Alle Krankheiten

15q-Großwuchs-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Überwucherung (Overgrowth)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
    • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Steißlage (Breech presentation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Große Hände (Large hands)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität des Brustbeins (Abnormality of the sternum)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Zahnenge (Dental crowding)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Syringomyelie (Syringomyelia)
    • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
    • Seizure (Seizure)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

1p36-Deletionssyndrom

Beschreibung:

Das 1p36-Deletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie mit charakteristischen fazialen Dysmorphien, Muskelhypotonie, Entwicklungsverzögerung, reduzierter Intelligenz, Krampfanfällen, Herzfehlern, Schwerhörigkeit und pränatalem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Horizontale Augenbraue (Horizontal eyebrow)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Autism (Autism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Neuroblastom (Neuroblastoma)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
    • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Ringförmige Bauchspeicheldrüse (Annular pancreas)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Makula (Macule)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • 11 Rippenpaare (11 pairs of ribs)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität des Halses (Abnormality of the neck)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
    • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)

22q11.2-Duplikationssyndrom

Beschreibung:

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der Herzfehler, urogenitale Anomalien und velopharyngeale Insuffizienz mit oder ohne Gaumenspalte umfassen kann. Das Spektrum reicht von multiplen Defekten bis hin zu leichten Lernschwierigkeiten, einige Individuen sind phänotypisch normal.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Hypernasale Sprache (Hypernasal speech)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Thymus (Aplasia/Hypoplasia of the thymus)
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Transposition der großen Arterien (Transposition of the great arteries)
    • Autism (Autism)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Harnröhrenverengung (Urethral stenosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

3C-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
    • Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hämangiom im Gesicht (Facial hemangioma)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie aufgrund eines Mangels an 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase, die durch Episoden einer metabolischen Dekompensation mit hypoketotischer Hypoglykämie gekennzeichnet ist, die durch Fastenperioden oder Infektionen ausgelöst werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Lipidakkumulation in Hepatozyten (Lipid accumulation in hepatocytes)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Seizure (Seizure)
    • Apathie (Apathy)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ketonuria (Ketonuria)
    • Fieber (Fever)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Ödeme (Edema)
    • Apnoe (Apnea)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Thrombozytose (Thrombocytosis)
    • Koma (Coma)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Blässe (Pallor)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Hypoglykämisches Koma (Hypoglycemic coma)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)

3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene klassische organische Azidurie, die durch eine Gewebeakkumulation und eine erhöhte Urinausscheidung von 3-Hydroxyisobuttersäure gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp reicht von wiederkehrenden leichten Episoden von Erbrechen mit normaler kognitiver Entwicklung bis hin zu massiver Azidose, Krampfanfällen und Gedeihstörung mit schwerwiegender Intelligenzminderung und frühem Tod. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie Mikrozephalie, dreieckiges Gesicht, kurze, schräge Stirn, langes, vorstehendes Philtrum und Mikrognathie) und variable zerebrale Anomalien sind ebenfalls beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Häufig (79-30%):
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Seizure (Seizure)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3MC-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Epikanthus inversus (Epicanthus inversus)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
    • Begrenzte Pronation/Supination des Unterarms (Limited pronation/supination of forearm)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Diastase recti (Diastasis recti)
    • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Caudal appendage (Caudal appendage)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Hervorstehendes Steißbein (Prominent coccyx)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene vererbte Störung des Leucinstoffwechsels, die durch ein sehr variables klinisches Bild gekennzeichnet ist, das von einer Stoffwechselkrise im Säuglingsalter bis zu asymptomatischen Erwachsenen reicht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Organische Azidurie (Organic aciduria)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Anomalie des Leucinstoffwechsels (Abnormality of leucine metabolism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine erhöhte Ausscheidung von 3-Methylglutaconsäure im Urin gekennzeichnet ist und mit Neutropenie (die manchmal wiederkehrende schwere Infektionen verursacht und zu Leukämie führen kann) und progressiven neurologischen Manifestationen wie globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, Bewegungsstörungen und Krampfanfällen einhergehen kann. Es wurde auch über Mikrozephalie, Katarakt, Gesichtsdysmorphien, Wachstumsverzögerung, endokrine Anomalien und Kardiomyopathie berichtet. Die Bildgebung des Gehirns kann eine zerebrale oder zerebellare Atrophie oder Anomalien der Basalganglien zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Nierenzyste (Renal cyst)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Infektionsbedingte Neutropenie (Infection associated neutropenia)
    • Progressive extrapyramidale Bewegungsstörung (Progressive extrapyramidal movement disorder)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Seizure (Seizure)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pneumothorax (Pneumothorax)

3-Methylglutaconazidurie Typ 1

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
  • Häufig (79-30%):
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dystonie (Dystonia)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Abnormität der Basalganglien (Abnormality of the basal ganglia)
    • Koma (Coma)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 3

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Gangstörung (Gait disturbance)

3-Methylglutaconazidurie Typ 4

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

3-Methylglutaconazidurie Typ 9

Beschreibung:

Eine seltene organische Azidurie, die durch eine früh einsetzende globale Entwicklungsverzögerung mit schwerer Intelligenzminderung, Krampfanfällen und 3-Methylglutaconsäureurie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Hypotonie, Hyperaktivität und aggressives Verhalten, Optikusatrophie oder Spastizität. Die Bildgebung des Gehirns kann eine generalisierte zerebrale Atrophie und Anomalien der weißen Substanz zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • 3-Methylglutaconsäureurie (3-Methylglutaconic aciduria)
    • Schlanke Statur (Slender build)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Diffuse Anomalien der weißen Substanz (Diffuse white matter abnormalities)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Clonus (Clonus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen ATP-Synthase-Komplexes (Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Seizure (Seizure)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

3M-Syndrom

Beschreibung:

Das 3M-Syndrom ist eine primordiale Wachstumsstörung, die durch ein niedriges Geburtsgewicht, eine reduzierte Körperlänge bei Geburt, eine schwere postnatale Wachstumsrestriktion, eine Reihe von kleineren Anomalien (inklusive fazialen Dysmorphien) und normaler Intelligenz gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rocker-Fuß (Rocker bottom foot)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Vergrößerte Wirbelhöhe (Increased vertebral height)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hypoplastisches Schambein (Hypoplastic pubic bone)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
    • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypoplastisches Becken (Hypoplastic pelvis)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
    • Horizontale Rippen (Horizontal ribs)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Vergrößerter Brustkorb (Enlarged thorax)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)

3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel (3-PGDH-Mangel) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort). Die wenigen publizierten Fälle waren klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung und therapieresistente Krämpfe in der infantilen Form und durch Absencen, moderate Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen in der juvenilen Form.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoglyzinämie (Hypoglycinemia)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Stagnation der Entwicklung (Developmental stagnation)
    • Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Zerebrale Hypoplasie (Cerebral hypoplasia)
    • Generalisierte Ichthyose (Generalized ichthyosis)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Megaloblastische Anämie (Megaloblastic anemia)
    • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Abnormität der Haarstruktur (Abnormality of hair texture)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Athetose (Athetosis)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Gehirn sehr klein (Brain very small)

3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form

Beschreibung:

Der 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel ist eine extrem seltene Form des Serin-Mangelsyndroms (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch kongenitale Mikrozephalie und schwere psychomotorische Retardierung. Der einzige bisher beschriebene Fall war mit einem Williams-Syndrom (s. dort) assoziiert.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Hyposerinämie (Hyposerinemia)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Ösophagitis (Esophagitis)
    • Schmale Stirn (Narrow forehead)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte

Beschreibung:

Die 45,X/46,XY-gemischte Gonadendysgenesie (45,X/46,XY MGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch eine numerische Anomalie der Geschlechtschromosomen (Y-chromosomales Mosaik) und abnorme Entwicklung der Gonaden.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Muskelhypertrophie der unteren Extremitäten (Muscle hypertrophy of the lower extremities)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Uneindeutige Genitalien, männlich (Ambiguous genitalia, male)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Uneindeutige Genitalien, weiblich (Ambiguous genitalia, female)
    • Penoskrotale Hypospadie (Penoscrotal hypospadias)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Ovotestis (Ovotestis)
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Nageldysplasie (Nail dysplasia)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Tachykardie (Tachycardia)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
    • Gebärmutterhalskrebs (Cervix cancer)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Epispadie (Epispadias)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Chordee (Chordee)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Adipositas (Obesity)
    • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
    • Dyskalkulie (Dyscalculia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Flügelhals (Webbed neck)

46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom

Beschreibung:

Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch einen normalen weiblichen Karyotyp, normale Eierstöcke, männliche oder uneindeutige Genitalien, Fehlbildungen der Harnwege (von beidseitiger Nierenagenesie bis hin zu leichter einseitiger Hydronephrose), Anomalien der Müllerschen Gänge (z. B. komplettes Fehlen des Uterus und der Vagina, Uterus bicornis) und Analatresie gekennzeichnet ist. Zusätzliche Merkmale können eine tracheoösophageale Fistel, eine radiale Aplasie und eine Malrotation des Darms sein.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Weiblicher Pseudohermaphroditismus (Female pseudohermaphroditism)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydroureter (Hydroureter)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
    • Anomalie der Harnröhre (Abnormality of the urethra)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)

46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung

Beschreibung:

Eine seltene Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), die mit einem 46, XX-Karyotyp einhergeht und gekennzeichnet ist durch normale bis atypische männliche äußere Genitalien und assoziierten Testosteronmangel.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Jugendalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)

46,XY-Gonadendysgenesie, partielle

Beschreibung:

Die 46,XY-Partielle Gonadendysgenesie (46,XY-PGD), eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD), ist gekennzeichnet durch anomale Entwicklung der Gonaden mit daraus folgender, unterschiedlich stark ausgeprägter Intersexualität der Genitalien. Der Phänotyp der PGD-Patienten mit 46,XY-Karyotyp reicht von einem fast normal weiblichem Erscheinungsbild mit großer Klitoris bis zu einem fast normal männlichen Erscheinungsbild mit isolierter Hypospadie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
    • Weibliche äußere Genitalien bei einer Person mit 46,XY-Karyotyp (Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype)
    • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Abnormität der Schamlippen (Abnormality of the labia)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Abnormität des Hodensacks (Abnormality of the scrotum)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (Decreased fertility in females)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Streifenkolben (Streak ovary)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Verschwindende Hoden (Vanishing testis)
    • Urogenitale Sinusanomalie (Urogenital sinus anomaly)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Hypoplasie der Vagina (Hypoplasia of the vagina)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Abnorme innere Genitalien (Abnormal internal genitalia)
    • Erhöhter zirkulierender Spiegel des luteinisierenden Hormons (Elevated circulating luteinizing hormone level)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Erhöhter Spiegel des zirkulierenden follikelstimulierenden Hormons (Elevated circulating follicle stimulating hormone level)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Abnorme Geschlechtsbestimmung (Abnormal sex determination)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Gonadoblastom (Gonadoblastoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gonadoblastom des Eierstocks (Ovarian gonadoblastoma)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Hoden-Gonadoblastom (Testicular gonadoblastoma)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nephroblastom (Nephroblastoma)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige

Beschreibung:

Die vollständige 46,XY Gonadendysgenesie (46,XY-CGD) ist eine Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) mit Anomalien der Gonadenentwicklung, die zu einem weiblichen externen und internen Genitale trotz 46,XY-Karyotyp führen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Hoden-Dysgenesie (Testicular dysgenesis)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Männlicher Pseudohermaphroditismus (Male pseudohermaphroditism)

47,XYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Asthma (Asthma)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Enuresis (Enuresis)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Zittern (Tremor)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Varikozele (Varicocele)
    • Tics (Tics)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Macrodontia (Macrodontia)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Ängste (Anxiety)
    • Makroorchismus (Macroorchidism)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Enkopresis (Encopresis)
    • Männliche Unfruchtbarkeit (Male infertility)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Dysgenesie des Kleinhirnwurms (Dysgenesis of the cerebellar vermis)
    • Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)
    • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Seizure (Seizure)
    • Oppositionelle Verhaltensstörung (Oppositional defiant disorder)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)

48,XXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit zwei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asthma (Asthma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Autism (Autism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Adipositas (Obesity)
    • Abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten (Abnormal aggressive, impulsive or violent behavior)
    • Seizure (Seizure)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

48,XXYY-Syndrom

Beschreibung:

Das 48,XXYY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit je einem überzähligen X- und Y-Chromosom bei männlichen Patienten. Das Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch Hochwuchs, dysfunktionale Hoden, Infertilität und unzureichende Testosteronproduktion, kognitive, affektive und soziale Funktionsstörungen, globale Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für angeborene Fehlbildungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Jugendalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Zittern (Tremor)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asthma (Asthma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Depression (Depression)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Offener Biss (Open bite)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Psychose (Psychosis)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Apnoe (Apnea)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Talipes (Talipes)
    • Autism (Autism)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Langes Gesicht (Long face)

48,XYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl, die nur Männer betrifft und durch eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung (vor allem beim Sprechen), normale bis leichte Intelligenzminderung, große, unregelmäßige Zähne mit schlechtem Zahnschmelz, Hochwuchs und Akne gekennzeichnet ist. Radioulnar-Synostose und Klinodaktylie sind ebenfalls assoziiert worden. Jungen weisen im Allgemeinen normale Genitalien auf, während bei erwachsenen Männern häufig über Hypogonadismus und Unfruchtbarkeit berichtet wird.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Ausgerenkter Radiuskopf (Dislocated radial head)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Abnormität des Fußes (Abnormality of the foot)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Asthma (Asthma)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Unregelmäßig angeordnete Zähne (Irregularly spaced teeth)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Akne (Acne)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)

49,XXXXY-Syndrom

Beschreibung:

Das 49,XXXXY-Syndrom ist eine aneuploide Chromosomenanomalie mit drei überzähligen X-Chromosomen bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kariöse Zähne (Carious teeth)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Offener Biss (Open bite)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
    • Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Asthma (Asthma)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abgefallene Schultern (Down-sloping shoulders)
    • Taurodontia (Taurodontia)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Autism (Autism)
    • Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Myopie (Myopia)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Schüchternheit (Shyness)
    • Zittern (Tremor)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Überfreundlichkeit (Overfriendliness)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

49,XXXYY-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Dermatoglyphen der Fußsohle (Abnormal plantar dermatoglyphics)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)

49,XYYYY-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Anomalie der Y-Chromosomenzahl mit einem variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Sprachverzögerung, Hypotonie und milde dysmorphe Merkmale, einschließlich Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, bilaterale tief angesetzte "Lop"-Ohren und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Skelettanomalien (wie z. B. Schädeldeformitäten, Radioulnarsynostose, Ellenbogenbeugung, Klinodaktylie, Brachydaktylie) und Verhaltensprobleme wurden ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht. Die Genitalien sind bei der Geburt normal, obwohl bei Erwachsenen über Hypogonadismus und Azoospermie berichtet wurde.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Überbrückte Palmarfalte (Bridged palmar crease)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Azoospermie (Azoospermia)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
    • Große Handwurzelknochen (Large carpal bones)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Abnormität der Epiphysen des Ellenbogens (Abnormality of the epiphyses of the elbow)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
    • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Abnormität der Hodengröße (Abnormality of the testis size)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Turricephaly (Turricephaly)
    • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint laxity)
    • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
    • Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
    • Große Hände (Large hands)
    • Hängeohr (Lop ear)

4H-Leukodystrophie

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien, die durch die Assoziation von Zahnanomalien (verzögertes Gebiss, abnorme Zahnreihenfolge, Hypodontie), hypogonadotropem Hypogonadismus und hypomyelinisierender Leukodystrophie gekennzeichnet ist, die sich in einer Verzögerung oder Regression der neurologischen Entwicklung und/oder progressiven zerebellären Symptomen manifestiert.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Myopie (Myopia)
  • Häufig (79-30%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Progressive Gangataxie (Progressive gait ataxia)
    • Zittern (Tremor)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
    • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Seizure (Seizure)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Striatale T2-Hyperintensität (Striatal T2 hyperintensity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Grauer Star (Cataract)

6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Chorea (Chorea)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Bradykinesie (Bradykinesia)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Motorische Verzögerung (Motor delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Depression (Depression)
    • Steifigkeit (Rigidity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Unruhe (Restlessness)
    • Falls (Falls)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Clonus (Clonus)
    • Schläfrigkeit (Drowsiness)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Seizure (Seizure)
    • Blässe (Pallor)
    • Aufregung (Agitation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom

Beschreibung:

Das 8p-Invertierte Duplikation/Deletion [invdupdel(8p)]-Syndrom ist eine seltene Chromosomenanomalie. Klinische Merkmale sind: Leichte bis schwere geistige Behinderung, schwere Entwicklungsverzögerung (psychomotorisch und Sprachentwicklung), Muskelhypotonie mit Tendenz zur Entwicklung eines zunehmenden Muskelhypertonus, im Verlauf auftretende schwere orthopädische Probleme, kleinere faziale Dysmorphien und Agenesie des Corpus callosum.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Anomalie der Chromosomentrennung (Abnormality of chromosome segregation)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Autism (Autism)
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Progressive spastische Paraplegie (Progressive spastic paraplegia)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Fehlstellung des Fußes (Positional foot deformity)
    • Impulsivität (Impulsivity)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kontrakturen der großen Gelenke (Contractures of the large joints)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Blaue Skleren (Blue sclerae)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Dextrokardie (Dextrocardia)
    • Aplasie/Hypoplasie der Gallenblase (Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Seizure (Seizure)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

AA-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die als Komplikation chronischer entzündlicher Erkrankungen auftritt und durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen aus Serum-Amyloid-A-Protein, einem Akut-Phase-Reaktanten, gekennzeichnet ist. Die Niere ist bei fast allen Patienten betroffen und dominiert das klinische Bild. Andere häufig betroffene Stellen sind die Leber, die Milz, die Nebenniere, der Darm und seltener das Herz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Nephropathie (Nephropathy)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Venöse Thrombose (Venous thrombosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Abnorme linksventrikuläre Funktion (Abnormal left ventricular function)
    • Goiter (Goiter)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)

AApoAIV-Amyloidose

Beschreibung:

Eine nicht hereditäre Form der systemischen Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenfunktionsstörung, ein erhöhtes Serumkreatinin, eine meist normale Urinanalyse ohne signifikante Proteinurie und eine damit verbundene Herzerkrankung gekennzeichnet ist. Die kardiale Beteiligung äußert sich in Form einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts, einer koronaren Herzkrankheit und Anomalien des Reizleitungssystems. Die Histologie zeigt medulläre Amyloidablagerungen, Nierentubularatrophie, interstitielle Fibrose und glomeruläre Sklerose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Nierenmarks (Abnormal renal medulla morphology)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Abnormale Herzkammernfunktion (Abnormal cardiac ventricular function)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Paroxysmale nächtliche Dyspnoe (Paroxysmal nocturnal dyspnea)
    • Koronararterien-Atherosklerose (Coronary artery atherosclerosis)
    • Chronische pulmonale Obstruktion (Chronic pulmonary obstruction)
    • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
    • Hyperlipidämie (Hyperlipidemia)
    • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts (Left ventricular outflow tract obstruction)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
    • Glomerulosklerose (Glomerulosclerosis)
    • Linksschenkelblock (Left bundle branch block)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vorhofflattern (Atrial flutter)
    • Sinusbradykardie (Sinus bradycardia)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Supravalvuläre Aortenstenose (Supravalvular aortic stenosis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)

Aarskog-Scott-Syndrom

Beschreibung:

Das Aarskog-Scott-Syndrom (AAS) ist eine seltene Entwicklungsstörung mit Symptomen im Bereich des Gesichts, der Gliedmassen und der Genitalien und mit dysproportioniertem Kleinwuchs.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Breite Palme (Broad palm)
    • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Häufig (79-30%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Talipes (Talipes)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)

Aase-Smith-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Trismus (Trismus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlanker Finger (Slender finger)

ABeta2M-Amyloidose, variante

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
    • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
    • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
    • Knieschmerzen (Knee pain)
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
    • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
    • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)
    • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
    • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)

ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ

Beschreibung:

Eine seltene Form der Amyloidose bei Patienten mit chronischer Nierenerkrankung (CKD) und Langzeitdialyse, die durch die Ansammlung von Amyloidfibrillen aus Beta-2-Mikroglobulin (beta2M)-Ablagerungen im Bewegungsapparat gekennzeichnet ist und zu Karpaltunnelsyndrom (CTS), chronischer Arthropathie, zystischen Knochenläsionen, destruktiver Osteoarthropathie und pathologischen Frakturen führt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Häufig (79-30%):
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
    • Abnormität des Daumenbeins (Abnormality of the thenar eminence)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Verminderte Amplitude der sensorischen Aktionspotenziale (Decreased amplitude of sensory action potentials)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Schmerz (Pain)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Knochenzyste (Bone cyst)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Anomalien der Wirbelkörperendplatten (Abnormality of the vertebral endplates)
    • Arthropathie (Arthropathy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Tetraparese (Tetraparesis)
    • Abnorme Morphologie der Sehnen (Abnormal tendon morphology)
    • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
    • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)

ABeta-Amyloidose Typ Arktis

Beschreibung:

Eine hereditäre Form der Hirnblutung mit Amyloidose, die durch eine progressive Alzheimer-Demenz und das Fehlen intrazerebraler Blutungen gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter liegt zwischen 54-61 Jahren. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zu einer Schwächung und schließlich zur Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

ABeta-Amyloidose Typ Iowa

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 66 Jahren, Gedächtnisstörungen, myoklonische Zuckungen, exprimierte Schluckstörungen, einen kurzschrittigen Gang, Persönlichkeitsveränderungen und lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation verursacht eine vermehrte Ablagerung des Amyloid-beta-Proteins in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Meningen und der Kleinhirn- und Großhirnrinde, was zur Schwächung und möglichen Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)

Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ

Beschreibung:

Der holländische Typ der Hereditären zerebralen Hämorrhagie mit Amyloidose (HCHWA-D) ist eine Form der HCHWA (siehe dort), einer Gruppe familiärer Störungen des zentralen Nervensystems mit schwerer zerebraler amyloider Angiopathie (CAA), hämorrhagischen und nicht-hämorrhagischen Schlaganfällen und Demenz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Demenz (Dementia)
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Häufig (79-30%):
    • Seizure (Seizure)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

ABetaL34V-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Erkrankungsalter zwischen 50 und 70 Jahren, wiederkehrende lobäre intrazerebrale Blutungen und kognitiven Verfall gekennzeichnet ist. Dieser Subtyp ist auf eine Mutation im <i>APP</i>-Gen (21q21.2) zurückzuführen, das für das Beta-Amyloid-Vorläuferprotein kodiert. Diese Mutation führt zu einer vermehrten Anhäufung von Amyloid-beta-Protein in den Wänden der Arterien und Kapillaren der Hirnhäute, der Kleinhirnrinde und der Großhirnrinde, was zur Schwächung und schließlich zum Ruptur dieser Gefäße führt.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Demenz (Dementia)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Koma (Coma)
  • Häufig (79-30%):
    • Migräne (Migraine)
    • Anomalien des zerebralen Gefäßsystems (Abnormality of the cerebral vasculature)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)

Abetalipoproteinämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Akanthozytose (Acanthocytosis)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Abnorme zirkulierende Apolipoproteinkonzentration (Abnormal circulating apolipoprotein concentration)
    • Steatorrhea (Steatorrhea)
    • Niedriger Vitamin E-Gehalt (Low levels of vitamin E)
    • Malabsorption von Fett (Fat malabsorption)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Retikulozytose (Reticulocytosis)
    • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Hyperbilirubinämie (Hyperbilirubinemia)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Niedriger Vitamin-A-Spiegel (Low levels of vitamin A)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
    • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
    • Pes cavus (Pes cavus)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Verlangsamte Blutsenkungsgeschwindigkeit der Erythrozyten (Decreased erythrocyte sedimentation rate)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Skotom (Scotoma)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Steppergang (Steppage gait)
    • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Blindheit (Blindness)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Beschreibung:

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein extrem seltenes multiples angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation von Ablepharon, Makrostomie, Anomalien des externe Ohres, Syndaktylie der Hände und Füße, kutanen Symptomen (wie trockene und grobe Haut oder überflüssige Hautfalten), fehlendes oder spärliches Haar, Genitalmissbildungen und Entwicklungsverzögerung (in 2/3 der Fälle) gekennzeichnet ist. Weitere beschriebene Manifestationen sind Malariahypoplasie, fehlende oder hypoplastische Brustwarzen, Nabelschnuranomalien und Wachstumsretardierung. Es handelt sich um eine hauptsächlich sporadische Erkrankung, obwohl einige familiäre Fälle gemeldet wurden, und es zeigt signifikante klinische Überschneidungen mit dem Fraser-Syndrom (s. dort).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ablepharon (Ablepharon)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
    • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen (Aplasia/Hypoplasia of the nipples)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Microdontia (Microdontia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Myopie (Myopia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)

Abruzzo-Erickson-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Form der orofazialen Spaltbildung, die definiert ist durch das Zusammentreffen von Gaumenspalte, Kolobom, Hypospadie, gemischte Schallleitungsschwerhörigkeit, Kleinwuchs und radio-ulnarer Synostose.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Koronale Hypospadie (Coronal hypospadias)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Kinn Grübchen (Chin dimple)
    • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)

Absencen-Epilepsie des Kindesalters

Beschreibung:

Die kindliche Absence-Epilepsie (CAE) ist eine familiar gehäuft auftretende, generalisierte Epilepsie, die durch häufige (mehrere pro Tag) Absence-Anfälle charakterisiert ist. Sie tritt üblicherweise bei Kindern zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr auf und ist in den meisten Fällen mit einer guten Prognose verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (2,5-3,5 Hz) (EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz))
    • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Blässe (Pallor)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Geringes Selbstwertgefühl (Low self esteem)
    • Hyperventilation (Hyperventilation)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Punding (Punding)
    • Ängste (Anxiety)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
    • Myoklonische Abwesenheit (Myoclonic absence)
    • Depression (Depression)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • Legasthenie (Dyslexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Ruckartige Kopfbewegungen (Jerky head movements)

Absencen-Epilepsie, juvenile

Beschreibung:

Die juvenile Absencen-Epilepsie (JAE) ist eine genetisch bedingte Epilepsie mit Erstmanifestationsalter meist während der Pubertät. Charakteristisch sind sporadische Absencen, die häufig mit dem Auftreten von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und sporadischen Myoklonien verbunden sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
    • EEG mit Polyspike-Wellenkomplexen (EEG with polyspike wave complexes)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Myoklonus (Myoclonus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Status epilepticus (Status epilepticus)
    • Ängste (Anxiety)
    • Myoklonischer Anfall (Myoclonic seizure)
    • Fieberkrämpfe (Febrile seizures)
    • Abnormes Emotions-/Affektverhalten (Abnormal emotion/affect behavior)

Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Häufig (79-30%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)

Aceruloplasminämie

Beschreibung:

Die A-Zöruloplasminämie ist eine im Erwachsenenalter beginnende neurodegenerative Erkrankung mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA; s. dort). Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Anämie, Retinopathie, Diabetes und verschiedene neurologische Symptome.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
    • Hypochrome mikrozytäre Anämie (Hypochromic microcytic anemia)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Aceruloplasminämie (Aceruloplasminemia)
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
    • Refraktäre Anämie (Refractory anemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Makuladegeneration (Macular degeneration)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
    • Verringertes Serumeisen (Decreased serum iron)
    • Chorea (Chorea)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Verminderte zirkulierende Kupferkonzentration (Decreased circulating copper concentration)
    • Verminderte zirkulierende Ceruloplasminkonzentration (Decreased circulating ceruloplasmin concentration)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Grimassen schneiden im Gesicht (Facial grimacing)
    • Zittern (Tremor)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Blepharospasmus (Blepharospasm)
    • Kraniofaziale Dystonie (Craniofacial dystonia)
    • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
    • Eisenanreicherung im Gehirn (Iron accumulation in brain)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Abnormität des Nucleus dentatus (Abnormality of the dentate nucleus)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Steifigkeit (Rigidity)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)

Achalasie, idiopathische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Husten (Cough)
    • Bronchitis (Bronchitis)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
    • Keuchen (Wheezing)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Verminderter Präalbuminspiegel (Decreased prealbumin level)

Achalasie - Mikrozephalie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Achalasie (Achalasia)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Prominente Nase (Prominent nose)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Macrotia (Macrotia)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Epikanthus (Epicanthus)

Acheiropodie, isolierte

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Morphologische Anomalie

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Phokomelie der oberen Gliedmaßen (Upper limb phocomelia)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Fibula-Aplasie (Fibular aplasia)
    • Abwesender Radius (Absent radius)
    • Abwesende Ulna (Absent ulna)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)

Achondrogenesie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Häufig (79-30%):
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 1A

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurze Handfläche (Short palm)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Mehrere Rippenfrakturen (Multiple rib fractures)
    • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 1B

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Tödliche Skelettdysplasie (Lethal skeletal dysplasia)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Abnorme enchondrale Verknöcherung (Abnormal enchondral ossification)
    • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
    • Kurzer Thorax (Short thorax)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aplasie/Hypoplasie der Lunge (Aplasia/Hypoplasia of the lungs)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
    • Mikromelie (Micromelia)
  • Häufig (79-30%):
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Oberschenkelhernie (Femoral hernia)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)

Achondrogenesie Typ 2

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Häufig (79-30%):
    • Verspätete Verknöcherung des Schambeins (Delayed pubic bone ossification)
    • Schmale Brust (Narrow chest)
    • Kurze Rippen (Short ribs)
    • Unverknöchertes Kreuzbein (Unossified sacrum)
    • Verzögerte epiphysäre Verknöcherung des proximalen Oberschenkels (Delayed proximal femoral epiphyseal ossification)
    • Pierre-Robin-Folge (Pierre-Robin sequence)
    • Verspätete Verknöcherung der Wirbel (Delayed vertebral ossification)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Fehlende Mineralisierung der Wirbelkörper (Absent vertebral body mineralization)
    • Ödeme (Edema)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Abnorme Morphologie des Glaskörpers (Abnormal vitreous humor morphology)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Myopie (Myopia)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)

Achondroplasie

Beschreibung:

Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Makrozephalie mit prominenter Stirn und Mittelgesichtshypoplasie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
    • Thorakolumbale Kyphose (Thoracolumbar kyphosis)
    • Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
  • Häufig (79-30%):
    • Funktionsanomalie des Mittelohrs (Functional abnormality of the middle ear)
    • Kurzer Nasenrücken (Short nasal bridge)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypermobilität der Hüftgelenke (Hip joint hypermobility)
    • Parietale Vorwölbung (Parietal bossing)
    • Hypermobilität der Kniegelenke (Knee joint hypermobility)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Stenose des zervikalen Spinalkanals (Cervical spinal canal stenosis)
    • Begrenzte Streckung des Ellbogens (Limited elbow extension)
    • Dreizack-Hand (Trident hand)
    • Abnorme Morphologie des Mittelgesichts (Abnormal midface morphology)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Kurze proximale Phalanx des Fingers (Short proximal phalanx of finger)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
    • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Darmbeinflügels (Abnormality of the wing of the ilium)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Adipositas (Obesity)
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)

Achromatopsie

Beschreibung:

Die Achromatopsie (ACHM) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Netzhautstörung mit Farbenblindheit, Nystagmus, Photophobie und stark reduzierter Sehschärfe, verursacht durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verlust der inneren Netzhautschicht auf dem makulären OCT (Inner retinal layer loss on macular OCT)
    • Nicht nachweisbares lichtangepasstes Elektroretinogramm (Undetectable light-adapted electroretinogram)
    • Pendelnystagmus (Pendular nystagmus)
    • Monochromie (Monochromacy)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Anomalie im Farbsehtest (Color vision test abnormality)
  • Häufig (79-30%):
    • Fehlender Fovealreflex (Absent foveal reflex)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Zentralskotom (Central scotoma)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Myopie (Myopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abschwächung der Blutgefäße in der Netzhaut (Attenuation of retinal blood vessels)
    • Abnormaler Pupillarlichtreflex (Abnormal pupillary light reflex)
    • Exzentrische visuelle Fixierung (Eccentric visual fixation)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)

Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Teratogene Exposition von Müttern (Maternal teratogenic exposure)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie des Thymus (Hypoplasia of the thymus)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Konotrunkaler Defekt (Conotruncal defect)
    • Aplasie/Hypoplasie des Oberkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the maxilla)
    • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Abnormität des Fersenbeins (Abnormality of the calcaneus)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
    • Hypoplastische Nasenscheidewand (Hypoplastic nasal septum)
    • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der unteren Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs)
    • Antekubitales Pterygium (Antecubital pterygium)
    • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)

Acrodermatitis enteropathica

Beschreibung:

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch akrale Dermatitis, Alopezie, Durchfall und Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erythema (Erythema)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
    • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Pustel (Pustule)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
    • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Paronychien (Paronychia)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Blepharitis (Blepharitis)
    • Glossitis (Glossitis)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Gekräuselter Nagel (Ridged nail)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anorexie (Anorexia)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Acrokeratosis verruciformis Hopf

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte Akrokeratodermie, die durch multiple, symmetrische, asymptomatische, hautfarbene (selten bräunliche), flache, warzenähnliche Papeln auf der Dorsalseite der Hände und Füße gekennzeichnet ist (gelegentlich auch an anderen Körperteilen wie Knien, Ellenbogen und Unterarmen), typischerweise in Verbindung mit palmoplantarer punktförmiger Keratose und variabler Nagelbeteiligung (einschließlich Leukonychien, Verdickungen, Rillen, Längsstreifen und Spaltungen). Die Histologie zeigt wellenförmige Hyperkeratose, Papillomatose, Hypergranulose und Akanthose, die ein charakteristisches "Kirchturm"-Erscheinungsbild erzeugen, ohne dass Akantholyse oder Dyskeratose damit einhergehen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Hautfarbene Papel (Skin-colored papule)
  • Häufig (79-30%):
    • Verrucae (Verrucae)
    • Punktierte palmoplantare Hyperkeratose (Punctate palmoplantar hyperkeratosis)
    • Leukonychie (Leukonychia)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Anonychie (Anonychia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Parakeratose (Parakeratosis)

ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler

Beschreibung:

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch neonatale Hypoglykämie, anhaltende cholestatische Gelbsucht und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Typisch sind niedrige ACTH- und Cortisol-Plasmaspiegel bei Fehlen struktureller Hypophysendefekte, und gelegentlich ist ein niedriger partieller Wachstumshormonmangel damit verbunden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Neonatale Hypoglykämie (Neonatal hypoglycemia)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypotension (Hypotension)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hepatitis (Hepatitis)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Lethargie (Lethargy)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Morbus Basedow (Graves disease)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Leichtes Fieber (Low-grade fever)
    • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Seizure (Seizure)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Beschreibung:

Der Acyl-CoA-Dehydrogenase 9 (ACAD9)-Mangel ist ein seltener Mangel des Komplex I in der Atmungskette. Charakteristisch sind neurologische Funktionsstörungen, Leberversagen und Kardiomyopathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Häufig (79-30%):
    • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrales Ödem (Cerebral edema)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
    • Kleinhirnblutung (Cerebellar hemorrhage)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Nicht-ketotische Hypoglykämie (Nonketotic hypoglycemia)
    • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)

Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler

Beschreibung:

Der Multiple Acyl-CoA-Dehydrogenase (MAD)-Mangel (MADM) ist eine Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Die Krankheit ist klinisch heterogen und reicht von schweren Symptomen im Neugeborenenalter (metabolische Azidose, Kardiomyopathie, Leberfunktionsstörung) bis zu leichten Symptomen bei Kindern/Erwachsenen (episodische Stoffwechselentgleisung, Muskelschwäche, Atemnot).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
    • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
    • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • 3-Methylglutarsäureurie (3-Methylglutaric aciduria)
    • Laktatazidose (Lactic acidosis)
    • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Vermehrte intramyozelluläre Lipidtröpfchen (Increased intramyocellular lipid droplets)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Areflexie (Areflexia)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Laktatazidurie (Lacticaciduria)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Verringertes Plasma-Carnitin (Decreased plasma carnitine)
    • Seizure (Seizure)
    • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
    • Glutarsäureurie (Glutaric aciduria)
    • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
    • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Rhabdomyolyse (Rhabdomyolysis)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Gliose (Gliosis)
    • Reye-Syndrom-ähnliche Episoden (Reye syndrome-like episodes)
    • Enzephalopathie (Encephalopathy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Kardiorespiratorischer Stillstand (Cardiorespiratory arrest)
    • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Hypodontie (Hypodontia)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Abnormität der Morphologie des Nervensystems (Abnormality of nervous system morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Myopie (Myopia)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)

ACys-Amyloidose

Beschreibung:

Eine Form der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose, die durch ein Manifestationsalter von 20-30 Jahren, eine schwere systemische Amyloidose und rezidivierende lobäre intrazerebrale Blutungen gekennzeichnet ist. Im Gegensatz zu anderen Formen der hereditären Hirnblutung mit Amyloidose ist dieser Subtyp auf eine Mutation im <i>CST3</i>-Gen (20p11.2) zurückzuführen, das für das Vorläuferprotein Zystatin C kodiert.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
    • Schlaganfall (Stroke)
  • Häufig (79-30%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tod im frühen Erwachsenenalter (Death in early adulthood)

Adamantinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)

Adams-Oliver-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasia cutis congenita (Aplasia cutis congenita)
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abwesende Hand (Absent hand)
    • Anomalie der oberen Gliedmaßen (Abnormality of the upper limb)
    • Fehlende Zehe (Absent toe)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Häufig (79-30%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Pulmonalarterienatresie (Pulmonary artery atresia)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Talipes (Talipes)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Cirrhosis (Cirrhosis)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
    • Periventrikuläre Leukomalazie (Periventricular leukomalacia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Ösophagusvarizen (Esophageal varix)
    • Enzephalozele (Encephalocele)
    • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
    • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
    • Aszites (Ascites)
    • Portale Hypertonie (Portal hypertension)
    • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
    • Seizure (Seizure)

Addison-Krankheit

Beschreibung:

Die Addison-Krankheit (AD) ist eine chronische endokrine Störung, verursacht durch autoimmun bedingte Zerstörung der Nebennierenrinde. Sie führt zu einem Glukokortikoid- und Mineralokortikoid-Mangel. Prinzipiell handelt es sich bei der AD um eine autoimmune Adrenalitis, jedoch wird der Begriff meist verwendet, um jede Form einer chronischen primären Nebenniereninsuffizienz (CPAI; siehe dort) zu bezeichnen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Häufig (79-30%):
    • Anti-21-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-21-hydroxylase antibody positivity)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
    • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
    • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
    • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
    • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Anti-Seitenketten-Spaltungsenzym Antikörper-Positivität (Anti-side-chain cleavage enzyme antibody positivity)
    • Anti-Steroid 17alpha-Hydroxylase Antikörper-Positivität (Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity)
    • Unwohlsein (Malaise)
    • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
    • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
    • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Verkalkung der Nebenniere (Adrenal calcification)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Allgemeine Demineralisierung der Knochen (Generalized bone demineralization)
    • Seizure (Seizure)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Primäre Hodeninsuffizienz (Primary testicular failure)
    • Auf Thiamin reagierende megaloblastische Anämie (Thiamine-responsive megaloblastic anemia)
    • Thymoma (Thymoma)

Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

Beschreibung:

Der Adenin-Phosphoribosyl-Transferase (APRT)-Mangel ist eine seltene autosomal-rezessive Störung, die durch die Bildung und starke Ausscheidung im von 2,8-Dihydroxyadenin (2,8-DHA) im Urin gekennzeichnet ist. Die Folgen sind Urolithiasis und kristalline Nephropathie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Flankenschmerzen (Flank pain)
    • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
    • Unterleibskolik (Abdominal colic)
    • Oligurie (Oliguria)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
    • Unentschlossenheit beim Urinieren (Urinary hesitancy)
    • Harnverhalt (Urinary retention)

Adenohypophysitis, lymphozytische

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Häufig (79-30%):
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Sekundärer Wachstumshormonmangel (Secondary growth hormone deficiency)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Verminderte männliche Libido (Decreased male libido)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Hyposthenurie (Hyposthenuria)
    • Impotenz (Impotence)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Adrenocorticotropinmangel - Nebenniereninsuffizienz (Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency)
    • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
    • Fortschreitende Gesichtsfelddefekte (Progressive visual field defects)
    • Normochrome Anämie (Normochromic anemia)
    • Abnormale Größe der Hypophyse (Abnormal size of pituitary gland)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Blässe (Pallor)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Schlechter Appetit (Poor appetite)
    • Verminderte zirkulierende Prolaktinkonzentration (Reduced circulating prolactin concentration)
    • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
    • Chronische lymphozytäre Meningitis (Chronic lymphocytic meningitis)

Adenokarzinom des Analkanals

Beschreibung:

Ein sehr seltener Tumor des Darms, der vom Epithel des Analkanals (einschließlich der Schleimhautoberfläche, der Analdrüsen und der Auskleidung von Fistelgängen) ausgeht und sich makroskopisch als knotige, oft ulzerierte, invasive Masse im Analkanal darstellt. Die Patienten präsentieren sich oft mit rektalen Blutungen sowie Schwierigkeiten und Schmerzen bei der Defäkation. Falls eine Leistenlymphadenopathie vorhanden ist, deutet dies in der Regel auf eine metastatische Ausbreitung hin.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenokarzinom des Analkanals (Anal canal adenocarcinoma)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Blutungen aus dem Darm (Intestinal bleeding)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Analstenose (Anal stenosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Neoplasma der Lunge (Neoplasm of the lung)
    • Neoplasma des Skelettsystems (Neoplasm of the skeletal system)
    • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
    • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
    • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Adenokarzinom des Ösophagus

Beschreibung:

Das Ösophagus-Adenokarzinom (EAC) ist ein Subtyp des Speiseröhrenkrebses (EC; siehe dort) und entsteht in den Drüsenzellen der unteren Speiseröhre am Mageneingang.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Adipositas (Obesity)
    • Barrett-Ösophagus (Barrett esophagus)
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
    • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
    • Husten (Cough)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)

Adenom, funktionelles gonadotropes

Beschreibung:

Das funktionelle gonadotrope Adenom ist ein sehr seltener Hypophysentumor, der makroskopisch durch ein weiches, gut vaskularisiertes Adenom variabler Größe mit gelegentlichen Hämorrhagien oder Nekrosen gekennzeichnet ist, das biologisch aktive Gonadotropine sezerniert. Neben den üblichen neurologischen Symptomen aufgrund des Masseneffekts (Kopfschmerzen und/oder Gesichtsfeldverschlechterung) können weitere klinische Manifestationen assoziiert sein: Menstruationsunregelmäßigkeiten (sekundäre Amenorrhoe, Oligomenorrhoe oder schwere Menorrhagie), Galaktorrhoe, Infertilität oder ovarielles Hyperstimulationssyndrom (bei prämenopausalen Frauen), Hodenvergrößerung und gelegentlich Hypogonadismus (bei Männern) sowie isosexuelle vorzeitige Pubertät.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adenom der gonadotropen Hypophysenzellen (Pituitary gonadotropic cell adenoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
    • Impotenz (Impotence)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Erhöhter Serumtestosteronspiegel (Increased serum testosterone level)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Isosexuelle Frühpubertät (Isosexual precocious puberty)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Oligospermie (Oligospermia)
    • Makroorchismus, postpubertär (Macroorchidism, postpubertal)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
    • Erhöhter zirkulierender Gonadotropinspiegel (Increased circulating gonadotropin level)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Vergrößerte polyzystische Eierstöcke (Enlarged polycystic ovaries)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Aszites (Ascites)
    • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Amenorrhöe (Amenorrhea)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
    • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
    • Erhöhtes Serumlaktat (Increased serum lactate)

Adenylosuccinat-Lyase-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende diffuse Muskelschwäche in der Kindheit gekennzeichnet ist, gefolgt von einer vorwiegend distalen Muskelschwäche in der Adoleszenz und einer Quadrizepsmuskelschwäche im vierten Jahrzehnt. Eine Schwäche der Fazialmuskeln wird häufig berichtet. Die Muskelbiopsie zeigt Variationen in der Fasergröße, vergrößerte interne Kerne, Fasersplitting, umrandete Vakuolen und fokale endomysiale Fibrose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Häufig (79-30%):
    • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
    • Atrophie des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle atrophy)
    • Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Schwäche des Trizeps (Triceps weakness)
    • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
    • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
    • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
    • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
    • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
    • Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der oberen Gliedmaßen (Upper limb amyotrophy)
    • Amyotrophie der unteren Gliedmaßen (Lower limb amyotrophy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Verminderter Achillesreflex (Decreased Achilles reflex)
    • Steppergang (Steppage gait)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)

Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom

Beschreibung:

Das Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom ist ein sehr seltenes Ektodermale-Dysplasie-Syndrom und ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Choroidea-Atrophie (manchmal regional) mit Zeichen einer ektodermale Dysplasie (feine und spärliche Haare, fehlende oder spärliche Wimpern und Augenbrauen und dysplastische/dicke/gefurchte Nägel) und leichten Sehstörungen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
    • Unguales Fibrom (Ungual fibroma)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Ektodermale Dysplasie (Ectodermal dysplasia)
    • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Klebeohr (Glue ear)
    • Überzählige Brustwarze (Supernumerary nipple)
    • Gespaltener Nagel (Bifider Nagel) (Bifid nail)
    • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Fleckige Atrophie des retinalen Pigmentepithels (Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium)
    • Gekräuselter Fingernagel (Ridged fingernail)

Aderhautdystrophie, areoläre zentrale

Beschreibung:

Die Zentrale areoläre Choroidea-Dystrophie (CACD) ist eine erbliche Makulastörung. Sie manifestiert sich in der Regel im Alter von 30-60 Jahren und ist gekennzeichnet durch ein großes atrophisches Areal im Zentrum der Makula und den Verlust oder das Fehlen von Photorezeptoren, Netzhautpigmentepithel und Choriocapillaris in diesem Bereich. Die Folge ist eine zunehmende Abnahme der Sehkraft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makulaloch von ganzer Dicke (Full-thickness macular hole)
    • Hyperautofluoreszierende Makulaläsion (Hyperautofluorescent macular lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Langsame Abnahme der Sehschärfe (Slow decrease in visual acuity)
    • Verlust des äußeren Photorezeptorensegments in der Fovea auf dem Makula-OCT (Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Makula-Atrophie (Macular atrophy)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
    • Fehlendes retinales Pigmentepithel (Absent retinal pigment epithelium)
    • Perifovealer Ring der Hyperautofluoreszenz (Perifoveal ring of hyperautofluorescence)
    • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
    • Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
    • Drusen (Drusen)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Dyschromatopsia (Dyschromatopsia)
    • Nyktalopie (Nyctalopia)

Aderhautmelanom

Beschreibung:

Das Aderhautmelanom ist ein seltener Tumor des Auges, der zu 90% aus der Choroidea und zu weiteren 10% aus der Iris und dem Ziliarkörper entsteht. Klinisch manifestiert es sich mit visuellen Symptomen (u.a. verschwommenes Sehen, Photopsie, Mouches volantes und Gesichtsfeldreduktion), einem sichtbaren Tumor und Schmerzen. Eine tödliche Metastasierung tritt bei etwa der Hälfte aller Patienten auf, wobei die Leber der häufigste Metastasierungsort ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Ziliarkörper-Melanom (Ciliary body melanoma)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Iris-Melanom (Iris melanoma)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Subluxation der unteren Linse (Inferior lens subluxation)
    • Zonulärer Katarakt (Zonular cataract)
    • Glaskörperblutung (Vitreous hemorrhage)
    • Photopsia (Photopsia)
    • Metamorphopsia (Metamorphopsia)
    • Mydriasis (Mydriasis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Abnorme visuelle Akkommodation (Abnormal visual accommodation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Augenschmerzen (Ocular pain)

Adipositas dolorosa

Beschreibung:

Eine seltene Erkrankung des Unterhautgewebes, die durch die Entwicklung von schmerzhaftem Fettgewebe mit multiplen subkutanen Lipomen in Verbindung mit Übergewicht oder Adipositas gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
    • Adipositas (Obesity)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Ängste (Anxiety)
    • Psychose (Psychosis)
    • Depression (Depression)
    • Arthralgie (Arthralgia)
  • Häufig (79-30%):
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Subkutanes Lipom (Subcutaneous lipoma)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
    • Schmerzhafte subkutane Lipome (Painful subcutaneous lipomas)
    • Erhöhte Konzentration des zirkulierenden C-reaktiven Proteins (Elevated circulating C-reactive protein concentration)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Spärliche Schambehaarung (Sparse pubic hair)
    • Übergewicht (Overweight)
    • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
    • Erhöhte totale hämolytische Komplementaktivität (Increased total hemolytic complement activity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Seizure (Seizure)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Mastalgie (Mastalgia)

Adipositas durch angeborenen Leptinmangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
  • Häufig (79-30%):
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen

Beschreibung:

Eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale Form der Adipositas, die durch eine schwere, früh einsetzende Obesitas gekennzeichnet ist, die mit einer starken Hyperphagie und endokrinen Anomalien einhergeht und auf einem Leptinrezeptormangel beruht.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
    • Adipositas (Obesity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
    • Verringertes Serum-Östradiol (Decreased serum estradiol)
    • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
    • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Verminderter Anteil an CD4-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD4-positive T cells)
    • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
    • Geringere T-Zellen-Aktivierung (Decreased T cell activation)
  • Häufig (79-30%):
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)

Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die sich durch früh einsetzende schwere, hartnäckige Diarrhöe und intestinale Malabsorption auszeichnet, gefolgt von Adipositas und Hormonmangel aufgrund einer unzureichenden Aktivierung verschiedener Prohormone, was zu Hypokortisolismus, Hypothyreose, Diabetes insipidus, Hypogonadismus, Wachstumsstörungen und Diabetes mellitus führt. Ausmaß und Alter des Auftretens von Hormonmängeln sind von Patient zu Patient unterschiedlich.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Rote Haare (Red hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Adipositas (Obesity)
    • Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Polyphagie (Polyphagia)
  • Häufig (79-30%):
    • Zentrale Nebenniereninsuffizienz (Central adrenal insufficiency)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Adipositas am Stamm in der Kindheit (Childhood-onset truncal obesity)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Rote Haare (Red hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
    • Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hypoglykämische Krampfanfälle (Hypoglycemic seizures)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

Adipositas durch SIM1-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Ätiologischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
    • Adipositas (Obesity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Niedrige Werte von Vitamin B1 (Low levels of vitamin B1)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
  • Häufig (79-30%):
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Erhöhter Energieaufwand in Ruhe (Increased resting energy expenditure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Angeborene Hypothyreose (Congenital hypothyroidism)
    • Adipositas (Obesity)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
    • Colitis (Colitis)

ADNP-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene syndromale Intelligenzminderung, die durch globale Entwicklungsverzögerung, gastrointestinale Probleme, Hypotonie, verzögerte Sprachentwicklung, Verhaltens- und Schlafprobleme, Schmerzunempfindlichkeit, Krampfanfälle, strukturelle Hirnanomalien, dysmorphe Merkmale, visuelle Probleme, frühen Zahndurchbruch und autistische Merkmale gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Häufig (79-30%):
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Ängste (Anxiety)
    • Zwanghaftes Verhalten (Obsessive-compulsive behavior)
    • Gelenklaxheit (Joint laxity)
    • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
    • Abnormale Wutausbrüche (Abnormal temper tantrums)
    • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
    • Polydaktylie (Polydactyly)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Ansaugung (Aspiration)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
    • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
    • Stammesfettleibigkeit (Truncal obesity)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
    • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
    • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
    • Hypermetropie (Hypermetropia)
    • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Schrägstellung der Lidspalte (Slanting of the palpebral fissure)
    • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Fokale Läsionen der weißen Substanz (Focal white matter lesions)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Breiter Daumen (Broad thumb)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Juveniler Katarakt (Juvenile cataract)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
    • Amblyopie (Amblyopia)
    • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
    • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
    • Breiter Hallux (Broad hallux)
    • Nabelhernie (Umbilical hernia)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Hirsutismus (Hirsutism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Seizure (Seizure)

Adrenokortikales Karzinom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Nebennierenrindenkarzinom (Adrenocortical carcinoma)
  • Häufig (79-30%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Erhöhter Cortisolspiegel im Urin (Increased urinary cortisol level)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Adenokarzinom der Lunge (Lung adenocarcinoma)
    • Ängste (Anxiety)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Erhöhtes 11-Desoxycortisol im Serum (Elevated serum 11-deoxycortisol)
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Abnormaler Dehydroepiandrosteron-Serumspiegel (Abnormal serum dehydroepiandrosterone level)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Paradoxe erhöhte Kortisolsekretion beim Dexamethason-Suppressionstest (Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Striae distensae (Striae distensae)
    • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
    • Panikattacke (Panic attack)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhtes Estradiol im Serum (Increased serum estradiol)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Erhöhtes Androstendion im Serum (Increased serum androstenedione)
    • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
    • Hyperaldosteronismus (Hyperaldosteronism)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Abnormität der Physiologie des Fortpflanzungssystems (Abnormality of reproductive system physiology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)

Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion

Beschreibung:

Das Adrenokortikale Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion (pure APAC), eine sehr seltene Form von chirurgisch korigierbarem primärem Hyper-Aldosteronismus (PA; s. dort) ist ein Aldosteron sezernierendes Malignom der Nebenniere.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Neoplasma der Nebenniere (Neoplasm of the adrenal gland)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Glucocortocoid-unempfindlicher primärer Hyperaldosteronismus (Glucocortocoid-insensitive primary hyperaldosteronism)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Hypokaliämie (Hypokalemia)
    • Metabolische Alkalose (Metabolic alkalosis)
    • Verminderter zirkulierender Reninspiegel (Decreased circulating renin level)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme T-Welle (Abnormal T-wave)
    • Herzklopfen (Palpitations)
    • Erhöhtes Kalium im Urin (Increased urinary potassium)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Tinnitus (Tinnitus)
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
    • Kopfschmerzen (Headache)

Adrenoleukodystrophie, neonatale Form

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Beschreibung:

Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine peroxisomale Störung mit zerebraler Demyelinierung und axonaler Dysfunktion im Rückenmark. Die Folgen sind spastische Paraplegie, Nebenniereninsuffizienz und in manchen Fällen testikuläre Insuffizienz.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Inkoordination (Incoordination)
    • Demenz (Dementia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Paraparese (Paraparesis)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Visueller Verlust (Visual loss)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Häufig (79-30%):
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Enthemmung (Disinhibition)
    • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
    • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
    • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Diplopie (Diplopia)
    • Impotenz (Impotence)

Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form

Beschreibung:

Die X-chromosomale zerebrale Adrenoleukodystrophie (X-CALD), ein Subtyp der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (X-ALD, siehe dort), ist eine peroxisomale Erkrankung mit schwerer entzündliche Demyelinisierung im Gehirn, oft assoziiert mit einer Nebenniereninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • ZNS-Demyelinisierung (CNS demyelination)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
    • Diffuse Demyelinisierung der weißen Hirnsubstanz (Diffuse demyelination of the cerebral white matter)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Anomalie der weißen Substanz des Hirnstamms (Abnormality of the brainstem white matter)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Visuelle Agnosie (Visual agnosia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Hoffmann sign (Hoffmann sign)
    • Astereognosie (Astereognosia)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Generalisierte Hyperreflexie (Generalized hyperreflexia)
    • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
    • Apraxie (Apraxia)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Verwirrung (Confusion)
    • Hyperaktivität (Hyperactivity)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Myokymie im Gesicht (Facial myokymia)
    • Hamstring-Kontrakturen (Hamstring contractures)
    • Seizure (Seizure)
    • Myoklonus der Gliedmaßen (Limb myoclonus)
    • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Dysmetrie (Dysmetria)
    • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Vegetativer Zustand (Vegetative state)
    • Blindheit (Blindness)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)

Adrenomyeloneuropathie

Beschreibung:

Die Adrenomyeloneuropathie (AMN), eine adulte Form der peroxisomalen X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie (X-ALD, siehe dort), ist gekennzeichnet durch spastische Paraparese, bei männlichen Patienten oft in Verbindung mit einer peripheren Nebenniereninsuffizienz.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
    • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
    • Anomalie der Elektrophysiologie des peripheren Nervensystems (Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology)
    • Abnormale zirkulierende Fettsäurekonzentration (Abnormal circulating fatty-acid concentration)
    • Periphere axonale Degeneration (Peripheral axonal degeneration)
    • Beeinträchtigte Blasenkontinenz (Impaired continence)
    • Axonale Degeneration (Axonal degeneration)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität zentraler somatosensorisch evozierter Potenziale (Abnormality of central somatosensory evoked potentials)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Spastischer Gang (Spastic gait)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Männliche sexuelle Dysfunktion (Male sexual dysfunction)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Atrophie des Rückenmarks (Atrophy of the spinal cord)
    • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
    • Überschuss an adrenokortikotropem Hormon (Adrenocorticotropic hormone excess)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Intraorale Hyperpigmentierung (Intra-oral hyperpigmentation)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Sexuelle Dysfunktion bei Frauen (Female sexual dysfunction)
    • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
    • Hyperpigmentierung der Lippen (Lip hyperpigmentation)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Anomalie der Nebennierenrinde (Adrenocortical abnormality)
    • Anhäufung sehr langkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid accumulation)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Abnormale Libido (Abnormal libido)
    • Atrophie/Degeneration mit Beteiligung der kortikospinalen Bahnen (Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts)
    • Zerebrale Dysmyelinisierung (Cerebral dysmyelination)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Harndrang (Urinary urgency)
    • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Vitamin-B12-Mangel (Vitamin B12 deficiency)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
    • Harnverhalt (Urinary retention)

Adrenomyodystrophie

Beschreibung:

Eine extrem seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch primäre Nebenniereninsuffizienz, dystrophische Myopathie, hepatische Steatose, schwere psychomotorische Verzögerung, Megalokornea, Gedeihstörung, chronische Verstopfung und terminale Blasenektasie gekennzeichnet ist und zum Tod führen kann. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Unbekannt

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
    • Megacystis (Megacystis)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Megalocornea (Megalocornea)
    • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
    • Myopathie (Myopathy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Seizure (Seizure)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie

Beschreibung:

Die im Erwachsenenalter beginnende Foveo-makuläre vitelliforme Dystrophie (AOFVD) ist eine genetisch bedingte Makuladystrophie. Charakteristisch sind verschwommener Visus, Metamorphopsie und milde Sehstörung im Gefolge von leicht erhöhten gelben, dotterartigen Läsionen in der Fovea und der parafovealen Region.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Vitelliforme Makulopathie (Vitelliform maculopathy)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Häufig (79-30%):
    • Choroideremie (Choroideremia)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Nichtanhaftung an der Netzhaut (Retinal nonattachment)

ADULT-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Nagelbohrungen (Nail pits)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
    • Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Fehlende Brustwarze (Absent nipple)
    • Abnormität der Zahnmorphologie (Abnormality of dental morphology)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)

Afibrinogenämie, familiäre

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Epistaxis (Epistaxis)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Menometrorrhagie (Menometrorrhagia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)

Afrikanische Eisenüberladung

Beschreibung:

Die Afrikanische Eisenüberladung ist eine seltene, in Sub-Sahara-afrikanischen Bevölkerungen auftretende Störung mit Eisenüberladung, verursacht durch exzessive Eisenaufnahme mit der Nahrung und eventuelle Beteiligung genetischer Faktoren. Die Folge sind portale Leberfibrose und mikronoduläre Zirrhose.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)
  • Häufig (79-30%):
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Hepatische periportale Nekrose (Hepatic periportal necrosis)
    • Erhöhte hepatische Eisenkonzentration (Elevated hepatic iron concentration)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Virale Hepatitis (Viral hepatitis)
    • Erhöhte Transferrinsättigung (Elevated transferrin saturation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Abnormität der Morphologie der Nebennieren (Abnormality of adrenal morphology)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
    • Vitamin-C-Mangel (Vitamin C deficiency)
    • Hepatische Überbrückungsfibrose (Hepatic bridging fibrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Abnorme Morphologie des Pankreas (Abnormal pancreas morphology)
    • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
    • Morphologische Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of thyroid morphology)
    • Chronische Infektion (Chronic infection)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Ösophaguskarzinom (Esophageal carcinoma)
    • Osteoporose (Osteoporosis)
    • Peritonitis (Peritonitis)

Afrikanische Trypanosomiasis

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
    • Narkolepsie (Narcolepsy)
    • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Periodisches Fieber (Periodic fever)
  • Häufig (79-30%):
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Schlaflosigkeit (Insomnia)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Apathie (Apathy)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Schüttelfrost (Rigors)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Hemiparese (Hemiparesis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anomalien des Menstruationszyklus (Abnormality of the menstrual cycle)
    • Zittern (Tremor)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Gynäkomastie (Gynecomastia)
    • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
    • Disseminierte intravaskuläre Gerinnung (Disseminated intravascular coagulation)
    • Ängste (Anxiety)
    • Abnormität des zirkulierenden Cortisolspiegels (Abnormality of circulating cortisol level)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Impotenz (Impotence)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Atrioventrikulärer Block dritten Grades (Third degree atrioventricular block)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
    • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
    • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Akinesie (Akinesia)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Iritis (Iritis)
    • Lähmung (Paralysis)
    • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness/confusion)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Atrioventrikulärer Block zweiten Grades (Second degree atrioventricular block)
    • Psychotische Denkweise (Psychotic mentation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Anomalie des Renin-Angiotensin-Systems (Abnormality of renin-angiotensin system)
    • Abnormaler Wachstumshormonspiegel (Abnormal growth hormone level)
    • Faszikulationen (Fasciculations)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Übelkeit (Nausea)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Myokarditis (Myocarditis)
    • Erythematöse Makula (Erythematous macule)
    • Perikarditis (Pericarditis)
    • Papillenödem (Papilledema)
    • Myelitis (Myelitis)
    • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
    • Seizure (Seizure)
    • Myelopathie (Myelopathy)
    • Halluzinationen (Hallucinations)
    • Delirium (Delirium)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Spontanabtreibung (Spontaneous abortion)
    • Koma (Coma)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Fieber (Fever)
    • Husten (Cough)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Arthritis (Arthritis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Dehydrierung (Dehydration)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Verrucae (Verrucae)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Missbildung des äußeren Ohrs (External ear malformation)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Cellulite (Cellulitis)

Agammaglobulinämie, isolierte

Beschreibung:

Die isolierte Agammaglobulinämie (IA) ist die nicht-syndromale Form der Agammaglobulinämie, einer primären Immundefektkrankheit, die durch einen Mangel an Gammaglobulinen und eine damit verbundene Prädisposition für häufige und wiederkehrende Infektionen vom Säuglingsalter an gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Mittelohrentzündung (Otitis media)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Entzündliche Anomalie des Auges (Inflammatory abnormality of the eye)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Abnorme Morphologie der Lymphozyten (Abnormal lymphocyte morphology)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Klinodaktylie der 5. Zehe (Clinodactyly of the 5th toe)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cellulite (Cellulitis)
    • Anämie (Anemia)

Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom

Beschreibung:

Eine syndromale Agammaglobulinämie, die durch eine tiefgreifende Depletion der B-Zellen (bei normalen T-Zellzahlen) gekennzeichnet ist und zu einer Agammaglobulinämie führt, die mit einer schweren Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie, Kraniosynostose, Gaumenspalte, Verengung der Choanen, Blepharophimose und schwerer Dermatitis einhergeht. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören u. a. distale Gelenkkontrakturen, Nieren- und Harnwegsanomalien sowie eine leichte zerebrale Atrophie.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Oberflächliches perivaskuläres entzündliches Infiltrat der Haut (Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Parakeratose (Parakeratosis)
    • Choanalstenose (Choanal stenosis)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
    • Lange Schlüsselbeine (Long clavicles)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Perimembranöser ventrikulärer Ventrikelseptumdefekt (Perimembranous ventricular septal defect)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic hypoplasia)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Ekzem (Eczema)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Kontraktur des distalen Interphalangealgelenks der Finger (Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers)
    • Hyperplasie der Galle (Biliary hyperplasia)
    • Gespaltener Wirbelbogen (Cleft vertebral arch)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Schwere B-Lymphozytopenie (Severe B lymphocytopenia)
    • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
    • Flache Stirn (Flat forehead)
    • Grobes Haar (Coarse hair)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Agammaglobulinämie, X-chromosomale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Abnormität der Mandeln (Abnormality of the tonsils)
    • Glossoptose (Glossoptosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
    • Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
    • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fieber (Fever)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Rezidivierende kutane Abszessbildung (Recurrent cutaneous abscess formation)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Sinusitis (Sinusitis)
    • Hautausschlag (Skin rash)
  • Häufig (79-30%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Meningitis (Meningitis)
    • Abnorme Morphologie der Lunge (Abnormal lung morphology)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Cellulite (Cellulitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
    • Neoplasma (Neoplasm)
    • Hepatitis (Hepatitis)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Anämie (Anemia)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Agel-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine Trias aus ophthalmologischen, neurologischen und dermatologischen Befunden gekennzeichnet ist, die auf die Ablagerung von Gelolin-Amyloidfibrillen in diesen Geweben zurückzuführen ist. Zu den klinischen Manifestationen gehören Hornhautgitterdystrophie, kraniale Neuropathie, die insbesondere den Gesichtsnerv betrifft, bulbäre Zeichen, Cutis laxa, erhöhte Hautbrüchigkeit und seltener periphere Neuropathie und Nierenversagen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Gitterförmige Hornhautdystrophie (Lattice corneal dystrophy)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Dermatologische Manifestationen von systemischen Erkrankungen (Dermatological manifestations of systemic disorders)
    • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Regionale Anomalien der Haut (Regional abnormality of skin)
    • Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
    • Ödeme (Edema)
    • Myokymia (Myokymia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
    • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
    • Schütteres Haar (Sparse hair)
    • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
    • Diffuse Hautatrophie (Diffuse skin atrophy)
    • Juckreiz (Pruritus)
    • Abnorme Morphologie der Milz (Abnormal spleen morphology)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Blepharochalasis (Blepharochalasis)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
    • Defizite im phonologischen Kurzzeitgedächtnis (Deficit in phonologic short-term memory)
    • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
    • Depression (Depression)
    • Bulbäre Zeichen (Bulbar signs)

Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie der Nase (Aplasia/Hypoplasia involving the nose)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zyklopie (Cyclopia)
    • Enger Mund (Narrow mouth)
    • Atembeschwerden (Respiratory distress)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Synotia (Synotia)
    • Mikroglossie (Microglossia)
    • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
    • Aplasie des Unterkiefers (Mandibular aplasia)
    • Fehlende Nasenlöcher (Absent nares)
    • Situs inversus totalis (Situs inversus totalis)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)

AH-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene, systemische Amyloidose, die durch die Aggregation und Ablagerung von Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus monoklonalen Fragmenten der schweren Immunglobulinkette bestehen und in der Regel von Plasmazell-Neoplasien produziert werden. Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen ab, am häufigsten in den Nieren. In der Regel sind ältere Patienten betroffen, und die klinische Präsentation umfasst Anzeichen und Symptome einer Nierenfunktionsstörung, die manchmal zu einem nephrotischen Syndrom und einer Nierenerkrankung im Endstadium führt. Auch eine Beteiligung von Herz, Leber und Nerven ist beschrieben worden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nephropathie (Nephropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Goiter (Goiter)
    • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
    • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
    • Paraproteinämie (Paraproteinemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)

Ahornsirup-Krankheit

Beschreibung:

Die Ahornsirupkrankheit (englisch Maple syrup urine disease/MSUD) ist eine seltene genetische Erkrankung im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren und ist klassischerweise gekennzeichnet durch geringe Nahrungsaufnahme, Lethargie, Erbrechen und einen Ahornsirup-ähnlichen Geruch im Ohrschmalz (und später im Urin) kurz nach der Geburt. Wenn die Krankheit unbehandelt bleibt, dann folgen progressive Enzephalopathie und zentrales Atemversagen. Die vier klinisch überlappenden Subtypen sind: klassische Form, Intermediärform, intermittierende Form und Thiamin-responsive Form (s. diese Termini).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien im Rachenraum (Abnormality of the pharynx)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
    • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
    • Seizure (Seizure)
    • Erhöhte Plasmakonzentrationen verzweigtkettiger Aminosäuren (Elevated plasma branched chain amino acids)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)

Aicardi-Goutières-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Arrhinencephalie (Arrhinencephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Porencephalie (Porencephaly)
    • Multifokale Anomalien der weißen Hirnsubstanz (Multifocal cerebral white matter abnormalities)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Erhöhtes Interferon alpha im Liquor (Increased CSF interferon alpha)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Schwierigkeiten beim Gehen (Difficulty walking)
    • Erhöhter Interferon-Gamma-Spiegel im Serum (Increased serum interferon-gamma level)
    • Große Schnabelnase (Large beaked nose)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Ungeklärtes Fieber (Unexplained fevers)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Frostbeulen (Chilblains)
    • Chronische Liquor-Lymphozytose (Chronic CSF lymphocytosis)
    • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Seizure (Seizure)
    • Verlust der Sprache (Loss of speech)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Entwicklungsglaukom (Glaukom) (Developmental glaucoma)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Akrozyanose (Acrocyanosis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Zittern (Tremor)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
    • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
    • Pannikulitis (Panniculitis)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Glaukom (Glaucoma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
    • Neonatale alloimmune Thrombozytopenie (Neonatal alloimmune thrombocytopenia)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Moyamoya-Phänomen (Moyamoya phenomenon)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Verkalkung der Aorta (Calcification of the aorta)
    • Myositis (Myositis)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Chronische lymphatische Leukämie (CLL) (Chronic lymphatic leukemia)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Enchondroma (Enchondroma)
    • Degeneration des Striatums (Degeneration of the striatum)

Aicardi-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch die klassische Trias aus Agenesie des Corpus callosum (ganz oder teilweise), zentralen chorioretinalen Lakunen und infantilen Spasmen gekennzeichnet ist und fast ausschließlich Mädchen betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
    • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Prämaxillare Prominenz (Premaxillary Prominence)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Gegabelte Rippen (Bifid ribs)
    • Fehlende Rippen (Missing ribs)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Blockierte Wirbel (Block vertebrae)
    • Überzählige Rippen (Supernumerary ribs)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hepatoblastom (Hepatoblastoma)
    • Hiatushernie (Hiatus hernia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Intestinale Polyposis (Intestinal polyposis)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)

AICA-Ribosidurie

Beschreibung:

Eine seltene und schwerwiegende angeborene Stoffwechselerkrankung, die klinisch durch die Assoziation von schweren bis schwerwiegenden neurologischen Entwicklungsstörungen, schweren Sehstörungen, ante-postnatalen Wachstumsstörungen, schwerer Skoliose und häufig auch früh einsetzender Epilepsie gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Angeborene Blindheit (Congenital blindness)
    • Verschmolzene innere Schamlippen (Fused labia minora)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Seizure (Seizure)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)

AIDS-Wasting-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Anorexie (Anorexia)
    • Unterernährung (Malnutrition)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Abnorme Gonadotropin-Releasing-Hormon-Konzentration (Abnormal gonadotropin-releasing hormone concentration)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)

Akatalasämie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Katalase-Aktivität (Reduced catalase activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwere Parodontitis (Severe periodontitis)
    • Altersbedingte Schallempfindungsschwerhörigkeit (Old-aged sensorineural hearing impairment)
    • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Gingivitis (Gingivitis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Parkinsonismus (Parkinsonism)
    • Arteriosklerose (Arteriosclerosis)
    • Neoplasma des Kehlkopfes (Neoplasm of the larynx)
    • Vitiligo (Vitiligo)
    • Schmerz (Pain)
    • Schizophrenia (Schizophrenia)
    • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
    • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)

Akranie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Schädeldefekt (Skull defect)
    • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Spina bifida (Spina bifida)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Talipes (Talipes)

Akrodysostose

Beschreibung:

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
    • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
    • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
    • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Offener Mund (Open mouth)
    • Kurze Zehe (Short toe)
  • Häufig (79-30%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
    • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Genu varum (Genu varum)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
    • Mikromelie (Micromelia)
    • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Offener Biss (Open bite)

Akrodysplasie - Skoliose

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Skoliose (Scoliosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)

Akrogerie

Beschreibung:

Ein seltene Krankheit aus der Gruppe der vorzeitigen Alterungssyndrome, die durch eine Atrophie der Haut und des Unterhautgewebes gekennzeichnet ist, die vor allem die distalen Teile der Extremitäten betrifft und zu einem vorzeitig gealterten Aussehen der Hände und Füße führt. Ein weiteres auffälliges Merkmal ist das charakteristische Gesicht mit hohlen Wangen, Schnabelnase und eulenartigen Augen. Bei einigen Patienten wurden zusätzliche, nicht dermatologische Manifestationen, wie Knochenanomalien, beschrieben. Der Vererbungsmodus ist noch nicht endgültig geklärt.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
    • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
    • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
    • Feines Haar (Fine hair)
    • Hyperflexibilität der Gelenke (Joint hyperflexibility)
    • Dünne Haut (Thin skin)
  • Häufig (79-30%):
    • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Kleine Hand (Small hand)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)

Akrogigantismus, X-chromosomaler

Beschreibung:

Eine seltene genetisch bedingte Hypophysenerkrankung, die durch eine rasche und übermäßige Beschleunigung des Längenwachstums und der Körpergröße gekennzeichnet ist, die durch gemischte Wachstumshormon- (GH) und Prolaktin-sezernierende Adenome und/oder Hypophysenhyperplasie verursacht wird. Die Patienten zeigen Gigantismus und können akromegale Merkmale (z. B. grobe Gesichtszüge, Balkonstirn, Progenie, vergrößerte Zahnzwischenräume) sowie eine ausgeprägte Vergrößerung der Hände und Füße, Weichteilschwellungen, gesteigerten Appetit und Akanthosis nigricans aufweisen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Kindesalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
  • Häufig (79-30%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Erhöhter Body-Mass-Index (Increased body mass index)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Polyphagie (Polyphagia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Schnarchen (Snoring)
    • Verringertes Niveau des schilddrüsenstimulierenden Hormons (Decreased thyroid-stimulating hormone level)
    • Nüchtern-Hyperinsulinämie (Fasting hyperinsulinemia)
    • Hypophysenadenom (Pituitary adenoma)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
    • Abnorme orale Glukosetoleranz (Abnormal oral glucose tolerance)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
    • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)
    • Langer Fuß (Long foot)
    • Vergrößerte Hirnanhangsdrüse (Enlarged pituitary gland)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypogonadismus (Hypogonadism)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Seizure (Seizure)
    • Große Hände (Large hands)
    • Diastema (Diastema)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Anomalien des kardiovaskulären Systems (Abnormality of the cardiovascular system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)

Akrokallosal-Syndrom

Beschreibung:

Das Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und gekennzeichnet durch Agenesie des Corpus callosum (CC), durch distale Fehlbildungen der Gliedmassen, kleine kraniofaziale Anomalien und durch intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Häufig (79-30%):
    • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
    • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Hohe Statur (Tall stature)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)

Akro-kardio-faziales Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-kardio-faziale Syndrom (ACFS) ist eine seltene genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch Spalthand-Spaltfuß-Malformation (SHFM), faziale Anomalien, Lippen-Gaumenspalte, angeborene Herzfehler, Genitalanomalien und intellektuelles Defizit.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Geteilte Hand (Split hand)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
    • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
    • Lange Wimpern (Long eyelashes)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hallux valgus (Hallux valgus)
    • Urogenitale Fistel (Urogenital fistula)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Truncus arteriosus (Truncus arteriosus)
    • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Analatresie (Anal atresia)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
    • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
    • Seizure (Seizure)
    • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
    • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)

Akrokeratoelastoidose Costa

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
    • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
    • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
    • Fragmentierte elastische Fasern in der Dermis (Fragmented elastic fibers in the dermis)
  • Häufig (79-30%):
    • Gelbe Papel (Yellow papule)
    • Hypergranulose (Hypergranulosis)
    • Orthokeratose (Orthokeratosis)
    • Granulomatose (Granulomatosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Palmarhyperhidrose (Palmar hyperhidrosis)
    • Piezoelektrische Pedalpapeln (Piezogenic pedal papules)
    • Hautplatte (Skin plaque)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)

Akromegalie

Beschreibung:

Eine erworbene endokrine Erkrankung, die mit exzessiver Produktion von Wachstumshormon (GH) einhergeht. Folgen sind zunehmende körperliche Entstellung (vor allem des Gesichtes und der Extremitäten) und systemische Manifestationen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kindesalter
  • Erwachsenenalter
  • Ältere Erwachsene
  • Jugendalter
  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Große Hände (Large hands)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Wachstumshormonüberschuss (Growth hormone excess)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Tiefe Fußsohlenfalten (Deep plantar creases)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Kortikale diaphysäre Verdickung der oberen Gliedmaßen (Cortical diaphyseal thickening of the upper limbs)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
    • Akrales Überwachstum (Acral overgrowth)
    • Seborrhoische Dermatitis (Seborrheic dermatitis)
    • Volle Wangen (Full cheeks)
    • Breiter Fuß (Broad foot)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
    • Makrodaktylie (Macrodactyly)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Palpebralödem (Palpebral edema)
    • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
    • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
    • Insulinresistenz (Insulin resistance)
    • Ängste (Anxiety)
    • Synophrys (Synophrys)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Depression (Depression)
    • Verformung der Gesichtsform (Facial shape deformation)
    • Breiter Kiefer (Broad jaw)
    • Asthenia (Asthenia)
    • Hautanhängsel (Skin tags)
    • Multinodulärer Kropf (Multinodular goiter)
    • Hypophysen-Makroadenom (Pituitary macroadenoma)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
    • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Migräne (Migraine)
    • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
    • Hypersomnie (Hypersomnia)
    • Darm-Polypen (Intestinal polyp)
    • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Wirbelkompressionsfraktur (Vertebral compression fracture)
    • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
    • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Impotenz (Impotence)
    • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Unruhige Beine (Restless legs)
    • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
    • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Akne (Acne)
    • Galaktorrhöe (Galactorrhea)
    • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
    • Dysurie (Dysuria)
    • Myalgie (Myalgia)
    • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
    • Hypophysen-Prolaktin-Zell-Adenom (Pituitary prolactin cell adenoma)
    • Abnorme Physiologie der Herzklappen (Abnormal heart valve physiology)
    • Unfruchtbarkeit (Infertility)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Verminderte Libido (Decreased libido)
    • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
    • Nächtliche Schweißausbrüche (Night sweats)
    • Cholelithiasis (Cholelithiasis)

Akro-oto-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Das Akro-oto-okuläre Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit Pseudo-Papillenödem (Schwellung der Papille bei normalem intrakraniellen Druck), gemischter Schwerhörigkeit, fazialen Dysmorphien und distalen Anomalien der Gliedmaßen.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
    • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Kurzer Fuß (Short foot)
    • Anodontia (Anodontia)
    • Grauer Zahnschmelz (Grayish enamel)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
    • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
    • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Kleine hypothenare Eminenz (Small hypothenar eminence)
    • Kleiner Daumenballen (Small thenar eminence)
    • Hypotelorismus (Hypotelorism)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Palmar-Hyperkeratose (Palmar hyperkeratosis)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
    • Prominenter Calcaneus (Prominent calcaneus)
    • Kurzer Finger (Short finger)
    • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
    • Abnormität des Ohrläppchens (Abnormality of earlobe)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Abnormität der Gesichtsmuskulatur (Abnormality of facial musculature)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
    • Pseudopapillenödem (Pseudopapilledema)
    • Erhöhte Anzahl von Zähnen (Increased number of teeth)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
    • Verminderte Palmarfalten (Decreased palmar creases)
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Kurze Zehe (Short toe)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)

Akro-pektorales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)

Akrorenales Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Gaumenspalte (Cleft palate)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)

Akro-reno-mandibuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Rudimentäre bis fehlende Schienbeine (Rudimentary to absent tibiae)
    • Geteilter Fuß (Split foot)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Rudimentäres Wadenbein (Rudimentary fibula)
    • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
    • Geteilte Hand (Split hand)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Häufig (79-30%):
    • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Dünne Rippen (Thin ribs)
    • Anomalien des Geruchssinns (Abnormality of the sense of smell)
    • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
    • Doppelte Gebärmutter (Uterus didelphys) (Uterus didelphys)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hüftluxation (Hip dislocation)
    • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
    • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
    • Aplasie/Hypoplasie der Zunge (Aplasia/Hypoplasia of the tongue)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
    • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
    • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
    • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)

Akro-reno-okuläres Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Kurzer Daumen (Short thumb)
    • Kurze distale Phalanx des Daumens (Short distal phalanx of the thumb)
    • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
    • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
    • Nierenmalrotation (Renal malrotation)
    • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
    • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
    • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Breiter Hallux phalanx (Broad hallux phalanx)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Blasendivertikel (Bladder diverticulum)
    • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
    • Sehnervenkopfkolobom (Optic disc coloboma)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Radiale Keulenhand (Radial club hand)
    • Kurzer Hallux (Short hallux)
    • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
    • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
    • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
    • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
    • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Talipes (Talipes)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
    • Microcornea (Microcornea)
    • Coloboma (Coloboma)
    • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
    • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)

Akrozephalopolydaktylie

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
    • Vorzeitiger Verschluss der Fontanellen (Premature closure of fontanelles)
    • Oxyzephalie (Oxycephaly)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Mikrotie (Microtia)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Zystisches Hygrom (Cystic hygroma)
    • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
    • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
    • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
    • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
    • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)

Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
  • Häufig (79-30%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Verminderter zirkulierender Antikörperspiegel (Decreased circulating antibody level)
    • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
    • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
    • Intestinale lymphatische noduläre Hyperplasie (Intestinal lymphoid nodular hyperplasia)
    • Erhöhter zirkulierender IgM-Spiegel (Increased circulating IgM level)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Autoimmunität (Autoimmunity)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Schwere Epstein-Barr-Virus-Infektion (Severe Epstein Barr virus infection)
    • Schwere Cytomegalovirus-Infektion (Severe cytomegalovirus infection)
    • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Lymphom (Lymphoma)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Schwere Varizella-Zoster-Infektion (Severe varicella zoster infection)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie

Beschreibung:

Die Akute entzündliche demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (AIDP) ist eine entzündliche Neuropathie aus dem klinischen Spektrum des Guillain-Barré-Syndroms (GBS; s. dort).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Akute demyelinisierende Polyneuropathie (Acute demyelinating polyneuropathy)
  • Häufig (79-30%):
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
    • Sabberndes (Drooling)
    • Schläfriger Gesichtsausdruck (Sleepy facial expression)
    • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
    • Dysästhesie (Dysesthesia)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Bildung von Zwiebelknollen (Onion bulb formation)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Gangataxie (Gait ataxia)

Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion

Beschreibung:

Ein seltenes Epilepsiesyndrom im Kindesalter, das mit einer Infektion assoziiert ist und durch einen biphasischen klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. Das erste Symptom ist ein verlängerter fieberhafter Anfall an Tag 1 (die erste Phase). Danach haben die Patienten variable Bewusstseinszustände von normal bis zum Koma. Unabhängig von den Bewusstseinszuständen zeigt die Magnetresonanztomographie (MRT) während der ersten 2 Tage keine Auffälligkeiten. In der zweiten Phase (in der Regel an den Tagen 4 - 6) zeigen die Patienten eine Häufung von Krampfanfällen und eine Verschlechterung des Bewusstseins. Die diffusionsgewichteten Bilder (DWI) im MRT zeigen die Hirnläsionen mit reduzierter Diffusion vorwiegend in der subkortikalen weißen Substanz. Nach der zweiten akuten Phase verbessern sich die Bewusstseinswerte mit den auftretenden fokalen neurologischen Zeichen. Die neurologischen Folgen von AESD variieren von normal bis hin zu leichten oder schweren Folgeerscheinungen wie zerebrale Atrophie, Intelligenzminderung, Lähmungen und Epilepsie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Häufig (79-30%):
    • Krampfanfall-Cluster (Seizure cluster)
    • Komplexe Fieberkrämpfe (Complex febrile seizure)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hypointensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hypointensity of cerebral white matter on MRI)
    • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
    • Schwere virale Infektion (Severe viral infection)
    • Erhöhte Procalcitonin-Konzentration im Blut (Increased circulating procalcitonin concentration)
    • Krampfanfall durch fiebrige Infektion ausgelöst (Seizure precipitated by febrile infection)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Unkontrollierte Augenbewegungen (Uncontrolled eye movements)
    • Status epilepticus ohne ausgeprägte motorische Symptome (Status epilepticus without prominent motor symptoms)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Takotsubo-Kardiomyopathie (Takotsubo cardiomyopathy)

Akute Erythroleukämie

Beschreibung:

Eine seltene, nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine Proliferation unreifer Zellen gekennzeichnet ist, die ausschließlich der erythroiden Linie angehören, ohne eine signifikante myeloblastische Komponente. Mikroskopisch können die Zellen undifferenziert oder proerythroblastisch aussehen. Die Patienten können eine Panzytopenie mit Müdigkeit, Infektionen und mukokutanen Blutungen sowie Gewichtsverlust, Fieber und Nachtschweiß aufweisen. Die Prognose ist schlecht.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Ältere Erwachsene
  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Monoklonale Immunglobulin-M-Proteinämie (Monoclonal immunoglobulin M proteinemia)
    • Leukopenie (Leukopenia)
    • Abnorme Morphologie der Proerythroblasten (Abnormal proerythroblast morphology)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
    • Refraktäre Anämie mit beringten Sideroblasten (Refractory anemia with ringed sideroblasts)
    • Erythroide Hypoplasie (Erythroid hypoplasia)
    • Anämie (Anemia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)

Akute generalisierte exanthematische Pustulose

Beschreibung:

Eine seltene Hypersensitivitätsreaktion, die durch die rasche Entwicklung zahlreicher, nichtfollikulärer, steriler, stecknadelkopfgroßer Pusteln auf erythematösem Grund gekennzeichnet ist und vorwiegend am Rumpf, im intertriginösen Bereich und an den Beugen auftritt, mit seltener, meist oraler, Schleimhautbeteiligung. Fieber, Leukozytose im peripheren Blut und leichte Eosinophilie sind Begleitmerkmale. Gelegentlich kommt es zu einer systemischen Beteiligung mit Leber-, Nieren- oder Lungenfunktionsstörung. Der Ausbruch tritt in der Regel 1-12 Tage nach Verabreichung des ursächlichen Medikaments auf und wird am häufigsten mit Beta-Lactam-Antibiotika, Makroliden (einschließlich Pristinamycin und Clindamycin), Diltiazem, Terbinafin und (Hydroxy-)Chloroquin in Verbindung gebracht, aber auch viele andere Medikamente wurden in Betracht gezogen. Die Histologie zeigt spongiforme, subkorneale und/oder intraepidermale Pusteln, aber dieses Muster ist nicht spezifisch (wie bei der pustulösen Psoriasis).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Multigenetisch/Multifaktoriell

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Pustel (Pustule)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Eosinophilie (Eosinophilia)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Eosinophile dermale Infiltration (Eosinophilic dermal infiltration)
    • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
    • Fieber (Fever)
    • Neutrophilia (Neutrophilia)
    • Juckreiz (Pruritus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Purpura (Purpura)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Hautbläschen (Skin vesicle)
    • Vorwiegend dermales neutrophiles Infiltrat (Predominantly dermal neutrophilic infiltrate)
    • Akantholyse (Acantholysis)
    • Ödeme im Gesicht (Facial edema)
    • Cheilitis (Cheilitis)
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Neutropenie (Neutropenia)
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)

Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Mangel

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Intraalveoläre Phospholipidakkumulation (Intraalveolar phospholipid accumulation)
  • Häufig (79-30%):
    • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
    • Pulmonale Trübung (Pulmonary opacity)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
    • Spontaner neonataler Pneumothorax (Spontaneous neonatal pneumothorax)
    • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)

Akute Panmyelose mit Myelofibrose

Beschreibung:

Eine nicht klassifizierte akute myeloische Leukämie, die durch eine akute panmyeloische Proliferation mit Blasten gekennzeichnet ist, die mehr als 20 % der Zellen im Knochenmark oder peripheren Blut ausmachen, begleitet von einer Fibrose des Knochenmarks. Die Patienten präsentieren sich typischerweise mit akutem Auftreten schwerer konstitutioneller Symptome, Knochenschmerzen und Panzytopenie. Eine Splenomegalie ist minimal oder nicht vorhanden. Die Krankheit schreitet schnell voran und spricht schlecht auf die Therapie an.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Myelofibrose (Myelofibrosis)
    • Panzytopenie (Pancytopenia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hyperzellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypercellularity)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Abnormität der Stromazellen des Knochenmarks (Abnormality of bone marrow stromal cells)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lymphozytose (Lymphocytosis)
    • Akute myelomonozytäre Leukämie (Acute myelomonocytic leukemia)
    • Hypolobulation des Megakaryozyten-Kerns (Megakaryocyte nucleus hypolobulation)
    • Akute myeloische Leukämie (Acute myeloid leukemia)
    • Erhöhte Anzahl von Mikromegakaryozyten (Increased micromegakaryocyte count)
    • Hypozellularität des Knochenmarks (Bone marrow hypocellularity)
    • Schmerzen im unteren Rückenbereich (Low back pain)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Splenomegalie (Splenomegaly)

Akuter peripherer Arterienverschluss

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Schmerzen in den Gliedmaßen (Limb pain)
    • Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Abnormale Kapillarphysiologie (Abnormal capillary physiology)
    • Blässe (Pallor)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Beeinträchtigung des distalen Tastsinns (Impaired distal tactile sensation)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Fehlender Knöchelpuls (Absent ankle pulse)
    • Anomalie der venösen Physiologie (Abnormality of venous physiology)
    • Leukozytose (Leukocytosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lähmung (Paralysis)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Schlaganfall (Stroke)
    • Azidose (Acidosis)
    • Gangrän (Gangrene)
    • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)

Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen

Beschreibung:

Das Adulte Atemnotsyndrom ist eine entzündliche Lungenerkrankung mit beidseitigen Lungeninfiltraten und schwerer Hypoxämie durch erhöhte alveolär-kapilläre Permeabilität. Symptome sind schwere, schnelle Atmung, Kurzatmigkeit, niedriger Blutdruck und Organversagen. Der Schweregrad wird durch das Ausmaß der Schädigung des Alveolarepithels bestimmt.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnormaler Serum-Interleukinspiegel (Abnormal serum interleukin level)
    • Abnorme Blutgaswerte (Abnormal blood gas level)
    • Pulmonale Infiltrate (Pulmonary infiltrates)
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Erhöhte zirkulierende Interleukin-6-Konzentration (Increased circulating interleukin 6 concentration)
    • Schock (Shock)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
    • Anomalie der Sekretion des Tumor-Nekrose-Faktors (Abnormality of tumor necrosis factor secretion)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Diabetische Ketoazidose (Diabetic ketoacidosis)
    • Vaskulitis (Vasculitis)
    • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)

Akutes Atemnotsyndrom des Kindes

Beschreibung:

Das Akute infantile Atemnotsyndrom ist eine Lungenerkrankung Frühgeborener. Ursachen sind strukturelle Unreife der Lungen und mangelhafte Entwicklung der Surfactantproduktion. Die Symptome treten in der Regel kurz nach der Geburt auf: Tachypnoe, Tachykardie, Einziehungen der Thoraxwand, expiratorisches Stöhnen, Nasenflügeln und Zyanose bei den Bemühungen zu atmen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Häufig (79-30%):
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Abnormität des Brustkorbs (Abnormality of the thorax)
    • Atelektase (Atelectasis)
    • Nasales Aufflackern (Nasal flaring)
    • Zyanose (Cyanosis)
    • Tachypnoe (Tachypnea)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Herzstillstand (Cardiac arrest)
    • Lungenentzündung (Pneumonia)
    • Bradykardie (Bradycardia)
    • Tachykardie (Tachycardia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)

Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom

Beschreibung:

Eine autosomal-rezessive motorisch-sensorische axonale Neuropathie, die sich im Kindesalter manifestiert und gekennzeichnet ist durch rezidivierende Episoden akuten Leberversagens (mit chronischer Leberfibrose und Hepatosplenomegalie), motorische Entwicklungsverzögerung, Kleinhirnfunktionsstörungen in Form von Gangstörungen und Intentionstremor, neurogenem Stottern sowie motorisch-sensorischer Neuropathie mit Muskelschwäche (insbesondere in den Unterschenkeln) und Taubheitsgefühl. Bei einigen Patienten wurde eine leichte Intelligenzminderung festgestellt. Die Kernspintomographie des Gehirns zeigt eine nicht fortschreitende Atrophie des Kleinhirns und eine Ausdünnung des Sehnervs.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Fieber (Fever)
    • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Hepatische Fibrose (Hepatic fibrosis)
    • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
    • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
    • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
    • Häufige Stürze (Frequent falls)
    • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
    • Gangataxie (Gait ataxia)
    • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
    • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
    • Parästhesien (Paresthesia)
    • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
    • Dysmetrische Sakkaden (Dysmetric saccades)
    • Stottern (Stuttering)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Spastizität (Spasticity)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)

Akutes Strahlensyndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Besondere klinische Situation bei einer Krankheit oder einem Syndrom

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Atrophie der Haut (Dermal atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Kopfschmerzen (Headache)
    • Schuppende Haut (Scaling skin)
    • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
    • Lymphopenie (Lymphopenia)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Fieber (Fever)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Granulozytopenie (Granulocytopenia)
    • Vertigo (Vertigo)
    • Ermüdung (Fatigue)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
    • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
    • Hautgeschwür (Skin ulcer)
    • Interstitielle Pneumonitis (Interstitial pneumonitis)
    • Seizure (Seizure)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Grauer Star (Cataract)

Alagille-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Cholestase (Cholestasis)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Verringerte Anzahl der intrahepatischen Gallengänge (Reduced number of intrahepatic bile ducts)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
    • Schmetterlingswirbelbogen (Butterfly vertebral arch)
    • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
    • Telangiektasie der Haut (Telangiectasia of the skin)
    • Spitzes Kinn (Pointed chin)
    • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
    • Rundes Gesicht (Round face)
    • Lange Nase (Long nose)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Keratokonus (Keratoconus)
    • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
    • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Flache Seite (Flat face)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)

Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Häufig (79-30%):
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Verringertes Liquor-Albumin (Decreased CSF albumin)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Verminderte 5-Hydroxyindolessigsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration)
    • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verringertes Liquor-Protein (Decreased CSF protein)
    • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
    • Verminderter Biopterinspiegel im Liquor (Decreased CSF biopterin level)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Hypotriglyceridemia (Hypotriglyceridemia)
    • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
    • Alacrima (Alacrima)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Sklerose der Fingerphalanx (Sclerosis of finger phalanx)
    • Postnatale Mikrozephalie (Postnatal microcephaly)
    • Sklerose der Fußwurzel (Tarsal sclerosis)
    • Gliose (Gliosis)
    • Saugreflex (Suck reflex)
    • Chorea (Chorea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
    • Fokaler emotionaler Anfall mit Lachen (Focal emotional seizure with laughing)
    • Generalisierte Aminoazidurie (Generalized aminoaciduria)
    • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
    • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Axonaler Verlust (Axonal loss)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
    • Beeinträchtigte orale Bolusbildung (Impaired oral bolus formation)
    • Akromesomelie (Acromesomelia)
    • Mikronoduläre Zirrhose (Micronodular cirrhosis)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Kontraktur der Extremitätengelenke (Limb joint contracture)
    • Aktion Tremor (Action tremor)
    • Athetose (Athetosis)
    • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
    • Beeinträchtigte oropharyngeale Schluckreaktion (Impaired oropharyngeal swallow response)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Splenomegalie (Splenomegaly)
    • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Myoklonus (Myoclonus)
    • Hypofibrinogenämie (Hypofibrinogenemia)
    • Starre Blicke (Staring gaze)
    • Hypotonie des Gesichts (Facial hypotonia)
    • Narbenbildung auf der Hornhaut (Corneal scarring)
    • Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
    • Coxa valga (Coxa valga)
    • Achillessehnenkontraktur (Achilles tendon contracture)
    • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
    • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
    • Mikrovesikuläre hepatische Steatose (Microvesicular hepatic steatosis)
    • Auskugeln der Schulter (Shoulder dislocation)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber (Nodular regenerative hyperplasia of liver)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Verringertes Energieaufkommen im Ruhezustand (Decreased resting energy expenditure)
    • Astasia (Astasia)
    • Ermüdbare Schwäche der Sprechmuskeln (Fatigable weakness of speech muscles)
    • Linguale Dystonie (Lingual dystonia)
    • Angeborene Hüftluxation (Congenital hip dislocation)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
    • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
    • Exotropie (Exotropia)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
    • Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)

Alakrimie, isolierte kongenitale

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Alacrima (Alacrima)
  • Häufig (79-30%):
    • Ptosis (Ptosis)
    • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Keratitis (Keratitis)
    • Distichiasis (Distichiasis)
    • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
    • Tränendrüsenhypoplasie (Lacrimal gland hypoplasia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Punktatresi des Tränenkanals (Lacrimal punctal atresia)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Achalasie (Achalasia)

AL-Amyloidose

Beschreibung:

Eine klonale B-Zell-Erkrankung, die durch die Aggregation und Ablagerung von unlöslichen Amyloidfibrillen gekennzeichnet ist, die aus der Fehlfaltung von monoklonalen Immunglobulin-Leichtketten stammen. Sie äußert sich in der Regel als systemische AL-Amyloidose mit Befall eines oder mehrerer parenchymatöser Organe und, seltener, als lokalisierte Amyloidose mit meist knotigen Ablagerungen, die auf ein einzelnes Organ und/oder System beschränkt sind.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Ermüdung (Fatigue)
  • Häufig (79-30%):
    • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
    • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
    • Erhöhter zirkulierender Antikörperspiegel (Increased circulating antibody level)
    • Interstitielle Amyloid-Ablagerungen in der Niere (Renal interstitial amyloid deposits)
    • Erhöhte Troponin-I-Konzentration im Blut (Increased circulating troponin I concentration)
    • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
    • Monoklonale kardiale Leichtketten-Amyloidose (Monoclonal light chain cardiac amyloidosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased troponin T level in blood)
    • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
    • Periorbitale Purpura (Periorbital purpura)
    • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
    • Albuminurie (Albuminuria)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Gewichtsverlust (Weight loss)
    • Malabsorption (Malabsorption)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Erektile Dysfunktion (Erectile dysfunction)
    • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
    • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
    • Kiefer-Klaudikation (Jaw claudication)
    • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
    • Orthostatische Hypotonie mit kompensatorischer Tachykardie (Postural hypotension with compensatory tachycardia)
    • Anämie (Anemia)
    • Dyspnoe (Dyspnea)
    • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
    • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Verminderte Faktor-X-Aktivität (Reduced factor X activity)
    • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
    • Autonome erektile Dysfunktion (Autonomic erectile dysfunction)
    • Anomalie in der hochauflösenden Computertomographie der interstitiellen Lunge (Pulmonary interstitial high-resolution computed tomography abnormality)
    • Nicht produktiver Husten (Nonproductive cough)
    • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
    • Abnorme Morphologie der Herzkammern (Abnormal cardiac ventricle morphology)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
    • Xerostomie (Xerostomia)
    • Howell-Jolly-Körper (Howell-Jolly bodies)
    • Periphere Ödeme (Peripheral edema)
    • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Erhöhte alkalische Phosphatase-Konzentration im Blut (Elevated circulating alkaline phosphatase concentration)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Gastroparese (Gastroparesis)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Heisere Stimme (Hoarse voice)
    • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Ausgeschlossen (0%):
    • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)

Åland Island-Augenkrankheit

Beschreibung:

Die Aland Island-Augenkrankheit (AIED) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit der Netzhaut und gekennzeichnet durch verminderte Pigmentierung des Fundus, verminderte Sehschärfe, Nystagmus, Astigmatismus, progressive axiale Myopie, defekte Dunkeladaptation und Protanopie.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Schwierigkeiten bei der Umstellung von hell auf dunkel (Difficulty adjusting from light to dark)
    • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
    • Hypopigmentierung des Augenhintergrunds (Hypopigmentation of the fundus)
    • Farbsehfehler (Color vision defect)
    • Myopie (Myopia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)

Alazami-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Form des primordialen Kleinwuchses, häufig mikrozephal, verbunden mit globaler Entwicklungsverzögerung, variabler Intelligenzminderung und charakteristischen Gesichtsdysmorphien (dreieckiges Gesicht, prominente Stirn, tiefliegende Augen, tiefsitzende Ohren, breite Nase, Malarhypoplasie, breiter Mund, dicke Lippen und weit auseinander stehende Zähne).

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Häufig (79-30%):
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Ängste (Anxiety)
    • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
    • Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
    • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
    • Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
    • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
    • Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
    • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
    • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Schlankes Langbein (Slender long bone)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Seizure (Seizure)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
    • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)

Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp

Beschreibung:

Eine seltene Form der Schwerhörigkeit, die durch eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und weißes Haar mit vereinzelten schwarzen Büscheln sowie Hautareale mit Hyper- und Hypopigmentierung gekennzeichnet ist. Zu den weiteren berichteten Merkmalen gehören eine globale Entwicklungsverzögerung und mäßige Intelligenzminderung, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, Hypotonie, leichte Gesichtsdysmorphien (tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, leichte Wölbung der Oberlippe), Netzhautdepigmentierung, Anomalien der Finger und Zehen sowie Anomalien der weißen Substanz in der Bildgebung des Gehirns.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)

Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler

Beschreibung:

Der X-chromosomal-rezessive okuläre Albinismus (XLOA) ist eine seltene Störung mit okulärer Hypopigmentierung, Fovea-Hypoplasie, Nystagmus, extremer Photophobie (Photodysphorie) und reduzierter Sehschärfe bei männlichen Patienten.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Astigmatismus (Astigmatism)
    • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Riesige Melanosomen in Melanozyten (Giant melanosomes in melanocytes)
    • Myopie (Myopia)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus (OCA), der durch ein Spektrum von Hypopigmentierung der Haut, der Haare und der Augen gekennzeichnet ist, das von geringer oder fehlender Pigmentierung bis zu lokalisierter Pigmentierung reicht. Nystagmus, Photophobie und verminderte Sehschärfe sind häufig. Zu den Subtypen gehören OCA1A, OCA1B, minimal pigmentierter okulokutaner Albinismus (OCA1-MP) Typ 1 und temperaturempfindlicher okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1-TS).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnorme Morphologie des Aderhautgefäßsystems (Abnormal morphology of the choroidal vasculature)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Depigmentierter Augenhintergrund (Depigmented fundus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Häufig (79-30%):
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Amblyopie (Amblyopia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Aktinische Keratose (Actinic keratosis)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1A

Beschreibung:

Eine schwere Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch das völlige Fehlen von Melanin gekennzeichnet ist. Charakteristisch sind weißes Haar und weiße Haut, blaue, vollständig durchscheinende Iris, Nystagmus und falscher Verlauf der Sehnerven.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Albinismus (Albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
    • Sommersprossen (Freckling)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 1B

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus Typ 1 (OCA1), die durch eine Hypopigmentierung von Haut und Haaren, Nystagmus, eine verminderte Pigmentierung von Iris und Netzhaut sowie eine Fehlleitung der Sehnerven gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Albinismus (Albinism)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
    • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Melanom (Melanoma)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 2

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch eine variable Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche charakteristische Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Makuläre Hypopigmentierung (Macular hypopigmentation)
    • Iris-Transillumination-Defekt (Iris transillumination defect)
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kutanes Melanom (Cutaneous melanoma)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Posteriores Staphylom (Posterior staphyloma)
    • Basalzellkarzinom (Basal cell carcinoma)
    • Plattenepithelkarzinom der Haut (Squamous cell carcinoma of the skin)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)

Albinismus, okulokutaner, Typ 3

Beschreibung:

Der okulokutane Albinismus Typ 3 (OCA3), eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), ist gekennzeichnet durch rotbraunen oder braunen Albinismus und tritt hauptsächlich in der afrikanischen Bevölkerung auf.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Blaue Iriden (Blue irides)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Generalisierte Hypopigmentierung der Haare (Generalized hypopigmentation of hair)
    • Sommersprossen (Freckling)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Rote Haare (Red hair)
    • Nystagmus (Nystagmus)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Strabismus (Strabismus)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Weiße Wimpern (White eyelashes)
    • Fehlende Hautpigmentierung (Absent skin pigmentation)
    • Blauer Naevus (Blue nevus)
    • Weiße Augenbraue (White eyebrow)

Albinismus, okulokutaner, Typ 4

Beschreibung:

Eine Form des okulokutanen Albinismus (OCA), die durch unterschiedlich starke Hypopigmentierung von Haut und Haaren, zahlreiche Augenveränderungen und eine Fehlleitung der Sehnerven am Chiasma gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
    • Albinismus (Albinism)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verdickte Haut (Thickened skin)
    • Fehlleitung des Sehnervs (Optic nerve misrouting)
    • Weißes Haar (White hair)
    • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Nävus (Nevus)
    • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)

Albinismus, okulokutaner, Typ 5

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch weiße Haut, goldfarbenes Haar, Photophobie, Nystagmus, foveale Hypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist und sowohl das männliche als auch das weibliche Geschlecht betrifft.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hoher Gaumen (High palate)

Albinismus, okulokutaner, Typ 6

Beschreibung:

Eine Subtyp des okulokutanen Albinismus, der durch helles Haar bei der Geburt, das mit dem Alter dunkler wird, weiße Haut, transparente Iris, Photophobie, Nystagmus, Foveahypoplasie und verminderte Sehschärfe gekennzeichnet ist.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der Fovea im makulären OCT (Abnormal foveal morphology on macular OCT)
    • Aplasie/Hypoplasie der Makula (Aplasia/Hypoplasia of the macula)
    • Photophobie (Photophobia)
    • Abnorme Pigmentierung der Iris (Abnormal iris pigmentation)
    • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
    • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
    • Nystagmus (Nystagmus)

Albinismus - Schwerhörigkeit

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Häufig (79-30%):
    • Piebaldismus (Piebaldism)
    • Partieller Albinismus (Partial albinism)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)

ALECT2-Amyloidose

Beschreibung:

Eine seltene systemische Form der Amyloidose, die durch eine langsam fortschreitende Nierenerkrankung mit Proteinurie, Bluthochdruck und verminderter glomerulärer Filtrationsrate gekennzeichnet ist, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt. Die Histologie zeigt Amyloidablagerungen des Proteins Leukozytenchemotaktischer Faktor 2 im Interstitium der Nierenrinde, in den tubulären Basalmembranen, in den Glomeruli und in den Gefäßwänden. Außerhalb der Nieren können Ablagerungen in der Leber, der Lunge, der Milz und den Nebennieren beobachtet werden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • None

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
    • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Häufig (79-30%):
    • Lungenamyloidose (Pulmonary amyloidosis)
    • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Proteinuria (Proteinuria)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abnormität mehrerer Zelllinien im Knochenmark (Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Goiter (Goiter)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)

Alexander-Krankheit

Beschreibung:

Eine seltene neurodegenerative Störung der Astrozyten, die zwei klinische Formen umfasst: Alexander-Krankheit (AxD) Typ I und Typ II. Unterschiedlich schwer ausgeprägte Symptome sind: Makrozephalie, Spastik, Ataxie und Krampfanfälle, die in psychomotorischem Abbau und Tod enden.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Alle Altersgruppen

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Spastizität (Spasticity)
    • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Clonus (Clonus)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Großes Gesicht (Large face)
    • Seizure (Seizure)
    • Megalencephalie (Megalencephaly)
    • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
    • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Häufig (79-30%):
    • Diplopie (Diplopia)
    • Verstopfung (Constipation)
    • Aphasie (Aphasia)
    • Hypothermie (Hypothermia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Zittern (Tremor)
    • Dysphonie (Dysphonia)
    • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
    • Emotionale Labilität (Emotional lability)
    • Depression (Depression)
    • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Hypotension (Hypotension)
    • Rezidivierender Singultus (Recurrent singultus)
    • Gangstörung (Gait disturbance)
    • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Ptosis (Ptosis)
    • Schlafapnoe (Sleep apnea)
    • Tetraplegie (Tetraplegia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
    • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
    • Muskelschwäche (Muscle weakness)
    • Enzephalitis (Encephalitis)
    • Chorea (Chorea)
    • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
    • Hyperlordose (Hyperlordosis)
    • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
    • Hyperpigmentierte Nävus (Hyperpigmented nevi)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)

Alexander-Krankheit Typ I

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ I (AxD Typ I), eine Astrogliopathie, ist die schwerste und häufigste Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort). Die Symptome treten in den ersten 4 Lebensjahren auf. Charakteristisch sind Krampfanfälle, Megalenzephalie, verzögerte Entwicklung und fortschreitender Abbau.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Nicht anwendbar

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
    • Fokale T2-hyperintense Basalganglienläsion (Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion)
  • Häufig (79-30%):
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Abnorme Signalintensität im Thalamus-MRT (Abnormal thalamic MRI signal intensity)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)
    • Seizure (Seizure)
    • Rosenthal-Fasern (Rosenthal fibers)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Cachexia (Cachexia)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Hypotonie (Hypotonia)

Alexander-Krankheit Typ II

Beschreibung:

Die Alexander-Krankheit Typ II (AxD Typ II), eine Astrogliopathie, ist eine Form der Alexander-Krankheit (AxD; siehe dort) und gekennzeichnet durch Ataxie, bulbäre Symptome, spastische Paraparese, Gaumen-Myoklonus und vegetative Symptome.

Art der Erkrankung:

Klinischer Subtyp

Vererbungsart:

Autosomal-dominant

Manifestationsalter:

  • Erwachsenenalter
  • Kindesalter
  • Jugendalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalie der Medulla oblongata (Abnormality of the medulla oblongata)
    • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
  • Häufig (79-30%):
    • Muskelschwäche der Gliedmaßen (Limb muscle weakness)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Dysphagie (Dysphagia)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
    • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Gaumenmyoklonus (Palatal myoclonus)
    • Abnorme Morphologie der periventrikulären weißen Substanz (Abnormal periventricular white matter morphology)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
    • Dysarthrie (Dysarthria)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
    • Dysphonie (Dysphonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Schlafstörung (Sleep abnormality)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Steifigkeit (Rigidity)

ALG11-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Beeinträchtigte soziale Interaktionen (Impaired social interactions)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Abnorme isoelektrische Fokussierung von Serumtransferrin (Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin)
    • Seizure (Seizure)
    • Infantile muskuläre Hypotonie (Infantile muscular hypotonia)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
  • Häufig (79-30%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Opisthotonus (Opisthotonus)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hohe Stirn (High forehead)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Trockene Haut (Dry skin)
    • Hypokinesie (Hypokinesia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Episodisches Erbrechen (Episodic vomiting)
    • EEG mit Burst-Unterdrückung (EEG with burst suppression)
    • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
    • Verminderter Hornhautreflex (Decreased corneal reflex)
    • Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)

ALG12-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Häufig (79-30%):
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
    • Wiederkehrende Pharyngitis (Recurrent pharyngitis)
    • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
    • Hypotonie (Hypotonia)
    • Abnormaler IgG-Spiegel (Abnormal IgG level)
    • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
    • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
    • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
    • Chronischer Schnupfen (Chronic rhinitis)
    • B-Lymphopenie (B lymphocytopenia)
    • Abnorme Morphologie des peripheren Nervensystems (Abnormal peripheral nervous system morphology)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Erweiterter Subarachnoidalraum des Gehirns (Widened cerebral subarachnoid space)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Netzhautablösung (Retinal detachment)
    • Hypocholesterinämie (Hypocholesterolemia)
    • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
    • Hypospadie (Hypospadias)
    • Pachygyrie (Pachygyria)
    • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Abnormaler IgA-Spiegel (Abnormal IgA level)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Redundante Haut (Redundant skin)
    • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Abnormaler IgM-Spiegel (Abnormal IgM level)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
    • Hintere Plagiozephalie (Posterior plagiocephaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
    • Breite Nase (Wide nose)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Überlappende Finger (Overlapping fingers)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Teilweises Fehlen einer spezifischen Antikörperantwort auf das Haemophilus-influenzae-Typ-b-Vakzin (Partial absence of specific antibody response to Haemophilus influenzae type b (Hib) vaccine)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Ulnardeviation des Handgelenks (Ulnar deviation of the wrist)
    • Mikropenis (Micropenis)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen einer spezifischen Antikörperreaktion auf Tetanusimpfstoff (Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine)
    • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
    • Lange Finger (Long fingers)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Sandale Lücke (Sandal gap)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
    • Seizure (Seizure)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Sepsis (Sepsis)
    • Biventrikuläre Hypertrophie (Biventricular hypertrophy)
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
    • Muskulärer Ventrikelseptumdefekt (Muscular ventricular septal defect)
    • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Abnorme Morphologie des Fettgewebes (Abnormal adipose tissue morphology)
    • Ödeme (Edema)

ALG13-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Häufig (79-30%):
    • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Autism (Autism)
    • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
    • Unbeholfenheit (Clumsiness)
    • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Kurzes Kinn (Short chin)
    • Abnormität des Seitenventrikels (Abnormality of lateral ventricle)
    • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
    • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
    • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
    • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)

ALG1-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Immundefizienz (Immunodeficiency)
    • Sepsis (Sepsis)
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Atemstillstand (Respiratory failure)
    • Kyphose (Kyphosis)
    • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
    • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
    • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)

ALG2-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Seizure (Seizure)
    • Epikanthus (Epicanthus)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
    • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
    • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
    • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
    • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Zerebrale Hypomyelinisierung (Cerebral hypomyelination)

ALG3-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Sehr häufig (99-80%):
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Abnorme zerebrale Morphologie (Abnormal cerebral morphology)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnormität der Knochenmorphologie der Gliedmaßen (Abnormality of limb bone morphology)
    • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
    • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
    • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
    • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
    • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
    • Osteopenie (Osteopenia)
    • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Seizure (Seizure)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
    • Anomalie der Morphologie des kardiovaskulären Systems (Abnormality of cardiovascular system morphology)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Hypertonie (Hypertonia)
    • Anomalien von Blut und blutbildenden Geweben (Abnormality of blood and blood-forming tissues)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Anomalie des Zäpfchens (Abnormality of the uvula)
    • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
    • Koarktation des absteigenden Aortenbogens (Coarctation of the descending aortic arch)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphyseal chondrodysplasia)
    • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
    • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
    • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
    • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Hoher Gaumen (High palate)
    • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)

ALG6-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Obligat (100%):
    • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Häufig (79-30%):
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Seizure (Seizure)
    • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Verkürzung aller distalen Fingerglieder der Finger (Shortening of all distal phalanges of the fingers)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Jaundice (Jaundice)
    • Verminderte Protein-S-Aktivität (Reduced protein S activity)
    • Vermindertes Antithrombin-Antigen (Reduced antithrombin antigen)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Strabismus (Strabismus)
    • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Erhöhte zirkulierende Androgenkonzentration (Increased circulating androgen concentration)
    • Netzhautdegeneration (Retinal degeneration)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
    • Verminderte LDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased LDL cholesterol concentration)
    • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
    • Tiefe Venenthrombose (Deep venous thrombosis)
    • Pubertäts- und Keimdrüsenstörungen (Puberty and gonadal disorders)

ALG8-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
    • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Häufig (79-30%):
    • Hyponatriämie (Hyponatremia)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
    • Erhöhte hepatische Transaminase (Elevated hepatic transaminase)
    • Abnormität der Hautmorphologie (Abnormality of skin morphology)
    • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
    • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Seizure (Seizure)
    • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
    • Grauer Star (Cataract)
    • Profil der Typ-I-Transferrin-Isoform (Type I transferrin isoform profile)
    • Ödeme (Edema)
    • Aszites (Ascites)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
    • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
    • Retinopathie (Retinopathy)
    • Anomalie des subkutanen Fettgewebes (Abnormality of subcutaneous fat tissue)
    • Verminderte Protein-C-Aktivität (Reduced protein C activity)
    • Anämie (Anemia)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Brachydaktylie (Brachydactyly)
    • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
    • Gedeihstörung (Failure to thrive)
    • Verminderte Faktor-XI-Aktivität (Reduced factor XI activity)
    • Optikusatrophie (Optic atrophy)
    • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Cutis laxa (Cutis laxa)
    • Verminderte Antithrombin III-Aktivität (Reduced antithrombin III activity)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Makroglossie (Macroglossia)
    • Leukodystrophie (Leukodystrophy)
    • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)

ALG9-CDG

Beschreibung:

Keine Beschreibung verfügbar.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Häufig (79-30%):
    • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
    • Perikarderguss (Pericardial effusion)
    • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
    • Umgekehrte Brustwarzen (Inverted nipples)
    • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
    • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
    • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Vergrößerte Niere (Enlarged kidney)
    • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
    • Enge große Ischiaskerbe (Narrow greater sciatic notch)
    • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
    • Torticollis (Torticollis)
    • Ureterhypoplasie (Ureteral hypoplasia)
    • Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
    • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
    • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
    • Tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren (Low-set, posteriorly rotated ears)
    • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
    • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
    • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
    • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
    • Zottenatrophie (Villous atrophy)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Hepatozysten (Hepatic cysts)
    • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)
    • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
    • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Hypoplasie der Muskulatur (Hypoplasia of the musculature)
    • Asthma (Asthma)
    • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
    • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
    • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
    • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
    • Breite Ischien (Broad ischia)
    • Reizbarkeit (Irritability)
    • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
    • Telecanthus (Telecanthus)
    • Proptosis (Proptosis)
    • Brachyzephalie (Brachycephaly)
    • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
    • Kurze Nase (Short nose)
    • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
    • Langes Philtrum (Long philtrum)
    • Verdickte Nackenhautfalte (Thickened nuchal skin fold)
    • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
    • Anhalter-Daumen (Hitchhiker thumb)
    • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
    • Erbrechen (Vomiting)
    • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
    • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
    • Abnorme Morphologie der Nierenarterien (Abnormal renal artery morphology)
    • Esotropie (Esotropia)
    • Kurzer Hals (Short neck)
    • Hydronephrose (Hydronephrosis)
    • Abnorme Knochenverknöcherung (Abnormal bone ossification)
    • Abnorme Morphologie des linksventrikulären Ausflusstrakts (Abnormal left ventricular outflow tract morphology)
    • Große fleischige Ohren (Large fleshy ears)
    • Diarrhöe (Diarrhea)
    • Breite Öffnung (Wide mouth)
    • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
    • Ulnardeviation der Hand (Ulnar deviation of the hand)
    • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
    • Periportale Fibrose (Periportal fibrosis)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
    • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
    • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
    • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
    • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
    • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
    • Micrognathia (Micrognathia)
    • Rhizomelie (Rhizomelia)
    • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
    • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
    • Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
    • Hypoplasie der Harnblase (Hypoplasia of the bladder)
    • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
    • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
    • Omphalozele (Omphalocele)
    • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
    • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)

Alkaptonurie

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosin-Stoffwechsels, die durch die Anhäufung von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinon-Essigsäure (BQA), in verschiedenen Geweben (z. B. Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Die Folgen sind: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Erwachsenenalter

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Erhöhte Homogentisinsäure im Urin (Elevated urinary homogentisic acid)
    • Ochronose (Ochronosis)
    • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
    • Gelenkschwellung (Joint swelling)
    • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
    • Verkalkung der Koronararterien (Coronary artery calcification)
    • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
    • Bandscheibenverkalkung (Intervertebral disk calcification)
    • Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
    • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
    • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
    • Arthritis (Arthritis)
    • Arthralgie (Arthralgia)
    • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
    • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
    • Verkalkung des Knorpels (Calcification of cartilage)
  • Häufig (79-30%):
    • Verkalkung der Mitralklappe (Mitral valve calcification)
    • Öltröpfchenartige braune Pigmentierung des Hornhautlimbus (Oil-drop brown pigmentation of the corneal limbus)
    • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
    • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
    • Dunkler Urin (Dark urine)
    • Sehnenruptur (Tendon rupture)
    • Verkalkung der Aortenklappe (Aortic valve calcification)
    • Sklerenpigmentierung (Pigmentation of the sclera)
    • Verdickte Achillessehne (Thickened Achilles tendon)
    • Rückenschmerzen (Back pain)
    • Prostatitis (Prostatitis)
    • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
    • Abnormität des Nagels (Abnormality of the nail)
    • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
    • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Amyloidose (Amyloidosis)
    • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
    • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
    • Aortenaneurysma (Aortic aneurysm)
    • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
    • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
    • Atherosklerose (Atherosclerosis)
    • Hypothyreose (Hypothyroidism)
    • Methämoglobinämie (Methemoglobinemia)
    • Mitralstenose (Mitral stenosis)
    • Okulärer Bluthochdruck (Ocular hypertension)
    • Hypertonie (Hypertension)
    • Schwarze Pigmentgallensteine (Black pigment gallstones)
    • Prostatakalkulus (Prostatic calculus)
    • Skoliose (Scoliosis)
    • Hornhautastigmatismus (Corneal astigmatism)
    • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
    • Glaukom (Glaucoma)

Allan-Herndon-Dudley-Syndrom

Beschreibung:

Das Allan-Herndon-Dudley-Syndrom (AHDS) ist ein X-chromosomales Syndrom mit Intelligenzminderung und neuromuskulärer Beteiligung, gekennzeichnet durch infantile Hypotonie, Muskelhypoplasie, spastische Paraparese mit dystonischen/athetischen Bewegungen und schwere kognitive Defizite.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter:

  • Kleinkindalter
  • Neugeborenenzeit

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Sehr häufig (99-80%):
    • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
    • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Häufig (79-30%):
    • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
    • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
    • Langes Gesicht (Long face)
    • Choreoathetose (Choreoathetosis)
    • Pes valgus (Pes valgus)
    • Dystonie (Dystonia)
    • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
    • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
    • Hirnatrophie (Brain atrophy)
    • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
    • Schmales Gesicht (Narrow face)
    • Verminderter Body-Mass-Index (Decreased body mass index)
    • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
    • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
    • Ataxie (Ataxia)
    • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
    • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
    • Pes planus (Pes planus)
    • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
    • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
    • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
    • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
    • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
    • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
    • Beugekontraktur (Flexion contracture)
    • Knöchelklonus (Ankle clonus)
    • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
    • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
    • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
    • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
    • Nystagmus (Nystagmus)
    • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
    • Mikrozephalie (Microcephaly)
    • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
    • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
    • Seizure (Seizure)
    • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
    • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Sehr selten (4-1%):
    • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
    • Makrozephalie bei der Geburt (Macrocephaly at birth)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Dyskinesie (Dyskinesia)
    • Angeborene Mikrozephalie (Congenital microcephaly)
    • Frühzeitige Geburt (Premature birth)

Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom

Beschreibung:

Eine seltene Störung des Ornithin-Stoffwechsels, die durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Alopezie, Makrozephalie und dysmorphe Gesichtszüge gekennzeichnet ist (u. a. hohe und breite Stirn, Hypertelorismus, Ptosis, Blepharophimose, nach unten hängende Lidspalten, tiefliegende Augen, große Ohren und Retrognathie oder hochgewölbter Gaumen). Weitere gemeldete Manifestationen sind unter anderem Schallempfindungsschwerhörigkeit, Spastizität, Hypotonie, hypoplastische Nägel, Kryptorchismus und Klinodaktylie. Die Bildgebung des Gehirns kann Anomalien der weißen Substanz, periventrikuläre Zysten, vergrößerte Seitenventrikel oder ausgeprägte perivaskuläre Räume zeigen.

Art der Erkrankung:

Krankheit

Vererbungsart:

Keine Informationen zur Vererbungsart verfügbar.

Manifestationsalter:

  • Neugeborenenzeit
  • Vorgeburtlich

Für nähere Informationen:

Expert Link (Orphanet)

Symptome:

  • Häufig (79-30%):
    • Kleiner Nagel (Small nail)
    • Große Stirn (Large forehead)
    • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
    • Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
    • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
    • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
    • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
    • Hypertelorismus (Hypertelorism)
    • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
    • Macrotia (Macrotia)
    • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
    • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
    • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
    • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
    • Makrozephalie (Macrocephaly)
    • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
    • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
    • Knollige Nase (Bulbous nose)
    • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gelegentlich (29-5%):
    • Abwesende Sprache (Absent speech)
    • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
    • Spastizität (Spasticity)
    • Breite Stirn (Broad forehead)
    • Konische Zehe (Tapered toe)
    • Blepharophimose (Blepharophimosis)
    • Alopezie (Alopecia)
    • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
    • Zöliakie (Celiac disease)
    • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
    • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
    • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
    • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
    • Asthma (Asthma)
    • Erhöhte Nackentransparenz (Increased nuchal translucency)
    • Leistenhernie (Inguinal hernia)
    • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
    • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
    • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
    • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
    • Rippenfusion (Rib fusion)
    • Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
    • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
    • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
    • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
    • Periventrikuläre Zysten (Periventricular cysts)
    • Wiederkehrende Ohrinfektionen (Recurrent ear infections)
    • Retrognathie (Retrognathia)
    • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
    • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
    • Dickes Corpus callosum (Thick corpus callosum)
    • Erweiterung der Seitenventrikel (Dilation of lateral ventricles)
    • Seizure (Seizure)
    • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
    • Nicht-konvulsiver Status epilepticus ohne Koma (Non-convulsive status epilepticus without coma)