesie der distalen Zehenphalangen) und Pierre-Robin-Sequenz (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Vergiftung durch Skorpionstiche

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ödeme (Edema)
    • Erythema (Erythema)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Schmerz (Pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Myosis (Miosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • ST-Segment Unterdrückung (ST segment depression)
    • Gemischte respiratorische und metabolische Azidose (Mixed respiratory and metabolic acidosis)
    • Priapismus (Priapism)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Kardiogener Schock (Cardiogenic shock)
    • T-Wellen-Inversion (T-wave inversion)
    • Purpura (Purpura)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Störung der Säure-Basen-Homöostase (Abnormality of acid-base homeostasis)
    • Schüttelfrost (Chills)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Ausgeprägte U-Welle (Prominent U wave)
    • Zittern (Tremor)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatinkinase-MB-Isoform (Increased circulating creatine kinase MB isoform)
    • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Erhöhte Aspartat-Aminotransferase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schenkelblock (Bundle branch block)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hemifazialer Spasmus (Hemifacial spasm)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Fieber (Fever)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)

Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Beharrlichkeit (Perseveration)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
    • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
    • Emotionales Abstumpfen (Emotional blunting)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
    • Mangelnde Einsicht (Lack of insight)
    • Restriktives Verhalten (Restrictive behavior)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Hyperoralität (Hyperorality)
    • Legasthenie (Dyslexia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Echolalie (Echolalia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormale FDG-Positronenemissionstomographie des Gehirns (Abnormal brain FDG positron emission tomography)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • EEG mit kontinuierlicher langsamer Aktivität (EEG with continuous slow activity)
    • Sammelwut (Collectionism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Apathie (Apathy)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Psychose (Psychosis)
    • Abulia (Abulia)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Mutismus (Mutism)

Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom

Beschreibung:

Das Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom ist ein kongenitales Dysmorphie-Syndrom mit multiple Anomalien und letalem Verlauf im Säuglingsalter. Es ist gekennzeichnet durch multiple Skelettfehlbildungen (kurze Femora und Humeri, beidseitiges Fehlen von Metatarsal- und Metacarpal-Knochen in Händen und Füßen, beidseitige partielle Syndaktylie der Finger und Zehen oder Oligopolysyndaktylie, deformierte lumbosakrale Wirbelsäule), kongenitale Herzerkrankung (Truncus arteriosus), Lungen- und Urogenitalfehlbildungen (bilaterale bilobare Lungen, Hufeisenniere, Kryptorchismus) sowie Gesichtsfehlbildungen (bilaterale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrognathie, kleine, tief angesetzte Ohren ohne äußeren Gehörgang). Seit 1981 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormalität der Nebenschilddrüse (Abnormality of the parathyroid gland)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)

Verruköses Hämangiom

Beschreibung:

Eine seltene Gefäßanomalie, die durch angeborene, einzelne oder gruppierte, rote bis violette Plaques gekennzeichnet ist, die bluten und sich mit der Zeit vergrößern können. Die Läsionen treten bevorzugt an den unteren Extremitäten auf. Die histologische Untersuchung zeigt zahlreiche erweiterte, verstopfte Kapillaren und Venolen in der papillären Dermis, oft mit einer tiefen dermalen Komponente, und mit erhöhter Dichte von unterschiedlich verstopften Kapillaren und Venolen auch im subkutanen Gewebe. Die darüber liegende Epidermis weist eine ausgeprägte Akanthose, Papillomatose, Hyperkeratose, Parakeratose und Krustenbildung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hämangiom (Hemangioma)
  • Häufig (79-30%):
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Papillom (Papilloma)
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)

Vertikaler Talus, kongenitaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Echinus calcaneus (Equinus calcaneus)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Fußmuskulatur (Abnormality of the foot musculature)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Gelenkverrenkung der unteren Extremitäten (Lower extremity joint dislocation)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Pes valgus (Pes valgus)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Fußschmerzen (Foot pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Hyperplastische Kallusbildung (Hyperplastic callus formation)
    • Schmerzen im Knöchel (Ankle pain)

Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die typischerweise innerhalb weniger Wochen nach einer akuten Kohlenmonoxidvergiftung auftritt und zu einer verzögerten Enzephalopathie führt. Zu den häufigsten Symptomen gehören kognitive Beeinträchtigungen, Persönlichkeitsveränderungen und Bewegungsstörungen, einschließlich Parkinsonismus, unter anderem. Die Prognose ist gut, mit einer hohen Rate an Spontanheilungen innerhalb eines Jahres.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Verminderter N-Acetylaspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS)
  • Häufig (79-30%):
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)

Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom

Beschreibung:

Dieses extrem seltene Syndrom ist gekennzeichnet durch verzögerte Sprachentwicklung, leichte Gesichtsasymmetrie, Strabismus und transverse Furchen der Ohrläppchen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Unilaterale schmale Lidspalte (Unilateral narrow palpebral fissure)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)

Vestibulopathie, bilaterale idiopathische

Beschreibung:

Die idiopathische bilaterale Vestibulopathie ist eine seltene Hals-Nasen-Ohren-Krankheit, die durch Dysfunktion sowohl der peripheren Labyrinthe als auch der achten Schädelnerven gekennzeichnet ist. Sie geht mit anhaltender Gangunsicherheit (insbesondere in der Dunkelheit, beim Schließen der Augen oder unter eingeschränkten Sehbedingungen, beim Stehen/Wandern auf unebenem, weichem oder wackeligem Boden) und Oszillopsie im Zusammenhang mit Kopfbewegungen einher. Die Krankheit kann progressiv sein, mit Episoden ohne Schwindel, oder sequentiell mit wiederkehrenden Schwindelanfällen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Oszillopsie (Oscillopsia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Abnormaler vestibulo-okularer Reflex (Abnormal vestibulo-ocular reflex)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Traurigkeit (Sadness)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ängste (Anxiety)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)

Vici-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ureter-Atresie (Ureteral atresia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Immunglobulin IgG2-Mangel (Immunoglobulin IgG2 deficiency)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)

VIPom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sekretorische Diarrhöe (Secretory diarrhea)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
    • Abnorme gastrointestinale Motilität (Abnormal gastrointestinal motility)
    • Intermittierender Ikterus (Intermittent jaundice)
    • Aszites (Ascites)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Abnormität der Morphologie des Abdomens (Abnormality of abdomen morphology)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Primärer Hyperparathyreoidismus (Primary hyperparathyroidism)
    • Gutartige Tumoren des Magen-Darm-Trakts (Benign gastrointestinal tract tumors)
    • Adenom der Nebenschilddrüse (Parathyroid adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Ganglioneurom (Ganglioneuroma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Erhöhtes Calcitonin (Elevated calcitonin)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hematochezia (Hematochezia)

Visual snow-Syndrom

Beschreibung:

Das Visual snow-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein anhaltendes bilaterales visuelles Erlebnis von flackernden schneeähnlichen Punkten im gesamten Gesichtsfeld in Verbindung mit anderen visuellen (einschließlich Palinopsie, verstärkte entopische Phänomene, Nyktalopie, Photophobie und Photopsie) und nicht-visuellen (Migräne mit oder ohne Aura, Tinnitus und gelegentlich Tremor) Symptomen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Depersonalisation (Depersonalization)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Depression (Depression)
    • Migräne (Migraine)
    • Derealisation (Derealization)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Orthostatische Tachykardie (Orthostatic tachycardia)
    • Gehirnnebel (Brain fog)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)

Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit Entwicklungsverzögerung, neuropathischer viszeraler Dysmotilität (die zu neurogener Megazystitis und manchmal zu chronischer intestinaler Pseudoobstruktion führt), intrazerebralen Verkalkungen und Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, schräg abwärts verlaufender Lidspalten, Strabismus, abstehender und tief angesetzter Ohren und Retrognathie). Es wurde auch über Mikrozephalie und Nierenanomalien berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fetale Megazystis (Fetal megacystis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Tränenkanalverengung (Lacrimal duct stenosis)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie

Beschreibung:

Die Vitamin-K-Antagonisten-Embryofetopathie ist durch eine Gruppe von Symptomen gekennzeichnet, die bei einem Fötus oder Neugeborenen beobachtet werden können, wenn die Mutter während der Schwangerschaft orale Vitamin-K-Antagonisten, wie z. B. Warfarin, eingenommen hat. Vitamin-K-Antagonisten sind gerinnungshemmende Medikamente, die eine effiziente Thromboseprophylaxe bieten und die Plazenta passieren können. 5-12 % der Säuglinge, die zwischen 6-9 Schwangerschaftswochen Warfarin ausgesetzt waren, weisen eine Nasenhypoplasie und Skelettanomalien auf, einschließlich kurzer Gliedmaßen und Finger/Zehen (Brachydaktylie) sowie gestielte Epiphysen. Warfarin-Fetopathie mit Anomalien des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Intelligenzminderung, Spastik und Hypotonie) oder Augenanomalien (Mikrophthalmie, Katarakt, Optikusatrophie), fetalem Verlust und Totgeburt tritt bei Säuglingen auf, die in späteren Schwangerschaftsstadien exponiert wurden. Zu den zusätzlichen Merkmalen, die nach einer <i>in utero</i> Warfarin-Exposition berichtet wurden, gehören Gesichtsdysmorphien (Lippen- und/oder Gaumenspalte, fehlgebildete Ohren), Choanalatresie oder -stenose, Aorten-Koarktation, Situs inversus totalis, bilobäre Lungen und ventrale Mittellinien-Dysplasie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Punktförmige vertebrale Verkalkungen (Punctate vertebral calcifications)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Häufig (79-30%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrotie (Microtia)

Vogelgrippe

Beschreibung:

Eine seltene Infektionskrankheit mit unterschiedlichem Schweregrad und Ausgang, die von einer leichten Infektion der oberen Atemwege mit Fieber und Husten bis hin zu einer grippeähnlichen Erkrankung mit raschem Fortschreiten zu schwerer Lungenentzündung, Sepsis mit Schock, akutem Atemnotsyndrom und sogar Tod reicht. Weitere Symptome können Konjunktivitis, Übelkeit, Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen, Funktionsstörungen mehrerer Organe und Enzephalopathie sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myalgie (Myalgia)
    • Husten (Cough)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Fieber (Fever)
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Milchglastrübung im pulmonalen HRCT (Ground-glass opacification on pulmonary HRCT)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Tachypnoe (Tachypnea)

Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
    • Polyose (Poliosis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperämie der Bindehaut (Conjunctival hyperemia)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Chorioretinale Hypopigmentierung (Chorioretinal hypopigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Ödem der retinalen Nervenfasern (Retinal nerve fiber edema)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
    • Nackensteifigkeit (Nuchal rigidity)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Keratische Hornhautausscheidungen (Corneal keratic precipitates)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hintere Synechien der vorderen Augenkammer (Posterior synechiae of the anterior chamber)
    • Zärtlichkeit der Kopfhaut (Scalp tenderness)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Epiphora (Epiphora)
    • Fieber (Fever)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Übelkeit (Nausea)

Von-Hippel-Lindau-Krankheit

Beschreibung:

Die von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHS) ist ein familiäres Krebssyndrom mit verschiedenen malignen und benignen Neoplasmen, am häufigsten retinale, zerebelläre und spinale Hämangioblastome, Nierenzellkarzinome (RCC) und Phäochromozytome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Erhöhte Katecholamine im Urin (Elevated urinary catecholamines)
    • Phäochromozytom der Nebenniere (Adrenal pheochromocytoma)
    • Kleinhirniges Hämangioblastom (Cerebellar hemangioblastoma)
    • Nierenzellkarzinom (Renal cell carcinoma)
    • Retinales kapilläres Hämangiom (Retinal capillary hemangioma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Adenom der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic islet cell adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Katecholaminspiegel (Elevated circulating catecholamine level)
    • Hypertensive Retinopathie (Hypertensive retinopathy)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Ängste (Anxiety)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Upper limb muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Endokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic endocrine tumor)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Papilläres Zystadenom des Nebenhodens (Papillary cystadenoma of the epididymis)
    • Endolymphatischer Sack-Tumor (Endolymphatic sac tumor)
    • Blässe (Pallor)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Paragangliom (Paraganglioma)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
    • Epididymale Zyste (Epididymal cyst)

Von-Willebrand-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Blutungsstörung, die durch eine gestörte Thrombozytenadhäsion und einen sekundären Gerinnungsdefekt gekennzeichnet ist und sich durch abnorme Blutungen unterschiedlichen Schweregrades äußert, die entweder spontan oder in Verbindung mit einem invasiven Eingriff auftreten. Je nach Art des Defekts des von-Willebrand-Faktors (VWF) werden drei Hauptuntertypen definiert: partieller (Typ 1) oder vollständiger (Typ 3) Mangel und qualitative/funktionelle Anomalien (Typ2).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Thrombozyten (Abnormality of thrombocytes)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
    • Muskelblutung (Muscle hemorrhage)
    • Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)

Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes

Beschreibung:

Eine seltene Blutungsstörung, die durch dieselben biologischen Anomalien gekennzeichnet ist wie das erbliche von-Willebrand-Syndrom (VWS), aber in Verbindung mit einer anderen zugrunde liegenden Pathologie auftritt, im Allgemeinen bei älteren Patienten ohne persönliche oder familiäre Blutungsanomalien.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Aktivität des Ristocetin-Cofaktor-Tests (Impaired ristocetin cofactor assay activity)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Verminderte Faktor VIII-Aktivität (Reduced factor VIII activity)
    • Verminderte Aktivität des von-Willebrand-Faktors (Reduced von Willebrand factor activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Gastrointestinale Angiodysplasie (Gastrointestinal angiodysplasia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
    • Menorrhagie (Menorrhagia)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
    • Gelenkblutung (Joint hemorrhage)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Metrorrhagie (Metrorrhagia)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Anhaltende Blutungen nach einem Trauma (Persistent bleeding after trauma)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Melena (Melena)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Vorhofflattern, idiopathisches neonatales

Beschreibung:

Das Idiopathische Neugeborenen-Vorhofflimmern (AFL) ist eine seltene Rhythmusstörung und gekennzeichnet durch anhaltende Tachykardie bei Neugeborenen und Säuglingen. Die Vorhoffrequenz liegt oft bei 440 Schlägen/Minute (Bereich 340-580). Manifestationen des AFL sind asymptomatische Tachykardie, kongestive Herzinsuffizienz und Hydrops.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Abnorme atrioventrikuläre Erregungsleitung (Abnormal atrioventricular conduction)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnormaler QRS-Komplex (Abnormal QRS complex)
    • Paroxysmale supraventrikuläre Tachykardie (Paroxysmal supraventricular tachycardia)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Fetale Notlage (Fetal distress)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)

Vorhofflimmern, familiäres

Beschreibung:

Familiäres Vorhofflimmern ist eine seltene, genetisch heterogene Herzerkrankung, die durch eine unregelmäßige Aktivierung der Vorhöfe mit unregelmäßiger ventrikulärer Reaktion bei verschiedenen Mitgliedern einer Familie gekennzeichnet ist. Sie kann asymptomatisch sein oder mit Herzklopfen, Dyspnoe und Benommenheit einhergehen. Begleitende Rhythmusstörungen und Kardiomyopathien werden häufig berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Synkope (Syncope)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Thromboembolischer Schlaganfall (Thromboembolic stroke)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)

Vorhofstillstand

Beschreibung:

Der Vorhofstillstand ist eine seltene, bisher nur bei wenigen familiären und sporadischen Fällen beschriebene Herzrhythmusstörung mit vorübergehendem oder dauerndem Fehlen elektrischer und motorischer Vorhofaktivität. Elektrokardiographische Befunde sind Bradykardie, ektope supraventrikuläre Rhythmen, fehlende Vorhof-Erregbarkeit und fehlende P-Wellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Ventrikulärer Escape-Rhythmus (Ventricular escape rhythm)
    • Vorhofstillstand (Atrial standstill)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Herzklopfen (Palpitations)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Sick-Sinus-Syndrom (Sick sinus syndrome)
    • Linksventrikuläre Nichtkompaktion (Left ventricular noncompaction)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
    • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vertigo (Vertigo)
    • Synkope (Syncope)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Atrioventrikulärer Block nach Mobitz I (Mobitz I atrioventricular block)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Thromboembolie (Thromboembolism)
    • Übelkeit (Nausea)

Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormität der vorderen Kommissur (Abnormality of the anterior commissure)
    • Abnorme Morphologie des Hippocampus (Abnormal hippocampus morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünner Corpus callosum (Thin corpus callosum)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)

Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form

Beschreibung:

Die Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich limitierte Pubertas praecox (FMPP) wird in der Regel im Alter zwischen 2 und 5 Jahren mit beschleunigtem Wachstum und früher Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale manifest. Die Körpergröße der erwachsenen Patienten ist reduziert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Akne (Acne)
    • Langer Penis (Long penis)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Vulvovagina-Gingiva-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene vulvovaginale Erkrankung, die durch eine Kombination aus erosivem oder desquamativem Lichen planus (LP) der vulvalen, vaginalen und gingivalen Schleimhäute gekennzeichnet ist, mit einer hohen Neigung zur Narben- und Strikturbildung. Häufig werden noch weitere Befallsstellen beobachtet (insbesondere Zunge, Wangenschleimhaut, Haut und perianaler LP). Die Patienten können asymptomatisch sein oder, was häufiger der Fall ist, mit Schmerzen, Brennen, Unbehagen und Blutungen, Dyspareunie und seropurulentem Vaginalausfluss auftreten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivitis (Gingivitis)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
    • Hauterosion (Skin erosion)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Lichenifikation (Flechtenbildung) (Lichenification)
    • Schmerz (Pain)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)

Waardenburg-Shah-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und Pigmentstörungen) und Morbus Hirschsprung (aganglionisches Megakolon) gekennzeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Agenesie des Riechkolbens (Olfactory lobe agenesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Waardenburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine Erkrankung, die durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt. WS wird in vier klinische und genetische Phänotypen eingeteilt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ellbogenkontraktur (Elbow contracture)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Aplasie/Hypoplasie des Dickdarms (Aplasia/Hypoplasia of the colon)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Waardenburg-Syndrom Typ 1

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 (WS1) ist ein Subtyp des Waardenburg-Syndroms, das charakterisiert ist durch eine angeborene Taubheit und kleinere Defekte in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt in Kombination mit einer Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Weißes Haar (White hair)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Waardenburg-Syndrom Typ 2

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 2 (WS2) ist ein autosomal-dominanter Subtyp des Waardenburg-Syndroms, charakterisiert durch einen unterschiedlichen Grad an Taubheit und Pigmentanomalien der Augen, der Haaren und der Haut, jedoch ohne eine Dystopia canthorum.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)

Waardenburg-Syndrom Typ 3

Beschreibung:

Das Waardenburg-Syndrom Typ 3 (WS3) ist ein sehr seltener Subtyp des Waardenburg-Syndroms, der durch Fehlbildungen der Gliedmaßen in Verbindung mit angeborenem Hörverlust und kleineren Defekten in den Strukturen, die sich aus der Neuralleiste entwickeln, gekennzeichnet ist und zu Pigmentanomalien der Augen, der Haare und der Haut führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Atelektase (Atelectasis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen

Beschreibung:

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch verschiedene dysmorphe Merkmale, Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Verhaltensstörungen, Seh- und Hörstörungen, Verstopfung und Fütterungsprobleme gekennzeichnet ist. Zu den häufigen dysmorphen Merkmalen gehören grobe Gesichtszüge, eine breite Stirn, Synophrys, buschige Augenbrauen, tief liegende Augen, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthus, ein vertiefter Nasenrücken, eine knollige Nasenspitze, nach hinten gedrehte Ohren, volle Wangen, eine dünne Oberlippe, invertierte Brustwarzen und Hirsutismus. Verhaltensprobleme werden in der Regel durch ADHS dominiert, aber auch Angstzustände, aggressive Ausbrüche und autistische Züge können auftreten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Quadratisches Gesicht (Square face)
    • Verzögerte Feinmotorikentwicklung (Delayed fine motor development)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Mundmotorische Hypotonie (Oral motor hypotonia)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schlechte Koordination (Poor coordination)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Adipositas (Obesity)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Asthma (Asthma)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Prominente Antihelix (Prominent antihelix)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Breites Kinn (Broad chin)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)

Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener

Beschreibung:

Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Puppenhafte Gesichtszüge (Doll-like facies)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Mikrophallus (Microphallus)

Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Unterentwicklung der unteren Gliedmaßen (Lower limb undergrowth)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Omphalozele (Omphalocele)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Prälinguale Schallempfindungsschwerhörigkeit (Prelingual sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kleine Plazenta (Small placenta)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Myopie (Myopia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Angeborene beidseitige Ptosis (Congenital bilateral ptosis)
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)

Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Erkrankung mit intellektueller Entwicklungsstörung, die durch eine schwere intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerung, eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung und eine neonatale Hepatopathie mit Fibrose, Steatose und/oder Cholestase gekennzeichnet ist, die gelegentlich zu Leberversagen führt. Weitere variable Manifestationen sind Muskelhypotonie, Zinkmangel, rezidivierende Infektionen, Diabetes mellitus, Gelenkkontrakturen, Haut- und Gelenklaxität, Hypervitaminose D und sensorineurale Schwerhörigkeit.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Verringertes Serumzink (Decreased serum zinc)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Endglieder in Trommelschlägel-Form (Drumstick terminal phalanges)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)

WAGR-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung, die durch die Assoziation von totaler oder partieller Aniridie, urogenitalen Anomalien (von sexueller Ambiguität bis hin zu Ektopie testis), unterschiedlichen Graden von Intelligenzminderung und einem erhöhten Risiko der Entwicklung eines Wilms-Tumors gekennzeichnet ist. Ein Glaukom oder Katarakt sind ebenfalls möglich, und eine Minderheit der Patienten entwickelt ein Nierenversagen. Zu den weiteren variablen Befunden gehören Adipositas und doppelte Großzehen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
  • Häufig (79-30%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Dysfunktion der lateralen kortikospinalen Bahnen (Dysfunction of lateral corticospinal tracts)
    • Adipositas (Obesity)
    • Glaukom (Glaucoma)

Walker-Warburg-Syndrom

Beschreibung:

Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine seltene Form von kongenitaler Muskeldystrophie in Verbindung mit Anomalien des Hirns und der Augen. Das WWS tritt weltweit auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chorioretinale Dysplasie (Chorioretinal dysplasia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
    • Abnorme zirkulierende Kreatinkinase-Konzentration (Abnormal circulating creatine kinase concentration)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Macrogyria (Macrogyria)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
    • Abnormaler Aldolase-Spiegel (Abnormal aldolase level)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Lissencephalie (Lissencephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Weaver-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Syndrom (WVS) ist eine seltene, multisystemische Erkrankung, die sich durch eine hohe Statur, ein charakteristischen Erscheinungsbild im Gesicht (Hypertelorismus, Retrognathie) und eine variable geistige Behinderung auszeichnet. Weitere Symptome sind Kamptodaktylie, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Abnorm tiefe Stimme (Abnormally low-pitched voice)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Tief angesetzte Nägel (Deep-set nails)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Dünner Fingernagel (Thin nail)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Hohe Statur (Tall stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Große Hände (Large hands)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Weaver-Williams-Syndrom

Beschreibung:

Das Weaver-Williams-Syndrom ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch eine mittelschwere bis schwere Intelligenzminderung, verminderte Muskelmasse, Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphismus (markante Ohren, Mittelgesichtshypoplasie, kleiner Mund und Gaumenspalte), Klinodaktylie der Finger, verzögerte Knochenreifung und generalisierte Knochenhypoplasie gekennzeichnet ist. Das Syndrom wurde bei einem Bruder und einer Schwester beschrieben und ein autosomal-rezessiver Vererbungsmodus wurde vorgeschlagen. Seit 1977 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)

Weill-Marchesani-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Mikrosphärophakie (Microspherophakia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Verlängertes QTc-Intervall (Prolonged QTc interval)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)

Weismann-Netter-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Dysplasie mit gekrümmten Knochen, die durch eine anteriore diaphysäre Verkrümmung der Tibia und Fibula, eine Verbreiterung der Fibula, eine posteriore kortikale Verdickung beider Knochen und eine kurze Statur gekennzeichnet ist. Weitere Skelettanomalien sind Skoliose mit ausgeprägter Lendenlordose, horizontalem Kreuzbein und quadratischen Darmbeinflügeln und/oder, seltener, Wirbelfehlbildungen, abnorme Form der Schlüsselbeine und Rippen, Kalvarialhyperostose und verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne. Auch eine Verzögerung der Entwicklung motorischer Fertigkeiten ist häufig assoziiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Schienbeinkopfbeugung (Tibial bowing)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Wadenbeinbeugung (Fibular bowing)
    • Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Oberschenkelverkrümmung (Femoral bowing)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Quadratische Beckenknochen (Squared iliac bones)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Oberarmknochens (Abnormality of the humerus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Anämie (Anemia)
    • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)

Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen

Beschreibung:

Weiße Stirnlocke mit Fehlbildungen ist ein Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch Poliosis, ausgeprägte Gesichtsmerkmale (Epikanthusfalten, Hypertelorismus, hintere Rotation der Ohren, prominentes Philtrum, hochgewölbter Gaumen) und kongenitale Anomalien/Fehlbildungen des Auges (blaue Sklera), des kardiopulmonalen (Vorhofseptumdefekt, prominente Thorax- und Bauchvenen) und des Skelettsystems (Klinodaktylie, Syndaktylie der Finger und 2. und 3. Zehe) gekennzeichnet ist. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Häufig (79-30%):
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Weiss-Kruszka-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung, das durch eine abnorme Kopfform/metopische Leiste und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist (u. a. gewölbte Augenbrauen, Ptosis, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, Epikanthusfalten und kurze, nach oben gerichtete Nase). Viele Patienten weisen eine variable globale Entwicklungsverzögerung und/oder eine Autismus-Spektrum-Störung auf. Zusätzlich werden kardiale, skelettale oder urogenitale Anomalien berichtet. Die zerebrale Bildgebung kann eine Agenesie des Corpus callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Übertriebener Amorbogen (Exaggerated cupid's bow)
    • Breites Philtrum (Broad philtrum)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Sondenernährung (Tube feeding)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)

Wells-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Häufig (79-30%):
    • Ödeme (Edema)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Werner-Syndrom

Beschreibung:

Das Werner-Syndrom (WS) ist ein seltenes vererbtes Syndrom und gekennzeichnet durch vorzeitiges Altern mit Beginn im dritten Lebensjahrzehnt. Klinische Kardinalsymptome sind beidseitige Katarakt, Kleinwuchs, ergrautes und ausgedünntes Kopfhaar, charakteristische Hautveränderungen und vorzeitiger Beginn weiterer altersabhängiger Störungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
  • Häufig (79-30%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Gastrointestinales Karzinom (Gastrointestinal carcinoma)
    • Melanom (Melanoma)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Akrales linsenförmiges Melanom (Acral lentiginous melanoma)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Sarkom (Sarcoma)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)

Werner-Syndrom, atypisches

Beschreibung:

Als atypisches Werner-Syndrom wird eine heterogene Gruppe von Fällen bezeichnet, die klinisch als Werner-Syndrom (WS; s. dort) diagnostiziert wurden aber keine Mutationen im WRN-Gen tragen. Ähnlich wie beim klassischen WS mit WRN-Mutationen sehen die Patienten in der Regel gealtert aus und weisen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufige altersabhängige Krankheiten in einem früheren Alter auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Subkutane Verkalkung (Subcutaneous calcification)
    • Brüchige Nägel (Fragile nails)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Pili torti (Pili torti)
    • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Sklerose der Handknochen (Sclerosis of hand bone)
    • Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Osteosarkom (Osteosarcoma)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
    • Abnormaler Haarwirbel (Abnormal hair whorl)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Fortschreitende Akroosteolyse des Schlüsselbeins (Progressive clavicular acroosteolysis)
    • Weiße Stirnlocke (White forelock)
    • Chondrokalzinose (Chondrocalcinosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Generalisierte Lipodystrophie (Generalized lipodystrophy)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Glykosurie (Glycosuria)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Abnormität des zirkulierenden Leptinspiegels (Abnormality of circulating leptin level)
    • Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
    • Fleckige Hypo- und Hyperpigmentierung (Patchy hypo- and hyperpigmentation)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Ausgeprägte oberflächliche Venen (Prominent superficial veins)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Vorzeitige Arteriosklerose (Premature arteriosclerosis)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Nierenneubildung (Renal neoplasm)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma in der Mundhöhle (Neoplasm of the oral cavity)
    • Meningiom (Meningioma)
    • Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Neoplasma des Dünndarms (Neoplasm of the small intestine)
    • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
    • Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)

West-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom, das durch das Auftreten epileptischer Krämpfe bei Säuglingen im Alter von 2 bis 12 Monaten, selten bis 24 Monaten, gekennzeichnet ist. Die betroffenen Kinder weisen nicht zwangsläufig eine Vorgeschichte oder Anamnese auf, die einen Rückschluss auf die zugrunde liegende Ursache erlaubt. Die klassische Trias aus epileptischen Krämpfen, Hypsarrhythmie und Entwicklungsstillstand oder -rückschritt wird historisch als West-Syndrom bezeichnet.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

WHIM-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Myelokathexis (Myelokathexis)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Abnormität der Neutrophilenmorphologie (Abnormality of neutrophil morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Papillom (Papilloma)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pharyngitis (Pharyngitis)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Anomalie des Dünndarms (Abnormality of the small intestine)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Parotitis (Parotitis)
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Lymphadenitis (Lymphadenitis)
    • Atelektase (Atelectasis)

Whipple-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene chronische Infektionskrankheit, bei der nahezu alle Organsysteme von dem stäbchenförmigen Bakterium <i>Tropheryma whipplei (T. whipplei</I>) befallen werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Keine Daten verfügbar

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Fieber (Fever)
    • Depression (Depression)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Pleuritis (Pleuritis)
    • Myalgie (Myalgia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Anämie (Anemia)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Myositis (Myositis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)

White-Sutton-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch kraniofaziale Merkmale, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine intellektuelle Beeinträchtigung und variable neurologische Verhaltensanomalien (Autismus-Spektrum-Störung, Aggressivität und Selbstverletzung) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Sehstörungen und variable sensorineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs, Hypotonie und gastrointestinale Manifestationen (z. B. schlechte Nahrungsaufnahme, gastroösophagealer Reflux, Verstopfung).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Myopie (Myopia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Seizure (Seizure)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Blindheit (Blindness)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Verzögerte ZNS-Myelinisierung (Delayed CNS myelination)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Kurzer Hals (Short neck)

Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine ausgeprägte pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, vermindertes subkutanes Fettgewebe, Hypotrichose, relative Makrozephalie und ein ungewöhnliches Gesicht gekennzeichnet ist. Eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung ist häufig.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
    • Entropium (Entropion)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Nataler Zahn (Natal tooth)
    • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
    • Ausgeprägte Kopfhautvenen (Prominent scalp veins)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Schwere intrauterine Wachstumsverzögerung (Severe intrauterine growth retardation)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Verringerung des subkutanen Fettgewebes (Reduced subcutaneous adipose tissue)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Unregelmäßige sklerotische Endplatten (Irregular sclerotic endplates)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Vermehrtes subkutanes Stammesfettgewebe (Increased subcutaneous truncal adipose tissue)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Verdickte Calvarien (Thickened calvaria)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Dünne Diaphysen der langen Knochen (Thin long bone diaphyses)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Myopie (Myopia)
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Kaiserschnitt (Caesarian section)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)
    • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
    • Fieber (Fever)
    • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
    • Dermale Transluzenz (Dermal translucency)
    • Synovitis (Synovitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zervikale vertebrale Dysplasie (Cervical vertebral dysplasia)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Atlantoaxiale Anomalie (Atlantoaxial abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Fehlendes Ohrläppchen (Absent earlobe)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Zittern (Tremor)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Breiter Penis (Wide penis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Dysplastische Pulmonalklappe (Dysplastic pulmonary valve)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)

Wiedemann-Steiner-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Ängste (Anxiety)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Seizure (Seizure)
    • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)

Wildervanck-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abducens-Lähmung (Abducens palsy)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Wildtyp-ATTR-Amyloidose

Beschreibung:

Eine häufigere Form der systemischen Amyloidose, die durch Ablagerungen von Wildtyp-Transthyretin vorwiegend im Herzen und in den Weichteilen (vor allem in der Karpaltunnelregion, im Lumbalkanal und in den Sehnen) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Pedalödem (Pedal edema)
    • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Verminderte/abwesende Knöchelreflexe (Decreased/absent ankle reflexes)
    • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Autonome Blasenfunktionsstörung (Autonomic bladder dysfunction)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Nephropathie (Nephropathy)

Williams-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte, multisystemische neurologische Entwicklungsstörung, die durch ein ausgeprägtes faziales Erscheinungsbild, kardiale Anomalien (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose), kognitive und entwicklungsbedingte Anomalien sowie Bindegewebsanomalien (z. B. Gelenklaxität) gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine breite Stirn, eine bitemporale Verengung, eine periorbitale Fülle, eine sternförmige und/oder spitzenförmige Iris, eine kurze, nach oben gebogene Nase mit knolliger Spitze, ein langes Philtrum, einen breiten Mund, volle Lippen und eine leichte Mikrognathie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Depression (Depression)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Elfenfazies (Elfin facies)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperakusis (Hyperacusis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Phonophobie (Phonophobia)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Dysgraphia (Dysgraphia)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Zittern (Tremor)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Anomalien der Harnblase (Abnormality of the bladder)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Kolon-Divertikel (Colonic diverticula)
    • Genu valgum (Genu valgum)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Beckenniere (Pelvic kidney)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Nystagmus-induziertes Kopfnicken (Nystagmus-induced head nodding)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Adipositas (Obesity)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Autism (Autism)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Regenbogenhaut (Aplasia/Hypoplasia of the iris)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Nevus flammeus (Nevus flammeus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Nierenverdoppelung (Renal duplication)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
    • Flache Hornhaut (Flat cornea)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Retinale arterioläre Tortuosität (Retinal arteriolar tortuosity)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Funktionsanomalie der inneren männlichen Geschlechtsorgane (Functional abnormality of male internal genitalia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Synostose der Gelenke (Synostosis of joints)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Myopie (Myopia)
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)
    • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
    • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
    • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Anomalien an den Knöcheln (Abnormality of the ankles)

Wilson-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene genetische Störung des Kupferstoffwechsels mit unspezifischen hepatischen, neurologischen, psychiatrischen oder ophthalmologischen Manifestationen aufgrund einer gestörten biliären Kupferausscheidung und konsekutiven übermäßigen Kupferablagerung im Körper.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Depression (Depression)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Akute Hepatitis (Acute hepatitis)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Hypersexualität (Hypersexuality)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kayser-Fleischer-Ring (Kayser-Fleischer ring)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Chorea (Chorea)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Aszites (Ascites)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Psychose (Psychosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Wilson-Turner-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)

Wirbelfusion, hintere lumbo-sakrale - Blepharoptose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Posteriore Fusion der Lendenwirbel (Posterior fusion of lumbosacral vertebrae)
    • Ptosis (Ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Beschreibung:

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist eine primäre Immunmangel-Erkrankung mit Mikrothrombozytopenie, Ekzemen, Infektionen und einem erhöhten Risiko für autoimmune Symptome und maligne Erkrankungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Innere Blutungen (Internal hemorrhage)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Abnorme Morphologie der Blutplättchen (Abnormal platelet morphology)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Fieber (Fever)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
  • Häufig (79-30%):
    • Purpura (Purpura)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Anämie (Anemia)
    • Petechiae (Petechiae)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Abnormität der Eosinophilen (Abnormality of eosinophils)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende intrapulmonale Blutungen (Recurrent intrapulmonary hemorrhage)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
    • Chronische Leukämie (Chronic leukemia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Akute Leukämie (Acute leukemia)
    • Hyperostose (Hyperostosis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Vaskulitis (Vasculitis)

Wolcott-Rallison-Syndrom

Beschreibung:

Das Wolcott-Rallison-Syndrom (WRS) ist gekennzeichnet durch permanenten neonatalen Diabetes mellitus (PNDM) mit multipler epiphysärer Dysplasie und anderen klinischen Symptomen, darunter rezidivierende Episoden von akuter Leberinsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Neonataler insulinabhängiger Diabetes mellitus (Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Multiple epiphysäre Dysplasie (Multiple epiphyseal dysplasia)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
    • Fieber (Fever)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Aszites (Ascites)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Beschreibung:

Eine Entwicklungsstörung, die durch typische kraniofaziale Merkmale, pränatale und postnatale Wachstumsstörungen, Intelligenzminderung, schwere psychomotorische Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle und Hypotonie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Anomalien der Rippensegmentierung (Rib segmentation abnormalities)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Fesselndes Kabel (Tethered cord)
    • Hypoplastische Schamhügel (Hypoplastic pubic rami)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
    • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Hernie (Hernia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Abdominaler Situs inversus (Abdominal situs inversus)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Aplasie der Gebärmutter (Aplasia of the uterus)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Anomalien der Gallenblase (Abnormality of the gallbladder)

Wolfram-ähnliches Syndrom

Beschreibung:

Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Psychose (Psychosis)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Depression (Depression)
    • Demenz (Dementia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)

Wolfram-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetische, endokrine Störung, die durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Polydipsie (Polydipsia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Abnormität der Mesenterialmorphologie (Abnormality of mesentery morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Anämie (Anemia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Magengeschwür (Gastric ulcer)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Demenz (Dementia)
    • Zentrale Apnoe (Central apnea)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Wollhaare

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Hautkrankheit, die als Anomalie der Kopfhaarstruktur definiert ist und sich durch eine extreme Kräuselung der Haare auszeichnet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Wolliges Haar (Woolly hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
    • Grauer Star (Cataract)

Wollhaarnaevus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Wolliges Kopfhaar (Woolly scalp hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Verruköser epidermaler Nävus (Verrucous epidermal nevus)
    • Angeborene hintere okzipitale Alopezie (Congenital posterior occipital alopecia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Weit auseinander stehende Schneidezähne (Widely-spaced incisors)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Persistierende Pupillenmembran (Persistent pupillary membrane)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Vergrößerter vestibulärer Aquädukt (Enlarged vestibular aqueduct)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)

Wolman-Krankheit

Beschreibung:

Eine schwere Form des lysosomalen sauren Lipasemangels, die durch eine rasch fortschreitende Lipidakkumulation in Organen und Geweben gekennzeichnet ist und in der Neugeborenen- oder Säuglingsperiode mit massiver Hepatosplenomegalie, Leberversagen, Durchfall/Steatorrhoe und Erbrechen auftritt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Anämie (Anemia)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Aszites (Ascites)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schaumzellen aus dem Knochenmark (Bone-marrow foam cells)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Fieber (Fever)

Woodhouse-Sakati-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Abnorme Spermatogenese (Abnormal spermatogenesis)
    • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypoplasie des Eileiters (Hypoplasia of the fallopian tube)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Psychose (Psychosis)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Anodontia (Anodontia)

Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Konkaver Nasenrücken (Concave nasal ridge)
    • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

Worster-Drought-Syndrom

Beschreibung:

Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form von Zerebralparese und gekennzeichnet durch eine kongenitale pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese mit selektiver Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, sowie durch Dysphagie, Dysphonie, Speichelfluss und ruckartige Kieferbewegungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Kieferhyperreflexie (Jaw hyperreflexia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Schwierigkeiten bei der Zungenbewegung (Difficulty in tongue movements)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)

Wrinkly-Skin-Syndrom

Beschreibung:

Das 'Wrinkly skin'-Syndrom (WSS) ist gekennzeichnet durch runzlige Haut des Hand- und Fußrückens, vermehrte Zahl der Palmar- und Plantarfurchen, runzlige Haut des Abdomens, multiple Skelettanomalien (überstreckbare Gelenke, angeborene Hüftluxation), später Verschluss der vorderen Fontanelle, Mikrozephalie, prä- und postnatal verzögertes Wachstum, verzögerte Entwicklung und faziale Dysmorphien (breiter Nasenrücken, abwärts gerichtete Lidspalten, Hypertelorismus).

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Übermäßige Hautfaltenbildung auf dem Hand- und Fingerrücken (Excessive skin wrinkling on dorsum of hands and fingers)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
    • Wurmknochen (Wormian bones)
    • Vorzeitiger Blasensprung der Membranen (Premature rupture of membranes)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Verspäteter Verschluss der vorderen Fontanelle (Delayed closure of the anterior fontanelle)
    • Kleine, konische Zähne (Small, conical teeth)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Ausgeprägte Venen am Stamm (Prominent veins on trunk)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Abnormität der Wange (Abnormality of the cheek)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Hohe Myopie (High myopia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
    • Hohes, nicht an Ceruloplasmin gebundenes Serumkupfer (High nonceruloplasmin-bound serum copper)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Mehrere Handwurzelfalten (Multiple palmar creases)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Coxa vara (Coxa vara)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Mehrere Falten an den Fußsohlen (Multiple plantar creases)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnehmende Muskelmasse (Decreased muscle mass)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
  • Häufig (79-30%):
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Vorhofseptum-Dilatation (Atrial septal dilatation)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des intrinsischen Signalwegs (Abnormality of the intrinsic pathway)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Emphysema (Emphysema)

W-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine mäßige bis schwere Intelligenzminderung, neurologische Anzeichen und Symptome (wie Krampfanfälle, Spastik, Strabismus), charakteristische Gesichtsdysmorphien (einschließlich breiter Stirn, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, breiter und flacher Nasenrücken, Mittellinieneinkerbung der Oberlippe, Fehlen der oberen zentralen Schneidezähne, unvollständige Mundspalte und vorstehender Unterkiefer) und Aknenarben gekennzeichnet ist. Hörstörungen, Pseudobulbärparese, Wachstumsverzögerung und Skelettanomalien (Kamptodaktylie und Klinodaktylie, bilateraler Cubitus valgus, Pes cavus/planus) sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des oberen mittleren Schneidezahns (Agenesis of maxillary central incisor)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Radiale Wölbung (Radial bowing)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Oberlippengrube (Upper lip pit)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
    • Akne (Acne)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
    • Anomalien des Kopfhaars (Abnormality of the scalp hair)
    • Breites Zäpfchen (Broad uvula)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)

Wundbotulismus

Beschreibung:

Der Wundbotulismus ist eine seltene infektiöse Form des Botulismus, einer erworbenen Störung der Muskelendplatte mit absteigender schlaffer Parese, verursacht durch Botulinum-Neurotoxine (BoNTs) nach Infektion von Wunden mit Clostridium botulinum.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Zwerchfelllähmung (Diaphragmatic paralysis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
    • Harnverhalt (Urinary retention)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Fieber (Fever)

Wyburn-Mason-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Dilatation (Dilatation)
    • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Häufig (79-30%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Subarachnoidalblutung (Subarachnoid hemorrhage)

Xanthinurie, hereditäre

Beschreibung:

Die Hereditäre Xanthinurie, eine Störung des Purin-Stoffwechsels durch erblichen Mangel des Enzyms Xanthin-Dehydrogenase/-Oxidase ist gekennzeichnet durch sehr niedrige (oder nicht nachweisbare) Konzentrationen von Harnsäure im Blut und Urin und sehr hohe Urinkonzentrationen von Xanthin, die zu Urolithiasis führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verringertes Urat im Urin (Decreased urinary urate)
    • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sulfitoxidase-Mangel (Sulfite oxidase deficiency)
    • Erhöhte Hypoxanthin-Konzentration im Urin (Increased urinary hypoxanthine)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Xanthin-Nephrolithiasis (Xanthine nephrolithiasis)
    • Verminderte Xanthin-Dehydrogenase-Aktivität (Reduced xanthine dehydrogenase activity)
    • Crystalluria (Crystalluria)
    • Xanthinurie (Xanthinuria)
    • Hyperxanthinämie (Hyperxanthinemia)
    • Aldehydoxidase-Mangel (Aldehyde oxidase deficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopathie (Myopathy)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Arthropathie (Arthropathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gicht (Gout)

Xanthogranulom, juveniles

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Iritis (Iritis)
    • Myeloproliferative Störung (Myeloproliferative disorder)
    • Asymmetrie der Irispigmentierung (Asymmetry of iris pigmentation)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hyphema (Hyphema)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)

Xanthoma disseminatum

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Erkrankung, die durch eine normolipidämische mukokutane Xanthomatose mit histiozytärer Zellproliferation und sekundärer Ablagerung von Lipiden in der Dermis gekennzeichnet ist. Klinisch zeigen sich multiple, gruppierte, koaleszierende, gelblich rote bis braune papulonoduläre Läsionen in der Haut und den Schleimhäuten. Seltener sind innere Organe betroffen, insbesondere die Hypophyse und/oder der Hypothalamus. Die Patienten weisen charakteristische Schleimhautläsionen, Diabetes insipidus, Dysphagie, Dyspnoe, Heiserkeit und verschwommenes Sehen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Osteolysis (Osteolysis)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
    • Abnorme Morphologie der Bronchien (Abnormal bronchus morphology)
    • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)

Xanthomatose, zerebrotendinöse

Beschreibung:

Die Zerebro-tendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Anomalie der Gallensäuren-Synthese und gekennzeichnet durch neonatale Cholestase, im Kindesalter beginnende Katarakt, bei Adoleszenten oder jungen Erwachsenen auftretende tendinöse Xanthome und Xanthome des Hirns mit im Erwachsenenalter einsetzenden neurologischen Funktionsstörungen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Optische Neuropathie (Optic neuropathy)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme auditorisch evozierte Potenziale (Abnormal auditory evoked potentials)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalie des Kleinhirnstiels (Abnormality of the cerebellar peduncle)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Aufregung (Agitation)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Erhöhter Cholinspiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain choline level by MRS)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
    • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
    • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Selbstmordgedanken (Suicidal ideation)
    • Depression (Depression)
    • Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Erhöhte Hirnlaktatwerte durch MRS (Elevated brain lactate level by MRS)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Gliose (Gliosis)
    • Langlaufende Zeichen (Long-tract signs)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Abnormität der Dornfortsätze der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral spinous processes)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Frühzeitige Atherosklerose (Precocious atherosclerosis)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Autism (Autism)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
    • Abnorme Morphologie des Vorhofseptums (Abnormal atrial septum morphology)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Hypermyelinisierte Netzhautnervenfasern (Hypermyelinated retinal nerve fibers)
    • Defekte der mitochondrialen Atmungskette (Mitochondrial respiratory chain defects)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)

Xanthom, papuläres

Beschreibung:

Das papuläre Xanthom ist eine Form der Non-Langerhans-Zell-Histiozytose, die durch eine kutane Präsentation von solitären oder disseminierten gelben bis orange-braunen papulösen oder papulonodulären, nicht koaleszierenden, asymptomatischen Hautläsionen gekennzeichnet ist, die sich vorwiegend an Kopf, Hals, Rumpf und Extremitäten (selten an der Mundschleimhaut) befinden, bei Vorliegen einer Normolipidämie. Mikroskopisch bestehen die Läsionen aus einem monomorphen Infiltrat aus xanthomatisierten Makrophagen und zahlreichen Touton-Riesenzellen, mit geringem oder fehlendem entzündlichen Infiltrat. Sie ist in der Regel nicht mit einer systemischen Erkrankung verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Histiozytose (Histiocytosis)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)

X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)

X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen Anomalien, das ausschließlich bei Frauen auftritt und durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und dysmorphe Gesichtsdysmorphien (z. B. Asymmetrie des Gesichts, prominente Stirn, kurze Lidspalten, niedriger Nasenrücken, glattes und langes Philtrum, dünne Oberlippe und tief angesetzte, nach hinten gedrehte, dysplastische Ohren) gekennzeichnet ist . Weitere berichtete Manifestationen sind Kleinwuchs, Choanalatresie, Skoliose, angeborene Augen-, Zahn-, Herz- und Urogenitalanomalien sowie Hypotonie, Krampfanfälle und strukturelle Anomalien des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Depigmentierung/Hyperpigmentierung der Haut (Depigmentation/hyperpigmentation of skin)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Gekrümmte Finger (Curved fingers)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Schlanker Finger (Slender finger)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fehlstellung der Zähne (Misalignment of teeth)
    • Thorakolumbale Skoliose (Thoracolumbar scoliosis)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Zyste des Ductus choledochus (Cyst of the ductus choledochus)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Abnormität der Bauchdecke (Abnormality of the abdominal wall)
    • Strabismus (Strabismus)
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 1 (1-minute APGAR score of 1)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
    • Anomalien des Zahnhalteapparats (Abnormality of the periodontium)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Lockiges Haar (Curly hair)
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Abnormaler Schilddrüsenhormonspiegel (Abnormal thyroid hormone level)
    • Myopie (Myopia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Seizure (Seizure)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Ausgeprägte Nasolabialfalte (Prominent nasolabial fold)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 5 (5-minute APGAR score of 5)
    • Hyperextensibler Daumen (Hyperextensible thumb)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Folat-abhängige fragile Stelle bei Xq28 (Folate-dependent fragile site at Xq28)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch nicht-progrediente Ataxie, Apraxie, variable Intelligenzminderung und/oder visuospatiale, visuographische und visuokonstruktive Störungen bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Krampfanfälle, kongenitaler Klumpfuß und Makroorchismus wurden ebenfalls in Verbindung gebracht. Bei weiblichen Anlageträgern wurde eine partielle klinische Manifestation beobachtet. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Ataxie (Ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Seizure (Seizure)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Häufig (79-30%):
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Seizure (Seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hautgrübchen (Skin dimple)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Patellasubluxation (Patellar subluxation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Abnorme Anzahl von Schneidezähnen (Abnormal number of incisors)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Seizure (Seizure)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Segmentierung des Sakrums (Abnormal sacral segmentation)
    • Schwere Verzögerung der expressiven Sprache (Severe expressive language delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent protruding coccyx)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Lipom (Lipoma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Aplasie/Hypoplasie der Hoden (Aplasia/Hypoplasia of the testes)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, die durch eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung in Verbindung mit variablen Merkmalen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypotonie, Dyskinesie, Spastizität, breitbasigem Gang, Mikrozephalie, Epilepsie und Verhaltensproblemen. Die MRT-Bildgebung kann eine Hypoplasie des Corpus callosum oder eine Ventrikelvergrößerung zeigen. Andere variable Merkmale, wie z. B. Gelenkhyperlaxität, Pigmentstörungen der Haut und Sehstörungen, wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Seizure (Seizure)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere bis hochgradige intellektuelle Beeinträchtigung, Muskelhypotonie in der Kindheit, verzögertes Gehen, verzögertes oder minimale/fehlende Sprache, Verhaltensauffälligkeiten wie Aggressivität, Unruhe und selbstverletzendes Verhalten sowie Gesichtsdysmorphien (z. B. dreieckiges Gesicht mit hoher Stirn, abstehende Ohren und kleines, spitzes Kinn) gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Manifestationen sind Mikrozephalie, Kleinwuchs und Krampfanfälle.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Myopathie (Myopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme Morphologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve morphology)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom

Beschreibung:

Ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch grenzwertige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Kleinwuchs, erhöhten Body-Mass-Index, ein Muster von Stammfettleibigkeit (bei älteren Männern berichtet) und variable neurologische Merkmale (z. B. Hypotonie, Tremor, Gangstörungen, Verhaltensprobleme und Anfallsleiden) gekennzeichnet ist. Zu den selteneren Manifestationen gehören Mikrozephalie, Mikroorchismus und/oder Mikrophallus. Dysmorphe Merkmale wurden bei einigen Patienten berichtet, aber es wurde kein einheitliches Muster festgestellt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Depression (Depression)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Gliose (Gliosis)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Ängste (Anxiety)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Seizure (Seizure)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Spastik der oberen Gliedmaßen (Upper limb spasticity)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Macrotia (Macrotia)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, X-chromosomale syndromale Störung der intellektuellen Entwicklung, die durch schwere geistige Behinderung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, generalisierte Anfälle und Psoriasis gekennzeichnet ist. Milde kraniofaziale Dysmorphien, wie Hypertelorismus, breiter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, Makrostomie, stark gewölbter Gaumen und große Ohren, sind ebenfalls assoziiert. Seit 1988 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Psoriasiforme Dermatitis (Psoriasiform dermatitis)
    • Seizure (Seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Ichthyose (Ichthyosis)
    • Erhöhte Iduronat-Sulfatase-Aktivität im Serum (Increased serum iduronate sulfatase activity)

X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Toe clinodactyly (Toe clinodactyly)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Überhängende Nasenspitze (Overhanging nasal tip)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
    • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anämie (Anemia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Überstreckbarkeit der Fingergelenke (Hyperextensibility of the finger joints)
    • Lange Zehe (Long toe)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Herzgeräusche (Heart murmur)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Breiter Schädel (Broad skull)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomal vererbte syndromale Form der Intelligenzminderung im männlichen und weiblichen Geschlecht, das durch Makrozephalie und, bei den meisten männlichen Patienten, durch Makroorchie gekennzeichnet ist. Es wurde in 1 Familie bei 12 Angehörigen aus 2 Generationen beschrieben. Einige normal intelligente Männer aus dieser Familie hatten ebenfalls eine Makroorchie und Makrozephalie. Das ursächliche Gen wurde in die Chromosomenregion Xq12-q21 kartiert.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen

Beschreibung:

Ein genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom, das durch eine mäßige Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien (z. B. prominente Glabella, Synophrie und Progenie), generalisierten Hirsutismus, beidseitige einzelne Palmarfalten und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Manifestationen gehören eine langsam fortschreitende neurologische Verschlechterung mit Muskelschwäche und Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie eine Hypogammaglobulinämie mit spezifischem Fehlen von Plasma- und/oder sekretorischem IgA, um nur einige zu nennen. Die Bildgebung des Gehirns kann eine leichte Atrophie des Kleinhirns und ein dünnes Corpus Callosum zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Häufig (79-30%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
    • Durch den Blick evozierter horizontaler Nystagmus (Gaze-evoked horizontal nystagmus)
    • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Morgendliche myoklonische Zuckungen (Morning myoclonic jerks)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom

Beschreibung:

Eine X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung, einen unterschiedlichen Grad an Intelligenzminderung, Sprachverzögerung oder fehlende Sprache, pyramidale Anzeichen, Tremor, Makroorchismus und unterschiedliche Stimmungs- und Verhaltensprobleme, einschließlich Psychosen und autismusähnliches Verhalten, gekennzeichnet ist. Überwiegend sind Männer betroffen, einige Frauen weisen einen milden neurologischen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Zittern (Tremor)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Fokale EEG-Entladungen mit sekundärer Generalisierung (Focal EEG discharges with secondary generalization)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Bipolare affektive Störung (Bipolar affective disorder)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Abnormes Verhalten in Bezug auf Angst/Angst (Abnormal fear/anxiety-related behavior)
    • Gekrümmte Körperhaltung (Stooped posture)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)

X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales &#945;-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Häufig (79-30%):
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Makulakolobom (Macular coloboma)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • 1-minütiger APGAR-Wert von 0 (1-minute APGAR score of 0)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Clonus (Clonus)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • 5-minütiger APGAR-Wert von 1 (5-minute APGAR score of 1)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Hypotonie, zerebelläre Symptome wie Ataxie, spondyloepiphyseale Dysplasie und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (einschließlich Mikrozephalie, Dolichozephalie, abstehende Ohren, Epikanthus, breiter Nasenrücken, langes und flaches Philtrum oder kleiner Mund) gekennzeichnet ist. Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Epilepsie, Retinitis pigmentosa und urogenitale Anomalien. Die Bildgebung des Gehirns kann eine Kleinhirnhypoplasie zeigen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Spondyloepiphysäre Dysplasie (Spondyloepiphyseal dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Autism (Autism)
    • Abgeknickte Ohren (Anteverted ears)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Lipom (Lipoma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Kontrakturen an den Gelenken der unteren Gliedmaßen (Contractures of the joints of the lower limbs)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Myopie (Myopia)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Dilatation der Ventrikelhöhle (Dilatation of the ventricular cavity)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Generalisierte tonische Anfälle (Generalized tonic seizures)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Erhöhte Theta-Frequenz-Aktivität im EEG (Increased theta frequency activity in EEG)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal ridge)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Beschreibung:

Die X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie, auch als OPHN1-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene syndromale Form der zerebellären Dysgenesie mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und Anomalien des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Großes Kinn (Tall chin)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
    • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene genetische Erkrankung, die durch angeborene Kontrakturen der distalen Interphalangealgelenke, fortschreitende Schulter- und Nackensteifigkeit, Keloidnarben, ein vergrößertes Verhältnis von Augenhöhle zu Augenscheibe und Nierensteine gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören Arthritis, Osteoporose, hypoplastische Beugefalten, Klinodaktylie, Angstzustände und Gesichtsdysmorphien (wie z. B. eine fliehende Stirn, hervorstehende supraorbitale Grate, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, abstehende Ohren und ein hochgewölbter Gaumen). Weibliche Träger weisen einen variablen, milderen Phänotyp auf.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

Keine Symptome verfügbar.


X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien

Beschreibung:

Die X-chromosomale Lissenzephalie mit abnormen Genitalien (XLAG) ist eine schwere neurologische Störung und betrifft nur genetisch männliche Individuen. Zu den Symptomen gehören (i) eine Lissenzephalie mit postero-anteriorem Gradient und nur leichter Verbreiterung der Hirnrinde, (ii) Agenesie des Corpus callosum, (iii) schwere Epilepsie mit Beginn im Neugeborenenalter, (iv) Dysfunktion des Hypothalamus mit gestörter Temperaturregulation, (v) intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)

X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Häufig (79-30%):
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Verengung der Pulmonalarterie (Pulmonary artery stenosis)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Sakrales Lipom (Sacral lipoma)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Beugekontraktur des Sprunggelenks (Ankle flexion contracture)
    • Branchialzyste (Branchial cyst)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)

X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Blind endende Vagina (Blind vagina)
    • Hypospadie des Penis (Penile hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Mikropenis (Micropenis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)

X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose

Beschreibung:

Eine seltene Nierenerkrankung, die durch die Assoziation des X-chromosomalen Alport-Syndroms (glomeruläre Nephropathie, sensorineurale Taubheit und Augenanomalien) mit einer gutartigen Proliferation viszeraler glatter Muskelzellen entlang des Magen-Darm-Trakts, der Atemwege und des weiblichen Genitals gekennzeichnet ist, Atemwege und des weiblichen Genitaltrakts. Es äußert sich klinisch durch Dysphagie, Dyspnoe, Husten, Stridor, postprandiales Erbrechen, retrosternale oder epigastrische Schmerzen, rezidivierende Lungenentzündung und Klitorishypertrophie bei Frauen.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Morphologie der Speiseröhre (Abnormal esophagus morphology)
    • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
    • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Dyspepsie (Dyspepsia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Antikörper-Positivität der glatten Muskulatur (Smooth muscle antibody positivity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hämaturie (Hematuria)
    • Diffuse Leiomyomatose (Diffuse leiomyomatosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoperistaltik (Hypoperistalsis)
    • Achalasie (Achalasia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Vaginales Neoplasma (Vaginal neoplasm)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Husten (Cough)
    • Präkordialer Schmerz (Precordial pain)
    • Myopie (Myopia)
    • Vorheriger Lenticonus (Anterior lenticonus)
    • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
    • Tracheobronchiale Leiomyomatose (Tracheobronchial leiomyomatosis)
    • Abnorme Morphologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system morphology)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Neoplasma der Vulva (Vulvar neoplasm)
    • Speiseröhrenverengung (Esophageal stenosis)
    • Gebärmutterneubildung (Uterine neoplasm)
    • Fibrom (Fibroma)

X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie

Beschreibung:

Eine hereditäre syndromale Form der sideroblastischen Anämie, die durch eine leichte bis mittelschwere Anämie (mit Hypochromie und Mikrozytose) und eine früh einsetzende, nicht oder langsam progrediente spinozerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Anämie (Anemia)
    • Erhöhte Protoporphyrin-Konzentration in den Erythrozyten (Increased erythrocyte protoporphyrin concentration)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sideroblastische Anämie (Sideroblastic anemia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Anisozytose (Anisocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pappenheimer-Körperchen (Pappenheimer bodies)
    • Poikilozytose (Poikilocytosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Autism (Autism)
    • Erhöhter Knochenmarkeisen (Increased bone marrow iron)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Depression (Depression)

X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom

Beschreibung:

Dieses Syndrom vereint Skelettanomalien (Minderwuchs, metopische Leiste, Fusion von Halswirbeln, Hemivertebrae der Brustwirbelsäule, Skoliose, Hypoplasie des Steißbeins, verkürzte Mittelphalangen) und leichte Intelligenzminderung. Glukoseintoleranz und Analatresie wurden ebenfalls beschrieben. Die Vererbung ist X-chromosomal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Thorakale Halbwirbel (Thoracic hemivertebrae)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Analatresie (Anal atresia)

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel

Beschreibung:

Eine seltener, genetisch bedingter primärer Immundefekt, der durch eine gestörte Immunantwort auf eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) gekennzeichnet ist. Ursächlich sind hemizygote Mutationen im X-chromosomalen <i>XIAP</i>-Gen, die zu einer Lymphoproliferation der B-Zellen führen und variable Phänotypen verursachen. Das Syndrom kann sich mit einer EBV-bedingte hämophagozytische Lymphohistiozytose, Hypogammaglobulinämie, rezidivierender Splenomegalie, Hepatitis, Kolitis und Darmerkrankungen mit Merkmalen von Morbus Crohn manifestieren. Weitere Merkmale sind variable autoinflammatorische Symptome wie Uveitis, Arthritis, Hautabszesse, Erythema nodosum und Nephritis. Eine neurologische Beteiligung ist selten und ein Lymphom wird nie beobachtet. Zu den Laborbefunden gehören normale oder erhöhte aktivierte T-Zellen, reduzierte oder normale Anzahl der iNKT-Zellen und normale oder verringerte Anzahl an B-Gedächtniszellen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Splenische Hämophagozytose (Splenic hemophagocytosis)
    • Jejunoileale Ulzeration (Jejunoileal ulceration)
    • Morbus Crohn (Crohn's disease)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Cholangitis (Cholangitis)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Uveitis (Uveitis)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Colitis (Colitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Verminderte Anzahl natürlicher Killerzellen (Reduced natural killer cell count)
    • Erythema nodosum (Erythema nodosum)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)

X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene ARX-assoziierte epileptische Enzephalopathie, die durch eine im Kindesalter einsetzende myoklonische Epilepsie mit generalisierter Spastik, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weibliche Überträgerinnen zeigen eine subtile, generalisierte Hyperreflexie. Es wurde auch über eine spät einsetzende progressive spastische Ataxie berichtet.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Großhirnrinde (Abnormality of the cerebral cortex)
    • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Apnoe-Episoden im Säuglingsalter (Apneic episodes in infancy)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Agenesie des Kleinhirnwurms (Agenesis of cerebellar vermis)
    • Meckel-Divertikel (Meckel diverticulum)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Armer Tropf (Poor suck)
    • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
    • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)

Xeroderma pigmentosum

Beschreibung:

Das Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine seltene Genodermatose mit extrem erhöhtem Risiko für das Auftreten Ultraviolett (UV)- induzierter Veränderungen der Haut und der Augen und multipler Karzinome der Haut. Das XP wird in 8 Komplementationsgruppen mit unterschiedlichen beteiligten Genen unterteilt: XPA bis XPG und XP-Varianten (XPV).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Geistige Behinderung, progressiv (Intellectual disability, progressive)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Fieber (Fever)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Papillom (Papilloma)
    • Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Makula (Macule)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Erythema (Erythema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ektropium (Ectropion)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Entropium (Entropion)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flache Nasenflügel (Flat nasal alae)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Neoplasma des Auges (Neoplasm of the eye)
    • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Pterygium (Pterygium)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Ankyloblepharon (Ankyloblepharon)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)

Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex

Beschreibung:

Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zahlreiche pigmentierte Sommersprossen (Numerous pigmented freckles)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hautausschlag (Skin rash)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Urtikaria (Urticaria)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)

Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)

Beschreibung:

Die Xeroderma pigmentosum-Variante ist ein milder Untertyp des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort), einer seltenen Genodermatose mit schwerer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und erhöhtem Risiko für Hautkarzinome. Es wird am häufigsten in den späten Teens oder den frühen 20ern diagnostiziert. Die Variante macht etwa 20% der XP-Fälle aus.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sommersprossen an sonnenexponierten Stellen (Freckles in sun-exposed areas)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Poikiloderma (Poikiloderma)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Plattenepithelkarzinom (Squamous cell carcinoma)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
    • Photophobie (Photophobia)

Xia-Gibbs-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Leichte Myopie (Mild myopia)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Autism (Autism)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
    • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)

XK-Aprosenzephalie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Form der zerebralen Fehlbildung, die durch Aprosenzephalie (Fehlen von Telenzephalon und Diencephalon), okulo-faziale Anomalien (d. h. okulärer Hypotelorismus oder Zyklopie, Fehlbildung/Fehlen von Nasenstrukturen, Lippenspalte), präaxiale Gliedmaßendefekte (hypoplastische Hände, fehlende Großzehen) und verschiedene andere Anomalien einschließlich zweideutiger Genitalien, Analatresie und Wirbelanomalien gekennzeichnet ist. Es wird angenommen, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Geblähte Nasenlöcher (Flared nostrils)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hohe Stimme (High pitched voice)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
    • Verlangsamte undeutliche Sprache (Slowed slurred speech)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Ängste (Anxiety)
    • Seizure (Seizure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)

Xq28-Duplikationssyndrom, proximales

Beschreibung:

Eine seltene X-chromosomale Störung, die mit interstitiellen Chromosomenduplikationen auf Xq28 assoziiert ist, die das <i>MECP2</i>-Gen umfassen. Sie ist bei männlichen Patienten durch eine im Kindesalter einsetzende Hypotonie, schwere globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, progressive Spastik, Krampfanfälle, gastrointestinale Symptome und wiederkehrende Atemwegsinfektionen gekennzeichnet. Bei Frauen ist der Phänotyp variabler.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)

XYLT1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Mondfazies (Moon facies)
    • Breite Rippen (Broad ribs)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
    • Akne (Acne)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Weiche, teigige Haut (Soft, doughy skin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Klinodaktylie (Clinodactyly)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myopie (Myopia)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)

Young-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Wiederkehrende Bronchitis (Recurrent bronchitis)
    • Obstruktive Azoospermie (Obstructive azoospermia)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)

Yunis-Varon-Syndrom

Beschreibung:

Das Yunis-Varon-Syndrom umfasst multiple kongenitale Fehlbildungen, charakteristische Manifestationen umfassen kleidokraniale Dysplasie (breite Fontanellen, Dysostose des Schlüsselbeins, fehlende oder missgebildete Schlüsselbeine), fehlende Daumen und Großzehen, hypoplastische distale und mediale Fingerglieder sowie eine Beckendysplasie mit Hüftluxation. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören spärliches Kopfhaar, abstehende Augen, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher, Hypoplasie des Mittelgesichts, gespaltene Oberlippe, hochgewölbter Gaumen und Mikrognathie. Häufig treten auch Fehlbildungen des Gehirns auf. Von Geburt an sind die Betroffenen in der Regel deutlich hypoton und zeigen eine globale Entwicklungsverzögerung sowie Schwierigkeiten beim Atmen, Füttern und Schlucken.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurze proximale Phalanx des Hallux (Short proximal phalanx of hallux)
    • Aplasie der distalen Phalanx des Hallux (Aplasia of the distal phalanx of the hallux)
    • Aplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia of the distal phalanges of the hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
    • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Abnorme Morphologie des Scheitelbeins (Abnormal parietal bone morphology)
    • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
    • Hypoplasie des Frontallappens (Hypoplasia of the frontal lobes)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Verkürzung aller Zehendistalglieder (Shortening of all distal phalanges of the toes)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
    • Breiter sekundärer Alveolarkamm (Broad secondary alveolar ridge)
    • Abwesender Daumen (Absent thumb)
    • Kurze Oberlippe (Short upper lip)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Fehlende sternale Verknöcherung (Absent sternal ossification)
    • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Sclerocornea (Sclerocornea)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme Morphologie des Beckenknochens (Abnormal pelvis bone morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Aplasie/Hypoplasie der Schlüsselbeine (Aplasia/Hypoplasia of the clavicles)
    • Abnormität des Hinterhauptbeins (Abnormality of the occipital bone)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Anomalien der Zahnstruktur (Abnormality of dental structure)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Breite Kranialnähte (Wide cranial sutures)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Redundante Haut am Hals (Redundant neck skin)
    • Aplasie/Hypoplasie des 1. Mittelfußknochens (Aplasia/hypoplasia of the 1st metatarsal)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Renovaskuläre Hypertonie (Renovascular hypertension)
    • Schmale Nasenbasis (Narrow nasal base)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Aplasie/Hypoplasie der Skapulae (Aplasia/Hypoplasia of the scapulae)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
    • Schlanke Röhrenknochen mit schmalen Diaphysen (Slender long bones with narrow diaphyses)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Zahnfleischrückgang (Gingival recession)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Nierenarterienverengung (Renal artery stenosis)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)

Zahnschmelz-Niere-Syndrom

Beschreibung:

Ein extrem seltenes Syndrom mit hypoplastischer Amelogenesis imperfecta (hypoplastischer Zahnschmelz) und Nephrokalzinose (Präzipitation von Kalziumssalzen im Nierengewebe). Symptome im Mund sind: Gelbe fehlgeformte Zähne, verspäteter Zahndurchbruch und intrapulpale Kalzifikationen. Die Nephrokalzinose ist oft symptomfrei, im späten Kindes- oder frühen Erwachsenenalter kann sich aber eine Nierenfunktionsstörung (rezidivierende Harnwegsinfektionen und renale tubuläre Azidose) entwickeln. Eine terminale Niereninsuffizienz ist selten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
    • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
    • Abnormität der Zahnfarbe (Abnormality of dental color)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
    • Gelb-braune Verfärbung der Zähne (Yellow-brown discoloration of the teeth)
    • Erhöhter zirkulierender Osteocalcinspiegel (Increased circulating osteocalcin level)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Amelogenesis imperfecta (Amelogenesis imperfecta)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigte Konzentrationsfähigkeit der Nieren (Impaired renal concentrating ability)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Hypophosphaturia (Hypophosphaturia)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hypocalciurie (Hypocalciuria)

Zapfendystrophie, progressive

Beschreibung:

Eine seltene Netzhautdystrophie, die durch Photophobie, fortschreitenden Verlust der Sehschärfe, Nystagmus, Gesichtsfeldanomalien, abnormales Farbensehen und psychophysiologische und elektrophysiologische Hinweise auf eine abnorme Zapfenfunktion gekennzeichnet ist. Die progressive Zapfendystrophie tritt in der Regel in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, und die Patienten neigen dazu, im späteren Leben eine Funktionsstörung der Stäbchenphotorezeptoren zu entwickeln.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Photophobie (Photophobia)

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, isolierte, vererbte Erkrankung der Netzhaut, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit signifikanter sekundärer Beteiligung der Stäbchen gekennzeichnet ist und mit einem variablen Erscheinungsbild des Fundus einhergeht. Typische Symptome sind verminderte Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie, Veränderung des Farbsehens, gefolgt von Nachtblindheit und Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Knochennadelpigmentierung der Netzhaut (Bone spicule pigmentation of the retina)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Abnormales Vollfeld-Elektroretinogramm (Abnormal full-field electroretinogram)
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Zebra-Körperchen-Myopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Aufspaltung von Muskelfasern (Muscle fiber splitting)
    • Watschelgang (Waddling gait)
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Myofibrilläre Myopathie (Myofibrillar myopathy)
    • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
    • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
    • Autophagische Vakuolen (Autophagic vacuoles)
    • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Nemalin-Körper (Nemaline bodies)
    • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
    • Muskeldystrophie des Gliedergürtels (Limb-girdle muscular dystrophy)
    • Gowers-Zeichen (Gowers sign)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Häufig (79-30%):
    • Nekrose von Muskelfasern (Muscle fiber necrosis)

Zechi-Ceide-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Atretische okzipitale Kephalozele (Atretic occipital cephalocele)
    • Abnormität der Helix (Abnormality of the helix)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Lippenspalte (Cleft lip)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Anomalie der hinteren Schädelgrube (Fossa cranialis posterior) (Abnormality of the posterior cranial fossa)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
    • Oligodontie (Oligodontia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dickes Haar (Thick hair)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Postaurikulärer Hauttag (Postauricular skin tag)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Zeckenenzephalitis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Liquor-Pleozytose (CSF pleocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Viremia (Viremia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Erhöhter zirkulierender IgG-Spiegel (Increased circulating IgG level)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Depression (Depression)
    • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Verminderte Konzentrationsfähigkeit (Diminished ability to concentrate)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
    • Zittern (Tremor)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Anomalie des Vestibularisnervs (Abnormality of the vestibular nerve)
    • Verminderte Wachsamkeit (Decreased vigilance)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myelitis (Myelitis)
    • Abnorme MRT-Signalintensität des Hirnstamms (Abnormal brainstem MRI signal intensity)
    • Delirium (Delirium)
    • Ermüdbare Schwäche der Atemmuskulatur (Fatigable weakness of respiratory muscles)
    • Koma (Coma)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Psychose (Psychosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Polyneuritis (Polyneuritis)

Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Brüchiges Haar (Brittle hair)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)

Zellweger-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Häufig (79-30%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Chorioretinale Anomalie (Chorioretinal abnormality)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brushfield-Flecken (Brushfield spots)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)

Zentralvenenverschluss

Beschreibung:

Eine seltene retinale Vaskulopathie, die durch einen gestörten venösen Rückfluss aus dem Netzhautkreislauf aufgrund eines Verschlusses innerhalb oder hinter dem Sehnervenkopf gekennzeichnet ist. Das klinische Erscheinungsbild ist variabel und kann von asymptomatisch bis hin zu einem plötzlichen und tiefgreifenden Sehverlust reichen. Zu den Komplikationen, die zu einem Sehverlust führen, gehören Makulaödem, Makulaischämie, Optikusneuropathie, Glaskörperblutung, traktive Netzhautablösung und in schwereren Fällen eine ausgedehnte Kapillarausfallperfusion mit einem hohen Risiko für ein neovaskuläres Glaukom.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
    • Makulärer Wattefleck (Macular cotton wool spot)
    • Intraretinale Hämorrhagie (Intraretinal hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Makulaödem (Macular edema)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Gefäßverkrümmung der Netzhaut (Retinal vascular tortuosity)
    • Papillenödem (Papilledema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Epiretinale Membran (Epiretinal membrane)
    • Abnorme Morphologie des vorderen Augensegments (Abnormal anterior eye segment morphology)
    • Elektronegatives Elektroretinogramm (Electronegative electroretinogram)
    • Neovaskularisierung der Netzhaut (Retinal neovascularization)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)

Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene autosomal-dominante neurologische Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist, die mit Areflexie, progressiver Optikusatrophie, sensorineuraler Taubheit, einem Hohlfuß und abnormen Augenbewegungen einhergeht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Areflexie (Areflexia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Pes cavus (Pes cavus)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, die durch ein frühes Auftreten einer langsam fortschreitenden Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist und sich klinisch u. a. durch Extremitäten- und Rumpfataxie, globale Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigung, Nystagmus, Dysarthrie, Intentionstremor und Pyramidenzeichen äußert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Monotone Sprache (Monotonic speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie der distalen Phalanx des Daumens (Abnormality of the distal phalanx of the thumb)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Häufig (79-30%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
    • Handtremor (Hand tremor)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Seizure (Seizure)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
    • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik

Beschreibung:

Die autosomal-rezessive Kleinhirnataxie mit spät einsetzender Spastik ist eine seltene, genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine im Kindes- oder Jugendalter einsetzende Kleinhirnataxie mit Dysarthrie gekennzeichnet ist, die langsam fortschreitet und mit pyramidalen Zeichen, einschließlich Spastik der unteren Gliedmaßen, lebhaften Reflexen und Babinski- und Hoffman-Zeichen einhergeht. Die Patienten zeigen typischerweise eine zerebelläre Ataxie mit der Entwicklung einer zunehmenden asymmetrischen Spastik in den oberen und unteren Gliedmaßen sowie eine variable axonale sensorische oder sensomotorische Neuropathie. Zusätzliche heterogene Merkmale, einschließlich Pes cavus, Scoliolis und Anomalien des Gehirns (z. B. zerebrale Atrophie), können assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Spastizität (Spasticity)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
    • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Pes cavus (Pes cavus)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)

Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte

Beschreibung:

Die Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive Kleinhirnataxie ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die auf <i>SPTBN2</i>-Mutationen zurückzuführen ist. Sie ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter, gefolgt von einer im Kindesalter auftretenden Gangataxie mit Dysmetrie der Gliedmaßen und Dysdiadochokinese, leichte bis schwere Intelligenzminderung, Entwicklung einer Kleinhirnatrophie und abnorme Augenbewegungen (einschließlich eines konvergenten Schielens, hypometrischer Sakkaden, ruckartiger Verfolgungsbewegungen und unvollständigem Bewegungsumfang).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ruckartige Verfolgungsbewegungen der Augen (Jerky ocular pursuit movements)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale

Beschreibung:

Die autosomal-rezessiv vererbte kongenitale Kleinhirnataxie aufgrund eines GRID2-Mangels ist eine seltene, genetisch bedingte, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch motorische, sprachliche und kognitive Verzögerungen, Hypotonie, trunkale und appendikuläre Ataxie und Augenbewegungsanomalien (tonischer Aufblick, Nystagmus, okulomotorische Apraxie). Ein Intentionstremor kann ebenfalls assoziiert sein. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine fortschreitende Atrophie des Kleinhirns, wobei die Flocculi besonders betroffen ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)

Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie

Beschreibung:

Zerebelläre Ataxie-ektodermale Dysplasie ist sehr selten und gekennzeichnet durch Hypodontie und spärliches Haar in Verbindung mit zerebelläre Ataxie und normaler Intelligenz. Die Bildgebung zeigt eine Kleinhirnatrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)

Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Veränderungen in der Persönlichkeit (Personality changes)
    • Demenz (Dementia)

Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom

Beschreibung:

Eine langsam progrediente autosomal-rezessive syndromale Form der Kleinhirnataxie mit spät einsetzender zerebellärer Dysfunktion (einschließlich Gang- und Gliedmaßenataxie, Nystagmus und Dysarthrie), bilateraler Vestibulopathie (abnormer vestibulo-okulärer Reflex) und axonaler sensorischer Neuropathie. Zu den variablen Merkmalen können chronischer Husten und autonome Funktionsstörungen gehören. Die zerebrale Bildgebung zeigt in der Regel eine Atrophie des Kleinhirns.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Vestibuläre Areflexie (Vestibular areflexia)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)

Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Beschreibung:

Die nicht-progrediente zerebelläre Ataxie mit Intelligenzminderung ist ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1, siehe dort) und durch Beginn einer zerebellärer Ataxie im Kleinkindalter, neonatale Hypotonie (bei einigen Patienten), leichte Entwicklungsverzögerung und, im späteren Leben, geistige Behinderung charakterisiert. Seltenere Symptome beinhalten Dysarthrie, Dysmetrie und faziale Dysmorphien (langes Gesicht, knollige Nase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Kurzes Ohr (Short ear)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Mesiodens (Mesiodens)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Zerebelläre Ataxie Typ Cayman

Beschreibung:

Eine seltene, autosomal-rezessive, kongenitale Kleinhirnataxie, die durch Hypotonie von Geburt an, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung und eine ausgeprägte Kleinhirnfunktionsstörung (manifestiert mit Nystagmus, Intentionstremor, Dysarthrie, ataktischem Gang und trunkaler Ataxie) gekennzeichnet ist und in einer isolierten Population auf den Caymaninseln beschrieben wurde. Eine zerebelläre Hypoplasie, die im CT-Scan beobachtet wird, kann assoziiert sein.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Häufig (79-30%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)

Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit Kleinhirnfehlbildung als Hauptmerkmal, das durch Kleinhirnhypoplasie, bilaterale retinale Pigmentveränderungen, eine leichte bis mittlere Intelligenzminderung und eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Es zeigt eine frühe Entwicklungsverzögerung, zentrale und periphere nicht-progressive Sehstörungen oder asymptomatische Netzhautveränderungen, Hypotonie, nicht-progressive Ataxie und Nystagmus.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Zerebello-fazio-dentales Syndrom

Beschreibung:

Ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das vor allem durch Entwicklungsverzögerung, variable Formen der Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinhirnhypoplasie, dysmorphe Merkmale (Makrodontie der zentralen Schneidezähne und schmale Finger), Kleinwuchs und variable kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrodontie des bleibenden mittleren Schneidezahns im Oberkiefer (Macrodontia of permanent maxillary central incisor)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Überwachsen des Alveolarkamms (Alveolar ridge overgrowth)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Laryngealer Stridor (Laryngeal stridor)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
    • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Aneurysma der aufsteigenden röhrenförmigen Aorta (Ascending tubular aorta aneurysm)
    • Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • S-förmige Lidspalten (S-shaped palpebral fissures)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit ab dem Kindesalter (Infancy onset short-trunk short stature)
    • Kontraktur der Fußgelenke (Foot joint contracture)
    • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hypoplasie des unteren Hirnbereichs (Inferior vermis hypoplasia)

Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Häufig (79-30%):
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Schlechte motorische Koordination (Poor motor coordination)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Progressive psychomotorische Verschlechterung (Progressive psychomotor deterioration)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zittern (Tremor)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv

Beschreibung:

CARASIL (Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine erbliche Erkrankung der kleinen Hirngefäße und gekennzeichnet durch früh auftretende Gangstörungen, vorzeitige Alopezie der Kopfhaut (Alopecia praematura), ischämischen Schlaganfall, Schmerzen in der mittleren bis unteren Rückenpartie und fortschreitende kognitive Beeinträchtigungen, die zu schwerer Demenz führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hyperdensität der tiefen weißen Hirnsubstanz (Deep cerebral white matter hyperdensities)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Zervikale Spondylose (Cervical spondylosis)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
    • Lokalisierte Osteoporose (Localized osteoporosis)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Apathie (Apathy)
    • Alopezie der Kopfhaut (Alopecia of scalp)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Akinetischer Mutismus (Akinetic mutism)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Abulia (Abulia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) in Zellen (Granular osmiophilic deposits (GROD) in cells)

Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie

Beschreibung:

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Apathie (Apathy)
    • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
    • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
    • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Migräne (Migraine)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Depression (Depression)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Demenz (Dementia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Arterienverengung (Arterial stenosis)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Belastungsharninkontinenz (Stress urinary incontinence)
    • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aphasie (Aphasia)

Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre

Beschreibung:

Eine seltene, kapillarvenöse Fehlbildung, die durch eng gebündelte, unregelmäßig erweiterte Kapillaren gekennzeichnet ist, die asymptomatisch sein können oder variable neurologische Manifestationen wie Krampfanfälle, unspezifische Kopfschmerzen, progressive oder transiente fokale neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen können.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Zerebrale kavernöse Malformation (Cerebral cavernous malformation)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fokale T2-hypointense Hirnstammläsion (Focal T2 hypointense brainstem lesion)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hämangiom (Hemangioma)
    • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
    • Fokale T2-hyperintense Hirnstammläsion (Focal T2 hyperintense brainstem lesion)
    • Neuroma (Neuroma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Venöse Missbildung (Venous malformation)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Kavernöses Angiom der Netzhaut (Retinal cavernous angioma)
    • Hämangiom der Aderhaut (Choroidal hemangioma)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Meningiom (Meningioma)
    • Astrozytom (Astrocytoma)
    • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)

Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch erhebliche Sehstörungen gekennzeichnet ist, die sich nicht allein durch okuläre Anomalien erklären lassen und auf eine Schädigung der postchiasmatischen Sehbahnen und Strukturen während der frühen perinatalen Entwicklung zurückzuführen sind. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören verminderte Sehschärfe, Gesichtsfelddefekte und Beeinträchtigungen der visuellen Verarbeitung und Aufmerksamkeit.

Art der Erkrankung:

Klinisches Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Neurodegeneration (Neurodegeneration)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
    • Retinopathie der Frühgeburt (Retinopathy of prematurity)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Degeneration des zentralen Nervensystems (Central nervous system degeneration)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ungewöhnliche ZNS-Infektion (Unusual CNS infection)
    • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Erhöhtes Verhältnis von Becher zu Scheibe (Increased cup-to-disc ratio)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
    • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Verschlimmert durch ein Kopftrauma (Exacerbated by head trauma)
    • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
    • Seizure (Seizure)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
    • Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Fokale kortikale Dysplasie (Focal cortical dysplasia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)

Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das sich durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine ausgeprägte Gesichtsform (Blepharophimose, Maxillahypoplasie, Telecanthus, Mikrotie und Atresie des äußeren Gehörgangs) sowie Skelett- und Gelenkanomalien (z. z. B. Kamptodaktylie der Finger, kutane Syndaktylie, Talipes equinovarus, Flexionskontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke, Hüft- oder Ellenbogensubluxation, Gelenklaxität) manifestiert. Betroffene Personen zeigen auch neonatale Hypotonie, variable respiratorische Manifestationen, chronische Fütterungsschwierigkeiten und Heterotopie der grauen Substanz.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Mikrotie (Microtia)
  • Häufig (79-30%):
    • Syndaktylie (Syndactyly)
    • Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Große Fontanellen (Large fontanelles)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Beidseitige Choanalatresie/-stenose (Bilateral choanal atresia/stenosis)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
    • Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
    • Lymphödem (Lymphedema)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Analstenose (Anal stenosis)

Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Zerebro-kosto-mandibuläre Syndrom (CCMS) ist bei der Geburt durch hintere Rippenlücken und oro-faziale Anomalien gekennzeichnet, die an das Pierre-Robin-Syndrom erinnern (siehe dort). Zu diesen gehören Gaumendefekte (kurzer Vordergaumen, fehlender Hintergaumen, fehlende Uvula), Mikrogenie und Glossoptose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Hintere Rippenlücke (Posterior rib gap)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kyphose (Kyphosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzer harter Gaumen (Short hard palate)
    • Hydranenzephalie (Hydranencephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
    • Meningocele (Meningocele)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Flügelhals (Webbed neck)

Zerebro-okulo-nasales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
    • Anophthalmie (Anophthalmia)
    • Blindheit (Blindness)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Häufig (79-30%):
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Gesichtsspalte (Facial cleft)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • U-förmiges Oberlippenzinnoberrot (U-Shaped upper lip vermilion)

Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel

Beschreibung:

Das Zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)

Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Fokale Dystonie (Focal dystonia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Tremor der Gliedmaßen (Limb tremor)
    • Kopftremor (Head tremor)
    • Axiale Dystonie (Axial dystonia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Hypertrophie der Nackenmuskulatur (Neck muscle hypertrophy)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Schreibkrampf (Writer's cramp)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
    • Panikattacke (Panic attack)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)

Zikavirus-Infektion

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulopapulöse Exantheme (Maculopapular exanthema)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Fieber (Fever)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Vorübergehende Hörminderung (Transient hearing impairment)
    • Ödeme (Edema)
    • Schwellung des Handgelenks (Wrist swelling)
    • Knöchelschwellung (Ankle swelling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Abnormität des Sehnervenkopfes (Abnormality of the optic disc)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Angeborene intrazerebrale Verkalkung (Congenital intracerebral calcification)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Zilien-Dyskinesie, primäre

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch heterogene, primär respiratorische Erkrankung, die durch eine chronische Erkrankung der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Etwa die Hälfte der Patienten weist einen Lateralisationsdefekt der Organe auf (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Produktiver Husten (Productive cough)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Wiederkehrende sinopulmonale Infektionen (Recurrent sinopulmonary infections)
    • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Abnormales Sputum (Abnormal sputum)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Peribronchovaskuläre interstitielle Verdickung (Peribronchovascular interstitial thickening)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Ektopische Schwangerschaft (Ectopic pregnancy)
    • Clubbing (Clubbing)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Pulmonaler Situs ambiguus (Pulmonary situs ambiguus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Lithoptysis (Lithoptysis)
    • Weibliche Unfruchtbarkeit (Female infertility)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
    • Atelektase (Atelectasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Asplenie (Asplenia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnorme Anordnung der Vorhöfe (Abnormal atrial arrangement)
    • Abnorme Morphologie der unteren Hohlvene (Vena cava inferior) (Abnormal inferior vena cava morphology)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
    • Polysplenie (Polysplenia)
    • Atrialer Situs mehrdeutig (Atrial situs ambiguous)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
    • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)

Zimmerman-Laband-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltenes genetisches Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch Zahnfleischfibromatose, vergröberte Gesichtszüge und das Fehlen oder die Hypoplasie von Nägeln oder Endgliedern der Hände und Füße gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Verdickte Ohren (Thickened ears)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Vorderer offener Biss Fehlstellung (Anterior open-bite malocclusion)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Weiche Haut (Soft skin)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Seizure (Seizure)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Kurzer Hals (Short neck)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Overtubulierte Röhrenknochen (Overtubulated long bones)

Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Mangantransports, die in der Kindheit mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen (einschließlich Dystonie, Tremor und Bradykinesie), Leberzirrhose, Polyzythämie und Hypermanganämie einhergeht. Es wurden auch Fälle mit spastischer Paraparese ohne extrapyramidale Funktionsstörungen berichtet. Die kognitiven Funktionen sind erhalten. Die Ergebnisse der Bildgebung des Gehirns deuten auf Ablagerungen von Mangan in den Basalganglien, dem Nucleus dentatus, dem Hirnstamm und dem Hypophysenvorderlappen hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Polyzythämie (Polycythemia)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Abnorme Transferrinsättigung (Abnormal transferrin saturation)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnorme anorganische Kationen-Konzentration im Blut (Abnormal blood inorganic cation concentration)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Morphologie des Globus pallidus (Abnormal globus pallidus morphology)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
    • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Kupferanreicherung in der Leber (Copper accumulation in liver)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Astrozytose (Astrocytosis)
    • Erhöhte Gesamt-Eisenbindungskapazität (Increased total iron binding capacity)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Verringertes Ferritin im Serum (Decreased serum ferritin)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)

Zitrullinämie Typ 1

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 1 ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Harnstoffzyklus und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie, progrediente Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen in der neonatalen Form (akute neonatale Zitrullinämie Typ 1; s. dort) und durch unterschiedlich schwere Hyperammonämie in der später beginnenden Form (adulte Zitrullinämie Typ 1; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Seizure (Seizure)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
    • Respiratorische Alkalose (Respiratory alkalosis)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Lallende Sprache (Slurred speech)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Skotom (Scotoma)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Koma (Coma)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Migräne (Migraine)

Zitrullinämie Typ II

Beschreibung:

Die Zitrullinämie Typ 2 ist ein schwerer Subtyp des Citrin-Mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch Beginn im Erwachsenenalter (20-50 Jahre), rezidivierende Episoden von Hyperammonämie und assoziierte neuropsychiatrischen Symptome, wie nächtliches Delirium, Konfusion, Unruhe, mangelnde Orientierung, Schläfrigkeit, Gedächtnisverlust und abnormes Verhalten (Aggression, Irritabilität und Hyperaktivität), Krämpfe und Koma.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Erhöhtes Plasmacitrullin (Elevated plasma citrulline)
    • Akute Hyperammonämie (Acute hyperammonemia)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Asterixis (Asterixis)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Wahnvorstellung (Delusion)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Schlaf-Terror (Sleep terror)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Bewusstseins-Schwankungen (Fluctuations in consciousness)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
    • Delirium (Delirium)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Zittern (Tremor)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Hepatische Enzephalopathie (Hepatic encephalopathy)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
    • Mania (Mania)
    • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Psychose (Psychosis)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Koma (Coma)
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Echolalie (Echolalia)

Zollinger-Ellison-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Neuroendokrines Neoplasma (Neuroendocrine neoplasm)
    • Zollinger-Ellison-Syndrom (Zollinger-Ellison syndrome)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Zwölffingerdarmgeschwür (Duodenal ulcer)
    • Ulcus pepticum (Peptic ulcer)
    • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Verstopfung des Darms (Intestinal obstruction)
    • Glucagonoma (Glucagonoma)
    • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
    • Lipom (Lipoma)
    • Erythema (Erythema)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Adenom der Schilddrüse (Thyroid adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Erhöhter Glucagonspiegel (Increased glucagon level)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Hypophysen-Nullzell-Adenom (Pituitary null cell adenoma)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Hyperparathyreoidismus (Hyperparathyroidism)
    • Hypophysäres kortikotropes Zelladenom (Pituitary corticotropic cell adenoma)
    • Adenom der Nebennierenrinde (Adrenocortical adenoma)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hyperplasie der Nebenschilddrüse (Parathyroid hyperplasia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)

Zungen- und Schleimhautbrennen

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch ein unablässiges beidseitiges symmetrisches Brennen der Mundschleimhaut gekennzeichnet ist, ohne dass klinische Hinweise auf ursächliche Läsionen vorliegen. Sie tritt am häufigsten bei postmenopausalen Frauen auf und betrifft typischerweise die Zunge, seltener den Gaumen, die Lippen oder die Wangenschleimhaut. Sie geht häufig mit Dysgeusie und Xerostomie einher.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brennender Mund (Burning mouth)
  • Häufig (79-30%):
    • Depression (Depression)
    • Parageusia (Parageusia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität des Geschmacksempfindens (Abnormality of taste sensation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Zungenbrot (Tongue pain)
    • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
    • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensation)
    • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
    • Erdbeerzunge (Strawberry tongue)
    • Glatte Zunge (Smooth tongue)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Abnorme Morphologie des fünften Hirnnervs (Abnormal fifth cranial nerve morphology)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)

Zwerchfellhernie, kongenitale

Beschreibung:

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, bei der es sich um eine nicht-syndromale (70 %) oder syndromale (30 %) Zwerchfellfehlbildung handeln kann, die durch einen posterolateralen Defekt des Zwerchfells gekennzeichnet ist, der den Durchtritt von Bauchorganen in den Thorax ermöglicht, was zu respiratorischer Insuffizienz und anhaltender pulmonaler Hypertonie führt.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Häufig (79-30%):
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hervorstehendes Brustbein (Prominent sternum)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Zwerchfells (Aplasia/Hypoplasia of the diaphragm)
    • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)

Zyanid-induzierter Parkinsonismus

Beschreibung:

Der Zyanid-induzierter Parkinsonismus ist ein seltenes Parkinson-Syndrom aufgrund einer Intoxikation. Er entwickelt sich bei Personen, die eine akute Zyanid-Intoxikationsepisode oder eine chronischen Exposition gegenüber kleinen Zyaniddosen überleben. Es tritt mehrere Wochen nach der akuten Exposition mit progressiven typischen klinischen Merkmalen des Parkinsonismus auf, einschließlich Bradykinesie, Rigidität, Dystonie, Hypomimie, hypokinetische Dysarthrie, posturale Instabilität und Retropulsion, aber kein Ruhe- oder posturaler Tremor. Die MRT des Gehirns zeigt bilaterale Läsionen im Pallidum, im hinteren Putamen, in der Substantia nigra, im Nucleus subthalamicus, im temporalen und okzipitalen Kortex und im Kleinhirn.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Ellenbogenbeugekontraktur (Elbow flexion contracture)
    • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
    • Apathie (Apathy)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Hypometrische horizontale Sakkaden (Hypometric horizontal saccades)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
    • Haltungsinstabilität (Postural instability)
    • Falls (Falls)
    • Ruhender Tremor (Resting tremor)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Anarthrie (Anarthria)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)

Zygomykose

Beschreibung:

Eine seltene Mykose, die durch ubiquitäre, opportunistische Pilze der Ordnung Mucorales verursacht wird und durch Gewebsinfarkte und -nekrosen infolge der Invasion von Hyphen in das Gefäßsystem gekennzeichnet ist. Das Spektrum der klinischen Manifestationen hängt vom Infektionsweg ab und umfasst rhinozerebrale, pulmonale, kutane, gastrointestinale, renale und disseminierte Formen. Die Krankheit schreitet in der Regel rasch voran und ist mit einer hohen Sterblichkeit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Husten (Cough)
    • Ungewöhnliche Hautinfektion (Unusual skin infection)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Schmerz (Pain)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Fieber (Fever)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Kutane Wunde (Cutaneous wound)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Hämatemesis (Hematemesis)
    • Ileitis (Ileitis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hämatologische Neoplasie (Hematological neoplasm)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Periorbitales Ödem (Periorbital edema)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Luftsichelzeichen (Air crescent sign)
    • Rhinorrhoe (Rhinorrhea)
    • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Akute infektiöse Lungenentzündung (Acute infectious pneumonia)
    • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Gastritis (Gastritis)
    • Übelkeit (Nausea)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Enterokolitis (Enterocolitis)
    • Mediastinale Lymphadenopathie (Mediastinal lymphadenopathy)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Ungewöhnliche gastrointestinale Infektion (Unusual gastrointestinal infection)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Anomalie des Mediastinums (Abnormality of the mediastinum)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Hautplatte (Skin plaque)
    • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
    • Fasciitis (Fasciitis)
    • Pustel (Pustule)
    • Colitis (Colitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Ketoazidose (Ketoacidosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Chemosis (Chemosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
    • Externe Ophthalmoplegie (External ophthalmoplegia)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Endokarditis (Endocarditis)
    • Invasive Pilzinfektion (Invasive fungal infection)
    • Thrombophlebitis (Thrombophlebitis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Milzabszess (Splenic abscess)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Nephritis (Nephritis)
    • Perforation des Dickdarms (Colon perforation)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Hematochezia (Hematochezia)
    • Mastoiditis (Mastoiditis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Osteolysis (Osteolysis)
    • Peritonitis (Peritonitis)
    • Melena (Melena)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
    • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
    • Hirnabszess (Brain abscess)

Zylindromatose, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)

Zystinurie

Beschreibung:

Die Zystinurie ist eine Störung des Aminosäuretransportes in den Nierentubuli, die gekennzeichnet ist durch rezidivierende Bildung von Zystin-Nierensteinen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie des Aminosäurestoffwechsels (Abnormality of amino acid metabolism)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Zystinurie (Cystinuria)
    • Hämaturie (Hematuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Cystin-Kristallurie (Cystine crystalluria)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
    • Hypocitraturie (Hypocitraturia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
    • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)

Zystische Echinokokkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
  • Häufig (79-30%):
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Cholestatische Lebererkrankung (Cholestatic liver disease)
    • Epigastrischer Schmerz (Epigastric pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abszess (Abscess)
    • Obstruktion der Gallenwege (Biliary tract obstruction)
    • Abnormaler Befund in der pulmonalen Thoraxbildgebung (Abnormal pulmonary thoracic imaging finding)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Anaphylaktischer Schock (Anaphylactic shock)
    • Ungewöhnliche Infektion (Unusual infection)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
    • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)
    • Pulmonale Zyste (Pulmonary cyst)
    • Multiple pulmonale Zysten (Multiple pulmonary cysts)
    • Anomalie des Zwerchfells (Abnormality of the diaphragm)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Milzzyste (Splenic cyst)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnormität der Muskulatur (Abnormality of the musculature)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme subpleurale Morphologie (Abnormal subpleural morphology)
    • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Membranöse Nephropathie (Membranous nephropathy)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Lokalisierte Hautläsion (Localized skin lesion)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Asthma (Asthma)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
    • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)
    • Anomalie des Peritoneums (Abnormality of the peritoneum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Invasive parasitäre Infektion (Invasive parasitic infection)
    • Urtikaria (Urticaria)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)

Zystische Fibrose

Beschreibung:

Die Zystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die gekennzeichnet ist durch die Produktion von Schweiß mit hohem Salzgehalt und die Sekretion von Schleim mit abnormaler Viskosität. Sie kann zu Multisystemerkrankungen, chronischen Lungeninfektionen, voluminösen Durchfällen und Kleinwuchs führen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
    • Erhöhtes Chlorid im Schweiß (Elevated sweat chloride)
    • Obstruktion der Atemwege (Airway obstruction)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege (Recurrent lower respiratory tract infections)
    • Ängste (Anxiety)
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Wiederkehrende Aspergillus-Infektionen (Recurrent Aspergillus infections)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
    • Asthma (Asthma)
    • Mekonium Ileus (Meconium ileus)
    • Depression (Depression)
    • Wiederkehrende Haemophilus influenzae-Infektionen (Recurrent Haemophilus influenzae infections)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Wiederkehrende Burkholderia cepacia-Infektionen (Recurrent Burkholderia cepacia infections)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Nasenpolyposis (Nasal polyposis)
    • Pneumothorax (Pneumothorax)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hämoptyse (Hemoptysis)
    • Nicht-tuberkulöse mykobakterielle Lungeninfektion (Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)

Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Morphologie der Erythrozyten (Abnormal erythrocyte morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Megaloblastische Anämie, die nicht auf Folat anspricht (Folate-unresponsive megaloblastic anemia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Gastritis (Gastritis)
  • Häufig (79-30%):
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Drüsenhypospadie (Glandular hypospadias)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Micrognathia (Micrognathia)

Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)

Zystizerkose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte anti-parasitäre IgE-Antikörper-Konzentration (Increased anti-parasite IgE antibody level)
    • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abnorme Morphologie der Hirnhaut (Abnormal meningeal morphology)
    • Abnorme Morphologie des Subarachnoidalraums (Abnormal subarachnoid space morphology)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Erhöhte CSF-Proteinkonzentration (Increased CSF protein concentration)
    • Seizure (Seizure)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Intrakranielle zystische Läsion (Intracranial cystic lesion)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Lymphozytäre Pleiozytose im Liquor (CSF lymphocytic pleiocytosis)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)
    • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
    • Abnorme Morphologie des Herzmuskels (Abnormal myocardium morphology)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Zyste der hinteren Schädelgrube am vierten Ventrikel (Posterior fossa cyst at the fourth ventricle)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Steifer Nacken (Stiff neck)
    • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Spinalarachnoidalzyste (Spinalarachnoid cyst)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Läsion des Rückenmarks (Spinal cord lesion)
    • Verkalkung der Muskeln (Calcification of muscles)
    • Diplopie (Diplopia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
    • Apathie (Apathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Chorioretinitis (Chorioretinitis)
    • Infektiöse Enzephalitis (Infectious encephalitis)
    • Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Demenz (Dementia)

Zytokinfreisetzungs-Syndrom nach CAR-T-Zelltherapie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität der Interleukin-Sekretion (Abnormality of interleukin secretion)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhte Entzündungsreaktion (Increased inflammatory response)
    • Abnormität des Serumzytokinspiegels (Abnormality of serum cytokine level)
    • Fieber (Fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Herzblock (Heart block)
    • Pleuraerguss (Pleural effusion)
    • Kapillarleck (Capillary leak)
    • Verringertes Urinvolumen (Decreased urine output)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Hautausschlag (Skin rash)

Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Myelitis (Myelitis)
    • Hepatisches Versagen (Hepatic failure)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Zytomegalievirus-Kolitis (Cytomegalovirus colitis)
    • Virale Enzephalitis (Viral encephalitis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Retinitis (Retinitis)